Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46171327_46171336delinsTGGAAGACAGCA2262179961KANSL1c.808_817delinsCTGTCTTCCA (p.Leu270=)
n.1062_1071delinsCTGTCTTCCA
n.1052_1061delinsCTGTCTTCCA
n.912_921delinsCTGTCTTCCA
n.1058_1067delinsCTGTCTTCCA
c.23+52335_23+52344delinsCTGTCTTCCA (n.23+52335_23+52344delinsCTGTCTTCCA)
n.1046_1055delinsCTGTCTTCCA
c.81_90delinsCTGTCTTCCA
17g.46171330_46171338delCA2262179962KANSL1c.808_816del (p.Leu270_Ser272del)
n.1062_1070del
n.1052_1060del
n.912_920del
n.1058_1066del
c.23+52335_23+52343del (n.23+52335_23+52343del)
n.1046_1054del
c.81_89del
ClinVar dbSNP
17g.46171334_46171336delinsCAGCA2262179965KANSL1c.808_810delinsCTG (p.Leu270=)
n.1062_1064delinsCTG
n.1052_1054delinsCTG
n.912_914delinsCTG
n.1058_1060delinsCTG
c.23+52335_23+52337delinsCTG (n.23+52335_23+52337delinsCTG)
n.1046_1048delinsCTG
c.81_83delinsCTG
17g.46171335delCA2638385621KANSL1c.809del (p.Leu270ArgfsTer9)
n.1063del
n.1053del
n.913del
n.1059del
c.23+52336del (n.23+52336del)
n.1047del
c.82del
gnomAD v4
17g.46171335A>CCA399980651KANSL1c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.1063T>G
n.1053T>G
n.913T>G
n.1059T>G
c.23+52336T>G (n.23+52336T>G)
n.1047T>G
c.82T>G
17g.46171335A>GCA399980652KANSL1c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.1063T>C
n.1053T>C
n.913T>C
n.1059T>C
c.23+52336T>C (n.23+52336T>C)
n.1047T>C
c.82T>C
17g.46171335A>TCA399980654KANSL1c.809T>A (p.Leu270Gln)
n.1063T>A
n.1053T>A
n.913T>A
n.1059T>A
c.23+52336T>A (n.23+52336T>A)
n.1047T>A
c.82T>A
17g.46171335_46171336delCA8618954KANSL1c.808_809del (p.Leu270ValfsTer11)
n.1062_1063del
n.1052_1053del
n.912_913del
n.1058_1059del
c.23+52335_23+52336del (n.23+52335_23+52336del)
n.1046_1047del
c.81_82del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171335_46171336delinsAGCA2262179967KANSL1c.808_809delinsCT (p.Leu270=)
n.1062_1063delinsCT
n.1052_1053delinsCT
n.912_913delinsCT
n.1058_1059delinsCT
c.23+52335_23+52336delinsCT (n.23+52335_23+52336delinsCT)
n.1046_1047delinsCT
c.81_82delinsCT
17g.46171336G>ACA8618956KANSL1c.808C>T (p.Leu270=)
n.1062C>T
n.1052C>T
n.912C>T
n.1058C>T
c.23+52335C>T (n.23+52335C>T)
n.1046C>T
c.81C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171336G>CCA399980658KANSL1c.808C>G (p.Leu270Val)
n.1062C>G
n.1052C>G
n.912C>G
n.1058C>G
c.23+52335C>G (n.23+52335C>G)
n.1046C>G
c.81C>G
17g.46171336G=CA2262179968KANSL1c.808C= (p.Leu270=)
n.1062C=
n.1052C=
n.912C=
n.1058C=
c.23+52335C= (n.23+52335C=)
n.1046C=
c.81C=
17g.46171336G>TCA399980660KANSL1c.808C>A (p.Leu270Met)
n.1062C>A
n.1052C>A
n.912C>A
n.1058C>A
c.23+52335C>A (n.23+52335C>A)
n.1046C>A
c.81C>A
17g.46171339delCA658798877KANSL1c.808del (p.Leu270CysfsTer9)
n.1062del
n.1052del
n.912del
n.1058del
c.23+52335del (n.23+52335del)
n.1046del
c.81del
ClinVar dbSNP
17g.46171337G>ACA500644321KANSL1c.807C>T (p.Pro269=)
n.1061C>T
n.1051C>T
n.911C>T
n.1057C>T
c.23+52334C>T (n.23+52334C>T)
n.1045C>T
c.80C>T
17g.46171337G>CCA500644319KANSL1c.807C>G (p.Pro269=)
n.1061C>G
n.1051C>G
n.911C>G
n.1057C>G
c.23+52334C>G (n.23+52334C>G)
n.1045C>G
c.80C>G
gnomAD v4
17g.46171337G>TCA500644320KANSL1c.807C>A (p.Pro269=)
n.1061C>A
n.1051C>A
n.911C>A
n.1057C>A
c.23+52334C>A (n.23+52334C>A)
n.1045C>A
c.80C>A
17g.46171338G>ACA399980662KANSL1c.806C>T (p.Pro269Leu)
n.1060C>T
n.1050C>T
n.910C>T
n.1056C>T
c.23+52333C>T (n.23+52333C>T)
n.1044C>T
c.79C>T
17g.46171338G>CCA399980664KANSL1c.806C>G (p.Pro269Arg)
n.1060C>G
n.1050C>G
n.910C>G
n.1056C>G
c.23+52333C>G (n.23+52333C>G)
n.1044C>G
c.79C>G
17g.46171338G>TCA399980665KANSL1c.806C>A (p.Pro269His)
n.1060C>A
n.1050C>A
n.910C>A
n.1056C>A
c.23+52333C>A (n.23+52333C>A)
n.1044C>A
c.79C>A
17g.46171339G>ACA315253KANSL1c.805C>T (p.Pro269Ser)
n.1059C>T
n.1049C>T
n.909C>T
n.1055C>T
c.23+52332C>T (n.23+52332C>T)
n.1043C>T
c.78C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171339G>CCA399980668KANSL1c.805C>G (p.Pro269Ala)
n.1059C>G
n.1049C>G
n.909C>G
n.1055C>G
c.23+52332C>G (n.23+52332C>G)
n.1043C>G
c.78C>G
17g.46171339G=CA2262179969KANSL1c.805C= (p.Pro269=)
n.1059C=
n.1049C=
n.909C=
n.1055C=
c.23+52332C= (n.23+52332C=)
n.1043C=
c.78C=
17g.46171339G>TCA8618957KANSL1c.805C>A (p.Pro269Thr)
n.1059C>A
n.1049C>A
n.909C>A
n.1055C>A
c.23+52332C>A (n.23+52332C>A)
n.1043C>A
c.78C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171340A>CCA500644324KANSL1c.804T>G (p.Ser268=)
n.1058T>G
n.1048T>G
n.908T>G
n.1054T>G
c.23+52331T>G (n.23+52331T>G)
n.1042T>G
c.77T>G
17g.46171340A>GCA500644323KANSL1c.804T>C (p.Ser268=)
n.1058T>C
n.1048T>C
n.908T>C
n.1054T>C
c.23+52331T>C (n.23+52331T>C)
n.1042T>C
c.77T>C
17g.46171340A>TCA500644322KANSL1c.804T>A (p.Ser268=)
n.1058T>A
n.1048T>A
n.908T>A
n.1054T>A
c.23+52331T>A (n.23+52331T>A)
n.1042T>A
c.77T>A
17g.46171341G>ACA399980675KANSL1c.803C>T (p.Ser268Phe)
n.1057C>T
n.1047C>T
n.907C>T
n.1053C>T
c.23+52330C>T (n.23+52330C>T)
n.1041C>T
c.76C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171341G>CCA399980673KANSL1c.803C>G (p.Ser268Cys)
n.1057C>G
n.1047C>G
n.907C>G
n.1053C>G
c.23+52330C>G (n.23+52330C>G)
n.1041C>G
c.76C>G
17g.46171341G=CA2262179970KANSL1c.803C= (p.Ser268=)
n.1057C=
n.1047C=
n.907C=
n.1053C=
c.23+52330C= (n.23+52330C=)
n.1041C=
c.76C=
17g.46171341G>TCA399980671KANSL1c.803C>A (p.Ser268Tyr)
n.1057C>A
n.1047C>A
n.907C>A
n.1053C>A
c.23+52330C>A (n.23+52330C>A)
n.1041C>A
c.76C>A
17g.46171342A=CA2262179971KANSL1c.802T= (p.Ser268=)
n.1056T=
n.1046T=
n.906T=
n.1052T=
c.23+52329T= (n.23+52329T=)
n.1040T=
c.75T=
17g.46171342A>CCA399980678KANSL1c.802T>G (p.Ser268Ala)
n.1056T>G
n.1046T>G
n.906T>G
n.1052T>G
c.23+52329T>G (n.23+52329T>G)
n.1040T>G
c.75T>G
17g.46171342A>GCA8618958KANSL1c.802T>C (p.Ser268Pro)
n.1056T>C
n.1046T>C
n.906T>C
n.1052T>C
c.23+52329T>C (n.23+52329T>C)
n.1040T>C
c.75T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171342A>TCA399980682KANSL1c.802T>A (p.Ser268Thr)
n.1056T>A
n.1046T>A
n.906T>A
n.1052T>A
c.23+52329T>A (n.23+52329T>A)
n.1040T>A
c.75T>A
17g.46171343C>ACA399980685KANSL1c.801G>T (p.Lys267Asn)
n.1055G>T
n.1045G>T
n.905G>T
n.1051G>T
c.23+52328G>T (n.23+52328G>T)
n.1039G>T
c.74G>T
17g.46171343C>GCA399980687KANSL1c.801G>C (p.Lys267Asn)
n.1055G>C
n.1045G>C
n.905G>C
n.1051G>C
c.23+52328G>C (n.23+52328G>C)
n.1039G>C
c.74G>C
17g.46171343C>TCA500644325KANSL1c.801G>A (p.Lys267=)
n.1055G>A
n.1045G>A
n.905G>A
n.1051G>A
c.23+52328G>A (n.23+52328G>A)
n.1039G>A
c.74G>A
gnomAD v4
17g.46171344T>ACA399980688KANSL1c.800A>T (p.Lys267Met)
n.1054A>T
n.1044A>T
n.904A>T
n.1050A>T
c.23+52327A>T (n.23+52327A>T)
n.1038A>T
c.73A>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.46171344T>CCA315180KANSL1c.800A>G (p.Lys267Arg)
n.1054A>G
n.1044A>G
n.904A>G
n.1050A>G
c.23+52327A>G (n.23+52327A>G)
n.1038A>G
c.73A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171344T>GCA399980689KANSL1c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.1054A>C
n.1044A>C
n.904A>C
n.1050A>C
c.23+52327A>C (n.23+52327A>C)
n.1038A>C
c.73A>C
gnomAD v4
17g.46171344T=CA2262179972KANSL1c.800A= (p.Lys267=)
n.1054A=
n.1044A=
n.904A=
n.1050A=
c.23+52327A= (n.23+52327A=)
n.1038A=
c.73A=
17g.46171348delCA500644326KANSL1c.800del (p.Lys267SerfsTer12)
n.1054del
n.1044del
n.904del
n.1050del
c.23+52327del (n.23+52327del)
n.1038del
c.73del
COSMIC
17g.46171345T>ACA399980690KANSL1c.799A>T (p.Lys267Ter)
n.1053A>T
n.1043A>T
n.903A>T
n.1049A>T
c.23+52326A>T (n.23+52326A>T)
n.1037A>T
c.72A>T
17g.46171345T>CCA8618959KANSL1c.799A>G (p.Lys267Glu)
n.1053A>G
n.1043A>G
n.903A>G
n.1049A>G
c.23+52326A>G (n.23+52326A>G)
n.1037A>G
c.72A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171345T>GCA399980691KANSL1c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.1053A>C
n.1043A>C
n.903A>C
n.1049A>C
c.23+52326A>C (n.23+52326A>C)
n.1037A>C
c.72A>C
17g.46171345T=CA2262179973KANSL1c.799A= (p.Lys267=)
n.1053A=
n.1043A=
n.903A=
n.1049A=
c.23+52326A= (n.23+52326A=)
n.1037A=
c.72A=
17g.46171346T>ACA399980692KANSL1c.798A>T (p.Lys266Asn)
n.1052A>T
n.1042A>T
n.902A>T
n.1048A>T
c.23+52325A>T (n.23+52325A>T)
n.1036A>T
c.71A>T
17g.46171346T>CCA8618960KANSL1c.798A>G (p.Lys266=)
n.1052A>G
n.1042A>G
n.902A>G
n.1048A>G
c.23+52325A>G (n.23+52325A>G)
n.1036A>G
c.71A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171346T>GCA399980693KANSL1c.798A>C (p.Lys266Asn)
n.1052A>C
n.1042A>C
n.902A>C
n.1048A>C
c.23+52325A>C (n.23+52325A>C)
n.1036A>C
c.71A>C

Number of alleles fetched