Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.47222442_47222467delinsTGCATCAATTATGAAGGTATTAAGCC | CA2262578064 | MYL4 | c.550_565+10delinsTGCATCAATTATGAAGGTATTAAGCC c.261_276+10delinsTGCATCAATTATGAAGGTATTAAGCC c.*336_*351+10delinsTGCATCAATTATGAAGGTATTAAGCC c.*152_*167+10delinsTGCATCAATTATGAAGGTATTAAGCC c.340_355+10delinsTGCATCAATTATGAAGGTATTAAGCC c.643_658+10delinsTGCATCAATTATGAAGGTATTAAGCC | |
17 | g.47222445_47222469del | CA8622788 | MYL4 | c.553_565+12del c.264_276+12del c.*339_*351+12del c.*155_*167+12del c.343_355+12del c.646_658+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47222448A= | CA2262578065 | MYL4 | c.556A= (p.Asn186=) c.267A= c.*342A= (n.*342A=) c.*158A= (n.*158A=) c.346A= (p.Asn116=) c.649A= (p.Asn217=) | |
17 | g.47222448A>C | CA400023065 | MYL4 | c.556A>C (p.Asn186His) c.267A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) c.346A>C (p.Asn116His) c.649A>C (p.Asn217His) | |
17 | g.47222448A>G | CA400023066 | MYL4 | c.556A>G (p.Asn186Asp) c.267A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.346A>G (p.Asn116Asp) c.649A>G (p.Asn217Asp) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.47222448A>T | CA8622789 | MYL4 | c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.267A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.649A>T (p.Asn217Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47222449A= | CA2262578066 | MYL4 | c.557A= (p.Asn186=) c.268A= c.*343A= (n.*343A=) c.*159A= (n.*159A=) c.347A= (p.Asn116=) c.650A= (p.Asn217=) | |
17 | g.47222449A>C | CA400023069 | MYL4 | c.557A>C (p.Asn186Thr) c.268A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.347A>C (p.Asn116Thr) c.650A>C (p.Asn217Thr) | |
17 | g.47222449A>G | CA8622790 | MYL4 | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.268A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.347A>G (p.Asn116Ser) c.650A>G (p.Asn217Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47222449A>T | CA400023071 | MYL4 | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.268A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.347A>T (p.Asn116Ile) c.650A>T (p.Asn217Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.47222450T>A | CA400023073 | MYL4 | c.558T>A (p.Asn186Lys) c.269T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.348T>A (p.Asn116Lys) c.651T>A (p.Asn217Lys) | |
17 | g.47222450T>C | CA500434519 | MYL4 | c.558T>C (p.Asn186=) c.269T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.348T>C (p.Asn116=) c.651T>C (p.Asn217=) | |
17 | g.47222450T>G | CA400023075 | MYL4 | c.558T>G (p.Asn186Lys) c.269T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.348T>G (p.Asn116Lys) c.651T>G (p.Asn217Lys) | |
17 | g.47222451T>A | CA291225925 | MYL4 | c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.270T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.652T>A (p.Tyr218Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47222451T>C | CA400023077 | MYL4 | c.559T>C (p.Tyr187His) c.270T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.349T>C (p.Tyr117His) c.652T>C (p.Tyr218His) | |
17 | g.47222451T>G | CA400023078 | MYL4 | c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.270T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.652T>G (p.Tyr218Asp) | |
17 | g.47222451T= | CA2262578067 | MYL4 | c.559T= (p.Tyr187=) c.270T= c.*345T= (n.*345T=) c.*161T= (n.*161T=) c.349T= (p.Tyr117=) c.652T= (p.Tyr218=) | |
17 | g.47222452A>C | CA400023084 | MYL4 | c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.271A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.653A>C (p.Tyr218Ser) | |
17 | g.47222452A>G | CA400023082 | MYL4 | c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.271A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.653A>G (p.Tyr218Cys) | |
17 | g.47222452A>T | CA400023080 | MYL4 | c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.271A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.653A>T (p.Tyr218Phe) | |
17 | g.47222453T>A | CA400023085 | MYL4 | c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.272T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.351T>A (p.Tyr117Ter) c.654T>A (p.Tyr218Ter) | |
17 | g.47222453T>C | CA500434521 | MYL4 | c.561T>C (p.Tyr187=) c.272T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.351T>C (p.Tyr117=) c.654T>C (p.Tyr218=) | gnomAD v4 |
17 | g.47222453T>G | CA400023087 | MYL4 | c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.272T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.351T>G (p.Tyr117Ter) c.654T>G (p.Tyr218Ter) | |
17 | g.47222454G>A | CA400023089 | MYL4 | c.562G>A (p.Glu188Lys) c.273G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) | |
17 | g.47222454G>C | CA400023091 | MYL4 | c.562G>C (p.Glu188Gln) c.273G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) | |
17 | g.47222454G>T | CA400023092 | MYL4 | c.562G>T (p.Glu188Ter) c.273G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) | |
17 | g.47222455A>C | CA400023094 | MYL4 | c.563A>C (p.Glu188Ala) c.274A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) | |
17 | g.47222455A>G | CA400023096 | MYL4 | c.563A>G (p.Glu188Gly) c.274A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) | |
17 | g.47222455A>T | CA400023097 | MYL4 | c.563A>T (p.Glu188Val) c.274A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) c.656A>T (p.Glu219Val) | |
17 | g.47222456A>C | CA400023099 | MYL4 | c.564A>C (p.Glu188Asp) c.275A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.354A>C (p.Glu118Asp) c.657A>C (p.Glu219Asp) | |
17 | g.47222456A>G | CA500434525 | MYL4 | c.564A>G (p.Glu188=) c.275A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.354A>G (p.Glu118=) c.657A>G (p.Glu219=) | |
17 | g.47222456A>T | CA400023100 | MYL4 | c.564A>T (p.Glu188Asp) c.275A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.354A>T (p.Glu118Asp) c.657A>T (p.Glu219Asp) | |
17 | g.47222457G>A | CA400023102 | MYL4 | c.565G>A (p.Ala189Thr) c.276G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) | |
17 | g.47222457G>C | CA400023104 | MYL4 | c.565G>C (p.Ala189Pro) c.276G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) | |
17 | g.47222457G>T | CA400023105 | MYL4 | c.565G>T (p.Ala189Ser) c.276G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) | |
17 | g.47222458G>A | CA400023109 | MYL4 | c.565+1G>A (n.565+1G>A) c.276+1G>A c.*351+1G>A (n.*351+1G>A) c.*167+1G>A (n.*167+1G>A) c.355+1G>A (n.355+1G>A) c.658+1G>A (n.658+1G>A) | |
17 | g.47222458G>C | CA400023108 | MYL4 | c.565+1G>C (n.565+1G>C) c.276+1G>C c.*351+1G>C (n.*351+1G>C) c.*167+1G>C (n.*167+1G>C) c.355+1G>C (n.355+1G>C) c.658+1G>C (n.658+1G>C) | |
17 | g.47222458G>T | CA400023106 | MYL4 | c.565+1G>T (n.565+1G>T) c.276+1G>T c.*351+1G>T (n.*351+1G>T) c.*167+1G>T (n.*167+1G>T) c.355+1G>T (n.355+1G>T) c.658+1G>T (n.658+1G>T) | |
17 | g.47222459T>A | CA400023111 | MYL4 | c.565+2T>A (n.565+2T>A) c.276+2T>A c.*351+2T>A (n.*351+2T>A) c.*167+2T>A (n.*167+2T>A) c.355+2T>A (n.355+2T>A) c.658+2T>A (n.658+2T>A) | |
17 | g.47222459T>C | CA291225927 | MYL4 | c.565+2T>C (n.565+2T>C) c.276+2T>C c.*351+2T>C (n.*351+2T>C) c.*167+2T>C (n.*167+2T>C) c.355+2T>C (n.355+2T>C) c.658+2T>C (n.658+2T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.47222459T>G | CA400023113 | MYL4 | c.565+2T>G (n.565+2T>G) c.276+2T>G c.*351+2T>G (n.*351+2T>G) c.*167+2T>G (n.*167+2T>G) c.355+2T>G (n.355+2T>G) c.658+2T>G (n.658+2T>G) | dbSNP |
17 | g.47222459T= | CA2262578068 | MYL4 | c.565+2T= (n.565+2T=) c.276+2T= c.*351+2T= (n.*351+2T=) c.*167+2T= (n.*167+2T=) c.355+2T= (n.355+2T=) c.658+2T= (n.658+2T=) | |
17 | g.47222460A>G | CA2638433267 | MYL4 | c.565+3A>G (n.565+3A>G) c.276+3A>G c.*351+3A>G (n.*351+3A>G) c.*167+3A>G (n.*167+3A>G) c.355+3A>G (n.355+3A>G) c.658+3A>G (n.658+3A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47222461T>C | CA291225930 | MYL4 | c.565+4T>C (n.565+4T>C) c.276+4T>C c.*351+4T>C (n.*351+4T>C) c.*167+4T>C (n.*167+4T>C) c.355+4T>C (n.355+4T>C) c.658+4T>C (n.658+4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47222461T= | CA2262578069 | MYL4 | c.565+4T= (n.565+4T=) c.276+4T= c.*351+4T= (n.*351+4T=) c.*167+4T= (n.*167+4T=) c.355+4T= (n.355+4T=) c.658+4T= (n.658+4T=) | |
17 | g.47222464A= | CA2262578070 | MYL4 | c.565+7A= (n.565+7A=) c.276+7A= c.*351+7A= (n.*351+7A=) c.*167+7A= (n.*167+7A=) c.355+7A= (n.355+7A=) c.658+7A= (n.658+7A=) | |
17 | g.47222464A>G | CA626374008 | MYL4 | c.565+7A>G (n.565+7A>G) c.276+7A>G c.*351+7A>G (n.*351+7A>G) c.*167+7A>G (n.*167+7A>G) c.355+7A>G (n.355+7A>G) c.658+7A>G (n.658+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47222465G>A | CA2576401870 | MYL4 | c.565+8G>A (n.565+8G>A) c.276+8G>A c.*351+8G>A (n.*351+8G>A) c.*167+8G>A (n.*167+8G>A) c.355+8G>A (n.355+8G>A) c.658+8G>A (n.658+8G>A) | |
17 | g.47222465G>C | CA291225933 | MYL4 | c.565+8G>C (n.565+8G>C) c.276+8G>C c.*351+8G>C (n.*351+8G>C) c.*167+8G>C (n.*167+8G>C) c.355+8G>C (n.355+8G>C) c.658+8G>C (n.658+8G>C) | dbSNP |
17 | g.47222465G= | CA2262578071 | MYL4 | c.565+8G= (n.565+8G=) c.276+8G= c.*351+8G= (n.*351+8G=) c.*167+8G= (n.*167+8G=) c.355+8G= (n.355+8G=) c.658+8G= (n.658+8G=) |