Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGGCA2263917892COL1A1c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
n.58+36_258delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
n.648_900delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG)
c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
17g.50193845_50194096delCA913012762COL1A1c.1668+36_1767+100del
n.58+36_257del
n.648_899del
c.958-1401_958-1150del (n.958-1401_958-1150del)
c.1470+36_1569+100del
 dbSNP
17g.50194042_50194129delCA500848590COL1A1c.1668+2_1669del
n.58+2_59del
n.614_701del
c.958-1435_958-1348del (n.958-1435_958-1348del)
c.1470+2_1471del
17g.50194072A=CA2263917994COL1A1c.1669-31T= (n.1669-31T=)
n.59-31T=
n.670T=
c.958-1379T= (n.958-1379T=)
c.1471-31T= (n.1471-31T=)
17g.50194072A>CCA2581314549COL1A1c.1669-31T>G (n.1669-31T>G)
n.59-31T>G
n.670T>G
c.958-1379T>G (n.958-1379T>G)
c.1471-31T>G (n.1471-31T>G)
17g.50194072A>GCA8645148COL1A1c.1669-31T>C (n.1669-31T>C)
n.59-31T>C
n.670T>C
c.958-1379T>C (n.958-1379T>C)
c.1471-31T>C (n.1471-31T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194072A>TCA2263917993COL1A1c.1669-31T>A (n.1669-31T>A)
n.59-31T>A
n.670T>A
c.958-1379T>A (n.958-1379T>A)
c.1471-31T>A (n.1471-31T>A)
 dbSNP
17g.50194073G>ACA2576317584COL1A1c.1669-32C>T (n.1669-32C>T)
n.59-32C>T
n.669C>T
c.958-1380C>T (n.958-1380C>T)
c.1471-32C>T (n.1471-32C>T)
17g.50194073G>CCA2638710163COL1A1c.1669-32C>G (n.1669-32C>G)
n.59-32C>G
n.669C>G
c.958-1380C>G (n.958-1380C>G)
c.1471-32C>G (n.1471-32C>G)
 gnomAD v4
17g.50194074G>ACA2576317585COL1A1c.1669-33C>T (n.1669-33C>T)
n.59-33C>T
n.668C>T
c.958-1381C>T (n.958-1381C>T)
c.1471-33C>T (n.1471-33C>T)
17g.50194076C=CA2263917995COL1A1c.1669-35G= (n.1669-35G=)
n.59-35G=
n.666G=
c.958-1383G= (n.958-1383G=)
c.1471-35G= (n.1471-35G=)
17g.50194076C>TCA8645149COL1A1c.1669-35G>A (n.1669-35G>A)
n.59-35G>A
n.666G>A
c.958-1383G>A (n.958-1383G>A)
c.1471-35G>A (n.1471-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194078G=CA2263917996COL1A1c.1669-37C= (n.1669-37C=)
n.59-37C=
n.664C=
c.958-1385C= (n.958-1385C=)
c.1471-37C= (n.1471-37C=)
17g.50194078G>TCA984451172COL1A1c.1669-37C>A (n.1669-37C>A)
n.59-37C>A
n.664C>A
c.958-1385C>A (n.958-1385C>A)
c.1471-37C>A (n.1471-37C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194081G>ACA2263917998COL1A1c.1669-40C>T (n.1669-40C>T)
n.59-40C>T
n.661C>T
c.958-1388C>T (n.958-1388C>T)
c.1471-40C>T (n.1471-40C>T)
 dbSNP
17g.50194081G=CA2263917997COL1A1c.1669-40C= (n.1669-40C=)
n.59-40C=
n.661C=
c.958-1388C= (n.958-1388C=)
c.1471-40C= (n.1471-40C=)
17g.50194083G>ACA2638710164COL1A1c.1669-42C>T (n.1669-42C>T)
n.59-42C>T
n.659C>T
c.958-1390C>T (n.958-1390C>T)
c.1471-42C>T (n.1471-42C>T)
 gnomAD v4
17g.50194083_50194084delinsGACA2263917999COL1A1c.1669-43_1669-42delinsTC (n.1669-43_1669-42delinsTC)
n.59-43_59-42delinsTC
n.658_659delinsTC
c.958-1391_958-1390delinsTC (n.958-1391_958-1390delinsTC)
c.1471-43_1471-42delinsTC (n.1471-43_1471-42delinsTC)
17g.50194084delCA626689540COL1A1c.1669-43del (n.1669-43del)
n.59-43del
n.658del
c.958-1391del (n.958-1391del)
c.1471-43del (n.1471-43del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194085G>ACA8645150COL1A1c.1669-44C>T (n.1669-44C>T)
n.59-44C>T
n.657C>T
c.958-1392C>T (n.958-1392C>T)
c.1471-44C>T (n.1471-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194085G=CA2263918000COL1A1c.1669-44C= (n.1669-44C=)
n.59-44C=
n.657C=
c.958-1392C= (n.958-1392C=)
c.1471-44C= (n.1471-44C=)
17g.50194087C=CA2263918001COL1A1c.1668+43G= (n.1668+43G=)
n.58+43G=
n.655G=
c.958-1394G= (n.958-1394G=)
c.1470+43G= (n.1470+43G=)
17g.50194087C>TCA8645151COL1A1c.1668+43G>A (n.1668+43G>A)
n.58+43G>A
n.655G>A
c.958-1394G>A (n.958-1394G>A)
c.1470+43G>A (n.1470+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194089G>ACA291545097COL1A1c.1668+41C>T (n.1668+41C>T)
n.58+41C>T
n.653C>T
c.958-1396C>T (n.958-1396C>T)
c.1470+41C>T (n.1470+41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194089G=CA2263918002COL1A1c.1668+41C= (n.1668+41C=)
n.58+41C=
n.653C=
c.958-1396C= (n.958-1396C=)
c.1470+41C= (n.1470+41C=)
17g.50194091C=CA2263918003COL1A1c.1668+39G= (n.1668+39G=)
n.58+39G=
n.651G=
c.958-1398G= (n.958-1398G=)
c.1470+39G= (n.1470+39G=)
17g.50194091C>TCA984451177COL1A1c.1668+39G>A (n.1668+39G>A)
n.58+39G>A
n.651G>A
c.958-1398G>A (n.958-1398G>A)
c.1470+39G>A (n.1470+39G>A)
 dbSNP
17g.50194093G>ACA2576317587COL1A1c.1668+37C>T (n.1668+37C>T)
n.58+37C>T
n.649C>T
c.958-1400C>T (n.958-1400C>T)
c.1470+37C>T (n.1470+37C>T)
17g.50194093G>TCA2638710165COL1A1c.1668+37C>A (n.1668+37C>A)
n.58+37C>A
n.649C>A
c.958-1400C>A (n.958-1400C>A)
c.1470+37C>A (n.1470+37C>A)
 gnomAD v4
17g.50194094G>ACA626689541COL1A1c.1668+36C>T (n.1668+36C>T)
n.58+36C>T
n.648C>T
c.958-1401C>T (n.958-1401C>T)
c.1470+36C>T (n.1470+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194094G=CA2263918004COL1A1c.1668+36C= (n.1668+36C=)
n.58+36C=
n.648C=
c.958-1401C= (n.958-1401C=)
c.1470+36C= (n.1470+36C=)
17g.50194094G>TCA2638710166COL1A1c.1668+36C>A (n.1668+36C>A)
n.58+36C>A
n.648C>A
c.958-1401C>A (n.958-1401C>A)
c.1470+36C>A (n.1470+36C>A)
 gnomAD v4
17g.50194096C=CA2263918005COL1A1c.1668+34G= (n.1668+34G=)
n.58+34G=
n.646G=
c.958-1403G= (n.958-1403G=)
c.1470+34G= (n.1470+34G=)
17g.50194096C>TCA2263918006COL1A1c.1668+34G>A (n.1668+34G>A)
n.58+34G>A
n.646G>A
c.958-1403G>A (n.958-1403G>A)
c.1470+34G>A (n.1470+34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194097A>CCA2576317589COL1A1c.1668+33T>G (n.1668+33T>G)
n.58+33T>G
n.645T>G
c.958-1404T>G (n.958-1404T>G)
c.1470+33T>G (n.1470+33T>G)
17g.50194097A>GCA2638710167COL1A1c.1668+33T>C (n.1668+33T>C)
n.58+33T>C
n.645T>C
c.958-1404T>C (n.958-1404T>C)
c.1470+33T>C (n.1470+33T>C)
 gnomAD v4
17g.50194098A>CCA2550029551COL1A1c.1668+32T>G (n.1668+32T>G)
n.58+32T>G
n.644T>G
c.958-1405T>G (n.958-1405T>G)
c.1470+32T>G (n.1470+32T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194099T>CCA2638710168COL1A1c.1668+31A>G (n.1668+31A>G)
n.58+31A>G
n.643A>G
c.958-1406A>G (n.958-1406A>G)
c.1470+31A>G (n.1470+31A>G)
 gnomAD v4
17g.50194099T>GCA984451186COL1A1c.1668+31A>C (n.1668+31A>C)
n.58+31A>C
n.643A>C
c.958-1406A>C (n.958-1406A>C)
c.1470+31A>C (n.1470+31A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194100G>ACA2638710169COL1A1c.1668+30C>T (n.1668+30C>T)
n.58+30C>T
n.642C>T
c.958-1407C>T (n.958-1407C>T)
c.1470+30C>T (n.1470+30C>T)
 gnomAD v4
17g.50194101G>TCA2638710170COL1A1c.1668+29C>A (n.1668+29C>A)
n.58+29C>A
n.641C>A
c.958-1408C>A (n.958-1408C>A)
c.1470+29C>A (n.1470+29C>A)
 gnomAD v4
17g.50194102C>ACA984451188COL1A1c.1668+28G>T (n.1668+28G>T)
n.58+28G>T
n.640G>T
c.958-1409G>T (n.958-1409G>T)
c.1470+28G>T (n.1470+28G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194102C=CA2263918007COL1A1c.1668+28G= (n.1668+28G=)
n.58+28G=
n.640G=
c.958-1409G= (n.958-1409G=)
c.1470+28G= (n.1470+28G=)
17g.50194103delCA2638710171COL1A1c.1668+27del (n.1668+27del)
n.58+27del
n.639del
c.958-1410del (n.958-1410del)
c.1470+27del (n.1470+27del)
 gnomAD v4
17g.50194103A=CA2263918008COL1A1c.1668+27T= (n.1668+27T=)
n.58+27T=
n.639T=
c.958-1410T= (n.958-1410T=)
c.1470+27T= (n.1470+27T=)
17g.50194103A>GCA8645152COL1A1c.1668+27T>C (n.1668+27T>C)
n.58+27T>C
n.639T>C
c.958-1410T>C (n.958-1410T>C)
c.1470+27T>C (n.1470+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194104G>CCA626689542COL1A1c.1668+26C>G (n.1668+26C>G)
n.58+26C>G
n.638C>G
c.958-1411C>G (n.958-1411C>G)
c.1470+26C>G (n.1470+26C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194104G=CA2263918009COL1A1c.1668+26C= (n.1668+26C=)
n.58+26C=
n.638C=
c.958-1411C= (n.958-1411C=)
c.1470+26C= (n.1470+26C=)
17g.50194105G>ACA2638710172COL1A1c.1668+25C>T (n.1668+25C>T)
n.58+25C>T
n.637C>T
c.958-1412C>T (n.958-1412C>T)
c.1470+25C>T (n.1470+25C>T)
 gnomAD v4
17g.50194106G>ACA2638710173COL1A1c.1668+24C>T (n.1668+24C>T)
n.58+24C>T
n.636C>T
c.958-1413C>T (n.958-1413C>T)
c.1470+24C>T (n.1470+24C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched