| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56848773G>A | CA332175 | DGKE,TRIM25 | c.966G>A (p.Trp322Ter) c.*313+3170C>T (n.*313+3170C>T) c.796G>A c.1020G>A (p.Trp340Ter) c.510G>A (p.Trp170Ter) n.1119G>A c.1338G>A (p.Trp446Ter) n.1524G>A n.1131G>A n.1132G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848773G>C | CA399927900 | DGKE,TRIM25 | c.966G>C (p.Trp322Cys) c.*313+3170C>G (n.*313+3170C>G) c.796G>C c.1020G>C (p.Trp340Cys) c.510G>C (p.Trp170Cys) n.1119G>C c.1338G>C (p.Trp446Cys) n.1524G>C n.1131G>C n.1132G>C n.1130G>C | |
| 17 | g.56848773G= | CA2266995116 | DGKE,TRIM25 | c.966G= (p.Trp322=) c.*313+3170C= (n.*313+3170C=) c.796G= c.1020G= (p.Trp340=) c.510G= (p.Trp170=) n.1119G= c.1338G= (p.Trp446=) n.1524G= n.1131G= n.1132G= n.1130G= | |
| 17 | g.56848773G>T | CA399927901 | DGKE,TRIM25 | c.966G>T (p.Trp322Cys) c.*313+3170C>A (n.*313+3170C>A) c.796G>T c.1020G>T (p.Trp340Cys) c.510G>T (p.Trp170Cys) n.1119G>T c.1338G>T (p.Trp446Cys) n.1524G>T n.1131G>T n.1132G>T n.1130G>T | dbSNP |
| 17 | g.56848775_56848781del | CA2638886927 | DGKE,TRIM25 | c.968_974del (p.Gly323ValfsTer15) c.*313+3164_*313+3170del (n.*313+3164_*313+3170del) c.798_804del c.1022_1028del (p.Gly341ValfsTer15) c.512_518del (p.Gly171ValfsTer15) n.1121_1127del c.1340_1346del (p.Gly447ValfsTer15) n.1526_1532del n.1133_1139del n.1134_1140del n.1132_1138del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848774G>A | CA399927902 | DGKE,TRIM25 | c.967G>A (p.Gly323Ser) c.*313+3169C>T (n.*313+3169C>T) c.797G>A c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) n.1120G>A c.1339G>A (p.Gly447Ser) n.1525G>A n.1132G>A n.1133G>A n.1131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.56848774G>C | CA399927903 | DGKE,TRIM25 | c.967G>C (p.Gly323Arg) c.*313+3169C>G (n.*313+3169C>G) c.797G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.1120G>C c.1339G>C (p.Gly447Arg) n.1525G>C n.1132G>C n.1133G>C n.1131G>C | |
| 17 | g.56848774G= | CA2266995117 | DGKE,TRIM25 | c.967G= (p.Gly323=) c.*313+3169C= (n.*313+3169C=) c.797G= c.1021G= (p.Gly341=) c.511G= (p.Gly171=) n.1120G= c.1339G= (p.Gly447=) n.1525G= n.1132G= n.1133G= n.1131G= | |
| 17 | g.56848774G>T | CA399927904 | DGKE,TRIM25 | c.967G>T (p.Gly323Cys) c.*313+3169C>A (n.*313+3169C>A) c.797G>T c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.511G>T (p.Gly171Cys) n.1120G>T c.1339G>T (p.Gly447Cys) n.1525G>T n.1132G>T n.1133G>T n.1131G>T | |
| 17 | g.56848775G>A | CA399927905 | DGKE,TRIM25 | c.968G>A (p.Gly323Asp) c.*313+3168C>T (n.*313+3168C>T) c.798G>A c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) n.1121G>A c.1340G>A (p.Gly447Asp) n.1526G>A n.1133G>A n.1134G>A n.1132G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.56848775G>C | CA399927906 | DGKE,TRIM25 | c.968G>C (p.Gly323Ala) c.*313+3168C>G (n.*313+3168C>G) c.798G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) n.1121G>C c.1340G>C (p.Gly447Ala) n.1526G>C n.1133G>C n.1134G>C n.1132G>C | |
| 17 | g.56848775G>T | CA399927907 | DGKE,TRIM25 | c.968G>T (p.Gly323Val) c.*313+3168C>A (n.*313+3168C>A) c.798G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) c.512G>T (p.Gly171Val) n.1121G>T c.1340G>T (p.Gly447Val) n.1526G>T n.1133G>T n.1134G>T n.1132G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848776T>A | CA500687340 | DGKE,TRIM25 | c.969T>A (p.Gly323=) c.*313+3167A>T (n.*313+3167A>T) c.799T>A c.1023T>A (p.Gly341=) c.513T>A (p.Gly171=) n.1122T>A c.1341T>A (p.Gly447=) n.1527T>A n.1134T>A n.1135T>A n.1133T>A | |
| 17 | g.56848776T>C | CA500687342 | DGKE,TRIM25 | c.969T>C (p.Gly323=) c.*313+3167A>G (n.*313+3167A>G) c.799T>C c.1023T>C (p.Gly341=) c.513T>C (p.Gly171=) n.1122T>C c.1341T>C (p.Gly447=) n.1527T>C n.1134T>C n.1135T>C n.1133T>C | |
| 17 | g.56848776T>G | CA500687344 | DGKE,TRIM25 | c.969T>G (p.Gly323=) c.*313+3167A>C (n.*313+3167A>C) c.799T>G c.1023T>G (p.Gly341=) c.513T>G (p.Gly171=) n.1122T>G c.1341T>G (p.Gly447=) n.1527T>G n.1134T>G n.1135T>G n.1133T>G | |
| 17 | g.56848777A>C | CA399927909 | DGKE,TRIM25 | c.970A>C (p.Thr324Pro) c.*313+3166T>G (n.*313+3166T>G) c.800A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) n.1123A>C c.1342A>C (p.Thr448Pro) n.1528A>C n.1135A>C n.1136A>C n.1134A>C | |
| 17 | g.56848777A>G | CA399927910 | DGKE,TRIM25 | c.970A>G (p.Thr324Ala) c.*313+3166T>C (n.*313+3166T>C) c.800A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) n.1123A>G c.1342A>G (p.Thr448Ala) n.1528A>G n.1135A>G n.1136A>G n.1134A>G | |
| 17 | g.56848777A>T | CA399927908 | DGKE,TRIM25 | c.970A>T (p.Thr324Ser) c.*313+3166T>A (n.*313+3166T>A) c.800A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) n.1123A>T c.1342A>T (p.Thr448Ser) n.1528A>T n.1135A>T n.1136A>T n.1134A>T | |
| 17 | g.56848778C>A | CA399927911 | DGKE,TRIM25 | c.971C>A (p.Thr324Lys) c.*313+3165G>T (n.*313+3165G>T) c.801C>A c.1025C>A (p.Thr342Lys) c.515C>A (p.Thr172Lys) n.1124C>A c.1343C>A (p.Thr448Lys) n.1529C>A n.1136C>A n.1137C>A n.1135C>A | |
| 17 | g.56848778C>G | CA399927912 | DGKE,TRIM25 | c.971C>G (p.Thr324Arg) c.*313+3165G>C (n.*313+3165G>C) c.801C>G c.1025C>G (p.Thr342Arg) c.515C>G (p.Thr172Arg) n.1124C>G c.1343C>G (p.Thr448Arg) n.1529C>G n.1136C>G n.1137C>G n.1135C>G | |
| 17 | g.56848778C>T | CA399927913 | DGKE,TRIM25 | c.971C>T (p.Thr324Ile) c.*313+3165G>A (n.*313+3165G>A) c.801C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) n.1124C>T c.1343C>T (p.Thr448Ile) n.1529C>T n.1136C>T n.1137C>T n.1135C>T | |
| 17 | g.56848779A= | CA2266995118 | DGKE,TRIM25 | c.972A= (p.Thr324=) c.*313+3164T= (n.*313+3164T=) c.802A= c.1026A= (p.Thr342=) c.516A= (p.Thr172=) n.1125A= c.1344A= (p.Thr448=) n.1530A= n.1137A= n.1138A= n.1136A= | |
| 17 | g.56848779A>C | CA500687346 | DGKE,TRIM25 | c.972A>C (p.Thr324=) c.*313+3164T>G (n.*313+3164T>G) c.802A>C c.1026A>C (p.Thr342=) c.516A>C (p.Thr172=) n.1125A>C c.1344A>C (p.Thr448=) n.1530A>C n.1137A>C n.1138A>C n.1136A>C | |
| 17 | g.56848779A>G | CA500687349 | DGKE,TRIM25 | c.972A>G (p.Thr324=) c.*313+3164T>C (n.*313+3164T>C) c.802A>G c.1026A>G (p.Thr342=) c.516A>G (p.Thr172=) n.1125A>G c.1344A>G (p.Thr448=) n.1530A>G n.1137A>G n.1138A>G n.1136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848779A>T | CA500687347 | DGKE,TRIM25 | c.972A>T (p.Thr324=) c.*313+3164T>A (n.*313+3164T>A) c.802A>T c.1026A>T (p.Thr342=) c.516A>T (p.Thr172=) n.1125A>T c.1344A>T (p.Thr448=) n.1530A>T n.1137A>T n.1138A>T n.1136A>T | |
| 17 | g.56848780G>A | CA399927914 | DGKE,TRIM25 | c.973G>A (p.Gly325Ser) c.*313+3163C>T (n.*313+3163C>T) c.803G>A c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) n.1126G>A c.1345G>A (p.Gly449Ser) n.1531G>A n.1138G>A n.1139G>A n.1137G>A | |
| 17 | g.56848780G>C | CA399927915 | DGKE,TRIM25 | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.*313+3163C>G (n.*313+3163C>G) c.803G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1126G>C c.1345G>C (p.Gly449Arg) n.1531G>C n.1138G>C n.1139G>C n.1137G>C | |
| 17 | g.56848780G>T | CA399927916 | DGKE,TRIM25 | c.973G>T (p.Gly325Cys) c.*313+3163C>A (n.*313+3163C>A) c.803G>T c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.517G>T (p.Gly173Cys) n.1126G>T c.1345G>T (p.Gly449Cys) n.1531G>T n.1138G>T n.1139G>T n.1137G>T | |
| 17 | g.56848781G>A | CA399927917 | DGKE,TRIM25 | c.974G>A (p.Gly325Asp) c.*313+3162C>T (n.*313+3162C>T) c.804G>A c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.518G>A (p.Gly173Asp) n.1127G>A c.1346G>A (p.Gly449Asp) n.1532G>A n.1139G>A n.1140G>A n.1138G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848781G>C | CA399927918 | DGKE,TRIM25 | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.*313+3162C>G (n.*313+3162C>G) c.804G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1127G>C c.1346G>C (p.Gly449Ala) n.1532G>C n.1139G>C n.1140G>C n.1138G>C | |
| 17 | g.56848781G>T | CA399927919 | DGKE,TRIM25 | c.974G>T (p.Gly325Val) c.*313+3162C>A (n.*313+3162C>A) c.804G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.1127G>T c.1346G>T (p.Gly449Val) n.1532G>T n.1139G>T n.1140G>T n.1138G>T | |
| 17 | g.56848782T>A | CA500687352 | DGKE,TRIM25 | c.975T>A (p.Gly325=) c.*313+3161A>T (n.*313+3161A>T) c.805T>A c.1029T>A (p.Gly343=) c.519T>A (p.Gly173=) n.1128T>A c.1347T>A (p.Gly449=) n.1533T>A n.1140T>A n.1141T>A n.1139T>A | |
| 17 | g.56848782T>C | CA500687353 | DGKE,TRIM25 | c.975T>C (p.Gly325=) c.*313+3161A>G (n.*313+3161A>G) c.805T>C c.1029T>C (p.Gly343=) c.519T>C (p.Gly173=) n.1128T>C c.1347T>C (p.Gly449=) n.1533T>C n.1140T>C n.1141T>C n.1139T>C | |
| 17 | g.56848782T>G | CA500687354 | DGKE,TRIM25 | c.975T>G (p.Gly325=) c.*313+3161A>C (n.*313+3161A>C) c.805T>G c.1029T>G (p.Gly343=) c.519T>G (p.Gly173=) n.1128T>G c.1347T>G (p.Gly449=) n.1533T>G n.1140T>G n.1141T>G n.1139T>G | |
| 17 | g.56848783T>A | CA399927920 | DGKE,TRIM25 | c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.*313+3160A>T (n.*313+3160A>T) c.806T>A c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.1129T>A c.1348T>A (p.Tyr450Asn) n.1534T>A n.1141T>A n.1142T>A n.1140T>A | |
| 17 | g.56848783T>C | CA399927921 | DGKE,TRIM25 | c.976T>C (p.Tyr326His) c.*313+3160A>G (n.*313+3160A>G) c.806T>C c.1030T>C (p.Tyr344His) c.520T>C (p.Tyr174His) n.1129T>C c.1348T>C (p.Tyr450His) n.1534T>C n.1141T>C n.1142T>C n.1140T>C | |
| 17 | g.56848783T>G | CA399927922 | DGKE,TRIM25 | c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.*313+3160A>C (n.*313+3160A>C) c.806T>G c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.1129T>G c.1348T>G (p.Tyr450Asp) n.1534T>G n.1141T>G n.1142T>G n.1140T>G | |
| 17 | g.56848783T= | CA2266995119 | DGKE,TRIM25 | c.976T= (p.Tyr326=) c.*313+3160A= (n.*313+3160A=) c.806T= c.1030T= (p.Tyr344=) c.520T= (p.Tyr174=) n.1129T= c.1348T= (p.Tyr450=) n.1534T= n.1141T= n.1142T= n.1140T= | |
| 17 | g.56848784A>C | CA399927924 | DGKE,TRIM25 | c.977A>C (p.Tyr326Ser) c.*313+3159T>G (n.*313+3159T>G) c.807A>C c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.1130A>C c.1349A>C (p.Tyr450Ser) n.1535A>C n.1142A>C n.1143A>C n.1141A>C | |
| 17 | g.56848784A>G | CA399927925 | DGKE,TRIM25 | c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.*313+3159T>C (n.*313+3159T>C) c.807A>G c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.1130A>G c.1349A>G (p.Tyr450Cys) n.1535A>G n.1142A>G n.1143A>G n.1141A>G | |
| 17 | g.56848784A>T | CA399927923 | DGKE,TRIM25 | c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.*313+3159T>A (n.*313+3159T>A) c.807A>T c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.1130A>T c.1349A>T (p.Tyr450Phe) n.1535A>T n.1142A>T n.1143A>T n.1141A>T | |
| 17 | g.56848784dup | CA773369855 | DGKE,TRIM25 | c.977dup (p.Tyr326Ter) c.*313+3159dup (n.*313+3159dup) c.807dup c.1031dup (p.Tyr344Ter) c.521dup (p.Tyr174Ter) n.1130dup c.1349dup (p.Tyr450Ter) n.1535dup n.1142dup n.1143dup n.1141dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848785T>A | CA399927926 | DGKE,TRIM25 | c.978T>A (p.Tyr326Ter) c.*313+3158A>T (n.*313+3158A>T) c.808T>A c.1032T>A (p.Tyr344Ter) c.522T>A (p.Tyr174Ter) n.1131T>A c.1350T>A (p.Tyr450Ter) n.1536T>A n.1143T>A n.1144T>A n.1142T>A | |
| 17 | g.56848785T>C | CA8663659 | DGKE,TRIM25 | c.978T>C (p.Tyr326=) c.*313+3158A>G (n.*313+3158A>G) c.808T>C c.1032T>C (p.Tyr344=) c.522T>C (p.Tyr174=) n.1131T>C c.1350T>C (p.Tyr450=) n.1536T>C n.1143T>C n.1144T>C n.1142T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848785T>G | CA399927927 | DGKE,TRIM25 | c.978T>G (p.Tyr326Ter) c.*313+3158A>C (n.*313+3158A>C) c.808T>G c.1032T>G (p.Tyr344Ter) c.522T>G (p.Tyr174Ter) n.1131T>G c.1350T>G (p.Tyr450Ter) n.1536T>G n.1143T>G n.1144T>G n.1142T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848785T= | CA2266995120 | DGKE,TRIM25 | c.978T= (p.Tyr326=) c.*313+3158A= (n.*313+3158A=) c.808T= c.1032T= (p.Tyr344=) c.522T= (p.Tyr174=) n.1131T= c.1350T= (p.Tyr450=) n.1536T= n.1143T= n.1144T= n.1142T= | |
| 17 | g.56848786G>A | CA399927928 | DGKE,TRIM25 | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.*313+3157C>T (n.*313+3157C>T) c.809G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.1132G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) n.1537G>A n.1144G>A n.1145G>A n.1143G>A | |
| 17 | g.56848786G>C | CA399927929 | DGKE,TRIM25 | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.*313+3157C>G (n.*313+3157C>G) c.809G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.1132G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) n.1537G>C n.1144G>C n.1145G>C n.1143G>C | |
| 17 | g.56848786G>T | CA399927930 | DGKE,TRIM25 | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.*313+3157C>A (n.*313+3157C>A) c.809G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.1132G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) n.1537G>T n.1144G>T n.1145G>T n.1143G>T | |
| 17 | g.56848787_56848792del | CA2638886928 | DGKE,TRIM25 | c.980_985del (p.Ala327_Gly328del) c.*313+3152_*313+3157del (n.*313+3152_*313+3157del) c.810_815del c.1034_1039del (p.Ala345_Gly346del) c.524_529del (p.Ala175_Gly176del) n.1133_1138del c.1352_1357del (p.Ala451_Gly452del) n.1538_1543del n.1145_1150del n.1146_1151del n.1144_1149del | gnomAD v4 |