| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50196965T>G | CA8645544 | COL1A1 | c.804+45A>C (n.804+45A>C) n.531+45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196965T= | CA2263919529 | COL1A1 | c.804+45A= (n.804+45A=) n.531+45A= | |
| 17 | g.50196966A>G | CA2741540613 | COL1A1 | c.804+44T>C (n.804+44T>C) n.531+44T>C | |
| 17 | g.50196967T>A | CA291547519 | COL1A1 | c.804+43A>T (n.804+43A>T) n.531+43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196967T>C | CA2576317494 | COL1A1 | c.804+43A>G (n.804+43A>G) n.531+43A>G | |
| 17 | g.50196967T= | CA2263919530 | COL1A1 | c.804+43A= (n.804+43A=) n.531+43A= | |
| 17 | g.50196968G>A | CA2638677875 | COL1A1 | c.804+42C>T (n.804+42C>T) n.531+42C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196968G>T | CA2638677876 | COL1A1 | c.804+42C>A (n.804+42C>A) n.531+42C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196969C>G | CA2638677878 | COL1A1 | c.804+41G>C (n.804+41G>C) n.531+41G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196970T>C | CA2576317495 | COL1A1 | c.804+40A>G (n.804+40A>G) n.531+40A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196972G>A | CA291547520 | COL1A1 | c.804+38C>T (n.804+38C>T) n.531+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196972G= | CA2263919531 | COL1A1 | c.804+38C= (n.804+38C=) n.531+38C= | |
| 17 | g.50196973G>A | CA2541767567 | COL1A1 | c.804+37C>T (n.804+37C>T) n.531+37C>T | |
| 17 | g.50196974G>T | CA2638677879 | COL1A1 | c.804+36C>A (n.804+36C>A) n.531+36C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196974_50196975insCC | CA2546917196 | COL1A1 | c.804+35_804+36insGG (n.804+35_804+36insGG) n.531+35_531+36insGG | |
| 17 | g.50196975A>G | CA2576317496 | COL1A1 | c.804+35T>C (n.804+35T>C) n.531+35T>C | |
| 17 | g.50196976C>G | CA2543430594 | COL1A1 | c.804+34G>C (n.804+34G>C) n.531+34G>C | |
| 17 | g.50196976C>T | CA2576317497 | COL1A1 | c.804+34G>A (n.804+34G>A) n.531+34G>A | |
| 17 | g.50196977T>C | CA291547522 | COL1A1 | c.804+33A>G (n.804+33A>G) n.531+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196977T= | CA2263919532 | COL1A1 | c.804+33A= (n.804+33A=) n.531+33A= | |
| 17 | g.50196978del | CA2576317499 | COL1A1 | c.804+33del (n.804+33del) n.531+33del | |
| 17 | g.50196978T= | CA2263919533 | COL1A1 | c.804+32A= (n.804+32A=) n.531+32A= | |
| 17 | g.50196979G>A | CA8645546 | COL1A1 | c.804+31C>T (n.804+31C>T) n.531+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.50196979G>C | CA8645545 | COL1A1 | c.804+31C>G (n.804+31C>G) n.531+31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196979G= | CA2263919534 | COL1A1 | c.804+31C= (n.804+31C=) n.531+31C= | |
| 17 | g.50196979G>T | CA2638677880 | COL1A1 | c.804+31C>A (n.804+31C>A) n.531+31C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196982dup | CA772794597 | COL1A1 | c.804+31dup (n.804+31dup) n.531+31dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196980G>A | CA2638677881 | COL1A1 | c.804+30C>T (n.804+30C>T) n.531+30C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196980G>C | CA8645547 | COL1A1 | c.804+30C>G (n.804+30C>G) n.531+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196980G= | CA2263919535 | COL1A1 | c.804+30C= (n.804+30C=) n.531+30C= | |
| 17 | g.50196981G>A | CA772794604 | COL1A1 | c.804+29C>T (n.804+29C>T) n.531+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196981G= | CA2263919536 | COL1A1 | c.804+29C= (n.804+29C=) n.531+29C= | |
| 17 | g.50196982G>A | CA291547538 | COL1A1 | c.804+28C>T (n.804+28C>T) n.531+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196982G= | CA2263919537 | COL1A1 | c.804+28C= (n.804+28C=) n.531+28C= | |
| 17 | g.50196982G>T | CA626486003 | COL1A1 | c.804+28C>A (n.804+28C>A) n.531+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196984G>A | CA2263919539 | COL1A1 | c.804+26C>T (n.804+26C>T) n.531+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196984G>C | CA626486004 | COL1A1 | c.804+26C>G (n.804+26C>G) n.531+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196984G= | CA2263919538 | COL1A1 | c.804+26C= (n.804+26C=) n.531+26C= | |
| 17 | g.50196990A= | CA2263919540 | COL1A1 | c.804+20T= (n.804+20T=) n.531+20T= | |
| 17 | g.50196990A>G | CA8645548 | COL1A1 | c.804+20T>C (n.804+20T>C) n.531+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196991T>C | CA2638677882 | COL1A1 | c.804+19A>G (n.804+19A>G) n.531+19A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196992G>A | CA8645549 | COL1A1 | c.804+18C>T (n.804+18C>T) n.531+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196992G= | CA2263919541 | COL1A1 | c.804+18C= (n.804+18C=) n.531+18C= | |
| 17 | g.50196992G>T | CA2638677883 | COL1A1 | c.804+18C>A (n.804+18C>A) n.531+18C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196993_50196994delinsAC | CA2263919542 | COL1A1 | c.804+16_804+17delinsGT (n.804+16_804+17delinsGT) n.531+16_531+17delinsGT | |
| 17 | g.50196994del | CA984452017 | COL1A1 | c.804+16del (n.804+16del) n.531+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196994C= | CA2263919543 | COL1A1 | c.804+16G= (n.804+16G=) n.531+16G= | |
| 17 | g.50196994C>T | CA626486005 | COL1A1 | c.804+16G>A (n.804+16G>A) n.531+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196995T>G | CA8645550 | COL1A1 | c.804+15A>C (n.804+15A>C) n.531+15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196995T= | CA2263919544 | COL1A1 | c.804+15A= (n.804+15A=) n.531+15A= |