| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
| 17 | g.58695075A= | CA2267815305 | RAD51C | c.-62A= (n.-62A=) n.1384A= n.350A= n.1371A= n.192A= n.1364A= c.*1154A= (n.*1154A=) n.336A= c.*993A= (n.*993A=) c.290A= (p.Gln97=) c.*262A= (n.*262A=) c.*302A= (n.*302A=) n.1065A= n.897A= c.86A= (p.Gln29=) n.202A= c.127-1618A= c.26A= (p.Gln9=) n.361A= n.258A= n.363A= n.794A= n.332A= | |
| 17 | g.58695075A>C | CA400340902 | RAD51C | c.-62A>C (n.-62A>C) n.1384A>C n.350A>C n.1371A>C n.192A>C n.1364A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.336A>C c.*993A>C (n.*993A>C) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.1065A>C n.897A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) n.202A>C c.127-1618A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) n.361A>C n.258A>C n.363A>C n.794A>C n.332A>C | |
| 17 | g.58695075A>G | CA400340907 | RAD51C | c.-62A>G (n.-62A>G) n.1384A>G n.350A>G n.1371A>G n.192A>G n.1364A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.336A>G c.*993A>G (n.*993A>G) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.1065A>G n.897A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) n.202A>G c.127-1618A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) n.361A>G n.258A>G n.363A>G n.794A>G n.332A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695075A>T | CA400340904 | RAD51C | c.-62A>T (n.-62A>T) n.1384A>T n.350A>T n.1371A>T n.192A>T n.1364A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.336A>T c.*993A>T (n.*993A>T) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.1065A>T n.897A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) n.202A>T c.127-1618A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) n.361A>T n.258A>T n.363A>T n.794A>T n.332A>T | dbSNP |
| 17 | g.58695076G>A | CA8677192 | RAD51C | c.-61G>A (n.-61G>A) n.1385G>A n.351G>A n.1372G>A n.193G>A n.1365G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.337G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.291G>A (p.Gln97=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1066G>A n.898G>A c.87G>A (p.Gln29=) n.203G>A c.127-1617G>A c.27G>A (p.Gln9=) n.362G>A n.259G>A n.364G>A n.795G>A n.333G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695076G>C | CA400340922 | RAD51C | c.-61G>C (n.-61G>C) n.1385G>C n.351G>C n.1372G>C n.193G>C n.1365G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.337G>C c.*994G>C (n.*994G>C) c.291G>C (p.Gln97His) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1066G>C n.898G>C c.87G>C (p.Gln29His) n.203G>C c.127-1617G>C c.27G>C (p.Gln9His) n.362G>C n.259G>C n.364G>C n.795G>C n.333G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695076G= | CA2267815306 | RAD51C | c.-61G= (n.-61G=) n.1385G= n.351G= n.1372G= n.193G= n.1365G= c.*1155G= (n.*1155G=) n.337G= c.*994G= (n.*994G=) c.291G= (p.Gln97=) c.*263G= (n.*263G=) c.*303G= (n.*303G=) n.1066G= n.898G= c.87G= (p.Gln29=) n.203G= c.127-1617G= c.27G= (p.Gln9=) n.362G= n.259G= n.364G= n.795G= n.333G= | |
| 17 | g.58695076G>T | CA400340926 | RAD51C | c.-61G>T (n.-61G>T) n.1385G>T n.351G>T n.1372G>T n.193G>T n.1365G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.337G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.291G>T (p.Gln97His) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1066G>T n.898G>T c.87G>T (p.Gln29His) n.203G>T c.127-1617G>T c.27G>T (p.Gln9His) n.362G>T n.259G>T n.364G>T n.795G>T n.333G>T | dbSNP |
| 17 | g.58695077G>A | CA400340927 | RAD51C | c.-60G>A (n.-60G>A) n.1386G>A n.352G>A n.1373G>A n.194G>A n.1366G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.338G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.292G>A (p.Gly98Ser) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) n.1067G>A n.899G>A c.88G>A (p.Gly30Ser) n.204G>A c.127-1616G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.363G>A n.260G>A n.365G>A n.796G>A n.334G>A | dbSNP |
| 17 | g.58695077G>C | CA400340928 | RAD51C | c.-60G>C (n.-60G>C) n.1386G>C n.352G>C n.1373G>C n.194G>C n.1366G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.338G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) n.1067G>C n.899G>C c.88G>C (p.Gly30Arg) n.204G>C c.127-1616G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.363G>C n.260G>C n.365G>C n.796G>C n.334G>C | dbSNP |
| 17 | g.58695077G>T | CA400340929 | RAD51C | c.-60G>T (n.-60G>T) n.1386G>T n.352G>T n.1373G>T n.194G>T n.1366G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.338G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.292G>T (p.Gly98Cys) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) n.1067G>T n.899G>T c.88G>T (p.Gly30Cys) n.204G>T c.127-1616G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.363G>T n.260G>T n.365G>T n.796G>T n.334G>T | dbSNP |
| 17 | g.58695078G>A | CA400340931 | RAD51C | c.-59G>A (n.-59G>A) n.1387G>A n.353G>A n.1374G>A n.195G>A n.1367G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.339G>A c.*996G>A (n.*996G>A) c.293G>A (p.Gly98Asp) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.1068G>A n.900G>A c.89G>A (p.Gly30Asp) n.205G>A c.127-1615G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.364G>A n.261G>A n.366G>A n.797G>A n.335G>A | dbSNP |
| 17 | g.58695078G>C | CA16615447 | RAD51C | c.-59G>C (n.-59G>C) n.1387G>C n.353G>C n.1374G>C n.195G>C n.1367G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.339G>C c.*996G>C (n.*996G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.1068G>C n.900G>C c.89G>C (p.Gly30Ala) n.205G>C c.127-1615G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.364G>C n.261G>C n.366G>C n.797G>C n.335G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695078G= | CA2267815307 | RAD51C | c.-59G= (n.-59G=) n.1387G= n.353G= n.1374G= n.195G= n.1367G= c.*1157G= (n.*1157G=) n.339G= c.*996G= (n.*996G=) c.293G= (p.Gly98=) c.*265G= (n.*265G=) c.*305G= (n.*305G=) n.1068G= n.900G= c.89G= (p.Gly30=) n.205G= c.127-1615G= c.29G= (p.Gly10=) n.364G= n.261G= n.366G= n.797G= n.335G= | |
| 17 | g.58695078G>T | CA400340934 | RAD51C | c.-59G>T (n.-59G>T) n.1387G>T n.353G>T n.1374G>T n.195G>T n.1367G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.339G>T c.*996G>T (n.*996G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1068G>T n.900G>T c.89G>T (p.Gly30Val) n.205G>T c.127-1615G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.364G>T n.261G>T n.366G>T n.797G>T n.335G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695079C>A | CA501074656 | RAD51C | c.-58C>A (n.-58C>A) n.1388C>A n.354C>A n.1375C>A n.196C>A n.1368C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.340C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.294C>A (p.Gly98=) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.1069C>A n.901C>A c.90C>A (p.Gly30=) n.206C>A c.127-1614C>A c.30C>A (p.Gly10=) n.365C>A n.262C>A n.367C>A n.798C>A n.336C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695079C>G | CA501074657 | RAD51C | c.-58C>G (n.-58C>G) n.1388C>G n.354C>G n.1375C>G n.196C>G n.1368C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.340C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.294C>G (p.Gly98=) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.1069C>G n.901C>G c.90C>G (p.Gly30=) n.206C>G c.127-1614C>G c.30C>G (p.Gly10=) n.365C>G n.262C>G n.367C>G n.798C>G n.336C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695079C>T | CA501074658 | RAD51C | c.-58C>T (n.-58C>T) n.1388C>T n.354C>T n.1375C>T n.196C>T n.1368C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.340C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.294C>T (p.Gly98=) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.1069C>T n.901C>T c.90C>T (p.Gly30=) n.206C>T c.127-1614C>T c.30C>T (p.Gly10=) n.365C>T n.262C>T n.367C>T n.798C>T n.336C>T | dbSNP |
| 17 | g.58695080T>A | CA400340939 | RAD51C | c.-57T>A (n.-57T>A) n.1389T>A n.355T>A n.1376T>A n.197T>A n.1369T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.341T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.1070T>A n.902T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) n.207T>A c.127-1613T>A c.31T>A (p.Phe11Ile) n.366T>A n.263T>A n.368T>A n.799T>A n.337T>A | dbSNP |
| 17 | g.58695080T>C | CA400340941 | RAD51C | c.-57T>C (n.-57T>C) n.1389T>C n.355T>C n.1376T>C n.197T>C n.1369T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.341T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.1070T>C n.902T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) n.207T>C c.127-1613T>C c.31T>C (p.Phe11Leu) n.366T>C n.263T>C n.368T>C n.799T>C n.337T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695080T>G | CA400340942 | RAD51C | c.-57T>G (n.-57T>G) n.1389T>G n.355T>G n.1376T>G n.197T>G n.1369T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.341T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.295T>G (p.Phe99Val) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.1070T>G n.902T>G c.91T>G (p.Phe31Val) n.207T>G c.127-1613T>G c.31T>G (p.Phe11Val) n.366T>G n.263T>G n.368T>G n.799T>G n.337T>G | |
| 17 | g.58695080T= | CA2267815308 | RAD51C | c.-57T= (n.-57T=) n.1389T= n.355T= n.1376T= n.197T= n.1369T= c.*1159T= (n.*1159T=) n.341T= c.*998T= (n.*998T=) c.295T= (p.Phe99=) c.*267T= (n.*267T=) c.*307T= (n.*307T=) n.1070T= n.902T= c.91T= (p.Phe31=) n.207T= c.127-1613T= c.31T= (p.Phe11=) n.366T= n.263T= n.368T= n.799T= n.337T= | |
| 17 | g.58695081T>A | CA400340949 | RAD51C | c.-56T>A (n.-56T>A) n.1390T>A n.356T>A n.1377T>A n.198T>A n.1370T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.342T>A c.*999T>A (n.*999T>A) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) n.1071T>A n.903T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.208T>A c.127-1612T>A c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.367T>A n.264T>A n.369T>A n.800T>A n.338T>A | |
| 17 | g.58695081T>C | CA400340943 | RAD51C | c.-56T>C (n.-56T>C) n.1390T>C n.356T>C n.1377T>C n.198T>C n.1370T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.342T>C c.*999T>C (n.*999T>C) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) n.1071T>C n.903T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) n.208T>C c.127-1612T>C c.32T>C (p.Phe11Ser) n.367T>C n.264T>C n.369T>C n.800T>C n.338T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695081T>G | CA400340947 | RAD51C | c.-56T>G (n.-56T>G) n.1390T>G n.356T>G n.1377T>G n.198T>G n.1370T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.342T>G c.*999T>G (n.*999T>G) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) n.1071T>G n.903T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) n.208T>G c.127-1612T>G c.32T>G (p.Phe11Cys) n.367T>G n.264T>G n.369T>G n.800T>G n.338T>G | |
| 17 | g.58695081_58695082delinsCT | CA658658638 | RAD51C | c.-56_-55delinsCT (n.-56_-55delinsCT) n.1390_1391delinsCT n.356_357delinsCT n.1377_1378delinsCT n.198_199delinsCT n.1370_1371delinsCT c.*1160_*1161delinsCT (n.*1160_*1161delinsCT) n.342_343delinsCT c.*999_*1000delinsCT (n.*999_*1000delinsCT) c.296_297delinsCT (p.Phe99Ser) c.*268_*269delinsCT (n.*268_*269delinsCT) c.*308_*309delinsCT (n.*308_*309delinsCT) n.1071_1072delinsCT n.903_904delinsCT c.92_93delinsCT (p.Phe31Ser) n.208_209delinsCT c.127-1612_127-1611delinsCT c.32_33delinsCT (p.Phe11Ser) n.367_368delinsCT n.264_265delinsCT n.369_370delinsCT n.800_801delinsCT n.338_339delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695081_58695082delinsTC | CA2267815309 | RAD51C | c.-56_-55delinsTC (n.-56_-55delinsTC) n.1390_1391delinsTC n.356_357delinsTC n.1377_1378delinsTC n.198_199delinsTC n.1370_1371delinsTC c.*1160_*1161delinsTC (n.*1160_*1161delinsTC) n.342_343delinsTC c.*999_*1000delinsTC (n.*999_*1000delinsTC) c.296_297delinsTC (p.Phe99=) c.*268_*269delinsTC (n.*268_*269delinsTC) c.*308_*309delinsTC (n.*308_*309delinsTC) n.1071_1072delinsTC n.903_904delinsTC c.92_93delinsTC (p.Phe31=) n.208_209delinsTC c.127-1612_127-1611delinsTC c.32_33delinsTC (p.Phe11=) n.367_368delinsTC n.264_265delinsTC n.369_370delinsTC n.800_801delinsTC n.338_339delinsTC | |
| 17 | g.58695082C>A | CA400340954 | RAD51C | c.-55C>A (n.-55C>A) n.1391C>A n.357C>A n.1378C>A n.199C>A n.1371C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.343C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.297C>A (p.Phe99Leu) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) n.1072C>A n.904C>A c.93C>A (p.Phe31Leu) n.209C>A c.127-1611C>A c.33C>A (p.Phe11Leu) n.368C>A n.265C>A n.370C>A n.801C>A n.339C>A | dbSNP |
| 17 | g.58695082C>G | CA400340956 | RAD51C | c.-55C>G (n.-55C>G) n.1391C>G n.357C>G n.1378C>G n.199C>G n.1371C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.343C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.297C>G (p.Phe99Leu) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) n.1072C>G n.904C>G c.93C>G (p.Phe31Leu) n.209C>G c.127-1611C>G c.33C>G (p.Phe11Leu) n.368C>G n.265C>G n.370C>G n.801C>G n.339C>G | dbSNP |
| 17 | g.58695082C>T | CA501074660 | RAD51C | c.-55C>T (n.-55C>T) n.1391C>T n.357C>T n.1378C>T n.199C>T n.1371C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.343C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.297C>T (p.Phe99=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) n.1072C>T n.904C>T c.93C>T (p.Phe31=) n.209C>T c.127-1611C>T c.33C>T (p.Phe11=) n.368C>T n.265C>T n.370C>T n.801C>T n.339C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695083A>C | CA400340958 | RAD51C | c.-54A>C (n.-54A>C) n.1392A>C n.358A>C n.1379A>C n.200A>C n.1372A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.344A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.1073A>C n.905A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) n.210A>C c.127-1610A>C c.34A>C (p.Ile12Leu) n.369A>C n.266A>C n.371A>C n.802A>C n.340A>C | |
| 17 | g.58695083A>G | CA400340960 | RAD51C | c.-54A>G (n.-54A>G) n.1392A>G n.358A>G n.1379A>G n.200A>G n.1372A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.344A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.1073A>G n.905A>G c.94A>G (p.Ile32Val) n.210A>G c.127-1610A>G c.34A>G (p.Ile12Val) n.369A>G n.266A>G n.371A>G n.802A>G n.340A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.58695083A>T | CA400340964 | RAD51C | c.-54A>T (n.-54A>T) n.1392A>T n.358A>T n.1379A>T n.200A>T n.1372A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.344A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.298A>T (p.Ile100Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.1073A>T n.905A>T c.94A>T (p.Ile32Leu) n.210A>T c.127-1610A>T c.34A>T (p.Ile12Leu) n.369A>T n.266A>T n.371A>T n.802A>T n.340A>T | dbSNP |
| 17 | g.58695084T>A | CA400340974 | RAD51C | c.-53T>A (n.-53T>A) n.1393T>A n.359T>A n.1380T>A n.201T>A n.1373T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.345T>A c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.299T>A (p.Ile100Lys) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.1074T>A n.906T>A c.95T>A (p.Ile32Lys) n.211T>A c.127-1609T>A c.35T>A (p.Ile12Lys) n.370T>A n.267T>A n.372T>A n.803T>A n.341T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695084T>C | CA400340979 | RAD51C | c.-53T>C (n.-53T>C) n.1393T>C n.359T>C n.1380T>C n.201T>C n.1373T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.345T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.1074T>C n.906T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) n.211T>C c.127-1609T>C c.35T>C (p.Ile12Thr) n.370T>C n.267T>C n.372T>C n.803T>C n.341T>C | |
| 17 | g.58695084T>G | CA400340983 | RAD51C | c.-53T>G (n.-53T>G) n.1393T>G n.359T>G n.1380T>G n.201T>G n.1373T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.345T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.299T>G (p.Ile100Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.1074T>G n.906T>G c.95T>G (p.Ile32Arg) n.211T>G c.127-1609T>G c.35T>G (p.Ile12Arg) n.370T>G n.267T>G n.372T>G n.803T>G n.341T>G | |
| 17 | g.58695084T= | CA2267815310 | RAD51C | c.-53T= (n.-53T=) n.1393T= n.359T= n.1380T= n.201T= n.1373T= c.*1163T= (n.*1163T=) n.345T= c.*1002T= (n.*1002T=) c.299T= (p.Ile100=) c.*271T= (n.*271T=) c.*311T= (n.*311T=) n.1074T= n.906T= c.95T= (p.Ile32=) n.211T= c.127-1609T= c.35T= (p.Ile12=) n.370T= n.267T= n.372T= n.803T= n.341T= | |
| 17 | g.58695085A>C | CA501074664 | RAD51C | c.-52A>C (n.-52A>C) n.1394A>C n.360A>C n.1381A>C n.202A>C n.1374A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.346A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.300A>C (p.Ile100=) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.1075A>C n.907A>C c.96A>C (p.Ile32=) n.212A>C c.127-1608A>C c.36A>C (p.Ile12=) n.371A>C n.268A>C n.373A>C n.804A>C n.342A>C | |
| 17 | g.58695085A>G | CA400340994 | RAD51C | c.-52A>G (n.-52A>G) n.1394A>G n.360A>G n.1381A>G n.202A>G n.1374A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.346A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.300A>G (p.Ile100Met) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.1075A>G n.907A>G c.96A>G (p.Ile32Met) n.212A>G c.127-1608A>G c.36A>G (p.Ile12Met) n.371A>G n.268A>G n.373A>G n.804A>G n.342A>G | ClinVar |
| 17 | g.58695085A>T | CA501074663 | RAD51C | c.-52A>T (n.-52A>T) n.1394A>T n.360A>T n.1381A>T n.202A>T n.1374A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.346A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.300A>T (p.Ile100=) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.1075A>T n.907A>T c.96A>T (p.Ile32=) n.212A>T c.127-1608A>T c.36A>T (p.Ile12=) n.371A>T n.268A>T n.373A>T n.804A>T n.342A>T | |
| 17 | g.58695086dup | CA2580612655 | RAD51C | c.-51dup (n.-51dup) n.1395dup n.361dup n.1382dup n.203dup n.1375dup c.*1165dup (n.*1165dup) n.347dup c.*1004dup (n.*1004dup) c.301dup (p.Ile101AsnfsTer9) c.*273dup (n.*273dup) c.*313dup (n.*313dup) n.1076dup n.908dup c.97dup (p.Ile33AsnfsTer9) n.213dup c.127-1607dup c.37dup (p.Ile13AsnfsTer9) n.372dup n.269dup n.374dup n.805dup n.343dup | ClinVar |
| 17 | g.58695086A= | CA2267815311 | RAD51C | c.-51A= (n.-51A=) n.1395A= n.361A= n.1382A= n.203A= n.1375A= c.*1165A= (n.*1165A=) n.347A= c.*1004A= (n.*1004A=) c.301A= (p.Ile101=) c.*273A= (n.*273A=) c.*313A= (n.*313A=) n.1076A= n.908A= c.97A= (p.Ile33=) n.213A= c.127-1607A= c.37A= (p.Ile13=) n.372A= n.269A= n.374A= n.805A= n.343A= | |
| 17 | g.58695086A>C | CA400340996 | RAD51C | c.-51A>C (n.-51A>C) n.1395A>C n.361A>C n.1382A>C n.203A>C n.1375A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.347A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.1076A>C n.908A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) n.213A>C c.127-1607A>C c.37A>C (p.Ile13Leu) n.372A>C n.269A>C n.374A>C n.805A>C n.343A>C | dbSNP |
| 17 | g.58695086A>G | CA400340998 | RAD51C | c.-51A>G (n.-51A>G) n.1395A>G n.361A>G n.1382A>G n.203A>G n.1375A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.347A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.301A>G (p.Ile101Val) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.1076A>G n.908A>G c.97A>G (p.Ile33Val) n.213A>G c.127-1607A>G c.37A>G (p.Ile13Val) n.372A>G n.269A>G n.374A>G n.805A>G n.343A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695086A>T | CA400341000 | RAD51C | c.-51A>T (n.-51A>T) n.1395A>T n.361A>T n.1382A>T n.203A>T n.1375A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.347A>T c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.1076A>T n.908A>T c.97A>T (p.Ile33Phe) n.213A>T c.127-1607A>T c.37A>T (p.Ile13Phe) n.372A>T n.269A>T n.374A>T n.805A>T n.343A>T | dbSNP |
| 17 | g.58695087T>A | CA400341007 | RAD51C | c.-50T>A (n.-50T>A) n.1396T>A n.362T>A n.1383T>A n.204T>A n.1376T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.348T>A c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.302T>A (p.Ile101Asn) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.1077T>A n.909T>A c.98T>A (p.Ile33Asn) n.214T>A c.127-1606T>A c.38T>A (p.Ile13Asn) n.373T>A n.270T>A n.375T>A n.806T>A n.344T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58695087T>C | CA400341009 | RAD51C | c.-50T>C (n.-50T>C) n.1396T>C n.362T>C n.1383T>C n.204T>C n.1376T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.348T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) n.1077T>C n.909T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) n.214T>C c.127-1606T>C c.38T>C (p.Ile13Thr) n.373T>C n.270T>C n.375T>C n.806T>C n.344T>C | |
| 17 | g.58695087T>G | CA400341005 | RAD51C | c.-50T>G (n.-50T>G) n.1396T>G n.362T>G n.1383T>G n.204T>G n.1376T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.348T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) n.1077T>G n.909T>G c.98T>G (p.Ile33Ser) n.214T>G c.127-1606T>G c.38T>G (p.Ile13Ser) n.373T>G n.270T>G n.375T>G n.806T>G n.344T>G | |
| 17 | g.58695088C>A | CA501074666 | RAD51C | c.-49C>A (n.-49C>A) n.1397C>A n.363C>A n.1384C>A n.205C>A n.1377C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.349C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.303C>A (p.Ile101=) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.1078C>A n.910C>A c.99C>A (p.Ile33=) n.215C>A c.127-1605C>A c.39C>A (p.Ile13=) n.374C>A n.271C>A n.376C>A n.807C>A n.345C>A | ClinVar |