Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGGCA2263917892COL1A1c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
n.58+36_258delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
n.648_900delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG)
c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
17g.50193845_50194096delCA913012762COL1A1c.1668+36_1767+100del
n.58+36_257del
n.648_899del
c.958-1401_958-1150del (n.958-1401_958-1150del)
c.1470+36_1569+100del
 dbSNP
17g.50193972T>ACA400215253COL1A1c.1738A>T (p.Met580Leu)
n.128A>T
n.770A>T
n.87A>T
c.958-1279A>T (n.958-1279A>T)
c.1540A>T (p.Met514Leu)
17g.50193972T>CCA400215255COL1A1c.1738A>G (p.Met580Val)
n.128A>G
n.770A>G
n.87A>G
c.958-1279A>G (n.958-1279A>G)
c.1540A>G (p.Met514Val)
17g.50193972T>GCA400215257COL1A1c.1738A>C (p.Met580Leu)
n.128A>C
n.770A>C
n.87A>C
c.958-1279A>C (n.958-1279A>C)
c.1540A>C (p.Met514Leu)
17g.50193973C>ACA500848444COL1A1c.1737G>T (p.Val579=)
n.127G>T
n.769G>T
n.86G>T
c.958-1280G>T (n.958-1280G>T)
c.1539G>T (p.Val513=)
17g.50193973C>GCA500848445COL1A1c.1737G>C (p.Val579=)
n.127G>C
n.769G>C
n.86G>C
c.958-1280G>C (n.958-1280G>C)
c.1539G>C (p.Val513=)
17g.50193973C>TCA500848446COL1A1c.1737G>A (p.Val579=)
n.127G>A
n.769G>A
n.86G>A
c.958-1280G>A (n.958-1280G>A)
c.1539G>A (p.Val513=)
17g.50193974A>CCA400215259COL1A1c.1736T>G (p.Val579Gly)
n.126T>G
n.768T>G
n.85T>G
c.958-1281T>G (n.958-1281T>G)
c.1538T>G (p.Val513Gly)
17g.50193974A>GCA400215261COL1A1c.1736T>C (p.Val579Ala)
n.126T>C
n.768T>C
n.85T>C
c.958-1281T>C (n.958-1281T>C)
c.1538T>C (p.Val513Ala)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50193974A>TCA400215263COL1A1c.1736T>A (p.Val579Glu)
n.126T>A
n.768T>A
n.85T>A
c.958-1281T>A (n.958-1281T>A)
c.1538T>A (p.Val513Glu)
17g.50193975C>ACA400215265COL1A1c.1735G>T (p.Val579Leu)
n.125G>T
n.767G>T
n.84G>T
c.958-1282G>T (n.958-1282G>T)
c.1537G>T (p.Val513Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193975C=CA2263917949COL1A1c.1735G= (p.Val579=)
n.125G=
n.767G=
n.84G=
c.958-1282G= (n.958-1282G=)
c.1537G= (p.Val513=)
17g.50193975C>GCA400215266COL1A1c.1735G>C (p.Val579Leu)
n.125G>C
n.767G>C
n.84G>C
c.958-1282G>C (n.958-1282G>C)
c.1537G>C (p.Val513Leu)
17g.50193975C>TCA400215267COL1A1c.1735G>A (p.Val579Met)
n.125G>A
n.767G>A
n.84G>A
c.958-1282G>A (n.958-1282G>A)
c.1537G>A (p.Val513Met)
 COSMIC
17g.50193976A>CCA500848449COL1A1c.1734T>G (p.Gly578=)
n.124T>G
n.766T>G
n.83T>G
c.958-1283T>G (n.958-1283T>G)
c.1536T>G (p.Gly512=)
17g.50193976A>GCA500848450COL1A1c.1734T>C (p.Gly578=)
n.124T>C
n.766T>C
n.83T>C
c.958-1283T>C (n.958-1283T>C)
c.1536T>C (p.Gly512=)
 gnomAD v4
17g.50193976A>TCA500848451COL1A1c.1734T>A (p.Gly578=)
n.124T>A
n.766T>A
n.83T>A
c.958-1283T>A (n.958-1283T>A)
c.1536T>A (p.Gly512=)
17g.50193977C>ACA400215275COL1A1c.1733G>T (p.Gly578Val)
n.123G>T
n.765G>T
n.82G>T
c.958-1284G>T (n.958-1284G>T)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
17g.50193977C>GCA400215272COL1A1c.1733G>C (p.Gly578Ala)
n.123G>C
n.765G>C
n.82G>C
c.958-1284G>C (n.958-1284G>C)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
17g.50193977C>TCA400215270COL1A1c.1733G>A (p.Gly578Asp)
n.123G>A
n.765G>A
n.82G>A
c.958-1284G>A (n.958-1284G>A)
c.1535G>A (p.Gly512Asp)
 ClinVar dbSNP
17g.50193978C>ACA400215277COL1A1c.1732G>T (p.Gly578Cys)
n.122G>T
n.764G>T
n.81G>T
c.958-1285G>T (n.958-1285G>T)
c.1534G>T (p.Gly512Cys)
17g.50193978C=CA2263917950COL1A1c.1732G= (p.Gly578=)
n.122G=
n.764G=
n.81G=
c.958-1285G= (n.958-1285G=)
c.1534G= (p.Gly512=)
17g.50193978C>GCA400215279COL1A1c.1732G>C (p.Gly578Arg)
n.122G>C
n.764G>C
n.81G>C
c.958-1285G>C (n.958-1285G>C)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
17g.50193978C>TCA400215281COL1A1c.1732G>A (p.Gly578Ser)
n.122G>A
n.764G>A
n.81G>A
c.958-1285G>A (n.958-1285G>A)
c.1534G>A (p.Gly512Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.50193979A>CCA500848456COL1A1c.1731T>G (p.Ala577=)
n.121T>G
n.763T>G
n.80T>G
c.958-1286T>G (n.958-1286T>G)
c.1533T>G (p.Ala511=)
17g.50193979A>GCA500848455COL1A1c.1731T>C (p.Ala577=)
n.121T>C
n.763T>C
n.80T>C
c.958-1286T>C (n.958-1286T>C)
c.1533T>C (p.Ala511=)
17g.50193979A>TCA500848454COL1A1c.1731T>A (p.Ala577=)
n.121T>A
n.763T>A
n.80T>A
c.958-1286T>A (n.958-1286T>A)
c.1533T>A (p.Ala511=)
17g.50193980G>ACA400215284COL1A1c.1730C>T (p.Ala577Val)
n.120C>T
n.762C>T
n.79C>T
c.958-1287C>T (n.958-1287C>T)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
17g.50193980G>CCA400215286COL1A1c.1730C>G (p.Ala577Gly)
n.120C>G
n.762C>G
n.79C>G
c.958-1287C>G (n.958-1287C>G)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
17g.50193980G>TCA400215289COL1A1c.1730C>A (p.Ala577Asp)
n.120C>A
n.762C>A
n.79C>A
c.958-1287C>A (n.958-1287C>A)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
17g.50193981C>ACA400215291COL1A1c.1729G>T (p.Ala577Ser)
n.119G>T
n.761G>T
n.78G>T
c.958-1288G>T (n.958-1288G>T)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
 gnomAD v4
17g.50193981C>GCA400215293COL1A1c.1729G>C (p.Ala577Pro)
n.119G>C
n.761G>C
n.78G>C
c.958-1288G>C (n.958-1288G>C)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
17g.50193981C>TCA400215297COL1A1c.1729G>A (p.Ala577Thr)
n.119G>A
n.761G>A
n.78G>A
c.958-1288G>A (n.958-1288G>A)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
17g.50193982C>ACA400215299COL1A1c.1728G>T (p.Gln576His)
n.118G>T
n.760G>T
n.77G>T
c.958-1289G>T (n.958-1289G>T)
c.1530G>T (p.Gln510His)
17g.50193982C=CA2263917951COL1A1c.1728G= (p.Gln576=)
n.118G=
n.760G=
n.77G=
c.958-1289G= (n.958-1289G=)
c.1530G= (p.Gln510=)
17g.50193982C>GCA400215302COL1A1c.1728G>C (p.Gln576His)
n.118G>C
n.760G>C
n.77G>C
c.958-1289G>C (n.958-1289G>C)
c.1530G>C (p.Gln510His)
17g.50193982C>TCA500848461COL1A1c.1728G>A (p.Gln576=)
n.118G>A
n.760G>A
n.77G>A
c.958-1289G>A (n.958-1289G>A)
c.1530G>A (p.Gln510=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50193983T>ACA400215312COL1A1c.1727A>T (p.Gln576Leu)
n.117A>T
n.759A>T
n.76A>T
c.958-1290A>T (n.958-1290A>T)
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
17g.50193983T>CCA400215316COL1A1c.1727A>G (p.Gln576Arg)
n.117A>G
n.759A>G
n.76A>G
c.958-1290A>G (n.958-1290A>G)
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
17g.50193983T>GCA400215318COL1A1c.1727A>C (p.Gln576Pro)
n.117A>C
n.759A>C
n.76A>C
c.958-1290A>C (n.958-1290A>C)
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
17g.50193984G>ACA400215326COL1A1c.1726C>T (p.Gln576Ter)
n.116C>T
n.758C>T
n.75C>T
c.958-1291C>T (n.958-1291C>T)
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
17g.50193984G>CCA400215328COL1A1c.1726C>G (p.Gln576Glu)
n.116C>G
n.758C>G
n.75C>G
c.958-1291C>G (n.958-1291C>G)
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
17g.50193984G>TCA400215321COL1A1c.1726C>A (p.Gln576Lys)
n.116C>A
n.758C>A
n.75C>A
c.958-1291C>A (n.958-1291C>A)
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
 gnomAD v4
17g.50193985A>CCA500848463COL1A1c.1725T>G (p.Gly575=)
n.115T>G
n.757T>G
n.74T>G
c.958-1292T>G (n.958-1292T>G)
c.1527T>G (p.Gly509=)
17g.50193985A>GCA500848465COL1A1c.1725T>C (p.Gly575=)
n.115T>C
n.757T>C
n.74T>C
c.958-1292T>C (n.958-1292T>C)
c.1527T>C (p.Gly509=)
17g.50193985A>TCA500848464COL1A1c.1725T>A (p.Gly575=)
n.115T>A
n.757T>A
n.74T>A
c.958-1292T>A (n.958-1292T>A)
c.1527T>A (p.Gly509=)
17g.50193986C>ACA400215329COL1A1c.1724G>T (p.Gly575Val)
n.114G>T
n.756G>T
n.73G>T
c.958-1293G>T (n.958-1293G>T)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
17g.50193986C=CA2263917952COL1A1c.1724G= (p.Gly575=)
n.114G=
n.756G=
n.73G=
c.958-1293G= (n.958-1293G=)
c.1526G= (p.Gly509=)
17g.50193986C>GCA400215332COL1A1c.1724G>C (p.Gly575Ala)
n.114G>C
n.756G>C
n.73G>C
c.958-1293G>C (n.958-1293G>C)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)

Number of alleles fetched