| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.46018552T>G | CA2638367736 | MAPT | c.911-66T>G (n.911-66T>G) c.824-66T>G (n.824-66T>G) c.998-66T>G (n.998-66T>G) n.769-66T>G n.224-66T>G n.182-66T>G n.350T>G c.2174-66T>G (n.2174-66T>G) c.1883-66T>G (n.1883-66T>G) c.818-66T>G (n.818-66T>G) c.947-66T>G (n.947-66T>G) c.1949-66T>G (n.1949-66T>G) c.731-66T>G (n.731-66T>G) c.2003-66T>G (n.2003-66T>G) c.905-66T>G (n.905-66T>G) n.777-66T>G n.6190-66T>G c.2261-66T>G (n.2261-66T>G) c.2168-66T>G (n.2168-66T>G) c.2087-66T>G (n.2087-66T>G) c.2063-66T>G (n.2063-66T>G) c.1970-66T>G (n.1970-66T>G) c.1196-66T>G (n.1196-66T>G) c.1109-66T>G (n.1109-66T>G) c.1022-66T>G (n.1022-66T>G) c.771+4274T>G (n.771+4274T>G) n.829-66T>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018554T>G | CA2638367738 | MAPT | c.911-64T>G (n.911-64T>G) c.824-64T>G (n.824-64T>G) c.998-64T>G (n.998-64T>G) n.769-64T>G n.224-64T>G n.182-64T>G n.352T>G c.2174-64T>G (n.2174-64T>G) c.1883-64T>G (n.1883-64T>G) c.818-64T>G (n.818-64T>G) c.947-64T>G (n.947-64T>G) c.1949-64T>G (n.1949-64T>G) c.731-64T>G (n.731-64T>G) c.2003-64T>G (n.2003-64T>G) c.905-64T>G (n.905-64T>G) n.777-64T>G n.6190-64T>G c.2261-64T>G (n.2261-64T>G) c.2168-64T>G (n.2168-64T>G) c.2087-64T>G (n.2087-64T>G) c.2063-64T>G (n.2063-64T>G) c.1970-64T>G (n.1970-64T>G) c.1196-64T>G (n.1196-64T>G) c.1109-64T>G (n.1109-64T>G) c.1022-64T>G (n.1022-64T>G) c.771+4276T>G (n.771+4276T>G) n.829-64T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018555A>G | CA2576299024 | MAPT | c.911-63A>G (n.911-63A>G) c.824-63A>G (n.824-63A>G) c.998-63A>G (n.998-63A>G) n.769-63A>G n.224-63A>G n.182-63A>G n.353A>G c.2174-63A>G (n.2174-63A>G) c.1883-63A>G (n.1883-63A>G) c.818-63A>G (n.818-63A>G) c.947-63A>G (n.947-63A>G) c.1949-63A>G (n.1949-63A>G) c.731-63A>G (n.731-63A>G) c.2003-63A>G (n.2003-63A>G) c.905-63A>G (n.905-63A>G) n.777-63A>G n.6190-63A>G c.2261-63A>G (n.2261-63A>G) c.2168-63A>G (n.2168-63A>G) c.2087-63A>G (n.2087-63A>G) c.2063-63A>G (n.2063-63A>G) c.1970-63A>G (n.1970-63A>G) c.1196-63A>G (n.1196-63A>G) c.1109-63A>G (n.1109-63A>G) c.1022-63A>G (n.1022-63A>G) c.771+4277A>G (n.771+4277A>G) n.829-63A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018556T>G | CA2638367742 | MAPT | c.911-62T>G (n.911-62T>G) c.824-62T>G (n.824-62T>G) c.998-62T>G (n.998-62T>G) n.769-62T>G n.224-62T>G n.182-62T>G n.354T>G c.2174-62T>G (n.2174-62T>G) c.1883-62T>G (n.1883-62T>G) c.818-62T>G (n.818-62T>G) c.947-62T>G (n.947-62T>G) c.1949-62T>G (n.1949-62T>G) c.731-62T>G (n.731-62T>G) c.2003-62T>G (n.2003-62T>G) c.905-62T>G (n.905-62T>G) n.777-62T>G n.6190-62T>G c.2261-62T>G (n.2261-62T>G) c.2168-62T>G (n.2168-62T>G) c.2087-62T>G (n.2087-62T>G) c.2063-62T>G (n.2063-62T>G) c.1970-62T>G (n.1970-62T>G) c.1196-62T>G (n.1196-62T>G) c.1109-62T>G (n.1109-62T>G) c.1022-62T>G (n.1022-62T>G) c.771+4278T>G (n.771+4278T>G) n.829-62T>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018565C>A | CA2638367747 | MAPT | c.911-53C>A (n.911-53C>A) c.824-53C>A (n.824-53C>A) c.998-53C>A (n.998-53C>A) n.769-53C>A n.224-53C>A n.182-53C>A n.363C>A c.2174-53C>A (n.2174-53C>A) c.1883-53C>A (n.1883-53C>A) c.818-53C>A (n.818-53C>A) c.947-53C>A (n.947-53C>A) c.1949-53C>A (n.1949-53C>A) c.731-53C>A (n.731-53C>A) c.2003-53C>A (n.2003-53C>A) c.905-53C>A (n.905-53C>A) n.777-53C>A n.6190-53C>A c.2261-53C>A (n.2261-53C>A) c.2168-53C>A (n.2168-53C>A) c.2087-53C>A (n.2087-53C>A) c.2063-53C>A (n.2063-53C>A) c.1970-53C>A (n.1970-53C>A) c.1196-53C>A (n.1196-53C>A) c.1109-53C>A (n.1109-53C>A) c.1022-53C>A (n.1022-53C>A) c.771+4287C>A (n.771+4287C>A) n.829-53C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018565C= | CA2262104697 | MAPT | c.911-53C= (n.911-53C=) c.824-53C= (n.824-53C=) c.998-53C= (n.998-53C=) n.769-53C= n.224-53C= n.182-53C= n.363C= c.2174-53C= (n.2174-53C=) c.1883-53C= (n.1883-53C=) c.818-53C= (n.818-53C=) c.947-53C= (n.947-53C=) c.1949-53C= (n.1949-53C=) c.731-53C= (n.731-53C=) c.2003-53C= (n.2003-53C=) c.905-53C= (n.905-53C=) n.777-53C= n.6190-53C= c.2261-53C= (n.2261-53C=) c.2168-53C= (n.2168-53C=) c.2087-53C= (n.2087-53C=) c.2063-53C= (n.2063-53C=) c.1970-53C= (n.1970-53C=) c.1196-53C= (n.1196-53C=) c.1109-53C= (n.1109-53C=) c.1022-53C= (n.1022-53C=) c.771+4287C= (n.771+4287C=) n.829-53C= | |
| 17 | g.46018565C>T | CA772442485 | MAPT | c.911-53C>T (n.911-53C>T) c.824-53C>T (n.824-53C>T) c.998-53C>T (n.998-53C>T) n.769-53C>T n.224-53C>T n.182-53C>T n.363C>T c.2174-53C>T (n.2174-53C>T) c.1883-53C>T (n.1883-53C>T) c.818-53C>T (n.818-53C>T) c.947-53C>T (n.947-53C>T) c.1949-53C>T (n.1949-53C>T) c.731-53C>T (n.731-53C>T) c.2003-53C>T (n.2003-53C>T) c.905-53C>T (n.905-53C>T) n.777-53C>T n.6190-53C>T c.2261-53C>T (n.2261-53C>T) c.2168-53C>T (n.2168-53C>T) c.2087-53C>T (n.2087-53C>T) c.2063-53C>T (n.2063-53C>T) c.1970-53C>T (n.1970-53C>T) c.1196-53C>T (n.1196-53C>T) c.1109-53C>T (n.1109-53C>T) c.1022-53C>T (n.1022-53C>T) c.771+4287C>T (n.771+4287C>T) n.829-53C>T | dbSNP |
| 17 | g.46018566A= | CA2262104698 | MAPT | c.911-52A= (n.911-52A=) c.824-52A= (n.824-52A=) c.998-52A= (n.998-52A=) n.769-52A= n.224-52A= n.182-52A= n.364A= c.2174-52A= (n.2174-52A=) c.1883-52A= (n.1883-52A=) c.818-52A= (n.818-52A=) c.947-52A= (n.947-52A=) c.1949-52A= (n.1949-52A=) c.731-52A= (n.731-52A=) c.2003-52A= (n.2003-52A=) c.905-52A= (n.905-52A=) n.777-52A= n.6190-52A= c.2261-52A= (n.2261-52A=) c.2168-52A= (n.2168-52A=) c.2087-52A= (n.2087-52A=) c.2063-52A= (n.2063-52A=) c.1970-52A= (n.1970-52A=) c.1196-52A= (n.1196-52A=) c.1109-52A= (n.1109-52A=) c.1022-52A= (n.1022-52A=) c.771+4288A= (n.771+4288A=) n.829-52A= | |
| 17 | g.46018566A>G | CA772442487 | MAPT | c.911-52A>G (n.911-52A>G) c.824-52A>G (n.824-52A>G) c.998-52A>G (n.998-52A>G) n.769-52A>G n.224-52A>G n.182-52A>G n.364A>G c.2174-52A>G (n.2174-52A>G) c.1883-52A>G (n.1883-52A>G) c.818-52A>G (n.818-52A>G) c.947-52A>G (n.947-52A>G) c.1949-52A>G (n.1949-52A>G) c.731-52A>G (n.731-52A>G) c.2003-52A>G (n.2003-52A>G) c.905-52A>G (n.905-52A>G) n.777-52A>G n.6190-52A>G c.2261-52A>G (n.2261-52A>G) c.2168-52A>G (n.2168-52A>G) c.2087-52A>G (n.2087-52A>G) c.2063-52A>G (n.2063-52A>G) c.1970-52A>G (n.1970-52A>G) c.1196-52A>G (n.1196-52A>G) c.1109-52A>G (n.1109-52A>G) c.1022-52A>G (n.1022-52A>G) c.771+4288A>G (n.771+4288A>G) n.829-52A>G | dbSNP |
| 17 | g.46018567C>A | CA2576299028 | MAPT | c.911-51C>A (n.911-51C>A) c.824-51C>A (n.824-51C>A) c.998-51C>A (n.998-51C>A) n.769-51C>A n.224-51C>A n.182-51C>A n.365C>A c.2174-51C>A (n.2174-51C>A) c.1883-51C>A (n.1883-51C>A) c.818-51C>A (n.818-51C>A) c.947-51C>A (n.947-51C>A) c.1949-51C>A (n.1949-51C>A) c.731-51C>A (n.731-51C>A) c.2003-51C>A (n.2003-51C>A) c.905-51C>A (n.905-51C>A) n.777-51C>A n.6190-51C>A c.2261-51C>A (n.2261-51C>A) c.2168-51C>A (n.2168-51C>A) c.2087-51C>A (n.2087-51C>A) c.2063-51C>A (n.2063-51C>A) c.1970-51C>A (n.1970-51C>A) c.1196-51C>A (n.1196-51C>A) c.1109-51C>A (n.1109-51C>A) c.1022-51C>A (n.1022-51C>A) c.771+4289C>A (n.771+4289C>A) n.829-51C>A | |
| 17 | g.46018568A= | CA2262104699 | MAPT | c.911-50A= (n.911-50A=) c.824-50A= (n.824-50A=) c.998-50A= (n.998-50A=) n.769-50A= n.224-50A= n.182-50A= n.366A= c.2174-50A= (n.2174-50A=) c.1883-50A= (n.1883-50A=) c.818-50A= (n.818-50A=) c.947-50A= (n.947-50A=) c.1949-50A= (n.1949-50A=) c.731-50A= (n.731-50A=) c.2003-50A= (n.2003-50A=) c.905-50A= (n.905-50A=) n.777-50A= n.6190-50A= c.2261-50A= (n.2261-50A=) c.2168-50A= (n.2168-50A=) c.2087-50A= (n.2087-50A=) c.2063-50A= (n.2063-50A=) c.1970-50A= (n.1970-50A=) c.1196-50A= (n.1196-50A=) c.1109-50A= (n.1109-50A=) c.1022-50A= (n.1022-50A=) c.771+4290A= (n.771+4290A=) n.829-50A= | |
| 17 | g.46018568A>C | CA2262104700 | MAPT | c.911-50A>C (n.911-50A>C) c.824-50A>C (n.824-50A>C) c.998-50A>C (n.998-50A>C) n.769-50A>C n.224-50A>C n.182-50A>C n.366A>C c.2174-50A>C (n.2174-50A>C) c.1883-50A>C (n.1883-50A>C) c.818-50A>C (n.818-50A>C) c.947-50A>C (n.947-50A>C) c.1949-50A>C (n.1949-50A>C) c.731-50A>C (n.731-50A>C) c.2003-50A>C (n.2003-50A>C) c.905-50A>C (n.905-50A>C) n.777-50A>C n.6190-50A>C c.2261-50A>C (n.2261-50A>C) c.2168-50A>C (n.2168-50A>C) c.2087-50A>C (n.2087-50A>C) c.2063-50A>C (n.2063-50A>C) c.1970-50A>C (n.1970-50A>C) c.1196-50A>C (n.1196-50A>C) c.1109-50A>C (n.1109-50A>C) c.1022-50A>C (n.1022-50A>C) c.771+4290A>C (n.771+4290A>C) n.829-50A>C | dbSNP |
| 17 | g.46018568A>G | CA2576299030 | MAPT | c.911-50A>G (n.911-50A>G) c.824-50A>G (n.824-50A>G) c.998-50A>G (n.998-50A>G) n.769-50A>G n.224-50A>G n.182-50A>G n.366A>G c.2174-50A>G (n.2174-50A>G) c.1883-50A>G (n.1883-50A>G) c.818-50A>G (n.818-50A>G) c.947-50A>G (n.947-50A>G) c.1949-50A>G (n.1949-50A>G) c.731-50A>G (n.731-50A>G) c.2003-50A>G (n.2003-50A>G) c.905-50A>G (n.905-50A>G) n.777-50A>G n.6190-50A>G c.2261-50A>G (n.2261-50A>G) c.2168-50A>G (n.2168-50A>G) c.2087-50A>G (n.2087-50A>G) c.2063-50A>G (n.2063-50A>G) c.1970-50A>G (n.1970-50A>G) c.1196-50A>G (n.1196-50A>G) c.1109-50A>G (n.1109-50A>G) c.1022-50A>G (n.1022-50A>G) c.771+4290A>G (n.771+4290A>G) n.829-50A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018569G>T | CA2638367750 | MAPT | c.911-49G>T (n.911-49G>T) c.824-49G>T (n.824-49G>T) c.998-49G>T (n.998-49G>T) n.769-49G>T n.224-49G>T n.182-49G>T n.367G>T c.2174-49G>T (n.2174-49G>T) c.1883-49G>T (n.1883-49G>T) c.818-49G>T (n.818-49G>T) c.947-49G>T (n.947-49G>T) c.1949-49G>T (n.1949-49G>T) c.731-49G>T (n.731-49G>T) c.2003-49G>T (n.2003-49G>T) c.905-49G>T (n.905-49G>T) n.777-49G>T n.6190-49G>T c.2261-49G>T (n.2261-49G>T) c.2168-49G>T (n.2168-49G>T) c.2087-49G>T (n.2087-49G>T) c.2063-49G>T (n.2063-49G>T) c.1970-49G>T (n.1970-49G>T) c.1196-49G>T (n.1196-49G>T) c.1109-49G>T (n.1109-49G>T) c.1022-49G>T (n.1022-49G>T) c.771+4291G>T (n.771+4291G>T) n.829-49G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018572C>A | CA8618215 | MAPT | c.911-46C>A (n.911-46C>A) c.824-46C>A (n.824-46C>A) c.998-46C>A (n.998-46C>A) n.769-46C>A n.224-46C>A n.182-46C>A n.370C>A c.2174-46C>A (n.2174-46C>A) c.1883-46C>A (n.1883-46C>A) c.818-46C>A (n.818-46C>A) c.947-46C>A (n.947-46C>A) c.1949-46C>A (n.1949-46C>A) c.731-46C>A (n.731-46C>A) c.2003-46C>A (n.2003-46C>A) c.905-46C>A (n.905-46C>A) n.777-46C>A n.6190-46C>A c.2261-46C>A (n.2261-46C>A) c.2168-46C>A (n.2168-46C>A) c.2087-46C>A (n.2087-46C>A) c.2063-46C>A (n.2063-46C>A) c.1970-46C>A (n.1970-46C>A) c.1196-46C>A (n.1196-46C>A) c.1109-46C>A (n.1109-46C>A) c.1022-46C>A (n.1022-46C>A) c.771+4294C>A (n.771+4294C>A) n.829-46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46018572C= | CA2262104701 | MAPT | c.911-46C= (n.911-46C=) c.824-46C= (n.824-46C=) c.998-46C= (n.998-46C=) n.769-46C= n.224-46C= n.182-46C= n.370C= c.2174-46C= (n.2174-46C=) c.1883-46C= (n.1883-46C=) c.818-46C= (n.818-46C=) c.947-46C= (n.947-46C=) c.1949-46C= (n.1949-46C=) c.731-46C= (n.731-46C=) c.2003-46C= (n.2003-46C=) c.905-46C= (n.905-46C=) n.777-46C= n.6190-46C= c.2261-46C= (n.2261-46C=) c.2168-46C= (n.2168-46C=) c.2087-46C= (n.2087-46C=) c.2063-46C= (n.2063-46C=) c.1970-46C= (n.1970-46C=) c.1196-46C= (n.1196-46C=) c.1109-46C= (n.1109-46C=) c.1022-46C= (n.1022-46C=) c.771+4294C= (n.771+4294C=) n.829-46C= | |
| 17 | g.46018573C>A | CA2638367753 | MAPT | c.911-45C>A (n.911-45C>A) c.824-45C>A (n.824-45C>A) c.998-45C>A (n.998-45C>A) n.769-45C>A n.224-45C>A n.182-45C>A n.371C>A c.2174-45C>A (n.2174-45C>A) c.1883-45C>A (n.1883-45C>A) c.818-45C>A (n.818-45C>A) c.947-45C>A (n.947-45C>A) c.1949-45C>A (n.1949-45C>A) c.731-45C>A (n.731-45C>A) c.2003-45C>A (n.2003-45C>A) c.905-45C>A (n.905-45C>A) n.777-45C>A n.6190-45C>A c.2261-45C>A (n.2261-45C>A) c.2168-45C>A (n.2168-45C>A) c.2087-45C>A (n.2087-45C>A) c.2063-45C>A (n.2063-45C>A) c.1970-45C>A (n.1970-45C>A) c.1196-45C>A (n.1196-45C>A) c.1109-45C>A (n.1109-45C>A) c.1022-45C>A (n.1022-45C>A) c.771+4295C>A (n.771+4295C>A) n.829-45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018573C= | CA2262104702 | MAPT | c.911-45C= (n.911-45C=) c.824-45C= (n.824-45C=) c.998-45C= (n.998-45C=) n.769-45C= n.224-45C= n.182-45C= n.371C= c.2174-45C= (n.2174-45C=) c.1883-45C= (n.1883-45C=) c.818-45C= (n.818-45C=) c.947-45C= (n.947-45C=) c.1949-45C= (n.1949-45C=) c.731-45C= (n.731-45C=) c.2003-45C= (n.2003-45C=) c.905-45C= (n.905-45C=) n.777-45C= n.6190-45C= c.2261-45C= (n.2261-45C=) c.2168-45C= (n.2168-45C=) c.2087-45C= (n.2087-45C=) c.2063-45C= (n.2063-45C=) c.1970-45C= (n.1970-45C=) c.1196-45C= (n.1196-45C=) c.1109-45C= (n.1109-45C=) c.1022-45C= (n.1022-45C=) c.771+4295C= (n.771+4295C=) n.829-45C= | |
| 17 | g.46018573C>T | CA772442491 | MAPT | c.911-45C>T (n.911-45C>T) c.824-45C>T (n.824-45C>T) c.998-45C>T (n.998-45C>T) n.769-45C>T n.224-45C>T n.182-45C>T n.371C>T c.2174-45C>T (n.2174-45C>T) c.1883-45C>T (n.1883-45C>T) c.818-45C>T (n.818-45C>T) c.947-45C>T (n.947-45C>T) c.1949-45C>T (n.1949-45C>T) c.731-45C>T (n.731-45C>T) c.2003-45C>T (n.2003-45C>T) c.905-45C>T (n.905-45C>T) n.777-45C>T n.6190-45C>T c.2261-45C>T (n.2261-45C>T) c.2168-45C>T (n.2168-45C>T) c.2087-45C>T (n.2087-45C>T) c.2063-45C>T (n.2063-45C>T) c.1970-45C>T (n.1970-45C>T) c.1196-45C>T (n.1196-45C>T) c.1109-45C>T (n.1109-45C>T) c.1022-45C>T (n.1022-45C>T) c.771+4295C>T (n.771+4295C>T) n.829-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46018574A>G | CA2576299031 | MAPT | c.911-44A>G (n.911-44A>G) c.824-44A>G (n.824-44A>G) c.998-44A>G (n.998-44A>G) n.769-44A>G n.224-44A>G n.182-44A>G n.372A>G c.2174-44A>G (n.2174-44A>G) c.1883-44A>G (n.1883-44A>G) c.818-44A>G (n.818-44A>G) c.947-44A>G (n.947-44A>G) c.1949-44A>G (n.1949-44A>G) c.731-44A>G (n.731-44A>G) c.2003-44A>G (n.2003-44A>G) c.905-44A>G (n.905-44A>G) n.777-44A>G n.6190-44A>G c.2261-44A>G (n.2261-44A>G) c.2168-44A>G (n.2168-44A>G) c.2087-44A>G (n.2087-44A>G) c.2063-44A>G (n.2063-44A>G) c.1970-44A>G (n.1970-44A>G) c.1196-44A>G (n.1196-44A>G) c.1109-44A>G (n.1109-44A>G) c.1022-44A>G (n.1022-44A>G) c.771+4296A>G (n.771+4296A>G) n.829-44A>G | |
| 17 | g.46018575C>A | CA2638367755 | MAPT | c.911-43C>A (n.911-43C>A) c.824-43C>A (n.824-43C>A) c.998-43C>A (n.998-43C>A) n.769-43C>A n.224-43C>A n.182-43C>A n.373C>A c.2174-43C>A (n.2174-43C>A) c.1883-43C>A (n.1883-43C>A) c.818-43C>A (n.818-43C>A) c.947-43C>A (n.947-43C>A) c.1949-43C>A (n.1949-43C>A) c.731-43C>A (n.731-43C>A) c.2003-43C>A (n.2003-43C>A) c.905-43C>A (n.905-43C>A) n.777-43C>A n.6190-43C>A c.2261-43C>A (n.2261-43C>A) c.2168-43C>A (n.2168-43C>A) c.2087-43C>A (n.2087-43C>A) c.2063-43C>A (n.2063-43C>A) c.1970-43C>A (n.1970-43C>A) c.1196-43C>A (n.1196-43C>A) c.1109-43C>A (n.1109-43C>A) c.1022-43C>A (n.1022-43C>A) c.771+4297C>A (n.771+4297C>A) n.829-43C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018577G>T | CA2638367758 | MAPT | c.911-41G>T (n.911-41G>T) c.824-41G>T (n.824-41G>T) c.998-41G>T (n.998-41G>T) n.769-41G>T n.224-41G>T n.182-41G>T n.375G>T c.2174-41G>T (n.2174-41G>T) c.1883-41G>T (n.1883-41G>T) c.818-41G>T (n.818-41G>T) c.947-41G>T (n.947-41G>T) c.1949-41G>T (n.1949-41G>T) c.731-41G>T (n.731-41G>T) c.2003-41G>T (n.2003-41G>T) c.905-41G>T (n.905-41G>T) n.777-41G>T n.6190-41G>T c.2261-41G>T (n.2261-41G>T) c.2168-41G>T (n.2168-41G>T) c.2087-41G>T (n.2087-41G>T) c.2063-41G>T (n.2063-41G>T) c.1970-41G>T (n.1970-41G>T) c.1196-41G>T (n.1196-41G>T) c.1109-41G>T (n.1109-41G>T) c.1022-41G>T (n.1022-41G>T) c.771+4299G>T (n.771+4299G>T) n.829-41G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018584_46018594del | CA2638367761 | MAPT | c.911-34_911-24del (n.911-34_911-24del) c.824-34_824-24del (n.824-34_824-24del) c.998-34_998-24del (n.998-34_998-24del) n.769-34_769-24del n.224-34_224-24del n.182-34_182-24del n.382_392del c.2174-34_2174-24del (n.2174-34_2174-24del) c.1883-34_1883-24del (n.1883-34_1883-24del) c.818-34_818-24del (n.818-34_818-24del) c.947-34_947-24del (n.947-34_947-24del) c.1949-34_1949-24del (n.1949-34_1949-24del) c.731-34_731-24del (n.731-34_731-24del) c.2003-34_2003-24del (n.2003-34_2003-24del) c.905-34_905-24del (n.905-34_905-24del) n.777-34_777-24del n.6190-34_6190-24del c.2261-34_2261-24del (n.2261-34_2261-24del) c.2168-34_2168-24del (n.2168-34_2168-24del) c.2087-34_2087-24del (n.2087-34_2087-24del) c.2063-34_2063-24del (n.2063-34_2063-24del) c.1970-34_1970-24del (n.1970-34_1970-24del) c.1196-34_1196-24del (n.1196-34_1196-24del) c.1109-34_1109-24del (n.1109-34_1109-24del) c.1022-34_1022-24del (n.1022-34_1022-24del) c.771+4306_771+4316del (n.771+4306_771+4316del) n.829-34_829-24del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018579A= | CA2262104707 | MAPT | c.911-39A= (n.911-39A=) c.824-39A= (n.824-39A=) c.998-39A= (n.998-39A=) n.769-39A= n.224-39A= n.182-39A= n.377A= c.2174-39A= (n.2174-39A=) c.1883-39A= (n.1883-39A=) c.818-39A= (n.818-39A=) c.947-39A= (n.947-39A=) c.1949-39A= (n.1949-39A=) c.731-39A= (n.731-39A=) c.2003-39A= (n.2003-39A=) c.905-39A= (n.905-39A=) n.777-39A= n.6190-39A= c.2261-39A= (n.2261-39A=) c.2168-39A= (n.2168-39A=) c.2087-39A= (n.2087-39A=) c.2063-39A= (n.2063-39A=) c.1970-39A= (n.1970-39A=) c.1196-39A= (n.1196-39A=) c.1109-39A= (n.1109-39A=) c.1022-39A= (n.1022-39A=) c.771+4301A= (n.771+4301A=) n.829-39A= | |
| 17 | g.46018579A>G | CA8618216 | MAPT | c.911-39A>G (n.911-39A>G) c.824-39A>G (n.824-39A>G) c.998-39A>G (n.998-39A>G) n.769-39A>G n.224-39A>G n.182-39A>G n.377A>G c.2174-39A>G (n.2174-39A>G) c.1883-39A>G (n.1883-39A>G) c.818-39A>G (n.818-39A>G) c.947-39A>G (n.947-39A>G) c.1949-39A>G (n.1949-39A>G) c.731-39A>G (n.731-39A>G) c.2003-39A>G (n.2003-39A>G) c.905-39A>G (n.905-39A>G) n.777-39A>G n.6190-39A>G c.2261-39A>G (n.2261-39A>G) c.2168-39A>G (n.2168-39A>G) c.2087-39A>G (n.2087-39A>G) c.2063-39A>G (n.2063-39A>G) c.1970-39A>G (n.1970-39A>G) c.1196-39A>G (n.1196-39A>G) c.1109-39A>G (n.1109-39A>G) c.1022-39A>G (n.1022-39A>G) c.771+4301A>G (n.771+4301A>G) n.829-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46018579A>T | CA2262104706 | MAPT | c.911-39A>T (n.911-39A>T) c.824-39A>T (n.824-39A>T) c.998-39A>T (n.998-39A>T) n.769-39A>T n.224-39A>T n.182-39A>T n.377A>T c.2174-39A>T (n.2174-39A>T) c.1883-39A>T (n.1883-39A>T) c.818-39A>T (n.818-39A>T) c.947-39A>T (n.947-39A>T) c.1949-39A>T (n.1949-39A>T) c.731-39A>T (n.731-39A>T) c.2003-39A>T (n.2003-39A>T) c.905-39A>T (n.905-39A>T) n.777-39A>T n.6190-39A>T c.2261-39A>T (n.2261-39A>T) c.2168-39A>T (n.2168-39A>T) c.2087-39A>T (n.2087-39A>T) c.2063-39A>T (n.2063-39A>T) c.1970-39A>T (n.1970-39A>T) c.1196-39A>T (n.1196-39A>T) c.1109-39A>T (n.1109-39A>T) c.1022-39A>T (n.1022-39A>T) c.771+4301A>T (n.771+4301A>T) n.829-39A>T | dbSNP gnomAD v4 |