Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
17 | g.58694985_58695039del | CA2580094350 | RAD51C | c.-152_-98del (n.-152_-98del) n.1294_1348del n.260_314del n.1281_1335del n.102_156del n.1274_1328del c.*1064_*1118del (n.*1064_*1118del) n.246_300del c.*903_*957del (n.*903_*957del) c.200_254del (p.Glu67ValfsTer16) c.*172_*226del (n.*172_*226del) c.*212_*266del (n.*212_*266del) n.975_1029del n.807_861del n.112_166del c.127-1708_127-1654del n.271_325del n.168_222del n.273_327del n.704_758del n.242_296del | ClinVar |
17 | g.58695009_58695010dup | CA501074582 | RAD51C | c.-128_-127dup (n.-128_-127dup) n.1318_1319dup n.284_285dup n.1305_1306dup n.126_127dup n.1298_1299dup c.*1088_*1089dup (n.*1088_*1089dup) n.270_271dup c.*927_*928dup (n.*927_*928dup) c.224_225dup (p.Ala76MetfsTer26) c.*196_*197dup (n.*196_*197dup) c.*236_*237dup (n.*236_*237dup) n.999_1000dup n.831_832dup c.20_21dup (p.Ala8MetfsTer26) n.136_137dup c.127-1684_127-1683dup n.295_296dup n.192_193dup n.297_298dup n.728_729dup n.266_267dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695009A= | CA2267815251 | RAD51C | c.-128A= (n.-128A=) n.1318A= n.284A= n.1305A= n.126A= n.1298A= c.*1088A= (n.*1088A=) n.270A= c.*927A= (n.*927A=) c.224A= (p.Tyr75=) c.*196A= (n.*196A=) c.*236A= (n.*236A=) n.999A= n.831A= c.20A= (p.Tyr7=) n.136A= c.127-1684A= n.295A= n.192A= n.297A= n.728A= n.266A= | |
17 | g.58695009A>C | CA400340173 | RAD51C | c.-128A>C (n.-128A>C) n.1318A>C n.284A>C n.1305A>C n.126A>C n.1298A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.270A>C c.*927A>C (n.*927A>C) c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.999A>C n.831A>C c.20A>C (p.Tyr7Ser) n.136A>C c.127-1684A>C n.295A>C n.192A>C n.297A>C n.728A>C n.266A>C | dbSNP |
17 | g.58695009A>G | CA400340174 | RAD51C | c.-128A>G (n.-128A>G) n.1318A>G n.284A>G n.1305A>G n.126A>G n.1298A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.270A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.999A>G n.831A>G c.20A>G (p.Tyr7Cys) n.136A>G c.127-1684A>G n.295A>G n.192A>G n.297A>G n.728A>G n.266A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695009A>T | CA400340170 | RAD51C | c.-128A>T (n.-128A>T) n.1318A>T n.284A>T n.1305A>T n.126A>T n.1298A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.270A>T c.*927A>T (n.*927A>T) c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.999A>T n.831A>T c.20A>T (p.Tyr7Phe) n.136A>T c.127-1684A>T n.295A>T n.192A>T n.297A>T n.728A>T n.266A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695009dup | CA333752 | RAD51C | c.-128dup (n.-128dup) n.1318dup n.284dup n.1305dup n.126dup n.1298dup c.*1088dup (n.*1088dup) n.270dup c.*927dup (n.*927dup) c.224dup (p.Tyr75Ter) c.*196dup (n.*196dup) c.*236dup (n.*236dup) n.999dup n.831dup c.20dup (p.Tyr7Ter) n.136dup c.127-1684dup n.295dup n.192dup n.297dup n.728dup n.266dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695009_58695010delinsAT | CA2267815250 | RAD51C | c.-128_-127delinsAT (n.-128_-127delinsAT) n.1318_1319delinsAT n.284_285delinsAT n.1305_1306delinsAT n.126_127delinsAT n.1298_1299delinsAT c.*1088_*1089delinsAT (n.*1088_*1089delinsAT) n.270_271delinsAT c.*927_*928delinsAT (n.*927_*928delinsAT) c.224_225delinsAT (p.Tyr75=) c.*196_*197delinsAT (n.*196_*197delinsAT) c.*236_*237delinsAT (n.*236_*237delinsAT) n.999_1000delinsAT n.831_832delinsAT c.20_21delinsAT (p.Tyr7=) n.136_137delinsAT c.127-1684_127-1683delinsAT n.295_296delinsAT n.192_193delinsAT n.297_298delinsAT n.728_729delinsAT n.266_267delinsAT | |
17 | g.58695010del | CA16620490 | RAD51C | c.-127del (n.-127del) n.1319del n.285del n.1306del n.127del n.1299del c.*1089del (n.*1089del) n.271del c.*928del (n.*928del) c.225del (p.Tyr75Ter) c.*197del (n.*197del) c.*237del (n.*237del) n.1000del n.832del c.21del (p.Tyr7Ter) n.137del c.127-1683del n.296del n.193del n.298del n.729del n.267del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695010T>A | CA400340175 | RAD51C | c.-127T>A (n.-127T>A) n.1319T>A n.285T>A n.1306T>A n.127T>A n.1299T>A c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.271T>A c.*928T>A (n.*928T>A) c.225T>A (p.Tyr75Ter) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.1000T>A n.832T>A c.21T>A (p.Tyr7Ter) n.137T>A c.127-1683T>A n.296T>A n.193T>A n.298T>A n.729T>A n.267T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695010T>C | CA501074587 | RAD51C | c.-127T>C (n.-127T>C) n.1319T>C n.285T>C n.1306T>C n.127T>C n.1299T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.271T>C c.*928T>C (n.*928T>C) c.225T>C (p.Tyr75=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.1000T>C n.832T>C c.21T>C (p.Tyr7=) n.137T>C c.127-1683T>C n.296T>C n.193T>C n.298T>C n.729T>C n.267T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695010T>G | CA400340177 | RAD51C | c.-127T>G (n.-127T>G) n.1319T>G n.285T>G n.1306T>G n.127T>G n.1299T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.271T>G c.*928T>G (n.*928T>G) c.225T>G (p.Tyr75Ter) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.1000T>G n.832T>G c.21T>G (p.Tyr7Ter) n.137T>G c.127-1683T>G n.296T>G n.193T>G n.298T>G n.729T>G n.267T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695010T= | CA2267815252 | RAD51C | c.-127T= (n.-127T=) n.1319T= n.285T= n.1306T= n.127T= n.1299T= c.*1089T= (n.*1089T=) n.271T= c.*928T= (n.*928T=) c.225T= (p.Tyr75=) c.*197T= (n.*197T=) c.*237T= (n.*237T=) n.1000T= n.832T= c.21T= (p.Tyr7=) n.137T= c.127-1683T= n.296T= n.193T= n.298T= n.729T= n.267T= | |
17 | g.58695011G>A | CA400340179 | RAD51C | c.-126G>A (n.-126G>A) n.1320G>A n.286G>A n.1307G>A n.128G>A n.1300G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.272G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.1001G>A n.833G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) n.138G>A c.127-1682G>A n.297G>A n.194G>A n.299G>A n.730G>A n.268G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695011G>C | CA400340182 | RAD51C | c.-126G>C (n.-126G>C) n.1320G>C n.286G>C n.1307G>C n.128G>C n.1300G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.272G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.1001G>C n.833G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) n.138G>C c.127-1682G>C n.297G>C n.194G>C n.299G>C n.730G>C n.268G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695011G= | CA2267815253 | RAD51C | c.-126G= (n.-126G=) n.1320G= n.286G= n.1307G= n.128G= n.1300G= c.*1090G= (n.*1090G=) n.272G= c.*929G= (n.*929G=) c.226G= (p.Ala76=) c.*198G= (n.*198G=) c.*238G= (n.*238G=) n.1001G= n.833G= c.22G= (p.Ala8=) n.138G= c.127-1682G= n.297G= n.194G= n.299G= n.730G= n.268G= | |
17 | g.58695011G>T | CA400340186 | RAD51C | c.-126G>T (n.-126G>T) n.1320G>T n.286G>T n.1307G>T n.128G>T n.1300G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.272G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.*198G>T (n.*198G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.1001G>T n.833G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) n.138G>T c.127-1682G>T n.297G>T n.194G>T n.299G>T n.730G>T n.268G>T | |
17 | g.58695012C>A | CA400340192 | RAD51C | c.-125C>A (n.-125C>A) n.1321C>A n.287C>A n.1308C>A n.129C>A n.1301C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.273C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.1002C>A n.834C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) n.139C>A c.127-1681C>A n.298C>A n.195C>A n.300C>A n.731C>A n.269C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695012C= | CA2267815254 | RAD51C | c.-125C= (n.-125C=) n.1321C= n.287C= n.1308C= n.129C= n.1301C= c.*1091C= (n.*1091C=) n.273C= c.*930C= (n.*930C=) c.227C= (p.Ala76=) c.*199C= (n.*199C=) c.*239C= (n.*239C=) n.1002C= n.834C= c.23C= (p.Ala8=) n.139C= c.127-1681C= n.298C= n.195C= n.300C= n.731C= n.269C= | |
17 | g.58695012C>G | CA8677186 | RAD51C | c.-125C>G (n.-125C>G) n.1321C>G n.287C>G n.1308C>G n.129C>G n.1301C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.273C>G c.*930C>G (n.*930C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.1002C>G n.834C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) n.139C>G c.127-1681C>G n.298C>G n.195C>G n.300C>G n.731C>G n.269C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58695012C>T | CA400340198 | RAD51C | c.-125C>T (n.-125C>T) n.1321C>T n.287C>T n.1308C>T n.129C>T n.1301C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.273C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.1002C>T n.834C>T c.23C>T (p.Ala8Val) n.139C>T c.127-1681C>T n.298C>T n.195C>T n.300C>T n.731C>T n.269C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695013T>A | CA501074589 | RAD51C | c.-124T>A (n.-124T>A) n.1322T>A n.288T>A n.1309T>A n.130T>A n.1302T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.274T>A c.*931T>A (n.*931T>A) c.228T>A (p.Ala76=) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1003T>A n.835T>A c.24T>A (p.Ala8=) n.140T>A c.127-1680T>A n.299T>A n.196T>A n.301T>A n.732T>A n.270T>A | |
17 | g.58695013T>C | CA501074590 | RAD51C | c.-124T>C (n.-124T>C) n.1322T>C n.288T>C n.1309T>C n.130T>C n.1302T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.274T>C c.*931T>C (n.*931T>C) c.228T>C (p.Ala76=) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1003T>C n.835T>C c.24T>C (p.Ala8=) n.140T>C c.127-1680T>C n.299T>C n.196T>C n.301T>C n.732T>C n.270T>C | |
17 | g.58695013T>G | CA501074591 | RAD51C | c.-124T>G (n.-124T>G) n.1322T>G n.288T>G n.1309T>G n.130T>G n.1302T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.274T>G c.*931T>G (n.*931T>G) c.228T>G (p.Ala76=) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1003T>G n.835T>G c.24T>G (p.Ala8=) n.140T>G c.127-1680T>G n.299T>G n.196T>G n.301T>G n.732T>G n.270T>G | |
17 | g.58695013_58695014delinsTG | CA2267815255 | RAD51C | c.-124_-123delinsTG (n.-124_-123delinsTG) n.1322_1323delinsTG n.288_289delinsTG n.1309_1310delinsTG n.130_131delinsTG n.1302_1303delinsTG c.*1092_*1093delinsTG (n.*1092_*1093delinsTG) n.274_275delinsTG c.*931_*932delinsTG (n.*931_*932delinsTG) c.228_229delinsTG (p.Ala76=) c.*200_*201delinsTG (n.*200_*201delinsTG) c.*240_*241delinsTG (n.*240_*241delinsTG) n.1003_1004delinsTG n.835_836delinsTG c.24_25delinsTG (p.Ala8=) n.140_141delinsTG c.127-1680_127-1679delinsTG n.299_300delinsTG n.196_197delinsTG n.301_302delinsTG n.732_733delinsTG n.270_271delinsTG | |
17 | g.58695014G>A | CA400340204 | RAD51C | c.-123G>A (n.-123G>A) n.1323G>A n.289G>A n.1310G>A n.131G>A n.1303G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.275G>A c.*932G>A (n.*932G>A) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.1004G>A n.836G>A c.25G>A (p.Gly9Ser) n.141G>A c.127-1679G>A n.300G>A n.197G>A n.302G>A n.733G>A n.271G>A | dbSNP |
17 | g.58695014G>C | CA400340209 | RAD51C | c.-123G>C (n.-123G>C) n.1323G>C n.289G>C n.1310G>C n.131G>C n.1303G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.275G>C c.*932G>C (n.*932G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.1004G>C n.836G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) n.141G>C c.127-1679G>C n.300G>C n.197G>C n.302G>C n.733G>C n.271G>C | dbSNP |
17 | g.58695014G>T | CA400340212 | RAD51C | c.-123G>T (n.-123G>T) n.1323G>T n.289G>T n.1310G>T n.131G>T n.1303G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.275G>T c.*932G>T (n.*932G>T) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.1004G>T n.836G>T c.25G>T (p.Gly9Cys) n.141G>T c.127-1679G>T n.300G>T n.197G>T n.302G>T n.733G>T n.271G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695015del | CA16044116 | RAD51C | c.-122del (n.-122del) n.1324del n.290del n.1311del n.132del n.1304del c.*1094del (n.*1094del) n.276del c.*933del (n.*933del) c.230del (p.Gly77ValfsTer24) c.*202del (n.*202del) c.*242del (n.*242del) n.1005del n.837del c.26del (p.Gly9ValfsTer24) n.142del c.127-1678del n.301del n.198del n.303del n.734del n.272del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695015G>A | CA400340218 | RAD51C | c.-122G>A (n.-122G>A) n.1324G>A n.290G>A n.1311G>A n.132G>A n.1304G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.276G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.1005G>A n.837G>A c.26G>A (p.Gly9Asp) n.142G>A c.127-1678G>A n.301G>A n.198G>A n.303G>A n.734G>A n.272G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695015G>C | CA400340221 | RAD51C | c.-122G>C (n.-122G>C) n.1324G>C n.290G>C n.1311G>C n.132G>C n.1304G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.276G>C c.*933G>C (n.*933G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.1005G>C n.837G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) n.142G>C c.127-1678G>C n.301G>C n.198G>C n.303G>C n.734G>C n.272G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695015G= | CA2267815256 | RAD51C | c.-122G= (n.-122G=) n.1324G= n.290G= n.1311G= n.132G= n.1304G= c.*1094G= (n.*1094G=) n.276G= c.*933G= (n.*933G=) c.230G= (p.Gly77=) c.*202G= (n.*202G=) c.*242G= (n.*242G=) n.1005G= n.837G= c.26G= (p.Gly9=) n.142G= c.127-1678G= n.301G= n.198G= n.303G= n.734G= n.272G= | |
17 | g.58695015G>T | CA400340225 | RAD51C | c.-122G>T (n.-122G>T) n.1324G>T n.290G>T n.1311G>T n.132G>T n.1304G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.276G>T c.*933G>T (n.*933G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.1005G>T n.837G>T c.26G>T (p.Gly9Val) n.142G>T c.127-1678G>T n.301G>T n.198G>T n.303G>T n.734G>T n.272G>T | dbSNP |
17 | g.58695016T>A | CA501074593 | RAD51C | c.-121T>A (n.-121T>A) n.1325T>A n.291T>A n.1312T>A n.133T>A n.1305T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.277T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.231T>A (p.Gly77=) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.1006T>A n.838T>A c.27T>A (p.Gly9=) n.143T>A c.127-1677T>A n.302T>A n.199T>A n.304T>A n.735T>A n.273T>A | dbSNP |
17 | g.58695016T>C | CA501074594 | RAD51C | c.-121T>C (n.-121T>C) n.1325T>C n.291T>C n.1312T>C n.133T>C n.1305T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.277T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.231T>C (p.Gly77=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.1006T>C n.838T>C c.27T>C (p.Gly9=) n.143T>C c.127-1677T>C n.302T>C n.199T>C n.304T>C n.735T>C n.273T>C | dbSNP |
17 | g.58695016T>G | CA501074595 | RAD51C | c.-121T>G (n.-121T>G) n.1325T>G n.291T>G n.1312T>G n.133T>G n.1305T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.277T>G c.*934T>G (n.*934T>G) c.231T>G (p.Gly77=) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.1006T>G n.838T>G c.27T>G (p.Gly9=) n.143T>G c.127-1677T>G n.302T>G n.199T>G n.304T>G n.735T>G n.273T>G | dbSNP |
17 | g.58695017A= | CA2267815257 | RAD51C | c.-120A= (n.-120A=) n.1326A= n.292A= n.1313A= n.134A= n.1306A= c.*1096A= (n.*1096A=) n.278A= c.*935A= (n.*935A=) c.232A= (p.Thr78=) c.*204A= (n.*204A=) c.*244A= (n.*244A=) n.1007A= n.839A= c.28A= (p.Thr10=) n.144A= c.127-1676A= n.303A= n.200A= n.305A= n.736A= n.274A= | |
17 | g.58695017A>C | CA400340242 | RAD51C | c.-120A>C (n.-120A>C) n.1326A>C n.292A>C n.1313A>C n.134A>C n.1306A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.278A>C c.*935A>C (n.*935A>C) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.1007A>C n.839A>C c.28A>C (p.Thr10Pro) n.144A>C c.127-1676A>C n.303A>C n.200A>C n.305A>C n.736A>C n.274A>C | dbSNP |
17 | g.58695017A>G | CA400340235 | RAD51C | c.-120A>G (n.-120A>G) n.1326A>G n.292A>G n.1313A>G n.134A>G n.1306A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.278A>G c.*935A>G (n.*935A>G) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.1007A>G n.839A>G c.28A>G (p.Thr10Ala) n.144A>G c.127-1676A>G n.303A>G n.200A>G n.305A>G n.736A>G n.274A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695017A>T | CA400340239 | RAD51C | c.-120A>T (n.-120A>T) n.1326A>T n.292A>T n.1313A>T n.134A>T n.1306A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.278A>T c.*935A>T (n.*935A>T) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.1007A>T n.839A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) n.144A>T c.127-1676A>T n.303A>T n.200A>T n.305A>T n.736A>T n.274A>T | dbSNP |
17 | g.58695018C>A | CA400340246 | RAD51C | c.-119C>A (n.-119C>A) n.1327C>A n.293C>A n.1314C>A n.135C>A n.1307C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.279C>A c.*936C>A (n.*936C>A) c.233C>A (p.Thr78Lys) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.1008C>A n.840C>A c.29C>A (p.Thr10Lys) n.145C>A c.127-1675C>A n.304C>A n.201C>A n.306C>A n.737C>A n.275C>A | |
17 | g.58695018C= | CA2267815258 | RAD51C | c.-119C= (n.-119C=) n.1327C= n.293C= n.1314C= n.135C= n.1307C= c.*1097C= (n.*1097C=) n.279C= c.*936C= (n.*936C=) c.233C= (p.Thr78=) c.*205C= (n.*205C=) c.*245C= (n.*245C=) n.1008C= n.840C= c.29C= (p.Thr10=) n.145C= c.127-1675C= n.304C= n.201C= n.306C= n.737C= n.275C= | |
17 | g.58695018C>G | CA400340249 | RAD51C | c.-119C>G (n.-119C>G) n.1327C>G n.293C>G n.1314C>G n.135C>G n.1307C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.279C>G c.*936C>G (n.*936C>G) c.233C>G (p.Thr78Arg) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.1008C>G n.840C>G c.29C>G (p.Thr10Arg) n.145C>G c.127-1675C>G n.304C>G n.201C>G n.306C>G n.737C>G n.275C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695018C>T | CA8677187 | RAD51C | c.-119C>T (n.-119C>T) n.1327C>T n.293C>T n.1314C>T n.135C>T n.1307C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.279C>T c.*936C>T (n.*936C>T) c.233C>T (p.Thr78Ile) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.1008C>T n.840C>T c.29C>T (p.Thr10Ile) n.145C>T c.127-1675C>T n.304C>T n.201C>T n.306C>T n.737C>T n.275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695019A= | CA2267815259 | RAD51C | c.-118A= (n.-118A=) n.1328A= n.294A= n.1315A= n.136A= n.1308A= c.*1098A= (n.*1098A=) n.280A= c.*937A= (n.*937A=) c.234A= (p.Thr78=) c.*206A= (n.*206A=) c.*246A= (n.*246A=) n.1009A= n.841A= c.30A= (p.Thr10=) n.146A= c.127-1674A= n.305A= n.202A= n.307A= n.738A= n.276A= | |
17 | g.58695019A>C | CA10580728 | RAD51C | c.-118A>C (n.-118A>C) n.1328A>C n.294A>C n.1315A>C n.136A>C n.1308A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.280A>C c.*937A>C (n.*937A>C) c.234A>C (p.Thr78=) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.1009A>C n.841A>C c.30A>C (p.Thr10=) n.146A>C c.127-1674A>C n.305A>C n.202A>C n.307A>C n.738A>C n.276A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695019A>G | CA299879 | RAD51C | c.-118A>G (n.-118A>G) n.1328A>G n.294A>G n.1315A>G n.136A>G n.1308A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.280A>G c.*937A>G (n.*937A>G) c.234A>G (p.Thr78=) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1009A>G n.841A>G c.30A>G (p.Thr10=) n.146A>G c.127-1674A>G n.305A>G n.202A>G n.307A>G n.738A>G n.276A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58695019A>T | CA501074597 | RAD51C | c.-118A>T (n.-118A>T) n.1328A>T n.294A>T n.1315A>T n.136A>T n.1308A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.280A>T c.*937A>T (n.*937A>T) c.234A>T (p.Thr78=) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1009A>T n.841A>T c.30A>T (p.Thr10=) n.146A>T c.127-1674A>T n.305A>T n.202A>T n.307A>T n.738A>T n.276A>T | |
17 | g.58695020T>A | CA400340253 | RAD51C | c.-117T>A (n.-117T>A) n.1329T>A n.295T>A n.1316T>A n.137T>A n.1309T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.281T>A c.*938T>A (n.*938T>A) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.1010T>A n.842T>A c.31T>A (p.Ser11Thr) n.147T>A c.127-1673T>A n.306T>A n.203T>A n.308T>A n.739T>A n.277T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |