| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4719324_4719347del | CA2576133128 | ARRB2 | c.821_844del (p.Thr274_Asp281del) c.776_799del (p.Thr259_Asp266del) c.884_907del (p.Thr295_Asp302del) c.245_268del (p.Thr82_Asp89del) c.*299_*322del (n.*299_*322del) c.786+35_786+58del (n.786+35_786+58del) c.703_726del (n.703_726del) n.1018_1041del c.914_937del (p.Thr305_Asp312del) c.869_892del (p.Thr290_Asp297del) n.828_851del n.880_903del | |
| 17 | g.4719343C>A | CA397264879 | ARRB2 | c.840C>A (p.Ser280Arg) c.795C>A (p.Ser265Arg) c.903C>A (p.Ser301Arg) c.264C>A (p.Ser88Arg) c.*318C>A (n.*318C>A) c.786+54C>A (n.786+54C>A) c.722C>A (n.722C>A) n.1037C>A c.933C>A (p.Ser311Arg) c.888C>A (p.Ser296Arg) n.847C>A n.899C>A | |
| 17 | g.4719343C= | CA2244519341 | ARRB2 | c.840C= (p.Ser280=) c.795C= (p.Ser265=) c.903C= (p.Ser301=) c.264C= (p.Ser88=) c.*318C= (n.*318C=) c.786+54C= (n.786+54C=) c.722C= (n.722C=) n.1037C= c.933C= (p.Ser311=) c.888C= (p.Ser296=) n.847C= n.899C= | |
| 17 | g.4719343C>G | CA397264880 | ARRB2 | c.840C>G (p.Ser280Arg) c.795C>G (p.Ser265Arg) c.903C>G (p.Ser301Arg) c.264C>G (p.Ser88Arg) c.*318C>G (n.*318C>G) c.786+54C>G (n.786+54C>G) c.722C>G (n.722C>G) n.1037C>G c.933C>G (p.Ser311Arg) c.888C>G (p.Ser296Arg) n.847C>G n.899C>G | |
| 17 | g.4719343C>T | CA8308791 | ARRB2 | c.840C>T (p.Ser280=) c.795C>T (p.Ser265=) c.903C>T (p.Ser301=) c.264C>T (p.Ser88=) c.*318C>T (n.*318C>T) c.786+54C>T (n.786+54C>T) c.722C>T (n.722C>T) n.1037C>T c.933C>T (p.Ser311=) c.888C>T (p.Ser296=) n.847C>T n.899C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4719344G>A | CA397264881 | ARRB2 | c.841G>A (p.Asp281Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.904G>A (p.Asp302Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.*319G>A (n.*319G>A) c.786+55G>A (n.786+55G>A) c.723G>A (n.723G>A) n.1038G>A c.934G>A (p.Asp312Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) n.848G>A n.900G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4719344G>C | CA397264882 | ARRB2 | c.841G>C (p.Asp281His) c.796G>C (p.Asp266His) c.904G>C (p.Asp302His) c.265G>C (p.Asp89His) c.*319G>C (n.*319G>C) c.786+55G>C (n.786+55G>C) c.723G>C (n.723G>C) n.1038G>C c.934G>C (p.Asp312His) c.889G>C (p.Asp297His) n.848G>C n.900G>C | |
| 17 | g.4719344G= | CA2244519343 | ARRB2 | c.841G= (p.Asp281=) c.796G= (p.Asp266=) c.904G= (p.Asp302=) c.265G= (p.Asp89=) c.*319G= (n.*319G=) c.786+55G= (n.786+55G=) c.723G= (n.723G=) n.1038G= c.934G= (p.Asp312=) c.889G= (p.Asp297=) n.848G= n.900G= | |
| 17 | g.4719344G>T | CA397264883 | ARRB2 | c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.*319G>T (n.*319G>T) c.786+55G>T (n.786+55G>T) c.723G>T (n.723G>T) n.1038G>T c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.848G>T n.900G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4719345A>C | CA397264884 | ARRB2 | c.842A>C (p.Asp281Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.905A>C (p.Asp302Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.*320A>C (n.*320A>C) c.786+56A>C (n.786+56A>C) c.724A>C (n.724A>C) n.1039A>C c.935A>C (p.Asp312Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) n.849A>C n.901A>C | |
| 17 | g.4719345A>G | CA397264885 | ARRB2 | c.842A>G (p.Asp281Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.905A>G (p.Asp302Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.*320A>G (n.*320A>G) c.786+56A>G (n.786+56A>G) c.724A>G (n.724A>G) n.1039A>G c.935A>G (p.Asp312Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) n.849A>G n.901A>G | |
| 17 | g.4719345A>T | CA397264886 | ARRB2 | c.842A>T (p.Asp281Val) c.797A>T (p.Asp266Val) c.905A>T (p.Asp302Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.*320A>T (n.*320A>T) c.786+56A>T (n.786+56A>T) c.724A>T (n.724A>T) n.1039A>T c.935A>T (p.Asp312Val) c.890A>T (p.Asp297Val) n.849A>T n.901A>T | |
| 17 | g.4719346C>A | CA397264887 | ARRB2 | c.843C>A (p.Asp281Glu) c.798C>A (p.Asp266Glu) c.906C>A (p.Asp302Glu) c.267C>A (p.Asp89Glu) c.*321C>A (n.*321C>A) c.786+57C>A (n.786+57C>A) c.725C>A (n.725C>A) n.1040C>A c.936C>A (p.Asp312Glu) c.891C>A (p.Asp297Glu) n.850C>A n.902C>A | |
| 17 | g.4719346C>G | CA397264888 | ARRB2 | c.843C>G (p.Asp281Glu) c.798C>G (p.Asp266Glu) c.906C>G (p.Asp302Glu) c.267C>G (p.Asp89Glu) c.*321C>G (n.*321C>G) c.786+57C>G (n.786+57C>G) c.725C>G (n.725C>G) n.1040C>G c.936C>G (p.Asp312Glu) c.891C>G (p.Asp297Glu) n.850C>G n.902C>G | |
| 17 | g.4719346C>T | CA497522680 | ARRB2 | c.843C>T (p.Asp281=) c.798C>T (p.Asp266=) c.906C>T (p.Asp302=) c.267C>T (p.Asp89=) c.*321C>T (n.*321C>T) c.786+57C>T (n.786+57C>T) c.725C>T (n.725C>T) n.1040C>T c.936C>T (p.Asp312=) c.891C>T (p.Asp297=) n.850C>T n.902C>T | |
| 17 | g.4719347A>C | CA397264889 | ARRB2 | c.844A>C (p.Asn282His) c.799A>C (p.Asn267His) c.907A>C (p.Asn303His) c.268A>C (p.Asn90His) c.*322A>C (n.*322A>C) c.786+58A>C (n.786+58A>C) c.726A>C (n.726A>C) n.1041A>C c.937A>C (p.Asn313His) c.892A>C (p.Asn298His) n.851A>C n.903A>C | |
| 17 | g.4719347A>G | CA397264890 | ARRB2 | c.844A>G (p.Asn282Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.268A>G (p.Asn90Asp) c.*322A>G (n.*322A>G) c.786+58A>G (n.786+58A>G) c.726A>G (n.726A>G) n.1041A>G c.937A>G (p.Asn313Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) n.851A>G n.903A>G | |
| 17 | g.4719347A>T | CA397264891 | ARRB2 | c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.*322A>T (n.*322A>T) c.786+58A>T (n.786+58A>T) c.726A>T (n.726A>T) n.1041A>T c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.851A>T n.903A>T | |
| 17 | g.4719348A>C | CA397264892 | ARRB2 | c.845A>C (p.Asn282Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.269A>C (p.Asn90Thr) c.*323A>C (n.*323A>C) c.786+59A>C (n.786+59A>C) c.727A>C (n.727A>C) n.1042A>C c.938A>C (p.Asn313Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) n.852A>C n.904A>C | |
| 17 | g.4719348A>G | CA397264893 | ARRB2 | c.845A>G (p.Asn282Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.269A>G (p.Asn90Ser) c.*323A>G (n.*323A>G) c.786+59A>G (n.786+59A>G) c.727A>G (n.727A>G) n.1042A>G c.938A>G (p.Asn313Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) n.852A>G n.904A>G | |
| 17 | g.4719348A>T | CA397264894 | ARRB2 | c.845A>T (p.Asn282Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.269A>T (p.Asn90Ile) c.*323A>T (n.*323A>T) c.786+59A>T (n.786+59A>T) c.727A>T (n.727A>T) n.1042A>T c.938A>T (p.Asn313Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) n.852A>T n.904A>T | |
| 17 | g.4719349C>A | CA397264895 | ARRB2 | c.846C>A (p.Asn282Lys) c.801C>A (p.Asn267Lys) c.909C>A (p.Asn303Lys) c.270C>A (p.Asn90Lys) c.*324C>A (n.*324C>A) c.786+60C>A (n.786+60C>A) c.728C>A (n.728C>A) n.1043C>A c.939C>A (p.Asn313Lys) c.894C>A (p.Asn298Lys) n.853C>A n.905C>A | |
| 17 | g.4719349C>G | CA397264896 | ARRB2 | c.846C>G (p.Asn282Lys) c.801C>G (p.Asn267Lys) c.909C>G (p.Asn303Lys) c.270C>G (p.Asn90Lys) c.*324C>G (n.*324C>G) c.786+60C>G (n.786+60C>G) c.728C>G (n.728C>G) n.1043C>G c.939C>G (p.Asn313Lys) c.894C>G (p.Asn298Lys) n.853C>G n.905C>G | |
| 17 | g.4719349C>T | CA497522685 | ARRB2 | c.846C>T (p.Asn282=) c.801C>T (p.Asn267=) c.909C>T (p.Asn303=) c.270C>T (p.Asn90=) c.*324C>T (n.*324C>T) c.786+60C>T (n.786+60C>T) c.728C>T (n.728C>T) n.1043C>T c.939C>T (p.Asn313=) c.894C>T (p.Asn298=) n.853C>T n.905C>T | |
| 17 | g.4719350C>A | CA497522686 | ARRB2 | c.847C>A (p.Arg283=) c.802C>A (p.Arg268=) c.910C>A (p.Arg304=) c.271C>A (p.Arg91=) c.*325C>A (n.*325C>A) c.786+61C>A (n.786+61C>A) c.729C>A (n.729C>A) n.1044C>A c.940C>A (p.Arg314=) c.895C>A (p.Arg299=) n.854C>A n.906C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4719350C= | CA2244519344 | ARRB2 | c.847C= (p.Arg283=) c.802C= (p.Arg268=) c.910C= (p.Arg304=) c.271C= (p.Arg91=) c.*325C= (n.*325C=) c.786+61C= (n.786+61C=) c.729C= (n.729C=) n.1044C= c.940C= (p.Arg314=) c.895C= (p.Arg299=) n.854C= n.906C= | |
| 17 | g.4719350C>G | CA397264897 | ARRB2 | c.847C>G (p.Arg283Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.271C>G (p.Arg91Gly) c.*325C>G (n.*325C>G) c.786+61C>G (n.786+61C>G) c.729C>G (n.729C>G) n.1044C>G c.940C>G (p.Arg314Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) n.854C>G n.906C>G | |
| 17 | g.4719350C>T | CA8308792 | ARRB2 | c.847C>T (p.Arg283Trp) c.802C>T (p.Arg268Trp) c.910C>T (p.Arg304Trp) c.271C>T (p.Arg91Trp) c.*325C>T (n.*325C>T) c.786+61C>T (n.786+61C>T) c.729C>T (n.729C>T) n.1044C>T c.940C>T (p.Arg314Trp) c.895C>T (p.Arg299Trp) n.854C>T n.906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4719351G>A | CA8308793 | ARRB2 | c.848G>A (p.Arg283Gln) c.803G>A (p.Arg268Gln) c.911G>A (p.Arg304Gln) c.272G>A (p.Arg91Gln) c.*326G>A (n.*326G>A) c.786+62G>A (n.786+62G>A) c.730G>A (n.730G>A) n.1045G>A c.941G>A (p.Arg314Gln) c.896G>A (p.Arg299Gln) n.855G>A n.907G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.4719351G>C | CA397264898 | ARRB2 | c.848G>C (p.Arg283Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.*326G>C (n.*326G>C) c.786+62G>C (n.786+62G>C) c.730G>C (n.730G>C) n.1045G>C c.941G>C (p.Arg314Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) n.855G>C n.907G>C | |
| 17 | g.4719351G= | CA2244519346 | ARRB2 | c.848G= (p.Arg283=) c.803G= (p.Arg268=) c.911G= (p.Arg304=) c.272G= (p.Arg91=) c.*326G= (n.*326G=) c.786+62G= (n.786+62G=) c.730G= (n.730G=) n.1045G= c.941G= (p.Arg314=) c.896G= (p.Arg299=) n.855G= n.907G= | |
| 17 | g.4719351G>T | CA397264899 | ARRB2 | c.848G>T (p.Arg283Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.*326G>T (n.*326G>T) c.786+62G>T (n.786+62G>T) c.730G>T (n.730G>T) n.1045G>T c.941G>T (p.Arg314Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) n.855G>T n.907G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4719352G>A | CA497522687 | ARRB2 | c.849G>A (p.Arg283=) c.804G>A (p.Arg268=) c.912G>A (p.Arg304=) c.273G>A (p.Arg91=) c.*327G>A (n.*327G>A) c.786+63G>A (n.786+63G>A) c.731G>A (n.731G>A) n.1046G>A c.942G>A (p.Arg314=) c.897G>A (p.Arg299=) n.856G>A n.908G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4719352G>C | CA8308794 | ARRB2 | c.849G>C (p.Arg283=) c.804G>C (p.Arg268=) c.912G>C (p.Arg304=) c.273G>C (p.Arg91=) c.*327G>C (n.*327G>C) c.786+63G>C (n.786+63G>C) c.731G>C (n.731G>C) n.1046G>C c.942G>C (p.Arg314=) c.897G>C (p.Arg299=) n.856G>C n.908G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4719352G= | CA2244519347 | ARRB2 | c.849G= (p.Arg283=) c.804G= (p.Arg268=) c.912G= (p.Arg304=) c.273G= (p.Arg91=) c.*327G= (n.*327G=) c.786+63G= (n.786+63G=) c.731G= (n.731G=) n.1046G= c.942G= (p.Arg314=) c.897G= (p.Arg299=) n.856G= n.908G= | |
| 17 | g.4719352G>T | CA497522688 | ARRB2 | c.849G>T (p.Arg283=) c.804G>T (p.Arg268=) c.912G>T (p.Arg304=) c.273G>T (p.Arg91=) c.*327G>T (n.*327G>T) c.786+63G>T (n.786+63G>T) c.731G>T (n.731G>T) n.1046G>T c.942G>T (p.Arg314=) c.897G>T (p.Arg299=) n.856G>T n.908G>T | |
| 17 | g.4719353G>A | CA397264901 | ARRB2 | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.*328G>A (n.*328G>A) c.786+64G>A (n.786+64G>A) c.732G>A (n.732G>A) n.1047G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.857G>A n.909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4719353G>C | CA397264900 | ARRB2 | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.*328G>C (n.*328G>C) c.786+64G>C (n.786+64G>C) c.732G>C (n.732G>C) n.1047G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.857G>C n.909G>C | |
| 17 | g.4719353G= | CA2244519348 | ARRB2 | c.850G= (p.Glu284=) c.805G= (p.Glu269=) c.913G= (p.Glu305=) c.274G= (p.Glu92=) c.*328G= (n.*328G=) c.786+64G= (n.786+64G=) c.732G= (n.732G=) n.1047G= c.943G= (p.Glu315=) c.898G= (p.Glu300=) n.857G= n.909G= | |
| 17 | g.4719353G>T | CA397264902 | ARRB2 | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.*328G>T (n.*328G>T) c.786+64G>T (n.786+64G>T) c.732G>T (n.732G>T) n.1047G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.857G>T n.909G>T | |
| 17 | g.4719354A>C | CA397264903 | ARRB2 | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.*329A>C (n.*329A>C) c.786+65A>C (n.786+65A>C) c.733A>C (n.733A>C) n.1048A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.858A>C n.910A>C | |
| 17 | g.4719354A>G | CA397264904 | ARRB2 | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.*329A>G (n.*329A>G) c.786+65A>G (n.786+65A>G) c.733A>G (n.733A>G) n.1048A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.858A>G n.910A>G | |
| 17 | g.4719354A>T | CA397264905 | ARRB2 | c.851A>T (p.Glu284Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.275A>T (p.Glu92Val) c.*329A>T (n.*329A>T) c.786+65A>T (n.786+65A>T) c.733A>T (n.733A>T) n.1048A>T c.944A>T (p.Glu315Val) c.899A>T (p.Glu300Val) n.858A>T n.910A>T | |
| 17 | g.4719355G>A | CA497522695 | ARRB2 | c.852G>A (p.Glu284=) c.807G>A (p.Glu269=) c.915G>A (p.Glu305=) c.276G>A (p.Glu92=) c.*330G>A (n.*330G>A) c.786+66G>A (n.786+66G>A) c.734G>A (n.734G>A) n.1049G>A c.945G>A (p.Glu315=) c.900G>A (p.Glu300=) n.859G>A n.911G>A | |
| 17 | g.4719355G>C | CA8308795 | ARRB2 | c.852G>C (p.Glu284Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.276G>C (p.Glu92Asp) c.*330G>C (n.*330G>C) c.786+66G>C (n.786+66G>C) c.734G>C (n.734G>C) n.1049G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) n.859G>C n.911G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.4719355G= | CA2244519349 | ARRB2 | c.852G= (p.Glu284=) c.807G= (p.Glu269=) c.915G= (p.Glu305=) c.276G= (p.Glu92=) c.*330G= (n.*330G=) c.786+66G= (n.786+66G=) c.734G= (n.734G=) n.1049G= c.945G= (p.Glu315=) c.900G= (p.Glu300=) n.859G= n.911G= | |
| 17 | g.4719355G>T | CA397264906 | ARRB2 | c.852G>T (p.Glu284Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.276G>T (p.Glu92Asp) c.*330G>T (n.*330G>T) c.786+66G>T (n.786+66G>T) c.734G>T (n.734G>T) n.1049G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) n.859G>T n.911G>T | |
| 17 | g.4719356A>C | CA397264907 | ARRB2 | c.853A>C (p.Lys285Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.*331A>C (n.*331A>C) c.786+67A>C (n.786+67A>C) c.735A>C (n.735A>C) n.1050A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) n.860A>C n.912A>C | |
| 17 | g.4719356A>G | CA397264908 | ARRB2 | c.853A>G (p.Lys285Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.*331A>G (n.*331A>G) c.786+67A>G (n.786+67A>G) c.735A>G (n.735A>G) n.1050A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) n.860A>G n.912A>G | |
| 17 | g.4719356A>T | CA397264909 | ARRB2 | c.853A>T (p.Lys285Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.*331A>T (n.*331A>T) c.786+67A>T (n.786+67A>T) c.735A>T (n.735A>T) n.1050A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) n.860A>T n.912A>T |