| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.50170146_50170669del | CA2573332929 | SGCA | c.601_833+3del n.310-494_336+3del c.576-494_602+3del c.631_863+3del n.1349_1581+3del c.*17_*86+3del n.117_637+3del c.751_983+3del c.585-494_611+3del c.68_300+3del c.306-494_332+3del c.420-494_446+3del c.748-494_774+3del n.376-494_402+3del c.445_677+3del n.814-494_840+3del n.804-494_830+3del c.913_1145+3del c.763_995+3del c.910-494_936+3del c.747-494_773+3del n.1348_1580+3del n.784-494_810+3del | |
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| 17 | g.50170149A>G | CA400181267 | SGCA | c.604A>G (p.Lys202Glu) n.310-491A>G c.576-491A>G (n.576-491A>G) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.1352A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.120A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) c.585-491A>G (n.585-491A>G) c.71A>G c.306-491A>G (n.306-491A>G) c.420-491A>G c.748-491A>G (n.748-491A>G) n.376-491A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) n.814-491A>G n.804-491A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.910-491A>G (n.910-491A>G) c.747-491A>G (n.747-491A>G) n.1351A>G n.784-491A>G | |
| 17 | g.50170149A>T | CA400181270 | SGCA | c.604A>T (p.Lys202Ter) n.310-491A>T c.576-491A>T (n.576-491A>T) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.1352A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.120A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) c.585-491A>T (n.585-491A>T) c.71A>T c.306-491A>T (n.306-491A>T) c.420-491A>T c.748-491A>T (n.748-491A>T) n.376-491A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) n.814-491A>T n.804-491A>T c.916A>T (p.Lys306Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.910-491A>T (n.910-491A>T) c.747-491A>T (n.747-491A>T) n.1351A>T n.784-491A>T | |
| 17 | g.50170149_50170150del | CA16041853 | SGCA | c.604_605del (p.Lys202ValfsTer8) n.310-491_310-490del c.576-491_576-490del (n.576-491_576-490del) c.634_635del (p.Lys212ValfsTer8) n.1352_1353del c.*20_*21del (n.*20_*21del) n.120_121del c.754_755del (p.Lys252ValfsTer8) c.585-491_585-490del (n.585-491_585-490del) c.71_72del c.306-491_306-490del (n.306-491_306-490del) c.420-491_420-490del c.748-491_748-490del (n.748-491_748-490del) n.376-491_376-490del c.448_449del (p.Lys150ValfsTer8) n.814-491_814-490del n.804-491_804-490del c.916_917del (p.Lys306ValfsTer8) c.766_767del (p.Lys256ValfsTer8) c.910-491_910-490del (n.910-491_910-490del) c.747-491_747-490del (n.747-491_747-490del) n.1351_1352del n.784-491_784-490del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.50170151G>T | CA400181281 | SGCA | c.606G>T (p.Lys202Asn) n.310-489G>T c.576-489G>T (n.576-489G>T) c.636G>T (p.Lys212Asn) n.1354G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.122G>T c.756G>T (p.Lys252Asn) c.585-489G>T (n.585-489G>T) c.73G>T c.306-489G>T (n.306-489G>T) c.420-489G>T c.748-489G>T (n.748-489G>T) n.376-489G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) n.814-489G>T n.804-489G>T c.918G>T (p.Lys306Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.910-489G>T (n.910-489G>T) c.747-489G>T (n.747-489G>T) n.1353G>T n.784-489G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50170152T>A | CA400181284 | SGCA | c.607T>A (p.Ser203Thr) n.310-488T>A c.576-488T>A (n.576-488T>A) c.637T>A (p.Ser213Thr) n.1355T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.123T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) c.585-488T>A (n.585-488T>A) c.74T>A c.306-488T>A (n.306-488T>A) c.420-488T>A c.748-488T>A (n.748-488T>A) n.376-488T>A c.451T>A (p.Ser151Thr) n.814-488T>A n.804-488T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.910-488T>A (n.910-488T>A) c.747-488T>A (n.747-488T>A) n.1354T>A n.784-488T>A | |
| 17 | g.50170152T>C | CA400181285 | SGCA | c.607T>C (p.Ser203Pro) n.310-488T>C c.576-488T>C (n.576-488T>C) c.637T>C (p.Ser213Pro) n.1355T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.123T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) c.585-488T>C (n.585-488T>C) c.74T>C c.306-488T>C (n.306-488T>C) c.420-488T>C c.748-488T>C (n.748-488T>C) n.376-488T>C c.451T>C (p.Ser151Pro) n.814-488T>C n.804-488T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.910-488T>C (n.910-488T>C) c.747-488T>C (n.747-488T>C) n.1354T>C n.784-488T>C | |
| 17 | g.50170152T>G | CA400181286 | SGCA | c.607T>G (p.Ser203Ala) n.310-488T>G c.576-488T>G (n.576-488T>G) c.637T>G (p.Ser213Ala) n.1355T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.123T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) c.585-488T>G (n.585-488T>G) c.74T>G c.306-488T>G (n.306-488T>G) c.420-488T>G c.748-488T>G (n.748-488T>G) n.376-488T>G c.451T>G (p.Ser151Ala) n.814-488T>G n.804-488T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.910-488T>G (n.910-488T>G) c.747-488T>G (n.747-488T>G) n.1354T>G n.784-488T>G | |
| 17 | g.50170153C>A | CA400181287 | SGCA | c.608C>A (p.Ser203Ter) n.310-487C>A c.576-487C>A (n.576-487C>A) c.638C>A (p.Ser213Ter) n.1356C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.124C>A c.758C>A (p.Ser253Ter) c.585-487C>A (n.585-487C>A) c.75C>A c.306-487C>A (n.306-487C>A) c.420-487C>A c.748-487C>A (n.748-487C>A) n.376-487C>A c.452C>A (p.Ser151Ter) n.814-487C>A n.804-487C>A c.920C>A (p.Ser307Ter) c.770C>A (p.Ser257Ter) c.910-487C>A (n.910-487C>A) c.747-487C>A (n.747-487C>A) n.1355C>A n.784-487C>A | |
| 17 | g.50170153C>G | CA400181288 | SGCA | c.608C>G (p.Ser203Ter) n.310-487C>G c.576-487C>G (n.576-487C>G) c.638C>G (p.Ser213Ter) n.1356C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.124C>G c.758C>G (p.Ser253Ter) c.585-487C>G (n.585-487C>G) c.75C>G c.306-487C>G (n.306-487C>G) c.420-487C>G c.748-487C>G (n.748-487C>G) n.376-487C>G c.452C>G (p.Ser151Ter) n.814-487C>G n.804-487C>G c.920C>G (p.Ser307Ter) c.770C>G (p.Ser257Ter) c.910-487C>G (n.910-487C>G) c.747-487C>G (n.747-487C>G) n.1355C>G n.784-487C>G | |
| 17 | g.50170153C>T | CA400181291 | SGCA | c.608C>T (p.Ser203Leu) n.310-487C>T c.576-487C>T (n.576-487C>T) c.638C>T (p.Ser213Leu) n.1356C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.124C>T c.758C>T (p.Ser253Leu) c.585-487C>T (n.585-487C>T) c.75C>T c.306-487C>T (n.306-487C>T) c.420-487C>T c.748-487C>T (n.748-487C>T) n.376-487C>T c.452C>T (p.Ser151Leu) n.814-487C>T n.804-487C>T c.920C>T (p.Ser307Leu) c.770C>T (p.Ser257Leu) c.910-487C>T (n.910-487C>T) c.747-487C>T (n.747-487C>T) n.1355C>T n.784-487C>T | |
| 17 | g.50170154A= | CA2263906494 | SGCA | c.609A= (p.Ser203=) n.310-486A= c.576-486A= (n.576-486A=) c.639A= (p.Ser213=) n.1357A= c.*25A= (n.*25A=) n.125A= c.759A= (p.Ser253=) c.585-486A= (n.585-486A=) c.76A= c.306-486A= (n.306-486A=) c.420-486A= c.748-486A= (n.748-486A=) n.376-486A= c.453A= (p.Ser151=) n.814-486A= n.804-486A= c.921A= (p.Ser307=) c.771A= (p.Ser257=) c.910-486A= (n.910-486A=) c.747-486A= (n.747-486A=) n.1356A= n.784-486A= | |
| 17 | g.50170154A>C | CA500829366 | SGCA | c.609A>C (p.Ser203=) n.310-486A>C c.576-486A>C (n.576-486A>C) c.639A>C (p.Ser213=) n.1357A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.125A>C c.759A>C (p.Ser253=) c.585-486A>C (n.585-486A>C) c.76A>C c.306-486A>C (n.306-486A>C) c.420-486A>C c.748-486A>C (n.748-486A>C) n.376-486A>C c.453A>C (p.Ser151=) n.814-486A>C n.804-486A>C c.921A>C (p.Ser307=) c.771A>C (p.Ser257=) c.910-486A>C (n.910-486A>C) c.747-486A>C (n.747-486A>C) n.1356A>C n.784-486A>C | dbSNP |
| 17 | g.50170154A>G | CA500829371 | SGCA | c.609A>G (p.Ser203=) n.310-486A>G c.576-486A>G (n.576-486A>G) c.639A>G (p.Ser213=) n.1357A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.125A>G c.759A>G (p.Ser253=) c.585-486A>G (n.585-486A>G) c.76A>G c.306-486A>G (n.306-486A>G) c.420-486A>G c.748-486A>G (n.748-486A>G) n.376-486A>G c.453A>G (p.Ser151=) n.814-486A>G n.804-486A>G c.921A>G (p.Ser307=) c.771A>G (p.Ser257=) c.910-486A>G (n.910-486A>G) c.747-486A>G (n.747-486A>G) n.1356A>G n.784-486A>G | |
| 17 | g.50170154A>T | CA500829368 | SGCA | c.609A>T (p.Ser203=) n.310-486A>T c.576-486A>T (n.576-486A>T) c.639A>T (p.Ser213=) n.1357A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.125A>T c.759A>T (p.Ser253=) c.585-486A>T (n.585-486A>T) c.76A>T c.306-486A>T (n.306-486A>T) c.420-486A>T c.748-486A>T (n.748-486A>T) n.376-486A>T c.453A>T (p.Ser151=) n.814-486A>T n.804-486A>T c.921A>T (p.Ser307=) c.771A>T (p.Ser257=) c.910-486A>T (n.910-486A>T) c.747-486A>T (n.747-486A>T) n.1356A>T n.784-486A>T | |
| 17 | g.50170155G>A | CA8643911 | SGCA | c.610G>A (p.Val204Met) n.310-485G>A c.576-485G>A (n.576-485G>A) c.640G>A (p.Val214Met) n.1358G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.126G>A c.760G>A (p.Val254Met) c.585-485G>A (n.585-485G>A) c.77G>A c.306-485G>A (n.306-485G>A) c.420-485G>A c.748-485G>A (n.748-485G>A) n.376-485G>A c.454G>A (p.Val152Met) n.814-485G>A n.804-485G>A c.922G>A (p.Val308Met) c.772G>A (p.Val258Met) c.910-485G>A (n.910-485G>A) c.747-485G>A (n.747-485G>A) n.1357G>A n.784-485G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50170155G>C | CA400181296 | SGCA | c.610G>C (p.Val204Leu) n.310-485G>C c.576-485G>C (n.576-485G>C) c.640G>C (p.Val214Leu) n.1358G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.126G>C c.760G>C (p.Val254Leu) c.585-485G>C (n.585-485G>C) c.77G>C c.306-485G>C (n.306-485G>C) c.420-485G>C c.748-485G>C (n.748-485G>C) n.376-485G>C c.454G>C (p.Val152Leu) n.814-485G>C n.804-485G>C c.922G>C (p.Val308Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) c.910-485G>C (n.910-485G>C) c.747-485G>C (n.747-485G>C) n.1357G>C n.784-485G>C | |
| 17 | g.50170155G= | CA2263906495 | SGCA | c.610G= (p.Val204=) n.310-485G= c.576-485G= (n.576-485G=) c.640G= (p.Val214=) n.1358G= c.*26G= (n.*26G=) n.126G= c.760G= (p.Val254=) c.585-485G= (n.585-485G=) c.77G= c.306-485G= (n.306-485G=) c.420-485G= c.748-485G= (n.748-485G=) n.376-485G= c.454G= (p.Val152=) n.814-485G= n.804-485G= c.922G= (p.Val308=) c.772G= (p.Val258=) c.910-485G= (n.910-485G=) c.747-485G= (n.747-485G=) n.1357G= n.784-485G= | |
| 17 | g.50170155G>T | CA400181294 | SGCA | c.610G>T (p.Val204Leu) n.310-485G>T c.576-485G>T (n.576-485G>T) c.640G>T (p.Val214Leu) n.1358G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.126G>T c.760G>T (p.Val254Leu) c.585-485G>T (n.585-485G>T) c.77G>T c.306-485G>T (n.306-485G>T) c.420-485G>T c.748-485G>T (n.748-485G>T) n.376-485G>T c.454G>T (p.Val152Leu) n.814-485G>T n.804-485G>T c.922G>T (p.Val308Leu) c.772G>T (p.Val258Leu) c.910-485G>T (n.910-485G>T) c.747-485G>T (n.747-485G>T) n.1357G>T n.784-485G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50170156T>A | CA400181299 | SGCA | c.611T>A (p.Val204Glu) n.310-484T>A c.576-484T>A (n.576-484T>A) c.641T>A (p.Val214Glu) n.1359T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.127T>A c.761T>A (p.Val254Glu) c.585-484T>A (n.585-484T>A) c.78T>A c.306-484T>A (n.306-484T>A) c.420-484T>A c.748-484T>A (n.748-484T>A) n.376-484T>A c.455T>A (p.Val152Glu) n.814-484T>A n.804-484T>A c.923T>A (p.Val308Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) c.910-484T>A (n.910-484T>A) c.747-484T>A (n.747-484T>A) n.1358T>A n.784-484T>A | |
| 17 | g.50170156T>C | CA400181302 | SGCA | c.611T>C (p.Val204Ala) n.310-484T>C c.576-484T>C (n.576-484T>C) c.641T>C (p.Val214Ala) n.1359T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.127T>C c.761T>C (p.Val254Ala) c.585-484T>C (n.585-484T>C) c.78T>C c.306-484T>C (n.306-484T>C) c.420-484T>C c.748-484T>C (n.748-484T>C) n.376-484T>C c.455T>C (p.Val152Ala) n.814-484T>C n.804-484T>C c.923T>C (p.Val308Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) c.910-484T>C (n.910-484T>C) c.747-484T>C (n.747-484T>C) n.1358T>C n.784-484T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50170156T>G | CA400181303 | SGCA | c.611T>G (p.Val204Gly) n.310-484T>G c.576-484T>G (n.576-484T>G) c.641T>G (p.Val214Gly) n.1359T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.127T>G c.761T>G (p.Val254Gly) c.585-484T>G (n.585-484T>G) c.78T>G c.306-484T>G (n.306-484T>G) c.420-484T>G c.748-484T>G (n.748-484T>G) n.376-484T>G c.455T>G (p.Val152Gly) n.814-484T>G n.804-484T>G c.923T>G (p.Val308Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) c.910-484T>G (n.910-484T>G) c.747-484T>G (n.747-484T>G) n.1358T>G n.784-484T>G | |
| 17 | g.50170157del | CA2695200272 | SGCA | c.612del (p.Pro205ArgfsTer?) n.310-483del c.576-483del (n.576-483del) c.642del (p.Pro215ArgfsTer?) n.1360del c.*28del (n.*28del) n.128del c.762del (p.Pro255ArgfsTer?) c.585-483del (n.585-483del) c.79del c.306-483del (n.306-483del) c.420-483del c.748-483del (n.748-483del) n.376-483del c.456del (p.Pro153ArgfsTer?) n.814-483del n.804-483del c.924del (p.Pro309ArgfsTer?) c.774del (p.Pro259ArgfsTer?) c.910-483del (n.910-483del) c.747-483del (n.747-483del) n.1359del n.784-483del | |
| 17 | g.50170157G>A | CA500829377 | SGCA | c.612G>A (p.Val204=) n.310-483G>A c.576-483G>A (n.576-483G>A) c.642G>A (p.Val214=) n.1360G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.128G>A c.762G>A (p.Val254=) c.585-483G>A (n.585-483G>A) c.79G>A c.306-483G>A (n.306-483G>A) c.420-483G>A c.748-483G>A (n.748-483G>A) n.376-483G>A c.456G>A (p.Val152=) n.814-483G>A n.804-483G>A c.924G>A (p.Val308=) c.774G>A (p.Val258=) c.910-483G>A (n.910-483G>A) c.747-483G>A (n.747-483G>A) n.1359G>A n.784-483G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50170157G>C | CA500829379 | SGCA | c.612G>C (p.Val204=) n.310-483G>C c.576-483G>C (n.576-483G>C) c.642G>C (p.Val214=) n.1360G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.128G>C c.762G>C (p.Val254=) c.585-483G>C (n.585-483G>C) c.79G>C c.306-483G>C (n.306-483G>C) c.420-483G>C c.748-483G>C (n.748-483G>C) n.376-483G>C c.456G>C (p.Val152=) n.814-483G>C n.804-483G>C c.924G>C (p.Val308=) c.774G>C (p.Val258=) c.910-483G>C (n.910-483G>C) c.747-483G>C (n.747-483G>C) n.1359G>C n.784-483G>C | |
| 17 | g.50170157G>T | CA500829380 | SGCA | c.612G>T (p.Val204=) n.310-483G>T c.576-483G>T (n.576-483G>T) c.642G>T (p.Val214=) n.1360G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.128G>T c.762G>T (p.Val254=) c.585-483G>T (n.585-483G>T) c.79G>T c.306-483G>T (n.306-483G>T) c.420-483G>T c.748-483G>T (n.748-483G>T) n.376-483G>T c.456G>T (p.Val152=) n.814-483G>T n.804-483G>T c.924G>T (p.Val308=) c.774G>T (p.Val258=) c.910-483G>T (n.910-483G>T) c.747-483G>T (n.747-483G>T) n.1359G>T n.784-483G>T | |
| 17 | g.50170158C>A | CA400181307 | SGCA | c.613C>A (p.Pro205Thr) n.310-482C>A c.576-482C>A (n.576-482C>A) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.1361C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.129C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) c.585-482C>A (n.585-482C>A) c.80C>A c.306-482C>A (n.306-482C>A) c.420-482C>A c.748-482C>A (n.748-482C>A) n.376-482C>A c.457C>A (p.Pro153Thr) n.814-482C>A n.804-482C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.910-482C>A (n.910-482C>A) c.747-482C>A (n.747-482C>A) n.1360C>A n.784-482C>A | |
| 17 | g.50170158C>G | CA400181308 | SGCA | c.613C>G (p.Pro205Ala) n.310-482C>G c.576-482C>G (n.576-482C>G) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.1361C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.129C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) c.585-482C>G (n.585-482C>G) c.80C>G c.306-482C>G (n.306-482C>G) c.420-482C>G c.748-482C>G (n.748-482C>G) n.376-482C>G c.457C>G (p.Pro153Ala) n.814-482C>G n.804-482C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.910-482C>G (n.910-482C>G) c.747-482C>G (n.747-482C>G) n.1360C>G n.784-482C>G | |
| 17 | g.50170158C>T | CA400181310 | SGCA | c.613C>T (p.Pro205Ser) n.310-482C>T c.576-482C>T (n.576-482C>T) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.1361C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.129C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) c.585-482C>T (n.585-482C>T) c.80C>T c.306-482C>T (n.306-482C>T) c.420-482C>T c.748-482C>T (n.748-482C>T) n.376-482C>T c.457C>T (p.Pro153Ser) n.814-482C>T n.804-482C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.910-482C>T (n.910-482C>T) c.747-482C>T (n.747-482C>T) n.1360C>T n.784-482C>T | |
| 17 | g.50170159C>A | CA400181312 | SGCA | c.614C>A (p.Pro205Gln) n.310-481C>A c.576-481C>A (n.576-481C>A) c.644C>A (p.Pro215Gln) n.1362C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.130C>A c.764C>A (p.Pro255Gln) c.585-481C>A (n.585-481C>A) c.81C>A c.306-481C>A (n.306-481C>A) c.420-481C>A c.748-481C>A (n.748-481C>A) n.376-481C>A c.458C>A (p.Pro153Gln) n.814-481C>A n.804-481C>A c.926C>A (p.Pro309Gln) c.776C>A (p.Pro259Gln) c.910-481C>A (n.910-481C>A) c.747-481C>A (n.747-481C>A) n.1361C>A n.784-481C>A | |
| 17 | g.50170159C= | CA2263906496 | SGCA | c.614C= (p.Pro205=) n.310-481C= c.576-481C= (n.576-481C=) c.644C= (p.Pro215=) n.1362C= c.*30C= (n.*30C=) n.130C= c.764C= (p.Pro255=) c.585-481C= (n.585-481C=) c.81C= c.306-481C= (n.306-481C=) c.420-481C= c.748-481C= (n.748-481C=) n.376-481C= c.458C= (p.Pro153=) n.814-481C= n.804-481C= c.926C= (p.Pro309=) c.776C= (p.Pro259=) c.910-481C= (n.910-481C=) c.747-481C= (n.747-481C=) n.1361C= n.784-481C= | |
| 17 | g.50170159C>G | CA400181315 | SGCA | c.614C>G (p.Pro205Arg) n.310-481C>G c.576-481C>G (n.576-481C>G) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.1362C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.130C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) c.585-481C>G (n.585-481C>G) c.81C>G c.306-481C>G (n.306-481C>G) c.420-481C>G c.748-481C>G (n.748-481C>G) n.376-481C>G c.458C>G (p.Pro153Arg) n.814-481C>G n.804-481C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.910-481C>G (n.910-481C>G) c.747-481C>G (n.747-481C>G) n.1361C>G n.784-481C>G | |
| 17 | g.50170159C>T | CA8643912 | SGCA | c.614C>T (p.Pro205Leu) n.310-481C>T c.576-481C>T (n.576-481C>T) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.1362C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.130C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) c.585-481C>T (n.585-481C>T) c.81C>T c.306-481C>T (n.306-481C>T) c.420-481C>T c.748-481C>T (n.748-481C>T) n.376-481C>T c.458C>T (p.Pro153Leu) n.814-481C>T n.804-481C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.910-481C>T (n.910-481C>T) c.747-481C>T (n.747-481C>T) n.1361C>T n.784-481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50170160G>A | CA8643913 | SGCA | c.615G>A (p.Pro205=) n.310-480G>A c.576-480G>A (n.576-480G>A) c.645G>A (p.Pro215=) n.1363G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.131G>A c.765G>A (p.Pro255=) c.585-480G>A (n.585-480G>A) c.82G>A c.306-480G>A (n.306-480G>A) c.420-480G>A c.748-480G>A (n.748-480G>A) n.376-480G>A c.459G>A (p.Pro153=) n.814-480G>A n.804-480G>A c.927G>A (p.Pro309=) c.777G>A (p.Pro259=) c.910-480G>A (n.910-480G>A) c.747-480G>A (n.747-480G>A) n.1362G>A n.784-480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50170160G>C | CA500829384 | SGCA | c.615G>C (p.Pro205=) n.310-480G>C c.576-480G>C (n.576-480G>C) c.645G>C (p.Pro215=) n.1363G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.131G>C c.765G>C (p.Pro255=) c.585-480G>C (n.585-480G>C) c.82G>C c.306-480G>C (n.306-480G>C) c.420-480G>C c.748-480G>C (n.748-480G>C) n.376-480G>C c.459G>C (p.Pro153=) n.814-480G>C n.804-480G>C c.927G>C (p.Pro309=) c.777G>C (p.Pro259=) c.910-480G>C (n.910-480G>C) c.747-480G>C (n.747-480G>C) n.1362G>C n.784-480G>C | |
| 17 | g.50170160G= | CA2263906497 | SGCA | c.615G= (p.Pro205=) n.310-480G= c.576-480G= (n.576-480G=) c.645G= (p.Pro215=) n.1363G= c.*31G= (n.*31G=) n.131G= c.765G= (p.Pro255=) c.585-480G= (n.585-480G=) c.82G= c.306-480G= (n.306-480G=) c.420-480G= c.748-480G= (n.748-480G=) n.376-480G= c.459G= (p.Pro153=) n.814-480G= n.804-480G= c.927G= (p.Pro309=) c.777G= (p.Pro259=) c.910-480G= (n.910-480G=) c.747-480G= (n.747-480G=) n.1362G= n.784-480G= | |
| 17 | g.50170160G>T | CA500829385 | SGCA | c.615G>T (p.Pro205=) n.310-480G>T c.576-480G>T (n.576-480G>T) c.645G>T (p.Pro215=) n.1363G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.131G>T c.765G>T (p.Pro255=) c.585-480G>T (n.585-480G>T) c.82G>T c.306-480G>T (n.306-480G>T) c.420-480G>T c.748-480G>T (n.748-480G>T) n.376-480G>T c.459G>T (p.Pro153=) n.814-480G>T n.804-480G>T c.927G>T (p.Pro309=) c.777G>T (p.Pro259=) c.910-480G>T (n.910-480G>T) c.747-480G>T (n.747-480G>T) n.1362G>T n.784-480G>T | |
| 17 | g.50170161G>A | CA8643914 | SGCA | c.616G>A (p.Glu206Lys) n.310-479G>A c.576-479G>A (n.576-479G>A) c.646G>A (p.Glu216Lys) n.1364G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.132G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.585-479G>A (n.585-479G>A) c.83G>A c.306-479G>A (n.306-479G>A) c.420-479G>A c.748-479G>A (n.748-479G>A) n.376-479G>A c.460G>A (p.Glu154Lys) n.814-479G>A n.804-479G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.910-479G>A (n.910-479G>A) c.747-479G>A (n.747-479G>A) n.1363G>A n.784-479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50170161G>C | CA400181321 | SGCA | c.616G>C (p.Glu206Gln) n.310-479G>C c.576-479G>C (n.576-479G>C) c.646G>C (p.Glu216Gln) n.1364G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.132G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.585-479G>C (n.585-479G>C) c.83G>C c.306-479G>C (n.306-479G>C) c.420-479G>C c.748-479G>C (n.748-479G>C) n.376-479G>C c.460G>C (p.Glu154Gln) n.814-479G>C n.804-479G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.910-479G>C (n.910-479G>C) c.747-479G>C (n.747-479G>C) n.1363G>C n.784-479G>C | |
| 17 | g.50170161G= | CA2263906498 | SGCA | c.616G= (p.Glu206=) n.310-479G= c.576-479G= (n.576-479G=) c.646G= (p.Glu216=) n.1364G= c.*32G= (n.*32G=) n.132G= c.766G= (p.Glu256=) c.585-479G= (n.585-479G=) c.83G= c.306-479G= (n.306-479G=) c.420-479G= c.748-479G= (n.748-479G=) n.376-479G= c.460G= (p.Glu154=) n.814-479G= n.804-479G= c.928G= (p.Glu310=) c.778G= (p.Glu260=) c.910-479G= (n.910-479G=) c.747-479G= (n.747-479G=) n.1363G= n.784-479G= |