Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
17 | g.58692747C>A | CA400337375 | RAD51C | c.-207+62C>A (n.-207+62C>A) n.175C>A n.164C>A n.162C>A n.47+115C>A n.155C>A c.104C>A (p.Ala35Asp) c.-207+115C>A (n.-207+115C>A) n.150C>A c.42+62C>A (n.42+62C>A) n.17C>A n.146C>A n.57+115C>A c.85C>A n.113+62C>A c.-507+62C>A (n.-507+62C>A) c.-668+62C>A (n.-668+62C>A) n.177C>A c.-419C>A (n.-419C>A) n.608C>A | |
17 | g.58692747C= | CA2267814066 | RAD51C | c.-207+62C= (n.-207+62C=) n.175C= n.164C= n.162C= n.47+115C= n.155C= c.104C= (p.Ala35=) c.-207+115C= (n.-207+115C=) n.150C= c.42+62C= (n.42+62C=) n.17C= n.146C= n.57+115C= c.85C= n.113+62C= c.-507+62C= (n.-507+62C=) c.-668+62C= (n.-668+62C=) n.177C= c.-419C= (n.-419C=) n.608C= | |
17 | g.58692747C>G | CA400337384 | RAD51C | c.-207+62C>G (n.-207+62C>G) n.175C>G n.164C>G n.162C>G n.47+115C>G n.155C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) c.-207+115C>G (n.-207+115C>G) n.150C>G c.42+62C>G (n.42+62C>G) n.17C>G n.146C>G n.57+115C>G c.85C>G n.113+62C>G c.-507+62C>G (n.-507+62C>G) c.-668+62C>G (n.-668+62C>G) n.177C>G c.-419C>G (n.-419C>G) n.608C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692747C>T | CA400337391 | RAD51C | c.-207+62C>T (n.-207+62C>T) n.175C>T n.164C>T n.162C>T n.47+115C>T n.155C>T c.104C>T (p.Ala35Val) c.-207+115C>T (n.-207+115C>T) n.150C>T c.42+62C>T (n.42+62C>T) n.17C>T n.146C>T n.57+115C>T c.85C>T n.113+62C>T c.-507+62C>T (n.-507+62C>T) c.-668+62C>T (n.-668+62C>T) n.177C>T c.-419C>T (n.-419C>T) n.608C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692747dup | CA1139665723 | RAD51C | c.-207+62dup (n.-207+62dup) n.175dup n.164dup n.162dup n.47+115dup n.155dup c.104dup (p.Glu36Ter) c.-207+115dup (n.-207+115dup) n.150dup c.42+62dup (n.42+62dup) n.17dup n.146dup n.57+115dup c.85dup n.113+62dup c.-507+62dup (n.-507+62dup) c.-668+62dup (n.-668+62dup) n.177dup c.-419dup (n.-419dup) n.608dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692748T>A | CA501074381 | RAD51C | c.-207+63T>A (n.-207+63T>A) n.176T>A n.165T>A n.163T>A n.47+116T>A n.156T>A c.105T>A (p.Ala35=) c.-207+116T>A (n.-207+116T>A) n.151T>A c.42+63T>A (n.42+63T>A) n.18T>A n.147T>A n.57+116T>A c.86T>A n.113+63T>A c.-507+63T>A (n.-507+63T>A) c.-668+63T>A (n.-668+63T>A) n.178T>A c.-418T>A (n.-418T>A) n.609T>A | dbSNP |
17 | g.58692748T>C | CA501074379 | RAD51C | c.-207+63T>C (n.-207+63T>C) n.176T>C n.165T>C n.163T>C n.47+116T>C n.156T>C c.105T>C (p.Ala35=) c.-207+116T>C (n.-207+116T>C) n.151T>C c.42+63T>C (n.42+63T>C) n.18T>C n.147T>C n.57+116T>C c.86T>C n.113+63T>C c.-507+63T>C (n.-507+63T>C) c.-668+63T>C (n.-668+63T>C) n.178T>C c.-418T>C (n.-418T>C) n.609T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692748T>G | CA501074380 | RAD51C | c.-207+63T>G (n.-207+63T>G) n.176T>G n.165T>G n.163T>G n.47+116T>G n.156T>G c.105T>G (p.Ala35=) c.-207+116T>G (n.-207+116T>G) n.151T>G c.42+63T>G (n.42+63T>G) n.18T>G n.147T>G n.57+116T>G c.86T>G n.113+63T>G c.-507+63T>G (n.-507+63T>G) c.-668+63T>G (n.-668+63T>G) n.178T>G c.-418T>G (n.-418T>G) n.609T>G | |
17 | g.58692749G>A | CA339592 | RAD51C | c.-207+64G>A (n.-207+64G>A) n.177G>A n.166G>A n.164G>A n.47+117G>A n.157G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) c.-207+117G>A (n.-207+117G>A) n.152G>A c.42+64G>A (n.42+64G>A) n.19G>A n.148G>A n.57+117G>A c.87G>A n.113+64G>A c.-507+64G>A (n.-507+64G>A) c.-668+64G>A (n.-668+64G>A) n.179G>A c.-417G>A (n.-417G>A) n.610G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692749G>C | CA400337410 | RAD51C | c.-207+64G>C (n.-207+64G>C) n.177G>C n.166G>C n.164G>C n.47+117G>C n.157G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) c.-207+117G>C (n.-207+117G>C) n.152G>C c.42+64G>C (n.42+64G>C) n.19G>C n.148G>C n.57+117G>C c.87G>C n.113+64G>C c.-507+64G>C (n.-507+64G>C) c.-668+64G>C (n.-668+64G>C) n.179G>C c.-417G>C (n.-417G>C) n.610G>C | dbSNP |
17 | g.58692749G= | CA2267814067 | RAD51C | c.-207+64G= (n.-207+64G=) n.177G= n.166G= n.164G= n.47+117G= n.157G= c.106G= (p.Glu36=) c.-207+117G= (n.-207+117G=) n.152G= c.42+64G= (n.42+64G=) n.19G= n.148G= n.57+117G= c.87G= n.113+64G= c.-507+64G= (n.-507+64G=) c.-668+64G= (n.-668+64G=) n.179G= c.-417G= (n.-417G=) n.610G= | |
17 | g.58692749G>T | CA400337401 | RAD51C | c.-207+64G>T (n.-207+64G>T) n.177G>T n.166G>T n.164G>T n.47+117G>T n.157G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) c.-207+117G>T (n.-207+117G>T) n.152G>T c.42+64G>T (n.42+64G>T) n.19G>T n.148G>T n.57+117G>T c.87G>T n.113+64G>T c.-507+64G>T (n.-507+64G>T) c.-668+64G>T (n.-668+64G>T) n.179G>T c.-417G>T (n.-417G>T) n.610G>T | |
17 | g.58692750A>C | CA400337426 | RAD51C | c.-207+65A>C (n.-207+65A>C) n.178A>C n.167A>C n.165A>C n.47+118A>C n.158A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) c.-207+118A>C (n.-207+118A>C) n.153A>C c.42+65A>C (n.42+65A>C) n.20A>C n.149A>C n.57+118A>C c.88A>C n.113+65A>C c.-507+65A>C (n.-507+65A>C) c.-668+65A>C (n.-668+65A>C) n.180A>C c.-416A>C (n.-416A>C) n.611A>C | |
17 | g.58692750A>G | CA400337439 | RAD51C | c.-207+65A>G (n.-207+65A>G) n.178A>G n.167A>G n.165A>G n.47+118A>G n.158A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) c.-207+118A>G (n.-207+118A>G) n.153A>G c.42+65A>G (n.42+65A>G) n.20A>G n.149A>G n.57+118A>G c.88A>G n.113+65A>G c.-507+65A>G (n.-507+65A>G) c.-668+65A>G (n.-668+65A>G) n.180A>G c.-416A>G (n.-416A>G) n.611A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692750A>T | CA400337442 | RAD51C | c.-207+65A>T (n.-207+65A>T) n.178A>T n.167A>T n.165A>T n.47+118A>T n.158A>T c.107A>T (p.Glu36Val) c.-207+118A>T (n.-207+118A>T) n.153A>T c.42+65A>T (n.42+65A>T) n.20A>T n.149A>T n.57+118A>T c.88A>T n.113+65A>T c.-507+65A>T (n.-507+65A>T) c.-668+65A>T (n.-668+65A>T) n.180A>T c.-416A>T (n.-416A>T) n.611A>T | dbSNP |
17 | g.58692751G>A | CA501074382 | RAD51C | c.-207+66G>A (n.-207+66G>A) n.179G>A n.168G>A n.166G>A n.47+119G>A n.159G>A c.108G>A (p.Glu36=) c.-207+119G>A (n.-207+119G>A) n.154G>A c.42+66G>A (n.42+66G>A) n.21G>A n.150G>A n.57+119G>A c.89G>A n.113+66G>A c.-507+66G>A (n.-507+66G>A) c.-668+66G>A (n.-668+66G>A) n.181G>A c.-415G>A (n.-415G>A) n.612G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692751G>C | CA400337448 | RAD51C | c.-207+66G>C (n.-207+66G>C) n.179G>C n.168G>C n.166G>C n.47+119G>C n.159G>C c.108G>C (p.Glu36Asp) c.-207+119G>C (n.-207+119G>C) n.154G>C c.42+66G>C (n.42+66G>C) n.21G>C n.150G>C n.57+119G>C c.89G>C n.113+66G>C c.-507+66G>C (n.-507+66G>C) c.-668+66G>C (n.-668+66G>C) n.181G>C c.-415G>C (n.-415G>C) n.612G>C | |
17 | g.58692751G= | CA2267814068 | RAD51C | c.-207+66G= (n.-207+66G=) n.179G= n.168G= n.166G= n.47+119G= n.159G= c.108G= (p.Glu36=) c.-207+119G= (n.-207+119G=) n.154G= c.42+66G= (n.42+66G=) n.21G= n.150G= n.57+119G= c.89G= n.113+66G= c.-507+66G= (n.-507+66G=) c.-668+66G= (n.-668+66G=) n.181G= c.-415G= (n.-415G=) n.612G= | |
17 | g.58692751G>T | CA400337451 | RAD51C | c.-207+66G>T (n.-207+66G>T) n.179G>T n.168G>T n.166G>T n.47+119G>T n.159G>T c.108G>T (p.Glu36Asp) c.-207+119G>T (n.-207+119G>T) n.154G>T c.42+66G>T (n.42+66G>T) n.21G>T n.150G>T n.57+119G>T c.89G>T n.113+66G>T c.-507+66G>T (n.-507+66G>T) c.-668+66G>T (n.-668+66G>T) n.181G>T c.-415G>T (n.-415G>T) n.612G>T | dbSNP |
17 | g.58692752del | CA2580094331 | RAD51C | c.-207+67del (n.-207+67del) n.180del n.169del n.167del n.47+120del n.160del c.109del (p.Glu37AsnfsTer3) c.-207+120del (n.-207+120del) n.155del c.42+67del (n.42+67del) n.22del n.151del n.57+120del c.90del n.113+67del c.-507+67del (n.-507+67del) c.-668+67del (n.-668+67del) n.182del c.-414del (n.-414del) n.613del | ClinVar |
17 | g.58692752G>A | CA400337458 | RAD51C | c.-207+67G>A (n.-207+67G>A) n.180G>A n.169G>A n.167G>A n.47+120G>A n.160G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-207+120G>A (n.-207+120G>A) n.155G>A c.42+67G>A (n.42+67G>A) n.22G>A n.151G>A n.57+120G>A c.90G>A n.113+67G>A c.-507+67G>A (n.-507+67G>A) c.-668+67G>A (n.-668+67G>A) n.182G>A c.-414G>A (n.-414G>A) n.613G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692752G>C | CA16620489 | RAD51C | c.-207+67G>C (n.-207+67G>C) n.180G>C n.169G>C n.167G>C n.47+120G>C n.160G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-207+120G>C (n.-207+120G>C) n.155G>C c.42+67G>C (n.42+67G>C) n.22G>C n.151G>C n.57+120G>C c.90G>C n.113+67G>C c.-507+67G>C (n.-507+67G>C) c.-668+67G>C (n.-668+67G>C) n.182G>C c.-414G>C (n.-414G>C) n.613G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692752G= | CA2267814069 | RAD51C | c.-207+67G= (n.-207+67G=) n.180G= n.169G= n.167G= n.47+120G= n.160G= c.109G= (p.Glu37=) c.-207+120G= (n.-207+120G=) n.155G= c.42+67G= (n.42+67G=) n.22G= n.151G= n.57+120G= c.90G= n.113+67G= c.-507+67G= (n.-507+67G=) c.-668+67G= (n.-668+67G=) n.182G= c.-414G= (n.-414G=) n.613G= | |
17 | g.58692752G>T | CA400337461 | RAD51C | c.-207+67G>T (n.-207+67G>T) n.180G>T n.169G>T n.167G>T n.47+120G>T n.160G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-207+120G>T (n.-207+120G>T) n.155G>T c.42+67G>T (n.42+67G>T) n.22G>T n.151G>T n.57+120G>T c.90G>T n.113+67G>T c.-507+67G>T (n.-507+67G>T) c.-668+67G>T (n.-668+67G>T) n.182G>T c.-414G>T (n.-414G>T) n.613G>T | |
17 | g.58692752_58692754delinsCAG | CA658658630 | RAD51C | c.-207+67_-207+69delinsCAG (n.-207+67_-207+69delinsCAG) n.180_182delinsCAG n.169_171delinsCAG n.167_169delinsCAG n.47+120_47+122delinsCAG n.160_162delinsCAG c.109_111delinsCAG (p.Glu37Gln) c.-207+120_-207+122delinsCAG (n.-207+120_-207+122delinsCAG) n.155_157delinsCAG c.42+67_42+69delinsCAG (n.42+67_42+69delinsCAG) n.22_24delinsCAG n.151_153delinsCAG n.57+120_57+122delinsCAG c.90_92delinsCAG n.113+67_113+69delinsCAG c.-507+67_-507+69delinsCAG (n.-507+67_-507+69delinsCAG) c.-668+67_-668+69delinsCAG (n.-668+67_-668+69delinsCAG) n.182_184delinsCAG c.-414_-412delinsCAG (n.-414_-412delinsCAG) n.613_615delinsCAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692752_58692754delinsGAA | CA2267814070 | RAD51C | c.-207+67_-207+69delinsGAA (n.-207+67_-207+69delinsGAA) n.180_182delinsGAA n.169_171delinsGAA n.167_169delinsGAA n.47+120_47+122delinsGAA n.160_162delinsGAA c.109_111delinsGAA (p.Glu37=) c.-207+120_-207+122delinsGAA (n.-207+120_-207+122delinsGAA) n.155_157delinsGAA c.42+67_42+69delinsGAA (n.42+67_42+69delinsGAA) n.22_24delinsGAA n.151_153delinsGAA n.57+120_57+122delinsGAA c.90_92delinsGAA n.113+67_113+69delinsGAA c.-507+67_-507+69delinsGAA (n.-507+67_-507+69delinsGAA) c.-668+67_-668+69delinsGAA (n.-668+67_-668+69delinsGAA) n.182_184delinsGAA c.-414_-412delinsGAA (n.-414_-412delinsGAA) n.613_615delinsGAA | |
17 | g.58692753A>C | CA400337469 | RAD51C | c.-207+68A>C (n.-207+68A>C) n.181A>C n.170A>C n.168A>C n.47+121A>C n.161A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-207+121A>C (n.-207+121A>C) n.156A>C c.42+68A>C (n.42+68A>C) n.23A>C n.152A>C n.57+121A>C c.91A>C n.113+68A>C c.-507+68A>C (n.-507+68A>C) c.-668+68A>C (n.-668+68A>C) n.183A>C c.-413A>C (n.-413A>C) n.614A>C | |
17 | g.58692753A>G | CA400337472 | RAD51C | c.-207+68A>G (n.-207+68A>G) n.181A>G n.170A>G n.168A>G n.47+121A>G n.161A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) c.-207+121A>G (n.-207+121A>G) n.156A>G c.42+68A>G (n.42+68A>G) n.23A>G n.152A>G n.57+121A>G c.91A>G n.113+68A>G c.-507+68A>G (n.-507+68A>G) c.-668+68A>G (n.-668+68A>G) n.183A>G c.-413A>G (n.-413A>G) n.614A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692753A>T | CA400337476 | RAD51C | c.-207+68A>T (n.-207+68A>T) n.181A>T n.170A>T n.168A>T n.47+121A>T n.161A>T c.110A>T (p.Glu37Val) c.-207+121A>T (n.-207+121A>T) n.156A>T c.42+68A>T (n.42+68A>T) n.23A>T n.152A>T n.57+121A>T c.91A>T n.113+68A>T c.-507+68A>T (n.-507+68A>T) c.-668+68A>T (n.-668+68A>T) n.183A>T c.-413A>T (n.-413A>T) n.614A>T | dbSNP |
17 | g.58692754A= | CA2267814071 | RAD51C | c.-207+69A= (n.-207+69A=) n.182A= n.171A= n.169A= n.47+122A= n.162A= c.111A= (p.Glu37=) c.-207+122A= (n.-207+122A=) n.157A= c.42+69A= (n.42+69A=) n.24A= n.153A= n.57+122A= c.92A= n.113+69A= c.-507+69A= (n.-507+69A=) c.-668+69A= (n.-668+69A=) n.184A= c.-412A= (n.-412A=) n.615A= | |
17 | g.58692754A>C | CA400337486 | RAD51C | c.-207+69A>C (n.-207+69A>C) n.182A>C n.171A>C n.169A>C n.47+122A>C n.162A>C c.111A>C (p.Glu37Asp) c.-207+122A>C (n.-207+122A>C) n.157A>C c.42+69A>C (n.42+69A>C) n.24A>C n.153A>C n.57+122A>C c.92A>C n.113+69A>C c.-507+69A>C (n.-507+69A>C) c.-668+69A>C (n.-668+69A>C) n.184A>C c.-412A>C (n.-412A>C) n.615A>C | dbSNP |
17 | g.58692754A>G | CA501074383 | RAD51C | c.-207+69A>G (n.-207+69A>G) n.182A>G n.171A>G n.169A>G n.47+122A>G n.162A>G c.111A>G (p.Glu37=) c.-207+122A>G (n.-207+122A>G) n.157A>G c.42+69A>G (n.42+69A>G) n.24A>G n.153A>G n.57+122A>G c.92A>G n.113+69A>G c.-507+69A>G (n.-507+69A>G) c.-668+69A>G (n.-668+69A>G) n.184A>G c.-412A>G (n.-412A>G) n.615A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692754A>T | CA400337498 | RAD51C | c.-207+69A>T (n.-207+69A>T) n.182A>T n.171A>T n.169A>T n.47+122A>T n.162A>T c.111A>T (p.Glu37Asp) c.-207+122A>T (n.-207+122A>T) n.157A>T c.42+69A>T (n.42+69A>T) n.24A>T n.153A>T n.57+122A>T c.92A>T n.113+69A>T c.-507+69A>T (n.-507+69A>T) c.-668+69A>T (n.-668+69A>T) n.184A>T c.-412A>T (n.-412A>T) n.615A>T | dbSNP |
17 | g.58692755C>A | CA400337501 | RAD51C | c.-207+70C>A (n.-207+70C>A) n.183C>A n.172C>A n.170C>A n.47+123C>A n.163C>A c.112C>A (p.Leu38Ile) c.-207+123C>A (n.-207+123C>A) n.158C>A c.42+70C>A (n.42+70C>A) n.25C>A n.154C>A n.57+123C>A c.93C>A n.113+70C>A c.-507+70C>A (n.-507+70C>A) c.-668+70C>A (n.-668+70C>A) n.185C>A c.-411C>A (n.-411C>A) n.616C>A | |
17 | g.58692755C>G | CA400337502 | RAD51C | c.-207+70C>G (n.-207+70C>G) n.183C>G n.172C>G n.170C>G n.47+123C>G n.163C>G c.112C>G (p.Leu38Val) c.-207+123C>G (n.-207+123C>G) n.158C>G c.42+70C>G (n.42+70C>G) n.25C>G n.154C>G n.57+123C>G c.93C>G n.113+70C>G c.-507+70C>G (n.-507+70C>G) c.-668+70C>G (n.-668+70C>G) n.185C>G c.-411C>G (n.-411C>G) n.616C>G | dbSNP |
17 | g.58692755C>T | CA400337503 | RAD51C | c.-207+70C>T (n.-207+70C>T) n.183C>T n.172C>T n.170C>T n.47+123C>T n.163C>T c.112C>T (p.Leu38Phe) c.-207+123C>T (n.-207+123C>T) n.158C>T c.42+70C>T (n.42+70C>T) n.25C>T n.154C>T n.57+123C>T c.93C>T n.113+70C>T c.-507+70C>T (n.-507+70C>T) c.-668+70C>T (n.-668+70C>T) n.185C>T c.-411C>T (n.-411C>T) n.616C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692756T>A | CA400337508 | RAD51C | c.-207+71T>A (n.-207+71T>A) n.184T>A n.173T>A n.171T>A n.47+124T>A n.164T>A c.113T>A (p.Leu38His) c.-207+124T>A (n.-207+124T>A) n.159T>A c.42+71T>A (n.42+71T>A) n.26T>A n.155T>A n.57+124T>A c.94T>A n.113+71T>A c.-507+71T>A (n.-507+71T>A) c.-668+71T>A (n.-668+71T>A) n.186T>A c.-410T>A (n.-410T>A) n.617T>A | dbSNP |
17 | g.58692756T>C | CA400337513 | RAD51C | c.-207+71T>C (n.-207+71T>C) n.184T>C n.173T>C n.171T>C n.47+124T>C n.164T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-207+124T>C (n.-207+124T>C) n.159T>C c.42+71T>C (n.42+71T>C) n.26T>C n.155T>C n.57+124T>C c.94T>C n.113+71T>C c.-507+71T>C (n.-507+71T>C) c.-668+71T>C (n.-668+71T>C) n.186T>C c.-410T>C (n.-410T>C) n.617T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692756T>G | CA400337518 | RAD51C | c.-207+71T>G (n.-207+71T>G) n.184T>G n.173T>G n.171T>G n.47+124T>G n.164T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-207+124T>G (n.-207+124T>G) n.159T>G c.42+71T>G (n.42+71T>G) n.26T>G n.155T>G n.57+124T>G c.94T>G n.113+71T>G c.-507+71T>G (n.-507+71T>G) c.-668+71T>G (n.-668+71T>G) n.186T>G c.-410T>G (n.-410T>G) n.617T>G | |
17 | g.58692756T= | CA2267814072 | RAD51C | c.-207+71T= (n.-207+71T=) n.184T= n.173T= n.171T= n.47+124T= n.164T= c.113T= (p.Leu38=) c.-207+124T= (n.-207+124T=) n.159T= c.42+71T= (n.42+71T=) n.26T= n.155T= n.57+124T= c.94T= n.113+71T= c.-507+71T= (n.-507+71T=) c.-668+71T= (n.-668+71T=) n.186T= c.-410T= (n.-410T=) n.617T= | |
17 | g.58692757C>A | CA501074384 | RAD51C | c.-207+72C>A (n.-207+72C>A) n.185C>A n.174C>A n.172C>A n.47+125C>A n.165C>A c.114C>A (p.Leu38=) c.-207+125C>A (n.-207+125C>A) n.160C>A c.42+72C>A (n.42+72C>A) n.27C>A n.156C>A n.57+125C>A c.95C>A n.113+72C>A c.-507+72C>A (n.-507+72C>A) c.-668+72C>A (n.-668+72C>A) n.187C>A c.-409C>A (n.-409C>A) n.618C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58692757C= | CA2267814073 | RAD51C | c.-207+72C= (n.-207+72C=) n.185C= n.174C= n.172C= n.47+125C= n.165C= c.114C= (p.Leu38=) c.-207+125C= (n.-207+125C=) n.160C= c.42+72C= (n.42+72C=) n.27C= n.156C= n.57+125C= c.95C= n.113+72C= c.-507+72C= (n.-507+72C=) c.-668+72C= (n.-668+72C=) n.187C= c.-409C= (n.-409C=) n.618C= | |
17 | g.58692757C>G | CA501074385 | RAD51C | c.-207+72C>G (n.-207+72C>G) n.185C>G n.174C>G n.172C>G n.47+125C>G n.165C>G c.114C>G (p.Leu38=) c.-207+125C>G (n.-207+125C>G) n.160C>G c.42+72C>G (n.42+72C>G) n.27C>G n.156C>G n.57+125C>G c.95C>G n.113+72C>G c.-507+72C>G (n.-507+72C>G) c.-668+72C>G (n.-668+72C>G) n.187C>G c.-409C>G (n.-409C>G) n.618C>G | dbSNP |
17 | g.58692757C>T | CA192251 | RAD51C | c.-207+72C>T (n.-207+72C>T) n.185C>T n.174C>T n.172C>T n.47+125C>T n.165C>T c.114C>T (p.Leu38=) c.-207+125C>T (n.-207+125C>T) n.160C>T c.42+72C>T (n.42+72C>T) n.27C>T n.156C>T n.57+125C>T c.95C>T n.113+72C>T c.-507+72C>T (n.-507+72C>T) c.-668+72C>T (n.-668+72C>T) n.187C>T c.-409C>T (n.-409C>T) n.618C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692757_58692760dup | CA2580094333 | RAD51C | c.-207+72_-207+75dup (n.-207+72_-207+75dup) n.185_188dup n.174_177dup n.172_175dup n.47+125_47+128dup n.165_168dup c.114_117dup (p.Glu40ProfsTer9) c.-207+125_-207+128dup (n.-207+125_-207+128dup) n.160_163dup c.42+72_42+75dup (n.42+72_42+75dup) n.27_30dup n.156_159dup n.57+125_57+128dup c.95_98dup n.113+72_113+75dup c.-507+72_-507+75dup (n.-507+72_-507+75dup) c.-668+72_-668+75dup (n.-668+72_-668+75dup) n.187_190dup c.-409_-406dup (n.-409_-406dup) n.618_621dup | ClinVar |
17 | g.58692758C>A | CA400337531 | RAD51C | c.-207+73C>A (n.-207+73C>A) n.186C>A n.175C>A n.173C>A n.47+126C>A n.166C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) c.-207+126C>A (n.-207+126C>A) n.161C>A c.42+73C>A (n.42+73C>A) n.28C>A n.157C>A n.57+126C>A c.96C>A n.113+73C>A c.-507+73C>A (n.-507+73C>A) c.-668+73C>A (n.-668+73C>A) n.188C>A c.-408C>A (n.-408C>A) n.619C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692758C= | CA2267814074 | RAD51C | c.-207+73C= (n.-207+73C=) n.186C= n.175C= n.173C= n.47+126C= n.166C= c.115C= (p.Leu39=) c.-207+126C= (n.-207+126C=) n.161C= c.42+73C= (n.42+73C=) n.28C= n.157C= n.57+126C= c.96C= n.113+73C= c.-507+73C= (n.-507+73C=) c.-668+73C= (n.-668+73C=) n.188C= c.-408C= (n.-408C=) n.619C= | |
17 | g.58692758C>G | CA192210 | RAD51C | c.-207+73C>G (n.-207+73C>G) n.186C>G n.175C>G n.173C>G n.47+126C>G n.166C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.-207+126C>G (n.-207+126C>G) n.161C>G c.42+73C>G (n.42+73C>G) n.28C>G n.157C>G n.57+126C>G c.96C>G n.113+73C>G c.-507+73C>G (n.-507+73C>G) c.-668+73C>G (n.-668+73C>G) n.188C>G c.-408C>G (n.-408C>G) n.619C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692758C>T | CA8677149 | RAD51C | c.-207+73C>T (n.-207+73C>T) n.186C>T n.175C>T n.173C>T n.47+126C>T n.166C>T c.115C>T (p.Leu39=) c.-207+126C>T (n.-207+126C>T) n.161C>T c.42+73C>T (n.42+73C>T) n.28C>T n.157C>T n.57+126C>T c.96C>T n.113+73C>T c.-507+73C>T (n.-507+73C>T) c.-668+73C>T (n.-668+73C>T) n.188C>T c.-408C>T (n.-408C>T) n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |