Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692631_58692657del | CA2573054504 | RAD51C | c.-261_-235del (n.-261_-235del) n.59_85del n.48_74del n.46_72del n.46_47+25del n.39_65del c.-13_14del c.-208_-207+25del n.34_60del n.30_56del n.56_57+25del c.-561_-535del (n.-561_-535del) c.-722_-696del (n.-722_-696del) n.61_87del n.492_518del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
17 | g.58692648G>A | CA400336079 | RAD51C | c.-244G>A (n.-244G>A) n.76G>A n.65G>A n.63G>A n.47+16G>A n.56G>A c.5G>A (p.Arg2His) c.-207+16G>A (n.-207+16G>A) n.51G>A n.47G>A n.57+16G>A c.-544G>A (n.-544G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) n.78G>A c.-518G>A (n.-518G>A) n.509G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692648G>C | CA400336084 | RAD51C | c.-244G>C (n.-244G>C) n.76G>C n.65G>C n.63G>C n.47+16G>C n.56G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) c.-207+16G>C (n.-207+16G>C) n.51G>C n.47G>C n.57+16G>C c.-544G>C (n.-544G>C) c.-705G>C (n.-705G>C) n.78G>C c.-518G>C (n.-518G>C) n.509G>C | dbSNP |
17 | g.58692648G= | CA2267813976 | RAD51C | c.-244G= (n.-244G=) n.76G= n.65G= n.63G= n.47+16G= n.56G= c.5G= (p.Arg2=) c.-207+16G= (n.-207+16G=) n.51G= n.47G= n.57+16G= c.-544G= (n.-544G=) c.-705G= (n.-705G=) n.78G= c.-518G= (n.-518G=) n.509G= | |
17 | g.58692648G>T | CA400336090 | RAD51C | c.-244G>T (n.-244G>T) n.76G>T n.65G>T n.63G>T n.47+16G>T n.56G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) c.-207+16G>T (n.-207+16G>T) n.51G>T n.47G>T n.57+16G>T c.-544G>T (n.-544G>T) c.-705G>T (n.-705G>T) n.78G>T c.-518G>T (n.-518G>T) n.509G>T | |
17 | g.58692649C>A | CA501074322 | RAD51C | c.-243C>A (n.-243C>A) n.77C>A n.66C>A n.64C>A n.47+17C>A n.57C>A c.6C>A (p.Arg2=) c.-207+17C>A (n.-207+17C>A) n.52C>A n.48C>A n.57+17C>A c.-543C>A (n.-543C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) n.79C>A c.-517C>A (n.-517C>A) n.510C>A | |
17 | g.58692649C= | CA2267813977 | RAD51C | c.-243C= (n.-243C=) n.77C= n.66C= n.64C= n.47+17C= n.57C= c.6C= (p.Arg2=) c.-207+17C= (n.-207+17C=) n.52C= n.48C= n.57+17C= c.-543C= (n.-543C=) c.-704C= (n.-704C=) n.79C= c.-517C= (n.-517C=) n.510C= | |
17 | g.58692649C>G | CA501074324 | RAD51C | c.-243C>G (n.-243C>G) n.77C>G n.66C>G n.64C>G n.47+17C>G n.57C>G c.6C>G (p.Arg2=) c.-207+17C>G (n.-207+17C>G) n.52C>G n.48C>G n.57+17C>G c.-543C>G (n.-543C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) n.79C>G c.-517C>G (n.-517C>G) n.510C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692649C>T | CA501074323 | RAD51C | c.-243C>T (n.-243C>T) n.77C>T n.66C>T n.64C>T n.47+17C>T n.57C>T c.6C>T (p.Arg2=) c.-207+17C>T (n.-207+17C>T) n.52C>T n.48C>T n.57+17C>T c.-543C>T (n.-543C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) n.79C>T c.-517C>T (n.-517C>T) n.510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692650G>A | CA188884 | RAD51C | c.-242G>A (n.-242G>A) n.78G>A n.67G>A n.65G>A n.47+18G>A n.58G>A c.7G>A (p.Gly3Arg) c.-207+18G>A (n.-207+18G>A) n.53G>A n.49G>A n.57+18G>A c.-542G>A (n.-542G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) n.80G>A c.-516G>A (n.-516G>A) n.511G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692650G>C | CA400336093 | RAD51C | c.-242G>C (n.-242G>C) n.78G>C n.67G>C n.65G>C n.47+18G>C n.58G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) c.-207+18G>C (n.-207+18G>C) n.53G>C n.49G>C n.57+18G>C c.-542G>C (n.-542G>C) c.-703G>C (n.-703G>C) n.80G>C c.-516G>C (n.-516G>C) n.511G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692650G= | CA2267813978 | RAD51C | c.-242G= (n.-242G=) n.78G= n.67G= n.65G= n.47+18G= n.58G= c.7G= (p.Gly3=) c.-207+18G= (n.-207+18G=) n.53G= n.49G= n.57+18G= c.-542G= (n.-542G=) c.-703G= (n.-703G=) n.80G= c.-516G= (n.-516G=) n.511G= | |
17 | g.58692650G>T | CA400336094 | RAD51C | c.-242G>T (n.-242G>T) n.78G>T n.67G>T n.65G>T n.47+18G>T n.58G>T c.7G>T (p.Gly3Trp) c.-207+18G>T (n.-207+18G>T) n.53G>T n.49G>T n.57+18G>T c.-542G>T (n.-542G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) n.80G>T c.-516G>T (n.-516G>T) n.511G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692651G>A | CA400336095 | RAD51C | c.-241G>A (n.-241G>A) n.79G>A n.68G>A n.66G>A n.47+19G>A n.59G>A c.8G>A (p.Gly3Glu) c.-207+19G>A (n.-207+19G>A) n.54G>A n.50G>A n.57+19G>A c.-541G>A (n.-541G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) n.81G>A c.-515G>A (n.-515G>A) n.512G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692651G>C | CA400336097 | RAD51C | c.-241G>C (n.-241G>C) n.79G>C n.68G>C n.66G>C n.47+19G>C n.59G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) c.-207+19G>C (n.-207+19G>C) n.54G>C n.50G>C n.57+19G>C c.-541G>C (n.-541G>C) c.-702G>C (n.-702G>C) n.81G>C c.-515G>C (n.-515G>C) n.512G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692651G= | CA2267813979 | RAD51C | c.-241G= (n.-241G=) n.79G= n.68G= n.66G= n.47+19G= n.59G= c.8G= (p.Gly3=) c.-207+19G= (n.-207+19G=) n.54G= n.50G= n.57+19G= c.-541G= (n.-541G=) c.-702G= (n.-702G=) n.81G= c.-515G= (n.-515G=) n.512G= | |
17 | g.58692651G>T | CA400336104 | RAD51C | c.-241G>T (n.-241G>T) n.79G>T n.68G>T n.66G>T n.47+19G>T n.59G>T c.8G>T (p.Gly3Val) c.-207+19G>T (n.-207+19G>T) n.54G>T n.50G>T n.57+19G>T c.-541G>T (n.-541G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) n.81G>T c.-515G>T (n.-515G>T) n.512G>T | dbSNP |
17 | g.58692652G>A | CA501074325 | RAD51C | c.-240G>A (n.-240G>A) n.80G>A n.69G>A n.67G>A n.47+20G>A n.60G>A c.9G>A (p.Gly3=) c.-207+20G>A (n.-207+20G>A) n.55G>A n.51G>A n.57+20G>A c.-540G>A (n.-540G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) n.82G>A c.-514G>A (n.-514G>A) n.513G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692652G>C | CA333900 | RAD51C | c.-240G>C (n.-240G>C) n.80G>C n.69G>C n.67G>C n.47+20G>C n.60G>C c.9G>C (p.Gly3=) c.-207+20G>C (n.-207+20G>C) n.55G>C n.51G>C n.57+20G>C c.-540G>C (n.-540G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) n.82G>C c.-514G>C (n.-514G>C) n.513G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692652G= | CA2267813980 | RAD51C | c.-240G= (n.-240G=) n.80G= n.69G= n.67G= n.47+20G= n.60G= c.9G= (p.Gly3=) c.-207+20G= (n.-207+20G=) n.55G= n.51G= n.57+20G= c.-540G= (n.-540G=) c.-701G= (n.-701G=) n.82G= c.-514G= (n.-514G=) n.513G= | |
17 | g.58692652G>T | CA8677117 | RAD51C | c.-240G>T (n.-240G>T) n.80G>T n.69G>T n.67G>T n.47+20G>T n.60G>T c.9G>T (p.Gly3=) c.-207+20G>T (n.-207+20G>T) n.55G>T n.51G>T n.57+20G>T c.-540G>T (n.-540G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) n.82G>T c.-514G>T (n.-514G>T) n.513G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692653A= | CA2267813981 | RAD51C | c.-239A= (n.-239A=) n.81A= n.70A= n.68A= n.47+21A= n.61A= c.10A= (p.Lys4=) c.-207+21A= (n.-207+21A=) n.56A= n.52A= n.57+21A= c.-539A= (n.-539A=) c.-700A= (n.-700A=) n.83A= c.-513A= (n.-513A=) n.514A= | |
17 | g.58692653A>C | CA400336117 | RAD51C | c.-239A>C (n.-239A>C) n.81A>C n.70A>C n.68A>C n.47+21A>C n.61A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) c.-207+21A>C (n.-207+21A>C) n.56A>C n.52A>C n.57+21A>C c.-539A>C (n.-539A>C) c.-700A>C (n.-700A>C) n.83A>C c.-513A>C (n.-513A>C) n.514A>C | ClinVar |
17 | g.58692653A>G | CA400336124 | RAD51C | c.-239A>G (n.-239A>G) n.81A>G n.70A>G n.68A>G n.47+21A>G n.61A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) c.-207+21A>G (n.-207+21A>G) n.56A>G n.52A>G n.57+21A>G c.-539A>G (n.-539A>G) c.-700A>G (n.-700A>G) n.83A>G c.-513A>G (n.-513A>G) n.514A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692653A>T | CA400336128 | RAD51C | c.-239A>T (n.-239A>T) n.81A>T n.70A>T n.68A>T n.47+21A>T n.61A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) c.-207+21A>T (n.-207+21A>T) n.56A>T n.52A>T n.57+21A>T c.-539A>T (n.-539A>T) c.-700A>T (n.-700A>T) n.83A>T c.-513A>T (n.-513A>T) n.514A>T | dbSNP |
17 | g.58692654del | CA913013104 | RAD51C | c.-238del (n.-238del) n.82del n.71del n.69del n.47+22del n.62del c.11del (p.Lys4ArgfsTer12) c.-207+22del (n.-207+22del) n.57del c.11del (p.Lys4ArgfsTer11) n.53del n.57+22del c.-538del (n.-538del) c.-699del (n.-699del) n.84del c.-512del (n.-512del) n.515del | |
17 | g.58692654A= | CA2267813982 | RAD51C | c.-238A= (n.-238A=) n.82A= n.71A= n.69A= n.47+22A= n.62A= c.11A= (p.Lys4=) c.-207+22A= (n.-207+22A=) n.57A= n.53A= n.57+22A= c.-538A= (n.-538A=) c.-699A= (n.-699A=) n.84A= c.-512A= (n.-512A=) n.515A= | |
17 | g.58692654A>C | CA400336133 | RAD51C | c.-238A>C (n.-238A>C) n.82A>C n.71A>C n.69A>C n.47+22A>C n.62A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) c.-207+22A>C (n.-207+22A>C) n.57A>C n.53A>C n.57+22A>C c.-538A>C (n.-538A>C) c.-699A>C (n.-699A>C) n.84A>C c.-512A>C (n.-512A>C) n.515A>C | |
17 | g.58692654A>G | CA400336138 | RAD51C | c.-238A>G (n.-238A>G) n.82A>G n.71A>G n.69A>G n.47+22A>G n.62A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) c.-207+22A>G (n.-207+22A>G) n.57A>G n.53A>G n.57+22A>G c.-538A>G (n.-538A>G) c.-699A>G (n.-699A>G) n.84A>G c.-512A>G (n.-512A>G) n.515A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692654A>T | CA400336141 | RAD51C | c.-238A>T (n.-238A>T) n.82A>T n.71A>T n.69A>T n.47+22A>T n.62A>T c.11A>T (p.Lys4Met) c.-207+22A>T (n.-207+22A>T) n.57A>T n.53A>T n.57+22A>T c.-538A>T (n.-538A>T) c.-699A>T (n.-699A>T) n.84A>T c.-512A>T (n.-512A>T) n.515A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692655G>A | CA8677118 | RAD51C | c.-237G>A (n.-237G>A) n.83G>A n.72G>A n.70G>A n.47+23G>A n.63G>A c.12G>A (p.Lys4=) c.-207+23G>A (n.-207+23G>A) n.58G>A n.54G>A n.57+23G>A c.-537G>A (n.-537G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) n.85G>A c.-511G>A (n.-511G>A) n.516G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58692655G>C | CA400336144 | RAD51C | c.-237G>C (n.-237G>C) n.83G>C n.72G>C n.70G>C n.47+23G>C n.63G>C c.12G>C (p.Lys4Asn) c.-207+23G>C (n.-207+23G>C) n.58G>C n.54G>C n.57+23G>C c.-537G>C (n.-537G>C) c.-698G>C (n.-698G>C) n.85G>C c.-511G>C (n.-511G>C) n.516G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692655G= | CA2267813983 | RAD51C | c.-237G= (n.-237G=) n.83G= n.72G= n.70G= n.47+23G= n.63G= c.12G= (p.Lys4=) c.-207+23G= (n.-207+23G=) n.58G= n.54G= n.57+23G= c.-537G= (n.-537G=) c.-698G= (n.-698G=) n.85G= c.-511G= (n.-511G=) n.516G= | |
17 | g.58692655G>T | CA400336142 | RAD51C | c.-237G>T (n.-237G>T) n.83G>T n.72G>T n.70G>T n.47+23G>T n.63G>T c.12G>T (p.Lys4Asn) c.-207+23G>T (n.-207+23G>T) n.58G>T n.54G>T n.57+23G>T c.-537G>T (n.-537G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) n.85G>T c.-511G>T (n.-511G>T) n.516G>T | dbSNP |
17 | g.58692656A= | CA2267813984 | RAD51C | c.-236A= (n.-236A=) n.84A= n.73A= n.71A= n.47+24A= n.64A= c.13A= (p.Thr5=) c.-207+24A= (n.-207+24A=) n.59A= n.55A= n.57+24A= c.-536A= (n.-536A=) c.-697A= (n.-697A=) n.86A= c.-510A= (n.-510A=) n.517A= | |
17 | g.58692656A>C | CA400336150 | RAD51C | c.-236A>C (n.-236A>C) n.84A>C n.73A>C n.71A>C n.47+24A>C n.64A>C c.13A>C (p.Thr5Pro) c.-207+24A>C (n.-207+24A>C) n.59A>C n.55A>C n.57+24A>C c.-536A>C (n.-536A>C) c.-697A>C (n.-697A>C) n.86A>C c.-510A>C (n.-510A>C) n.517A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692656A>G | CA400336151 | RAD51C | c.-236A>G (n.-236A>G) n.84A>G n.73A>G n.71A>G n.47+24A>G n.64A>G c.13A>G (p.Thr5Ala) c.-207+24A>G (n.-207+24A>G) n.59A>G n.55A>G n.57+24A>G c.-536A>G (n.-536A>G) c.-697A>G (n.-697A>G) n.86A>G c.-510A>G (n.-510A>G) n.517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692656A>T | CA400336152 | RAD51C | c.-236A>T (n.-236A>T) n.84A>T n.73A>T n.71A>T n.47+24A>T n.64A>T c.13A>T (p.Thr5Ser) c.-207+24A>T (n.-207+24A>T) n.59A>T n.55A>T n.57+24A>T c.-536A>T (n.-536A>T) c.-697A>T (n.-697A>T) n.86A>T c.-510A>T (n.-510A>T) n.517A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58692657C>A | CA400336153 | RAD51C | c.-235C>A (n.-235C>A) n.85C>A n.74C>A n.72C>A n.47+25C>A n.65C>A c.14C>A (p.Thr5Lys) c.-207+25C>A (n.-207+25C>A) n.60C>A n.56C>A n.57+25C>A c.-535C>A (n.-535C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) n.87C>A c.-509C>A (n.-509C>A) n.518C>A | |
17 | g.58692657C= | CA2267813985 | RAD51C | c.-235C= (n.-235C=) n.85C= n.74C= n.72C= n.47+25C= n.65C= c.14C= (p.Thr5=) c.-207+25C= (n.-207+25C=) n.60C= n.56C= n.57+25C= c.-535C= (n.-535C=) c.-696C= (n.-696C=) n.87C= c.-509C= (n.-509C=) n.518C= | |
17 | g.58692657C>G | CA8677119 | RAD51C | c.-235C>G (n.-235C>G) n.85C>G n.74C>G n.72C>G n.47+25C>G n.65C>G c.14C>G (p.Thr5Arg) c.-207+25C>G (n.-207+25C>G) n.60C>G n.56C>G n.57+25C>G c.-535C>G (n.-535C>G) c.-696C>G (n.-696C>G) n.87C>G c.-509C>G (n.-509C>G) n.518C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692657C>T | CA288621 | RAD51C | c.-235C>T (n.-235C>T) n.85C>T n.74C>T n.72C>T n.47+25C>T n.65C>T c.14C>T (p.Thr5Met) c.-207+25C>T (n.-207+25C>T) n.60C>T n.56C>T n.57+25C>T c.-535C>T (n.-535C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) n.87C>T c.-509C>T (n.-509C>T) n.518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692658G>A | CA501074326 | RAD51C | c.-234G>A (n.-234G>A) n.86G>A n.75G>A n.73G>A n.47+26G>A n.66G>A c.15G>A (p.Thr5=) c.-207+26G>A (n.-207+26G>A) n.61G>A n.57G>A n.57+26G>A c.-534G>A (n.-534G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) n.88G>A c.-508G>A (n.-508G>A) n.519G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692658G>C | CA8677120 | RAD51C | c.-234G>C (n.-234G>C) n.86G>C n.75G>C n.73G>C n.47+26G>C n.66G>C c.15G>C (p.Thr5=) c.-207+26G>C (n.-207+26G>C) n.61G>C n.57G>C n.57+26G>C c.-534G>C (n.-534G>C) c.-695G>C (n.-695G>C) n.88G>C c.-508G>C (n.-508G>C) n.519G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692658G= | CA2267813986 | RAD51C | c.-234G= (n.-234G=) n.86G= n.75G= n.73G= n.47+26G= n.66G= c.15G= (p.Thr5=) c.-207+26G= (n.-207+26G=) n.61G= n.57G= n.57+26G= c.-534G= (n.-534G=) c.-695G= (n.-695G=) n.88G= c.-508G= (n.-508G=) n.519G= | |
17 | g.58692658G>T | CA501074327 | RAD51C | c.-234G>T (n.-234G>T) n.86G>T n.75G>T n.73G>T n.47+26G>T n.66G>T c.15G>T (p.Thr5=) c.-207+26G>T (n.-207+26G>T) n.61G>T n.57G>T n.57+26G>T c.-534G>T (n.-534G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) n.88G>T c.-508G>T (n.-508G>T) n.519G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692659T>A | CA400336197 | RAD51C | c.-233T>A (n.-233T>A) n.87T>A n.76T>A n.74T>A n.47+27T>A n.67T>A c.16T>A (p.Phe6Ile) c.-207+27T>A (n.-207+27T>A) n.62T>A n.58T>A n.57+27T>A c.-533T>A (n.-533T>A) c.-694T>A (n.-694T>A) n.89T>A c.-507T>A (n.-507T>A) n.520T>A | dbSNP |
17 | g.58692659T>C | CA8677121 | RAD51C | c.-233T>C (n.-233T>C) n.87T>C n.76T>C n.74T>C n.47+27T>C n.67T>C c.16T>C (p.Phe6Leu) c.-207+27T>C (n.-207+27T>C) n.62T>C n.58T>C n.57+27T>C c.-533T>C (n.-533T>C) c.-694T>C (n.-694T>C) n.89T>C c.-507T>C (n.-507T>C) n.520T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58692659T>G | CA400336210 | RAD51C | c.-233T>G (n.-233T>G) n.87T>G n.76T>G n.74T>G n.47+27T>G n.67T>G c.16T>G (p.Phe6Val) c.-207+27T>G (n.-207+27T>G) n.62T>G n.58T>G n.57+27T>G c.-533T>G (n.-533T>G) c.-694T>G (n.-694T>G) n.89T>G c.-507T>G (n.-507T>G) n.520T>G | ClinVar dbSNP |