| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47946680C>A | CA400062652 | PNPO | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) c.*349C>A (n.*349C>A) c.444C>A (p.Asp148Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) n.353C>A n.464C>A n.2183C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.684C>A c.416C>A c.400C>A (n.400C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.684C>A (p.Asp228Glu) c.*166C>A (n.*166C>A) c.399C>A (p.Asp133Glu) | |
| 17 | g.47946680C= | CA2262900637 | PNPO | c.555C= (p.Asp185=) c.630C= (p.Asp210=) c.*349C= (n.*349C=) c.444C= (p.Asp148=) c.615C= (p.Asp205=) n.353C= n.464C= n.2183C= c.*703C= (n.*703C=) n.684C= c.416C= c.400C= (n.400C=) c.*506C= (n.*506C=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.684C= (p.Asp228=) c.*166C= (n.*166C=) c.399C= (p.Asp133=) | |
| 17 | g.47946680C>G | CA400062667 | PNPO | c.555C>G (p.Asp185Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) c.*349C>G (n.*349C>G) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.615C>G (p.Asp205Glu) n.353C>G n.464C>G n.2183C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.684C>G c.416C>G c.400C>G (n.400C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.684C>G (p.Asp228Glu) c.*166C>G (n.*166C>G) c.399C>G (p.Asp133Glu) | |
| 17 | g.47946680C>T | CA500453967 | PNPO | c.555C>T (p.Asp185=) c.630C>T (p.Asp210=) c.*349C>T (n.*349C>T) c.444C>T (p.Asp148=) c.615C>T (p.Asp205=) n.353C>T n.464C>T n.2183C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.684C>T c.416C>T c.400C>T (n.400C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.684C>T (p.Asp228=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.399C>T (p.Asp133=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.47946681C>A | CA500453969 | PNPO | c.556C>A (p.Arg186=) c.631C>A (p.Arg211=) c.*350C>A (n.*350C>A) c.445C>A (p.Arg149=) c.616C>A (p.Arg206=) n.354C>A n.465C>A n.2184C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.685C>A c.417C>A c.401C>A (n.401C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.685C>A (p.Arg229=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.400C>A (p.Arg134=) | |
| 17 | g.47946681C= | CA2262900638 | PNPO | c.556C= (p.Arg186=) c.631C= (p.Arg211=) c.*350C= (n.*350C=) c.445C= (p.Arg149=) c.616C= (p.Arg206=) n.354C= n.465C= n.2184C= c.*704C= (n.*704C=) n.685C= c.417C= c.401C= (n.401C=) c.*507C= (n.*507C=) c.*1193C= (n.*1193C=) c.685C= (p.Arg229=) c.*167C= (n.*167C=) c.400C= (p.Arg134=) | |
| 17 | g.47946681C>G | CA400062671 | PNPO | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.*350C>G (n.*350C>G) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) n.354C>G n.465C>G n.2184C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.685C>G c.417C>G c.401C>G (n.401C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.685C>G (p.Arg229Gly) c.*167C>G (n.*167C>G) c.400C>G (p.Arg134Gly) | |
| 17 | g.47946681C>T | CA118329 | PNPO | c.556C>T (p.Arg186Trp) c.631C>T (p.Arg211Trp) c.*350C>T (n.*350C>T) c.445C>T (p.Arg149Trp) c.616C>T (p.Arg206Trp) n.354C>T n.465C>T n.2184C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.685C>T c.417C>T c.401C>T (n.401C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.685C>T (p.Arg229Trp) c.*167C>T (n.*167C>T) c.400C>T (p.Arg134Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946682G>A | CA316568 | PNPO | c.557G>A (p.Arg186Gln) c.632G>A (p.Arg211Gln) c.*351G>A (n.*351G>A) c.446G>A (p.Arg149Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) n.355G>A n.466G>A n.2185G>A c.*705G>A (n.*705G>A) n.686G>A c.418G>A c.402G>A (n.402G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.686G>A (p.Arg229Gln) c.*168G>A (n.*168G>A) c.401G>A (p.Arg134Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946682G>C | CA400062682 | PNPO | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.*351G>C (n.*351G>C) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) n.355G>C n.466G>C n.2185G>C c.*705G>C (n.*705G>C) n.686G>C c.418G>C c.402G>C (n.402G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.686G>C (p.Arg229Pro) c.*168G>C (n.*168G>C) c.401G>C (p.Arg134Pro) | |
| 17 | g.47946682G= | CA2262900639 | PNPO | c.557G= (p.Arg186=) c.632G= (p.Arg211=) c.*351G= (n.*351G=) c.446G= (p.Arg149=) c.617G= (p.Arg206=) n.355G= n.466G= n.2185G= c.*705G= (n.*705G=) n.686G= c.418G= c.402G= (n.402G=) c.*508G= (n.*508G=) c.*1194G= (n.*1194G=) c.686G= (p.Arg229=) c.*168G= (n.*168G=) c.401G= (p.Arg134=) | |
| 17 | g.47946682G>T | CA400062683 | PNPO | c.557G>T (p.Arg186Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.*351G>T (n.*351G>T) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) n.355G>T n.466G>T n.2185G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.686G>T c.418G>T c.402G>T (n.402G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.686G>T (p.Arg229Leu) c.*168G>T (n.*168G>T) c.401G>T (p.Arg134Leu) | |
| 17 | g.47946683G>A | CA500453974 | PNPO | c.558G>A (p.Arg186=) c.633G>A (p.Arg211=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.447G>A (p.Arg149=) c.618G>A (p.Arg206=) n.356G>A n.467G>A n.2186G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.687G>A c.419G>A c.403G>A (n.403G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.687G>A (p.Arg229=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.402G>A (p.Arg134=) | |
| 17 | g.47946683G>C | CA500453976 | PNPO | c.558G>C (p.Arg186=) c.633G>C (p.Arg211=) c.*352G>C (n.*352G>C) c.447G>C (p.Arg149=) c.618G>C (p.Arg206=) n.356G>C n.467G>C n.2186G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.687G>C c.419G>C c.403G>C (n.403G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.687G>C (p.Arg229=) c.*169G>C (n.*169G>C) c.402G>C (p.Arg134=) | dbSNP |
| 17 | g.47946683G= | CA2262900640 | PNPO | c.558G= (p.Arg186=) c.633G= (p.Arg211=) c.*352G= (n.*352G=) c.447G= (p.Arg149=) c.618G= (p.Arg206=) n.356G= n.467G= n.2186G= c.*706G= (n.*706G=) n.687G= c.419G= c.403G= (n.403G=) c.*509G= (n.*509G=) c.*1195G= (n.*1195G=) c.687G= (p.Arg229=) c.*169G= (n.*169G=) c.402G= (p.Arg134=) | |
| 17 | g.47946683G>T | CA500453978 | PNPO | c.558G>T (p.Arg186=) c.633G>T (p.Arg211=) c.*352G>T (n.*352G>T) c.447G>T (p.Arg149=) c.618G>T (p.Arg206=) n.356G>T n.467G>T n.2186G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.687G>T c.419G>T c.403G>T (n.403G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.687G>T (p.Arg229=) c.*169G>T (n.*169G>T) c.402G>T (p.Arg134=) | |
| 17 | g.47946684A>C | CA400062684 | PNPO | c.559A>C (p.Ile187Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) n.357A>C n.468A>C n.2187A>C c.*707A>C (n.*707A>C) n.688A>C c.420A>C c.404A>C (n.404A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.*170A>C (n.*170A>C) c.403A>C (p.Ile135Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946684A>G | CA400062693 | PNPO | c.559A>G (p.Ile187Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.448A>G (p.Ile150Val) c.619A>G (p.Ile207Val) n.357A>G n.468A>G n.2187A>G c.*707A>G (n.*707A>G) n.688A>G c.420A>G c.404A>G (n.404A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) c.*170A>G (n.*170A>G) c.403A>G (p.Ile135Val) | |
| 17 | g.47946684A>T | CA400062689 | PNPO | c.559A>T (p.Ile187Leu) c.634A>T (p.Ile212Leu) c.*353A>T (n.*353A>T) c.448A>T (p.Ile150Leu) c.619A>T (p.Ile207Leu) n.357A>T n.468A>T n.2187A>T c.*707A>T (n.*707A>T) n.688A>T c.420A>T c.404A>T (n.404A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.688A>T (p.Ile230Leu) c.*170A>T (n.*170A>T) c.403A>T (p.Ile135Leu) | |
| 17 | g.47946685T>A | CA400062696 | PNPO | c.560T>A (p.Ile187Lys) c.635T>A (p.Ile212Lys) c.*354T>A (n.*354T>A) c.449T>A (p.Ile150Lys) c.620T>A (p.Ile207Lys) n.358T>A n.469T>A n.2188T>A c.*708T>A (n.*708T>A) n.689T>A c.421T>A c.405T>A (n.405T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.689T>A (p.Ile230Lys) c.*171T>A (n.*171T>A) c.404T>A (p.Ile135Lys) | |
| 17 | g.47946685T>C | CA400062700 | PNPO | c.560T>C (p.Ile187Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.*354T>C (n.*354T>C) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) n.358T>C n.469T>C n.2188T>C c.*708T>C (n.*708T>C) n.689T>C c.421T>C c.405T>C (n.405T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.*171T>C (n.*171T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) | |
| 17 | g.47946685T>G | CA400062705 | PNPO | c.560T>G (p.Ile187Arg) c.635T>G (p.Ile212Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) c.449T>G (p.Ile150Arg) c.620T>G (p.Ile207Arg) n.358T>G n.469T>G n.2188T>G c.*708T>G (n.*708T>G) n.689T>G c.421T>G c.405T>G (n.405T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.689T>G (p.Ile230Arg) c.*171T>G (n.*171T>G) c.404T>G (p.Ile135Arg) | |
| 17 | g.47946686A>C | CA500453983 | PNPO | c.561A>C (p.Ile187=) c.636A>C (p.Ile212=) c.*355A>C (n.*355A>C) c.450A>C (p.Ile150=) c.621A>C (p.Ile207=) n.359A>C n.470A>C n.2189A>C c.*709A>C (n.*709A>C) n.690A>C c.422A>C c.406A>C (n.406A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.690A>C (p.Ile230=) c.*172A>C (n.*172A>C) c.405A>C (p.Ile135=) | |
| 17 | g.47946686A>G | CA400062708 | PNPO | c.561A>G (p.Ile187Met) c.636A>G (p.Ile212Met) c.*355A>G (n.*355A>G) c.450A>G (p.Ile150Met) c.621A>G (p.Ile207Met) n.359A>G n.470A>G n.2189A>G c.*709A>G (n.*709A>G) n.690A>G c.422A>G c.406A>G (n.406A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.690A>G (p.Ile230Met) c.*172A>G (n.*172A>G) c.405A>G (p.Ile135Met) | |
| 17 | g.47946686A>T | CA500453985 | PNPO | c.561A>T (p.Ile187=) c.636A>T (p.Ile212=) c.*355A>T (n.*355A>T) c.450A>T (p.Ile150=) c.621A>T (p.Ile207=) n.359A>T n.470A>T n.2189A>T c.*709A>T (n.*709A>T) n.690A>T c.422A>T c.406A>T (n.406A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.690A>T (p.Ile230=) c.*172A>T (n.*172A>T) c.405A>T (p.Ile135=) | |
| 17 | g.47946687G>A | CA400062709 | PNPO | c.562G>A (p.Val188Ile) c.637G>A (p.Val213Ile) c.*356G>A (n.*356G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) c.622G>A (p.Val208Ile) n.360G>A n.471G>A n.2190G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.691G>A c.423G>A c.407G>A (n.407G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.691G>A (p.Val231Ile) c.*173G>A (n.*173G>A) c.406G>A (p.Val136Ile) | |
| 17 | g.47946687G>C | CA400062729 | PNPO | c.562G>C (p.Val188Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.*356G>C (n.*356G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) n.360G>C n.471G>C n.2190G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.691G>C c.423G>C c.407G>C (n.407G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) c.*173G>C (n.*173G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) | |
| 17 | g.47946687G>T | CA400062711 | PNPO | c.562G>T (p.Val188Phe) c.637G>T (p.Val213Phe) c.*356G>T (n.*356G>T) c.451G>T (p.Val151Phe) c.622G>T (p.Val208Phe) n.360G>T n.471G>T n.2190G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.691G>T c.423G>T c.407G>T (n.407G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.691G>T (p.Val231Phe) c.*173G>T (n.*173G>T) c.406G>T (p.Val136Phe) | |
| 17 | g.47946688T>A | CA291297175 | PNPO | c.563T>A (p.Val188Asp) c.638T>A (p.Val213Asp) c.*357T>A (n.*357T>A) c.452T>A (p.Val151Asp) c.623T>A (p.Val208Asp) n.361T>A n.472T>A n.2191T>A c.*711T>A (n.*711T>A) n.692T>A c.424T>A c.408T>A (n.408T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.692T>A (p.Val231Asp) c.*174T>A (n.*174T>A) c.407T>A (p.Val136Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946688T>C | CA400062756 | PNPO | c.563T>C (p.Val188Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) c.*357T>C (n.*357T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) n.361T>C n.472T>C n.2191T>C c.*711T>C (n.*711T>C) n.692T>C c.424T>C c.408T>C (n.408T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) c.*174T>C (n.*174T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) | |
| 17 | g.47946688T>G | CA400062759 | PNPO | c.563T>G (p.Val188Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) c.*357T>G (n.*357T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) n.361T>G n.472T>G n.2191T>G c.*711T>G (n.*711T>G) n.692T>G c.424T>G c.408T>G (n.408T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.692T>G (p.Val231Gly) c.*174T>G (n.*174T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) | |
| 17 | g.47946688T= | CA2262900641 | PNPO | c.563T= (p.Val188=) c.638T= (p.Val213=) c.*357T= (n.*357T=) c.452T= (p.Val151=) c.623T= (p.Val208=) n.361T= n.472T= n.2191T= c.*711T= (n.*711T=) n.692T= c.424T= c.408T= (n.408T=) c.*514T= (n.*514T=) c.*1200T= (n.*1200T=) c.692T= (p.Val231=) c.*174T= (n.*174T=) c.407T= (p.Val136=) | |
| 17 | g.47946689C>A | CA500453990 | PNPO | c.564C>A (p.Val188=) c.639C>A (p.Val213=) c.*358C>A (n.*358C>A) c.453C>A (p.Val151=) c.624C>A (p.Val208=) n.362C>A n.473C>A n.2192C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.693C>A c.425C>A c.409C>A (n.409C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.693C>A (p.Val231=) c.*175C>A (n.*175C>A) c.408C>A (p.Val136=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.47946689C>G | CA500453992 | PNPO | c.564C>G (p.Val188=) c.639C>G (p.Val213=) c.*358C>G (n.*358C>G) c.453C>G (p.Val151=) c.624C>G (p.Val208=) n.362C>G n.473C>G n.2192C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.693C>G c.425C>G c.409C>G (n.409C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.693C>G (p.Val231=) c.*175C>G (n.*175C>G) c.408C>G (p.Val136=) | |
| 17 | g.47946689C>T | CA500453991 | PNPO | c.564C>T (p.Val188=) c.639C>T (p.Val213=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.453C>T (p.Val151=) c.624C>T (p.Val208=) n.362C>T n.473C>T n.2192C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.693C>T c.425C>T c.409C>T (n.409C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.693C>T (p.Val231=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.408C>T (p.Val136=) | |
| 17 | g.47946690T>A | CA400062764 | PNPO | c.565T>A (p.Phe189Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.*359T>A (n.*359T>A) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.625T>A (p.Phe209Ile) n.363T>A n.474T>A n.2193T>A c.*713T>A (n.*713T>A) n.694T>A c.426T>A c.410T>A (n.410T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.*176T>A (n.*176T>A) c.409T>A (p.Phe137Ile) | |
| 17 | g.47946690T>C | CA400062768 | PNPO | c.565T>C (p.Phe189Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.*359T>C (n.*359T>C) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.625T>C (p.Phe209Leu) n.363T>C n.474T>C n.2193T>C c.*713T>C (n.*713T>C) n.694T>C c.426T>C c.410T>C (n.410T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.*176T>C (n.*176T>C) c.409T>C (p.Phe137Leu) | |
| 17 | g.47946690T>G | CA400062780 | PNPO | c.565T>G (p.Phe189Val) c.640T>G (p.Phe214Val) c.*359T>G (n.*359T>G) c.454T>G (p.Phe152Val) c.625T>G (p.Phe209Val) n.363T>G n.474T>G n.2193T>G c.*713T>G (n.*713T>G) n.694T>G c.426T>G c.410T>G (n.410T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.694T>G (p.Phe232Val) c.*176T>G (n.*176T>G) c.409T>G (p.Phe137Val) | |
| 17 | g.47946691T>A | CA400062781 | PNPO | c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.*360T>A (n.*360T>A) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.364T>A n.475T>A n.2194T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.695T>A c.427T>A c.411T>A (n.411T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.*177T>A (n.*177T>A) c.410T>A (p.Phe137Tyr) | |
| 17 | g.47946691T>C | CA400062782 | PNPO | c.566T>C (p.Phe189Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) c.*360T>C (n.*360T>C) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.626T>C (p.Phe209Ser) n.364T>C n.475T>C n.2194T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.695T>C c.427T>C c.411T>C (n.411T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.*177T>C (n.*177T>C) c.410T>C (p.Phe137Ser) | |
| 17 | g.47946691T>G | CA400062785 | PNPO | c.566T>G (p.Phe189Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.*360T>G (n.*360T>G) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.626T>G (p.Phe209Cys) n.364T>G n.475T>G n.2194T>G c.*714T>G (n.*714T>G) n.695T>G c.427T>G c.411T>G (n.411T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.*177T>G (n.*177T>G) c.410T>G (p.Phe137Cys) | |
| 17 | g.47946692T>A | CA400062796 | PNPO | c.567T>A (p.Phe189Leu) c.642T>A (p.Phe214Leu) c.*361T>A (n.*361T>A) c.456T>A (p.Phe152Leu) c.627T>A (p.Phe209Leu) n.365T>A n.476T>A n.2195T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.696T>A c.428T>A c.412T>A (n.412T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.696T>A (p.Phe232Leu) c.*178T>A (n.*178T>A) c.411T>A (p.Phe137Leu) | |
| 17 | g.47946692T>C | CA500454002 | PNPO | c.567T>C (p.Phe189=) c.642T>C (p.Phe214=) c.*361T>C (n.*361T>C) c.456T>C (p.Phe152=) c.627T>C (p.Phe209=) n.365T>C n.476T>C n.2195T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.696T>C c.428T>C c.412T>C (n.412T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.696T>C (p.Phe232=) c.*178T>C (n.*178T>C) c.411T>C (p.Phe137=) | |
| 17 | g.47946692T>G | CA400062797 | PNPO | c.567T>G (p.Phe189Leu) c.642T>G (p.Phe214Leu) c.*361T>G (n.*361T>G) c.456T>G (p.Phe152Leu) c.627T>G (p.Phe209Leu) n.365T>G n.476T>G n.2195T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.696T>G c.428T>G c.412T>G (n.412T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.696T>G (p.Phe232Leu) c.*178T>G (n.*178T>G) c.411T>G (p.Phe137Leu) | |
| 17 | g.47946693C>A | CA8629269 | PNPO | c.568C>A (p.Arg190=) c.643C>A (p.Arg215=) c.*362C>A (n.*362C>A) c.457C>A (p.Arg153=) c.628C>A (p.Arg210=) n.366C>A n.477C>A n.2196C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.697C>A c.429C>A c.413C>A (n.413C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.697C>A (p.Arg233=) c.*179C>A (n.*179C>A) c.412C>A (p.Arg138=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946693C= | CA2262900642 | PNPO | c.568C= (p.Arg190=) c.643C= (p.Arg215=) c.*362C= (n.*362C=) c.457C= (p.Arg153=) c.628C= (p.Arg210=) n.366C= n.477C= n.2196C= c.*716C= (n.*716C=) n.697C= c.429C= c.413C= (n.413C=) c.*519C= (n.*519C=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.697C= (p.Arg233=) c.*179C= (n.*179C=) c.412C= (p.Arg138=) | |
| 17 | g.47946693C>G | CA400062810 | PNPO | c.568C>G (p.Arg190Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.*362C>G (n.*362C>G) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) n.366C>G n.477C>G n.2196C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.697C>G c.429C>G c.413C>G (n.413C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.*179C>G (n.*179C>G) c.412C>G (p.Arg138Gly) | |
| 17 | g.47946693C>T | CA8629268 | PNPO | c.568C>T (p.Arg190Trp) c.643C>T (p.Arg215Trp) c.*362C>T (n.*362C>T) c.457C>T (p.Arg153Trp) c.628C>T (p.Arg210Trp) n.366C>T n.477C>T n.2196C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.697C>T c.429C>T c.413C>T (n.413C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.697C>T (p.Arg233Trp) c.*179C>T (n.*179C>T) c.412C>T (p.Arg138Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946694G>A | CA316570 | PNPO | c.569G>A (p.Arg190Gln) c.644G>A (p.Arg215Gln) c.*363G>A (n.*363G>A) c.458G>A (p.Arg153Gln) c.629G>A (p.Arg210Gln) n.367G>A n.478G>A n.2197G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.698G>A c.430G>A c.414G>A (n.414G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.698G>A (p.Arg233Gln) c.*180G>A (n.*180G>A) c.413G>A (p.Arg138Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946694G>C | CA400062815 | PNPO | c.569G>C (p.Arg190Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.*363G>C (n.*363G>C) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) n.367G>C n.478G>C n.2197G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.698G>C c.430G>C c.414G>C (n.414G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.*180G>C (n.*180G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro) | gnomAD v4 |