Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
17 | g.58695175A>C | CA501074812 | RAD51C | c.39A>C (p.Gly13=) n.1484A>C n.450A>C n.1471A>C n.292A>C n.1464A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.436A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.390A>C (p.Gly130=) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) n.1165A>C n.997A>C c.28A>C c.186A>C (p.Gly62=) n.302A>C c.127-1518A>C c.126A>C (p.Gly42=) n.461A>C n.358A>C n.463A>C n.894A>C n.432A>C | ClinVar |
17 | g.58695175A>G | CA501074813 | RAD51C | c.39A>G (p.Gly13=) n.1484A>G n.450A>G n.1471A>G n.292A>G n.1464A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.436A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.390A>G (p.Gly130=) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.1165A>G n.997A>G c.28A>G c.186A>G (p.Gly62=) n.302A>G c.127-1518A>G c.126A>G (p.Gly42=) n.461A>G n.358A>G n.463A>G n.894A>G n.432A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695175A>T | CA501074814 | RAD51C | c.39A>T (p.Gly13=) n.1484A>T n.450A>T n.1471A>T n.292A>T n.1464A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.436A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.390A>T (p.Gly130=) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) n.1165A>T n.997A>T c.28A>T c.186A>T (p.Gly62=) n.302A>T c.127-1518A>T c.126A>T (p.Gly42=) n.461A>T n.358A>T n.463A>T n.894A>T n.432A>T | |
17 | g.58695179dup | CA299907 | RAD51C | c.43dup (p.Thr15AsnfsTer23) n.1488dup n.454dup n.1475dup n.296dup n.1468dup c.*1258dup (n.*1258dup) n.440dup c.*1097dup (n.*1097dup) c.394dup (p.Thr132AsnfsTer23) c.*366dup (n.*366dup) c.*406dup (n.*406dup) n.1169dup n.1001dup c.32dup c.394dup (p.Thr132AsnfsTer7) c.190dup (p.Thr64AsnfsTer23) c.394dup (p.Thr132AsnfsTer?) n.306dup c.127-1514dup c.130dup (p.Thr44AsnfsTer23) n.465dup n.362dup n.467dup n.898dup n.436dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695179del | CA2573154411 | RAD51C | c.43del (p.Thr15HisfsTer9) n.1488del n.454del n.1475del n.296del n.1468del c.*1258del (n.*1258del) n.440del c.*1097del (n.*1097del) c.394del (p.Thr132HisfsTer9) c.*366del (n.*366del) c.*406del (n.*406del) n.1169del n.1001del c.32del c.394del (p.Thr132HisfsTer20) c.190del (p.Thr64HisfsTer9) c.394del (p.Thr132HisfsTer?) n.306del c.127-1514del c.130del (p.Thr44HisfsTer9) n.465del n.362del n.467del n.898del n.436del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695176A>C | CA400341976 | RAD51C | c.40A>C (p.Lys14Gln) n.1485A>C n.451A>C n.1472A>C n.293A>C n.1465A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) n.437A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) n.1166A>C n.998A>C c.29A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) n.303A>C c.127-1517A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) n.462A>C n.359A>C n.464A>C n.895A>C n.433A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695176A>G | CA400341979 | RAD51C | c.40A>G (p.Lys14Glu) n.1485A>G n.451A>G n.1472A>G n.293A>G n.1465A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.437A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) n.1166A>G n.998A>G c.29A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) n.303A>G c.127-1517A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) n.462A>G n.359A>G n.464A>G n.895A>G n.433A>G | dbSNP |
17 | g.58695176A>T | CA400341982 | RAD51C | c.40A>T (p.Lys14Ter) n.1485A>T n.451A>T n.1472A>T n.293A>T n.1465A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.437A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) n.1166A>T n.998A>T c.29A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) n.303A>T c.127-1517A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) n.462A>T n.359A>T n.464A>T n.895A>T n.433A>T | |
17 | g.58695177A= | CA2267815372 | RAD51C | c.41A= (p.Lys14=) n.1486A= n.452A= n.1473A= n.294A= n.1466A= c.*1256A= (n.*1256A=) n.438A= c.*1095A= (n.*1095A=) c.392A= (p.Lys131=) c.*364A= (n.*364A=) c.*404A= (n.*404A=) n.1167A= n.999A= c.30A= c.188A= (p.Lys63=) n.304A= c.127-1516A= c.128A= (p.Lys43=) n.463A= n.360A= n.465A= n.896A= n.434A= | |
17 | g.58695177A>C | CA400341989 | RAD51C | c.41A>C (p.Lys14Thr) n.1486A>C n.452A>C n.1473A>C n.294A>C n.1466A>C c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.438A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) n.1167A>C n.999A>C c.30A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) n.304A>C c.127-1516A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) n.463A>C n.360A>C n.465A>C n.896A>C n.434A>C | |
17 | g.58695177A>G | CA8677204 | RAD51C | c.41A>G (p.Lys14Arg) n.1486A>G n.452A>G n.1473A>G n.294A>G n.1466A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.438A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) n.1167A>G n.999A>G c.30A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) n.304A>G c.127-1516A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) n.463A>G n.360A>G n.465A>G n.896A>G n.434A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695177A>T | CA400341996 | RAD51C | c.41A>T (p.Lys14Ile) n.1486A>T n.452A>T n.1473A>T n.294A>T n.1466A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.438A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.392A>T (p.Lys131Ile) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) n.1167A>T n.999A>T c.30A>T c.188A>T (p.Lys63Ile) n.304A>T c.127-1516A>T c.128A>T (p.Lys43Ile) n.463A>T n.360A>T n.465A>T n.896A>T n.434A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695178A= | CA2267815373 | RAD51C | c.42A= (p.Lys14=) n.1487A= n.453A= n.1474A= n.295A= n.1467A= c.*1257A= (n.*1257A=) n.439A= c.*1096A= (n.*1096A=) c.393A= (p.Lys131=) c.*365A= (n.*365A=) c.*405A= (n.*405A=) n.1168A= n.1000A= c.31A= c.189A= (p.Lys63=) n.305A= c.127-1515A= c.129A= (p.Lys43=) n.464A= n.361A= n.466A= n.897A= n.435A= | |
17 | g.58695178A>C | CA400342003 | RAD51C | c.42A>C (p.Lys14Asn) n.1487A>C n.453A>C n.1474A>C n.295A>C n.1467A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.439A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.393A>C (p.Lys131Asn) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.1168A>C n.1000A>C c.31A>C c.189A>C (p.Lys63Asn) n.305A>C c.127-1515A>C c.129A>C (p.Lys43Asn) n.464A>C n.361A>C n.466A>C n.897A>C n.435A>C | |
17 | g.58695178A>G | CA501074818 | RAD51C | c.42A>G (p.Lys14=) n.1487A>G n.453A>G n.1474A>G n.295A>G n.1467A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.439A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.393A>G (p.Lys131=) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.1168A>G n.1000A>G c.31A>G c.189A>G (p.Lys63=) n.305A>G c.127-1515A>G c.129A>G (p.Lys43=) n.464A>G n.361A>G n.466A>G n.897A>G n.435A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695178A>T | CA400342005 | RAD51C | c.42A>T (p.Lys14Asn) n.1487A>T n.453A>T n.1474A>T n.295A>T n.1467A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.439A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.393A>T (p.Lys131Asn) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.1168A>T n.1000A>T c.31A>T c.189A>T (p.Lys63Asn) n.305A>T c.127-1515A>T c.129A>T (p.Lys43Asn) n.464A>T n.361A>T n.466A>T n.897A>T n.435A>T | |
17 | g.58695179A= | CA2267815374 | RAD51C | c.43A= (p.Thr15=) n.1488A= n.454A= n.1475A= n.296A= n.1468A= c.*1258A= (n.*1258A=) n.440A= c.*1097A= (n.*1097A=) c.394A= (p.Thr132=) c.*366A= (n.*366A=) c.*406A= (n.*406A=) n.1169A= n.1001A= c.32A= c.190A= (p.Thr64=) n.306A= c.127-1514A= c.130A= (p.Thr44=) n.465A= n.362A= n.467A= n.898A= n.436A= | |
17 | g.58695179A>C | CA400342010 | RAD51C | c.43A>C (p.Thr15Pro) n.1488A>C n.454A>C n.1475A>C n.296A>C n.1468A>C c.*1258A>C (n.*1258A>C) n.440A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.394A>C (p.Thr132Pro) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.1169A>C n.1001A>C c.32A>C c.190A>C (p.Thr64Pro) n.306A>C c.127-1514A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) n.465A>C n.362A>C n.467A>C n.898A>C n.436A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695179A>G | CA400342019 | RAD51C | c.43A>G (p.Thr15Ala) n.1488A>G n.454A>G n.1475A>G n.296A>G n.1468A>G c.*1258A>G (n.*1258A>G) n.440A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.394A>G (p.Thr132Ala) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) n.1169A>G n.1001A>G c.32A>G c.190A>G (p.Thr64Ala) n.306A>G c.127-1514A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) n.465A>G n.362A>G n.467A>G n.898A>G n.436A>G | |
17 | g.58695179A>T | CA400342007 | RAD51C | c.43A>T (p.Thr15Ser) n.1488A>T n.454A>T n.1475A>T n.296A>T n.1468A>T c.*1258A>T (n.*1258A>T) n.440A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.394A>T (p.Thr132Ser) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) n.1169A>T n.1001A>T c.32A>T c.190A>T (p.Thr64Ser) n.306A>T c.127-1514A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) n.465A>T n.362A>T n.467A>T n.898A>T n.436A>T | dbSNP |
17 | g.58695180C>A | CA400342024 | RAD51C | c.44C>A (p.Thr15Lys) n.1489C>A n.455C>A n.1476C>A n.297C>A n.1469C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.441C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.395C>A (p.Thr132Lys) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) n.1170C>A n.1002C>A c.33C>A c.191C>A (p.Thr64Lys) n.307C>A c.127-1513C>A c.131C>A (p.Thr44Lys) n.466C>A n.363C>A n.468C>A n.899C>A n.437C>A | |
17 | g.58695180C= | CA2267815375 | RAD51C | c.44C= (p.Thr15=) n.1489C= n.455C= n.1476C= n.297C= n.1469C= c.*1259C= (n.*1259C=) n.441C= c.*1098C= (n.*1098C=) c.395C= (p.Thr132=) c.*367C= (n.*367C=) c.*407C= (n.*407C=) n.1170C= n.1002C= c.33C= c.191C= (p.Thr64=) n.307C= c.127-1513C= c.131C= (p.Thr44=) n.466C= n.363C= n.468C= n.899C= n.437C= | |
17 | g.58695180C>G | CA299882 | RAD51C | c.44C>G (p.Thr15Arg) n.1489C>G n.455C>G n.1476C>G n.297C>G n.1469C>G c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.441C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.395C>G (p.Thr132Arg) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) n.1170C>G n.1002C>G c.33C>G c.191C>G (p.Thr64Arg) n.307C>G c.127-1513C>G c.131C>G (p.Thr44Arg) n.466C>G n.363C>G n.468C>G n.899C>G n.437C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695180C>T | CA10580737 | RAD51C | c.44C>T (p.Thr15Ile) n.1489C>T n.455C>T n.1476C>T n.297C>T n.1469C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.441C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.395C>T (p.Thr132Ile) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) n.1170C>T n.1002C>T c.33C>T c.191C>T (p.Thr64Ile) n.307C>T c.127-1513C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) n.466C>T n.363C>T n.468C>T n.899C>T n.437C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695181A= | CA2267815376 | RAD51C | c.45A= (p.Thr15=) n.1490A= n.456A= n.1477A= n.298A= n.1470A= c.*1260A= (n.*1260A=) n.442A= c.*1099A= (n.*1099A=) c.396A= (p.Thr132=) c.*368A= (n.*368A=) c.*408A= (n.*408A=) n.1171A= n.1003A= c.34A= c.192A= (p.Thr64=) n.308A= c.127-1512A= c.132A= (p.Thr44=) n.467A= n.364A= n.469A= n.900A= n.438A= | |
17 | g.58695181A>C | CA8677206 | RAD51C | c.45A>C (p.Thr15=) n.1490A>C n.456A>C n.1477A>C n.298A>C n.1470A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) n.442A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.396A>C (p.Thr132=) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.1171A>C n.1003A>C c.34A>C c.192A>C (p.Thr64=) n.308A>C c.127-1512A>C c.132A>C (p.Thr44=) n.467A>C n.364A>C n.469A>C n.900A>C n.438A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695181A>G | CA501074821 | RAD51C | c.45A>G (p.Thr15=) n.1490A>G n.456A>G n.1477A>G n.298A>G n.1470A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) n.442A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.396A>G (p.Thr132=) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.1171A>G n.1003A>G c.34A>G c.192A>G (p.Thr64=) n.308A>G c.127-1512A>G c.132A>G (p.Thr44=) n.467A>G n.364A>G n.469A>G n.900A>G n.438A>G | |
17 | g.58695181A>T | CA8677205 | RAD51C | c.45A>T (p.Thr15=) n.1490A>T n.456A>T n.1477A>T n.298A>T n.1470A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) n.442A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.396A>T (p.Thr132=) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.1171A>T n.1003A>T c.34A>T c.192A>T (p.Thr64=) n.308A>T c.127-1512A>T c.132A>T (p.Thr44=) n.467A>T n.364A>T n.469A>T n.900A>T n.438A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695182C>A | CA10580738 | RAD51C | c.46C>A (p.Gln16Lys) n.1491C>A n.457C>A n.1478C>A n.299C>A n.1471C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.443C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.1172C>A n.1004C>A c.35C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) n.309C>A c.127-1511C>A c.133C>A (p.Gln45Lys) n.468C>A n.365C>A n.470C>A n.901C>A n.439C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695182C= | CA2267815377 | RAD51C | c.46C= (p.Gln16=) n.1491C= n.457C= n.1478C= n.299C= n.1471C= c.*1261C= (n.*1261C=) n.443C= c.*1100C= (n.*1100C=) c.397C= (p.Gln133=) c.*369C= (n.*369C=) c.*409C= (n.*409C=) n.1172C= n.1004C= c.35C= c.193C= (p.Gln65=) n.309C= c.127-1511C= c.133C= (p.Gln45=) n.468C= n.365C= n.470C= n.901C= n.439C= | |
17 | g.58695182C>G | CA10580739 | RAD51C | c.46C>G (p.Gln16Glu) n.1491C>G n.457C>G n.1478C>G n.299C>G n.1471C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.443C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.1172C>G n.1004C>G c.35C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) n.309C>G c.127-1511C>G c.133C>G (p.Gln45Glu) n.468C>G n.365C>G n.470C>G n.901C>G n.439C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695182C>T | CA325658 | RAD51C | c.46C>T (p.Gln16Ter) n.1491C>T n.457C>T n.1478C>T n.299C>T n.1471C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.443C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1172C>T n.1004C>T c.35C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) n.309C>T c.127-1511C>T c.133C>T (p.Gln45Ter) n.468C>T n.365C>T n.470C>T n.901C>T n.439C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695183A>C | CA400342058 | RAD51C | c.47A>C (p.Gln16Pro) n.1492A>C n.458A>C n.1479A>C n.300A>C n.1472A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.444A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.1173A>C n.1005A>C c.36A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) n.310A>C c.127-1510A>C c.134A>C (p.Gln45Pro) n.469A>C n.366A>C n.471A>C n.902A>C n.440A>C | |
17 | g.58695183A>G | CA400342066 | RAD51C | c.47A>G (p.Gln16Arg) n.1492A>G n.458A>G n.1479A>G n.300A>G n.1472A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.444A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) n.1173A>G n.1005A>G c.36A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) n.310A>G c.127-1510A>G c.134A>G (p.Gln45Arg) n.469A>G n.366A>G n.471A>G n.902A>G n.440A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695183A>T | CA400342071 | RAD51C | c.47A>T (p.Gln16Leu) n.1492A>T n.458A>T n.1479A>T n.300A>T n.1472A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.444A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) n.1173A>T n.1005A>T c.36A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) n.310A>T c.127-1510A>T c.134A>T (p.Gln45Leu) n.469A>T n.366A>T n.471A>T n.902A>T n.440A>T | dbSNP |
17 | g.58695184dup | CA2576336318 | RAD51C | c.48dup (p.Leu17IlefsTer21) n.1493dup n.459dup n.1480dup n.301dup n.1473dup c.*1263dup (n.*1263dup) n.445dup c.*1102dup (n.*1102dup) c.399dup (p.Leu134IlefsTer21) c.*371dup (n.*371dup) c.*411dup (n.*411dup) n.1174dup n.1006dup c.37dup c.399dup (p.Leu134IlefsTer5) c.195dup (p.Leu66IlefsTer21) c.399dup (p.Leu134IlefsTer?) n.311dup c.127-1509dup c.135dup (p.Leu46IlefsTer21) n.470dup n.367dup n.472dup n.903dup n.441dup | |
17 | g.58695184A>C | CA400342078 | RAD51C | c.48A>C (p.Gln16His) n.1493A>C n.459A>C n.1480A>C n.301A>C n.1473A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.445A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.399A>C (p.Gln133His) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1174A>C n.1006A>C c.37A>C c.195A>C (p.Gln65His) n.311A>C c.127-1509A>C c.135A>C (p.Gln45His) n.470A>C n.367A>C n.472A>C n.903A>C n.441A>C | gnomAD v4 |
17 | g.58695184A>G | CA501074826 | RAD51C | c.48A>G (p.Gln16=) n.1493A>G n.459A>G n.1480A>G n.301A>G n.1473A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.445A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.399A>G (p.Gln133=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1174A>G n.1006A>G c.37A>G c.195A>G (p.Gln65=) n.311A>G c.127-1509A>G c.135A>G (p.Gln45=) n.470A>G n.367A>G n.472A>G n.903A>G n.441A>G | ClinVar |
17 | g.58695184A>T | CA400342081 | RAD51C | c.48A>T (p.Gln16His) n.1493A>T n.459A>T n.1480A>T n.301A>T n.1473A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.445A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.399A>T (p.Gln133His) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1174A>T n.1006A>T c.37A>T c.195A>T (p.Gln65His) n.311A>T c.127-1509A>T c.135A>T (p.Gln45His) n.470A>T n.367A>T n.472A>T n.903A>T n.441A>T | |
17 | g.58695185T>A | CA400342095 | RAD51C | c.49T>A (p.Leu17Ile) n.1494T>A n.460T>A n.1481T>A n.302T>A n.1474T>A c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.446T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.400T>A (p.Leu134Ile) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.1175T>A n.1007T>A c.38T>A c.196T>A (p.Leu66Ile) n.312T>A c.127-1508T>A c.136T>A (p.Leu46Ile) n.471T>A n.368T>A n.473T>A n.904T>A n.442T>A | dbSNP |
17 | g.58695185T>C | CA337874 | RAD51C | c.49T>C (p.Leu17=) n.1494T>C n.460T>C n.1481T>C n.302T>C n.1474T>C c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.446T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.400T>C (p.Leu134=) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.1175T>C n.1007T>C c.38T>C c.196T>C (p.Leu66=) n.312T>C c.127-1508T>C c.136T>C (p.Leu46=) n.471T>C n.368T>C n.473T>C n.904T>C n.442T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695185T>G | CA400342089 | RAD51C | c.49T>G (p.Leu17Val) n.1494T>G n.460T>G n.1481T>G n.302T>G n.1474T>G c.*1264T>G (n.*1264T>G) n.446T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.400T>G (p.Leu134Val) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.1175T>G n.1007T>G c.38T>G c.196T>G (p.Leu66Val) n.312T>G c.127-1508T>G c.136T>G (p.Leu46Val) n.471T>G n.368T>G n.473T>G n.904T>G n.442T>G | |
17 | g.58695185T= | CA2267815378 | RAD51C | c.49T= (p.Leu17=) n.1494T= n.460T= n.1481T= n.302T= n.1474T= c.*1264T= (n.*1264T=) n.446T= c.*1103T= (n.*1103T=) c.400T= (p.Leu134=) c.*372T= (n.*372T=) c.*412T= (n.*412T=) n.1175T= n.1007T= c.38T= c.196T= (p.Leu66=) n.312T= c.127-1508T= c.136T= (p.Leu46=) n.471T= n.368T= n.473T= n.904T= n.442T= | |
17 | g.58695186T>A | CA400342096 | RAD51C | c.50T>A (p.Leu17Ter) n.1495T>A n.461T>A n.1482T>A n.303T>A n.1475T>A c.*1265T>A (n.*1265T>A) n.447T>A c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.401T>A (p.Leu134Ter) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.1176T>A n.1008T>A c.39T>A c.197T>A (p.Leu66Ter) n.313T>A c.127-1507T>A c.137T>A (p.Leu46Ter) n.472T>A n.369T>A n.474T>A n.905T>A n.443T>A | dbSNP |
17 | g.58695186T>C | CA400342097 | RAD51C | c.50T>C (p.Leu17Ser) n.1495T>C n.461T>C n.1482T>C n.303T>C n.1475T>C c.*1265T>C (n.*1265T>C) n.447T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.401T>C (p.Leu134Ser) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.1176T>C n.1008T>C c.39T>C c.197T>C (p.Leu66Ser) n.313T>C c.127-1507T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) n.472T>C n.369T>C n.474T>C n.905T>C n.443T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695186T>G | CA400342118 | RAD51C | c.50T>G (p.Leu17Ter) n.1495T>G n.461T>G n.1482T>G n.303T>G n.1475T>G c.*1265T>G (n.*1265T>G) n.447T>G c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.401T>G (p.Leu134Ter) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.1176T>G n.1008T>G c.39T>G c.197T>G (p.Leu66Ter) n.313T>G c.127-1507T>G c.137T>G (p.Leu46Ter) n.472T>G n.369T>G n.474T>G n.905T>G n.443T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695186T= | CA2267815379 | RAD51C | c.50T= (p.Leu17=) n.1495T= n.461T= n.1482T= n.303T= n.1475T= c.*1265T= (n.*1265T=) n.447T= c.*1104T= (n.*1104T=) c.401T= (p.Leu134=) c.*373T= (n.*373T=) c.*413T= (n.*413T=) n.1176T= n.1008T= c.39T= c.197T= (p.Leu66=) n.313T= c.127-1507T= c.137T= (p.Leu46=) n.472T= n.369T= n.474T= n.905T= n.443T= | |
17 | g.58695187A= | CA2267815380 | RAD51C | c.51A= (p.Leu17=) n.1496A= n.462A= n.1483A= n.304A= n.1476A= c.*1266A= (n.*1266A=) n.448A= c.*1105A= (n.*1105A=) c.402A= (p.Leu134=) c.*374A= (n.*374A=) c.*414A= (n.*414A=) n.1177A= n.1009A= c.40A= c.198A= (p.Leu66=) n.314A= c.127-1506A= c.138A= (p.Leu46=) n.473A= n.370A= n.475A= n.906A= n.444A= | |
17 | g.58695187A>C | CA400342123 | RAD51C | c.51A>C (p.Leu17Phe) n.1496A>C n.462A>C n.1483A>C n.304A>C n.1476A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.448A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.402A>C (p.Leu134Phe) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) n.1177A>C n.1009A>C c.40A>C c.198A>C (p.Leu66Phe) n.314A>C c.127-1506A>C c.138A>C (p.Leu46Phe) n.473A>C n.370A>C n.475A>C n.906A>C n.444A>C |