Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4902168G>ACA8314504C17orf107,CHRNEc.*1635G>A (n.*1635G>A)
c.344+49C>T (n.344+49C>T)
c.-590+49C>T (n.-590+49C>T)
n.165+49C>T
c.546+1662G>A (n.546+1662G>A)
c.308+49C>T (n.308+49C>T)
n.1189+49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902168G>CCA624856068C17orf107,CHRNEc.*1635G>C (n.*1635G>C)
c.344+49C>G (n.344+49C>G)
c.-590+49C>G (n.-590+49C>G)
n.165+49C>G
c.546+1662G>C (n.546+1662G>C)
c.308+49C>G (n.308+49C>G)
n.1189+49C>G
dbSNP gnomAD v2
17g.4902168G=CA2244612697C17orf107,CHRNEc.*1635G= (n.*1635G=)
c.344+49C= (n.344+49C=)
c.-590+49C= (n.-590+49C=)
n.165+49C=
c.546+1662G= (n.546+1662G=)
c.308+49C= (n.308+49C=)
n.1189+49C=
17g.4902168G>TCA980966663C17orf107,CHRNEc.*1635G>T (n.*1635G>T)
c.344+49C>A (n.344+49C>A)
c.-590+49C>A (n.-590+49C>A)
n.165+49C>A
c.546+1662G>T (n.546+1662G>T)
c.308+49C>A (n.308+49C>A)
n.1189+49C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902169C>ACA287186506C17orf107,CHRNEc.*1636C>A (n.*1636C>A)
c.344+48G>T (n.344+48G>T)
c.-590+48G>T (n.-590+48G>T)
n.165+48G>T
c.546+1663C>A (n.546+1663C>A)
c.308+48G>T (n.308+48G>T)
n.1189+48G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902169C=CA2244612698C17orf107,CHRNEc.*1636C= (n.*1636C=)
c.344+48G= (n.344+48G=)
c.-590+48G= (n.-590+48G=)
n.165+48G=
c.546+1663C= (n.546+1663C=)
c.308+48G= (n.308+48G=)
n.1189+48G=
17g.4902169C>TCA287186510C17orf107,CHRNEc.*1636C>T (n.*1636C>T)
c.344+48G>A (n.344+48G>A)
c.-590+48G>A (n.-590+48G>A)
n.165+48G>A
c.546+1663C>T (n.546+1663C>T)
c.308+48G>A (n.308+48G>A)
n.1189+48G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902170_4902171dupCA624856069C17orf107,CHRNEc.*1637_*1638dup (n.*1637_*1638dup)
c.344+47_344+48dup (n.344+47_344+48dup)
c.-590+47_-590+48dup (n.-590+47_-590+48dup)
n.165+47_165+48dup
c.546+1664_546+1665dup (n.546+1664_546+1665dup)
c.308+47_308+48dup (n.308+47_308+48dup)
n.1189+47_1189+48dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902171C>TCA2635576210C17orf107,CHRNEc.*1638C>T (n.*1638C>T)
c.344+46G>A (n.344+46G>A)
c.-590+46G>A (n.-590+46G>A)
n.165+46G>A
c.546+1665C>T (n.546+1665C>T)
c.308+46G>A (n.308+46G>A)
n.1189+46G>A
gnomAD v4
17g.4902173C=CA2244612699C17orf107,CHRNEc.*1640C= (n.*1640C=)
c.344+44G= (n.344+44G=)
c.-590+44G= (n.-590+44G=)
n.165+44G=
c.546+1667C= (n.546+1667C=)
c.308+44G= (n.308+44G=)
n.1189+44G=
17g.4902173C>TCA8314505C17orf107,CHRNEc.*1640C>T (n.*1640C>T)
c.344+44G>A (n.344+44G>A)
c.-590+44G>A (n.-590+44G>A)
n.165+44G>A
c.546+1667C>T (n.546+1667C>T)
c.308+44G>A (n.308+44G>A)
n.1189+44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902174C>ACA2576135917C17orf107,CHRNEc.*1641C>A (n.*1641C>A)
c.344+43G>T (n.344+43G>T)
c.-590+43G>T (n.-590+43G>T)
n.165+43G>T
c.546+1668C>A (n.546+1668C>A)
c.308+43G>T (n.308+43G>T)
n.1189+43G>T
17g.4902174C=CA2244612700C17orf107,CHRNEc.*1641C= (n.*1641C=)
c.344+43G= (n.344+43G=)
c.-590+43G= (n.-590+43G=)
n.165+43G=
c.546+1668C= (n.546+1668C=)
c.308+43G= (n.308+43G=)
n.1189+43G=
17g.4902174C>TCA8314506C17orf107,CHRNEc.*1641C>T (n.*1641C>T)
c.344+43G>A (n.344+43G>A)
c.-590+43G>A (n.-590+43G>A)
n.165+43G>A
c.546+1668C>T (n.546+1668C>T)
c.308+43G>A (n.308+43G>A)
n.1189+43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902175A>TCA2576135918C17orf107,CHRNEc.*1642A>T (n.*1642A>T)
c.344+42T>A (n.344+42T>A)
c.-590+42T>A (n.-590+42T>A)
n.165+42T>A
c.546+1669A>T (n.546+1669A>T)
c.308+42T>A (n.308+42T>A)
n.1189+42T>A
gnomAD v4
17g.4902176G>TCA2635576215C17orf107,CHRNEc.*1643G>T (n.*1643G>T)
c.344+41C>A (n.344+41C>A)
c.-590+41C>A (n.-590+41C>A)
n.165+41C>A
c.546+1670G>T (n.546+1670G>T)
c.308+41C>A (n.308+41C>A)
n.1189+41C>A
gnomAD v4
17g.4902176_4902177insACA2635576216C17orf107,CHRNEc.*1643_*1644insA (n.*1643_*1644insA)
c.344+40_344+41insT (n.344+40_344+41insT)
c.-590+40_-590+41insT (n.-590+40_-590+41insT)
n.165+40_165+41insT
c.546+1670_546+1671insA (n.546+1670_546+1671insA)
c.308+40_308+41insT (n.308+40_308+41insT)
n.1189+40_1189+41insT
gnomAD v4
17g.4902178C=CA2244612701C17orf107,CHRNEc.*1645C= (n.*1645C=)
c.344+39G= (n.344+39G=)
c.-590+39G= (n.-590+39G=)
n.165+39G=
c.546+1672C= (n.546+1672C=)
c.308+39G= (n.308+39G=)
n.1189+39G=
17g.4902178C>TCA497676803C17orf107,CHRNEc.*1645C>T (n.*1645C>T)
c.344+39G>A (n.344+39G>A)
c.-590+39G>A (n.-590+39G>A)
n.165+39G>A
c.546+1672C>T (n.546+1672C>T)
c.308+39G>A (n.308+39G>A)
n.1189+39G>A
dbSNP
17g.4902178_4902179insTGGAGGGAAGCA2635576218C17orf107,CHRNEc.*1645_*1646insTGGAGGGAAG (n.*1645_*1646insTGGAGGGAAG)
c.344+38_344+39insCTTCCCTCCA (n.344+38_344+39insCTTCCCTCCA)
c.-590+38_-590+39insCTTCCCTCCA (n.-590+38_-590+39insCTTCCCTCCA)
n.165+38_165+39insCTTCCCTCCA
c.546+1672_546+1673insTGGAGGGAAG (n.546+1672_546+1673insTGGAGGGAAG)
c.308+38_308+39insCTTCCCTCCA (n.308+38_308+39insCTTCCCTCCA)
n.1189+38_1189+39insCTTCCCTCCA
gnomAD v4
17g.4902179C>TCA2635576220C17orf107,CHRNEc.*1646C>T (n.*1646C>T)
c.344+38G>A (n.344+38G>A)
c.-590+38G>A (n.-590+38G>A)
n.165+38G>A
c.546+1673C>T (n.546+1673C>T)
c.308+38G>A (n.308+38G>A)
n.1189+38G>A
gnomAD v4
17g.4902179_4902180insCGGCCTGGGGTGCGCA2635576222C17orf107,CHRNEc.*1646_*1647insCGGCCTGGGGTGCG (n.*1646_*1647insCGGCCTGGGGTGCG)
c.344+37_344+38insCGCACCCCAGGCCG (n.344+37_344+38insCGCACCCCAGGCCG)
c.-590+37_-590+38insCGCACCCCAGGCCG (n.-590+37_-590+38insCGCACCCCAGGCCG)
n.165+37_165+38insCGCACCCCAGGCCG
c.546+1673_546+1674insCGGCCTGGGGTGCG (n.546+1673_546+1674insCGGCCTGGGGTGCG)
c.308+37_308+38insCGCACCCCAGGCCG (n.308+37_308+38insCGCACCCCAGGCCG)
n.1189+37_1189+38insCGCACCCCAGGCCG
gnomAD v4
17g.4902180G>ACA8314507C17orf107,CHRNEc.*1647G>A (n.*1647G>A)
c.344+37C>T (n.344+37C>T)
c.-590+37C>T (n.-590+37C>T)
n.165+37C>T
c.546+1674G>A (n.546+1674G>A)
c.308+37C>T (n.308+37C>T)
n.1189+37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.4902180G=CA2244612702C17orf107,CHRNEc.*1647G= (n.*1647G=)
c.344+37C= (n.344+37C=)
c.-590+37C= (n.-590+37C=)
n.165+37C=
c.546+1674G= (n.546+1674G=)
c.308+37C= (n.308+37C=)
n.1189+37C=
17g.4902180G>TCA8314508C17orf107,CHRNEc.*1647G>T (n.*1647G>T)
c.344+37C>A (n.344+37C>A)
c.-590+37C>A (n.-590+37C>A)
n.165+37C>A
c.546+1674G>T (n.546+1674G>T)
c.308+37C>A (n.308+37C>A)
n.1189+37C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902181G>CCA772687810C17orf107,CHRNEc.*1648G>C (n.*1648G>C)
c.344+36C>G (n.344+36C>G)
c.-590+36C>G (n.-590+36C>G)
n.165+36C>G
c.546+1675G>C (n.546+1675G>C)
c.308+36C>G (n.308+36C>G)
n.1189+36C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902181G=CA2244612703C17orf107,CHRNEc.*1648G= (n.*1648G=)
c.344+36C= (n.344+36C=)
c.-590+36C= (n.-590+36C=)
n.165+36C=
c.546+1675G= (n.546+1675G=)
c.308+36C= (n.308+36C=)
n.1189+36C=
17g.4902184T>CCA8314509C17orf107,CHRNEc.*1651T>C (n.*1651T>C)
c.344+33A>G (n.344+33A>G)
c.-590+33A>G (n.-590+33A>G)
n.165+33A>G
c.546+1678T>C (n.546+1678T>C)
c.308+33A>G (n.308+33A>G)
n.1189+33A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902184T=CA2244612704C17orf107,CHRNEc.*1651T= (n.*1651T=)
c.344+33A= (n.344+33A=)
c.-590+33A= (n.-590+33A=)
n.165+33A=
c.546+1678T= (n.546+1678T=)
c.308+33A= (n.308+33A=)
n.1189+33A=
17g.4902191A=CA2244612705C17orf107,CHRNEc.*1658A= (n.*1658A=)
c.344+26T= (n.344+26T=)
c.-590+26T= (n.-590+26T=)
n.165+26T=
c.546+1685A= (n.546+1685A=)
c.308+26T= (n.308+26T=)
n.1189+26T=
17g.4902191A>GCA8314510C17orf107,CHRNEc.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.344+26T>C (n.344+26T>C)
c.-590+26T>C (n.-590+26T>C)
n.165+26T>C
c.546+1685A>G (n.546+1685A>G)
c.308+26T>C (n.308+26T>C)
n.1189+26T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.4902193C>ACA287186570C17orf107,CHRNEc.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.344+24G>T (n.344+24G>T)
c.-590+24G>T (n.-590+24G>T)
n.165+24G>T
c.546+1687C>A (n.546+1687C>A)
c.308+24G>T (n.308+24G>T)
n.1189+24G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.4902193C=CA2244612706C17orf107,CHRNEc.*1660C= (n.*1660C=)
c.344+24G= (n.344+24G=)
c.-590+24G= (n.-590+24G=)
n.165+24G=
c.546+1687C= (n.546+1687C=)
c.308+24G= (n.308+24G=)
n.1189+24G=
17g.4902193C>GCA8314511C17orf107,CHRNEc.*1660C>G (n.*1660C>G)
c.344+24G>C (n.344+24G>C)
c.-590+24G>C (n.-590+24G>C)
n.165+24G>C
c.546+1687C>G (n.546+1687C>G)
c.308+24G>C (n.308+24G>C)
n.1189+24G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902196G>CCA980966668C17orf107,CHRNEc.*1663G>C (n.*1663G>C)
c.344+21C>G (n.344+21C>G)
c.-590+21C>G (n.-590+21C>G)
n.165+21C>G
c.546+1690G>C (n.546+1690G>C)
c.308+21C>G (n.308+21C>G)
n.1189+21C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902196G=CA2244612707C17orf107,CHRNEc.*1663G= (n.*1663G=)
c.344+21C= (n.344+21C=)
c.-590+21C= (n.-590+21C=)
n.165+21C=
c.546+1690G= (n.546+1690G=)
c.308+21C= (n.308+21C=)
n.1189+21C=
17g.4902196G>TCA980966670C17orf107,CHRNEc.*1663G>T (n.*1663G>T)
c.344+21C>A (n.344+21C>A)
c.-590+21C>A (n.-590+21C>A)
n.165+21C>A
c.546+1690G>T (n.546+1690G>T)
c.308+21C>A (n.308+21C>A)
n.1189+21C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902197G>CCA2244612709C17orf107,CHRNEc.*1664G>C (n.*1664G>C)
c.344+20C>G (n.344+20C>G)
c.-590+20C>G (n.-590+20C>G)
n.165+20C>G
c.546+1691G>C (n.546+1691G>C)
c.308+20C>G (n.308+20C>G)
n.1189+20C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902197G=CA2244612708C17orf107,CHRNEc.*1664G= (n.*1664G=)
c.344+20C= (n.344+20C=)
c.-590+20C= (n.-590+20C=)
n.165+20C=
c.546+1691G= (n.546+1691G=)
c.308+20C= (n.308+20C=)
n.1189+20C=
17g.4902197G>TCA2635576228C17orf107,CHRNEc.*1664G>T (n.*1664G>T)
c.344+20C>A (n.344+20C>A)
c.-590+20C>A (n.-590+20C>A)
n.165+20C>A
c.546+1691G>T (n.546+1691G>T)
c.308+20C>A (n.308+20C>A)
n.1189+20C>A
gnomAD v4
17g.4902198C=CA2244612710C17orf107,CHRNEc.*1665C= (n.*1665C=)
c.344+19G= (n.344+19G=)
c.-590+19G= (n.-590+19G=)
n.165+19G=
c.546+1692C= (n.546+1692C=)
c.308+19G= (n.308+19G=)
n.1189+19G=
17g.4902198C>TCA287186600C17orf107,CHRNEc.*1665C>T (n.*1665C>T)
c.344+19G>A (n.344+19G>A)
c.-590+19G>A (n.-590+19G>A)
n.165+19G>A
c.546+1692C>T (n.546+1692C>T)
c.308+19G>A (n.308+19G>A)
n.1189+19G>A
dbSNP
17g.4902198dupCA624856070C17orf107,CHRNEc.*1665dup (n.*1665dup)
c.344+19dup (n.344+19dup)
c.-590+19dup (n.-590+19dup)
n.165+19dup
c.546+1692dup (n.546+1692dup)
c.308+19dup (n.308+19dup)
n.1189+19dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902199G>ACA8314512C17orf107,CHRNEc.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.344+18C>T (n.344+18C>T)
c.-590+18C>T (n.-590+18C>T)
n.165+18C>T
c.546+1693G>A (n.546+1693G>A)
c.308+18C>T (n.308+18C>T)
n.1189+18C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902199G=CA2244612711C17orf107,CHRNEc.*1666G= (n.*1666G=)
c.344+18C= (n.344+18C=)
c.-590+18C= (n.-590+18C=)
n.165+18C=
c.546+1693G= (n.546+1693G=)
c.308+18C= (n.308+18C=)
n.1189+18C=
17g.4902202T>GCA2635576238C17orf107,CHRNEc.*1669T>G (n.*1669T>G)
c.344+15A>C (n.344+15A>C)
c.-590+15A>C (n.-590+15A>C)
n.165+15A>C
c.546+1696T>G (n.546+1696T>G)
c.308+15A>C (n.308+15A>C)
n.1189+15A>C
gnomAD v4
17g.4902203G>CCA2635576240C17orf107,CHRNEc.*1670G>C (n.*1670G>C)
c.344+14C>G (n.344+14C>G)
c.-590+14C>G (n.-590+14C>G)
n.165+14C>G
c.546+1697G>C (n.546+1697G>C)
c.308+14C>G (n.308+14C>G)
n.1189+14C>G
gnomAD v4
17g.4902203G>TCA2697556128C17orf107,CHRNEc.*1670G>T (n.*1670G>T)
c.344+14C>A (n.344+14C>A)
c.-590+14C>A (n.-590+14C>A)
n.165+14C>A
c.546+1697G>T (n.546+1697G>T)
c.308+14C>A (n.308+14C>A)
n.1189+14C>A
17g.4902204G>ACA8314513C17orf107,CHRNEc.*1671G>A (n.*1671G>A)
c.344+13C>T (n.344+13C>T)
c.-590+13C>T (n.-590+13C>T)
n.165+13C>T
c.546+1698G>A (n.546+1698G>A)
c.308+13C>T (n.308+13C>T)
n.1189+13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.4902204G=CA2244612712C17orf107,CHRNEc.*1671G= (n.*1671G=)
c.344+13C= (n.344+13C=)
c.-590+13C= (n.-590+13C=)
n.165+13C=
c.546+1698G= (n.546+1698G=)
c.308+13C= (n.308+13C=)
n.1189+13C=

Number of alleles fetched