Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.748-582T>A (n.748-582T>A)
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n.1266-6T>A
n.784-582T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1266-2A>T
n.784-578A>T
gnomAD v4
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n.310-577G>T
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n.34G>T
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c.65-80G>T
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c.420-577G>T
c.748-577G>T (n.748-577G>T)
n.376-577G>T
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n.814-577G>T
n.804-577G>T
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c.747-577G>T (n.747-577G>T)
n.1266-1G>T
n.784-577G>T
gnomAD v4
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n.36C>A
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c.420-575C>A
c.748-575C>A (n.748-575C>A)
n.376-575C>A
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n.814-575C>A
n.804-575C>A
c.910-78C>A (n.910-78C>A)
c.760-78C>A (n.760-78C>A)
c.910-575C>A (n.910-575C>A)
c.747-575C>A (n.747-575C>A)
n.1267C>A
n.784-575C>A
gnomAD v4
17g.50170066delCA2638707553SGCAc.598-77del (n.598-77del)
n.310-574del
c.576-574del (n.576-574del)
c.628-77del (n.628-77del)
n.1269del
c.750del (p.Trp251GlyfsTer?)
n.37del
c.748-77del (n.748-77del)
c.585-574del (n.585-574del)
c.65-77del
c.306-574del (n.306-574del)
c.420-574del
c.748-574del (n.748-574del)
n.376-574del
c.442-77del (n.442-77del)
n.814-574del
n.804-574del
c.910-77del (n.910-77del)
c.760-77del (n.760-77del)
c.910-574del (n.910-574del)
c.747-574del (n.747-574del)
n.1268del
n.784-574del
gnomAD v4
17g.50170066C>ACA2638707558SGCAc.598-77C>A (n.598-77C>A)
n.310-574C>A
c.576-574C>A (n.576-574C>A)
c.628-77C>A (n.628-77C>A)
n.1269C>A
c.750C>A (p.Ser250=)
n.37C>A
c.748-77C>A (n.748-77C>A)
c.585-574C>A (n.585-574C>A)
c.65-77C>A
c.306-574C>A (n.306-574C>A)
c.420-574C>A
c.748-574C>A (n.748-574C>A)
n.376-574C>A
c.442-77C>A (n.442-77C>A)
n.814-574C>A
n.804-574C>A
c.910-77C>A (n.910-77C>A)
c.760-77C>A (n.760-77C>A)
c.910-574C>A (n.910-574C>A)
c.747-574C>A (n.747-574C>A)
n.1268C>A
n.784-574C>A
gnomAD v4
17g.50170066C=CA2263906449SGCAc.598-77C= (n.598-77C=)
n.310-574C=
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c.628-77C= (n.628-77C=)
n.1269C=
c.750C= (p.Ser250=)
n.37C=
c.748-77C= (n.748-77C=)
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c.306-574C= (n.306-574C=)
c.420-574C=
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n.376-574C=
c.442-77C= (n.442-77C=)
n.814-574C=
n.804-574C=
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n.1268C=
n.784-574C=
17g.50170066C>TCA772786476SGCAc.598-77C>T (n.598-77C>T)
n.310-574C>T
c.576-574C>T (n.576-574C>T)
c.628-77C>T (n.628-77C>T)
n.1269C>T
c.750C>T (p.Ser250=)
n.37C>T
c.748-77C>T (n.748-77C>T)
c.585-574C>T (n.585-574C>T)
c.65-77C>T
c.306-574C>T (n.306-574C>T)
c.420-574C>T
c.748-574C>T (n.748-574C>T)
n.376-574C>T
c.442-77C>T (n.442-77C>T)
n.814-574C>T
n.804-574C>T
c.910-77C>T (n.910-77C>T)
c.760-77C>T (n.760-77C>T)
c.910-574C>T (n.910-574C>T)
c.747-574C>T (n.747-574C>T)
n.1268C>T
n.784-574C>T
dbSNP
17g.50170067_50170070delCA2638707557SGCAc.598-76_598-73del (n.598-76_598-73del)
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c.576-573_576-570del (n.576-573_576-570del)
c.628-76_628-73del (n.628-76_628-73del)
n.1270_1273del
c.751_754del (p.Trp251ProfsTer?)
n.38_41del
c.748-76_748-73del (n.748-76_748-73del)
c.585-573_585-570del (n.585-573_585-570del)
c.65-76_65-73del
c.306-573_306-570del (n.306-573_306-570del)
c.420-573_420-570del
c.748-573_748-570del (n.748-573_748-570del)
n.376-573_376-570del
c.442-76_442-73del (n.442-76_442-73del)
n.814-573_814-570del
n.804-573_804-570del
c.910-76_910-73del (n.910-76_910-73del)
c.760-76_760-73del (n.760-76_760-73del)
c.910-573_910-570del (n.910-573_910-570del)
c.747-573_747-570del (n.747-573_747-570del)
n.1269_1272del
n.784-573_784-570del
gnomAD v4
17g.50170067T>CCA984442173SGCAc.598-76T>C (n.598-76T>C)
n.310-573T>C
c.576-573T>C (n.576-573T>C)
c.628-76T>C (n.628-76T>C)
n.1270T>C
c.751T>C (p.Trp251Arg)
n.38T>C
c.748-76T>C (n.748-76T>C)
c.585-573T>C (n.585-573T>C)
c.65-76T>C
c.306-573T>C (n.306-573T>C)
c.420-573T>C
c.748-573T>C (n.748-573T>C)
n.376-573T>C
c.442-76T>C (n.442-76T>C)
n.814-573T>C
n.804-573T>C
c.910-76T>C (n.910-76T>C)
c.760-76T>C (n.760-76T>C)
c.910-573T>C (n.910-573T>C)
c.747-573T>C (n.747-573T>C)
n.1269T>C
n.784-573T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170067T=CA2263906450SGCAc.598-76T= (n.598-76T=)
n.310-573T=
c.576-573T= (n.576-573T=)
c.628-76T= (n.628-76T=)
n.1270T=
c.751T= (p.Trp251=)
n.38T=
c.748-76T= (n.748-76T=)
c.585-573T= (n.585-573T=)
c.65-76T=
c.306-573T= (n.306-573T=)
c.420-573T=
c.748-573T= (n.748-573T=)
n.376-573T=
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n.814-573T=
n.804-573T=
c.910-76T= (n.910-76T=)
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c.910-573T= (n.910-573T=)
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n.1269T=
n.784-573T=
17g.50170068G>ACA2576316863SGCAc.598-75G>A (n.598-75G>A)
n.310-572G>A
c.576-572G>A (n.576-572G>A)
c.628-75G>A (n.628-75G>A)
n.1271G>A
c.752G>A (p.Trp251Ter)
n.39G>A
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c.65-75G>A
c.306-572G>A (n.306-572G>A)
c.420-572G>A
c.748-572G>A (n.748-572G>A)
n.376-572G>A
c.442-75G>A (n.442-75G>A)
n.814-572G>A
n.804-572G>A
c.910-75G>A (n.910-75G>A)
c.760-75G>A (n.760-75G>A)
c.910-572G>A (n.910-572G>A)
c.747-572G>A (n.747-572G>A)
n.1270G>A
n.784-572G>A
17g.50170068G>TCA2638707567SGCAc.598-75G>T (n.598-75G>T)
n.310-572G>T
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n.1271G>T
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n.39G>T
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c.420-572G>T
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n.376-572G>T
c.442-75G>T (n.442-75G>T)
n.814-572G>T
n.804-572G>T
c.910-75G>T (n.910-75G>T)
c.760-75G>T (n.760-75G>T)
c.910-572G>T (n.910-572G>T)
c.747-572G>T (n.747-572G>T)
n.1270G>T
n.784-572G>T
gnomAD v4
17g.50170069delCA2638707566SGCAc.598-74del (n.598-74del)
n.310-571del
c.576-571del (n.576-571del)
c.628-74del (n.628-74del)
n.1272del
c.753del (p.Trp251CysfsTer?)
n.40del
c.748-74del (n.748-74del)
c.585-571del (n.585-571del)
c.65-74del
c.306-571del (n.306-571del)
c.420-571del
c.748-571del (n.748-571del)
n.376-571del
c.442-74del (n.442-74del)
n.814-571del
n.804-571del
c.910-74del (n.910-74del)
c.760-74del (n.760-74del)
c.910-571del (n.910-571del)
c.747-571del (n.747-571del)
n.1271del
n.784-571del
gnomAD v4
17g.50170069G>ACA291537007SGCAc.598-74G>A (n.598-74G>A)
n.310-571G>A
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n.1272G>A
c.753G>A (p.Trp251Ter)
n.40G>A
c.748-74G>A (n.748-74G>A)
c.585-571G>A (n.585-571G>A)
c.65-74G>A
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c.420-571G>A
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n.376-571G>A
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n.804-571G>A
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c.747-571G>A (n.747-571G>A)
n.1271G>A
n.784-571G>A
dbSNP
17g.50170069G>CCA2638707569SGCAc.598-74G>C (n.598-74G>C)
n.310-571G>C
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n.1272G>C
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c.65-74G>C
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n.376-571G>C
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n.804-571G>C
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n.1271G>C
n.784-571G>C
gnomAD v4
17g.50170069G=CA2263906451SGCAc.598-74G= (n.598-74G=)
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n.784-571G=
17g.50170069G>TCA2638707570SGCAc.598-74G>T (n.598-74G>T)
n.310-571G>T
c.576-571G>T (n.576-571G>T)
c.628-74G>T (n.628-74G>T)
n.1272G>T
c.753G>T (p.Trp251Cys)
n.40G>T
c.748-74G>T (n.748-74G>T)
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c.65-74G>T
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n.814-571G>T
n.804-571G>T
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c.747-571G>T (n.747-571G>T)
n.1271G>T
n.784-571G>T
gnomAD v4
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n.310-570C>A
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n.1273C>A
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n.41C>A
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c.65-73C>A
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c.420-570C>A
c.748-570C>A (n.748-570C>A)
n.376-570C>A
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n.814-570C>A
n.804-570C>A
c.910-73C>A (n.910-73C>A)
c.760-73C>A (n.760-73C>A)
c.910-570C>A (n.910-570C>A)
c.747-570C>A (n.747-570C>A)
n.1272C>A
n.784-570C>A
gnomAD v4
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n.784-570C=
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n.310-570C>T
c.576-570C>T (n.576-570C>T)
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n.1273C>T
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c.420-570C>T
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n.376-570C>T
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n.804-570C>T
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c.747-570C>T (n.747-570C>T)
n.1272C>T
n.784-570C>T
dbSNP
17g.50170071C>ACA2638707573SGCAc.598-72C>A (n.598-72C>A)
n.310-569C>A
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n.1274C>A
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n.42C>A
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c.65-72C>A
c.306-569C>A (n.306-569C>A)
c.420-569C>A
c.748-569C>A (n.748-569C>A)
n.376-569C>A
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n.814-569C>A
n.804-569C>A
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c.747-569C>A (n.747-569C>A)
n.1273C>A
n.784-569C>A
gnomAD v4
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n.310-569C=
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c.748-569C= (n.748-569C=)
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n.1273C=
n.784-569C=
17g.50170071C>TCA772786481SGCAc.598-72C>T (n.598-72C>T)
n.310-569C>T
c.576-569C>T (n.576-569C>T)
c.628-72C>T (n.628-72C>T)
n.1274C>T
c.755C>T (p.Pro252Leu)
n.42C>T
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c.65-72C>T
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n.376-569C>T
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n.814-569C>T
n.804-569C>T
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n.1273C>T
n.784-569C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170072C>TCA2576316865SGCAc.598-71C>T (n.598-71C>T)
n.310-568C>T
c.576-568C>T (n.576-568C>T)
c.628-71C>T (n.628-71C>T)
n.1275C>T
c.756C>T (p.Pro252=)
n.43C>T
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c.65-71C>T
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c.420-568C>T
c.748-568C>T (n.748-568C>T)
n.376-568C>T
c.442-71C>T (n.442-71C>T)
n.814-568C>T
n.804-568C>T
c.910-71C>T (n.910-71C>T)
c.760-71C>T (n.760-71C>T)
c.910-568C>T (n.910-568C>T)
c.747-568C>T (n.747-568C>T)
n.1274C>T
n.784-568C>T
17g.50170073C>TCA2638707575SGCAc.598-70C>T (n.598-70C>T)
n.310-567C>T
c.576-567C>T (n.576-567C>T)
c.628-70C>T (n.628-70C>T)
n.1276C>T
c.757C>T (p.Leu253=)
n.44C>T
c.748-70C>T (n.748-70C>T)
c.585-567C>T (n.585-567C>T)
c.65-70C>T
c.306-567C>T (n.306-567C>T)
c.420-567C>T
c.748-567C>T (n.748-567C>T)
n.376-567C>T
c.442-70C>T (n.442-70C>T)
n.814-567C>T
n.804-567C>T
c.910-70C>T (n.910-70C>T)
c.760-70C>T (n.760-70C>T)
c.910-567C>T (n.910-567C>T)
c.747-567C>T (n.747-567C>T)
n.1275C>T
n.784-567C>T
gnomAD v4
17g.50170074T>CCA2638707577SGCAc.598-69T>C (n.598-69T>C)
n.310-566T>C
c.576-566T>C (n.576-566T>C)
c.628-69T>C (n.628-69T>C)
n.1277T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.45T>C
c.748-69T>C (n.748-69T>C)
c.585-566T>C (n.585-566T>C)
c.65-69T>C
c.306-566T>C (n.306-566T>C)
c.420-566T>C
c.748-566T>C (n.748-566T>C)
n.376-566T>C
c.442-69T>C (n.442-69T>C)
n.814-566T>C
n.804-566T>C
c.910-69T>C (n.910-69T>C)
c.760-69T>C (n.760-69T>C)
c.910-566T>C (n.910-566T>C)
c.747-566T>C (n.747-566T>C)
n.1276T>C
n.784-566T>C
gnomAD v4
17g.50170074T>GCA2638707578SGCAc.598-69T>G (n.598-69T>G)
n.310-566T>G
c.576-566T>G (n.576-566T>G)
c.628-69T>G (n.628-69T>G)
n.1277T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.45T>G
c.748-69T>G (n.748-69T>G)
c.585-566T>G (n.585-566T>G)
c.65-69T>G
c.306-566T>G (n.306-566T>G)
c.420-566T>G
c.748-566T>G (n.748-566T>G)
n.376-566T>G
c.442-69T>G (n.442-69T>G)
n.814-566T>G
n.804-566T>G
c.910-69T>G (n.910-69T>G)
c.760-69T>G (n.760-69T>G)
c.910-566T>G (n.910-566T>G)
c.747-566T>G (n.747-566T>G)
n.1276T>G
n.784-566T>G
gnomAD v4
17g.50170075G>CCA772786486SGCAc.598-68G>C (n.598-68G>C)
n.310-565G>C
c.576-565G>C (n.576-565G>C)
c.628-68G>C (n.628-68G>C)
n.1278G>C
c.759G>C (p.Leu253=)
n.46G>C
c.748-68G>C (n.748-68G>C)
c.585-565G>C (n.585-565G>C)
c.65-68G>C
c.306-565G>C (n.306-565G>C)
c.420-565G>C
c.748-565G>C (n.748-565G>C)
n.376-565G>C
c.442-68G>C (n.442-68G>C)
n.814-565G>C
n.804-565G>C
c.910-68G>C (n.910-68G>C)
c.760-68G>C (n.760-68G>C)
c.910-565G>C (n.910-565G>C)
c.747-565G>C (n.747-565G>C)
n.1277G>C
n.784-565G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched