Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.47222442_47222467delinsTGCATCAATTATGAAGGTATTAAGCCCA2262578064MYL4c.550_565+10delinsTGCATCAATTATGAAGGTATTAAGCC
c.261_276+10delinsTGCATCAATTATGAAGGTATTAAGCC
c.*336_*351+10delinsTGCATCAATTATGAAGGTATTAAGCC
c.*152_*167+10delinsTGCATCAATTATGAAGGTATTAAGCC
c.340_355+10delinsTGCATCAATTATGAAGGTATTAAGCC
c.643_658+10delinsTGCATCAATTATGAAGGTATTAAGCC
17g.47222445_47222469delCA8622788MYL4c.553_565+12del
c.264_276+12del
c.*339_*351+12del
c.*155_*167+12del
c.343_355+12del
c.646_658+12del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47222448A=CA2262578065MYL4c.556A= (p.Asn186=)
c.267A=
c.*342A= (n.*342A=)
c.*158A= (n.*158A=)
c.346A= (p.Asn116=)
c.649A= (p.Asn217=)
17g.47222448A>CCA400023065MYL4c.556A>C (p.Asn186His)
c.267A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.346A>C (p.Asn116His)
c.649A>C (p.Asn217His)
17g.47222448A>GCA400023066MYL4c.556A>G (p.Asn186Asp)
c.267A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.47222448A>TCA8622789MYL4c.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.267A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47222449A=CA2262578066MYL4c.557A= (p.Asn186=)
c.268A=
c.*343A= (n.*343A=)
c.*159A= (n.*159A=)
c.347A= (p.Asn116=)
c.650A= (p.Asn217=)
17g.47222449A>CCA400023069MYL4c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.268A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
17g.47222449A>GCA8622790MYL4c.557A>G (p.Asn186Ser)
c.268A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.347A>G (p.Asn116Ser)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47222449A>TCA400023071MYL4c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.268A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.347A>T (p.Asn116Ile)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
gnomAD v4
17g.47222450T>ACA400023073MYL4c.558T>A (p.Asn186Lys)
c.269T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.348T>A (p.Asn116Lys)
c.651T>A (p.Asn217Lys)
17g.47222450T>CCA500434519MYL4c.558T>C (p.Asn186=)
c.269T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.348T>C (p.Asn116=)
c.651T>C (p.Asn217=)
17g.47222450T>GCA400023075MYL4c.558T>G (p.Asn186Lys)
c.269T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.348T>G (p.Asn116Lys)
c.651T>G (p.Asn217Lys)
17g.47222451T>ACA291225925MYL4c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.270T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
dbSNP gnomAD v4
17g.47222451T>CCA400023077MYL4c.559T>C (p.Tyr187His)
c.270T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.349T>C (p.Tyr117His)
c.652T>C (p.Tyr218His)
17g.47222451T>GCA400023078MYL4c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.270T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
17g.47222451T=CA2262578067MYL4c.559T= (p.Tyr187=)
c.270T=
c.*345T= (n.*345T=)
c.*161T= (n.*161T=)
c.349T= (p.Tyr117=)
c.652T= (p.Tyr218=)
17g.47222452A>CCA400023084MYL4c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.271A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
17g.47222452A>GCA400023082MYL4c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.271A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
17g.47222452A>TCA400023080MYL4c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.271A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
17g.47222453T>ACA400023085MYL4c.561T>A (p.Tyr187Ter)
c.272T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.351T>A (p.Tyr117Ter)
c.654T>A (p.Tyr218Ter)
17g.47222453T>CCA500434521MYL4c.561T>C (p.Tyr187=)
c.272T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.351T>C (p.Tyr117=)
c.654T>C (p.Tyr218=)
gnomAD v4
17g.47222453T>GCA400023087MYL4c.561T>G (p.Tyr187Ter)
c.272T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.351T>G (p.Tyr117Ter)
c.654T>G (p.Tyr218Ter)
17g.47222454G>ACA400023089MYL4c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.273G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
17g.47222454G>CCA400023091MYL4c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.273G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
17g.47222454G>TCA400023092MYL4c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.273G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
17g.47222455A>CCA400023094MYL4c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.274A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
17g.47222455A>GCA400023096MYL4c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.274A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
17g.47222455A>TCA400023097MYL4c.563A>T (p.Glu188Val)
c.274A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
17g.47222456A>CCA400023099MYL4c.564A>C (p.Glu188Asp)
c.275A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.354A>C (p.Glu118Asp)
c.657A>C (p.Glu219Asp)
17g.47222456A>GCA500434525MYL4c.564A>G (p.Glu188=)
c.275A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.354A>G (p.Glu118=)
c.657A>G (p.Glu219=)
17g.47222456A>TCA400023100MYL4c.564A>T (p.Glu188Asp)
c.275A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.354A>T (p.Glu118Asp)
c.657A>T (p.Glu219Asp)
17g.47222457G>ACA400023102MYL4c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.276G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
17g.47222457G>CCA400023104MYL4c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.276G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
17g.47222457G>TCA400023105MYL4c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.276G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
17g.47222458G>ACA400023109MYL4c.565+1G>A (n.565+1G>A)
c.276+1G>A
c.*351+1G>A (n.*351+1G>A)
c.*167+1G>A (n.*167+1G>A)
c.355+1G>A (n.355+1G>A)
c.658+1G>A (n.658+1G>A)
17g.47222458G>CCA400023108MYL4c.565+1G>C (n.565+1G>C)
c.276+1G>C
c.*351+1G>C (n.*351+1G>C)
c.*167+1G>C (n.*167+1G>C)
c.355+1G>C (n.355+1G>C)
c.658+1G>C (n.658+1G>C)
17g.47222458G>TCA400023106MYL4c.565+1G>T (n.565+1G>T)
c.276+1G>T
c.*351+1G>T (n.*351+1G>T)
c.*167+1G>T (n.*167+1G>T)
c.355+1G>T (n.355+1G>T)
c.658+1G>T (n.658+1G>T)
17g.47222459T>ACA400023111MYL4c.565+2T>A (n.565+2T>A)
c.276+2T>A
c.*351+2T>A (n.*351+2T>A)
c.*167+2T>A (n.*167+2T>A)
c.355+2T>A (n.355+2T>A)
c.658+2T>A (n.658+2T>A)
17g.47222459T>CCA291225927MYL4c.565+2T>C (n.565+2T>C)
c.276+2T>C
c.*351+2T>C (n.*351+2T>C)
c.*167+2T>C (n.*167+2T>C)
c.355+2T>C (n.355+2T>C)
c.658+2T>C (n.658+2T>C)
ClinVar dbSNP
17g.47222459T>GCA400023113MYL4c.565+2T>G (n.565+2T>G)
c.276+2T>G
c.*351+2T>G (n.*351+2T>G)
c.*167+2T>G (n.*167+2T>G)
c.355+2T>G (n.355+2T>G)
c.658+2T>G (n.658+2T>G)
dbSNP
17g.47222459T=CA2262578068MYL4c.565+2T= (n.565+2T=)
c.276+2T=
c.*351+2T= (n.*351+2T=)
c.*167+2T= (n.*167+2T=)
c.355+2T= (n.355+2T=)
c.658+2T= (n.658+2T=)
17g.47222460A>GCA2638433267MYL4c.565+3A>G (n.565+3A>G)
c.276+3A>G
c.*351+3A>G (n.*351+3A>G)
c.*167+3A>G (n.*167+3A>G)
c.355+3A>G (n.355+3A>G)
c.658+3A>G (n.658+3A>G)
gnomAD v4
17g.47222461T>CCA291225930MYL4c.565+4T>C (n.565+4T>C)
c.276+4T>C
c.*351+4T>C (n.*351+4T>C)
c.*167+4T>C (n.*167+4T>C)
c.355+4T>C (n.355+4T>C)
c.658+4T>C (n.658+4T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.47222461T=CA2262578069MYL4c.565+4T= (n.565+4T=)
c.276+4T=
c.*351+4T= (n.*351+4T=)
c.*167+4T= (n.*167+4T=)
c.355+4T= (n.355+4T=)
c.658+4T= (n.658+4T=)
17g.47222464A=CA2262578070MYL4c.565+7A= (n.565+7A=)
c.276+7A=
c.*351+7A= (n.*351+7A=)
c.*167+7A= (n.*167+7A=)
c.355+7A= (n.355+7A=)
c.658+7A= (n.658+7A=)
17g.47222464A>GCA626374008MYL4c.565+7A>G (n.565+7A>G)
c.276+7A>G
c.*351+7A>G (n.*351+7A>G)
c.*167+7A>G (n.*167+7A>G)
c.355+7A>G (n.355+7A>G)
c.658+7A>G (n.658+7A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47222465G>ACA2576401870MYL4c.565+8G>A (n.565+8G>A)
c.276+8G>A
c.*351+8G>A (n.*351+8G>A)
c.*167+8G>A (n.*167+8G>A)
c.355+8G>A (n.355+8G>A)
c.658+8G>A (n.658+8G>A)
17g.47222465G>CCA291225933MYL4c.565+8G>C (n.565+8G>C)
c.276+8G>C
c.*351+8G>C (n.*351+8G>C)
c.*167+8G>C (n.*167+8G>C)
c.355+8G>C (n.355+8G>C)
c.658+8G>C (n.658+8G>C)
dbSNP
17g.47222465G=CA2262578071MYL4c.565+8G= (n.565+8G=)
c.276+8G=
c.*351+8G= (n.*351+8G=)
c.*167+8G= (n.*167+8G=)
c.355+8G= (n.355+8G=)
c.658+8G= (n.658+8G=)

Number of alleles fetched