| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61685986A= | CA2269131921 | BRIP1 | c.2885T= (n.2885T=) n.1495T= n.1834T= c.2755T= (p.Ser919=) c.*2181T= (n.*2181T=) n.8632T= c.2533T= (p.Ser845=) c.2610-1846T= (n.2610-1846T=) c.*170T= (n.*170T=) n.885T= n.1168T= c.2069-1846T= (n.2069-1846T=) n.1001T= c.945T= (n.945T=) c.2815T= (p.Ser939=) c.2695T= (p.Ser899=) c.2614T= (p.Ser872=) c.2332T= (p.Ser778=) c.2272T= (p.Ser758=) c.901T= (p.Ser301=) | |
| 17 | g.61685986A>C | CA400481600 | BRIP1 | c.2885T>G (n.2885T>G) n.1495T>G n.1834T>G c.2755T>G (p.Ser919Ala) c.*2181T>G (n.*2181T>G) n.8632T>G c.2533T>G (p.Ser845Ala) c.2610-1846T>G (n.2610-1846T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) n.885T>G n.1168T>G c.2069-1846T>G (n.2069-1846T>G) n.1001T>G c.945T>G (n.945T>G) c.2815T>G (p.Ser939Ala) c.2695T>G (p.Ser899Ala) c.2614T>G (p.Ser872Ala) c.2332T>G (p.Ser778Ala) c.2272T>G (p.Ser758Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) | dbSNP |
| 17 | g.61685986A>G | CA157704 | BRIP1 | c.2885T>C (n.2885T>C) n.1495T>C n.1834T>C c.2755T>C (p.Ser919Pro) c.*2181T>C (n.*2181T>C) n.8632T>C c.2533T>C (p.Ser845Pro) c.2610-1846T>C (n.2610-1846T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) n.885T>C n.1168T>C c.2069-1846T>C (n.2069-1846T>C) n.1001T>C c.945T>C (n.945T>C) c.2815T>C (p.Ser939Pro) c.2695T>C (p.Ser899Pro) c.2614T>C (p.Ser872Pro) c.2332T>C (p.Ser778Pro) c.2272T>C (p.Ser758Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61685986A>T | CA400481599 | BRIP1 | c.2885T>A (n.2885T>A) n.1495T>A n.1834T>A c.2755T>A (p.Ser919Thr) c.*2181T>A (n.*2181T>A) n.8632T>A c.2533T>A (p.Ser845Thr) c.2610-1846T>A (n.2610-1846T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) n.885T>A n.1168T>A c.2069-1846T>A (n.2069-1846T>A) n.1001T>A c.945T>A (n.945T>A) c.2815T>A (p.Ser939Thr) c.2695T>A (p.Ser899Thr) c.2614T>A (p.Ser872Thr) c.2332T>A (p.Ser778Thr) c.2272T>A (p.Ser758Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61685986delinsGG | CA2580094450 | BRIP1 | c.2885delinsCC (n.2885delinsCC) n.1495delinsCC n.1834delinsCC c.2755delinsCC (p.Ser919ProfsTer20) c.*2181delinsCC (n.*2181delinsCC) n.8632delinsCC c.2533delinsCC (p.Ser845ProfsTer20) c.2610-1846delinsCC (n.2610-1846delinsCC) c.*170delinsCC (n.*170delinsCC) n.885delinsCC n.1168delinsCC c.2069-1846delinsCC (n.2069-1846delinsCC) n.1001delinsCC c.945delinsCC (n.945delinsCC) c.2815delinsCC (p.Ser939ProfsTer20) c.2695delinsCC (p.Ser899ProfsTer20) c.2614delinsCC (p.Ser872ProfsTer20) c.2332delinsCC (p.Ser778ProfsTer20) c.2272delinsCC (p.Ser758ProfsTer20) c.901delinsCC (p.Ser301ProfsTer20) | ClinVar |
| 17 | g.61685986_61685987delinsGA | CA2580094449 | BRIP1 | c.2884_2885delinsTC (n.2884_2885delinsTC) n.1494_1495delinsTC n.1833_1834delinsTC c.2754_2755delinsTC (p.Ser919Pro) c.*2180_*2181delinsTC (n.*2180_*2181delinsTC) n.8631_8632delinsTC c.2532_2533delinsTC (p.Ser845Pro) c.2610-1847_2610-1846delinsTC (n.2610-1847_2610-1846delinsTC) c.*169_*170delinsTC (n.*169_*170delinsTC) n.884_885delinsTC n.1167_1168delinsTC c.2069-1847_2069-1846delinsTC (n.2069-1847_2069-1846delinsTC) n.1000_1001delinsTC c.944_945delinsTC (n.944_945delinsTC) c.2814_2815delinsTC (p.Ser939Pro) c.2694_2695delinsTC (p.Ser899Pro) c.2613_2614delinsTC (p.Ser872Pro) c.2331_2332delinsTC (p.Ser778Pro) c.2271_2272delinsTC (p.Ser758Pro) c.900_901delinsTC (p.Ser301Pro) | ClinVar |
| 17 | g.61685987G>A | CA10583620 | BRIP1 | c.2884C>T (n.2884C>T) n.1494C>T n.1833C>T c.2754C>T (p.Thr918=) c.*2180C>T (n.*2180C>T) n.8631C>T c.2532C>T (p.Thr844=) c.2610-1847C>T (n.2610-1847C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) n.884C>T n.1167C>T c.2069-1847C>T (n.2069-1847C>T) n.1000C>T c.944C>T (n.944C>T) c.2814C>T (p.Thr938=) c.2694C>T (p.Thr898=) c.2613C>T (p.Thr871=) c.2331C>T (p.Thr777=) c.2271C>T (p.Thr757=) c.900C>T (p.Thr300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.61685987G>C | CA501335744 | BRIP1 | c.2884C>G (n.2884C>G) n.1494C>G n.1833C>G c.2754C>G (p.Thr918=) c.*2180C>G (n.*2180C>G) n.8631C>G c.2532C>G (p.Thr844=) c.2610-1847C>G (n.2610-1847C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) n.884C>G n.1167C>G c.2069-1847C>G (n.2069-1847C>G) n.1000C>G c.944C>G (n.944C>G) c.2814C>G (p.Thr938=) c.2694C>G (p.Thr898=) c.2613C>G (p.Thr871=) c.2331C>G (p.Thr777=) c.2271C>G (p.Thr757=) c.900C>G (p.Thr300=) | |
| 17 | g.61685987G= | CA2269131922 | BRIP1 | c.2884C= (n.2884C=) n.1494C= n.1833C= c.2754C= (p.Thr918=) c.*2180C= (n.*2180C=) n.8631C= c.2532C= (p.Thr844=) c.2610-1847C= (n.2610-1847C=) c.*169C= (n.*169C=) n.884C= n.1167C= c.2069-1847C= (n.2069-1847C=) n.1000C= c.944C= (n.944C=) c.2814C= (p.Thr938=) c.2694C= (p.Thr898=) c.2613C= (p.Thr871=) c.2331C= (p.Thr777=) c.2271C= (p.Thr757=) c.900C= (p.Thr300=) | |
| 17 | g.61685987G>T | CA501335745 | BRIP1 | c.2884C>A (n.2884C>A) n.1494C>A n.1833C>A c.2754C>A (p.Thr918=) c.*2180C>A (n.*2180C>A) n.8631C>A c.2532C>A (p.Thr844=) c.2610-1847C>A (n.2610-1847C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) n.884C>A n.1167C>A c.2069-1847C>A (n.2069-1847C>A) n.1000C>A c.944C>A (n.944C>A) c.2814C>A (p.Thr938=) c.2694C>A (p.Thr898=) c.2613C>A (p.Thr871=) c.2331C>A (p.Thr777=) c.2271C>A (p.Thr757=) c.900C>A (p.Thr300=) | |
| 17 | g.61685988dup | CA2582342318 | BRIP1 | c.2884dup (n.2884dup) n.1494dup n.1833dup c.2754dup (p.Ser919LeufsTer20) c.*2180dup (n.*2180dup) n.8631dup c.2532dup (p.Ser845LeufsTer20) c.2610-1847dup (n.2610-1847dup) c.*169dup (n.*169dup) n.884dup n.1167dup c.2069-1847dup (n.2069-1847dup) n.1000dup c.944dup (n.944dup) c.2814dup (p.Ser939LeufsTer20) c.2694dup (p.Ser899LeufsTer20) c.2613dup (p.Ser872LeufsTer20) c.2331dup (p.Ser778LeufsTer20) c.2271dup (p.Ser758LeufsTer20) c.900dup (p.Ser301LeufsTer20) | |
| 17 | g.61685987_61685988insA | CA292268108 | BRIP1 | c.2883_2884insT (n.2883_2884insT) n.1493_1494insT n.1832_1833insT c.2753_2754insT (p.Ser919LeufsTer20) c.*2179_*2180insT (n.*2179_*2180insT) n.8630_8631insT c.2531_2532insT (p.Ser845LeufsTer20) c.2610-1848_2610-1847insT (n.2610-1848_2610-1847insT) c.*168_*169insT (n.*168_*169insT) n.883_884insT n.1166_1167insT c.2069-1848_2069-1847insT (n.2069-1848_2069-1847insT) n.999_1000insT c.943_944insT (n.943_944insT) c.2813_2814insT (p.Ser939LeufsTer20) c.2693_2694insT (p.Ser899LeufsTer20) c.2612_2613insT (p.Ser872LeufsTer20) c.2330_2331insT (p.Ser778LeufsTer20) c.2270_2271insT (p.Ser758LeufsTer20) c.899_900insT (p.Ser301LeufsTer20) | dbSNP |
| 17 | g.61685988G>A | CA163640 | BRIP1 | c.2883C>T (n.2883C>T) n.1493C>T n.1832C>T c.2753C>T (p.Thr918Ile) c.*2179C>T (n.*2179C>T) n.8630C>T c.2531C>T (p.Thr844Ile) c.2610-1848C>T (n.2610-1848C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.883C>T n.1166C>T c.2069-1848C>T (n.2069-1848C>T) n.999C>T c.943C>T (n.943C>T) c.2813C>T (p.Thr938Ile) c.2693C>T (p.Thr898Ile) c.2612C>T (p.Thr871Ile) c.2330C>T (p.Thr777Ile) c.2270C>T (p.Thr757Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685988G>C | CA400481601 | BRIP1 | c.2883C>G (n.2883C>G) n.1493C>G n.1832C>G c.2753C>G (p.Thr918Ser) c.*2179C>G (n.*2179C>G) n.8630C>G c.2531C>G (p.Thr844Ser) c.2610-1848C>G (n.2610-1848C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.883C>G n.1166C>G c.2069-1848C>G (n.2069-1848C>G) n.999C>G c.943C>G (n.943C>G) c.2813C>G (p.Thr938Ser) c.2693C>G (p.Thr898Ser) c.2612C>G (p.Thr871Ser) c.2330C>G (p.Thr777Ser) c.2270C>G (p.Thr757Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser) | dbSNP |
| 17 | g.61685988G= | CA2269131923 | BRIP1 | c.2883C= (n.2883C=) n.1493C= n.1832C= c.2753C= (p.Thr918=) c.*2179C= (n.*2179C=) n.8630C= c.2531C= (p.Thr844=) c.2610-1848C= (n.2610-1848C=) c.*168C= (n.*168C=) n.883C= n.1166C= c.2069-1848C= (n.2069-1848C=) n.999C= c.943C= (n.943C=) c.2813C= (p.Thr938=) c.2693C= (p.Thr898=) c.2612C= (p.Thr871=) c.2330C= (p.Thr777=) c.2270C= (p.Thr757=) c.899C= (p.Thr300=) | |
| 17 | g.61685988G>T | CA298835 | BRIP1 | c.2883C>A (n.2883C>A) n.1493C>A n.1832C>A c.2753C>A (p.Thr918Asn) c.*2179C>A (n.*2179C>A) n.8630C>A c.2531C>A (p.Thr844Asn) c.2610-1848C>A (n.2610-1848C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.883C>A n.1166C>A c.2069-1848C>A (n.2069-1848C>A) n.999C>A c.943C>A (n.943C>A) c.2813C>A (p.Thr938Asn) c.2693C>A (p.Thr898Asn) c.2612C>A (p.Thr871Asn) c.2330C>A (p.Thr777Asn) c.2270C>A (p.Thr757Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685989T>A | CA400481602 | BRIP1 | c.2882A>T (n.2882A>T) n.1492A>T n.1831A>T c.2752A>T (p.Thr918Ser) c.*2178A>T (n.*2178A>T) n.8629A>T c.2530A>T (p.Thr844Ser) c.2610-1849A>T (n.2610-1849A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.882A>T n.1165A>T c.2069-1849A>T (n.2069-1849A>T) n.998A>T c.942A>T (n.942A>T) c.2812A>T (p.Thr938Ser) c.2692A>T (p.Thr898Ser) c.2611A>T (p.Thr871Ser) c.2329A>T (p.Thr777Ser) c.2269A>T (p.Thr757Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) | dbSNP |
| 17 | g.61685989T>C | CA16615777 | BRIP1 | c.2882A>G (n.2882A>G) n.1492A>G n.1831A>G c.2752A>G (p.Thr918Ala) c.*2178A>G (n.*2178A>G) n.8629A>G c.2530A>G (p.Thr844Ala) c.2610-1849A>G (n.2610-1849A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.882A>G n.1165A>G c.2069-1849A>G (n.2069-1849A>G) n.998A>G c.942A>G (n.942A>G) c.2812A>G (p.Thr938Ala) c.2692A>G (p.Thr898Ala) c.2611A>G (p.Thr871Ala) c.2329A>G (p.Thr777Ala) c.2269A>G (p.Thr757Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685989T>G | CA400481603 | BRIP1 | c.2882A>C (n.2882A>C) n.1492A>C n.1831A>C c.2752A>C (p.Thr918Pro) c.*2178A>C (n.*2178A>C) n.8629A>C c.2530A>C (p.Thr844Pro) c.2610-1849A>C (n.2610-1849A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.882A>C n.1165A>C c.2069-1849A>C (n.2069-1849A>C) n.998A>C c.942A>C (n.942A>C) c.2812A>C (p.Thr938Pro) c.2692A>C (p.Thr898Pro) c.2611A>C (p.Thr871Pro) c.2329A>C (p.Thr777Pro) c.2269A>C (p.Thr757Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) | dbSNP |
| 17 | g.61685989T= | CA2269131924 | BRIP1 | c.2882A= (n.2882A=) n.1492A= n.1831A= c.2752A= (p.Thr918=) c.*2178A= (n.*2178A=) n.8629A= c.2530A= (p.Thr844=) c.2610-1849A= (n.2610-1849A=) c.*167A= (n.*167A=) n.882A= n.1165A= c.2069-1849A= (n.2069-1849A=) n.998A= c.942A= (n.942A=) c.2812A= (p.Thr938=) c.2692A= (p.Thr898=) c.2611A= (p.Thr871=) c.2329A= (p.Thr777=) c.2269A= (p.Thr757=) c.898A= (p.Thr300=) | |
| 17 | g.61685990A= | CA2269131925 | BRIP1 | c.2881T= (n.2881T=) n.1491T= n.1830T= c.2751T= (p.Ser917=) c.*2177T= (n.*2177T=) n.8628T= c.2529T= (p.Ser843=) c.2610-1850T= (n.2610-1850T=) c.*166T= (n.*166T=) n.881T= n.1164T= c.2069-1850T= (n.2069-1850T=) n.997T= c.941T= (n.941T=) c.2811T= (p.Ser937=) c.2691T= (p.Ser897=) c.2610T= (p.Ser870=) c.2328T= (p.Ser776=) c.2268T= (p.Ser756=) c.897T= (p.Ser299=) | |
| 17 | g.61685990A>C | CA400481604 | BRIP1 | c.2881T>G (n.2881T>G) n.1491T>G n.1830T>G c.2751T>G (p.Ser917Arg) c.*2177T>G (n.*2177T>G) n.8628T>G c.2529T>G (p.Ser843Arg) c.2610-1850T>G (n.2610-1850T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.881T>G n.1164T>G c.2069-1850T>G (n.2069-1850T>G) n.997T>G c.941T>G (n.941T>G) c.2811T>G (p.Ser937Arg) c.2691T>G (p.Ser897Arg) c.2610T>G (p.Ser870Arg) c.2328T>G (p.Ser776Arg) c.2268T>G (p.Ser756Arg) c.897T>G (p.Ser299Arg) | dbSNP |
| 17 | g.61685990A>G | CA8690458 | BRIP1 | c.2881T>C (n.2881T>C) n.1491T>C n.1830T>C c.2751T>C (p.Ser917=) c.*2177T>C (n.*2177T>C) n.8628T>C c.2529T>C (p.Ser843=) c.2610-1850T>C (n.2610-1850T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.881T>C n.1164T>C c.2069-1850T>C (n.2069-1850T>C) n.997T>C c.941T>C (n.941T>C) c.2811T>C (p.Ser937=) c.2691T>C (p.Ser897=) c.2610T>C (p.Ser870=) c.2328T>C (p.Ser776=) c.2268T>C (p.Ser756=) c.897T>C (p.Ser299=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61685990A>T | CA400481605 | BRIP1 | c.2881T>A (n.2881T>A) n.1491T>A n.1830T>A c.2751T>A (p.Ser917Arg) c.*2177T>A (n.*2177T>A) n.8628T>A c.2529T>A (p.Ser843Arg) c.2610-1850T>A (n.2610-1850T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.881T>A n.1164T>A c.2069-1850T>A (n.2069-1850T>A) n.997T>A c.941T>A (n.941T>A) c.2811T>A (p.Ser937Arg) c.2691T>A (p.Ser897Arg) c.2610T>A (p.Ser870Arg) c.2328T>A (p.Ser776Arg) c.2268T>A (p.Ser756Arg) c.897T>A (p.Ser299Arg) | dbSNP |
| 17 | g.61685991C>A | CA400481606 | BRIP1 | c.2880G>T (n.2880G>T) n.1490G>T n.1829G>T c.2750G>T (p.Ser917Ile) c.*2176G>T (n.*2176G>T) n.8627G>T c.2528G>T (p.Ser843Ile) c.2610-1851G>T (n.2610-1851G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.880G>T n.1163G>T c.2069-1851G>T (n.2069-1851G>T) n.996G>T c.940G>T (n.940G>T) c.2810G>T (p.Ser937Ile) c.2690G>T (p.Ser897Ile) c.2609G>T (p.Ser870Ile) c.2327G>T (p.Ser776Ile) c.2267G>T (p.Ser756Ile) c.896G>T (p.Ser299Ile) | |
| 17 | g.61685991C= | CA2269131926 | BRIP1 | c.2880G= (n.2880G=) n.1490G= n.1829G= c.2750G= (p.Ser917=) c.*2176G= (n.*2176G=) n.8627G= c.2528G= (p.Ser843=) c.2610-1851G= (n.2610-1851G=) c.*165G= (n.*165G=) n.880G= n.1163G= c.2069-1851G= (n.2069-1851G=) n.996G= c.940G= (n.940G=) c.2810G= (p.Ser937=) c.2690G= (p.Ser897=) c.2609G= (p.Ser870=) c.2327G= (p.Ser776=) c.2267G= (p.Ser756=) c.896G= (p.Ser299=) | |
| 17 | g.61685991C>G | CA400481607 | BRIP1 | c.2880G>C (n.2880G>C) n.1490G>C n.1829G>C c.2750G>C (p.Ser917Thr) c.*2176G>C (n.*2176G>C) n.8627G>C c.2528G>C (p.Ser843Thr) c.2610-1851G>C (n.2610-1851G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.880G>C n.1163G>C c.2069-1851G>C (n.2069-1851G>C) n.996G>C c.940G>C (n.940G>C) c.2810G>C (p.Ser937Thr) c.2690G>C (p.Ser897Thr) c.2609G>C (p.Ser870Thr) c.2327G>C (p.Ser776Thr) c.2267G>C (p.Ser756Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) | dbSNP |
| 17 | g.61685991C>T | CA400481608 | BRIP1 | c.2880G>A (n.2880G>A) n.1490G>A n.1829G>A c.2750G>A (p.Ser917Asn) c.*2176G>A (n.*2176G>A) n.8627G>A c.2528G>A (p.Ser843Asn) c.2610-1851G>A (n.2610-1851G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.880G>A n.1163G>A c.2069-1851G>A (n.2069-1851G>A) n.996G>A c.940G>A (n.940G>A) c.2810G>A (p.Ser937Asn) c.2690G>A (p.Ser897Asn) c.2609G>A (p.Ser870Asn) c.2327G>A (p.Ser776Asn) c.2267G>A (p.Ser756Asn) c.896G>A (p.Ser299Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61685992T>A | CA400481611 | BRIP1 | c.2879A>T (n.2879A>T) n.1489A>T n.1828A>T c.2749A>T (p.Ser917Cys) c.*2175A>T (n.*2175A>T) n.8626A>T c.2527A>T (p.Ser843Cys) c.2610-1852A>T (n.2610-1852A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.879A>T n.1162A>T c.2069-1852A>T (n.2069-1852A>T) n.995A>T c.939A>T (n.939A>T) c.2809A>T (p.Ser937Cys) c.2689A>T (p.Ser897Cys) c.2608A>T (p.Ser870Cys) c.2326A>T (p.Ser776Cys) c.2266A>T (p.Ser756Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) | dbSNP |
| 17 | g.61685992T>C | CA400481609 | BRIP1 | c.2879A>G (n.2879A>G) n.1489A>G n.1828A>G c.2749A>G (p.Ser917Gly) c.*2175A>G (n.*2175A>G) n.8626A>G c.2527A>G (p.Ser843Gly) c.2610-1852A>G (n.2610-1852A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.879A>G n.1162A>G c.2069-1852A>G (n.2069-1852A>G) n.995A>G c.939A>G (n.939A>G) c.2809A>G (p.Ser937Gly) c.2689A>G (p.Ser897Gly) c.2608A>G (p.Ser870Gly) c.2326A>G (p.Ser776Gly) c.2266A>G (p.Ser756Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685992T>G | CA400481610 | BRIP1 | c.2879A>C (n.2879A>C) n.1489A>C n.1828A>C c.2749A>C (p.Ser917Arg) c.*2175A>C (n.*2175A>C) n.8626A>C c.2527A>C (p.Ser843Arg) c.2610-1852A>C (n.2610-1852A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.879A>C n.1162A>C c.2069-1852A>C (n.2069-1852A>C) n.995A>C c.939A>C (n.939A>C) c.2809A>C (p.Ser937Arg) c.2689A>C (p.Ser897Arg) c.2608A>C (p.Ser870Arg) c.2326A>C (p.Ser776Arg) c.2266A>C (p.Ser756Arg) c.895A>C (p.Ser299Arg) | |
| 17 | g.61685992T= | CA2269131927 | BRIP1 | c.2879A= (n.2879A=) n.1489A= n.1828A= c.2749A= (p.Ser917=) c.*2175A= (n.*2175A=) n.8626A= c.2527A= (p.Ser843=) c.2610-1852A= (n.2610-1852A=) c.*164A= (n.*164A=) n.879A= n.1162A= c.2069-1852A= (n.2069-1852A=) n.995A= c.939A= (n.939A=) c.2809A= (p.Ser937=) c.2689A= (p.Ser897=) c.2608A= (p.Ser870=) c.2326A= (p.Ser776=) c.2266A= (p.Ser756=) c.895A= (p.Ser299=) | |
| 17 | g.61685992_61685999del | CA2573154365 | BRIP1 | c.2872_2879del (n.2872_2879del) n.1482_1489del n.1821_1828del c.2742_2749del (p.Lys915TyrfsTer21) c.*2168_*2175del (n.*2168_*2175del) n.8619_8626del c.2520_2527del (p.Lys841TyrfsTer21) c.2610-1859_2610-1852del (n.2610-1859_2610-1852del) c.*157_*164del (n.*157_*164del) n.872_879del n.1155_1162del c.2069-1859_2069-1852del (n.2069-1859_2069-1852del) n.988_995del c.932_939del (n.932_939del) c.2802_2809del (p.Lys935TyrfsTer21) c.2682_2689del (p.Lys895TyrfsTer21) c.2601_2608del (p.Lys868TyrfsTer21) c.2319_2326del (p.Lys774TyrfsTer21) c.2259_2266del (p.Lys754TyrfsTer21) c.888_895del (p.Lys297TyrfsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61685993G>A | CA195812 | BRIP1 | c.2878C>T (n.2878C>T) n.1488C>T n.1827C>T c.2748C>T (p.Tyr916=) c.*2174C>T (n.*2174C>T) n.8625C>T c.2526C>T (p.Tyr842=) c.2610-1853C>T (n.2610-1853C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.878C>T n.1161C>T c.2069-1853C>T (n.2069-1853C>T) n.994C>T c.938C>T (n.938C>T) c.2808C>T (p.Tyr936=) c.2688C>T (p.Tyr896=) c.2607C>T (p.Tyr869=) c.2325C>T (p.Tyr775=) c.2265C>T (p.Tyr755=) c.894C>T (p.Tyr298=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61685993G>C | CA400481612 | BRIP1 | c.2878C>G (n.2878C>G) n.1488C>G n.1827C>G c.2748C>G (p.Tyr916Ter) c.*2174C>G (n.*2174C>G) n.8625C>G c.2526C>G (p.Tyr842Ter) c.2610-1853C>G (n.2610-1853C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.878C>G n.1161C>G c.2069-1853C>G (n.2069-1853C>G) n.994C>G c.938C>G (n.938C>G) c.2808C>G (p.Tyr936Ter) c.2688C>G (p.Tyr896Ter) c.2607C>G (p.Tyr869Ter) c.2325C>G (p.Tyr775Ter) c.2265C>G (p.Tyr755Ter) c.894C>G (p.Tyr298Ter) | dbSNP |
| 17 | g.61685993G= | CA2269131928 | BRIP1 | c.2878C= (n.2878C=) n.1488C= n.1827C= c.2748C= (p.Tyr916=) c.*2174C= (n.*2174C=) n.8625C= c.2526C= (p.Tyr842=) c.2610-1853C= (n.2610-1853C=) c.*163C= (n.*163C=) n.878C= n.1161C= c.2069-1853C= (n.2069-1853C=) n.994C= c.938C= (n.938C=) c.2808C= (p.Tyr936=) c.2688C= (p.Tyr896=) c.2607C= (p.Tyr869=) c.2325C= (p.Tyr775=) c.2265C= (p.Tyr755=) c.894C= (p.Tyr298=) | |
| 17 | g.61685993G>T | CA400481613 | BRIP1 | c.2878C>A (n.2878C>A) n.1488C>A n.1827C>A c.2748C>A (p.Tyr916Ter) c.*2174C>A (n.*2174C>A) n.8625C>A c.2526C>A (p.Tyr842Ter) c.2610-1853C>A (n.2610-1853C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.878C>A n.1161C>A c.2069-1853C>A (n.2069-1853C>A) n.994C>A c.938C>A (n.938C>A) c.2808C>A (p.Tyr936Ter) c.2688C>A (p.Tyr896Ter) c.2607C>A (p.Tyr869Ter) c.2325C>A (p.Tyr775Ter) c.2265C>A (p.Tyr755Ter) c.894C>A (p.Tyr298Ter) | |
| 17 | g.61685994T>A | CA400481614 | BRIP1 | c.2877A>T (n.2877A>T) n.1487A>T n.1826A>T c.2747A>T (p.Tyr916Phe) c.*2173A>T (n.*2173A>T) n.8624A>T c.2525A>T (p.Tyr842Phe) c.2610-1854A>T (n.2610-1854A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.877A>T n.1160A>T c.2069-1854A>T (n.2069-1854A>T) n.993A>T c.937A>T (n.937A>T) c.2807A>T (p.Tyr936Phe) c.2687A>T (p.Tyr896Phe) c.2606A>T (p.Tyr869Phe) c.2324A>T (p.Tyr775Phe) c.2264A>T (p.Tyr755Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) | dbSNP |
| 17 | g.61685994T>C | CA400481615 | BRIP1 | c.2877A>G (n.2877A>G) n.1487A>G n.1826A>G c.2747A>G (p.Tyr916Cys) c.*2173A>G (n.*2173A>G) n.8624A>G c.2525A>G (p.Tyr842Cys) c.2610-1854A>G (n.2610-1854A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.877A>G n.1160A>G c.2069-1854A>G (n.2069-1854A>G) n.993A>G c.937A>G (n.937A>G) c.2807A>G (p.Tyr936Cys) c.2687A>G (p.Tyr896Cys) c.2606A>G (p.Tyr869Cys) c.2324A>G (p.Tyr775Cys) c.2264A>G (p.Tyr755Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) | dbSNP |
| 17 | g.61685994T>G | CA400481616 | BRIP1 | c.2877A>C (n.2877A>C) n.1487A>C n.1826A>C c.2747A>C (p.Tyr916Ser) c.*2173A>C (n.*2173A>C) n.8624A>C c.2525A>C (p.Tyr842Ser) c.2610-1854A>C (n.2610-1854A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.877A>C n.1160A>C c.2069-1854A>C (n.2069-1854A>C) n.993A>C c.937A>C (n.937A>C) c.2807A>C (p.Tyr936Ser) c.2687A>C (p.Tyr896Ser) c.2606A>C (p.Tyr869Ser) c.2324A>C (p.Tyr775Ser) c.2264A>C (p.Tyr755Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685994T= | CA2269131929 | BRIP1 | c.2877A= (n.2877A=) n.1487A= n.1826A= c.2747A= (p.Tyr916=) c.*2173A= (n.*2173A=) n.8624A= c.2525A= (p.Tyr842=) c.2610-1854A= (n.2610-1854A=) c.*162A= (n.*162A=) n.877A= n.1160A= c.2069-1854A= (n.2069-1854A=) n.993A= c.937A= (n.937A=) c.2807A= (p.Tyr936=) c.2687A= (p.Tyr896=) c.2606A= (p.Tyr869=) c.2324A= (p.Tyr775=) c.2264A= (p.Tyr755=) c.893A= (p.Tyr298=) | |
| 17 | g.61685995A>C | CA400481619 | BRIP1 | c.2876T>G (n.2876T>G) n.1486T>G n.1825T>G c.2746T>G (p.Tyr916Asp) c.*2172T>G (n.*2172T>G) n.8623T>G c.2524T>G (p.Tyr842Asp) c.2610-1855T>G (n.2610-1855T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) n.876T>G n.1159T>G c.2069-1855T>G (n.2069-1855T>G) n.992T>G c.936T>G (n.936T>G) c.2806T>G (p.Tyr936Asp) c.2686T>G (p.Tyr896Asp) c.2605T>G (p.Tyr869Asp) c.2323T>G (p.Tyr775Asp) c.2263T>G (p.Tyr755Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) | |
| 17 | g.61685995A>G | CA400481617 | BRIP1 | c.2876T>C (n.2876T>C) n.1486T>C n.1825T>C c.2746T>C (p.Tyr916His) c.*2172T>C (n.*2172T>C) n.8623T>C c.2524T>C (p.Tyr842His) c.2610-1855T>C (n.2610-1855T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.876T>C n.1159T>C c.2069-1855T>C (n.2069-1855T>C) n.992T>C c.936T>C (n.936T>C) c.2806T>C (p.Tyr936His) c.2686T>C (p.Tyr896His) c.2605T>C (p.Tyr869His) c.2323T>C (p.Tyr775His) c.2263T>C (p.Tyr755His) c.892T>C (p.Tyr298His) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685995A>T | CA400481618 | BRIP1 | c.2876T>A (n.2876T>A) n.1486T>A n.1825T>A c.2746T>A (p.Tyr916Asn) c.*2172T>A (n.*2172T>A) n.8623T>A c.2524T>A (p.Tyr842Asn) c.2610-1855T>A (n.2610-1855T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) n.876T>A n.1159T>A c.2069-1855T>A (n.2069-1855T>A) n.992T>A c.936T>A (n.936T>A) c.2806T>A (p.Tyr936Asn) c.2686T>A (p.Tyr896Asn) c.2605T>A (p.Tyr869Asn) c.2323T>A (p.Tyr775Asn) c.2263T>A (p.Tyr755Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) | dbSNP |
| 17 | g.61685995dup | CA2269131930 | BRIP1 | c.2876dup (n.2876dup) n.1486dup n.1825dup c.2746dup (p.Tyr916LeufsTer23) c.*2172dup (n.*2172dup) n.8623dup c.2524dup (p.Tyr842LeufsTer23) c.2610-1855dup (n.2610-1855dup) c.*161dup (n.*161dup) n.876dup n.1159dup c.2069-1855dup (n.2069-1855dup) n.992dup c.936dup (n.936dup) c.2806dup (p.Tyr936LeufsTer23) c.2686dup (p.Tyr896LeufsTer23) c.2605dup (p.Tyr869LeufsTer23) c.2323dup (p.Tyr775LeufsTer23) c.2263dup (p.Tyr755LeufsTer23) c.892dup (p.Tyr298LeufsTer23) | dbSNP |
| 17 | g.61685996C>A | CA400481620 | BRIP1 | c.2875G>T (n.2875G>T) n.1485G>T n.1824G>T c.2745G>T (p.Lys915Asn) c.*2171G>T (n.*2171G>T) n.8622G>T c.2523G>T (p.Lys841Asn) c.2610-1856G>T (n.2610-1856G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) n.875G>T n.1158G>T c.2069-1856G>T (n.2069-1856G>T) n.991G>T c.935G>T (n.935G>T) c.2805G>T (p.Lys935Asn) c.2685G>T (p.Lys895Asn) c.2604G>T (p.Lys868Asn) c.2322G>T (p.Lys774Asn) c.2262G>T (p.Lys754Asn) c.891G>T (p.Lys297Asn) | |
| 17 | g.61685996C= | CA2269131931 | BRIP1 | c.2875G= (n.2875G=) n.1485G= n.1824G= c.2745G= (p.Lys915=) c.*2171G= (n.*2171G=) n.8622G= c.2523G= (p.Lys841=) c.2610-1856G= (n.2610-1856G=) c.*160G= (n.*160G=) n.875G= n.1158G= c.2069-1856G= (n.2069-1856G=) n.991G= c.935G= (n.935G=) c.2805G= (p.Lys935=) c.2685G= (p.Lys895=) c.2604G= (p.Lys868=) c.2322G= (p.Lys774=) c.2262G= (p.Lys754=) c.891G= (p.Lys297=) | |
| 17 | g.61685996C>G | CA400481621 | BRIP1 | c.2875G>C (n.2875G>C) n.1485G>C n.1824G>C c.2745G>C (p.Lys915Asn) c.*2171G>C (n.*2171G>C) n.8622G>C c.2523G>C (p.Lys841Asn) c.2610-1856G>C (n.2610-1856G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) n.875G>C n.1158G>C c.2069-1856G>C (n.2069-1856G>C) n.991G>C c.935G>C (n.935G>C) c.2805G>C (p.Lys935Asn) c.2685G>C (p.Lys895Asn) c.2604G>C (p.Lys868Asn) c.2322G>C (p.Lys774Asn) c.2262G>C (p.Lys754Asn) c.891G>C (p.Lys297Asn) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685996C>T | CA501335746 | BRIP1 | c.2875G>A (n.2875G>A) n.1485G>A n.1824G>A c.2745G>A (p.Lys915=) c.*2171G>A (n.*2171G>A) n.8622G>A c.2523G>A (p.Lys841=) c.2610-1856G>A (n.2610-1856G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) n.875G>A n.1158G>A c.2069-1856G>A (n.2069-1856G>A) n.991G>A c.935G>A (n.935G>A) c.2805G>A (p.Lys935=) c.2685G>A (p.Lys895=) c.2604G>A (p.Lys868=) c.2322G>A (p.Lys774=) c.2262G>A (p.Lys754=) c.891G>A (p.Lys297=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61685997T>A | CA400481622 | BRIP1 | c.2874A>T (n.2874A>T) n.1484A>T n.1823A>T c.2744A>T (p.Lys915Met) c.*2170A>T (n.*2170A>T) n.8621A>T c.2522A>T (p.Lys841Met) c.2610-1857A>T (n.2610-1857A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.874A>T n.1157A>T c.2069-1857A>T (n.2069-1857A>T) n.990A>T c.934A>T (n.934A>T) c.2804A>T (p.Lys935Met) c.2684A>T (p.Lys895Met) c.2603A>T (p.Lys868Met) c.2321A>T (p.Lys774Met) c.2261A>T (p.Lys754Met) c.890A>T (p.Lys297Met) | dbSNP |