| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56845791_56845795delinsCTTGT | CA2266993696 | DGKE,TRIM25 | c.726_730delinsCTTGT (p.Ile242=) c.*314-2005_*314-2001delinsACAAG (n.*314-2005_*314-2001delinsACAAG) n.262_266delinsCTTGT c.556_560delinsCTTGT n.874_878delinsCTTGT c.780_784delinsCTTGT (p.Ile260=) c.270_274delinsCTTGT (p.Ile90=) n.879_883delinsCTTGT n.912_916delinsCTTGT n.891_895delinsCTTGT n.892_896delinsCTTGT n.890_894delinsCTTGT | |
| 17 | g.56845792T>A | CA399927008 | DGKE,TRIM25 | c.727T>A (p.Leu243Met) c.*314-2002A>T (n.*314-2002A>T) n.263T>A c.557T>A n.875T>A c.781T>A (p.Leu261Met) c.271T>A (p.Leu91Met) n.880T>A n.913T>A n.892T>A n.893T>A n.891T>A | |
| 17 | g.56845792T>C | CA8663583 | DGKE,TRIM25 | c.727T>C (p.Leu243=) c.*314-2002A>G (n.*314-2002A>G) n.263T>C c.557T>C n.875T>C c.781T>C (p.Leu261=) c.271T>C (p.Leu91=) n.880T>C n.913T>C n.892T>C n.893T>C n.891T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845792T>G | CA399927007 | DGKE,TRIM25 | c.727T>G (p.Leu243Val) c.*314-2002A>C (n.*314-2002A>C) n.263T>G c.557T>G n.875T>G c.781T>G (p.Leu261Val) c.271T>G (p.Leu91Val) n.880T>G n.913T>G n.892T>G n.893T>G n.891T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845792T= | CA2266993698 | DGKE,TRIM25 | c.727T= (p.Leu243=) c.*314-2002A= (n.*314-2002A=) n.263T= c.557T= n.875T= c.781T= (p.Leu261=) c.271T= (p.Leu91=) n.880T= n.913T= n.892T= n.893T= n.891T= | |
| 17 | g.56845793_56845796del | CA16621525 | DGKE,TRIM25 | c.728_731del (p.Leu243Ter) c.*314-2005_*314-2002del (n.*314-2005_*314-2002del) n.264_267del c.558_561del n.876_879del c.782_785del (p.Leu261Ter) c.272_275del (p.Leu91Ter) n.881_884del n.914_917del n.893_896del n.894_897del n.892_895del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.56845795_56845797dup | CA984902288 | DGKE,TRIM25 | c.730_732dup (p.Leu244_Asn245insLeu) c.*314-2004_*314-2002dup (n.*314-2004_*314-2002dup) n.266_268dup c.560_562dup n.878_880dup c.784_786dup (p.Leu262_Asn263insLeu) c.274_276dup (p.Leu92_Asn93insLeu) n.883_885dup n.916_918dup n.895_897dup n.896_898dup n.894_896dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845793T>A | CA399927011 | DGKE,TRIM25 | c.728T>A (p.Leu243Ter) c.*314-2003A>T (n.*314-2003A>T) n.264T>A c.558T>A n.876T>A c.782T>A (p.Leu261Ter) c.272T>A (p.Leu91Ter) n.881T>A n.914T>A n.893T>A n.894T>A n.892T>A | |
| 17 | g.56845793T>C | CA399927013 | DGKE,TRIM25 | c.728T>C (p.Leu243Ser) c.*314-2003A>G (n.*314-2003A>G) n.264T>C c.558T>C n.876T>C c.782T>C (p.Leu261Ser) c.272T>C (p.Leu91Ser) n.881T>C n.914T>C n.893T>C n.894T>C n.892T>C | |
| 17 | g.56845793T>G | CA399927014 | DGKE,TRIM25 | c.728T>G (p.Leu243Trp) c.*314-2003A>C (n.*314-2003A>C) n.264T>G c.558T>G n.876T>G c.782T>G (p.Leu261Trp) c.272T>G (p.Leu91Trp) n.881T>G n.914T>G n.893T>G n.894T>G n.892T>G | |
| 17 | g.56845794G>A | CA500686017 | DGKE,TRIM25 | c.729G>A (p.Leu243=) c.*314-2004C>T (n.*314-2004C>T) n.265G>A c.559G>A n.877G>A c.783G>A (p.Leu261=) c.273G>A (p.Leu91=) n.882G>A n.915G>A n.894G>A n.895G>A n.893G>A | |
| 17 | g.56845794G>C | CA399927015 | DGKE,TRIM25 | c.729G>C (p.Leu243Phe) c.*314-2004C>G (n.*314-2004C>G) n.265G>C c.559G>C n.877G>C c.783G>C (p.Leu261Phe) c.273G>C (p.Leu91Phe) n.882G>C n.915G>C n.894G>C n.895G>C n.893G>C | |
| 17 | g.56845794G>T | CA399927016 | DGKE,TRIM25 | c.729G>T (p.Leu243Phe) c.*314-2004C>A (n.*314-2004C>A) n.265G>T c.559G>T n.877G>T c.783G>T (p.Leu261Phe) c.273G>T (p.Leu91Phe) n.882G>T n.915G>T n.894G>T n.895G>T n.893G>T | |
| 17 | g.56845795T>A | CA399927017 | DGKE,TRIM25 | c.730T>A (p.Leu244Met) c.*314-2005A>T (n.*314-2005A>T) n.266T>A c.560T>A n.878T>A c.784T>A (p.Leu262Met) c.274T>A (p.Leu92Met) n.883T>A n.916T>A n.895T>A n.896T>A n.894T>A | |
| 17 | g.56845795T>C | CA500686018 | DGKE,TRIM25 | c.730T>C (p.Leu244=) c.*314-2005A>G (n.*314-2005A>G) n.266T>C c.560T>C n.878T>C c.784T>C (p.Leu262=) c.274T>C (p.Leu92=) n.883T>C n.916T>C n.895T>C n.896T>C n.894T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845795T>G | CA399927018 | DGKE,TRIM25 | c.730T>G (p.Leu244Val) c.*314-2005A>C (n.*314-2005A>C) n.266T>G c.560T>G n.878T>G c.784T>G (p.Leu262Val) c.274T>G (p.Leu92Val) n.883T>G n.916T>G n.895T>G n.896T>G n.894T>G | |
| 17 | g.56845796T>A | CA399927019 | DGKE,TRIM25 | c.731T>A (p.Leu244Ter) c.*314-2006A>T (n.*314-2006A>T) n.267T>A c.561T>A n.879T>A c.785T>A (p.Leu262Ter) c.275T>A (p.Leu92Ter) n.884T>A n.917T>A n.896T>A n.897T>A n.895T>A | |
| 17 | g.56845796T>C | CA399927020 | DGKE,TRIM25 | c.731T>C (p.Leu244Ser) c.*314-2006A>G (n.*314-2006A>G) n.267T>C c.561T>C n.879T>C c.785T>C (p.Leu262Ser) c.275T>C (p.Leu92Ser) n.884T>C n.917T>C n.896T>C n.897T>C n.895T>C | |
| 17 | g.56845796T>G | CA399927021 | DGKE,TRIM25 | c.731T>G (p.Leu244Trp) c.*314-2006A>C (n.*314-2006A>C) n.267T>G c.561T>G n.879T>G c.785T>G (p.Leu262Trp) c.275T>G (p.Leu92Trp) n.884T>G n.917T>G n.896T>G n.897T>G n.895T>G | |
| 17 | g.56845797G>A | CA500686019 | DGKE,TRIM25 | c.732G>A (p.Leu244=) c.*314-2007C>T (n.*314-2007C>T) n.268G>A c.562G>A n.880G>A c.786G>A (p.Leu262=) c.276G>A (p.Leu92=) n.885G>A n.918G>A n.897G>A n.898G>A n.896G>A | COSMIC |
| 17 | g.56845797G>C | CA399927022 | DGKE,TRIM25 | c.732G>C (p.Leu244Phe) c.*314-2007C>G (n.*314-2007C>G) n.268G>C c.562G>C n.880G>C c.786G>C (p.Leu262Phe) c.276G>C (p.Leu92Phe) n.885G>C n.918G>C n.897G>C n.898G>C n.896G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845797G= | CA2266993699 | DGKE,TRIM25 | c.732G= (p.Leu244=) c.*314-2007C= (n.*314-2007C=) n.268G= c.562G= n.880G= c.786G= (p.Leu262=) c.276G= (p.Leu92=) n.885G= n.918G= n.897G= n.898G= n.896G= | |
| 17 | g.56845797G>T | CA399927023 | DGKE,TRIM25 | c.732G>T (p.Leu244Phe) c.*314-2007C>A (n.*314-2007C>A) n.268G>T c.562G>T n.880G>T c.786G>T (p.Leu262Phe) c.276G>T (p.Leu92Phe) n.885G>T n.918G>T n.897G>T n.898G>T n.896G>T | |
| 17 | g.56845798A>C | CA399927025 | DGKE,TRIM25 | c.733A>C (p.Asn245His) c.*314-2008T>G (n.*314-2008T>G) n.269A>C c.563A>C n.881A>C c.787A>C (p.Asn263His) c.277A>C (p.Asn93His) n.886A>C n.919A>C n.898A>C n.899A>C n.897A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845798A>G | CA399927026 | DGKE,TRIM25 | c.733A>G (p.Asn245Asp) c.*314-2008T>C (n.*314-2008T>C) n.269A>G c.563A>G n.881A>G c.787A>G (p.Asn263Asp) c.277A>G (p.Asn93Asp) n.886A>G n.919A>G n.898A>G n.899A>G n.897A>G | |
| 17 | g.56845798A>T | CA399927024 | DGKE,TRIM25 | c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.*314-2008T>A (n.*314-2008T>A) n.269A>T c.563A>T n.881A>T c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.886A>T n.919A>T n.898A>T n.899A>T n.897A>T | |
| 17 | g.56845799A>C | CA399927028 | DGKE,TRIM25 | c.734A>C (p.Asn245Thr) c.*314-2009T>G (n.*314-2009T>G) n.270A>C c.564A>C n.882A>C c.788A>C (p.Asn263Thr) c.278A>C (p.Asn93Thr) n.887A>C n.920A>C n.899A>C n.900A>C n.898A>C | |
| 17 | g.56845799A>G | CA399927027 | DGKE,TRIM25 | c.734A>G (p.Asn245Ser) c.*314-2009T>C (n.*314-2009T>C) n.270A>G c.564A>G n.882A>G c.788A>G (p.Asn263Ser) c.278A>G (p.Asn93Ser) n.887A>G n.920A>G n.899A>G n.900A>G n.898A>G | |
| 17 | g.56845799A>T | CA399927029 | DGKE,TRIM25 | c.734A>T (p.Asn245Ile) c.*314-2009T>A (n.*314-2009T>A) n.270A>T c.564A>T n.882A>T c.788A>T (p.Asn263Ile) c.278A>T (p.Asn93Ile) n.887A>T n.920A>T n.899A>T n.900A>T n.898A>T | |
| 17 | g.56845800T>A | CA399927030 | DGKE,TRIM25 | c.735T>A (p.Asn245Lys) c.*314-2010A>T (n.*314-2010A>T) n.271T>A c.565T>A n.883T>A c.789T>A (p.Asn263Lys) c.279T>A (p.Asn93Lys) n.888T>A n.921T>A n.900T>A n.901T>A n.899T>A | |
| 17 | g.56845800T>C | CA500686020 | DGKE,TRIM25 | c.735T>C (p.Asn245=) c.*314-2010A>G (n.*314-2010A>G) n.271T>C c.565T>C n.883T>C c.789T>C (p.Asn263=) c.279T>C (p.Asn93=) n.888T>C n.921T>C n.900T>C n.901T>C n.899T>C | |
| 17 | g.56845800T>G | CA399927031 | DGKE,TRIM25 | c.735T>G (p.Asn245Lys) c.*314-2010A>C (n.*314-2010A>C) n.271T>G c.565T>G n.883T>G c.789T>G (p.Asn263Lys) c.279T>G (p.Asn93Lys) n.888T>G n.921T>G n.900T>G n.901T>G n.899T>G | |
| 17 | g.56845801C>A | CA8663584 | DGKE,TRIM25 | c.736C>A (p.Pro246Thr) c.*314-2011G>T (n.*314-2011G>T) n.272C>A c.566C>A n.884C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.889C>A n.922C>A n.901C>A n.902C>A n.900C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845801C= | CA2266993700 | DGKE,TRIM25 | c.736C= (p.Pro246=) c.*314-2011G= (n.*314-2011G=) n.272C= c.566C= n.884C= c.790C= (p.Pro264=) c.280C= (p.Pro94=) n.889C= n.922C= n.901C= n.902C= n.900C= | |
| 17 | g.56845801C>G | CA399927032 | DGKE,TRIM25 | c.736C>G (p.Pro246Ala) c.*314-2011G>C (n.*314-2011G>C) n.272C>G c.566C>G n.884C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.889C>G n.922C>G n.901C>G n.902C>G n.900C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56845801C>T | CA399927033 | DGKE,TRIM25 | c.736C>T (p.Pro246Ser) c.*314-2011G>A (n.*314-2011G>A) n.272C>T c.566C>T n.884C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.889C>T n.922C>T n.901C>T n.902C>T n.900C>T | |
| 17 | g.56845802C>A | CA399927034 | DGKE,TRIM25 | c.737C>A (p.Pro246Gln) c.*314-2012G>T (n.*314-2012G>T) n.273C>A c.567C>A n.885C>A c.791C>A (p.Pro264Gln) c.281C>A (p.Pro94Gln) n.890C>A n.923C>A n.902C>A n.903C>A n.901C>A | |
| 17 | g.56845802C>G | CA399927035 | DGKE,TRIM25 | c.737C>G (p.Pro246Arg) c.*314-2012G>C (n.*314-2012G>C) n.273C>G c.567C>G n.885C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.890C>G n.923C>G n.902C>G n.903C>G n.901C>G | |
| 17 | g.56845802C>T | CA399927036 | DGKE,TRIM25 | c.737C>T (p.Pro246Leu) c.*314-2012G>A (n.*314-2012G>A) n.273C>T c.567C>T n.885C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.890C>T n.923C>T n.902C>T n.903C>T n.901C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845803A= | CA2266993701 | DGKE,TRIM25 | c.738A= (p.Pro246=) c.*314-2013T= (n.*314-2013T=) n.274A= c.568A= n.886A= c.792A= (p.Pro264=) c.282A= (p.Pro94=) n.891A= n.924A= n.903A= n.904A= n.902A= | |
| 17 | g.56845803A>C | CA500686021 | DGKE,TRIM25 | c.738A>C (p.Pro246=) c.*314-2013T>G (n.*314-2013T>G) n.274A>C c.568A>C n.886A>C c.792A>C (p.Pro264=) c.282A>C (p.Pro94=) n.891A>C n.924A>C n.903A>C n.904A>C n.902A>C | |
| 17 | g.56845803A>G | CA8663585 | DGKE,TRIM25 | c.738A>G (p.Pro246=) c.*314-2013T>C (n.*314-2013T>C) n.274A>G c.568A>G n.886A>G c.792A>G (p.Pro264=) c.282A>G (p.Pro94=) n.891A>G n.924A>G n.903A>G n.904A>G n.902A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845803A>T | CA500686022 | DGKE,TRIM25 | c.738A>T (p.Pro246=) c.*314-2013T>A (n.*314-2013T>A) n.274A>T c.568A>T n.886A>T c.792A>T (p.Pro264=) c.282A>T (p.Pro94=) n.891A>T n.924A>T n.903A>T n.904A>T n.902A>T | |
| 17 | g.56845804G>A | CA399927037 | DGKE,TRIM25 | c.739G>A (p.Val247Ile) c.*314-2014C>T (n.*314-2014C>T) n.275G>A c.569G>A n.887G>A c.793G>A (p.Val265Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) n.892G>A n.925G>A n.904G>A n.905G>A n.903G>A | |
| 17 | g.56845804G>C | CA399927038 | DGKE,TRIM25 | c.739G>C (p.Val247Leu) c.*314-2014C>G (n.*314-2014C>G) n.275G>C c.569G>C n.887G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) n.892G>C n.925G>C n.904G>C n.905G>C n.903G>C | |
| 17 | g.56845804G>T | CA399927039 | DGKE,TRIM25 | c.739G>T (p.Val247Phe) c.*314-2014C>A (n.*314-2014C>A) n.275G>T c.569G>T n.887G>T c.793G>T (p.Val265Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) n.892G>T n.925G>T n.904G>T n.905G>T n.903G>T | |
| 17 | g.56845805T>A | CA399927040 | DGKE,TRIM25 | c.740T>A (p.Val247Asp) c.*314-2015A>T (n.*314-2015A>T) n.276T>A c.570T>A n.888T>A c.794T>A (p.Val265Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) n.893T>A n.926T>A n.905T>A n.906T>A n.904T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56845805T>C | CA399927041 | DGKE,TRIM25 | c.740T>C (p.Val247Ala) c.*314-2015A>G (n.*314-2015A>G) n.276T>C c.570T>C n.888T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) n.893T>C n.926T>C n.905T>C n.906T>C n.904T>C | |
| 17 | g.56845805T>G | CA399927042 | DGKE,TRIM25 | c.740T>G (p.Val247Gly) c.*314-2015A>C (n.*314-2015A>C) n.276T>G c.570T>G n.888T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) n.893T>G n.926T>G n.905T>G n.906T>G n.904T>G | |
| 17 | g.56845805T= | CA2266993702 | DGKE,TRIM25 | c.740T= (p.Val247=) c.*314-2015A= (n.*314-2015A=) n.276T= c.570T= n.888T= c.794T= (p.Val265=) c.284T= (p.Val95=) n.893T= n.926T= n.905T= n.906T= n.904T= |