Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58732484_58734118del | CA2573055438 | RAD51C | c.615_*1559del (n.[c.615_*1559del;Arg205SerfsTer5]) c.*1930_*1991del c.*2127_*2188del c.*1902_*1963del c.*1663_*1724del c.737_798del c.*1441-1634_*1441del c.905-1634_905del c.*938_*999del c.*978_*1039del c.615_676del n.1573_1634del c.966_1027del c.607_668del n.153_214del c.*1602_*1663del c.*394_*455del c.*542_*603del n.240-1634_240del n.481_542del c.200_261del n.870_931del c.969_1030del c.905_966del c.618_679del n.1184_1245del n.1187_1248del n.149+3953_149+5587del c.554_615del n.1615_1676del n.1618_1679del n.841_902del | ClinVar |
17 | g.58734116A= | CA2267833828 | RAD51C | c.*1557A= (n.*1557A=) c.*1991-2A= (n.*1991-2A=) c.*2188-2A= (n.*2188-2A=) c.*1963-2A= (n.*1963-2A=) c.*1724-2A= (n.*1724-2A=) c.798-2A= (n.798-2A=) c.*1441-2A= (n.*1441-2A=) c.905-2A= (n.905-2A=) c.*999-2A= (n.*999-2A=) c.*1039-2A= (n.*1039-2A=) c.676-2A= (n.676-2A=) n.1634-2A= c.1027-2A= (n.1027-2A=) c.668-2A= n.214-2A= c.*1663-2A= (n.*1663-2A=) c.*455-2A= (n.*455-2A=) c.*603-2A= (n.*603-2A=) n.240-2A= n.542-2A= c.261-2A= (n.261-2A=) n.931-2A= c.1030-2A= (n.1030-2A=) c.966-2A= (n.966-2A=) c.679-2A= (n.679-2A=) n.1245-2A= n.1248-2A= n.149+3955T= c.615-2A= (n.615-2A=) n.1676-2A= n.1679-2A= n.902-2A= | |
17 | g.58734116A>C | CA400365769 | RAD51C | c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*1991-2A>C (n.*1991-2A>C) c.*2188-2A>C (n.*2188-2A>C) c.*1963-2A>C (n.*1963-2A>C) c.*1724-2A>C (n.*1724-2A>C) c.798-2A>C (n.798-2A>C) c.*1441-2A>C (n.*1441-2A>C) c.905-2A>C (n.905-2A>C) c.*999-2A>C (n.*999-2A>C) c.*1039-2A>C (n.*1039-2A>C) c.676-2A>C (n.676-2A>C) n.1634-2A>C c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) c.668-2A>C n.214-2A>C c.*1663-2A>C (n.*1663-2A>C) c.*455-2A>C (n.*455-2A>C) c.*603-2A>C (n.*603-2A>C) n.240-2A>C n.542-2A>C c.261-2A>C (n.261-2A>C) n.931-2A>C c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) c.966-2A>C (n.966-2A>C) c.679-2A>C (n.679-2A>C) n.1245-2A>C n.1248-2A>C n.149+3955T>G c.615-2A>C (n.615-2A>C) n.1676-2A>C n.1679-2A>C n.902-2A>C | |
17 | g.58734116A>G | CA332999 | RAD51C | c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*1991-2A>G (n.*1991-2A>G) c.*2188-2A>G (n.*2188-2A>G) c.*1963-2A>G (n.*1963-2A>G) c.*1724-2A>G (n.*1724-2A>G) c.798-2A>G (n.798-2A>G) c.*1441-2A>G (n.*1441-2A>G) c.905-2A>G (n.905-2A>G) c.*999-2A>G (n.*999-2A>G) c.*1039-2A>G (n.*1039-2A>G) c.676-2A>G (n.676-2A>G) n.1634-2A>G c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) c.668-2A>G n.214-2A>G c.*1663-2A>G (n.*1663-2A>G) c.*455-2A>G (n.*455-2A>G) c.*603-2A>G (n.*603-2A>G) n.240-2A>G n.542-2A>G c.261-2A>G (n.261-2A>G) n.931-2A>G c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) c.966-2A>G (n.966-2A>G) c.679-2A>G (n.679-2A>G) n.1245-2A>G n.1248-2A>G n.149+3955T>C c.615-2A>G (n.615-2A>G) n.1676-2A>G n.1679-2A>G n.902-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58734116A>T | CA400365773 | RAD51C | c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*1991-2A>T (n.*1991-2A>T) c.*2188-2A>T (n.*2188-2A>T) c.*1963-2A>T (n.*1963-2A>T) c.*1724-2A>T (n.*1724-2A>T) c.798-2A>T (n.798-2A>T) c.*1441-2A>T (n.*1441-2A>T) c.905-2A>T (n.905-2A>T) c.*999-2A>T (n.*999-2A>T) c.*1039-2A>T (n.*1039-2A>T) c.676-2A>T (n.676-2A>T) n.1634-2A>T c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) c.668-2A>T n.214-2A>T c.*1663-2A>T (n.*1663-2A>T) c.*455-2A>T (n.*455-2A>T) c.*603-2A>T (n.*603-2A>T) n.240-2A>T n.542-2A>T c.261-2A>T (n.261-2A>T) n.931-2A>T c.1030-2A>T (n.1030-2A>T) c.966-2A>T (n.966-2A>T) c.679-2A>T (n.679-2A>T) n.1245-2A>T n.1248-2A>T n.149+3955T>A c.615-2A>T (n.615-2A>T) n.1676-2A>T n.1679-2A>T n.902-2A>T | dbSNP |
17 | g.58734117G>A | CA400365783 | RAD51C | c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*1991-1G>A (n.*1991-1G>A) c.*2188-1G>A (n.*2188-1G>A) c.*1963-1G>A (n.*1963-1G>A) c.*1724-1G>A (n.*1724-1G>A) c.798-1G>A (n.798-1G>A) c.*1441-1G>A (n.*1441-1G>A) c.905-1G>A (n.905-1G>A) c.*999-1G>A (n.*999-1G>A) c.*1039-1G>A (n.*1039-1G>A) c.676-1G>A (n.676-1G>A) n.1634-1G>A c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) c.668-1G>A n.214-1G>A c.*1663-1G>A (n.*1663-1G>A) c.*455-1G>A (n.*455-1G>A) c.*603-1G>A (n.*603-1G>A) n.240-1G>A n.542-1G>A c.261-1G>A (n.261-1G>A) n.931-1G>A c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) c.966-1G>A (n.966-1G>A) c.679-1G>A (n.679-1G>A) n.1245-1G>A n.1248-1G>A n.149+3954C>T c.615-1G>A (n.615-1G>A) n.1676-1G>A n.1679-1G>A n.902-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58734117G>C | CA400365787 | RAD51C | c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.*1991-1G>C (n.*1991-1G>C) c.*2188-1G>C (n.*2188-1G>C) c.*1963-1G>C (n.*1963-1G>C) c.*1724-1G>C (n.*1724-1G>C) c.798-1G>C (n.798-1G>C) c.*1441-1G>C (n.*1441-1G>C) c.905-1G>C (n.905-1G>C) c.*999-1G>C (n.*999-1G>C) c.*1039-1G>C (n.*1039-1G>C) c.676-1G>C (n.676-1G>C) n.1634-1G>C c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) c.668-1G>C n.214-1G>C c.*1663-1G>C (n.*1663-1G>C) c.*455-1G>C (n.*455-1G>C) c.*603-1G>C (n.*603-1G>C) n.240-1G>C n.542-1G>C c.261-1G>C (n.261-1G>C) n.931-1G>C c.1030-1G>C (n.1030-1G>C) c.966-1G>C (n.966-1G>C) c.679-1G>C (n.679-1G>C) n.1245-1G>C n.1248-1G>C n.149+3954C>G c.615-1G>C (n.615-1G>C) n.1676-1G>C n.1679-1G>C n.902-1G>C | dbSNP |
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17 | g.58734117G>T | CA400365791 | RAD51C | c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.*1991-1G>T (n.*1991-1G>T) c.*2188-1G>T (n.*2188-1G>T) c.*1963-1G>T (n.*1963-1G>T) c.*1724-1G>T (n.*1724-1G>T) c.798-1G>T (n.798-1G>T) c.*1441-1G>T (n.*1441-1G>T) c.905-1G>T (n.905-1G>T) c.*999-1G>T (n.*999-1G>T) c.*1039-1G>T (n.*1039-1G>T) c.676-1G>T (n.676-1G>T) n.1634-1G>T c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) c.668-1G>T n.214-1G>T c.*1663-1G>T (n.*1663-1G>T) c.*455-1G>T (n.*455-1G>T) c.*603-1G>T (n.*603-1G>T) n.240-1G>T n.542-1G>T c.261-1G>T (n.261-1G>T) n.931-1G>T c.1030-1G>T (n.1030-1G>T) c.966-1G>T (n.966-1G>T) c.679-1G>T (n.679-1G>T) n.1245-1G>T n.1248-1G>T n.149+3954C>A c.615-1G>T (n.615-1G>T) n.1676-1G>T n.1679-1G>T n.902-1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58734118C>A | CA400365795 | RAD51C | c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.*2188C>A (n.*2188C>A) c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.798C>A (p.Asn266Lys) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.*999C>A (n.*999C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.1634C>A c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.668C>A n.214C>A c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.240C>A n.542C>A c.261C>A (p.Asn87Lys) n.931C>A c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.966C>A (p.Asn322Lys) c.679C>A (p.Pro227Thr) n.1245C>A n.1248C>A n.149+3953G>T c.615C>A (p.Asn205Lys) n.1676C>A n.1679C>A n.902C>A | |
17 | g.58734118C= | CA2267833830 | RAD51C | c.*1559C= (n.*1559C=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.*2188C= (n.*2188C=) c.*1963C= (n.*1963C=) c.*1724C= (n.*1724C=) c.798C= (p.Asn266=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.905C= (p.Ala302=) c.*999C= (n.*999C=) c.*1039C= (n.*1039C=) c.676C= (p.Pro226=) n.1634C= c.1027C= (p.Pro343=) c.668C= n.214C= c.*1663C= (n.*1663C=) c.*455C= (n.*455C=) c.*603C= (n.*603C=) n.240C= n.542C= c.261C= (p.Asn87=) n.931C= c.1030C= (p.Pro344=) c.966C= (p.Asn322=) c.679C= (p.Pro227=) n.1245C= n.1248C= n.149+3953G= c.615C= (p.Asn205=) n.1676C= n.1679C= n.902C= | |
17 | g.58734118C>G | CA400365800 | RAD51C | c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.*2188C>G (n.*2188C>G) c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.798C>G (p.Asn266Lys) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.*999C>G (n.*999C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.1634C>G c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.668C>G n.214C>G c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.240C>G n.542C>G c.261C>G (p.Asn87Lys) n.931C>G c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.966C>G (p.Asn322Lys) c.679C>G (p.Pro227Ala) n.1245C>G n.1248C>G n.149+3953G>C c.615C>G (p.Asn205Lys) n.1676C>G n.1679C>G n.902C>G | |
17 | g.58734118C>T | CA190873 | RAD51C | c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.*2188C>T (n.*2188C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.798C>T (p.Asn266=) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) c.*999C>T (n.*999C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.1634C>T c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.668C>T n.214C>T c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.240C>T n.542C>T c.261C>T (p.Asn87=) n.931C>T c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.966C>T (p.Asn322=) c.679C>T (p.Pro227Ser) n.1245C>T n.1248C>T n.149+3953G>A c.615C>T (p.Asn205=) n.1676C>T n.1679C>T n.902C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58734120_58734224del | CA2581463463 | RAD51C | c.*1561_*1665del (n.*1561_*1665del) c.*2190_*2294del (n.*2190_*2294del) c.*1965_*2069del (n.*1965_*2069del) c.*1726_*1830del (n.*1726_*1830del) c.800_*43del (n.[c.800_*43del;Leu267ProfsTer29]) c.*1443_*1547del (n.*1443_*1547del) c.907_*93del (n.[c.907_*93del;Ser303GlnfsTer14]) c.*1001_*1105del (n.*1001_*1105del) c.*1041_*1145del (n.*1041_*1145del) c.678_*2del (n.[c.678_*2del;Gln227ArgfsTer11]) n.1636_1740del c.1029_*2del (n.[c.1029_*2del;Gln344ArgfsTer11]) c.670_774del n.216_320del c.*1665_*1769del (n.*1665_*1769del) c.*457_*561del (n.*457_*561del) c.*605_*709del (n.*605_*709del) n.242_346del n.544_648del c.263_367del (n.[c.263_367del;Leu88ProfsTer29]) n.933_1037del c.1032_*2del (n.[c.1032_*2del;Gln345ArgfsTer11]) c.968_*43del (n.[c.968_*43del;Leu323ProfsTer29]) c.681_*2del (n.[c.681_*2del;Gln228ArgfsTer11]) n.1247_1351del n.149+3849_149+3953del c.617_*43del (n.[c.617_*43del;Leu206ProfsTer29]) n.1678_1782del n.904_1008del | |
17 | g.58734119C>A | CA400365808 | RAD51C | c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*1992C>A (n.*1992C>A) c.*2189C>A (n.*2189C>A) c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.906C>A (p.Ala302=) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.677C>A (p.Pro226His) n.1635C>A c.1028C>A (p.Pro343His) c.669C>A n.215C>A c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) n.241C>A n.543C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) n.932C>A c.1031C>A (p.Pro344His) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.680C>A (p.Pro227His) n.1246C>A n.1249C>A n.149+3952G>T c.616C>A (p.Leu206Ile) n.1677C>A n.1680C>A n.903C>A | |
17 | g.58734119C= | CA2267833831 | RAD51C | c.*1560C= (n.*1560C=) c.*1992C= (n.*1992C=) c.*2189C= (n.*2189C=) c.*1964C= (n.*1964C=) c.*1725C= (n.*1725C=) c.799C= (p.Leu267=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.906C= (p.Ala302=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.677C= (p.Pro226=) n.1635C= c.1028C= (p.Pro343=) c.669C= n.215C= c.*1664C= (n.*1664C=) c.*456C= (n.*456C=) c.*604C= (n.*604C=) n.241C= n.543C= c.262C= (p.Leu88=) n.932C= c.1031C= (p.Pro344=) c.967C= (p.Leu323=) c.680C= (p.Pro227=) n.1246C= n.1249C= n.149+3952G= c.616C= (p.Leu206=) n.1677C= n.1680C= n.903C= | |
17 | g.58734119C>G | CA400365811 | RAD51C | c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*1992C>G (n.*1992C>G) c.*2189C>G (n.*2189C>G) c.*1964C>G (n.*1964C>G) c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.799C>G (p.Leu267Val) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.906C>G (p.Ala302=) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.1635C>G c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.669C>G n.215C>G c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) n.241C>G n.543C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.932C>G c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.967C>G (p.Leu323Val) c.680C>G (p.Pro227Arg) n.1246C>G n.1249C>G n.149+3952G>C c.616C>G (p.Leu206Val) n.1677C>G n.1680C>G n.903C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58734119C>T | CA400365815 | RAD51C | c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.*2189C>T (n.*2189C>T) c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.799C>T (p.Leu267Phe) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.906C>T (p.Ala302=) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.1635C>T c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.669C>T n.215C>T c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.241C>T n.543C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) n.932C>T c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.680C>T (p.Pro227Leu) n.1246C>T n.1249C>T n.149+3952G>A c.616C>T (p.Leu206Phe) n.1677C>T n.1680C>T n.903C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58734120T>A | CA400365816 | RAD51C | c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.*2190T>A (n.*2190T>A) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.800T>A (p.Leu267His) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.678T>A (p.Pro226=) n.1636T>A c.1029T>A (p.Pro343=) c.670T>A n.216T>A c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) n.242T>A n.544T>A c.263T>A (p.Leu88His) n.933T>A c.1032T>A (p.Pro344=) c.968T>A (p.Leu323His) c.681T>A (p.Pro227=) n.1247T>A n.1250T>A n.149+3951A>T c.617T>A (p.Leu206His) n.1678T>A n.1681T>A n.904T>A | |
17 | g.58734120T>C | CA400365817 | RAD51C | c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.*2190T>C (n.*2190T>C) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.678T>C (p.Pro226=) n.1636T>C c.1029T>C (p.Pro343=) c.670T>C n.216T>C c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) n.242T>C n.544T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.933T>C c.1032T>C (p.Pro344=) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.681T>C (p.Pro227=) n.1247T>C n.1250T>C n.149+3951A>G c.617T>C (p.Leu206Pro) n.1678T>C n.1681T>C n.904T>C | |
17 | g.58734120T>G | CA400365820 | RAD51C | c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.*2190T>G (n.*2190T>G) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.678T>G (p.Pro226=) n.1636T>G c.1029T>G (p.Pro343=) c.670T>G n.216T>G c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) n.242T>G n.544T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.933T>G c.1032T>G (p.Pro344=) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.681T>G (p.Pro227=) n.1247T>G n.1250T>G n.149+3951A>C c.617T>G (p.Leu206Arg) n.1678T>G n.1681T>G n.904T>G | |
17 | g.58734121C>A | CA400365832 | RAD51C | c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*1994C>A (n.*1994C>A) c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.801C>A (p.Leu267=) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.908C>A (p.Ser303Ter) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.679C>A (p.Gln227Lys) n.1637C>A c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.671C>A n.217C>A c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) n.243C>A n.545C>A c.264C>A (p.Leu88=) n.934C>A c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.969C>A (p.Leu323=) c.682C>A (p.Gln228Lys) n.1248C>A n.1251C>A n.149+3950G>T c.618C>A (p.Leu206=) n.1679C>A n.1682C>A n.905C>A | |
17 | g.58734121C>G | CA400365824 | RAD51C | c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*1994C>G (n.*1994C>G) c.*2191C>G (n.*2191C>G) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.801C>G (p.Leu267=) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.908C>G (p.Ser303Ter) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.679C>G (p.Gln227Glu) n.1637C>G c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.671C>G n.217C>G c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) n.243C>G n.545C>G c.264C>G (p.Leu88=) n.934C>G c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.969C>G (p.Leu323=) c.682C>G (p.Gln228Glu) n.1248C>G n.1251C>G n.149+3950G>C c.618C>G (p.Leu206=) n.1679C>G n.1682C>G n.905C>G | |
17 | g.58734121C>T | CA400365829 | RAD51C | c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*1994C>T (n.*1994C>T) c.*2191C>T (n.*2191C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.801C>T (p.Leu267=) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.908C>T (p.Ser303Leu) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.679C>T (p.Gln227Ter) n.1637C>T c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.671C>T n.217C>T c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) n.243C>T n.545C>T c.264C>T (p.Leu88=) n.934C>T c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.969C>T (p.Leu323=) c.682C>T (p.Gln228Ter) n.1248C>T n.1251C>T n.149+3950G>A c.618C>T (p.Leu206=) n.1679C>T n.1682C>T n.905C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58734122A= | CA2267833832 | RAD51C | c.*1563A= (n.*1563A=) c.*1995A= (n.*1995A=) c.*2192A= (n.*2192A=) c.*1967A= (n.*1967A=) c.*1728A= (n.*1728A=) c.802A= (p.Arg268=) c.*1445A= (n.*1445A=) c.909A= (p.Ser303=) c.*1003A= (n.*1003A=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.680A= (p.Gln227=) n.1638A= c.1031A= (p.Gln344=) c.672A= n.218A= c.*1667A= (n.*1667A=) c.*459A= (n.*459A=) c.*607A= (n.*607A=) n.244A= n.546A= c.265A= (p.Arg89=) n.935A= c.1034A= (p.Gln345=) c.970A= (p.Arg324=) c.683A= (p.Gln228=) n.1249A= n.1252A= n.149+3949T= c.619A= (p.Arg207=) n.1680A= n.1683A= n.906A= | |
17 | g.58734122A>C | CA400365836 | RAD51C | c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*1995A>C (n.*1995A>C) c.*2192A>C (n.*2192A>C) c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.*1728A>C (n.*1728A>C) c.802A>C (p.Arg268=) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.909A>C (p.Ser303=) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.680A>C (p.Gln227Pro) n.1638A>C c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.672A>C n.218A>C c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) n.244A>C n.546A>C c.265A>C (p.Arg89=) n.935A>C c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.970A>C (p.Arg324=) c.683A>C (p.Gln228Pro) n.1249A>C n.1252A>C n.149+3949T>G c.619A>C (p.Arg207=) n.1680A>C n.1683A>C n.906A>C | |
17 | g.58734122A>G | CA400365840 | RAD51C | c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.*2192A>G (n.*2192A>G) c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) c.802A>G (p.Arg268Gly) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.909A>G (p.Ser303=) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.680A>G (p.Gln227Arg) n.1638A>G c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.672A>G n.218A>G c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) n.244A>G n.546A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) n.935A>G c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.970A>G (p.Arg324Gly) c.683A>G (p.Gln228Arg) n.1249A>G n.1252A>G n.149+3949T>C c.619A>G (p.Arg207Gly) n.1680A>G n.1683A>G n.906A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58734122A>T | CA400365845 | RAD51C | c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.*2192A>T (n.*2192A>T) c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.*1728A>T (n.*1728A>T) c.802A>T (p.Arg268Trp) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.909A>T (p.Ser303=) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.680A>T (p.Gln227Leu) n.1638A>T c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.672A>T n.218A>T c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) n.244A>T n.546A>T c.265A>T (p.Arg89Trp) n.935A>T c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.970A>T (p.Arg324Trp) c.683A>T (p.Gln228Leu) n.1249A>T n.1252A>T n.149+3949T>A c.619A>T (p.Arg207Trp) n.1680A>T n.1683A>T n.906A>T | dbSNP |
17 | g.58734122_58734123del | CA2580094409 | RAD51C | c.*1563_*1564del (n.*1563_*1564del) c.*1995_*1996del (n.*1995_*1996del) c.*2192_*2193del (n.*2192_*2193del) c.*1967_*1968del (n.*1967_*1968del) c.*1728_*1729del (n.*1728_*1729del) c.802_803del (p.Arg268GlyfsTer?) c.*1445_*1446del (n.*1445_*1446del) c.909_910del (p.Gly304AspfsTer19) c.*1003_*1004del (n.*1003_*1004del) c.*1043_*1044del (n.*1043_*1044del) c.680_681del (p.Gln227ArgfsTer3) n.1638_1639del c.1031_1032del (p.Gln344ArgfsTer3) c.672_673del n.218_219del c.*1667_*1668del (n.*1667_*1668del) c.*459_*460del (n.*459_*460del) c.*607_*608del (n.*607_*608del) n.244_245del n.546_547del c.265_266del (p.Arg89GlyfsTer?) n.935_936del c.1034_1035del (p.Gln345ArgfsTer3) c.970_971del (p.Arg324GlyfsTer?) c.683_684del (p.Gln228ArgfsTer3) n.1249_1250del n.1252_1253del n.149+3948_149+3949del c.619_620del (p.Arg207GlyfsTer?) n.1680_1681del n.1683_1684del n.906_907del | ClinVar |
17 | g.58734124_58734131del | CA2580094408 | RAD51C | c.*1565_*1572del (n.*1565_*1572del) c.*1997_*2004del (n.*1997_*2004del) c.*2194_*2201del (n.*2194_*2201del) c.*1969_*1976del (n.*1969_*1976del) c.*1730_*1737del (n.*1730_*1737del) c.804_811del (p.Leu270ThrfsTer?) c.*1447_*1454del (n.*1447_*1454del) c.911_918del (p.Gly304GlufsTer17) c.*1005_*1012del (n.*1005_*1012del) c.*1045_*1052del (n.*1045_*1052del) c.682_689del (p.Gly228ArgfsTer?) n.1640_1647del c.1033_1040del (p.Gly345ArgfsTer?) c.674_681del n.220_227del c.*1669_*1676del (n.*1669_*1676del) c.*461_*468del (n.*461_*468del) c.*609_*616del (n.*609_*616del) n.246_253del n.548_555del c.267_274del (p.Leu91ThrfsTer?) n.937_944del c.1036_1043del (p.Gly346ArgfsTer?) c.972_979del (p.Leu326ThrfsTer?) c.685_692del (p.Gly229ArgfsTer?) n.1251_1258del n.1254_1261del n.149+3942_149+3949del c.621_628del (p.Leu209ThrfsTer?) n.1682_1689del n.1685_1692del n.908_915del | ClinVar |
17 | g.58734123G>A | CA10580765 | RAD51C | c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.803G>A (p.Arg268Lys) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.910G>A (p.Gly304Arg) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.681G>A (p.Gln227=) n.1639G>A c.1032G>A (p.Gln344=) c.673G>A n.219G>A c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.245G>A n.547G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) n.936G>A c.1035G>A (p.Gln345=) c.971G>A (p.Arg324Lys) c.684G>A (p.Gln228=) n.1250G>A n.1253G>A n.149+3948C>T c.620G>A (p.Arg207Lys) n.1681G>A n.1684G>A n.907G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58734123G>C | CA400365860 | RAD51C | c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.*2193G>C (n.*2193G>C) c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.803G>C (p.Arg268Thr) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.681G>C (p.Gln227His) n.1639G>C c.1032G>C (p.Gln344His) c.673G>C n.219G>C c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) n.245G>C n.547G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) n.936G>C c.1035G>C (p.Gln345His) c.971G>C (p.Arg324Thr) c.684G>C (p.Gln228His) n.1250G>C n.1253G>C n.149+3948C>G c.620G>C (p.Arg207Thr) n.1681G>C n.1684G>C n.907G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58734123G= | CA2267833833 | RAD51C | c.*1564G= (n.*1564G=) c.*1996G= (n.*1996G=) c.*2193G= (n.*2193G=) c.*1968G= (n.*1968G=) c.*1729G= (n.*1729G=) c.803G= (p.Arg268=) c.*1446G= (n.*1446G=) c.910G= (p.Gly304=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.681G= (p.Gln227=) n.1639G= c.1032G= (p.Gln344=) c.673G= n.219G= c.*1668G= (n.*1668G=) c.*460G= (n.*460G=) c.*608G= (n.*608G=) n.245G= n.547G= c.266G= (p.Arg89=) n.936G= c.1035G= (p.Gln345=) c.971G= (p.Arg324=) c.684G= (p.Gln228=) n.1250G= n.1253G= n.149+3948C= c.620G= (p.Arg207=) n.1681G= n.1684G= n.907G= | |
17 | g.58734123G>T | CA400365865 | RAD51C | c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.803G>T (p.Arg268Met) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.910G>T (p.Gly304Trp) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.681G>T (p.Gln227His) n.1639G>T c.1032G>T (p.Gln344His) c.673G>T n.219G>T c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.245G>T n.547G>T c.266G>T (p.Arg89Met) n.936G>T c.1035G>T (p.Gln345His) c.971G>T (p.Arg324Met) c.684G>T (p.Gln228His) n.1250G>T n.1253G>T n.149+3948C>A c.620G>T (p.Arg207Met) n.1681G>T n.1684G>T n.907G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58734124G>A | CA400365871 | RAD51C | c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*1997G>A (n.*1997G>A) c.*2194G>A (n.*2194G>A) c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.804G>A (p.Arg268=) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.911G>A (p.Gly304Glu) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.682G>A (p.Gly228Arg) n.1640G>A c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.674G>A n.220G>A c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) n.246G>A n.548G>A c.267G>A (p.Arg89=) n.937G>A c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.972G>A (p.Arg324=) c.685G>A (p.Gly229Arg) n.1251G>A n.1254G>A n.149+3947C>T c.621G>A (p.Arg207=) n.1682G>A n.1685G>A n.908G>A | |
17 | g.58734124G>C | CA400365874 | RAD51C | c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*1997G>C (n.*1997G>C) c.*2194G>C (n.*2194G>C) c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.804G>C (p.Arg268Ser) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.1640G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.674G>C n.220G>C c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) n.246G>C n.548G>C c.267G>C (p.Arg89Ser) n.937G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.972G>C (p.Arg324Ser) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.1251G>C n.1254G>C n.149+3947C>G c.621G>C (p.Arg207Ser) n.1682G>C n.1685G>C n.908G>C | dbSNP |
17 | g.58734124G>T | CA400365878 | RAD51C | c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*1997G>T (n.*1997G>T) c.*2194G>T (n.*2194G>T) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.804G>T (p.Arg268Ser) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.911G>T (p.Gly304Val) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.682G>T (p.Gly228Ter) n.1640G>T c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.674G>T n.220G>T c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) n.246G>T n.548G>T c.267G>T (p.Arg89Ser) n.937G>T c.1036G>T (p.Gly346Ter) c.972G>T (p.Arg324Ser) c.685G>T (p.Gly229Ter) n.1251G>T n.1254G>T n.149+3947C>A c.621G>T (p.Arg207Ser) n.1682G>T n.1685G>T n.908G>T | |
17 | g.58734125G>A | CA400365883 | RAD51C | c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.*1998G>A (n.*1998G>A) c.*2195G>A (n.*2195G>A) c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.912G>A (p.Gly304=) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.683G>A (p.Gly228Glu) n.1641G>A c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.675G>A n.221G>A c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) n.247G>A n.549G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) n.938G>A c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.686G>A (p.Gly229Glu) n.1252G>A n.1255G>A n.149+3946C>T c.622G>A (p.Asp208Asn) n.1683G>A n.1686G>A n.909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58734125G>C | CA400365886 | RAD51C | c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.*1998G>C (n.*1998G>C) c.*2195G>C (n.*2195G>C) c.*1970G>C (n.*1970G>C) c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.805G>C (p.Asp269His) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.912G>C (p.Gly304=) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.1641G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.675G>C n.221G>C c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) n.247G>C n.549G>C c.268G>C (p.Asp90His) n.938G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.973G>C (p.Asp325His) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.1252G>C n.1255G>C n.149+3946C>G c.622G>C (p.Asp208His) n.1683G>C n.1686G>C n.909G>C | dbSNP |
17 | g.58734125G= | CA2267833834 | RAD51C | c.*1566G= (n.*1566G=) c.*1998G= (n.*1998G=) c.*2195G= (n.*2195G=) c.*1970G= (n.*1970G=) c.*1731G= (n.*1731G=) c.805G= (p.Asp269=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.912G= (p.Gly304=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.683G= (p.Gly228=) n.1641G= c.1034G= (p.Gly345=) c.675G= n.221G= c.*1670G= (n.*1670G=) c.*462G= (n.*462G=) c.*610G= (n.*610G=) n.247G= n.549G= c.268G= (p.Asp90=) n.938G= c.1037G= (p.Gly346=) c.973G= (p.Asp325=) c.686G= (p.Gly229=) n.1252G= n.1255G= n.149+3946C= c.622G= (p.Asp208=) n.1683G= n.1686G= n.909G= | |
17 | g.58734125G>T | CA400365888 | RAD51C | c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.*1998G>T (n.*1998G>T) c.*2195G>T (n.*2195G>T) c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.912G>T (p.Gly304=) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.683G>T (p.Gly228Val) n.1641G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.675G>T n.221G>T c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) n.247G>T n.549G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.938G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.686G>T (p.Gly229Val) n.1252G>T n.1255G>T n.149+3946C>A c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.1683G>T n.1686G>T n.909G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.58734126A>G | CA400365895 | RAD51C | c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.*1999A>G (n.*1999A>G) c.*2196A>G (n.*2196A>G) c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.913A>G (p.Ile305Val) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.684A>G (p.Gly228=) n.1642A>G c.1035A>G (p.Gly345=) c.676A>G n.222A>G c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) n.248A>G n.550A>G c.269A>G (p.Asp90Gly) n.939A>G c.1038A>G (p.Gly346=) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.687A>G (p.Gly229=) n.1253A>G n.1256A>G n.149+3945T>C c.623A>G (p.Asp208Gly) n.1684A>G n.1687A>G n.910A>G | |
17 | g.58734126A>T | CA400365890 | RAD51C | c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.*1999A>T (n.*1999A>T) c.*2196A>T (n.*2196A>T) c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.806A>T (p.Asp269Val) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.684A>T (p.Gly228=) n.1642A>T c.1035A>T (p.Gly345=) c.676A>T n.222A>T c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) n.248A>T n.550A>T c.269A>T (p.Asp90Val) n.939A>T c.1038A>T (p.Gly346=) c.974A>T (p.Asp325Val) c.687A>T (p.Gly229=) n.1253A>T n.1256A>T n.149+3945T>A c.623A>T (p.Asp208Val) n.1684A>T n.1687A>T n.910A>T | |
17 | g.58734127T>A | CA400365901 | RAD51C | c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.*2000T>A (n.*2000T>A) c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.*1972T>A (n.*1972T>A) c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.807T>A (p.Asp269Glu) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.685T>A (p.Phe229Ile) n.1643T>A c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.677T>A n.223T>A c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) n.249T>A n.551T>A c.270T>A (p.Asp90Glu) n.940T>A c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.975T>A (p.Asp325Glu) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.1254T>A n.1257T>A n.149+3944A>T c.624T>A (p.Asp208Glu) n.1685T>A n.1688T>A n.911T>A | |
17 | g.58734127T>C | CA400365898 | RAD51C | c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*2000T>C (n.*2000T>C) c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.807T>C (p.Asp269=) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.685T>C (p.Phe229Leu) n.1643T>C c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.677T>C n.223T>C c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.249T>C n.551T>C c.270T>C (p.Asp90=) n.940T>C c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.975T>C (p.Asp325=) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.1254T>C n.1257T>C n.149+3944A>G c.624T>C (p.Asp208=) n.1685T>C n.1688T>C n.911T>C | |
17 | g.58734127T>G | CA400365905 | RAD51C | c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.*2000T>G (n.*2000T>G) c.*2197T>G (n.*2197T>G) c.*1972T>G (n.*1972T>G) c.*1733T>G (n.*1733T>G) c.807T>G (p.Asp269Glu) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.685T>G (p.Phe229Val) n.1643T>G c.1036T>G (p.Phe346Val) c.677T>G n.223T>G c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) n.249T>G n.551T>G c.270T>G (p.Asp90Glu) n.940T>G c.1039T>G (p.Phe347Val) c.975T>G (p.Asp325Glu) c.688T>G (p.Phe230Val) n.1254T>G n.1257T>G n.149+3944A>C c.624T>G (p.Asp208Glu) n.1685T>G n.1688T>G n.911T>G | |
17 | g.58734128T>A | CA400365910 | RAD51C | c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.*2001T>A (n.*2001T>A) c.*2198T>A (n.*2198T>A) c.*1973T>A (n.*1973T>A) c.*1734T>A (n.*1734T>A) c.808T>A (p.Leu270Ile) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.915T>A (p.Ile305=) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.1644T>A c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.678T>A n.224T>A c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) n.250T>A n.552T>A c.271T>A (p.Leu91Ile) n.941T>A c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.976T>A (p.Leu326Ile) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.1255T>A n.1258T>A n.149+3943A>T c.625T>A (p.Leu209Ile) n.1686T>A n.1689T>A n.912T>A | |
17 | g.58734128T>C | CA400365916 | RAD51C | c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.*2198T>C (n.*2198T>C) c.*1973T>C (n.*1973T>C) c.*1734T>C (n.*1734T>C) c.808T>C (p.Leu270=) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.915T>C (p.Ile305=) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.686T>C (p.Phe229Ser) n.1644T>C c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.678T>C n.224T>C c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) n.250T>C n.552T>C c.271T>C (p.Leu91=) n.941T>C c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.976T>C (p.Leu326=) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.1255T>C n.1258T>C n.149+3943A>G c.625T>C (p.Leu209=) n.1686T>C n.1689T>C n.912T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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