Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.47310069del | CA626383745 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-70del (n.2302-70del) c.2266+2432del n.363-6286del n.227-6286del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310071T>A | CA2262615911 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-68T>A (n.2302-68T>A) c.2266+2434T>A n.363-6289A>T n.227-6289A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47310071T>G | CA2576302359 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-68T>G (n.2302-68T>G) c.2266+2434T>G n.363-6289A>C n.227-6289A>C | |
17 | g.47310071T= | CA2262615910 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-68T= (n.2302-68T=) c.2266+2434T= n.363-6289A= n.227-6289A= | |
17 | g.47310073T>A | CA291229214 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-66T>A (n.2302-66T>A) c.2266+2436T>A n.363-6291A>T n.227-6291A>T | dbSNP |
17 | g.47310073T= | CA2262615912 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-66T= (n.2302-66T=) c.2266+2436T= n.363-6291A= n.227-6291A= | |
17 | g.47310074A>T | CA2576302360 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-65A>T (n.2302-65A>T) c.2266+2437A>T n.363-6292T>A n.227-6292T>A | gnomAD v4 |
17 | g.47310077C>A | CA2576302362 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-62C>A (n.2302-62C>A) c.2266+2440C>A n.363-6295G>T n.227-6295G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310077C= | CA2262615913 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-62C= (n.2302-62C=) c.2266+2440C= n.363-6295G= n.227-6295G= | |
17 | g.47310077C>T | CA291229216 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-62C>T (n.2302-62C>T) c.2266+2440C>T n.363-6295G>A n.227-6295G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310078A= | CA2262615914 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-61A= (n.2302-61A=) c.2266+2441A= n.363-6296T= n.227-6296T= | |
17 | g.47310078A>G | CA772534035 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-61A>G (n.2302-61A>G) c.2266+2441A>G n.363-6296T>C n.227-6296T>C | dbSNP |
17 | g.47310080T>A | CA2638437939 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-59T>A (n.2302-59T>A) c.2266+2443T>A n.363-6298A>T n.227-6298A>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310081C>A | CA2638437940 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-58C>A (n.2302-58C>A) c.2266+2444C>A n.363-6299G>T n.227-6299G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310083G>A | CA772534038 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-56G>A (n.2302-56G>A) c.2266+2446G>A n.363-6301C>T n.227-6301C>T | dbSNP |
17 | g.47310083G= | CA2262615915 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-56G= (n.2302-56G=) c.2266+2446G= n.363-6301C= n.227-6301C= | |
17 | g.47310084G>C | CA291229217 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-55G>C (n.2302-55G>C) c.2266+2447G>C n.363-6302C>G n.227-6302C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310084G= | CA2262615916 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-55G= (n.2302-55G=) c.2266+2447G= n.363-6302C= n.227-6302C= | |
17 | g.47310085G>A | CA984236242 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-54G>A (n.2302-54G>A) c.2266+2448G>A n.363-6303C>T n.227-6303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310085G= | CA2262615917 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-54G= (n.2302-54G=) c.2266+2448G= n.363-6303C= n.227-6303C= | |
17 | g.47310085G>T | CA2262615918 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-54G>T (n.2302-54G>T) c.2266+2448G>T n.363-6303C>A n.227-6303C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47310087A>T | CA2576302364 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-52A>T (n.2302-52A>T) c.2266+2450A>T n.363-6305T>A n.227-6305T>A | |
17 | g.47310092A= | CA2262615919 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-47A= (n.2302-47A=) c.2266+2455A= n.363-6310T= n.227-6310T= | |
17 | g.47310092A>G | CA984236246 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-47A>G (n.2302-47A>G) c.2266+2455A>G n.363-6310T>C n.227-6310T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310093_47310094dup | CA2594684027 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-46_2302-45dup (n.2302-46_2302-45dup) c.2266+2456_2266+2457dup n.363-6312_363-6311dup n.227-6312_227-6311dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310094G>A | CA626383746 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-45G>A (n.2302-45G>A) c.2266+2457G>A n.363-6312C>T n.227-6312C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310094G= | CA2262615920 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-45G= (n.2302-45G=) c.2266+2457G= n.363-6312C= n.227-6312C= | |
17 | g.47310096C>A | CA2638437941 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-43C>A (n.2302-43C>A) c.2266+2459C>A n.363-6314G>T n.227-6314G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310096C>T | CA2638437942 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-43C>T (n.2302-43C>T) c.2266+2459C>T n.363-6314G>A n.227-6314G>A | gnomAD v4 |
17 | g.47310097T>C | CA2638437943 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-42T>C (n.2302-42T>C) c.2266+2460T>C n.363-6315A>G n.227-6315A>G | gnomAD v4 |
17 | g.47310099A>G | CA2733706088 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-40A>G (n.2302-40A>G) c.2266+2462A>G n.363-6317T>C n.227-6317T>C | dbSNP |
17 | g.47310099A>T | CA2638437944 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-40A>T (n.2302-40A>T) c.2266+2462A>T n.363-6317T>A n.227-6317T>A | gnomAD v4 |
17 | g.47310100A= | CA2262615921 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-39A= (n.2302-39A=) c.2266+2463A= n.363-6318T= n.227-6318T= | |
17 | g.47310100A>G | CA291229219 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-39A>G (n.2302-39A>G) c.2266+2463A>G n.363-6318T>C n.227-6318T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47310102G>A | CA8623501 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-37G>A (n.2302-37G>A) c.2266+2465G>A n.363-6320C>T n.227-6320C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.47310102G= | CA2262615922 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-37G= (n.2302-37G=) c.2266+2465G= n.363-6320C= n.227-6320C= | |
17 | g.47310103A>T | CA2638437945 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-36A>T (n.2302-36A>T) c.2266+2466A>T n.363-6321T>A n.227-6321T>A | gnomAD v4 |
17 | g.47310105G>C | CA8623502 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-34G>C (n.2302-34G>C) c.2266+2468G>C n.363-6323C>G n.227-6323C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310105G= | CA2262615923 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-34G= (n.2302-34G=) c.2266+2468G= n.363-6323C= n.227-6323C= | |
17 | g.47310107C>A | CA2638437946 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-32C>A (n.2302-32C>A) c.2266+2470C>A n.363-6325G>T n.227-6325G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310107C= | CA2262615924 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-32C= (n.2302-32C=) c.2266+2470C= n.363-6325G= n.227-6325G= | |
17 | g.47310107C>G | CA2262615925 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-32C>G (n.2302-32C>G) c.2266+2470C>G n.363-6325G>C n.227-6325G>C | dbSNP |
17 | g.47310107C>T | CA2262615926 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-32C>T (n.2302-32C>T) c.2266+2470C>T n.363-6325G>A n.227-6325G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47310109C>A | CA2638437947 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-30C>A (n.2302-30C>A) c.2266+2472C>A n.363-6327G>T n.227-6327G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310109C= | CA2262615927 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-30C= (n.2302-30C=) c.2266+2472C= n.363-6327G= n.227-6327G= | |
17 | g.47310109C>T | CA626383747 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-30C>T (n.2302-30C>T) c.2266+2472C>T n.363-6327G>A n.227-6327G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.47310110T>C | CA2638437948 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-29T>C (n.2302-29T>C) c.2266+2473T>C n.363-6328A>G n.227-6328A>G | gnomAD v4 |
17 | g.47310111G>A | CA2528315539 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-28G>A (n.2302-28G>A) c.2266+2474G>A n.363-6329C>T n.227-6329C>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310112T>C | CA2576302367 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-27T>C (n.2302-27T>C) c.2266+2475T>C n.363-6330A>G n.227-6330A>G | gnomAD v4 |
17 | g.47310113A= | CA2262615928 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-26A= (n.2302-26A=) c.2266+2476A= n.363-6331T= n.227-6331T= |