Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.50170059C= | CA2263906447 | SGCA | c.598-84C= (n.598-84C=) n.310-581C= c.576-581C= (n.576-581C=) c.628-84C= (n.628-84C=) n.1262C= c.748-5C= (n.748-5C=) n.30C= c.748-84C= (n.748-84C=) c.585-581C= (n.585-581C=) c.65-84C= c.306-581C= (n.306-581C=) c.420-581C= c.748-581C= (n.748-581C=) n.376-581C= c.442-84C= (n.442-84C=) n.814-581C= n.804-581C= c.910-84C= (n.910-84C=) c.760-84C= (n.760-84C=) c.910-581C= (n.910-581C=) c.747-581C= (n.747-581C=) n.1266-5C= n.784-581C= | |
17 | g.50170059C>T | CA2263906448 | SGCA | c.598-84C>T (n.598-84C>T) n.310-581C>T c.576-581C>T (n.576-581C>T) c.628-84C>T (n.628-84C>T) n.1262C>T c.748-5C>T (n.748-5C>T) n.30C>T c.748-84C>T (n.748-84C>T) c.585-581C>T (n.585-581C>T) c.65-84C>T c.306-581C>T (n.306-581C>T) c.420-581C>T c.748-581C>T (n.748-581C>T) n.376-581C>T c.442-84C>T (n.442-84C>T) n.814-581C>T n.804-581C>T c.910-84C>T (n.910-84C>T) c.760-84C>T (n.760-84C>T) c.910-581C>T (n.910-581C>T) c.747-581C>T (n.747-581C>T) n.1266-5C>T n.784-581C>T | dbSNP |
17 | g.50170060C>A | CA2638707550 | SGCA | c.598-83C>A (n.598-83C>A) n.310-580C>A c.576-580C>A (n.576-580C>A) c.628-83C>A (n.628-83C>A) n.1263C>A c.748-4C>A (n.748-4C>A) n.31C>A c.748-83C>A (n.748-83C>A) c.585-580C>A (n.585-580C>A) c.65-83C>A c.306-580C>A (n.306-580C>A) c.420-580C>A c.748-580C>A (n.748-580C>A) n.376-580C>A c.442-83C>A (n.442-83C>A) n.814-580C>A n.804-580C>A c.910-83C>A (n.910-83C>A) c.760-83C>A (n.760-83C>A) c.910-580C>A (n.910-580C>A) c.747-580C>A (n.747-580C>A) n.1266-4C>A n.784-580C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170060C>G | CA2542920787 | SGCA | c.598-83C>G (n.598-83C>G) n.310-580C>G c.576-580C>G (n.576-580C>G) c.628-83C>G (n.628-83C>G) n.1263C>G c.748-4C>G (n.748-4C>G) n.31C>G c.748-83C>G (n.748-83C>G) c.585-580C>G (n.585-580C>G) c.65-83C>G c.306-580C>G (n.306-580C>G) c.420-580C>G c.748-580C>G (n.748-580C>G) n.376-580C>G c.442-83C>G (n.442-83C>G) n.814-580C>G n.804-580C>G c.910-83C>G (n.910-83C>G) c.760-83C>G (n.760-83C>G) c.910-580C>G (n.910-580C>G) c.747-580C>G (n.747-580C>G) n.1266-4C>G n.784-580C>G | |
17 | g.50170062A>G | CA2638707551 | SGCA | c.598-81A>G (n.598-81A>G) n.310-578A>G c.576-578A>G (n.576-578A>G) c.628-81A>G (n.628-81A>G) n.1265A>G c.748-2A>G (n.748-2A>G) n.33A>G c.748-81A>G (n.748-81A>G) c.585-578A>G (n.585-578A>G) c.65-81A>G c.306-578A>G (n.306-578A>G) c.420-578A>G c.748-578A>G (n.748-578A>G) n.376-578A>G c.442-81A>G (n.442-81A>G) n.814-578A>G n.804-578A>G c.910-81A>G (n.910-81A>G) c.760-81A>G (n.760-81A>G) c.910-578A>G (n.910-578A>G) c.747-578A>G (n.747-578A>G) n.1266-2A>G n.784-578A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50170062A>T | CA2576316861 | SGCA | c.598-81A>T (n.598-81A>T) n.310-578A>T c.576-578A>T (n.576-578A>T) c.628-81A>T (n.628-81A>T) n.1265A>T c.748-2A>T (n.748-2A>T) n.33A>T c.748-81A>T (n.748-81A>T) c.585-578A>T (n.585-578A>T) c.65-81A>T c.306-578A>T (n.306-578A>T) c.420-578A>T c.748-578A>T (n.748-578A>T) n.376-578A>T c.442-81A>T (n.442-81A>T) n.814-578A>T n.804-578A>T c.910-81A>T (n.910-81A>T) c.760-81A>T (n.760-81A>T) c.910-578A>T (n.910-578A>T) c.747-578A>T (n.747-578A>T) n.1266-2A>T n.784-578A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170063G>T | CA2638707552 | SGCA | c.598-80G>T (n.598-80G>T) n.310-577G>T c.576-577G>T (n.576-577G>T) c.628-80G>T (n.628-80G>T) n.1266G>T c.748-1G>T (n.748-1G>T) n.34G>T c.748-80G>T (n.748-80G>T) c.585-577G>T (n.585-577G>T) c.65-80G>T c.306-577G>T (n.306-577G>T) c.420-577G>T c.748-577G>T (n.748-577G>T) n.376-577G>T c.442-80G>T (n.442-80G>T) n.814-577G>T n.804-577G>T c.910-80G>T (n.910-80G>T) c.760-80G>T (n.760-80G>T) c.910-577G>T (n.910-577G>T) c.747-577G>T (n.747-577G>T) n.1266-1G>T n.784-577G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170065C>A | CA2576316862 | SGCA | c.598-78C>A (n.598-78C>A) n.310-575C>A c.576-575C>A (n.576-575C>A) c.628-78C>A (n.628-78C>A) n.1268C>A c.749C>A (p.Ser250Tyr) n.36C>A c.748-78C>A (n.748-78C>A) c.585-575C>A (n.585-575C>A) c.65-78C>A c.306-575C>A (n.306-575C>A) c.420-575C>A c.748-575C>A (n.748-575C>A) n.376-575C>A c.442-78C>A (n.442-78C>A) n.814-575C>A n.804-575C>A c.910-78C>A (n.910-78C>A) c.760-78C>A (n.760-78C>A) c.910-575C>A (n.910-575C>A) c.747-575C>A (n.747-575C>A) n.1267C>A n.784-575C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170066del | CA2638707553 | SGCA | c.598-77del (n.598-77del) n.310-574del c.576-574del (n.576-574del) c.628-77del (n.628-77del) n.1269del c.750del (p.Trp251GlyfsTer?) n.37del c.748-77del (n.748-77del) c.585-574del (n.585-574del) c.65-77del c.306-574del (n.306-574del) c.420-574del c.748-574del (n.748-574del) n.376-574del c.442-77del (n.442-77del) n.814-574del n.804-574del c.910-77del (n.910-77del) c.760-77del (n.760-77del) c.910-574del (n.910-574del) c.747-574del (n.747-574del) n.1268del n.784-574del | gnomAD v4 |
17 | g.50170066C>A | CA2638707558 | SGCA | c.598-77C>A (n.598-77C>A) n.310-574C>A c.576-574C>A (n.576-574C>A) c.628-77C>A (n.628-77C>A) n.1269C>A c.750C>A (p.Ser250=) n.37C>A c.748-77C>A (n.748-77C>A) c.585-574C>A (n.585-574C>A) c.65-77C>A c.306-574C>A (n.306-574C>A) c.420-574C>A c.748-574C>A (n.748-574C>A) n.376-574C>A c.442-77C>A (n.442-77C>A) n.814-574C>A n.804-574C>A c.910-77C>A (n.910-77C>A) c.760-77C>A (n.760-77C>A) c.910-574C>A (n.910-574C>A) c.747-574C>A (n.747-574C>A) n.1268C>A n.784-574C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170066C= | CA2263906449 | SGCA | c.598-77C= (n.598-77C=) n.310-574C= c.576-574C= (n.576-574C=) c.628-77C= (n.628-77C=) n.1269C= c.750C= (p.Ser250=) n.37C= c.748-77C= (n.748-77C=) c.585-574C= (n.585-574C=) c.65-77C= c.306-574C= (n.306-574C=) c.420-574C= c.748-574C= (n.748-574C=) n.376-574C= c.442-77C= (n.442-77C=) n.814-574C= n.804-574C= c.910-77C= (n.910-77C=) c.760-77C= (n.760-77C=) c.910-574C= (n.910-574C=) c.747-574C= (n.747-574C=) n.1268C= n.784-574C= | |
17 | g.50170066C>T | CA772786476 | SGCA | c.598-77C>T (n.598-77C>T) n.310-574C>T c.576-574C>T (n.576-574C>T) c.628-77C>T (n.628-77C>T) n.1269C>T c.750C>T (p.Ser250=) n.37C>T c.748-77C>T (n.748-77C>T) c.585-574C>T (n.585-574C>T) c.65-77C>T c.306-574C>T (n.306-574C>T) c.420-574C>T c.748-574C>T (n.748-574C>T) n.376-574C>T c.442-77C>T (n.442-77C>T) n.814-574C>T n.804-574C>T c.910-77C>T (n.910-77C>T) c.760-77C>T (n.760-77C>T) c.910-574C>T (n.910-574C>T) c.747-574C>T (n.747-574C>T) n.1268C>T n.784-574C>T | dbSNP |
17 | g.50170067_50170070del | CA2638707557 | SGCA | c.598-76_598-73del (n.598-76_598-73del) n.310-573_310-570del c.576-573_576-570del (n.576-573_576-570del) c.628-76_628-73del (n.628-76_628-73del) n.1270_1273del c.751_754del (p.Trp251ProfsTer?) n.38_41del c.748-76_748-73del (n.748-76_748-73del) c.585-573_585-570del (n.585-573_585-570del) c.65-76_65-73del c.306-573_306-570del (n.306-573_306-570del) c.420-573_420-570del c.748-573_748-570del (n.748-573_748-570del) n.376-573_376-570del c.442-76_442-73del (n.442-76_442-73del) n.814-573_814-570del n.804-573_804-570del c.910-76_910-73del (n.910-76_910-73del) c.760-76_760-73del (n.760-76_760-73del) c.910-573_910-570del (n.910-573_910-570del) c.747-573_747-570del (n.747-573_747-570del) n.1269_1272del n.784-573_784-570del | gnomAD v4 |
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17 | g.50170068G>T | CA2638707567 | SGCA | c.598-75G>T (n.598-75G>T) n.310-572G>T c.576-572G>T (n.576-572G>T) c.628-75G>T (n.628-75G>T) n.1271G>T c.752G>T (p.Trp251Leu) n.39G>T c.748-75G>T (n.748-75G>T) c.585-572G>T (n.585-572G>T) c.65-75G>T c.306-572G>T (n.306-572G>T) c.420-572G>T c.748-572G>T (n.748-572G>T) n.376-572G>T c.442-75G>T (n.442-75G>T) n.814-572G>T n.804-572G>T c.910-75G>T (n.910-75G>T) c.760-75G>T (n.760-75G>T) c.910-572G>T (n.910-572G>T) c.747-572G>T (n.747-572G>T) n.1270G>T n.784-572G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170069del | CA2638707566 | SGCA | c.598-74del (n.598-74del) n.310-571del c.576-571del (n.576-571del) c.628-74del (n.628-74del) n.1272del c.753del (p.Trp251CysfsTer?) n.40del c.748-74del (n.748-74del) c.585-571del (n.585-571del) c.65-74del c.306-571del (n.306-571del) c.420-571del c.748-571del (n.748-571del) n.376-571del c.442-74del (n.442-74del) n.814-571del n.804-571del c.910-74del (n.910-74del) c.760-74del (n.760-74del) c.910-571del (n.910-571del) c.747-571del (n.747-571del) n.1271del n.784-571del | gnomAD v4 |
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17 | g.50170069G>T | CA2638707570 | SGCA | c.598-74G>T (n.598-74G>T) n.310-571G>T c.576-571G>T (n.576-571G>T) c.628-74G>T (n.628-74G>T) n.1272G>T c.753G>T (p.Trp251Cys) n.40G>T c.748-74G>T (n.748-74G>T) c.585-571G>T (n.585-571G>T) c.65-74G>T c.306-571G>T (n.306-571G>T) c.420-571G>T c.748-571G>T (n.748-571G>T) n.376-571G>T c.442-74G>T (n.442-74G>T) n.814-571G>T n.804-571G>T c.910-74G>T (n.910-74G>T) c.760-74G>T (n.760-74G>T) c.910-571G>T (n.910-571G>T) c.747-571G>T (n.747-571G>T) n.1271G>T n.784-571G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.50170070C= | CA2263906452 | SGCA | c.598-73C= (n.598-73C=) n.310-570C= c.576-570C= (n.576-570C=) c.628-73C= (n.628-73C=) n.1273C= c.754C= (p.Pro252=) n.41C= c.748-73C= (n.748-73C=) c.585-570C= (n.585-570C=) c.65-73C= c.306-570C= (n.306-570C=) c.420-570C= c.748-570C= (n.748-570C=) n.376-570C= c.442-73C= (n.442-73C=) n.814-570C= n.804-570C= c.910-73C= (n.910-73C=) c.760-73C= (n.760-73C=) c.910-570C= (n.910-570C=) c.747-570C= (n.747-570C=) n.1272C= n.784-570C= | |
17 | g.50170070C>T | CA2263906453 | SGCA | c.598-73C>T (n.598-73C>T) n.310-570C>T c.576-570C>T (n.576-570C>T) c.628-73C>T (n.628-73C>T) n.1273C>T c.754C>T (p.Pro252Ser) n.41C>T c.748-73C>T (n.748-73C>T) c.585-570C>T (n.585-570C>T) c.65-73C>T c.306-570C>T (n.306-570C>T) c.420-570C>T c.748-570C>T (n.748-570C>T) n.376-570C>T c.442-73C>T (n.442-73C>T) n.814-570C>T n.804-570C>T c.910-73C>T (n.910-73C>T) c.760-73C>T (n.760-73C>T) c.910-570C>T (n.910-570C>T) c.747-570C>T (n.747-570C>T) n.1272C>T n.784-570C>T | dbSNP |
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17 | g.50170071C>T | CA772786481 | SGCA | c.598-72C>T (n.598-72C>T) n.310-569C>T c.576-569C>T (n.576-569C>T) c.628-72C>T (n.628-72C>T) n.1274C>T c.755C>T (p.Pro252Leu) n.42C>T c.748-72C>T (n.748-72C>T) c.585-569C>T (n.585-569C>T) c.65-72C>T c.306-569C>T (n.306-569C>T) c.420-569C>T c.748-569C>T (n.748-569C>T) n.376-569C>T c.442-72C>T (n.442-72C>T) n.814-569C>T n.804-569C>T c.910-72C>T (n.910-72C>T) c.760-72C>T (n.760-72C>T) c.910-569C>T (n.910-569C>T) c.747-569C>T (n.747-569C>T) n.1273C>T n.784-569C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170072C>T | CA2576316865 | SGCA | c.598-71C>T (n.598-71C>T) n.310-568C>T c.576-568C>T (n.576-568C>T) c.628-71C>T (n.628-71C>T) n.1275C>T c.756C>T (p.Pro252=) n.43C>T c.748-71C>T (n.748-71C>T) c.585-568C>T (n.585-568C>T) c.65-71C>T c.306-568C>T (n.306-568C>T) c.420-568C>T c.748-568C>T (n.748-568C>T) n.376-568C>T c.442-71C>T (n.442-71C>T) n.814-568C>T n.804-568C>T c.910-71C>T (n.910-71C>T) c.760-71C>T (n.760-71C>T) c.910-568C>T (n.910-568C>T) c.747-568C>T (n.747-568C>T) n.1274C>T n.784-568C>T | |
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