Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
17 | g.58692714_58692728dup | CA915950643 | RAD51C | c.-207+29_-207+43dup (n.-207+29_-207+43dup) n.142_156dup n.131_145dup n.129_143dup n.47+82_47+96dup n.122_136dup c.71_85dup (p.Val28_Ser29insTrpValLysLeuVal) c.-207+82_-207+96dup (n.-207+82_-207+96dup) n.117_131dup c.42+29_42+43dup (n.42+29_42+43dup) n.113_127dup n.57+82_57+96dup c.52_66dup n.113+29_113+43dup c.-507+29_-507+43dup (n.-507+29_-507+43dup) c.-668+29_-668+43dup (n.-668+29_-668+43dup) n.144_158dup c.-452_-438dup (n.-452_-438dup) n.575_589dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692722_58692742delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG | CA2267814042 | RAD51C | c.-207+37_-207+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-207+37_-207+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.150_170delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.139_159delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.137_157delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.47+90_47+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.130_150delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.79_99delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (p.Leu27=) c.-207+90_-207+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-207+90_-207+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.125_145delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.42+37_42+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.42+37_42+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.121_141delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.57+90_57+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.60_80delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.113+37_113+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.-507+37_-507+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-507+37_-507+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) c.-668+37_-668+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-668+37_-668+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.152_172delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.-444_-424delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-444_-424delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.583_603delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG | |
17 | g.58692723T>A | CA400337071 | RAD51C | c.-207+38T>A (n.-207+38T>A) n.151T>A n.140T>A n.138T>A n.47+91T>A n.131T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) c.-207+91T>A (n.-207+91T>A) n.126T>A c.42+38T>A (n.42+38T>A) n.122T>A n.57+91T>A c.61T>A n.113+38T>A c.-507+38T>A (n.-507+38T>A) c.-668+38T>A (n.-668+38T>A) n.153T>A c.-443T>A (n.-443T>A) n.584T>A | |
17 | g.58692723T>C | CA163703 | RAD51C | c.-207+38T>C (n.-207+38T>C) n.151T>C n.140T>C n.138T>C n.47+91T>C n.131T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) c.-207+91T>C (n.-207+91T>C) n.126T>C c.42+38T>C (n.42+38T>C) n.122T>C n.57+91T>C c.61T>C n.113+38T>C c.-507+38T>C (n.-507+38T>C) c.-668+38T>C (n.-668+38T>C) n.153T>C c.-443T>C (n.-443T>C) n.584T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692723T>G | CA400337075 | RAD51C | c.-207+38T>G (n.-207+38T>G) n.151T>G n.140T>G n.138T>G n.47+91T>G n.131T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) c.-207+91T>G (n.-207+91T>G) n.126T>G c.42+38T>G (n.42+38T>G) n.122T>G n.57+91T>G c.61T>G n.113+38T>G c.-507+38T>G (n.-507+38T>G) c.-668+38T>G (n.-668+38T>G) n.153T>G c.-443T>G (n.-443T>G) n.584T>G | |
17 | g.58692723T= | CA2267814044 | RAD51C | c.-207+38T= (n.-207+38T=) n.151T= n.140T= n.138T= n.47+91T= n.131T= c.80T= (p.Leu27=) c.-207+91T= (n.-207+91T=) n.126T= c.42+38T= (n.42+38T=) n.122T= n.57+91T= c.61T= n.113+38T= c.-507+38T= (n.-507+38T=) c.-668+38T= (n.-668+38T=) n.153T= c.-443T= (n.-443T=) n.584T= | |
17 | g.58692723_58692742del | CA8677143 | RAD51C | c.-207+38_-207+57del (n.-207+38_-207+57del) n.151_170del n.140_159del n.138_157del n.47+91_47+110del n.131_150del c.80_99del (p.Leu27HisfsTer3) c.-207+91_-207+110del (n.-207+91_-207+110del) n.126_145del c.42+38_42+57del (n.42+38_42+57del) n.122_141del n.57+91_57+110del c.61_80del n.113+38_113+57del c.-507+38_-507+57del (n.-507+38_-507+57del) c.-668+38_-668+57del (n.-668+38_-668+57del) n.153_172del c.-443_-424del (n.-443_-424del) n.584_603del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58692724G>A | CA501074364 | RAD51C | c.-207+39G>A (n.-207+39G>A) n.152G>A n.141G>A n.139G>A n.47+92G>A n.132G>A c.81G>A (p.Leu27=) c.-207+92G>A (n.-207+92G>A) n.127G>A c.42+39G>A (n.42+39G>A) n.123G>A n.57+92G>A c.62G>A n.113+39G>A c.-507+39G>A (n.-507+39G>A) c.-668+39G>A (n.-668+39G>A) n.154G>A c.-442G>A (n.-442G>A) n.585G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692724G>C | CA501074365 | RAD51C | c.-207+39G>C (n.-207+39G>C) n.152G>C n.141G>C n.139G>C n.47+92G>C n.132G>C c.81G>C (p.Leu27=) c.-207+92G>C (n.-207+92G>C) n.127G>C c.42+39G>C (n.42+39G>C) n.123G>C n.57+92G>C c.62G>C n.113+39G>C c.-507+39G>C (n.-507+39G>C) c.-668+39G>C (n.-668+39G>C) n.154G>C c.-442G>C (n.-442G>C) n.585G>C | dbSNP |
17 | g.58692724G= | CA2267814045 | RAD51C | c.-207+39G= (n.-207+39G=) n.152G= n.141G= n.139G= n.47+92G= n.132G= c.81G= (p.Leu27=) c.-207+92G= (n.-207+92G=) n.127G= c.42+39G= (n.42+39G=) n.123G= n.57+92G= c.62G= n.113+39G= c.-507+39G= (n.-507+39G=) c.-668+39G= (n.-668+39G=) n.154G= c.-442G= (n.-442G=) n.585G= | |
17 | g.58692724G>T | CA501074366 | RAD51C | c.-207+39G>T (n.-207+39G>T) n.152G>T n.141G>T n.139G>T n.47+92G>T n.132G>T c.81G>T (p.Leu27=) c.-207+92G>T (n.-207+92G>T) n.127G>T c.42+39G>T (n.42+39G>T) n.123G>T n.57+92G>T c.62G>T n.113+39G>T c.-507+39G>T (n.-507+39G>T) c.-668+39G>T (n.-668+39G>T) n.154G>T c.-442G>T (n.-442G>T) n.585G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692725dup | CA2573154397 | RAD51C | c.-207+40dup (n.-207+40dup) n.153dup n.142dup n.140dup n.47+93dup n.133dup c.82dup (p.Val28GlyfsTer9) c.-207+93dup (n.-207+93dup) n.128dup c.42+40dup (n.42+40dup) n.124dup n.57+93dup c.63dup n.113+40dup c.-507+40dup (n.-507+40dup) c.-668+40dup (n.-668+40dup) n.155dup c.-441dup (n.-441dup) n.586dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692725del | CA2733775142 | RAD51C | c.-207+40del (n.-207+40del) n.153del n.142del n.140del n.47+93del n.133del c.82del (p.Val28CysfsTer12) c.-207+93del (n.-207+93del) n.128del c.42+40del (n.42+40del) n.124del n.57+93del c.63del n.113+40del c.-507+40del (n.-507+40del) c.-668+40del (n.-668+40del) n.155del c.-441del (n.-441del) n.586del | dbSNP |
17 | g.58692725G>A | CA16615733 | RAD51C | c.-207+40G>A (n.-207+40G>A) n.153G>A n.142G>A n.140G>A n.47+93G>A n.133G>A c.82G>A (p.Val28Met) c.-207+93G>A (n.-207+93G>A) n.128G>A c.42+40G>A (n.42+40G>A) n.124G>A n.57+93G>A c.63G>A n.113+40G>A c.-507+40G>A (n.-507+40G>A) c.-668+40G>A (n.-668+40G>A) n.155G>A c.-441G>A (n.-441G>A) n.586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692725G>C | CA400337090 | RAD51C | c.-207+40G>C (n.-207+40G>C) n.153G>C n.142G>C n.140G>C n.47+93G>C n.133G>C c.82G>C (p.Val28Leu) c.-207+93G>C (n.-207+93G>C) n.128G>C c.42+40G>C (n.42+40G>C) n.124G>C n.57+93G>C c.63G>C n.113+40G>C c.-507+40G>C (n.-507+40G>C) c.-668+40G>C (n.-668+40G>C) n.155G>C c.-441G>C (n.-441G>C) n.586G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692725G= | CA2267814046 | RAD51C | c.-207+40G= (n.-207+40G=) n.153G= n.142G= n.140G= n.47+93G= n.133G= c.82G= (p.Val28=) c.-207+93G= (n.-207+93G=) n.128G= c.42+40G= (n.42+40G=) n.124G= n.57+93G= c.63G= n.113+40G= c.-507+40G= (n.-507+40G=) c.-668+40G= (n.-668+40G=) n.155G= c.-441G= (n.-441G=) n.586G= | |
17 | g.58692725G>T | CA400337095 | RAD51C | c.-207+40G>T (n.-207+40G>T) n.153G>T n.142G>T n.140G>T n.47+93G>T n.133G>T c.82G>T (p.Val28Leu) c.-207+93G>T (n.-207+93G>T) n.128G>T c.42+40G>T (n.42+40G>T) n.124G>T n.57+93G>T c.63G>T n.113+40G>T c.-507+40G>T (n.-507+40G>T) c.-668+40G>T (n.-668+40G>T) n.155G>T c.-441G>T (n.-441G>T) n.586G>T | ClinVar |
17 | g.58692726T>A | CA400337102 | RAD51C | c.-207+41T>A (n.-207+41T>A) n.154T>A n.143T>A n.141T>A n.47+94T>A n.134T>A c.83T>A (p.Val28Glu) c.-207+94T>A (n.-207+94T>A) n.129T>A c.42+41T>A (n.42+41T>A) n.125T>A n.57+94T>A c.64T>A n.113+41T>A c.-507+41T>A (n.-507+41T>A) c.-668+41T>A (n.-668+41T>A) n.156T>A c.-440T>A (n.-440T>A) n.587T>A | dbSNP |
17 | g.58692726T>C | CA400337103 | RAD51C | c.-207+41T>C (n.-207+41T>C) n.154T>C n.143T>C n.141T>C n.47+94T>C n.134T>C c.83T>C (p.Val28Ala) c.-207+94T>C (n.-207+94T>C) n.129T>C c.42+41T>C (n.42+41T>C) n.125T>C n.57+94T>C c.64T>C n.113+41T>C c.-507+41T>C (n.-507+41T>C) c.-668+41T>C (n.-668+41T>C) n.156T>C c.-440T>C (n.-440T>C) n.587T>C | |
17 | g.58692726T>G | CA400337105 | RAD51C | c.-207+41T>G (n.-207+41T>G) n.154T>G n.143T>G n.141T>G n.47+94T>G n.134T>G c.83T>G (p.Val28Gly) c.-207+94T>G (n.-207+94T>G) n.129T>G c.42+41T>G (n.42+41T>G) n.125T>G n.57+94T>G c.64T>G n.113+41T>G c.-507+41T>G (n.-507+41T>G) c.-668+41T>G (n.-668+41T>G) n.156T>G c.-440T>G (n.-440T>G) n.587T>G | dbSNP |
17 | g.58692726dup | CA2739265730 | RAD51C | c.-207+41dup (n.-207+41dup) n.154dup n.143dup n.141dup n.47+94dup n.134dup c.83dup (p.Ser29ValfsTer8) c.-207+94dup (n.-207+94dup) n.129dup c.42+41dup (n.42+41dup) n.125dup n.57+94dup c.64dup n.113+41dup c.-507+41dup (n.-507+41dup) c.-668+41dup (n.-668+41dup) n.156dup c.-440dup (n.-440dup) n.587dup | |
17 | g.58692727G>A | CA501074369 | RAD51C | c.-207+42G>A (n.-207+42G>A) n.155G>A n.144G>A n.142G>A n.47+95G>A n.135G>A c.84G>A (p.Val28=) c.-207+95G>A (n.-207+95G>A) n.130G>A c.42+42G>A (n.42+42G>A) n.126G>A n.57+95G>A c.65G>A n.113+42G>A c.-507+42G>A (n.-507+42G>A) c.-668+42G>A (n.-668+42G>A) n.157G>A c.-439G>A (n.-439G>A) n.588G>A | dbSNP |
17 | g.58692727G>C | CA501074368 | RAD51C | c.-207+42G>C (n.-207+42G>C) n.155G>C n.144G>C n.142G>C n.47+95G>C n.135G>C c.84G>C (p.Val28=) c.-207+95G>C (n.-207+95G>C) n.130G>C c.42+42G>C (n.42+42G>C) n.126G>C n.57+95G>C c.65G>C n.113+42G>C c.-507+42G>C (n.-507+42G>C) c.-668+42G>C (n.-668+42G>C) n.157G>C c.-439G>C (n.-439G>C) n.588G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.58692727G= | CA2267814047 | RAD51C | c.-207+42G= (n.-207+42G=) n.155G= n.144G= n.142G= n.47+95G= n.135G= c.84G= (p.Val28=) c.-207+95G= (n.-207+95G=) n.130G= c.42+42G= (n.42+42G=) n.126G= n.57+95G= c.65G= n.113+42G= c.-507+42G= (n.-507+42G=) c.-668+42G= (n.-668+42G=) n.157G= c.-439G= (n.-439G=) n.588G= | |
17 | g.58692727G>T | CA501074367 | RAD51C | c.-207+42G>T (n.-207+42G>T) n.155G>T n.144G>T n.142G>T n.47+95G>T n.135G>T c.84G>T (p.Val28=) c.-207+95G>T (n.-207+95G>T) n.130G>T c.42+42G>T (n.42+42G>T) n.126G>T n.57+95G>T c.65G>T n.113+42G>T c.-507+42G>T (n.-507+42G>T) c.-668+42G>T (n.-668+42G>T) n.157G>T c.-439G>T (n.-439G>T) n.588G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692728T>A | CA400337108 | RAD51C | c.-207+43T>A (n.-207+43T>A) n.156T>A n.145T>A n.143T>A n.47+96T>A n.136T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) c.-207+96T>A (n.-207+96T>A) n.131T>A c.42+43T>A (n.42+43T>A) n.127T>A n.57+96T>A c.66T>A n.113+43T>A c.-507+43T>A (n.-507+43T>A) c.-668+43T>A (n.-668+43T>A) n.158T>A c.-438T>A (n.-438T>A) n.589T>A | dbSNP |
17 | g.58692728T>C | CA400337114 | RAD51C | c.-207+43T>C (n.-207+43T>C) n.156T>C n.145T>C n.143T>C n.47+96T>C n.136T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) c.-207+96T>C (n.-207+96T>C) n.131T>C c.42+43T>C (n.42+43T>C) n.127T>C n.57+96T>C c.66T>C n.113+43T>C c.-507+43T>C (n.-507+43T>C) c.-668+43T>C (n.-668+43T>C) n.158T>C c.-438T>C (n.-438T>C) n.589T>C | |
17 | g.58692728T>G | CA400337110 | RAD51C | c.-207+43T>G (n.-207+43T>G) n.156T>G n.145T>G n.143T>G n.47+96T>G n.136T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) c.-207+96T>G (n.-207+96T>G) n.131T>G c.42+43T>G (n.42+43T>G) n.127T>G n.57+96T>G c.66T>G n.113+43T>G c.-507+43T>G (n.-507+43T>G) c.-668+43T>G (n.-668+43T>G) n.158T>G c.-438T>G (n.-438T>G) n.589T>G | dbSNP |
17 | g.58692729C>A | CA400337118 | RAD51C | c.-207+44C>A (n.-207+44C>A) n.157C>A n.146C>A n.144C>A n.47+97C>A n.137C>A c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.-207+97C>A (n.-207+97C>A) n.132C>A c.42+44C>A (n.42+44C>A) n.128C>A n.57+97C>A c.67C>A n.113+44C>A c.-507+44C>A (n.-507+44C>A) c.-668+44C>A (n.-668+44C>A) n.159C>A c.-437C>A (n.-437C>A) n.590C>A | dbSNP |
17 | g.58692729C= | CA2267814048 | RAD51C | c.-207+44C= (n.-207+44C=) n.157C= n.146C= n.144C= n.47+97C= n.137C= c.86C= (p.Ser29=) c.-207+97C= (n.-207+97C=) n.132C= c.42+44C= (n.42+44C=) n.128C= n.57+97C= c.67C= n.113+44C= c.-507+44C= (n.-507+44C=) c.-668+44C= (n.-668+44C=) n.159C= c.-437C= (n.-437C=) n.590C= | |
17 | g.58692729C>G | CA400337119 | RAD51C | c.-207+44C>G (n.-207+44C>G) n.157C>G n.146C>G n.144C>G n.47+97C>G n.137C>G c.86C>G (p.Ser29Cys) c.-207+97C>G (n.-207+97C>G) n.132C>G c.42+44C>G (n.42+44C>G) n.128C>G n.57+97C>G c.67C>G n.113+44C>G c.-507+44C>G (n.-507+44C>G) c.-668+44C>G (n.-668+44C>G) n.159C>G c.-437C>G (n.-437C>G) n.590C>G | dbSNP |
17 | g.58692729C>T | CA10580722 | RAD51C | c.-207+44C>T (n.-207+44C>T) n.157C>T n.146C>T n.144C>T n.47+97C>T n.137C>T c.86C>T (p.Ser29Phe) c.-207+97C>T (n.-207+97C>T) n.132C>T c.42+44C>T (n.42+44C>T) n.128C>T n.57+97C>T c.67C>T n.113+44C>T c.-507+44C>T (n.-507+44C>T) c.-668+44C>T (n.-668+44C>T) n.159C>T c.-437C>T (n.-437C>T) n.590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692730T>A | CA501074370 | RAD51C | c.-207+45T>A (n.-207+45T>A) n.158T>A n.147T>A n.145T>A n.47+98T>A n.138T>A c.87T>A (p.Ser29=) c.-207+98T>A (n.-207+98T>A) n.133T>A c.42+45T>A (n.42+45T>A) n.129T>A n.57+98T>A c.68T>A n.113+45T>A c.-507+45T>A (n.-507+45T>A) c.-668+45T>A (n.-668+45T>A) n.160T>A c.-436T>A (n.-436T>A) n.591T>A | |
17 | g.58692730T>C | CA195977 | RAD51C | c.-207+45T>C (n.-207+45T>C) n.158T>C n.147T>C n.145T>C n.47+98T>C n.138T>C c.87T>C (p.Ser29=) c.-207+98T>C (n.-207+98T>C) n.133T>C c.42+45T>C (n.42+45T>C) n.129T>C n.57+98T>C c.68T>C n.113+45T>C c.-507+45T>C (n.-507+45T>C) c.-668+45T>C (n.-668+45T>C) n.160T>C c.-436T>C (n.-436T>C) n.591T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692730T>G | CA501074371 | RAD51C | c.-207+45T>G (n.-207+45T>G) n.158T>G n.147T>G n.145T>G n.47+98T>G n.138T>G c.87T>G (p.Ser29=) c.-207+98T>G (n.-207+98T>G) n.133T>G c.42+45T>G (n.42+45T>G) n.129T>G n.57+98T>G c.68T>G n.113+45T>G c.-507+45T>G (n.-507+45T>G) c.-668+45T>G (n.-668+45T>G) n.160T>G c.-436T>G (n.-436T>G) n.591T>G | |
17 | g.58692730T= | CA2267814049 | RAD51C | c.-207+45T= (n.-207+45T=) n.158T= n.147T= n.145T= n.47+98T= n.138T= c.87T= (p.Ser29=) c.-207+98T= (n.-207+98T=) n.133T= c.42+45T= (n.42+45T=) n.129T= n.57+98T= c.68T= n.113+45T= c.-507+45T= (n.-507+45T=) c.-668+45T= (n.-668+45T=) n.160T= c.-436T= (n.-436T=) n.591T= | |
17 | g.58692731G>A | CA400337136 | RAD51C | c.-207+46G>A (n.-207+46G>A) n.159G>A n.148G>A n.146G>A n.47+99G>A n.139G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) c.-207+99G>A (n.-207+99G>A) n.134G>A c.42+46G>A (n.42+46G>A) n.1G>A n.130G>A n.57+99G>A c.69G>A n.113+46G>A c.-507+46G>A (n.-507+46G>A) c.-668+46G>A (n.-668+46G>A) n.161G>A c.-435G>A (n.-435G>A) n.592G>A | |
17 | g.58692731G>C | CA400337137 | RAD51C | c.-207+46G>C (n.-207+46G>C) n.159G>C n.148G>C n.146G>C n.47+99G>C n.139G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) c.-207+99G>C (n.-207+99G>C) n.134G>C c.42+46G>C (n.42+46G>C) n.1G>C n.130G>C n.57+99G>C c.69G>C n.113+46G>C c.-507+46G>C (n.-507+46G>C) c.-668+46G>C (n.-668+46G>C) n.161G>C c.-435G>C (n.-435G>C) n.592G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692731G= | CA2267814050 | RAD51C | c.-207+46G= (n.-207+46G=) n.159G= n.148G= n.146G= n.47+99G= n.139G= c.88G= (p.Ala30=) c.-207+99G= (n.-207+99G=) n.134G= c.42+46G= (n.42+46G=) n.1G= n.130G= n.57+99G= c.69G= n.113+46G= c.-507+46G= (n.-507+46G=) c.-668+46G= (n.-668+46G=) n.161G= c.-435G= (n.-435G=) n.592G= | |
17 | g.58692731G>T | CA400337138 | RAD51C | c.-207+46G>T (n.-207+46G>T) n.159G>T n.148G>T n.146G>T n.47+99G>T n.139G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) c.-207+99G>T (n.-207+99G>T) n.134G>T c.42+46G>T (n.42+46G>T) n.1G>T n.130G>T n.57+99G>T c.69G>T n.113+46G>T c.-507+46G>T (n.-507+46G>T) c.-668+46G>T (n.-668+46G>T) n.161G>T c.-435G>T (n.-435G>T) n.592G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692731dup | CA1139665722 | RAD51C | c.-207+46dup (n.-207+46dup) n.159dup n.148dup n.146dup n.47+99dup n.139dup c.88dup (p.Ala30GlyfsTer7) c.-207+99dup (n.-207+99dup) n.134dup c.42+46dup (n.42+46dup) n.1dup n.130dup n.57+99dup c.69dup n.113+46dup c.-507+46dup (n.-507+46dup) c.-668+46dup (n.-668+46dup) n.161dup c.-435dup (n.-435dup) n.592dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692732C>A | CA400337141 | RAD51C | c.-207+47C>A (n.-207+47C>A) n.160C>A n.149C>A n.147C>A n.47+100C>A n.140C>A c.89C>A (p.Ala30Glu) c.-207+100C>A (n.-207+100C>A) n.135C>A c.42+47C>A (n.42+47C>A) n.2C>A n.131C>A n.57+100C>A c.70C>A n.113+47C>A c.-507+47C>A (n.-507+47C>A) c.-668+47C>A (n.-668+47C>A) n.162C>A c.-434C>A (n.-434C>A) n.593C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692732C= | CA2267814052 | RAD51C | c.-207+47C= (n.-207+47C=) n.160C= n.149C= n.147C= n.47+100C= n.140C= c.89C= (p.Ala30=) c.-207+100C= (n.-207+100C=) n.135C= c.42+47C= (n.42+47C=) n.2C= n.131C= n.57+100C= c.70C= n.113+47C= c.-507+47C= (n.-507+47C=) c.-668+47C= (n.-668+47C=) n.162C= c.-434C= (n.-434C=) n.593C= | |
17 | g.58692732C>G | CA400337149 | RAD51C | c.-207+47C>G (n.-207+47C>G) n.160C>G n.149C>G n.147C>G n.47+100C>G n.140C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) c.-207+100C>G (n.-207+100C>G) n.135C>G c.42+47C>G (n.42+47C>G) n.2C>G n.131C>G n.57+100C>G c.70C>G n.113+47C>G c.-507+47C>G (n.-507+47C>G) c.-668+47C>G (n.-668+47C>G) n.162C>G c.-434C>G (n.-434C>G) n.593C>G | dbSNP |
17 | g.58692732C>T | CA292047058 | RAD51C | c.-207+47C>T (n.-207+47C>T) n.160C>T n.149C>T n.147C>T n.47+100C>T n.140C>T c.89C>T (p.Ala30Val) c.-207+100C>T (n.-207+100C>T) n.135C>T c.42+47C>T (n.42+47C>T) n.2C>T n.131C>T n.57+100C>T c.70C>T n.113+47C>T c.-507+47C>T (n.-507+47C>T) c.-668+47C>T (n.-668+47C>T) n.162C>T c.-434C>T (n.-434C>T) n.593C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692732_58692733delinsCG | CA2267814051 | RAD51C | c.-207+47_-207+48delinsCG (n.-207+47_-207+48delinsCG) n.160_161delinsCG n.149_150delinsCG n.147_148delinsCG n.47+100_47+101delinsCG n.140_141delinsCG c.89_90delinsCG (p.Ala30=) c.-207+100_-207+101delinsCG (n.-207+100_-207+101delinsCG) n.135_136delinsCG c.42+47_42+48delinsCG (n.42+47_42+48delinsCG) n.2_3delinsCG n.131_132delinsCG n.57+100_57+101delinsCG c.70_71delinsCG n.113+47_113+48delinsCG c.-507+47_-507+48delinsCG (n.-507+47_-507+48delinsCG) c.-668+47_-668+48delinsCG (n.-668+47_-668+48delinsCG) n.162_163delinsCG c.-434_-433delinsCG (n.-434_-433delinsCG) n.593_594delinsCG | |
17 | g.58692733G>A | CA163904 | RAD51C | c.-207+48G>A (n.-207+48G>A) n.161G>A n.150G>A n.148G>A n.47+101G>A n.141G>A c.90G>A (p.Ala30=) c.-207+101G>A (n.-207+101G>A) n.136G>A c.42+48G>A (n.42+48G>A) n.3G>A n.132G>A n.57+101G>A c.71G>A n.113+48G>A c.-507+48G>A (n.-507+48G>A) c.-668+48G>A (n.-668+48G>A) n.163G>A c.-433G>A (n.-433G>A) n.594G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692733G>C | CA501074372 | RAD51C | c.-207+48G>C (n.-207+48G>C) n.161G>C n.150G>C n.148G>C n.47+101G>C n.141G>C c.90G>C (p.Ala30=) c.-207+101G>C (n.-207+101G>C) n.136G>C c.42+48G>C (n.42+48G>C) n.3G>C n.132G>C n.57+101G>C c.71G>C n.113+48G>C c.-507+48G>C (n.-507+48G>C) c.-668+48G>C (n.-668+48G>C) n.163G>C c.-433G>C (n.-433G>C) n.594G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692733G= | CA2267814053 | RAD51C | c.-207+48G= (n.-207+48G=) n.161G= n.150G= n.148G= n.47+101G= n.141G= c.90G= (p.Ala30=) c.-207+101G= (n.-207+101G=) n.136G= c.42+48G= (n.42+48G=) n.3G= n.132G= n.57+101G= c.71G= n.113+48G= c.-507+48G= (n.-507+48G=) c.-668+48G= (n.-668+48G=) n.163G= c.-433G= (n.-433G=) n.594G= |