Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.904-58C>A
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gnomAD v4
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n.111-54G>T
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n.96-54G>T
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n.422-54G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.111-53C>A
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n.904-53C>A
n.422-53C>A
gnomAD v4
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n.904-53C>T
n.422-53C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50168322G>ACA626689236SGCAc.386-52G>A (n.386-52G>A)
n.111-52G>A
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n.96-52G>A
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n.904-52G>A
n.422-52G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168322G>CCA984440936SGCAc.386-52G>C (n.386-52G>C)
n.111-52G>C
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n.904-52G>C
n.422-52G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168322G=CA2263905583SGCAc.386-52G= (n.386-52G=)
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n.442-52G=
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n.422-52G=
17g.50168322G>TCA2638704487SGCAc.386-52G>T (n.386-52G>T)
n.111-52G>T
c.377-52G>T (n.377-52G>T)
c.266-52G>T (n.266-52G>T)
n.96-52G>T
c.*45-52G>T (n.*45-52G>T)
c.107-52G>T (n.107-52G>T)
c.221-52G>T
n.177-52G>T
c.*92-52G>T (n.*92-52G>T)
c.80-52G>T (n.80-52G>T)
n.452-52G>T
n.442-52G>T
c.548-52G>T (n.548-52G>T)
n.904-52G>T
n.422-52G>T
gnomAD v4
17g.50168323G>ACA2576316781SGCAc.386-51G>A (n.386-51G>A)
n.111-51G>A
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c.266-51G>A (n.266-51G>A)
n.96-51G>A
c.*45-51G>A (n.*45-51G>A)
c.107-51G>A (n.107-51G>A)
c.221-51G>A
n.177-51G>A
c.*92-51G>A (n.*92-51G>A)
c.80-51G>A (n.80-51G>A)
n.452-51G>A
n.442-51G>A
c.548-51G>A (n.548-51G>A)
n.904-51G>A
n.422-51G>A
gnomAD v4
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Number of alleles fetched