| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46171235C>A | CA399980248 | KANSL1 | c.909G>T (p.Lys303Asn) n.1163G>T n.1153G>T n.1013G>T n.1159G>T c.23+52436G>T (n.23+52436G>T) n.1147G>T c.182G>T | |
| 17 | g.46171235C= | CA2262179910 | KANSL1 | c.909G= (p.Lys303=) n.1163G= n.1153G= n.1013G= n.1159G= c.23+52436G= (n.23+52436G=) n.1147G= c.182G= | |
| 17 | g.46171235C>G | CA399980249 | KANSL1 | c.909G>C (p.Lys303Asn) n.1163G>C n.1153G>C n.1013G>C n.1159G>C c.23+52436G>C (n.23+52436G>C) n.1147G>C c.182G>C | |
| 17 | g.46171235C>T | CA500644240 | KANSL1 | c.909G>A (p.Lys303=) n.1163G>A n.1153G>A n.1013G>A n.1159G>A c.23+52436G>A (n.23+52436G>A) n.1147G>A c.182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171235_46171236del | CA2695226358 | KANSL1 | c.908_909del (p.Lys303ThrfsTer11) n.1162_1163del n.1152_1153del n.1012_1013del n.1158_1159del c.23+52435_23+52436del (n.23+52435_23+52436del) n.1146_1147del c.181_182del | |
| 17 | g.46171236T>A | CA399980252 | KANSL1 | c.908A>T (p.Lys303Met) n.1162A>T n.1152A>T n.1012A>T n.1158A>T c.23+52435A>T (n.23+52435A>T) n.1146A>T c.181A>T | |
| 17 | g.46171236T>C | CA399980255 | KANSL1 | c.908A>G (p.Lys303Arg) n.1162A>G n.1152A>G n.1012A>G n.1158A>G c.23+52435A>G (n.23+52435A>G) n.1146A>G c.181A>G | |
| 17 | g.46171236T>G | CA399980253 | KANSL1 | c.908A>C (p.Lys303Thr) n.1162A>C n.1152A>C n.1012A>C n.1158A>C c.23+52435A>C (n.23+52435A>C) n.1146A>C c.181A>C | |
| 17 | g.46171236_46171237insGTCCAAATGCCTTTACCGTTAACACGATTGGCCGAGATACCATTAGATATTTCTGTTAATCAGTGCCAAGGCTTTTGTTATAACTCAAAAAAAGATGTA | CA500644242 | KANSL1 | c.907_908insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC (p.Lys303IlefsTer15) n.1161_1162insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC n.1151_1152insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC n.1011_1012insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC n.1157_1158insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC c.23+52434_23+52435insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC (n.23+52434_23+52435insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC) n.1145_1146insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC c.180_181insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC | |
| 17 | g.46171237T>A | CA399980258 | KANSL1 | c.907A>T (p.Lys303Ter) n.1161A>T n.1151A>T n.1011A>T n.1157A>T c.23+52434A>T (n.23+52434A>T) n.1145A>T c.180A>T | |
| 17 | g.46171237T>C | CA399980259 | KANSL1 | c.907A>G (p.Lys303Glu) n.1161A>G n.1151A>G n.1011A>G n.1157A>G c.23+52434A>G (n.23+52434A>G) n.1145A>G c.180A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171237T>G | CA399980262 | KANSL1 | c.907A>C (p.Lys303Gln) n.1161A>C n.1151A>C n.1011A>C n.1157A>C c.23+52434A>C (n.23+52434A>C) n.1145A>C c.180A>C | |
| 17 | g.46171237T= | CA2262179911 | KANSL1 | c.907A= (p.Lys303=) n.1161A= n.1151A= n.1011A= n.1157A= c.23+52434A= (n.23+52434A=) n.1145A= c.180A= | |
| 17 | g.46171238T>A | CA399980264 | KANSL1 | c.906A>T (p.Gln302His) n.1160A>T n.1150A>T n.1010A>T n.1156A>T c.23+52433A>T (n.23+52433A>T) n.1144A>T c.179A>T | |
| 17 | g.46171238T>C | CA500644246 | KANSL1 | c.906A>G (p.Gln302=) n.1160A>G n.1150A>G n.1010A>G n.1156A>G c.23+52433A>G (n.23+52433A>G) n.1144A>G c.179A>G | |
| 17 | g.46171238T>G | CA399980265 | KANSL1 | c.906A>C (p.Gln302His) n.1160A>C n.1150A>C n.1010A>C n.1156A>C c.23+52433A>C (n.23+52433A>C) n.1144A>C c.179A>C | |
| 17 | g.46171239T>A | CA399980267 | KANSL1 | c.905A>T (p.Gln302Leu) n.1159A>T n.1149A>T n.1009A>T n.1155A>T c.23+52432A>T (n.23+52432A>T) n.1143A>T c.178A>T | |
| 17 | g.46171239T>C | CA399980268 | KANSL1 | c.905A>G (p.Gln302Arg) n.1159A>G n.1149A>G n.1009A>G n.1155A>G c.23+52432A>G (n.23+52432A>G) n.1143A>G c.178A>G | |
| 17 | g.46171239T>G | CA399980269 | KANSL1 | c.905A>C (p.Gln302Pro) n.1159A>C n.1149A>C n.1009A>C n.1155A>C c.23+52432A>C (n.23+52432A>C) n.1143A>C c.178A>C | |
| 17 | g.46171240G>A | CA399980270 | KANSL1 | c.904C>T (p.Gln302Ter) n.1158C>T n.1148C>T n.1008C>T n.1154C>T c.23+52431C>T (n.23+52431C>T) n.1142C>T c.177C>T | |
| 17 | g.46171240G>C | CA399980271 | KANSL1 | c.904C>G (p.Gln302Glu) n.1158C>G n.1148C>G n.1008C>G n.1154C>G c.23+52431C>G (n.23+52431C>G) n.1142C>G c.177C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171240G>T | CA399980272 | KANSL1 | c.904C>A (p.Gln302Lys) n.1158C>A n.1148C>A n.1008C>A n.1154C>A c.23+52431C>A (n.23+52431C>A) n.1142C>A c.177C>A | |
| 17 | g.46171241T>A | CA399980275 | KANSL1 | c.903A>T (p.Leu301Phe) n.1157A>T n.1147A>T n.1007A>T n.1153A>T c.23+52430A>T (n.23+52430A>T) n.1141A>T c.176A>T | |
| 17 | g.46171241T>C | CA500644249 | KANSL1 | c.903A>G (p.Leu301=) n.1157A>G n.1147A>G n.1007A>G n.1153A>G c.23+52430A>G (n.23+52430A>G) n.1141A>G c.176A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171241T>G | CA399980276 | KANSL1 | c.903A>C (p.Leu301Phe) n.1157A>C n.1147A>C n.1007A>C n.1153A>C c.23+52430A>C (n.23+52430A>C) n.1141A>C c.176A>C | |
| 17 | g.46171242A= | CA2262179912 | KANSL1 | c.902T= (p.Leu301=) n.1156T= n.1146T= n.1006T= n.1152T= c.23+52429T= (n.23+52429T=) n.1140T= c.175T= | |
| 17 | g.46171242A>C | CA399980282 | KANSL1 | c.902T>G (p.Leu301Ter) n.1156T>G n.1146T>G n.1006T>G n.1152T>G c.23+52429T>G (n.23+52429T>G) n.1140T>G c.175T>G | |
| 17 | g.46171242A>G | CA399980278 | KANSL1 | c.902T>C (p.Leu301Ser) n.1156T>C n.1146T>C n.1006T>C n.1152T>C c.23+52429T>C (n.23+52429T>C) n.1140T>C c.175T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171242A>T | CA399980280 | KANSL1 | c.902T>A (p.Leu301Ter) n.1156T>A n.1146T>A n.1006T>A n.1152T>A c.23+52429T>A (n.23+52429T>A) n.1140T>A c.175T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171243A>C | CA399980285 | KANSL1 | c.901T>G (p.Leu301Val) n.1155T>G n.1145T>G n.1005T>G n.1151T>G c.23+52428T>G (n.23+52428T>G) n.1139T>G c.174T>G | |
| 17 | g.46171243A>G | CA500644250 | KANSL1 | c.901T>C (p.Leu301=) n.1155T>C n.1145T>C n.1005T>C n.1151T>C c.23+52428T>C (n.23+52428T>C) n.1139T>C c.174T>C | |
| 17 | g.46171243A>T | CA399980287 | KANSL1 | c.901T>A (p.Leu301Ile) n.1155T>A n.1145T>A n.1005T>A n.1151T>A c.23+52428T>A (n.23+52428T>A) n.1139T>A c.174T>A | |
| 17 | g.46171244T>A | CA399980289 | KANSL1 | c.900A>T (p.Arg300Ser) n.1154A>T n.1144A>T n.1004A>T n.1150A>T c.23+52427A>T (n.23+52427A>T) n.1138A>T c.173A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171244T>C | CA500644254 | KANSL1 | c.900A>G (p.Arg300=) n.1154A>G n.1144A>G n.1004A>G n.1150A>G c.23+52427A>G (n.23+52427A>G) n.1138A>G c.173A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171244T>G | CA399980291 | KANSL1 | c.900A>C (p.Arg300Ser) n.1154A>C n.1144A>C n.1004A>C n.1150A>C c.23+52427A>C (n.23+52427A>C) n.1138A>C c.173A>C | |
| 17 | g.46171244T= | CA2262179913 | KANSL1 | c.900A= (p.Arg300=) n.1154A= n.1144A= n.1004A= n.1150A= c.23+52427A= (n.23+52427A=) n.1138A= c.173A= | |
| 17 | g.46171245del | CA2638385619 | KANSL1 | c.899del (p.Arg300AsnfsTer30) n.1153del n.1143del n.1003del n.1149del c.23+52426del (n.23+52426del) n.1137del c.172del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171245C>A | CA399980293 | KANSL1 | c.899G>T (p.Arg300Ile) n.1153G>T n.1143G>T n.1003G>T n.1149G>T c.23+52426G>T (n.23+52426G>T) n.1137G>T c.172G>T | |
| 17 | g.46171245C= | CA2262179914 | KANSL1 | c.899G= (p.Arg300=) n.1153G= n.1143G= n.1003G= n.1149G= c.23+52426G= (n.23+52426G=) n.1137G= c.172G= | |
| 17 | g.46171245C>G | CA399980296 | KANSL1 | c.899G>C (p.Arg300Thr) n.1153G>C n.1143G>C n.1003G>C n.1149G>C c.23+52426G>C (n.23+52426G>C) n.1137G>C c.172G>C | dbSNP |
| 17 | g.46171245C>T | CA399980298 | KANSL1 | c.899G>A (p.Arg300Lys) n.1153G>A n.1143G>A n.1003G>A n.1149G>A c.23+52426G>A (n.23+52426G>A) n.1137G>A c.172G>A | |
| 17 | g.46171246T>A | CA399980300 | KANSL1 | c.898A>T (p.Arg300Ter) n.1152A>T n.1142A>T n.1002A>T n.1148A>T c.23+52425A>T (n.23+52425A>T) n.1136A>T c.171A>T | |
| 17 | g.46171246T>C | CA8618926 | KANSL1 | c.898A>G (p.Arg300Gly) n.1152A>G n.1142A>G n.1002A>G n.1148A>G c.23+52425A>G (n.23+52425A>G) n.1136A>G c.171A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171246T>G | CA500644255 | KANSL1 | c.898A>C (p.Arg300=) n.1152A>C n.1142A>C n.1002A>C n.1148A>C c.23+52425A>C (n.23+52425A>C) n.1136A>C c.171A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171246T= | CA2262179915 | KANSL1 | c.898A= (p.Arg300=) n.1152A= n.1142A= n.1002A= n.1148A= c.23+52425A= (n.23+52425A=) n.1136A= c.171A= | |
| 17 | g.46171247G>A | CA500644257 | KANSL1 | c.897C>T (p.Arg299=) n.1151C>T n.1141C>T n.1001C>T n.1147C>T c.23+52424C>T (n.23+52424C>T) n.1135C>T c.170C>T | |
| 17 | g.46171247G>C | CA500644258 | KANSL1 | c.897C>G (p.Arg299=) n.1151C>G n.1141C>G n.1001C>G n.1147C>G c.23+52424C>G (n.23+52424C>G) n.1135C>G c.170C>G | |
| 17 | g.46171247G>T | CA500644256 | KANSL1 | c.897C>A (p.Arg299=) n.1151C>A n.1141C>A n.1001C>A n.1147C>A c.23+52424C>A (n.23+52424C>A) n.1135C>A c.170C>A | |
| 17 | g.46171248C>A | CA399980303 | KANSL1 | c.896G>T (p.Arg299Leu) n.1150G>T n.1140G>T n.1000G>T n.1146G>T c.23+52423G>T (n.23+52423G>T) n.1134G>T c.169G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171248C= | CA2262179916 | KANSL1 | c.896G= (p.Arg299=) n.1150G= n.1140G= n.1000G= n.1146G= c.23+52423G= (n.23+52423G=) n.1134G= c.169G= |