| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58701342_58706141del | CA2695200294 | RAD51C | c.221-1854_354+2812del n.474-1854_607+2812del n.1646-1854_1779+2812del c.*1436-1854_*1569+2812del c.*1587+1343_*1866+119del n.632-1854_765+2812del c.*1269-1854_*1402+2812del n.451-1854_584+2812del n.618-1854_751+2812del c.*1108-1854_*1241+2812del c.572-1854_705+2812del c.*544-1854_*677+2812del c.*584-1854_*717+2812del n.1179-1854_1312+2812del c.210-1854_343+2812del c.368-1854_502-348del c.*1275-1854_*1408+2812del c.405-1854_*133+2812del c.405-1854_*278+119del c.294-1854_427+2812del n.476-1854_609+2812del n.645-1854_923+119del n.1076-1854_1354+119del n.447-1854_580+2812del | |
| 17 | g.58703274_58703275del | CA916081891 | RAD51C | c.299_300del (p.Thr100ArgfsTer?) n.1731_1732del n.552_553del n.1724_1725del c.*1514_*1515del (n.*1514_*1515del) c.*1666_*1667del (n.*1666_*1667del) n.710_711del c.*1347_*1348del (n.*1347_*1348del) n.529_530del n.696_697del c.*1186_*1187del (n.*1186_*1187del) c.650_651del (p.Thr217ArgfsTer?) c.*622_*623del (n.*622_*623del) c.*662_*663del (n.*662_*663del) n.1257_1258del c.288_289del c.446_447del (p.Thr149ArgfsTer23) c.*1353_*1354del (n.*1353_*1354del) c.*78_*79del (n.*78_*79del) n.562_563del c.372_373del n.554_555del n.723_724del n.1154_1155del n.525_526del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58703274_58703276delinsCAG | CA2267819486 | RAD51C | c.299_301delinsCAG (p.Thr100=) n.1731_1733delinsCAG n.552_554delinsCAG n.1724_1726delinsCAG c.*1514_*1516delinsCAG (n.*1514_*1516delinsCAG) c.*1666_*1668delinsCAG (n.*1666_*1668delinsCAG) n.710_712delinsCAG c.*1347_*1349delinsCAG (n.*1347_*1349delinsCAG) n.529_531delinsCAG n.696_698delinsCAG c.*1186_*1188delinsCAG (n.*1186_*1188delinsCAG) c.650_652delinsCAG (p.Thr217=) c.*622_*624delinsCAG (n.*622_*624delinsCAG) c.*662_*664delinsCAG (n.*662_*664delinsCAG) n.1257_1259delinsCAG c.288_290delinsCAG c.446_448delinsCAG (p.Thr149=) c.*1353_*1355delinsCAG (n.*1353_*1355delinsCAG) c.*78_*80delinsCAG (n.*78_*80delinsCAG) n.562_564delinsCAG c.372_374delinsCAG n.554_556delinsCAG n.723_725delinsCAG n.1154_1156delinsCAG n.525_527delinsCAG | |
| 17 | g.58703275A= | CA2267819488 | RAD51C | c.300A= (p.Thr100=) n.1732A= n.553A= n.1725A= c.*1515A= (n.*1515A=) c.*1667A= (n.*1667A=) n.711A= c.*1348A= (n.*1348A=) n.530A= n.697A= c.*1187A= (n.*1187A=) c.651A= (p.Thr217=) c.*623A= (n.*623A=) c.*663A= (n.*663A=) n.1258A= c.289A= c.447A= (p.Thr149=) c.*1354A= (n.*1354A=) c.*79A= (n.*79A=) n.563A= c.373A= n.555A= n.724A= n.1155A= n.526A= | |
| 17 | g.58703275A>C | CA501075230 | RAD51C | c.300A>C (p.Thr100=) n.1732A>C n.553A>C n.1725A>C c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*1667A>C (n.*1667A>C) n.711A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.530A>C n.697A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.651A>C (p.Thr217=) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) n.1258A>C c.289A>C c.447A>C (p.Thr149=) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) n.563A>C c.373A>C n.555A>C n.724A>C n.1155A>C n.526A>C | |
| 17 | g.58703275A>G | CA501075231 | RAD51C | c.300A>G (p.Thr100=) n.1732A>G n.553A>G n.1725A>G c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*1667A>G (n.*1667A>G) n.711A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.530A>G n.697A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.651A>G (p.Thr217=) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) n.1258A>G c.289A>G c.447A>G (p.Thr149=) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) n.563A>G c.373A>G n.555A>G n.724A>G n.1155A>G n.526A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58703275A>T | CA8677290 | RAD51C | c.300A>T (p.Thr100=) n.1732A>T n.553A>T n.1725A>T c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*1667A>T (n.*1667A>T) n.711A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.530A>T n.697A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.651A>T (p.Thr217=) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) n.1258A>T c.289A>T c.447A>T (p.Thr149=) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) n.563A>T c.373A>T n.555A>T n.724A>T n.1155A>T n.526A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58703277_58703278del | CA167675 | RAD51C | c.302_303del (p.Glu101ValfsTer?) n.1734_1735del n.555_556del n.1727_1728del c.*1517_*1518del (n.*1517_*1518del) c.*1669_*1670del (n.*1669_*1670del) n.713_714del c.*1350_*1351del (n.*1350_*1351del) n.532_533del n.699_700del c.*1189_*1190del (n.*1189_*1190del) c.653_654del (p.Glu218ValfsTer?) c.*625_*626del (n.*625_*626del) c.*665_*666del (n.*665_*666del) n.1260_1261del c.291_292del c.449_450del (p.Glu150ValfsTer22) c.*1356_*1357del (n.*1356_*1357del) c.*81_*82del (n.*81_*82del) n.565_566del c.375_376del n.557_558del n.726_727del n.1157_1158del n.528_529del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58703276G>A | CA400349693 | RAD51C | c.301G>A (p.Glu101Lys) n.1733G>A n.554G>A n.1726G>A c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.*1668G>A (n.*1668G>A) n.712G>A c.*1349G>A (n.*1349G>A) n.531G>A n.698G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) n.1259G>A c.290G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.564G>A c.374G>A n.556G>A n.725G>A n.1156G>A n.527G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58703276G>C | CA400349696 | RAD51C | c.301G>C (p.Glu101Gln) n.1733G>C n.554G>C n.1726G>C c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.*1668G>C (n.*1668G>C) n.712G>C c.*1349G>C (n.*1349G>C) n.531G>C n.698G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.*624G>C (n.*624G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) n.1259G>C c.290G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) n.564G>C c.374G>C n.556G>C n.725G>C n.1156G>C n.527G>C | dbSNP |
| 17 | g.58703276G>T | CA400349701 | RAD51C | c.301G>T (p.Glu101Ter) n.1733G>T n.554G>T n.1726G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) n.712G>T c.*1349G>T (n.*1349G>T) n.531G>T n.698G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.*624G>T (n.*624G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1259G>T c.290G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.564G>T c.374G>T n.556G>T n.725G>T n.1156G>T n.527G>T | |
| 17 | g.58703277A= | CA2267819489 | RAD51C | c.302A= (p.Glu101=) n.1734A= n.555A= n.1727A= c.*1517A= (n.*1517A=) c.*1669A= (n.*1669A=) n.713A= c.*1350A= (n.*1350A=) n.532A= n.699A= c.*1189A= (n.*1189A=) c.653A= (p.Glu218=) c.*625A= (n.*625A=) c.*665A= (n.*665A=) n.1260A= c.291A= c.449A= (p.Glu150=) c.*1356A= (n.*1356A=) c.*81A= (n.*81A=) n.565A= c.375A= n.557A= n.726A= n.1157A= n.528A= | |
| 17 | g.58703277A>C | CA400349705 | RAD51C | c.302A>C (p.Glu101Ala) n.1734A>C n.555A>C n.1727A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.*1669A>C (n.*1669A>C) n.713A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.532A>C n.699A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.*625A>C (n.*625A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.1260A>C c.291A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.565A>C c.375A>C n.557A>C n.726A>C n.1157A>C n.528A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58703277A>G | CA400349708 | RAD51C | c.302A>G (p.Glu101Gly) n.1734A>G n.555A>G n.1727A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.713A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.532A>G n.699A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.1260A>G c.291A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.565A>G c.375A>G n.557A>G n.726A>G n.1157A>G n.528A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58703277A>T | CA400349718 | RAD51C | c.302A>T (p.Glu101Val) n.1734A>T n.555A>T n.1727A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.*1669A>T (n.*1669A>T) n.713A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.532A>T n.699A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.653A>T (p.Glu218Val) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.1260A>T c.291A>T c.449A>T (p.Glu150Val) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.565A>T c.375A>T n.557A>T n.726A>T n.1157A>T n.528A>T | dbSNP |
| 17 | g.58703278G>A | CA501075232 | RAD51C | c.303G>A (p.Glu101=) n.1735G>A n.556G>A n.1728G>A c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) n.714G>A c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.533G>A n.700G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.654G>A (p.Glu218=) c.*626G>A (n.*626G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.1261G>A c.292G>A c.450G>A (p.Glu150=) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.566G>A c.376G>A n.558G>A n.727G>A n.1158G>A n.529G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58703278G>C | CA400349722 | RAD51C | c.303G>C (p.Glu101Asp) n.1735G>C n.556G>C n.1728G>C c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*1670G>C (n.*1670G>C) n.714G>C c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.533G>C n.700G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.654G>C (p.Glu218Asp) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.1261G>C c.292G>C c.450G>C (p.Glu150Asp) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) n.566G>C c.376G>C n.558G>C n.727G>C n.1158G>C n.529G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58703278G= | CA2267819490 | RAD51C | c.303G= (p.Glu101=) n.1735G= n.556G= n.1728G= c.*1518G= (n.*1518G=) c.*1670G= (n.*1670G=) n.714G= c.*1351G= (n.*1351G=) n.533G= n.700G= c.*1190G= (n.*1190G=) c.654G= (p.Glu218=) c.*626G= (n.*626G=) c.*666G= (n.*666G=) n.1261G= c.292G= c.450G= (p.Glu150=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*82G= (n.*82G=) n.566G= c.376G= n.558G= n.727G= n.1158G= n.529G= | |
| 17 | g.58703278G>T | CA400349726 | RAD51C | c.303G>T (p.Glu101Asp) n.1735G>T n.556G>T n.1728G>T c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) n.714G>T c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.533G>T n.700G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.654G>T (p.Glu218Asp) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.1261G>T c.292G>T c.450G>T (p.Glu150Asp) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.566G>T c.376G>T n.558G>T n.727G>T n.1158G>T n.529G>T | dbSNP |
| 17 | g.58703279T>A | CA400349730 | RAD51C | c.304T>A (p.Leu102Ile) n.1736T>A n.557T>A n.1729T>A c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*1671T>A (n.*1671T>A) n.715T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) n.534T>A n.701T>A c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.655T>A (p.Leu219Ile) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) n.1262T>A c.293T>A c.451T>A (p.Leu151Ile) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.567T>A c.377T>A n.559T>A n.728T>A n.1159T>A n.530T>A | dbSNP |
| 17 | g.58703279T>C | CA501075233 | RAD51C | c.304T>C (p.Leu102=) n.1736T>C n.557T>C n.1729T>C c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*1671T>C (n.*1671T>C) n.715T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) n.534T>C n.701T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.655T>C (p.Leu219=) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1262T>C c.293T>C c.451T>C (p.Leu151=) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.567T>C c.377T>C n.559T>C n.728T>C n.1159T>C n.530T>C | |
| 17 | g.58703279T>G | CA400349734 | RAD51C | c.304T>G (p.Leu102Val) n.1736T>G n.557T>G n.1729T>G c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*1671T>G (n.*1671T>G) n.715T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) n.534T>G n.701T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.655T>G (p.Leu219Val) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) n.1262T>G c.293T>G c.451T>G (p.Leu151Val) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.567T>G c.377T>G n.559T>G n.728T>G n.1159T>G n.530T>G | |
| 17 | g.58703280dup | CA985028289 | RAD51C | c.305dup (p.Leu102PhefsTer?) n.1737dup n.558dup n.1730dup c.*1520dup (n.*1520dup) c.*1672dup (n.*1672dup) n.716dup c.*1353dup (n.*1353dup) n.535dup n.702dup c.*1192dup (n.*1192dup) c.656dup (p.Leu219PhefsTer?) c.*628dup (n.*628dup) c.*668dup (n.*668dup) n.1263dup c.294dup c.452dup (p.Leu151PhefsTer22) c.*1359dup (n.*1359dup) c.*84dup (n.*84dup) n.568dup c.378dup n.560dup n.729dup n.1160dup n.531dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58703280T>A | CA400349738 | RAD51C | c.305T>A (p.Leu102Ter) n.1737T>A n.558T>A n.1730T>A c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*1672T>A (n.*1672T>A) n.716T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.535T>A n.702T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.656T>A (p.Leu219Ter) c.*628T>A (n.*628T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) n.1263T>A c.294T>A c.452T>A (p.Leu151Ter) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.568T>A c.378T>A n.560T>A n.729T>A n.1160T>A n.531T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58703280T>C | CA8677291 | RAD51C | c.305T>C (p.Leu102Ser) n.1737T>C n.558T>C n.1730T>C c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) n.716T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.535T>C n.702T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.656T>C (p.Leu219Ser) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) n.1263T>C c.294T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.568T>C c.378T>C n.560T>C n.729T>C n.1160T>C n.531T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58703280T>G | CA400349743 | RAD51C | c.305T>G (p.Leu102Ter) n.1737T>G n.558T>G n.1730T>G c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) n.716T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.535T>G n.702T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.656T>G (p.Leu219Ter) c.*628T>G (n.*628T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) n.1263T>G c.294T>G c.452T>G (p.Leu151Ter) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.568T>G c.378T>G n.560T>G n.729T>G n.1160T>G n.531T>G | |
| 17 | g.58703280T= | CA2267819491 | RAD51C | c.305T= (p.Leu102=) n.1737T= n.558T= n.1730T= c.*1520T= (n.*1520T=) c.*1672T= (n.*1672T=) n.716T= c.*1353T= (n.*1353T=) n.535T= n.702T= c.*1192T= (n.*1192T=) c.656T= (p.Leu219=) c.*628T= (n.*628T=) c.*668T= (n.*668T=) n.1263T= c.294T= c.452T= (p.Leu151=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.*84T= (n.*84T=) n.568T= c.378T= n.560T= n.729T= n.1160T= n.531T= | |
| 17 | g.58703281A>C | CA400349748 | RAD51C | c.306A>C (p.Leu102Phe) n.1738A>C n.559A>C n.1731A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) n.717A>C c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.536A>C n.703A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.657A>C (p.Leu219Phe) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) n.1264A>C c.295A>C c.453A>C (p.Leu151Phe) c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.569A>C c.379A>C n.561A>C n.730A>C n.1161A>C n.532A>C | |
| 17 | g.58703281A>G | CA501075234 | RAD51C | c.306A>G (p.Leu102=) n.1738A>G n.559A>G n.1731A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) n.717A>G c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.536A>G n.703A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.657A>G (p.Leu219=) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) n.1264A>G c.295A>G c.453A>G (p.Leu151=) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.569A>G c.379A>G n.561A>G n.730A>G n.1161A>G n.532A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58703281A>T | CA400349760 | RAD51C | c.306A>T (p.Leu102Phe) n.1738A>T n.559A>T n.1731A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1673A>T (n.*1673A>T) n.717A>T c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.536A>T n.703A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.657A>T (p.Leu219Phe) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) n.1264A>T c.295A>T c.453A>T (p.Leu151Phe) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.569A>T c.379A>T n.561A>T n.730A>T n.1161A>T n.532A>T | dbSNP |
| 17 | g.58703282C>A | CA400349768 | RAD51C | c.307C>A (p.Leu103Met) n.1739C>A n.560C>A n.1732C>A c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.*1674C>A (n.*1674C>A) n.718C>A c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.537C>A n.704C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.658C>A (p.Leu220Met) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) n.1265C>A c.296C>A c.454C>A (p.Leu152Met) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.570C>A c.380C>A n.562C>A n.731C>A n.1162C>A n.533C>A | |
| 17 | g.58703282C= | CA2267819492 | RAD51C | c.307C= (p.Leu103=) n.1739C= n.560C= n.1732C= c.*1522C= (n.*1522C=) c.*1674C= (n.*1674C=) n.718C= c.*1355C= (n.*1355C=) n.537C= n.704C= c.*1194C= (n.*1194C=) c.658C= (p.Leu220=) c.*630C= (n.*630C=) c.*670C= (n.*670C=) n.1265C= c.296C= c.454C= (p.Leu152=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.*86C= (n.*86C=) n.570C= c.380C= n.562C= n.731C= n.1162C= n.533C= | |
| 17 | g.58703282C>G | CA400349771 | RAD51C | c.307C>G (p.Leu103Val) n.1739C>G n.560C>G n.1732C>G c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.*1674C>G (n.*1674C>G) n.718C>G c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.537C>G n.704C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) n.1265C>G c.296C>G c.454C>G (p.Leu152Val) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.570C>G c.380C>G n.562C>G n.731C>G n.1162C>G n.533C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58703282C>T | CA501075235 | RAD51C | c.307C>T (p.Leu103=) n.1739C>T n.560C>T n.1732C>T c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.*1674C>T (n.*1674C>T) n.718C>T c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.537C>T n.704C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.658C>T (p.Leu220=) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) n.1265C>T c.296C>T c.454C>T (p.Leu152=) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.570C>T c.380C>T n.562C>T n.731C>T n.1162C>T n.533C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58703283T>A | CA400349781 | RAD51C | c.308T>A (p.Leu103Gln) n.1740T>A n.561T>A n.1733T>A c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*1675T>A (n.*1675T>A) n.719T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) n.538T>A n.705T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) n.1266T>A c.297T>A c.455T>A (p.Leu152Gln) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.571T>A c.381T>A n.563T>A n.732T>A n.1163T>A n.534T>A | |
| 17 | g.58703283T>C | CA400349774 | RAD51C | c.308T>C (p.Leu103Pro) n.1740T>C n.561T>C n.1733T>C c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*1675T>C (n.*1675T>C) n.719T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.538T>C n.705T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) n.1266T>C c.297T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.571T>C c.381T>C n.563T>C n.732T>C n.1163T>C n.534T>C | |
| 17 | g.58703283T>G | CA400349778 | RAD51C | c.308T>G (p.Leu103Arg) n.1740T>G n.561T>G n.1733T>G c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*1675T>G (n.*1675T>G) n.719T>G c.*1356T>G (n.*1356T>G) n.538T>G n.705T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) n.1266T>G c.297T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.571T>G c.381T>G n.563T>G n.732T>G n.1163T>G n.534T>G | |
| 17 | g.58703284G>A | CA501075237 | RAD51C | c.309G>A (p.Leu103=) n.1741G>A n.562G>A n.1734G>A c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.720G>A c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.539G>A n.706G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.660G>A (p.Leu220=) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) n.1267G>A c.298G>A c.456G>A (p.Leu152=) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.572G>A c.382G>A n.564G>A n.733G>A n.1164G>A n.535G>A | dbSNP |
| 17 | g.58703284G>C | CA501075236 | RAD51C | c.309G>C (p.Leu103=) n.1741G>C n.562G>C n.1734G>C c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*1676G>C (n.*1676G>C) n.720G>C c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.539G>C n.706G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.660G>C (p.Leu220=) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) n.1267G>C c.298G>C c.456G>C (p.Leu152=) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.572G>C c.382G>C n.564G>C n.733G>C n.1164G>C n.535G>C | dbSNP |
| 17 | g.58703284G>T | CA501075238 | RAD51C | c.309G>T (p.Leu103=) n.1741G>T n.562G>T n.1734G>T c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.720G>T c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.539G>T n.706G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.660G>T (p.Leu220=) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.1267G>T c.298G>T c.456G>T (p.Leu152=) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.572G>T c.382G>T n.564G>T n.733G>T n.1164G>T n.535G>T | |
| 17 | g.58703285G>A | CA400349783 | RAD51C | c.310G>A (p.Ala104Thr) n.1742G>A n.563G>A n.1735G>A c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.721G>A c.*1358G>A (n.*1358G>A) n.540G>A n.707G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1268G>A c.299G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.573G>A c.383G>A n.565G>A n.734G>A n.1165G>A n.536G>A | dbSNP |
| 17 | g.58703285G>C | CA400349784 | RAD51C | c.310G>C (p.Ala104Pro) n.1742G>C n.563G>C n.1735G>C c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.721G>C c.*1358G>C (n.*1358G>C) n.540G>C n.707G>C c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.*633G>C (n.*633G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.1268G>C c.299G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.573G>C c.383G>C n.565G>C n.734G>C n.1165G>C n.536G>C | dbSNP |
| 17 | g.58703285G>T | CA400349785 | RAD51C | c.310G>T (p.Ala104Ser) n.1742G>T n.563G>T n.1735G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.721G>T c.*1358G>T (n.*1358G>T) n.540G>T n.707G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.1268G>T c.299G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.573G>T c.383G>T n.565G>T n.734G>T n.1165G>T n.536G>T | dbSNP |
| 17 | g.58703286C>A | CA400349789 | RAD51C | c.311C>A (p.Ala104Glu) n.1743C>A n.564C>A n.1736C>A c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.722C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.541C>A n.708C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.662C>A (p.Ala221Glu) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.1269C>A c.300C>A c.458C>A (p.Ala153Glu) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.574C>A c.384C>A n.566C>A n.735C>A n.1166C>A n.537C>A | |
| 17 | g.58703286C>G | CA400349791 | RAD51C | c.311C>G (p.Ala104Gly) n.1743C>G n.564C>G n.1736C>G c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*1678C>G (n.*1678C>G) n.722C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.541C>G n.708C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.1269C>G c.300C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) n.574C>G c.384C>G n.566C>G n.735C>G n.1166C>G n.537C>G | dbSNP |
| 17 | g.58703286C>T | CA400349797 | RAD51C | c.311C>T (p.Ala104Val) n.1743C>T n.564C>T n.1736C>T c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1678C>T (n.*1678C>T) n.722C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.541C>T n.708C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.1269C>T c.300C>T c.458C>T (p.Ala153Val) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.574C>T c.384C>T n.566C>T n.735C>T n.1166C>T n.537C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.58703288_58703305del | CA2580094328 | RAD51C | c.313_330del (p.Gln105_Pro110del) n.1745_1762del n.566_583del n.1738_1755del c.*1528_*1545del (n.*1528_*1545del) c.*1680_*1697del (n.*1680_*1697del) n.724_741del c.*1361_*1378del (n.*1361_*1378del) n.543_560del n.710_727del c.*1200_*1217del (n.*1200_*1217del) c.664_681del (p.Gln222_Pro227del) c.*636_*653del (n.*636_*653del) c.*676_*693del (n.*676_*693del) n.1271_1288del c.302_319del c.460_477del (p.Gln154_Pro159del) c.*1367_*1384del (n.*1367_*1384del) c.*92_*109del (n.*92_*109del) n.576_593del c.386_403del n.568_585del n.737_754del n.1168_1185del n.539_556del | ClinVar |
| 17 | g.58703287A= | CA2267819493 | RAD51C | c.312A= (p.Ala104=) n.1744A= n.565A= n.1737A= c.*1527A= (n.*1527A=) c.*1679A= (n.*1679A=) n.723A= c.*1360A= (n.*1360A=) n.542A= n.709A= c.*1199A= (n.*1199A=) c.663A= (p.Ala221=) c.*635A= (n.*635A=) c.*675A= (n.*675A=) n.1270A= c.301A= c.459A= (p.Ala153=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.*91A= (n.*91A=) n.575A= c.385A= n.567A= n.736A= n.1167A= n.538A= | |
| 17 | g.58703287A>C | CA501075239 | RAD51C | c.312A>C (p.Ala104=) n.1744A>C n.565A>C n.1737A>C c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*1679A>C (n.*1679A>C) n.723A>C c.*1360A>C (n.*1360A>C) n.542A>C n.709A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.663A>C (p.Ala221=) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) n.1270A>C c.301A>C c.459A>C (p.Ala153=) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.575A>C c.385A>C n.567A>C n.736A>C n.1167A>C n.538A>C | dbSNP |
| 17 | g.58703287A>G | CA501075240 | RAD51C | c.312A>G (p.Ala104=) n.1744A>G n.565A>G n.1737A>G c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*1679A>G (n.*1679A>G) n.723A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.542A>G n.709A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.663A>G (p.Ala221=) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) n.1270A>G c.301A>G c.459A>G (p.Ala153=) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.575A>G c.385A>G n.567A>G n.736A>G n.1167A>G n.538A>G |