| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692631_58692657del | CA2573054504 | RAD51C | c.-261_-235del (n.-261_-235del) n.59_85del n.48_74del n.46_72del n.46_47+25del n.39_65del c.-13_14del c.-208_-207+25del n.34_60del n.30_56del n.56_57+25del c.-561_-535del (n.-561_-535del) c.-722_-696del (n.-722_-696del) n.61_87del n.492_518del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
| 17 | g.58692651G>A | CA400336095 | RAD51C | c.-241G>A (n.-241G>A) n.79G>A n.68G>A n.66G>A n.47+19G>A n.59G>A c.8G>A (p.Gly3Glu) c.-207+19G>A (n.-207+19G>A) n.54G>A n.50G>A n.57+19G>A c.-541G>A (n.-541G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) n.81G>A c.-515G>A (n.-515G>A) n.512G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692651G>C | CA400336097 | RAD51C | c.-241G>C (n.-241G>C) n.79G>C n.68G>C n.66G>C n.47+19G>C n.59G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) c.-207+19G>C (n.-207+19G>C) n.54G>C n.50G>C n.57+19G>C c.-541G>C (n.-541G>C) c.-702G>C (n.-702G>C) n.81G>C c.-515G>C (n.-515G>C) n.512G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692651G= | CA2267813979 | RAD51C | c.-241G= (n.-241G=) n.79G= n.68G= n.66G= n.47+19G= n.59G= c.8G= (p.Gly3=) c.-207+19G= (n.-207+19G=) n.54G= n.50G= n.57+19G= c.-541G= (n.-541G=) c.-702G= (n.-702G=) n.81G= c.-515G= (n.-515G=) n.512G= | |
| 17 | g.58692651G>T | CA400336104 | RAD51C | c.-241G>T (n.-241G>T) n.79G>T n.68G>T n.66G>T n.47+19G>T n.59G>T c.8G>T (p.Gly3Val) c.-207+19G>T (n.-207+19G>T) n.54G>T n.50G>T n.57+19G>T c.-541G>T (n.-541G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) n.81G>T c.-515G>T (n.-515G>T) n.512G>T | dbSNP |
| 17 | g.58692652G>A | CA501074325 | RAD51C | c.-240G>A (n.-240G>A) n.80G>A n.69G>A n.67G>A n.47+20G>A n.60G>A c.9G>A (p.Gly3=) c.-207+20G>A (n.-207+20G>A) n.55G>A n.51G>A n.57+20G>A c.-540G>A (n.-540G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) n.82G>A c.-514G>A (n.-514G>A) n.513G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692652G>C | CA333900 | RAD51C | c.-240G>C (n.-240G>C) n.80G>C n.69G>C n.67G>C n.47+20G>C n.60G>C c.9G>C (p.Gly3=) c.-207+20G>C (n.-207+20G>C) n.55G>C n.51G>C n.57+20G>C c.-540G>C (n.-540G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) n.82G>C c.-514G>C (n.-514G>C) n.513G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692652G= | CA2267813980 | RAD51C | c.-240G= (n.-240G=) n.80G= n.69G= n.67G= n.47+20G= n.60G= c.9G= (p.Gly3=) c.-207+20G= (n.-207+20G=) n.55G= n.51G= n.57+20G= c.-540G= (n.-540G=) c.-701G= (n.-701G=) n.82G= c.-514G= (n.-514G=) n.513G= | |
| 17 | g.58692652G>T | CA8677117 | RAD51C | c.-240G>T (n.-240G>T) n.80G>T n.69G>T n.67G>T n.47+20G>T n.60G>T c.9G>T (p.Gly3=) c.-207+20G>T (n.-207+20G>T) n.55G>T n.51G>T n.57+20G>T c.-540G>T (n.-540G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) n.82G>T c.-514G>T (n.-514G>T) n.513G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692653A= | CA2267813981 | RAD51C | c.-239A= (n.-239A=) n.81A= n.70A= n.68A= n.47+21A= n.61A= c.10A= (p.Lys4=) c.-207+21A= (n.-207+21A=) n.56A= n.52A= n.57+21A= c.-539A= (n.-539A=) c.-700A= (n.-700A=) n.83A= c.-513A= (n.-513A=) n.514A= | |
| 17 | g.58692653A>C | CA400336117 | RAD51C | c.-239A>C (n.-239A>C) n.81A>C n.70A>C n.68A>C n.47+21A>C n.61A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) c.-207+21A>C (n.-207+21A>C) n.56A>C n.52A>C n.57+21A>C c.-539A>C (n.-539A>C) c.-700A>C (n.-700A>C) n.83A>C c.-513A>C (n.-513A>C) n.514A>C | ClinVar |
| 17 | g.58692653A>G | CA400336124 | RAD51C | c.-239A>G (n.-239A>G) n.81A>G n.70A>G n.68A>G n.47+21A>G n.61A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) c.-207+21A>G (n.-207+21A>G) n.56A>G n.52A>G n.57+21A>G c.-539A>G (n.-539A>G) c.-700A>G (n.-700A>G) n.83A>G c.-513A>G (n.-513A>G) n.514A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692653A>T | CA400336128 | RAD51C | c.-239A>T (n.-239A>T) n.81A>T n.70A>T n.68A>T n.47+21A>T n.61A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) c.-207+21A>T (n.-207+21A>T) n.56A>T n.52A>T n.57+21A>T c.-539A>T (n.-539A>T) c.-700A>T (n.-700A>T) n.83A>T c.-513A>T (n.-513A>T) n.514A>T | dbSNP |
| 17 | g.58692654del | CA913013104 | RAD51C | c.-238del (n.-238del) n.82del n.71del n.69del n.47+22del n.62del c.11del (p.Lys4ArgfsTer12) c.-207+22del (n.-207+22del) n.57del c.11del (p.Lys4ArgfsTer11) n.53del n.57+22del c.-538del (n.-538del) c.-699del (n.-699del) n.84del c.-512del (n.-512del) n.515del | |
| 17 | g.58692654A= | CA2267813982 | RAD51C | c.-238A= (n.-238A=) n.82A= n.71A= n.69A= n.47+22A= n.62A= c.11A= (p.Lys4=) c.-207+22A= (n.-207+22A=) n.57A= n.53A= n.57+22A= c.-538A= (n.-538A=) c.-699A= (n.-699A=) n.84A= c.-512A= (n.-512A=) n.515A= | |
| 17 | g.58692654A>C | CA400336133 | RAD51C | c.-238A>C (n.-238A>C) n.82A>C n.71A>C n.69A>C n.47+22A>C n.62A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) c.-207+22A>C (n.-207+22A>C) n.57A>C n.53A>C n.57+22A>C c.-538A>C (n.-538A>C) c.-699A>C (n.-699A>C) n.84A>C c.-512A>C (n.-512A>C) n.515A>C | |
| 17 | g.58692654A>G | CA400336138 | RAD51C | c.-238A>G (n.-238A>G) n.82A>G n.71A>G n.69A>G n.47+22A>G n.62A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) c.-207+22A>G (n.-207+22A>G) n.57A>G n.53A>G n.57+22A>G c.-538A>G (n.-538A>G) c.-699A>G (n.-699A>G) n.84A>G c.-512A>G (n.-512A>G) n.515A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692654A>T | CA400336141 | RAD51C | c.-238A>T (n.-238A>T) n.82A>T n.71A>T n.69A>T n.47+22A>T n.62A>T c.11A>T (p.Lys4Met) c.-207+22A>T (n.-207+22A>T) n.57A>T n.53A>T n.57+22A>T c.-538A>T (n.-538A>T) c.-699A>T (n.-699A>T) n.84A>T c.-512A>T (n.-512A>T) n.515A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692655G>A | CA8677118 | RAD51C | c.-237G>A (n.-237G>A) n.83G>A n.72G>A n.70G>A n.47+23G>A n.63G>A c.12G>A (p.Lys4=) c.-207+23G>A (n.-207+23G>A) n.58G>A n.54G>A n.57+23G>A c.-537G>A (n.-537G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) n.85G>A c.-511G>A (n.-511G>A) n.516G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58692655G>C | CA400336144 | RAD51C | c.-237G>C (n.-237G>C) n.83G>C n.72G>C n.70G>C n.47+23G>C n.63G>C c.12G>C (p.Lys4Asn) c.-207+23G>C (n.-207+23G>C) n.58G>C n.54G>C n.57+23G>C c.-537G>C (n.-537G>C) c.-698G>C (n.-698G>C) n.85G>C c.-511G>C (n.-511G>C) n.516G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692655G= | CA2267813983 | RAD51C | c.-237G= (n.-237G=) n.83G= n.72G= n.70G= n.47+23G= n.63G= c.12G= (p.Lys4=) c.-207+23G= (n.-207+23G=) n.58G= n.54G= n.57+23G= c.-537G= (n.-537G=) c.-698G= (n.-698G=) n.85G= c.-511G= (n.-511G=) n.516G= | |
| 17 | g.58692655G>T | CA400336142 | RAD51C | c.-237G>T (n.-237G>T) n.83G>T n.72G>T n.70G>T n.47+23G>T n.63G>T c.12G>T (p.Lys4Asn) c.-207+23G>T (n.-207+23G>T) n.58G>T n.54G>T n.57+23G>T c.-537G>T (n.-537G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) n.85G>T c.-511G>T (n.-511G>T) n.516G>T | dbSNP |
| 17 | g.58692656A= | CA2267813984 | RAD51C | c.-236A= (n.-236A=) n.84A= n.73A= n.71A= n.47+24A= n.64A= c.13A= (p.Thr5=) c.-207+24A= (n.-207+24A=) n.59A= n.55A= n.57+24A= c.-536A= (n.-536A=) c.-697A= (n.-697A=) n.86A= c.-510A= (n.-510A=) n.517A= | |
| 17 | g.58692656A>C | CA400336150 | RAD51C | c.-236A>C (n.-236A>C) n.84A>C n.73A>C n.71A>C n.47+24A>C n.64A>C c.13A>C (p.Thr5Pro) c.-207+24A>C (n.-207+24A>C) n.59A>C n.55A>C n.57+24A>C c.-536A>C (n.-536A>C) c.-697A>C (n.-697A>C) n.86A>C c.-510A>C (n.-510A>C) n.517A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692656A>G | CA400336151 | RAD51C | c.-236A>G (n.-236A>G) n.84A>G n.73A>G n.71A>G n.47+24A>G n.64A>G c.13A>G (p.Thr5Ala) c.-207+24A>G (n.-207+24A>G) n.59A>G n.55A>G n.57+24A>G c.-536A>G (n.-536A>G) c.-697A>G (n.-697A>G) n.86A>G c.-510A>G (n.-510A>G) n.517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692656A>T | CA400336152 | RAD51C | c.-236A>T (n.-236A>T) n.84A>T n.73A>T n.71A>T n.47+24A>T n.64A>T c.13A>T (p.Thr5Ser) c.-207+24A>T (n.-207+24A>T) n.59A>T n.55A>T n.57+24A>T c.-536A>T (n.-536A>T) c.-697A>T (n.-697A>T) n.86A>T c.-510A>T (n.-510A>T) n.517A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.58692657C>A | CA400336153 | RAD51C | c.-235C>A (n.-235C>A) n.85C>A n.74C>A n.72C>A n.47+25C>A n.65C>A c.14C>A (p.Thr5Lys) c.-207+25C>A (n.-207+25C>A) n.60C>A n.56C>A n.57+25C>A c.-535C>A (n.-535C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) n.87C>A c.-509C>A (n.-509C>A) n.518C>A | |
| 17 | g.58692657C= | CA2267813985 | RAD51C | c.-235C= (n.-235C=) n.85C= n.74C= n.72C= n.47+25C= n.65C= c.14C= (p.Thr5=) c.-207+25C= (n.-207+25C=) n.60C= n.56C= n.57+25C= c.-535C= (n.-535C=) c.-696C= (n.-696C=) n.87C= c.-509C= (n.-509C=) n.518C= | |
| 17 | g.58692657C>G | CA8677119 | RAD51C | c.-235C>G (n.-235C>G) n.85C>G n.74C>G n.72C>G n.47+25C>G n.65C>G c.14C>G (p.Thr5Arg) c.-207+25C>G (n.-207+25C>G) n.60C>G n.56C>G n.57+25C>G c.-535C>G (n.-535C>G) c.-696C>G (n.-696C>G) n.87C>G c.-509C>G (n.-509C>G) n.518C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692657C>T | CA288621 | RAD51C | c.-235C>T (n.-235C>T) n.85C>T n.74C>T n.72C>T n.47+25C>T n.65C>T c.14C>T (p.Thr5Met) c.-207+25C>T (n.-207+25C>T) n.60C>T n.56C>T n.57+25C>T c.-535C>T (n.-535C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) n.87C>T c.-509C>T (n.-509C>T) n.518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692658G>A | CA501074326 | RAD51C | c.-234G>A (n.-234G>A) n.86G>A n.75G>A n.73G>A n.47+26G>A n.66G>A c.15G>A (p.Thr5=) c.-207+26G>A (n.-207+26G>A) n.61G>A n.57G>A n.57+26G>A c.-534G>A (n.-534G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) n.88G>A c.-508G>A (n.-508G>A) n.519G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692658G>C | CA8677120 | RAD51C | c.-234G>C (n.-234G>C) n.86G>C n.75G>C n.73G>C n.47+26G>C n.66G>C c.15G>C (p.Thr5=) c.-207+26G>C (n.-207+26G>C) n.61G>C n.57G>C n.57+26G>C c.-534G>C (n.-534G>C) c.-695G>C (n.-695G>C) n.88G>C c.-508G>C (n.-508G>C) n.519G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692658G= | CA2267813986 | RAD51C | c.-234G= (n.-234G=) n.86G= n.75G= n.73G= n.47+26G= n.66G= c.15G= (p.Thr5=) c.-207+26G= (n.-207+26G=) n.61G= n.57G= n.57+26G= c.-534G= (n.-534G=) c.-695G= (n.-695G=) n.88G= c.-508G= (n.-508G=) n.519G= | |
| 17 | g.58692658G>T | CA501074327 | RAD51C | c.-234G>T (n.-234G>T) n.86G>T n.75G>T n.73G>T n.47+26G>T n.66G>T c.15G>T (p.Thr5=) c.-207+26G>T (n.-207+26G>T) n.61G>T n.57G>T n.57+26G>T c.-534G>T (n.-534G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) n.88G>T c.-508G>T (n.-508G>T) n.519G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692659T>A | CA400336197 | RAD51C | c.-233T>A (n.-233T>A) n.87T>A n.76T>A n.74T>A n.47+27T>A n.67T>A c.16T>A (p.Phe6Ile) c.-207+27T>A (n.-207+27T>A) n.62T>A n.58T>A n.57+27T>A c.-533T>A (n.-533T>A) c.-694T>A (n.-694T>A) n.89T>A c.-507T>A (n.-507T>A) n.520T>A | dbSNP |
| 17 | g.58692659T>C | CA8677121 | RAD51C | c.-233T>C (n.-233T>C) n.87T>C n.76T>C n.74T>C n.47+27T>C n.67T>C c.16T>C (p.Phe6Leu) c.-207+27T>C (n.-207+27T>C) n.62T>C n.58T>C n.57+27T>C c.-533T>C (n.-533T>C) c.-694T>C (n.-694T>C) n.89T>C c.-507T>C (n.-507T>C) n.520T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.58692659T>G | CA400336210 | RAD51C | c.-233T>G (n.-233T>G) n.87T>G n.76T>G n.74T>G n.47+27T>G n.67T>G c.16T>G (p.Phe6Val) c.-207+27T>G (n.-207+27T>G) n.62T>G n.58T>G n.57+27T>G c.-533T>G (n.-533T>G) c.-694T>G (n.-694T>G) n.89T>G c.-507T>G (n.-507T>G) n.520T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692659T= | CA2267813987 | RAD51C | c.-233T= (n.-233T=) n.87T= n.76T= n.74T= n.47+27T= n.67T= c.16T= (p.Phe6=) c.-207+27T= (n.-207+27T=) n.62T= n.58T= n.57+27T= c.-533T= (n.-533T=) c.-694T= (n.-694T=) n.89T= c.-507T= (n.-507T=) n.520T= | |
| 17 | g.58692660T>A | CA8677122 | RAD51C | c.-232T>A (n.-232T>A) n.88T>A n.77T>A n.75T>A n.47+28T>A n.68T>A c.17T>A (p.Phe6Tyr) c.-207+28T>A (n.-207+28T>A) n.63T>A n.59T>A n.57+28T>A c.-532T>A (n.-532T>A) c.-693T>A (n.-693T>A) n.90T>A c.-506T>A (n.-506T>A) n.521T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692660T>C | CA400336219 | RAD51C | c.-232T>C (n.-232T>C) n.88T>C n.77T>C n.75T>C n.47+28T>C n.68T>C c.17T>C (p.Phe6Ser) c.-207+28T>C (n.-207+28T>C) n.63T>C n.59T>C n.57+28T>C c.-532T>C (n.-532T>C) c.-693T>C (n.-693T>C) n.90T>C c.-506T>C (n.-506T>C) n.521T>C | dbSNP |
| 17 | g.58692660T>G | CA400336224 | RAD51C | c.-232T>G (n.-232T>G) n.88T>G n.77T>G n.75T>G n.47+28T>G n.68T>G c.17T>G (p.Phe6Cys) c.-207+28T>G (n.-207+28T>G) n.63T>G n.59T>G n.57+28T>G c.-532T>G (n.-532T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) n.90T>G c.-506T>G (n.-506T>G) n.521T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692660T= | CA2267813988 | RAD51C | c.-232T= (n.-232T=) n.88T= n.77T= n.75T= n.47+28T= n.68T= c.17T= (p.Phe6=) c.-207+28T= (n.-207+28T=) n.63T= n.59T= n.57+28T= c.-532T= (n.-532T=) c.-693T= (n.-693T=) n.90T= c.-506T= (n.-506T=) n.521T= | |
| 17 | g.58692661C>A | CA400336231 | RAD51C | c.-231C>A (n.-231C>A) n.89C>A n.78C>A n.76C>A n.47+29C>A n.69C>A c.18C>A (p.Phe6Leu) c.-207+29C>A (n.-207+29C>A) n.64C>A n.60C>A n.57+29C>A c.-531C>A (n.-531C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) n.91C>A c.-505C>A (n.-505C>A) n.522C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692661C= | CA2267813989 | RAD51C | c.-231C= (n.-231C=) n.89C= n.78C= n.76C= n.47+29C= n.69C= c.18C= (p.Phe6=) c.-207+29C= (n.-207+29C=) n.64C= n.60C= n.57+29C= c.-531C= (n.-531C=) c.-692C= (n.-692C=) n.91C= c.-505C= (n.-505C=) n.522C= | |
| 17 | g.58692661C>G | CA400336227 | RAD51C | c.-231C>G (n.-231C>G) n.89C>G n.78C>G n.76C>G n.47+29C>G n.69C>G c.18C>G (p.Phe6Leu) c.-207+29C>G (n.-207+29C>G) n.64C>G n.60C>G n.57+29C>G c.-531C>G (n.-531C>G) c.-692C>G (n.-692C>G) n.91C>G c.-505C>G (n.-505C>G) n.522C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692661C>T | CA8677123 | RAD51C | c.-231C>T (n.-231C>T) n.89C>T n.78C>T n.76C>T n.47+29C>T n.69C>T c.18C>T (p.Phe6=) c.-207+29C>T (n.-207+29C>T) n.64C>T n.60C>T n.57+29C>T c.-531C>T (n.-531C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) n.91C>T c.-505C>T (n.-505C>T) n.522C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692662C>A | CA400336232 | RAD51C | c.-230C>A (n.-230C>A) n.90C>A n.79C>A n.77C>A n.47+30C>A n.70C>A c.19C>A (p.Arg7Ser) c.-207+30C>A (n.-207+30C>A) n.65C>A n.61C>A n.57+30C>A c.-530C>A (n.-530C>A) c.-691C>A (n.-691C>A) n.92C>A c.-504C>A (n.-504C>A) n.523C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692662C= | CA2267813990 | RAD51C | c.-230C= (n.-230C=) n.90C= n.79C= n.77C= n.47+30C= n.70C= c.19C= (p.Arg7=) c.-207+30C= (n.-207+30C=) n.65C= n.61C= n.57+30C= c.-530C= (n.-530C=) c.-691C= (n.-691C=) n.92C= c.-504C= (n.-504C=) n.523C= | |
| 17 | g.58692662C>G | CA8677124 | RAD51C | c.-230C>G (n.-230C>G) n.90C>G n.79C>G n.77C>G n.47+30C>G n.70C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) c.-207+30C>G (n.-207+30C>G) n.65C>G n.61C>G n.57+30C>G c.-530C>G (n.-530C>G) c.-691C>G (n.-691C>G) n.92C>G c.-504C>G (n.-504C>G) n.523C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |