| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167480G>A | CA500826573 | SGCA | c.150G>A (p.Glu50=) n.38-467G>A c.38-102G>A (n.38-102G>A) c.34-467G>A (n.34-467G>A) n.104-467G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) n.216G>A n.206G>A c.312G>A (p.Glu104=) n.668G>A n.186G>A | |
| 17 | g.50167480G>C | CA400176970 | SGCA | c.150G>C (p.Glu50Asp) n.38-467G>C c.38-102G>C (n.38-102G>C) c.34-467G>C (n.34-467G>C) n.104-467G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) n.216G>C n.206G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) n.668G>C n.186G>C | |
| 17 | g.50167480G= | CA2263905179 | SGCA | c.150G= (p.Glu50=) n.38-467G= c.38-102G= (n.38-102G=) c.34-467G= (n.34-467G=) n.104-467G= c.*11G= (n.*11G=) c.-2G= (n.-2G=) n.216G= n.206G= c.312G= (p.Glu104=) n.668G= n.186G= | |
| 17 | g.50167480G>T | CA400176972 | SGCA | c.150G>T (p.Glu50Asp) n.38-467G>T c.38-102G>T (n.38-102G>T) c.34-467G>T (n.34-467G>T) n.104-467G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) n.216G>T n.206G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) n.668G>T n.186G>T | dbSNP |
| 17 | g.50167481C>A | CA400176977 | SGCA | c.151C>A (p.His51Asn) n.38-466C>A c.38-101C>A (n.38-101C>A) c.34-466C>A (n.34-466C>A) n.104-466C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) n.217C>A n.207C>A c.313C>A (p.His105Asn) n.669C>A n.187C>A | |
| 17 | g.50167481C>G | CA400176979 | SGCA | c.151C>G (p.His51Asp) n.38-466C>G c.38-101C>G (n.38-101C>G) c.34-466C>G (n.34-466C>G) n.104-466C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) n.217C>G n.207C>G c.313C>G (p.His105Asp) n.669C>G n.187C>G | |
| 17 | g.50167481C>T | CA400176982 | SGCA | c.151C>T (p.His51Tyr) n.38-466C>T c.38-101C>T (n.38-101C>T) c.34-466C>T (n.34-466C>T) n.104-466C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) n.217C>T n.207C>T c.313C>T (p.His105Tyr) n.669C>T n.187C>T | |
| 17 | g.50167482A= | CA2263905180 | SGCA | c.152A= (p.His51=) n.38-465A= c.38-100A= (n.38-100A=) c.34-465A= (n.34-465A=) n.104-465A= c.*13A= (n.*13A=) c.1A= (p.Met1=) n.218A= n.208A= c.314A= (p.His105=) n.670A= n.188A= | |
| 17 | g.50167482A>C | CA400176984 | SGCA | c.152A>C (p.His51Pro) n.38-465A>C c.38-100A>C (n.38-100A>C) c.34-465A>C (n.34-465A>C) n.104-465A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.218A>C n.208A>C c.314A>C (p.His105Pro) n.670A>C n.188A>C | |
| 17 | g.50167482A>G | CA400176986 | SGCA | c.152A>G (p.His51Arg) n.38-465A>G c.38-100A>G (n.38-100A>G) c.34-465A>G (n.34-465A>G) n.104-465A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.218A>G n.208A>G c.314A>G (p.His105Arg) n.670A>G n.188A>G | |
| 17 | g.50167482A>T | CA400176988 | SGCA | c.152A>T (p.His51Leu) n.38-465A>T c.38-100A>T (n.38-100A>T) c.34-465A>T (n.34-465A>T) n.104-465A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.218A>T n.208A>T c.314A>T (p.His105Leu) n.670A>T n.188A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167483T>A | CA400176991 | SGCA | c.153T>A (p.His51Gln) n.38-464T>A c.38-99T>A (n.38-99T>A) c.34-464T>A (n.34-464T>A) n.104-464T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.219T>A n.209T>A c.315T>A (p.His105Gln) n.671T>A n.189T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167483T>C | CA500826574 | SGCA | c.153T>C (p.His51=) n.38-464T>C c.38-99T>C (n.38-99T>C) c.34-464T>C (n.34-464T>C) n.104-464T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.219T>C n.209T>C c.315T>C (p.His105=) n.671T>C n.189T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167483T>G | CA400176994 | SGCA | c.153T>G (p.His51Gln) n.38-464T>G c.38-99T>G (n.38-99T>G) c.34-464T>G (n.34-464T>G) n.104-464T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.219T>G n.209T>G c.315T>G (p.His105Gln) n.671T>G n.189T>G | |
| 17 | g.50167483T= | CA2263905182 | SGCA | c.153T= (p.His51=) n.38-464T= c.38-99T= (n.38-99T=) c.34-464T= (n.34-464T=) n.104-464T= c.*14T= (n.*14T=) c.2T= (p.Met1=) n.219T= n.209T= c.315T= (p.His105=) n.671T= n.189T= | |
| 17 | g.50167484G>A | CA400176998 | SGCA | c.154G>A (p.Val52Ile) n.38-463G>A c.38-98G>A (n.38-98G>A) c.34-463G>A (n.34-463G>A) n.104-463G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.220G>A n.210G>A c.316G>A (p.Val106Ile) n.672G>A n.190G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167484G>C | CA400177000 | SGCA | c.154G>C (p.Val52Leu) n.38-463G>C c.38-98G>C (n.38-98G>C) c.34-463G>C (n.34-463G>C) n.104-463G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.220G>C n.210G>C c.316G>C (p.Val106Leu) n.672G>C n.190G>C | |
| 17 | g.50167484G= | CA2263905183 | SGCA | c.154G= (p.Val52=) n.38-463G= c.38-98G= (n.38-98G=) c.34-463G= (n.34-463G=) n.104-463G= c.*15G= (n.*15G=) c.3G= (p.Met1=) n.220G= n.210G= c.316G= (p.Val106=) n.672G= n.190G= | |
| 17 | g.50167484G>T | CA400177003 | SGCA | c.154G>T (p.Val52Phe) n.38-463G>T c.38-98G>T (n.38-98G>T) c.34-463G>T (n.34-463G>T) n.104-463G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.220G>T n.210G>T c.316G>T (p.Val106Phe) n.672G>T n.190G>T | |
| 17 | g.50167485T>A | CA400177008 | SGCA | c.155T>A (p.Val52Asp) n.38-462T>A c.38-97T>A (n.38-97T>A) c.34-462T>A (n.34-462T>A) n.104-462T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.4T>A (p.Ser2Thr) n.221T>A n.211T>A c.317T>A (p.Val106Asp) n.673T>A n.191T>A | |
| 17 | g.50167485T>C | CA400177010 | SGCA | c.155T>C (p.Val52Ala) n.38-462T>C c.38-97T>C (n.38-97T>C) c.34-462T>C (n.34-462T>C) n.104-462T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.4T>C (p.Ser2Pro) n.221T>C n.211T>C c.317T>C (p.Val106Ala) n.673T>C n.191T>C | |
| 17 | g.50167485T>G | CA8643701 | SGCA | c.155T>G (p.Val52Gly) n.38-462T>G c.38-97T>G (n.38-97T>G) c.34-462T>G (n.34-462T>G) n.104-462T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.4T>G (p.Ser2Ala) n.221T>G n.211T>G c.317T>G (p.Val106Gly) n.673T>G n.191T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167485T= | CA2263905185 | SGCA | c.155T= (p.Val52=) n.38-462T= c.38-97T= (n.38-97T=) c.34-462T= (n.34-462T=) n.104-462T= c.*16T= (n.*16T=) c.4T= (p.Ser2=) n.221T= n.211T= c.317T= (p.Val106=) n.673T= n.191T= | |
| 17 | g.50167486C>A | CA500826575 | SGCA | c.156C>A (p.Val52=) n.38-461C>A c.38-96C>A (n.38-96C>A) c.34-461C>A (n.34-461C>A) n.104-461C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.5C>A (p.Ser2Ter) n.222C>A n.212C>A c.318C>A (p.Val106=) n.674C>A n.192C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167486C= | CA2263905187 | SGCA | c.156C= (p.Val52=) n.38-461C= c.38-96C= (n.38-96C=) c.34-461C= (n.34-461C=) n.104-461C= c.*17C= (n.*17C=) c.5C= (p.Ser2=) n.222C= n.212C= c.318C= (p.Val106=) n.674C= n.192C= | |
| 17 | g.50167486C>G | CA500826576 | SGCA | c.156C>G (p.Val52=) n.38-461C>G c.38-96C>G (n.38-96C>G) c.34-461C>G (n.34-461C>G) n.104-461C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.5C>G (p.Ser2Trp) n.222C>G n.212C>G c.318C>G (p.Val106=) n.674C>G n.192C>G | |
| 17 | g.50167486C>T | CA8643702 | SGCA | c.156C>T (p.Val52=) n.38-461C>T c.38-96C>T (n.38-96C>T) c.34-461C>T (n.34-461C>T) n.104-461C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.5C>T (p.Ser2Leu) n.222C>T n.212C>T c.318C>T (p.Val106=) n.674C>T n.192C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167487G>A | CA8643703 | SGCA | c.157G>A (p.Ala53Thr) n.38-460G>A c.38-95G>A (n.38-95G>A) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.34-460G>A (n.34-460G>A) n.104-460G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.6G>A (p.Ser2=) n.223G>A n.213G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.675G>A n.193G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167487G>C | CA400177020 | SGCA | c.157G>C (p.Ala53Pro) n.38-460G>C c.38-95G>C (n.38-95G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.34-460G>C (n.34-460G>C) n.104-460G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.6G>C (p.Ser2=) n.223G>C n.213G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.675G>C n.193G>C | |
| 17 | g.50167487G= | CA2263905189 | SGCA | c.157G= (p.Ala53=) n.38-460G= c.38-95G= (n.38-95G=) c.157G= (p.Gly53=) c.34-460G= (n.34-460G=) n.104-460G= c.*18G= (n.*18G=) c.6G= (p.Ser2=) n.223G= n.213G= c.319G= (p.Ala107=) n.675G= n.193G= | |
| 17 | g.50167487G>T | CA400177022 | SGCA | c.157G>T (p.Ala53Ser) n.38-460G>T c.38-95G>T (n.38-95G>T) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.34-460G>T (n.34-460G>T) n.104-460G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.6G>T (p.Ser2=) n.223G>T n.213G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.675G>T n.193G>T | ClinVar |
| 17 | g.50167488G>A | CA400177026 | SGCA | c.157+1G>A (n.157+1G>A) n.38-459G>A c.38-94G>A (n.38-94G>A) c.34-459G>A (n.34-459G>A) n.104-459G>A c.*18+1G>A (n.*18+1G>A) c.6+1G>A (n.6+1G>A) n.223+1G>A n.213+1G>A c.319+1G>A (n.319+1G>A) n.675+1G>A n.193+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167488G>C | CA291536031 | SGCA | c.157+1G>C (n.157+1G>C) n.38-459G>C c.38-94G>C (n.38-94G>C) c.34-459G>C (n.34-459G>C) n.104-459G>C c.*18+1G>C (n.*18+1G>C) c.6+1G>C (n.6+1G>C) n.223+1G>C n.213+1G>C c.319+1G>C (n.319+1G>C) n.675+1G>C n.193+1G>C | dbSNP |
| 17 | g.50167488G= | CA2263905192 | SGCA | c.157+1G= (n.157+1G=) n.38-459G= c.38-94G= (n.38-94G=) c.34-459G= (n.34-459G=) n.104-459G= c.*18+1G= (n.*18+1G=) c.6+1G= (n.6+1G=) n.223+1G= n.213+1G= c.319+1G= (n.319+1G=) n.675+1G= n.193+1G= | |
| 17 | g.50167488G>T | CA400177030 | SGCA | c.157+1G>T (n.157+1G>T) n.38-459G>T c.38-94G>T (n.38-94G>T) c.34-459G>T (n.34-459G>T) n.104-459G>T c.*18+1G>T (n.*18+1G>T) c.6+1G>T (n.6+1G>T) n.223+1G>T n.213+1G>T c.319+1G>T (n.319+1G>T) n.675+1G>T n.193+1G>T | |
| 17 | g.50167489T>A | CA400177034 | SGCA | c.157+2T>A (n.157+2T>A) n.38-458T>A c.38-93T>A (n.38-93T>A) c.34-458T>A (n.34-458T>A) n.104-458T>A c.*18+2T>A (n.*18+2T>A) c.6+2T>A (n.6+2T>A) n.223+2T>A n.213+2T>A c.319+2T>A (n.319+2T>A) n.675+2T>A n.193+2T>A | |
| 17 | g.50167489T>C | CA400177039 | SGCA | c.157+2T>C (n.157+2T>C) n.38-458T>C c.38-93T>C (n.38-93T>C) c.34-458T>C (n.34-458T>C) n.104-458T>C c.*18+2T>C (n.*18+2T>C) c.6+2T>C (n.6+2T>C) n.223+2T>C n.213+2T>C c.319+2T>C (n.319+2T>C) n.675+2T>C n.193+2T>C | |
| 17 | g.50167489T>G | CA400177036 | SGCA | c.157+2T>G (n.157+2T>G) n.38-458T>G c.38-93T>G (n.38-93T>G) c.34-458T>G (n.34-458T>G) n.104-458T>G c.*18+2T>G (n.*18+2T>G) c.6+2T>G (n.6+2T>G) n.223+2T>G n.213+2T>G c.319+2T>G (n.319+2T>G) n.675+2T>G n.193+2T>G | ClinVar |
| 17 | g.50167490G>A | CA2638703508 | SGCA | c.157+3G>A (n.157+3G>A) n.38-457G>A c.38-92G>A (n.38-92G>A) c.34-457G>A (n.34-457G>A) n.104-457G>A c.*18+3G>A (n.*18+3G>A) c.6+3G>A (n.6+3G>A) n.223+3G>A n.213+3G>A c.319+3G>A (n.319+3G>A) n.675+3G>A n.193+3G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167491A>T | CA645569604 | SGCA | c.157+4A>T (n.157+4A>T) n.38-456A>T c.38-91A>T (n.38-91A>T) c.34-456A>T (n.34-456A>T) n.104-456A>T c.*18+4A>T (n.*18+4A>T) c.6+4A>T (n.6+4A>T) n.223+4A>T n.213+4A>T c.319+4A>T (n.319+4A>T) n.675+4A>T n.193+4A>T | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.50167492_50167493delinsGC | CA2263905193 | SGCA | c.157+5_157+6delinsGC (n.157+5_157+6delinsGC) n.38-455_38-454delinsGC c.38-90_38-89delinsGC (n.38-90_38-89delinsGC) c.34-455_34-454delinsGC (n.34-455_34-454delinsGC) n.104-455_104-454delinsGC c.*18+5_*18+6delinsGC (n.*18+5_*18+6delinsGC) c.6+5_6+6delinsGC (n.6+5_6+6delinsGC) n.223+5_223+6delinsGC n.213+5_213+6delinsGC c.319+5_319+6delinsGC (n.319+5_319+6delinsGC) n.675+5_675+6delinsGC n.193+5_193+6delinsGC | |
| 17 | g.50167493del | CA626689167 | SGCA | c.157+6del (n.157+6del) n.38-454del c.38-89del (n.38-89del) c.34-454del (n.34-454del) n.104-454del c.*18+6del (n.*18+6del) c.6+6del (n.6+6del) n.223+6del n.213+6del c.319+6del (n.319+6del) n.675+6del n.193+6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167493C>A | CA291536038 | SGCA | c.157+6C>A (n.157+6C>A) n.38-454C>A c.38-89C>A (n.38-89C>A) c.34-454C>A (n.34-454C>A) n.104-454C>A c.*18+6C>A (n.*18+6C>A) c.6+6C>A (n.6+6C>A) n.223+6C>A n.213+6C>A c.319+6C>A (n.319+6C>A) n.675+6C>A n.193+6C>A | dbSNP |
| 17 | g.50167493C= | CA2263905195 | SGCA | c.157+6C= (n.157+6C=) n.38-454C= c.38-89C= (n.38-89C=) c.34-454C= (n.34-454C=) n.104-454C= c.*18+6C= (n.*18+6C=) c.6+6C= (n.6+6C=) n.223+6C= n.213+6C= c.319+6C= (n.319+6C=) n.675+6C= n.193+6C= | |
| 17 | g.50167493C>T | CA2263905196 | SGCA | c.157+6C>T (n.157+6C>T) n.38-454C>T c.38-89C>T (n.38-89C>T) c.34-454C>T (n.34-454C>T) n.104-454C>T c.*18+6C>T (n.*18+6C>T) c.6+6C>T (n.6+6C>T) n.223+6C>T n.213+6C>T c.319+6C>T (n.319+6C>T) n.675+6C>T n.193+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167494G>A | CA291536041 | SGCA | c.157+7G>A (n.157+7G>A) n.38-453G>A c.38-88G>A (n.38-88G>A) c.34-453G>A (n.34-453G>A) n.104-453G>A c.*18+7G>A (n.*18+7G>A) c.6+7G>A (n.6+7G>A) n.223+7G>A n.213+7G>A c.319+7G>A (n.319+7G>A) n.675+7G>A n.193+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167494G= | CA2263905197 | SGCA | c.157+7G= (n.157+7G=) n.38-453G= c.38-88G= (n.38-88G=) c.34-453G= (n.34-453G=) n.104-453G= c.*18+7G= (n.*18+7G=) c.6+7G= (n.6+7G=) n.223+7G= n.213+7G= c.319+7G= (n.319+7G=) n.675+7G= n.193+7G= | |
| 17 | g.50167496C= | CA2263905199 | SGCA | c.157+9C= (n.157+9C=) n.38-451C= c.38-86C= (n.38-86C=) c.34-451C= (n.34-451C=) n.104-451C= c.*18+9C= (n.*18+9C=) c.6+9C= (n.6+9C=) n.223+9C= n.213+9C= c.319+9C= (n.319+9C=) n.675+9C= n.193+9C= | |
| 17 | g.50167496C>T | CA8643704 | SGCA | c.157+9C>T (n.157+9C>T) n.38-451C>T c.38-86C>T (n.38-86C>T) c.34-451C>T (n.34-451C>T) n.104-451C>T c.*18+9C>T (n.*18+9C>T) c.6+9C>T (n.6+9C>T) n.223+9C>T n.213+9C>T c.319+9C>T (n.319+9C>T) n.675+9C>T n.193+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167497C= | CA2263905201 | SGCA | c.157+10C= (n.157+10C=) n.38-450C= c.38-85C= (n.38-85C=) c.34-450C= (n.34-450C=) n.104-450C= c.*18+10C= (n.*18+10C=) c.6+10C= (n.6+10C=) n.223+10C= n.213+10C= c.319+10C= (n.319+10C=) n.675+10C= n.193+10C= |