| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168368T>C | CA2638704567 | SGCA | c.386-6T>C (n.386-6T>C) n.111-6T>C c.377-6T>C (n.377-6T>C) c.266-6T>C (n.266-6T>C) n.96-6T>C c.*45-6T>C (n.*45-6T>C) c.107-6T>C (n.107-6T>C) c.221-6T>C n.177-6T>C c.*92-6T>C (n.*92-6T>C) c.80-6T>C (n.80-6T>C) n.452-6T>C n.442-6T>C c.548-6T>C (n.548-6T>C) n.904-6T>C n.422-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168369C>A | CA2638704569 | SGCA | c.386-5C>A (n.386-5C>A) n.111-5C>A c.377-5C>A (n.377-5C>A) c.266-5C>A (n.266-5C>A) n.96-5C>A c.*45-5C>A (n.*45-5C>A) c.107-5C>A (n.107-5C>A) c.221-5C>A n.177-5C>A c.*92-5C>A (n.*92-5C>A) c.80-5C>A (n.80-5C>A) n.452-5C>A n.442-5C>A c.548-5C>A (n.548-5C>A) n.904-5C>A n.422-5C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168369C>T | CA2638704572 | SGCA | c.386-5C>T (n.386-5C>T) n.111-5C>T c.377-5C>T (n.377-5C>T) c.266-5C>T (n.266-5C>T) n.96-5C>T c.*45-5C>T (n.*45-5C>T) c.107-5C>T (n.107-5C>T) c.221-5C>T n.177-5C>T c.*92-5C>T (n.*92-5C>T) c.80-5C>T (n.80-5C>T) n.452-5C>T n.442-5C>T c.548-5C>T (n.548-5C>T) n.904-5C>T n.422-5C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168371del | CA2576316790 | SGCA | c.386-3del (n.386-3del) n.111-3del c.377-3del (n.377-3del) c.266-3del (n.266-3del) n.96-3del c.*45-3del (n.*45-3del) c.107-3del (n.107-3del) c.221-3del n.177-3del c.*92-3del (n.*92-3del) c.80-3del (n.80-3del) n.452-3del n.442-3del c.548-3del (n.548-3del) n.904-3del n.422-3del | |
| 17 | g.50168370C>A | CA2638704576 | SGCA | c.386-4C>A (n.386-4C>A) n.111-4C>A c.377-4C>A (n.377-4C>A) c.266-4C>A (n.266-4C>A) n.96-4C>A c.*45-4C>A (n.*45-4C>A) c.107-4C>A (n.107-4C>A) c.221-4C>A n.177-4C>A c.*92-4C>A (n.*92-4C>A) c.80-4C>A (n.80-4C>A) n.452-4C>A n.442-4C>A c.548-4C>A (n.548-4C>A) n.904-4C>A n.422-4C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168371C>A | CA2638704580 | SGCA | c.386-3C>A (n.386-3C>A) n.111-3C>A c.377-3C>A (n.377-3C>A) c.266-3C>A (n.266-3C>A) n.96-3C>A c.*45-3C>A (n.*45-3C>A) c.107-3C>A (n.107-3C>A) c.221-3C>A n.177-3C>A c.*92-3C>A (n.*92-3C>A) c.80-3C>A (n.80-3C>A) n.452-3C>A n.442-3C>A c.548-3C>A (n.548-3C>A) n.904-3C>A n.422-3C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168371C= | CA2263905613 | SGCA | c.386-3C= (n.386-3C=) n.111-3C= c.377-3C= (n.377-3C=) c.266-3C= (n.266-3C=) n.96-3C= c.*45-3C= (n.*45-3C=) c.107-3C= (n.107-3C=) c.221-3C= n.177-3C= c.*92-3C= (n.*92-3C=) c.80-3C= (n.80-3C=) n.452-3C= n.442-3C= c.548-3C= (n.548-3C=) n.904-3C= n.422-3C= | |
| 17 | g.50168371C>T | CA626689248 | SGCA | c.386-3C>T (n.386-3C>T) n.111-3C>T c.377-3C>T (n.377-3C>T) c.266-3C>T (n.266-3C>T) n.96-3C>T c.*45-3C>T (n.*45-3C>T) c.107-3C>T (n.107-3C>T) c.221-3C>T n.177-3C>T c.*92-3C>T (n.*92-3C>T) c.80-3C>T (n.80-3C>T) n.452-3C>T n.442-3C>T c.548-3C>T (n.548-3C>T) n.904-3C>T n.422-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168372A>C | CA400179763 | SGCA | c.386-2A>C (n.386-2A>C) n.111-2A>C c.377-2A>C (n.377-2A>C) c.266-2A>C (n.266-2A>C) n.96-2A>C c.*45-2A>C (n.*45-2A>C) c.107-2A>C (n.107-2A>C) c.221-2A>C n.177-2A>C c.*92-2A>C (n.*92-2A>C) c.80-2A>C (n.80-2A>C) n.452-2A>C n.442-2A>C c.548-2A>C (n.548-2A>C) n.904-2A>C n.422-2A>C | |
| 17 | g.50168372A>G | CA400179764 | SGCA | c.386-2A>G (n.386-2A>G) n.111-2A>G c.377-2A>G (n.377-2A>G) c.266-2A>G (n.266-2A>G) n.96-2A>G c.*45-2A>G (n.*45-2A>G) c.107-2A>G (n.107-2A>G) c.221-2A>G n.177-2A>G c.*92-2A>G (n.*92-2A>G) c.80-2A>G (n.80-2A>G) n.452-2A>G n.442-2A>G c.548-2A>G (n.548-2A>G) n.904-2A>G n.422-2A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168372A>T | CA400179765 | SGCA | c.386-2A>T (n.386-2A>T) n.111-2A>T c.377-2A>T (n.377-2A>T) c.266-2A>T (n.266-2A>T) n.96-2A>T c.*45-2A>T (n.*45-2A>T) c.107-2A>T (n.107-2A>T) c.221-2A>T n.177-2A>T c.*92-2A>T (n.*92-2A>T) c.80-2A>T (n.80-2A>T) n.452-2A>T n.442-2A>T c.548-2A>T (n.548-2A>T) n.904-2A>T n.422-2A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168373G>A | CA400179766 | SGCA | c.386-1G>A (n.386-1G>A) n.111-1G>A c.377-1G>A (n.377-1G>A) c.266-1G>A (n.266-1G>A) n.96-1G>A c.*45-1G>A (n.*45-1G>A) c.107-1G>A (n.107-1G>A) c.221-1G>A n.177-1G>A c.*92-1G>A (n.*92-1G>A) c.80-1G>A (n.80-1G>A) n.452-1G>A n.442-1G>A c.548-1G>A (n.548-1G>A) n.904-1G>A n.422-1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168373G>C | CA400179768 | SGCA | c.386-1G>C (n.386-1G>C) n.111-1G>C c.377-1G>C (n.377-1G>C) c.266-1G>C (n.266-1G>C) n.96-1G>C c.*45-1G>C (n.*45-1G>C) c.107-1G>C (n.107-1G>C) c.221-1G>C n.177-1G>C c.*92-1G>C (n.*92-1G>C) c.80-1G>C (n.80-1G>C) n.452-1G>C n.442-1G>C c.548-1G>C (n.548-1G>C) n.904-1G>C n.422-1G>C | |
| 17 | g.50168373G>T | CA400179767 | SGCA | c.386-1G>T (n.386-1G>T) n.111-1G>T c.377-1G>T (n.377-1G>T) c.266-1G>T (n.266-1G>T) n.96-1G>T c.*45-1G>T (n.*45-1G>T) c.107-1G>T (n.107-1G>T) c.221-1G>T n.177-1G>T c.*92-1G>T (n.*92-1G>T) c.80-1G>T (n.80-1G>T) n.452-1G>T n.442-1G>T c.548-1G>T (n.548-1G>T) n.904-1G>T n.422-1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168374G>A | CA400179769 | SGCA | c.386G>A (p.Gly129Asp) n.111G>A c.377G>A (n.377G>A) c.266G>A (p.Gly89Asp) n.96G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.107G>A (p.Gly36Asp) c.221G>A n.177G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.80G>A (p.Gly27Asp) n.452G>A n.442G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) n.904G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168374G>C | CA400179770 | SGCA | c.386G>C (p.Gly129Ala) n.111G>C c.377G>C (n.377G>C) c.266G>C (p.Gly89Ala) n.96G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.221G>C n.177G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.80G>C (p.Gly27Ala) n.452G>C n.442G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) n.904G>C n.422G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168374G= | CA2263905615 | SGCA | c.386G= (p.Gly129=) n.111G= c.377G= (n.377G=) c.266G= (p.Gly89=) n.96G= c.*45G= (n.*45G=) c.107G= (p.Gly36=) c.221G= n.177G= c.*92G= (n.*92G=) c.80G= (p.Gly27=) n.452G= n.442G= c.548G= (p.Gly183=) n.904G= n.422G= | |
| 17 | g.50168374G>T | CA400179771 | SGCA | c.386G>T (p.Gly129Val) n.111G>T c.377G>T (n.377G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) n.96G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.107G>T (p.Gly36Val) c.221G>T n.177G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.80G>T (p.Gly27Val) n.452G>T n.442G>T c.548G>T (p.Gly183Val) n.904G>T n.422G>T | dbSNP |
| 17 | g.50168374_50168375delinsGC | CA2263905614 | SGCA | c.386_387delinsGC (p.Gly129=) n.111_112delinsGC c.377_378delinsGC (n.377_378delinsGC) c.266_267delinsGC (p.Gly89=) n.96_97delinsGC c.*45_*46delinsGC (n.*45_*46delinsGC) c.107_108delinsGC (p.Gly36=) c.221_222delinsGC n.177_178delinsGC c.*92_*93delinsGC (n.*92_*93delinsGC) c.80_81delinsGC (p.Gly27=) n.452_453delinsGC n.442_443delinsGC c.548_549delinsGC (p.Gly183=) n.904_905delinsGC n.422_423delinsGC | |
| 17 | g.50168375C>A | CA500828347 | SGCA | c.387C>A (p.Gly129=) n.112C>A c.378C>A (n.378C>A) c.267C>A (p.Gly89=) n.97C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.108C>A (p.Gly36=) c.222C>A n.178C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.81C>A (p.Gly27=) n.453C>A n.443C>A c.549C>A (p.Gly183=) n.905C>A n.423C>A | |
| 17 | g.50168375C= | CA2263905616 | SGCA | c.387C= (p.Gly129=) n.112C= c.378C= (n.378C=) c.267C= (p.Gly89=) n.97C= c.*46C= (n.*46C=) c.108C= (p.Gly36=) c.222C= n.178C= c.*93C= (n.*93C=) c.81C= (p.Gly27=) n.453C= n.443C= c.549C= (p.Gly183=) n.905C= n.423C= | |
| 17 | g.50168375C>G | CA500828348 | SGCA | c.387C>G (p.Gly129=) n.112C>G c.378C>G (n.378C>G) c.267C>G (p.Gly89=) n.97C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.108C>G (p.Gly36=) c.222C>G n.178C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.81C>G (p.Gly27=) n.453C>G n.443C>G c.549C>G (p.Gly183=) n.905C>G n.423C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50168375C>T | CA500828349 | SGCA | c.387C>T (p.Gly129=) n.112C>T c.378C>T (n.378C>T) c.267C>T (p.Gly89=) n.97C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.108C>T (p.Gly36=) c.222C>T n.178C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.81C>T (p.Gly27=) n.453C>T n.443C>T c.549C>T (p.Gly183=) n.905C>T n.423C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168379dup | CA291536426 | SGCA | c.391dup (p.Leu131ProfsTer?) n.116dup c.382dup (n.382dup) c.271dup (p.Leu91ProfsTer?) n.101dup c.*50dup (n.*50dup) c.112dup (p.Leu38ProfsTer?) c.226dup n.182dup c.*97dup (n.*97dup) c.85dup (p.Leu29ProfsTer?) n.457dup n.447dup c.553dup (p.Leu185ProfsTer?) n.909dup n.427dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168379del | CA16620469 | SGCA | c.391del (p.Leu131CysfsTer?) n.116del c.382del (n.382del) c.271del (p.Leu91CysfsTer?) n.101del c.*50del (n.*50del) c.112del (p.Leu38CysfsTer?) c.226del n.182del c.*97del (n.*97del) c.85del (p.Leu29CysfsTer?) n.457del n.447del c.553del (p.Leu185CysfsTer?) n.909del n.427del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168376C>A | CA400179772 | SGCA | c.388C>A (p.Pro130Thr) n.113C>A c.379C>A (n.379C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.98C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.109C>A (p.Pro37Thr) c.223C>A n.179C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.82C>A (p.Pro28Thr) n.454C>A n.444C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) n.906C>A n.424C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168376C>G | CA400179773 | SGCA | c.388C>G (p.Pro130Ala) n.113C>G c.379C>G (n.379C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.98C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.109C>G (p.Pro37Ala) c.223C>G n.179C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.82C>G (p.Pro28Ala) n.454C>G n.444C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) n.906C>G n.424C>G | |
| 17 | g.50168376C>T | CA400179774 | SGCA | c.388C>T (p.Pro130Ser) n.113C>T c.379C>T (n.379C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.98C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.109C>T (p.Pro37Ser) c.223C>T n.179C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.82C>T (p.Pro28Ser) n.454C>T n.444C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) n.906C>T n.424C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.50168377C>A | CA400179775 | SGCA | c.389C>A (p.Pro130His) n.114C>A c.380C>A (n.380C>A) c.269C>A (p.Pro90His) n.99C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.110C>A (p.Pro37His) c.224C>A n.180C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.83C>A (p.Pro28His) n.455C>A n.445C>A c.551C>A (p.Pro184His) n.907C>A n.425C>A | |
| 17 | g.50168377C>G | CA400179776 | SGCA | c.389C>G (p.Pro130Arg) n.114C>G c.380C>G (n.380C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.99C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.110C>G (p.Pro37Arg) c.224C>G n.180C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.83C>G (p.Pro28Arg) n.455C>G n.445C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) n.907C>G n.425C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168377C>T | CA400179777 | SGCA | c.389C>T (p.Pro130Leu) n.114C>T c.380C>T (n.380C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.99C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.110C>T (p.Pro37Leu) c.224C>T n.180C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.83C>T (p.Pro28Leu) n.455C>T n.445C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) n.907C>T n.425C>T | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.50168378C>A | CA500828353 | SGCA | c.390C>A (p.Pro130=) n.115C>A c.381C>A (n.381C>A) c.270C>A (p.Pro90=) n.100C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.111C>A (p.Pro37=) c.225C>A n.181C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.84C>A (p.Pro28=) n.456C>A n.446C>A c.552C>A (p.Pro184=) n.908C>A n.426C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168378C= | CA2263905617 | SGCA | c.390C= (p.Pro130=) n.115C= c.381C= (n.381C=) c.270C= (p.Pro90=) n.100C= c.*49C= (n.*49C=) c.111C= (p.Pro37=) c.225C= n.181C= c.*96C= (n.*96C=) c.84C= (p.Pro28=) n.456C= n.446C= c.552C= (p.Pro184=) n.908C= n.426C= | |
| 17 | g.50168378C>G | CA500828351 | SGCA | c.390C>G (p.Pro130=) n.115C>G c.381C>G (n.381C>G) c.270C>G (p.Pro90=) n.100C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.111C>G (p.Pro37=) c.225C>G n.181C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.84C>G (p.Pro28=) n.456C>G n.446C>G c.552C>G (p.Pro184=) n.908C>G n.426C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50168378C>T | CA291536429 | SGCA | c.390C>T (p.Pro130=) n.115C>T c.381C>T (n.381C>T) c.270C>T (p.Pro90=) n.100C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.111C>T (p.Pro37=) c.225C>T n.181C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.84C>T (p.Pro28=) n.456C>T n.446C>T c.552C>T (p.Pro184=) n.908C>T n.426C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168379C>A | CA400179778 | SGCA | c.391C>A (p.Leu131Met) n.116C>A c.382C>A (n.382C>A) c.271C>A (p.Leu91Met) n.101C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.112C>A (p.Leu38Met) c.226C>A n.182C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.85C>A (p.Leu29Met) n.457C>A n.447C>A c.553C>A (p.Leu185Met) n.909C>A n.427C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168379C>G | CA400179779 | SGCA | c.391C>G (p.Leu131Val) n.116C>G c.382C>G (n.382C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) n.101C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.112C>G (p.Leu38Val) c.226C>G n.182C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) n.457C>G n.447C>G c.553C>G (p.Leu185Val) n.909C>G n.427C>G | |
| 17 | g.50168379C>T | CA500828355 | SGCA | c.391C>T (p.Leu131=) n.116C>T c.382C>T (n.382C>T) c.271C>T (p.Leu91=) n.101C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.112C>T (p.Leu38=) c.226C>T n.182C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.85C>T (p.Leu29=) n.457C>T n.447C>T c.553C>T (p.Leu185=) n.909C>T n.427C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168380T>A | CA400179782 | SGCA | c.392T>A (p.Leu131Gln) n.117T>A c.383T>A (n.383T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.102T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.113T>A (p.Leu38Gln) c.227T>A n.183T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.86T>A (p.Leu29Gln) n.458T>A n.448T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) n.910T>A n.428T>A | |
| 17 | g.50168380T>C | CA400179781 | SGCA | c.392T>C (p.Leu131Pro) n.117T>C c.383T>C (n.383T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.102T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.227T>C n.183T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.458T>C n.448T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) n.910T>C n.428T>C | |
| 17 | g.50168380T>G | CA400179780 | SGCA | c.392T>G (p.Leu131Arg) n.117T>G c.383T>G (n.383T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.102T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.227T>G n.183T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.458T>G n.448T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) n.910T>G n.428T>G | |
| 17 | g.50168381G>A | CA8643794 | SGCA | c.393G>A (p.Leu131=) n.118G>A c.384G>A (n.384G>A) c.273G>A (p.Leu91=) n.103G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.114G>A (p.Leu38=) c.228G>A n.184G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.87G>A (p.Leu29=) n.459G>A n.449G>A c.555G>A (p.Leu185=) n.911G>A n.429G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168381G>C | CA500828358 | SGCA | c.393G>C (p.Leu131=) n.118G>C c.384G>C (n.384G>C) c.273G>C (p.Leu91=) n.103G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.114G>C (p.Leu38=) c.228G>C n.184G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.87G>C (p.Leu29=) n.459G>C n.449G>C c.555G>C (p.Leu185=) n.911G>C n.429G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50168381G= | CA2263905618 | SGCA | c.393G= (p.Leu131=) n.118G= c.384G= (n.384G=) c.273G= (p.Leu91=) n.103G= c.*52G= (n.*52G=) c.114G= (p.Leu38=) c.228G= n.184G= c.*99G= (n.*99G=) c.87G= (p.Leu29=) n.459G= n.449G= c.555G= (p.Leu185=) n.911G= n.429G= | |
| 17 | g.50168381G>T | CA500828357 | SGCA | c.393G>T (p.Leu131=) n.118G>T c.384G>T (n.384G>T) c.273G>T (p.Leu91=) n.103G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.114G>T (p.Leu38=) c.228G>T n.184G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.87G>T (p.Leu29=) n.459G>T n.449G>T c.555G>T (p.Leu185=) n.911G>T n.429G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168382C>A | CA400179783 | SGCA | c.394C>A (p.Leu132Met) n.119C>A c.385C>A (n.385C>A) c.274C>A (p.Leu92Met) n.104C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.115C>A (p.Leu39Met) c.229C>A n.185C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.88C>A (p.Leu30Met) n.460C>A n.450C>A c.556C>A (p.Leu186Met) n.912C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168382C>G | CA400179784 | SGCA | c.394C>G (p.Leu132Val) n.119C>G c.385C>G (n.385C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) n.104C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.115C>G (p.Leu39Val) c.229C>G n.185C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.88C>G (p.Leu30Val) n.460C>G n.450C>G c.556C>G (p.Leu186Val) n.912C>G n.430C>G | |
| 17 | g.50168382C>T | CA500828361 | SGCA | c.394C>T (p.Leu132=) n.119C>T c.385C>T (n.385C>T) c.274C>T (p.Leu92=) n.104C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.115C>T (p.Leu39=) c.229C>T n.185C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.88C>T (p.Leu30=) n.460C>T n.450C>T c.556C>T (p.Leu186=) n.912C>T n.430C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168383T>A | CA400179785 | SGCA | c.395T>A (p.Leu132Gln) n.120T>A c.386T>A (n.386T>A) c.275T>A (p.Leu92Gln) n.105T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.230T>A n.186T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.89T>A (p.Leu30Gln) n.461T>A n.451T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) n.913T>A n.431T>A | |
| 17 | g.50168383T>C | CA400179786 | SGCA | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.120T>C c.386T>C (n.386T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.105T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.230T>C n.186T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.89T>C (p.Leu30Pro) n.461T>C n.451T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) n.913T>C n.431T>C |