Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.58692631_58692657delCA2573054504RAD51Cc.-261_-235del (n.-261_-235del)
n.59_85del
n.48_74del
n.46_72del
n.46_47+25del
n.39_65del
c.-13_14del
c.-208_-207+25del
n.34_60del
n.30_56del
n.56_57+25del
c.-561_-535del (n.-561_-535del)
c.-722_-696del (n.-722_-696del)
n.61_87del
n.492_518del
ClinVar dbSNP
17g.58692644_58696859delCA2573055436RAD51Cc.-248_220del
n.72_3168del
n.61_631del
n.59_1652del
n.47+12_473del
n.52_1645del
c.1_*1435del
c.1_*1462del
c.1_*1268+1670del
c.-207+12_220del
n.47_450+1670del
n.47_617del
c.1_*1107+1670del
c.1_571del
c.1_*543del
c.1_*583del
c.1_*1274del
c.1_404+1670del
n.57+12_483del
n.72_475+1670del
c.-548_220del
c.-709_220del
n.74_644del
c.-522_220del
n.505_1075del
n.43_446+1670del
ClinVar
17g.58692648G>ACA400336079RAD51Cc.-244G>A (n.-244G>A)
n.76G>A
n.65G>A
n.63G>A
n.47+16G>A
n.56G>A
c.5G>A (p.Arg2His)
c.-207+16G>A (n.-207+16G>A)
n.51G>A
n.47G>A
n.57+16G>A
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.-705G>A (n.-705G>A)
n.78G>A
c.-518G>A (n.-518G>A)
n.509G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58692648G>CCA400336084RAD51Cc.-244G>C (n.-244G>C)
n.76G>C
n.65G>C
n.63G>C
n.47+16G>C
n.56G>C
c.5G>C (p.Arg2Pro)
c.-207+16G>C (n.-207+16G>C)
n.51G>C
n.47G>C
n.57+16G>C
c.-544G>C (n.-544G>C)
c.-705G>C (n.-705G>C)
n.78G>C
c.-518G>C (n.-518G>C)
n.509G>C
dbSNP
17g.58692648G=CA2267813976RAD51Cc.-244G= (n.-244G=)
n.76G=
n.65G=
n.63G=
n.47+16G=
n.56G=
c.5G= (p.Arg2=)
c.-207+16G= (n.-207+16G=)
n.51G=
n.47G=
n.57+16G=
c.-544G= (n.-544G=)
c.-705G= (n.-705G=)
n.78G=
c.-518G= (n.-518G=)
n.509G=
17g.58692648G>TCA400336090RAD51Cc.-244G>T (n.-244G>T)
n.76G>T
n.65G>T
n.63G>T
n.47+16G>T
n.56G>T
c.5G>T (p.Arg2Leu)
c.-207+16G>T (n.-207+16G>T)
n.51G>T
n.47G>T
n.57+16G>T
c.-544G>T (n.-544G>T)
c.-705G>T (n.-705G>T)
n.78G>T
c.-518G>T (n.-518G>T)
n.509G>T
17g.58692649C>ACA501074322RAD51Cc.-243C>A (n.-243C>A)
n.77C>A
n.66C>A
n.64C>A
n.47+17C>A
n.57C>A
c.6C>A (p.Arg2=)
c.-207+17C>A (n.-207+17C>A)
n.52C>A
n.48C>A
n.57+17C>A
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-704C>A (n.-704C>A)
n.79C>A
c.-517C>A (n.-517C>A)
n.510C>A
17g.58692649C=CA2267813977RAD51Cc.-243C= (n.-243C=)
n.77C=
n.66C=
n.64C=
n.47+17C=
n.57C=
c.6C= (p.Arg2=)
c.-207+17C= (n.-207+17C=)
n.52C=
n.48C=
n.57+17C=
c.-543C= (n.-543C=)
c.-704C= (n.-704C=)
n.79C=
c.-517C= (n.-517C=)
n.510C=
17g.58692649C>GCA501074324RAD51Cc.-243C>G (n.-243C>G)
n.77C>G
n.66C>G
n.64C>G
n.47+17C>G
n.57C>G
c.6C>G (p.Arg2=)
c.-207+17C>G (n.-207+17C>G)
n.52C>G
n.48C>G
n.57+17C>G
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.-704C>G (n.-704C>G)
n.79C>G
c.-517C>G (n.-517C>G)
n.510C>G
ClinVar dbSNP
17g.58692649C>TCA501074323RAD51Cc.-243C>T (n.-243C>T)
n.77C>T
n.66C>T
n.64C>T
n.47+17C>T
n.57C>T
c.6C>T (p.Arg2=)
c.-207+17C>T (n.-207+17C>T)
n.52C>T
n.48C>T
n.57+17C>T
c.-543C>T (n.-543C>T)
c.-704C>T (n.-704C>T)
n.79C>T
c.-517C>T (n.-517C>T)
n.510C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58692650G>ACA188884RAD51Cc.-242G>A (n.-242G>A)
n.78G>A
n.67G>A
n.65G>A
n.47+18G>A
n.58G>A
c.7G>A (p.Gly3Arg)
c.-207+18G>A (n.-207+18G>A)
n.53G>A
n.49G>A
n.57+18G>A
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-703G>A (n.-703G>A)
n.80G>A
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.511G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58692650G>CCA400336093RAD51Cc.-242G>C (n.-242G>C)
n.78G>C
n.67G>C
n.65G>C
n.47+18G>C
n.58G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.-207+18G>C (n.-207+18G>C)
n.53G>C
n.49G>C
n.57+18G>C
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-703G>C (n.-703G>C)
n.80G>C
c.-516G>C (n.-516G>C)
n.511G>C
ClinVar dbSNP
17g.58692650G=CA2267813978RAD51Cc.-242G= (n.-242G=)
n.78G=
n.67G=
n.65G=
n.47+18G=
n.58G=
c.7G= (p.Gly3=)
c.-207+18G= (n.-207+18G=)
n.53G=
n.49G=
n.57+18G=
c.-542G= (n.-542G=)
c.-703G= (n.-703G=)
n.80G=
c.-516G= (n.-516G=)
n.511G=
17g.58692650G>TCA400336094RAD51Cc.-242G>T (n.-242G>T)
n.78G>T
n.67G>T
n.65G>T
n.47+18G>T
n.58G>T
c.7G>T (p.Gly3Trp)
c.-207+18G>T (n.-207+18G>T)
n.53G>T
n.49G>T
n.57+18G>T
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-703G>T (n.-703G>T)
n.80G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.511G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58692651G>ACA400336095RAD51Cc.-241G>A (n.-241G>A)
n.79G>A
n.68G>A
n.66G>A
n.47+19G>A
n.59G>A
c.8G>A (p.Gly3Glu)
c.-207+19G>A (n.-207+19G>A)
n.54G>A
n.50G>A
n.57+19G>A
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-702G>A (n.-702G>A)
n.81G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
n.512G>A
ClinVar dbSNP
17g.58692651G>CCA400336097RAD51Cc.-241G>C (n.-241G>C)
n.79G>C
n.68G>C
n.66G>C
n.47+19G>C
n.59G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.-207+19G>C (n.-207+19G>C)
n.54G>C
n.50G>C
n.57+19G>C
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-702G>C (n.-702G>C)
n.81G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
n.512G>C
ClinVar dbSNP
17g.58692651G=CA2267813979RAD51Cc.-241G= (n.-241G=)
n.79G=
n.68G=
n.66G=
n.47+19G=
n.59G=
c.8G= (p.Gly3=)
c.-207+19G= (n.-207+19G=)
n.54G=
n.50G=
n.57+19G=
c.-541G= (n.-541G=)
c.-702G= (n.-702G=)
n.81G=
c.-515G= (n.-515G=)
n.512G=
17g.58692651G>TCA400336104RAD51Cc.-241G>T (n.-241G>T)
n.79G>T
n.68G>T
n.66G>T
n.47+19G>T
n.59G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.-207+19G>T (n.-207+19G>T)
n.54G>T
n.50G>T
n.57+19G>T
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-702G>T (n.-702G>T)
n.81G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
n.512G>T
dbSNP
17g.58692652G>ACA501074325RAD51Cc.-240G>A (n.-240G>A)
n.80G>A
n.69G>A
n.67G>A
n.47+20G>A
n.60G>A
c.9G>A (p.Gly3=)
c.-207+20G>A (n.-207+20G>A)
n.55G>A
n.51G>A
n.57+20G>A
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-701G>A (n.-701G>A)
n.82G>A
c.-514G>A (n.-514G>A)
n.513G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58692652G>CCA333900RAD51Cc.-240G>C (n.-240G>C)
n.80G>C
n.69G>C
n.67G>C
n.47+20G>C
n.60G>C
c.9G>C (p.Gly3=)
c.-207+20G>C (n.-207+20G>C)
n.55G>C
n.51G>C
n.57+20G>C
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.-701G>C (n.-701G>C)
n.82G>C
c.-514G>C (n.-514G>C)
n.513G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58692652G=CA2267813980RAD51Cc.-240G= (n.-240G=)
n.80G=
n.69G=
n.67G=
n.47+20G=
n.60G=
c.9G= (p.Gly3=)
c.-207+20G= (n.-207+20G=)
n.55G=
n.51G=
n.57+20G=
c.-540G= (n.-540G=)
c.-701G= (n.-701G=)
n.82G=
c.-514G= (n.-514G=)
n.513G=
17g.58692652G>TCA8677117RAD51Cc.-240G>T (n.-240G>T)
n.80G>T
n.69G>T
n.67G>T
n.47+20G>T
n.60G>T
c.9G>T (p.Gly3=)
c.-207+20G>T (n.-207+20G>T)
n.55G>T
n.51G>T
n.57+20G>T
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.-701G>T (n.-701G>T)
n.82G>T
c.-514G>T (n.-514G>T)
n.513G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58692653A=CA2267813981RAD51Cc.-239A= (n.-239A=)
n.81A=
n.70A=
n.68A=
n.47+21A=
n.61A=
c.10A= (p.Lys4=)
c.-207+21A= (n.-207+21A=)
n.56A=
n.52A=
n.57+21A=
c.-539A= (n.-539A=)
c.-700A= (n.-700A=)
n.83A=
c.-513A= (n.-513A=)
n.514A=
17g.58692653A>CCA400336117RAD51Cc.-239A>C (n.-239A>C)
n.81A>C
n.70A>C
n.68A>C
n.47+21A>C
n.61A>C
c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.-207+21A>C (n.-207+21A>C)
n.56A>C
n.52A>C
n.57+21A>C
c.-539A>C (n.-539A>C)
c.-700A>C (n.-700A>C)
n.83A>C
c.-513A>C (n.-513A>C)
n.514A>C
ClinVar
17g.58692653A>GCA400336124RAD51Cc.-239A>G (n.-239A>G)
n.81A>G
n.70A>G
n.68A>G
n.47+21A>G
n.61A>G
c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.-207+21A>G (n.-207+21A>G)
n.56A>G
n.52A>G
n.57+21A>G
c.-539A>G (n.-539A>G)
c.-700A>G (n.-700A>G)
n.83A>G
c.-513A>G (n.-513A>G)
n.514A>G
ClinVar dbSNP
17g.58692653A>TCA400336128RAD51Cc.-239A>T (n.-239A>T)
n.81A>T
n.70A>T
n.68A>T
n.47+21A>T
n.61A>T
c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.-207+21A>T (n.-207+21A>T)
n.56A>T
n.52A>T
n.57+21A>T
c.-539A>T (n.-539A>T)
c.-700A>T (n.-700A>T)
n.83A>T
c.-513A>T (n.-513A>T)
n.514A>T
dbSNP
17g.58692654delCA913013104RAD51Cc.-238del (n.-238del)
n.82del
n.71del
n.69del
n.47+22del
n.62del
c.11del (p.Lys4ArgfsTer12)
c.-207+22del (n.-207+22del)
n.57del
c.11del (p.Lys4ArgfsTer11)
n.53del
n.57+22del
c.-538del (n.-538del)
c.-699del (n.-699del)
n.84del
c.-512del (n.-512del)
n.515del
17g.58692654A=CA2267813982RAD51Cc.-238A= (n.-238A=)
n.82A=
n.71A=
n.69A=
n.47+22A=
n.62A=
c.11A= (p.Lys4=)
c.-207+22A= (n.-207+22A=)
n.57A=
n.53A=
n.57+22A=
c.-538A= (n.-538A=)
c.-699A= (n.-699A=)
n.84A=
c.-512A= (n.-512A=)
n.515A=
17g.58692654A>CCA400336133RAD51Cc.-238A>C (n.-238A>C)
n.82A>C
n.71A>C
n.69A>C
n.47+22A>C
n.62A>C
c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.-207+22A>C (n.-207+22A>C)
n.57A>C
n.53A>C
n.57+22A>C
c.-538A>C (n.-538A>C)
c.-699A>C (n.-699A>C)
n.84A>C
c.-512A>C (n.-512A>C)
n.515A>C
17g.58692654A>GCA400336138RAD51Cc.-238A>G (n.-238A>G)
n.82A>G
n.71A>G
n.69A>G
n.47+22A>G
n.62A>G
c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.-207+22A>G (n.-207+22A>G)
n.57A>G
n.53A>G
n.57+22A>G
c.-538A>G (n.-538A>G)
c.-699A>G (n.-699A>G)
n.84A>G
c.-512A>G (n.-512A>G)
n.515A>G
ClinVar dbSNP
17g.58692654A>TCA400336141RAD51Cc.-238A>T (n.-238A>T)
n.82A>T
n.71A>T
n.69A>T
n.47+22A>T
n.62A>T
c.11A>T (p.Lys4Met)
c.-207+22A>T (n.-207+22A>T)
n.57A>T
n.53A>T
n.57+22A>T
c.-538A>T (n.-538A>T)
c.-699A>T (n.-699A>T)
n.84A>T
c.-512A>T (n.-512A>T)
n.515A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.58692655G>ACA8677118RAD51Cc.-237G>A (n.-237G>A)
n.83G>A
n.72G>A
n.70G>A
n.47+23G>A
n.63G>A
c.12G>A (p.Lys4=)
c.-207+23G>A (n.-207+23G>A)
n.58G>A
n.54G>A
n.57+23G>A
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-698G>A (n.-698G>A)
n.85G>A
c.-511G>A (n.-511G>A)
n.516G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.58692655G>CCA400336144RAD51Cc.-237G>C (n.-237G>C)
n.83G>C
n.72G>C
n.70G>C
n.47+23G>C
n.63G>C
c.12G>C (p.Lys4Asn)
c.-207+23G>C (n.-207+23G>C)
n.58G>C
n.54G>C
n.57+23G>C
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.-698G>C (n.-698G>C)
n.85G>C
c.-511G>C (n.-511G>C)
n.516G>C
ClinVar dbSNP
17g.58692655G=CA2267813983RAD51Cc.-237G= (n.-237G=)
n.83G=
n.72G=
n.70G=
n.47+23G=
n.63G=
c.12G= (p.Lys4=)
c.-207+23G= (n.-207+23G=)
n.58G=
n.54G=
n.57+23G=
c.-537G= (n.-537G=)
c.-698G= (n.-698G=)
n.85G=
c.-511G= (n.-511G=)
n.516G=
17g.58692655G>TCA400336142RAD51Cc.-237G>T (n.-237G>T)
n.83G>T
n.72G>T
n.70G>T
n.47+23G>T
n.63G>T
c.12G>T (p.Lys4Asn)
c.-207+23G>T (n.-207+23G>T)
n.58G>T
n.54G>T
n.57+23G>T
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-698G>T (n.-698G>T)
n.85G>T
c.-511G>T (n.-511G>T)
n.516G>T
dbSNP
17g.58692656A=CA2267813984RAD51Cc.-236A= (n.-236A=)
n.84A=
n.73A=
n.71A=
n.47+24A=
n.64A=
c.13A= (p.Thr5=)
c.-207+24A= (n.-207+24A=)
n.59A=
n.55A=
n.57+24A=
c.-536A= (n.-536A=)
c.-697A= (n.-697A=)
n.86A=
c.-510A= (n.-510A=)
n.517A=
17g.58692656A>CCA400336150RAD51Cc.-236A>C (n.-236A>C)
n.84A>C
n.73A>C
n.71A>C
n.47+24A>C
n.64A>C
c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.-207+24A>C (n.-207+24A>C)
n.59A>C
n.55A>C
n.57+24A>C
c.-536A>C (n.-536A>C)
c.-697A>C (n.-697A>C)
n.86A>C
c.-510A>C (n.-510A>C)
n.517A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58692656A>GCA400336151RAD51Cc.-236A>G (n.-236A>G)
n.84A>G
n.73A>G
n.71A>G
n.47+24A>G
n.64A>G
c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.-207+24A>G (n.-207+24A>G)
n.59A>G
n.55A>G
n.57+24A>G
c.-536A>G (n.-536A>G)
c.-697A>G (n.-697A>G)
n.86A>G
c.-510A>G (n.-510A>G)
n.517A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58692656A>TCA400336152RAD51Cc.-236A>T (n.-236A>T)
n.84A>T
n.73A>T
n.71A>T
n.47+24A>T
n.64A>T
c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.-207+24A>T (n.-207+24A>T)
n.59A>T
n.55A>T
n.57+24A>T
c.-536A>T (n.-536A>T)
c.-697A>T (n.-697A>T)
n.86A>T
c.-510A>T (n.-510A>T)
n.517A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.58692657C>ACA400336153RAD51Cc.-235C>A (n.-235C>A)
n.85C>A
n.74C>A
n.72C>A
n.47+25C>A
n.65C>A
c.14C>A (p.Thr5Lys)
c.-207+25C>A (n.-207+25C>A)
n.60C>A
n.56C>A
n.57+25C>A
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-696C>A (n.-696C>A)
n.87C>A
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.518C>A
17g.58692657C=CA2267813985RAD51Cc.-235C= (n.-235C=)
n.85C=
n.74C=
n.72C=
n.47+25C=
n.65C=
c.14C= (p.Thr5=)
c.-207+25C= (n.-207+25C=)
n.60C=
n.56C=
n.57+25C=
c.-535C= (n.-535C=)
c.-696C= (n.-696C=)
n.87C=
c.-509C= (n.-509C=)
n.518C=
17g.58692657C>GCA8677119RAD51Cc.-235C>G (n.-235C>G)
n.85C>G
n.74C>G
n.72C>G
n.47+25C>G
n.65C>G
c.14C>G (p.Thr5Arg)
c.-207+25C>G (n.-207+25C>G)
n.60C>G
n.56C>G
n.57+25C>G
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-696C>G (n.-696C>G)
n.87C>G
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.518C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58692657C>TCA288621RAD51Cc.-235C>T (n.-235C>T)
n.85C>T
n.74C>T
n.72C>T
n.47+25C>T
n.65C>T
c.14C>T (p.Thr5Met)
c.-207+25C>T (n.-207+25C>T)
n.60C>T
n.56C>T
n.57+25C>T
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-696C>T (n.-696C>T)
n.87C>T
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.518C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58692658G>ACA501074326RAD51Cc.-234G>A (n.-234G>A)
n.86G>A
n.75G>A
n.73G>A
n.47+26G>A
n.66G>A
c.15G>A (p.Thr5=)
c.-207+26G>A (n.-207+26G>A)
n.61G>A
n.57G>A
n.57+26G>A
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-695G>A (n.-695G>A)
n.88G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.519G>A
ClinVar dbSNP
17g.58692658G>CCA8677120RAD51Cc.-234G>C (n.-234G>C)
n.86G>C
n.75G>C
n.73G>C
n.47+26G>C
n.66G>C
c.15G>C (p.Thr5=)
c.-207+26G>C (n.-207+26G>C)
n.61G>C
n.57G>C
n.57+26G>C
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.-695G>C (n.-695G>C)
n.88G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.519G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58692658G=CA2267813986RAD51Cc.-234G= (n.-234G=)
n.86G=
n.75G=
n.73G=
n.47+26G=
n.66G=
c.15G= (p.Thr5=)
c.-207+26G= (n.-207+26G=)
n.61G=
n.57G=
n.57+26G=
c.-534G= (n.-534G=)
c.-695G= (n.-695G=)
n.88G=
c.-508G= (n.-508G=)
n.519G=
17g.58692658G>TCA501074327RAD51Cc.-234G>T (n.-234G>T)
n.86G>T
n.75G>T
n.73G>T
n.47+26G>T
n.66G>T
c.15G>T (p.Thr5=)
c.-207+26G>T (n.-207+26G>T)
n.61G>T
n.57G>T
n.57+26G>T
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-695G>T (n.-695G>T)
n.88G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.519G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58692659T>ACA400336197RAD51Cc.-233T>A (n.-233T>A)
n.87T>A
n.76T>A
n.74T>A
n.47+27T>A
n.67T>A
c.16T>A (p.Phe6Ile)
c.-207+27T>A (n.-207+27T>A)
n.62T>A
n.58T>A
n.57+27T>A
c.-533T>A (n.-533T>A)
c.-694T>A (n.-694T>A)
n.89T>A
c.-507T>A (n.-507T>A)
n.520T>A
dbSNP
17g.58692659T>CCA8677121RAD51Cc.-233T>C (n.-233T>C)
n.87T>C
n.76T>C
n.74T>C
n.47+27T>C
n.67T>C
c.16T>C (p.Phe6Leu)
c.-207+27T>C (n.-207+27T>C)
n.62T>C
n.58T>C
n.57+27T>C
c.-533T>C (n.-533T>C)
c.-694T>C (n.-694T>C)
n.89T>C
c.-507T>C (n.-507T>C)
n.520T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.58692659T>GCA400336210RAD51Cc.-233T>G (n.-233T>G)
n.87T>G
n.76T>G
n.74T>G
n.47+27T>G
n.67T>G
c.16T>G (p.Phe6Val)
c.-207+27T>G (n.-207+27T>G)
n.62T>G
n.58T>G
n.57+27T>G
c.-533T>G (n.-533T>G)
c.-694T>G (n.-694T>G)
n.89T>G
c.-507T>G (n.-507T>G)
n.520T>G
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched