Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
17 | g.58696695_58696708del | CA2580094404 | RAD51C | c.56_69del n.3004_3017del n.467_480del n.1488_1501del n.309_322del n.1481_1494del c.*1271_*1284del c.*1298_*1311del c.*1268+1506_*1268+1519del (n.*1268+1506_*1268+1519del) n.450+1506_450+1519del n.453_466del c.*1107+1506_*1107+1519del (n.*1107+1506_*1107+1519del) c.407_420del c.*379_*392del c.*419_*432del n.1014_1027del c.45_58del c.203_216del c.*1110_*1123del c.404+1506_404+1519del (n.404+1506_404+1519del) n.319_332del c.129_142del c.143_156del n.475+1506_475+1519del n.480_493del n.911_924del n.446+1506_446+1519del | ClinVar |
17 | g.58696692G>A | CA16615461 | RAD51C | c.54-1G>A (n.54-1G>A) n.3001G>A n.465-1G>A n.1486-1G>A n.307-1G>A n.1479-1G>A c.*1269-1G>A (n.*1269-1G>A) c.*1296-1G>A (n.*1296-1G>A) c.*1268+1503G>A (n.*1268+1503G>A) n.450+1503G>A n.451-1G>A c.*1107+1503G>A (n.*1107+1503G>A) c.405-1G>A (n.405-1G>A) c.*377-1G>A (n.*377-1G>A) c.*417-1G>A (n.*417-1G>A) n.1012-1G>A c.43-1G>A c.201-1G>A (n.201-1G>A) c.*1108-1G>A (n.*1108-1G>A) c.404+1503G>A (n.404+1503G>A) n.317-1G>A c.127-1G>A c.141-1G>A (n.141-1G>A) n.475+1503G>A n.478-1G>A n.909-1G>A n.446+1503G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696692G>C | CA333229 | RAD51C | c.54-1G>C (n.54-1G>C) n.3001G>C n.465-1G>C n.1486-1G>C n.307-1G>C n.1479-1G>C c.*1269-1G>C (n.*1269-1G>C) c.*1296-1G>C (n.*1296-1G>C) c.*1268+1503G>C (n.*1268+1503G>C) n.450+1503G>C n.451-1G>C c.*1107+1503G>C (n.*1107+1503G>C) c.405-1G>C (n.405-1G>C) c.*377-1G>C (n.*377-1G>C) c.*417-1G>C (n.*417-1G>C) n.1012-1G>C c.43-1G>C c.201-1G>C (n.201-1G>C) c.*1108-1G>C (n.*1108-1G>C) c.404+1503G>C (n.404+1503G>C) n.317-1G>C c.127-1G>C c.141-1G>C (n.141-1G>C) n.475+1503G>C n.478-1G>C n.909-1G>C n.446+1503G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696692G= | CA2267816137 | RAD51C | c.54-1G= (n.54-1G=) n.3001G= n.465-1G= n.1486-1G= n.307-1G= n.1479-1G= c.*1269-1G= (n.*1269-1G=) c.*1296-1G= (n.*1296-1G=) c.*1268+1503G= (n.*1268+1503G=) n.450+1503G= n.451-1G= c.*1107+1503G= (n.*1107+1503G=) c.405-1G= (n.405-1G=) c.*377-1G= (n.*377-1G=) c.*417-1G= (n.*417-1G=) n.1012-1G= c.43-1G= c.201-1G= (n.201-1G=) c.*1108-1G= (n.*1108-1G=) c.404+1503G= (n.404+1503G=) n.317-1G= c.127-1G= c.141-1G= (n.141-1G=) n.475+1503G= n.478-1G= n.909-1G= n.446+1503G= | |
17 | g.58696692G>T | CA400343655 | RAD51C | c.54-1G>T (n.54-1G>T) n.3001G>T n.465-1G>T n.1486-1G>T n.307-1G>T n.1479-1G>T c.*1269-1G>T (n.*1269-1G>T) c.*1296-1G>T (n.*1296-1G>T) c.*1268+1503G>T (n.*1268+1503G>T) n.450+1503G>T n.451-1G>T c.*1107+1503G>T (n.*1107+1503G>T) c.405-1G>T (n.405-1G>T) c.*377-1G>T (n.*377-1G>T) c.*417-1G>T (n.*417-1G>T) n.1012-1G>T c.43-1G>T c.201-1G>T (n.201-1G>T) c.*1108-1G>T (n.*1108-1G>T) c.404+1503G>T (n.404+1503G>T) n.317-1G>T c.127-1G>T c.141-1G>T (n.141-1G>T) n.475+1503G>T n.478-1G>T n.909-1G>T n.446+1503G>T | |
17 | g.58696693_58696859del | CA2573054506 | RAD51C | c.54_220del n.3002_3168del n.465_631del n.1486_1652del n.307_473del n.1479_1645del c.*1269_*1435del c.*1296_*1462del c.*1268+1504_*1268+1670del (n.*1268+1504_*1268+1670del) n.450+1504_450+1670del n.451_617del c.*1107+1504_*1107+1670del (n.*1107+1504_*1107+1670del) c.405_571del c.*377_*543del c.*417_*583del n.1012_1178del c.43_209del c.201_367del c.*1108_*1274del c.404+1504_404+1670del (n.404+1504_404+1670del) n.317_483del c.127_293del c.141_307del n.475+1504_475+1670del n.478_644del n.909_1075del n.446+1504_446+1670del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696693T>A | CA400343657 | RAD51C | c.54T>A (p.Cys18Ter) n.3002T>A n.465T>A n.1486T>A n.307T>A n.1479T>A c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.*1268+1504T>A (n.*1268+1504T>A) n.450+1504T>A n.451T>A c.*1107+1504T>A (n.*1107+1504T>A) c.405T>A (p.Cys135Ter) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) n.1012T>A c.43T>A c.201T>A (p.Cys67Ter) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.404+1504T>A (n.404+1504T>A) n.317T>A c.127T>A c.141T>A (p.Cys47Ter) n.475+1504T>A n.478T>A n.909T>A n.446+1504T>A | dbSNP |
17 | g.58696693T>C | CA292050223 | RAD51C | c.54T>C (p.Cys18=) n.3002T>C n.465T>C n.1486T>C n.307T>C n.1479T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.*1268+1504T>C (n.*1268+1504T>C) n.450+1504T>C n.451T>C c.*1107+1504T>C (n.*1107+1504T>C) c.405T>C (p.Cys135=) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.1012T>C c.43T>C c.201T>C (p.Cys67=) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.404+1504T>C (n.404+1504T>C) n.317T>C c.127T>C c.141T>C (p.Cys47=) n.475+1504T>C n.478T>C n.909T>C n.446+1504T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696693T>G | CA400343658 | RAD51C | c.54T>G (p.Cys18Trp) n.3002T>G n.465T>G n.1486T>G n.307T>G n.1479T>G c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.*1268+1504T>G (n.*1268+1504T>G) n.450+1504T>G n.451T>G c.*1107+1504T>G (n.*1107+1504T>G) c.405T>G (p.Cys135Trp) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) n.1012T>G c.43T>G c.201T>G (p.Cys67Trp) c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.404+1504T>G (n.404+1504T>G) n.317T>G c.127T>G c.141T>G (p.Cys47Trp) n.475+1504T>G n.478T>G n.909T>G n.446+1504T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696693T= | CA2267816138 | RAD51C | c.54T= (p.Cys18=) n.3002T= n.465T= n.1486T= n.307T= n.1479T= c.*1269T= (n.*1269T=) c.*1296T= (n.*1296T=) c.*1268+1504T= (n.*1268+1504T=) n.450+1504T= n.451T= c.*1107+1504T= (n.*1107+1504T=) c.405T= (p.Cys135=) c.*377T= (n.*377T=) c.*417T= (n.*417T=) n.1012T= c.43T= c.201T= (p.Cys67=) c.*1108T= (n.*1108T=) c.404+1504T= (n.404+1504T=) n.317T= c.127T= c.141T= (p.Cys47=) n.475+1504T= n.478T= n.909T= n.446+1504T= | |
17 | g.58696694A= | CA2267816139 | RAD51C | c.55A= (p.Met19=) n.3003A= n.466A= n.1487A= n.308A= n.1480A= c.*1270A= (n.*1270A=) c.*1297A= (n.*1297A=) c.*1268+1505A= (n.*1268+1505A=) n.450+1505A= n.452A= c.*1107+1505A= (n.*1107+1505A=) c.406A= (p.Met136=) c.*378A= (n.*378A=) c.*418A= (n.*418A=) n.1013A= c.44A= c.202A= (p.Met68=) c.*1109A= (n.*1109A=) c.404+1505A= (n.404+1505A=) n.318A= c.128A= c.142A= (p.Met48=) n.475+1505A= n.479A= n.910A= n.446+1505A= | |
17 | g.58696694A>C | CA400343663 | RAD51C | c.55A>C (p.Met19Leu) n.3003A>C n.466A>C n.1487A>C n.308A>C n.1480A>C c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*1268+1505A>C (n.*1268+1505A>C) n.450+1505A>C n.452A>C c.*1107+1505A>C (n.*1107+1505A>C) c.406A>C (p.Met136Leu) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.1013A>C c.44A>C c.202A>C (p.Met68Leu) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.404+1505A>C (n.404+1505A>C) n.318A>C c.128A>C c.142A>C (p.Met48Leu) n.475+1505A>C n.479A>C n.910A>C n.446+1505A>C | |
17 | g.58696694A>G | CA400343672 | RAD51C | c.55A>G (p.Met19Val) n.3003A>G n.466A>G n.1487A>G n.308A>G n.1480A>G c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*1268+1505A>G (n.*1268+1505A>G) n.450+1505A>G n.452A>G c.*1107+1505A>G (n.*1107+1505A>G) c.406A>G (p.Met136Val) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.1013A>G c.44A>G c.202A>G (p.Met68Val) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.404+1505A>G (n.404+1505A>G) n.318A>G c.128A>G c.142A>G (p.Met48Val) n.475+1505A>G n.479A>G n.910A>G n.446+1505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696694A>T | CA331898 | RAD51C | c.55A>T (p.Met19Leu) n.3003A>T n.466A>T n.1487A>T n.308A>T n.1480A>T c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.*1268+1505A>T (n.*1268+1505A>T) n.450+1505A>T n.452A>T c.*1107+1505A>T (n.*1107+1505A>T) c.406A>T (p.Met136Leu) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.1013A>T c.44A>T c.202A>T (p.Met68Leu) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.404+1505A>T (n.404+1505A>T) n.318A>T c.128A>T c.142A>T (p.Met48Leu) n.475+1505A>T n.479A>T n.910A>T n.446+1505A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.58696695T>A | CA400343676 | RAD51C | c.56T>A (p.Met19Lys) n.3004T>A n.467T>A n.1488T>A n.309T>A n.1481T>A c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.*1268+1506T>A (n.*1268+1506T>A) n.450+1506T>A n.453T>A c.*1107+1506T>A (n.*1107+1506T>A) c.407T>A (p.Met136Lys) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) n.1014T>A c.45T>A c.203T>A (p.Met68Lys) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.404+1506T>A (n.404+1506T>A) n.319T>A c.129T>A c.143T>A (p.Met48Lys) n.475+1506T>A n.480T>A n.911T>A n.446+1506T>A | dbSNP |
17 | g.58696695T>C | CA400343678 | RAD51C | c.56T>C (p.Met19Thr) n.3004T>C n.467T>C n.1488T>C n.309T>C n.1481T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.*1268+1506T>C (n.*1268+1506T>C) n.450+1506T>C n.453T>C c.*1107+1506T>C (n.*1107+1506T>C) c.407T>C (p.Met136Thr) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.1014T>C c.45T>C c.203T>C (p.Met68Thr) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.404+1506T>C (n.404+1506T>C) n.319T>C c.129T>C c.143T>C (p.Met48Thr) n.475+1506T>C n.480T>C n.911T>C n.446+1506T>C | |
17 | g.58696695T>G | CA400343675 | RAD51C | c.56T>G (p.Met19Arg) n.3004T>G n.467T>G n.1488T>G n.309T>G n.1481T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.*1268+1506T>G (n.*1268+1506T>G) n.450+1506T>G n.453T>G c.*1107+1506T>G (n.*1107+1506T>G) c.407T>G (p.Met136Arg) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) n.1014T>G c.45T>G c.203T>G (p.Met68Arg) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.404+1506T>G (n.404+1506T>G) n.319T>G c.129T>G c.143T>G (p.Met48Arg) n.475+1506T>G n.480T>G n.911T>G n.446+1506T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696695T= | CA2267816140 | RAD51C | c.56T= (p.Met19=) n.3004T= n.467T= n.1488T= n.309T= n.1481T= c.*1271T= (n.*1271T=) c.*1298T= (n.*1298T=) c.*1268+1506T= (n.*1268+1506T=) n.450+1506T= n.453T= c.*1107+1506T= (n.*1107+1506T=) c.407T= (p.Met136=) c.*379T= (n.*379T=) c.*419T= (n.*419T=) n.1014T= c.45T= c.203T= (p.Met68=) c.*1110T= (n.*1110T=) c.404+1506T= (n.404+1506T=) n.319T= c.129T= c.143T= (p.Met48=) n.475+1506T= n.480T= n.911T= n.446+1506T= | |
17 | g.58696696G>A | CA333000 | RAD51C | c.57G>A (p.Met19Ile) n.3005G>A n.468G>A n.1489G>A n.310G>A n.1482G>A c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*1268+1507G>A (n.*1268+1507G>A) n.450+1507G>A n.454G>A c.*1107+1507G>A (n.*1107+1507G>A) c.408G>A (p.Met136Ile) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) n.1015G>A c.46G>A c.204G>A (p.Met68Ile) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.404+1507G>A (n.404+1507G>A) n.320G>A c.130G>A c.144G>A (p.Met48Ile) n.475+1507G>A n.481G>A n.912G>A n.446+1507G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696696G>C | CA400343683 | RAD51C | c.57G>C (p.Met19Ile) n.3005G>C n.468G>C n.1489G>C n.310G>C n.1482G>C c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.*1268+1507G>C (n.*1268+1507G>C) n.450+1507G>C n.454G>C c.*1107+1507G>C (n.*1107+1507G>C) c.408G>C (p.Met136Ile) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) n.1015G>C c.46G>C c.204G>C (p.Met68Ile) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.404+1507G>C (n.404+1507G>C) n.320G>C c.130G>C c.144G>C (p.Met48Ile) n.475+1507G>C n.481G>C n.912G>C n.446+1507G>C | dbSNP |
17 | g.58696696G= | CA2267816141 | RAD51C | c.57G= (p.Met19=) n.3005G= n.468G= n.1489G= n.310G= n.1482G= c.*1272G= (n.*1272G=) c.*1299G= (n.*1299G=) c.*1268+1507G= (n.*1268+1507G=) n.450+1507G= n.454G= c.*1107+1507G= (n.*1107+1507G=) c.408G= (p.Met136=) c.*380G= (n.*380G=) c.*420G= (n.*420G=) n.1015G= c.46G= c.204G= (p.Met68=) c.*1111G= (n.*1111G=) c.404+1507G= (n.404+1507G=) n.320G= c.130G= c.144G= (p.Met48=) n.475+1507G= n.481G= n.912G= n.446+1507G= | |
17 | g.58696696G>T | CA400343692 | RAD51C | c.57G>T (p.Met19Ile) n.3005G>T n.468G>T n.1489G>T n.310G>T n.1482G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.*1268+1507G>T (n.*1268+1507G>T) n.450+1507G>T n.454G>T c.*1107+1507G>T (n.*1107+1507G>T) c.408G>T (p.Met136Ile) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) n.1015G>T c.46G>T c.204G>T (p.Met68Ile) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.404+1507G>T (n.404+1507G>T) n.320G>T c.130G>T c.144G>T (p.Met48Ile) n.475+1507G>T n.481G>T n.912G>T n.446+1507G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696697C>A | CA400343702 | RAD51C | c.58C>A (p.Gln20Lys) n.3006C>A n.469C>A n.1490C>A n.311C>A n.1483C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*1268+1508C>A (n.*1268+1508C>A) n.450+1508C>A n.455C>A c.*1107+1508C>A (n.*1107+1508C>A) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.1016C>A c.47C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.404+1508C>A (n.404+1508C>A) n.321C>A c.131C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) n.475+1508C>A n.482C>A n.913C>A n.446+1508C>A | |
17 | g.58696697C= | CA2267816142 | RAD51C | c.58C= (p.Gln20=) n.3006C= n.469C= n.1490C= n.311C= n.1483C= c.*1273C= (n.*1273C=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.*1268+1508C= (n.*1268+1508C=) n.450+1508C= n.455C= c.*1107+1508C= (n.*1107+1508C=) c.409C= (p.Gln137=) c.*381C= (n.*381C=) c.*421C= (n.*421C=) n.1016C= c.47C= c.205C= (p.Gln69=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.404+1508C= (n.404+1508C=) n.321C= c.131C= c.145C= (p.Gln49=) n.475+1508C= n.482C= n.913C= n.446+1508C= | |
17 | g.58696697C>G | CA400343709 | RAD51C | c.58C>G (p.Gln20Glu) n.3006C>G n.469C>G n.1490C>G n.311C>G n.1483C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.*1268+1508C>G (n.*1268+1508C>G) n.450+1508C>G n.455C>G c.*1107+1508C>G (n.*1107+1508C>G) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.1016C>G c.47C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.404+1508C>G (n.404+1508C>G) n.321C>G c.131C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) n.475+1508C>G n.482C>G n.913C>G n.446+1508C>G | dbSNP |
17 | g.58696697C>T | CA400343714 | RAD51C | c.58C>T (p.Gln20Ter) n.3006C>T n.469C>T n.1490C>T n.311C>T n.1483C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*1268+1508C>T (n.*1268+1508C>T) n.450+1508C>T n.455C>T c.*1107+1508C>T (n.*1107+1508C>T) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.1016C>T c.47C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.404+1508C>T (n.404+1508C>T) n.321C>T c.131C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) n.475+1508C>T n.482C>T n.913C>T n.446+1508C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696698A= | CA2267816143 | RAD51C | c.59A= (p.Gln20=) n.3007A= n.470A= n.1491A= n.312A= n.1484A= c.*1274A= (n.*1274A=) c.*1301A= (n.*1301A=) c.*1268+1509A= (n.*1268+1509A=) n.450+1509A= n.456A= c.*1107+1509A= (n.*1107+1509A=) c.410A= (p.Gln137=) c.*382A= (n.*382A=) c.*422A= (n.*422A=) n.1017A= c.48A= c.206A= (p.Gln69=) c.*1113A= (n.*1113A=) c.404+1509A= (n.404+1509A=) n.322A= c.132A= c.146A= (p.Gln49=) n.475+1509A= n.483A= n.914A= n.446+1509A= | |
17 | g.58696698A>C | CA400343722 | RAD51C | c.59A>C (p.Gln20Pro) n.3007A>C n.470A>C n.1491A>C n.312A>C n.1484A>C c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.*1268+1509A>C (n.*1268+1509A>C) n.450+1509A>C n.456A>C c.*1107+1509A>C (n.*1107+1509A>C) c.410A>C (p.Gln137Pro) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.1017A>C c.48A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.404+1509A>C (n.404+1509A>C) n.322A>C c.132A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) n.475+1509A>C n.483A>C n.914A>C n.446+1509A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696698A>G | CA400343731 | RAD51C | c.59A>G (p.Gln20Arg) n.3007A>G n.470A>G n.1491A>G n.312A>G n.1484A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*1268+1509A>G (n.*1268+1509A>G) n.450+1509A>G n.456A>G c.*1107+1509A>G (n.*1107+1509A>G) c.410A>G (p.Gln137Arg) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1017A>G c.48A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.404+1509A>G (n.404+1509A>G) n.322A>G c.132A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) n.475+1509A>G n.483A>G n.914A>G n.446+1509A>G | dbSNP |
17 | g.58696698A>T | CA400343726 | RAD51C | c.59A>T (p.Gln20Leu) n.3007A>T n.470A>T n.1491A>T n.312A>T n.1484A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.*1268+1509A>T (n.*1268+1509A>T) n.450+1509A>T n.456A>T c.*1107+1509A>T (n.*1107+1509A>T) c.410A>T (p.Gln137Leu) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.1017A>T c.48A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.404+1509A>T (n.404+1509A>T) n.322A>T c.132A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) n.475+1509A>T n.483A>T n.914A>T n.446+1509A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696699G>A | CA501074853 | RAD51C | c.60G>A (p.Gln20=) n.3008G>A n.471G>A n.1492G>A n.313G>A n.1485G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*1268+1510G>A (n.*1268+1510G>A) n.450+1510G>A n.457G>A c.*1107+1510G>A (n.*1107+1510G>A) c.411G>A (p.Gln137=) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) n.1018G>A c.49G>A c.207G>A (p.Gln69=) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.404+1510G>A (n.404+1510G>A) n.323G>A c.133G>A c.147G>A (p.Gln49=) n.475+1510G>A n.484G>A n.915G>A n.446+1510G>A | dbSNP |
17 | g.58696699G>C | CA400343736 | RAD51C | c.60G>C (p.Gln20His) n.3008G>C n.471G>C n.1492G>C n.313G>C n.1485G>C c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.*1268+1510G>C (n.*1268+1510G>C) n.450+1510G>C n.457G>C c.*1107+1510G>C (n.*1107+1510G>C) c.411G>C (p.Gln137His) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) n.1018G>C c.49G>C c.207G>C (p.Gln69His) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.404+1510G>C (n.404+1510G>C) n.323G>C c.133G>C c.147G>C (p.Gln49His) n.475+1510G>C n.484G>C n.915G>C n.446+1510G>C | dbSNP |
17 | g.58696699G= | CA2267816144 | RAD51C | c.60G= (p.Gln20=) n.3008G= n.471G= n.1492G= n.313G= n.1485G= c.*1275G= (n.*1275G=) c.*1302G= (n.*1302G=) c.*1268+1510G= (n.*1268+1510G=) n.450+1510G= n.457G= c.*1107+1510G= (n.*1107+1510G=) c.411G= (p.Gln137=) c.*383G= (n.*383G=) c.*423G= (n.*423G=) n.1018G= c.49G= c.207G= (p.Gln69=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.404+1510G= (n.404+1510G=) n.323G= c.133G= c.147G= (p.Gln49=) n.475+1510G= n.484G= n.915G= n.446+1510G= | |
17 | g.58696699G>T | CA400343737 | RAD51C | c.60G>T (p.Gln20His) n.3008G>T n.471G>T n.1492G>T n.313G>T n.1485G>T c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*1268+1510G>T (n.*1268+1510G>T) n.450+1510G>T n.457G>T c.*1107+1510G>T (n.*1107+1510G>T) c.411G>T (p.Gln137His) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) n.1018G>T c.49G>T c.207G>T (p.Gln69His) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.404+1510G>T (n.404+1510G>T) n.323G>T c.133G>T c.147G>T (p.Gln49His) n.475+1510G>T n.484G>T n.915G>T n.446+1510G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696700T>A | CA400343742 | RAD51C | c.61T>A (p.Leu21Met) n.3009T>A n.472T>A n.1493T>A n.314T>A n.1486T>A c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*1268+1511T>A (n.*1268+1511T>A) n.450+1511T>A n.458T>A c.*1107+1511T>A (n.*1107+1511T>A) c.412T>A (p.Leu138Met) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) n.1019T>A c.50T>A c.208T>A (p.Leu70Met) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.404+1511T>A (n.404+1511T>A) n.324T>A c.134T>A c.148T>A (p.Leu50Met) n.475+1511T>A n.485T>A n.916T>A n.446+1511T>A | dbSNP |
17 | g.58696700T>C | CA501074854 | RAD51C | c.61T>C (p.Leu21=) n.3009T>C n.472T>C n.1493T>C n.314T>C n.1486T>C c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*1268+1511T>C (n.*1268+1511T>C) n.450+1511T>C n.458T>C c.*1107+1511T>C (n.*1107+1511T>C) c.412T>C (p.Leu138=) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.1019T>C c.50T>C c.208T>C (p.Leu70=) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.404+1511T>C (n.404+1511T>C) n.324T>C c.134T>C c.148T>C (p.Leu50=) n.475+1511T>C n.485T>C n.916T>C n.446+1511T>C | |
17 | g.58696700T>G | CA400343745 | RAD51C | c.61T>G (p.Leu21Val) n.3009T>G n.472T>G n.1493T>G n.314T>G n.1486T>G c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*1268+1511T>G (n.*1268+1511T>G) n.450+1511T>G n.458T>G c.*1107+1511T>G (n.*1107+1511T>G) c.412T>G (p.Leu138Val) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) n.1019T>G c.50T>G c.208T>G (p.Leu70Val) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.404+1511T>G (n.404+1511T>G) n.324T>G c.134T>G c.148T>G (p.Leu50Val) n.475+1511T>G n.485T>G n.916T>G n.446+1511T>G | dbSNP |
17 | g.58696701T>A | CA400343746 | RAD51C | c.62T>A (p.Leu21Ter) n.3010T>A n.473T>A n.1494T>A n.315T>A n.1487T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.*1268+1512T>A (n.*1268+1512T>A) n.450+1512T>A n.459T>A c.*1107+1512T>A (n.*1107+1512T>A) c.413T>A (p.Leu138Ter) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) n.1020T>A c.51T>A c.209T>A (p.Leu70Ter) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.404+1512T>A (n.404+1512T>A) n.325T>A c.135T>A c.149T>A (p.Leu50Ter) n.475+1512T>A n.486T>A n.917T>A n.446+1512T>A | |
17 | g.58696701T>C | CA400343767 | RAD51C | c.62T>C (p.Leu21Ser) n.3010T>C n.473T>C n.1494T>C n.315T>C n.1487T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.*1268+1512T>C (n.*1268+1512T>C) n.450+1512T>C n.459T>C c.*1107+1512T>C (n.*1107+1512T>C) c.413T>C (p.Leu138Ser) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) n.1020T>C c.51T>C c.209T>C (p.Leu70Ser) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.404+1512T>C (n.404+1512T>C) n.325T>C c.135T>C c.149T>C (p.Leu50Ser) n.475+1512T>C n.486T>C n.917T>C n.446+1512T>C | |
17 | g.58696701T>G | CA400343750 | RAD51C | c.62T>G (p.Leu21Trp) n.3010T>G n.473T>G n.1494T>G n.315T>G n.1487T>G c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.*1268+1512T>G (n.*1268+1512T>G) n.450+1512T>G n.459T>G c.*1107+1512T>G (n.*1107+1512T>G) c.413T>G (p.Leu138Trp) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) n.1020T>G c.51T>G c.209T>G (p.Leu70Trp) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.404+1512T>G (n.404+1512T>G) n.325T>G c.135T>G c.149T>G (p.Leu50Trp) n.475+1512T>G n.486T>G n.917T>G n.446+1512T>G | |
17 | g.58696702G>A | CA501074856 | RAD51C | c.63G>A (p.Leu21=) n.3011G>A n.474G>A n.1495G>A n.316G>A n.1488G>A c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.*1268+1513G>A (n.*1268+1513G>A) n.450+1513G>A n.460G>A c.*1107+1513G>A (n.*1107+1513G>A) c.414G>A (p.Leu138=) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) n.1021G>A c.52G>A c.210G>A (p.Leu70=) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.404+1513G>A (n.404+1513G>A) n.326G>A c.136G>A c.150G>A (p.Leu50=) n.475+1513G>A n.487G>A n.918G>A n.446+1513G>A | |
17 | g.58696702G>C | CA118528 | RAD51C | c.63G>C (p.Leu21Phe) n.3011G>C n.474G>C n.1495G>C n.316G>C n.1488G>C c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.*1268+1513G>C (n.*1268+1513G>C) n.450+1513G>C n.460G>C c.*1107+1513G>C (n.*1107+1513G>C) c.414G>C (p.Leu138Phe) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) n.1021G>C c.52G>C c.210G>C (p.Leu70Phe) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.404+1513G>C (n.404+1513G>C) n.326G>C c.136G>C c.150G>C (p.Leu50Phe) n.475+1513G>C n.487G>C n.918G>C n.446+1513G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696702G= | CA2267816145 | RAD51C | c.63G= (p.Leu21=) n.3011G= n.474G= n.1495G= n.316G= n.1488G= c.*1278G= (n.*1278G=) c.*1305G= (n.*1305G=) c.*1268+1513G= (n.*1268+1513G=) n.450+1513G= n.460G= c.*1107+1513G= (n.*1107+1513G=) c.414G= (p.Leu138=) c.*386G= (n.*386G=) c.*426G= (n.*426G=) n.1021G= c.52G= c.210G= (p.Leu70=) c.*1117G= (n.*1117G=) c.404+1513G= (n.404+1513G=) n.326G= c.136G= c.150G= (p.Leu50=) n.475+1513G= n.487G= n.918G= n.446+1513G= | |
17 | g.58696702G>T | CA400343770 | RAD51C | c.63G>T (p.Leu21Phe) n.3011G>T n.474G>T n.1495G>T n.316G>T n.1488G>T c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*1268+1513G>T (n.*1268+1513G>T) n.450+1513G>T n.460G>T c.*1107+1513G>T (n.*1107+1513G>T) c.414G>T (p.Leu138Phe) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.1021G>T c.52G>T c.210G>T (p.Leu70Phe) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.404+1513G>T (n.404+1513G>T) n.326G>T c.136G>T c.150G>T (p.Leu50Phe) n.475+1513G>T n.487G>T n.918G>T n.446+1513G>T | dbSNP |
17 | g.58696703G>A | CA400343795 | RAD51C | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.3012G>A n.475G>A n.1496G>A n.317G>A n.1489G>A c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1268+1514G>A (n.*1268+1514G>A) n.450+1514G>A n.461G>A c.*1107+1514G>A (n.*1107+1514G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.1022G>A c.53G>A c.211G>A (p.Ala71Thr) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.404+1514G>A (n.404+1514G>A) n.327G>A c.137G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) n.475+1514G>A n.488G>A n.919G>A n.446+1514G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696703G>C | CA400343808 | RAD51C | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.3012G>C n.475G>C n.1496G>C n.317G>C n.1489G>C c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*1268+1514G>C (n.*1268+1514G>C) n.450+1514G>C n.461G>C c.*1107+1514G>C (n.*1107+1514G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.1022G>C c.53G>C c.211G>C (p.Ala71Pro) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.404+1514G>C (n.404+1514G>C) n.327G>C c.137G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) n.475+1514G>C n.488G>C n.919G>C n.446+1514G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696703G= | CA2267816146 | RAD51C | c.64G= (p.Ala22=) n.3012G= n.475G= n.1496G= n.317G= n.1489G= c.*1279G= (n.*1279G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.*1268+1514G= (n.*1268+1514G=) n.450+1514G= n.461G= c.*1107+1514G= (n.*1107+1514G=) c.415G= (p.Ala139=) c.*387G= (n.*387G=) c.*427G= (n.*427G=) n.1022G= c.53G= c.211G= (p.Ala71=) c.*1118G= (n.*1118G=) c.404+1514G= (n.404+1514G=) n.327G= c.137G= c.151G= (p.Ala51=) n.475+1514G= n.488G= n.919G= n.446+1514G= | |
17 | g.58696703G>T | CA400343802 | RAD51C | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.3012G>T n.475G>T n.1496G>T n.317G>T n.1489G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*1268+1514G>T (n.*1268+1514G>T) n.450+1514G>T n.461G>T c.*1107+1514G>T (n.*1107+1514G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1022G>T c.53G>T c.211G>T (p.Ala71Ser) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.404+1514G>T (n.404+1514G>T) n.327G>T c.137G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) n.475+1514G>T n.488G>T n.919G>T n.446+1514G>T | dbSNP |
17 | g.58696704C>A | CA400343810 | RAD51C | c.65C>A (p.Ala22Glu) n.3013C>A n.476C>A n.1497C>A n.318C>A n.1490C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*1268+1515C>A (n.*1268+1515C>A) n.450+1515C>A n.462C>A c.*1107+1515C>A (n.*1107+1515C>A) c.416C>A (p.Ala139Glu) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) n.1023C>A c.54C>A c.212C>A (p.Ala71Glu) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.404+1515C>A (n.404+1515C>A) n.328C>A c.138C>A c.152C>A (p.Ala51Glu) n.475+1515C>A n.489C>A n.920C>A n.446+1515C>A | dbSNP |