Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46171327_46171336delinsTGGAAGACAG | CA2262179961 | KANSL1 | c.808_817delinsCTGTCTTCCA (p.Leu270=) n.1062_1071delinsCTGTCTTCCA n.1052_1061delinsCTGTCTTCCA n.912_921delinsCTGTCTTCCA n.1058_1067delinsCTGTCTTCCA c.23+52335_23+52344delinsCTGTCTTCCA (n.23+52335_23+52344delinsCTGTCTTCCA) n.1046_1055delinsCTGTCTTCCA c.81_90delinsCTGTCTTCCA | |
17 | g.46171330_46171338del | CA2262179962 | KANSL1 | c.808_816del (p.Leu270_Ser272del) n.1062_1070del n.1052_1060del n.912_920del n.1058_1066del c.23+52335_23+52343del (n.23+52335_23+52343del) n.1046_1054del c.81_89del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171334_46171336delinsCAG | CA2262179965 | KANSL1 | c.808_810delinsCTG (p.Leu270=) n.1062_1064delinsCTG n.1052_1054delinsCTG n.912_914delinsCTG n.1058_1060delinsCTG c.23+52335_23+52337delinsCTG (n.23+52335_23+52337delinsCTG) n.1046_1048delinsCTG c.81_83delinsCTG | |
17 | g.46171335del | CA2638385621 | KANSL1 | c.809del (p.Leu270ArgfsTer9) n.1063del n.1053del n.913del n.1059del c.23+52336del (n.23+52336del) n.1047del c.82del | gnomAD v4 |
17 | g.46171335A>C | CA399980651 | KANSL1 | c.809T>G (p.Leu270Arg) n.1063T>G n.1053T>G n.913T>G n.1059T>G c.23+52336T>G (n.23+52336T>G) n.1047T>G c.82T>G | |
17 | g.46171335A>G | CA399980652 | KANSL1 | c.809T>C (p.Leu270Pro) n.1063T>C n.1053T>C n.913T>C n.1059T>C c.23+52336T>C (n.23+52336T>C) n.1047T>C c.82T>C | |
17 | g.46171335A>T | CA399980654 | KANSL1 | c.809T>A (p.Leu270Gln) n.1063T>A n.1053T>A n.913T>A n.1059T>A c.23+52336T>A (n.23+52336T>A) n.1047T>A c.82T>A | |
17 | g.46171335_46171336del | CA8618954 | KANSL1 | c.808_809del (p.Leu270ValfsTer11) n.1062_1063del n.1052_1053del n.912_913del n.1058_1059del c.23+52335_23+52336del (n.23+52335_23+52336del) n.1046_1047del c.81_82del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171335_46171336delinsAG | CA2262179967 | KANSL1 | c.808_809delinsCT (p.Leu270=) n.1062_1063delinsCT n.1052_1053delinsCT n.912_913delinsCT n.1058_1059delinsCT c.23+52335_23+52336delinsCT (n.23+52335_23+52336delinsCT) n.1046_1047delinsCT c.81_82delinsCT | |
17 | g.46171336G>A | CA8618956 | KANSL1 | c.808C>T (p.Leu270=) n.1062C>T n.1052C>T n.912C>T n.1058C>T c.23+52335C>T (n.23+52335C>T) n.1046C>T c.81C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171336G>C | CA399980658 | KANSL1 | c.808C>G (p.Leu270Val) n.1062C>G n.1052C>G n.912C>G n.1058C>G c.23+52335C>G (n.23+52335C>G) n.1046C>G c.81C>G | |
17 | g.46171336G= | CA2262179968 | KANSL1 | c.808C= (p.Leu270=) n.1062C= n.1052C= n.912C= n.1058C= c.23+52335C= (n.23+52335C=) n.1046C= c.81C= | |
17 | g.46171336G>T | CA399980660 | KANSL1 | c.808C>A (p.Leu270Met) n.1062C>A n.1052C>A n.912C>A n.1058C>A c.23+52335C>A (n.23+52335C>A) n.1046C>A c.81C>A | |
17 | g.46171339del | CA658798877 | KANSL1 | c.808del (p.Leu270CysfsTer9) n.1062del n.1052del n.912del n.1058del c.23+52335del (n.23+52335del) n.1046del c.81del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171337G>A | CA500644321 | KANSL1 | c.807C>T (p.Pro269=) n.1061C>T n.1051C>T n.911C>T n.1057C>T c.23+52334C>T (n.23+52334C>T) n.1045C>T c.80C>T | |
17 | g.46171337G>C | CA500644319 | KANSL1 | c.807C>G (p.Pro269=) n.1061C>G n.1051C>G n.911C>G n.1057C>G c.23+52334C>G (n.23+52334C>G) n.1045C>G c.80C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171337G>T | CA500644320 | KANSL1 | c.807C>A (p.Pro269=) n.1061C>A n.1051C>A n.911C>A n.1057C>A c.23+52334C>A (n.23+52334C>A) n.1045C>A c.80C>A | |
17 | g.46171338G>A | CA399980662 | KANSL1 | c.806C>T (p.Pro269Leu) n.1060C>T n.1050C>T n.910C>T n.1056C>T c.23+52333C>T (n.23+52333C>T) n.1044C>T c.79C>T | |
17 | g.46171338G>C | CA399980664 | KANSL1 | c.806C>G (p.Pro269Arg) n.1060C>G n.1050C>G n.910C>G n.1056C>G c.23+52333C>G (n.23+52333C>G) n.1044C>G c.79C>G | |
17 | g.46171338G>T | CA399980665 | KANSL1 | c.806C>A (p.Pro269His) n.1060C>A n.1050C>A n.910C>A n.1056C>A c.23+52333C>A (n.23+52333C>A) n.1044C>A c.79C>A | |
17 | g.46171339G>A | CA315253 | KANSL1 | c.805C>T (p.Pro269Ser) n.1059C>T n.1049C>T n.909C>T n.1055C>T c.23+52332C>T (n.23+52332C>T) n.1043C>T c.78C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171339G>C | CA399980668 | KANSL1 | c.805C>G (p.Pro269Ala) n.1059C>G n.1049C>G n.909C>G n.1055C>G c.23+52332C>G (n.23+52332C>G) n.1043C>G c.78C>G | |
17 | g.46171339G= | CA2262179969 | KANSL1 | c.805C= (p.Pro269=) n.1059C= n.1049C= n.909C= n.1055C= c.23+52332C= (n.23+52332C=) n.1043C= c.78C= | |
17 | g.46171339G>T | CA8618957 | KANSL1 | c.805C>A (p.Pro269Thr) n.1059C>A n.1049C>A n.909C>A n.1055C>A c.23+52332C>A (n.23+52332C>A) n.1043C>A c.78C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171340A>C | CA500644324 | KANSL1 | c.804T>G (p.Ser268=) n.1058T>G n.1048T>G n.908T>G n.1054T>G c.23+52331T>G (n.23+52331T>G) n.1042T>G c.77T>G | |
17 | g.46171340A>G | CA500644323 | KANSL1 | c.804T>C (p.Ser268=) n.1058T>C n.1048T>C n.908T>C n.1054T>C c.23+52331T>C (n.23+52331T>C) n.1042T>C c.77T>C | |
17 | g.46171340A>T | CA500644322 | KANSL1 | c.804T>A (p.Ser268=) n.1058T>A n.1048T>A n.908T>A n.1054T>A c.23+52331T>A (n.23+52331T>A) n.1042T>A c.77T>A | |
17 | g.46171341G>A | CA399980675 | KANSL1 | c.803C>T (p.Ser268Phe) n.1057C>T n.1047C>T n.907C>T n.1053C>T c.23+52330C>T (n.23+52330C>T) n.1041C>T c.76C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171341G>C | CA399980673 | KANSL1 | c.803C>G (p.Ser268Cys) n.1057C>G n.1047C>G n.907C>G n.1053C>G c.23+52330C>G (n.23+52330C>G) n.1041C>G c.76C>G | |
17 | g.46171341G= | CA2262179970 | KANSL1 | c.803C= (p.Ser268=) n.1057C= n.1047C= n.907C= n.1053C= c.23+52330C= (n.23+52330C=) n.1041C= c.76C= | |
17 | g.46171341G>T | CA399980671 | KANSL1 | c.803C>A (p.Ser268Tyr) n.1057C>A n.1047C>A n.907C>A n.1053C>A c.23+52330C>A (n.23+52330C>A) n.1041C>A c.76C>A | |
17 | g.46171342A= | CA2262179971 | KANSL1 | c.802T= (p.Ser268=) n.1056T= n.1046T= n.906T= n.1052T= c.23+52329T= (n.23+52329T=) n.1040T= c.75T= | |
17 | g.46171342A>C | CA399980678 | KANSL1 | c.802T>G (p.Ser268Ala) n.1056T>G n.1046T>G n.906T>G n.1052T>G c.23+52329T>G (n.23+52329T>G) n.1040T>G c.75T>G | |
17 | g.46171342A>G | CA8618958 | KANSL1 | c.802T>C (p.Ser268Pro) n.1056T>C n.1046T>C n.906T>C n.1052T>C c.23+52329T>C (n.23+52329T>C) n.1040T>C c.75T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171342A>T | CA399980682 | KANSL1 | c.802T>A (p.Ser268Thr) n.1056T>A n.1046T>A n.906T>A n.1052T>A c.23+52329T>A (n.23+52329T>A) n.1040T>A c.75T>A | |
17 | g.46171343C>A | CA399980685 | KANSL1 | c.801G>T (p.Lys267Asn) n.1055G>T n.1045G>T n.905G>T n.1051G>T c.23+52328G>T (n.23+52328G>T) n.1039G>T c.74G>T | |
17 | g.46171343C>G | CA399980687 | KANSL1 | c.801G>C (p.Lys267Asn) n.1055G>C n.1045G>C n.905G>C n.1051G>C c.23+52328G>C (n.23+52328G>C) n.1039G>C c.74G>C | |
17 | g.46171343C>T | CA500644325 | KANSL1 | c.801G>A (p.Lys267=) n.1055G>A n.1045G>A n.905G>A n.1051G>A c.23+52328G>A (n.23+52328G>A) n.1039G>A c.74G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171344T>A | CA399980688 | KANSL1 | c.800A>T (p.Lys267Met) n.1054A>T n.1044A>T n.904A>T n.1050A>T c.23+52327A>T (n.23+52327A>T) n.1038A>T c.73A>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171344T>C | CA315180 | KANSL1 | c.800A>G (p.Lys267Arg) n.1054A>G n.1044A>G n.904A>G n.1050A>G c.23+52327A>G (n.23+52327A>G) n.1038A>G c.73A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171344T>G | CA399980689 | KANSL1 | c.800A>C (p.Lys267Thr) n.1054A>C n.1044A>C n.904A>C n.1050A>C c.23+52327A>C (n.23+52327A>C) n.1038A>C c.73A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171344T= | CA2262179972 | KANSL1 | c.800A= (p.Lys267=) n.1054A= n.1044A= n.904A= n.1050A= c.23+52327A= (n.23+52327A=) n.1038A= c.73A= | |
17 | g.46171348del | CA500644326 | KANSL1 | c.800del (p.Lys267SerfsTer12) n.1054del n.1044del n.904del n.1050del c.23+52327del (n.23+52327del) n.1038del c.73del | COSMIC |
17 | g.46171345T>A | CA399980690 | KANSL1 | c.799A>T (p.Lys267Ter) n.1053A>T n.1043A>T n.903A>T n.1049A>T c.23+52326A>T (n.23+52326A>T) n.1037A>T c.72A>T | |
17 | g.46171345T>C | CA8618959 | KANSL1 | c.799A>G (p.Lys267Glu) n.1053A>G n.1043A>G n.903A>G n.1049A>G c.23+52326A>G (n.23+52326A>G) n.1037A>G c.72A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171345T>G | CA399980691 | KANSL1 | c.799A>C (p.Lys267Gln) n.1053A>C n.1043A>C n.903A>C n.1049A>C c.23+52326A>C (n.23+52326A>C) n.1037A>C c.72A>C | |
17 | g.46171345T= | CA2262179973 | KANSL1 | c.799A= (p.Lys267=) n.1053A= n.1043A= n.903A= n.1049A= c.23+52326A= (n.23+52326A=) n.1037A= c.72A= | |
17 | g.46171346T>A | CA399980692 | KANSL1 | c.798A>T (p.Lys266Asn) n.1052A>T n.1042A>T n.902A>T n.1048A>T c.23+52325A>T (n.23+52325A>T) n.1036A>T c.71A>T | |
17 | g.46171346T>C | CA8618960 | KANSL1 | c.798A>G (p.Lys266=) n.1052A>G n.1042A>G n.902A>G n.1048A>G c.23+52325A>G (n.23+52325A>G) n.1036A>G c.71A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171346T>G | CA399980693 | KANSL1 | c.798A>C (p.Lys266Asn) n.1052A>C n.1042A>C n.902A>C n.1048A>C c.23+52325A>C (n.23+52325A>C) n.1036A>C c.71A>C |