| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.46018538C>T | CA772442483 | MAPT | c.911-80C>T (n.911-80C>T) c.824-80C>T (n.824-80C>T) c.998-80C>T (n.998-80C>T) n.769-80C>T n.224-80C>T n.182-80C>T n.336C>T c.2174-80C>T (n.2174-80C>T) c.1883-80C>T (n.1883-80C>T) c.818-80C>T (n.818-80C>T) c.947-80C>T (n.947-80C>T) c.1949-80C>T (n.1949-80C>T) c.731-80C>T (n.731-80C>T) c.2003-80C>T (n.2003-80C>T) c.905-80C>T (n.905-80C>T) n.777-80C>T n.6190-80C>T c.2261-80C>T (n.2261-80C>T) c.2168-80C>T (n.2168-80C>T) c.2087-80C>T (n.2087-80C>T) c.2063-80C>T (n.2063-80C>T) c.1970-80C>T (n.1970-80C>T) c.1196-80C>T (n.1196-80C>T) c.1109-80C>T (n.1109-80C>T) c.1022-80C>T (n.1022-80C>T) c.771+4260C>T (n.771+4260C>T) n.829-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018539A>T | CA2638367728 | MAPT | c.911-79A>T (n.911-79A>T) c.824-79A>T (n.824-79A>T) c.998-79A>T (n.998-79A>T) n.769-79A>T n.224-79A>T n.182-79A>T n.337A>T c.2174-79A>T (n.2174-79A>T) c.1883-79A>T (n.1883-79A>T) c.818-79A>T (n.818-79A>T) c.947-79A>T (n.947-79A>T) c.1949-79A>T (n.1949-79A>T) c.731-79A>T (n.731-79A>T) c.2003-79A>T (n.2003-79A>T) c.905-79A>T (n.905-79A>T) n.777-79A>T n.6190-79A>T c.2261-79A>T (n.2261-79A>T) c.2168-79A>T (n.2168-79A>T) c.2087-79A>T (n.2087-79A>T) c.2063-79A>T (n.2063-79A>T) c.1970-79A>T (n.1970-79A>T) c.1196-79A>T (n.1196-79A>T) c.1109-79A>T (n.1109-79A>T) c.1022-79A>T (n.1022-79A>T) c.771+4261A>T (n.771+4261A>T) n.829-79A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018542C>A | CA2638367729 | MAPT | c.911-76C>A (n.911-76C>A) c.824-76C>A (n.824-76C>A) c.998-76C>A (n.998-76C>A) n.769-76C>A n.224-76C>A n.182-76C>A n.340C>A c.2174-76C>A (n.2174-76C>A) c.1883-76C>A (n.1883-76C>A) c.818-76C>A (n.818-76C>A) c.947-76C>A (n.947-76C>A) c.1949-76C>A (n.1949-76C>A) c.731-76C>A (n.731-76C>A) c.2003-76C>A (n.2003-76C>A) c.905-76C>A (n.905-76C>A) n.777-76C>A n.6190-76C>A c.2261-76C>A (n.2261-76C>A) c.2168-76C>A (n.2168-76C>A) c.2087-76C>A (n.2087-76C>A) c.2063-76C>A (n.2063-76C>A) c.1970-76C>A (n.1970-76C>A) c.1196-76C>A (n.1196-76C>A) c.1109-76C>A (n.1109-76C>A) c.1022-76C>A (n.1022-76C>A) c.771+4264C>A (n.771+4264C>A) n.829-76C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018542C>T | CA626332758 | MAPT | c.911-76C>T (n.911-76C>T) c.824-76C>T (n.824-76C>T) c.998-76C>T (n.998-76C>T) n.769-76C>T n.224-76C>T n.182-76C>T n.340C>T c.2174-76C>T (n.2174-76C>T) c.1883-76C>T (n.1883-76C>T) c.818-76C>T (n.818-76C>T) c.947-76C>T (n.947-76C>T) c.1949-76C>T (n.1949-76C>T) c.731-76C>T (n.731-76C>T) c.2003-76C>T (n.2003-76C>T) c.905-76C>T (n.905-76C>T) n.777-76C>T n.6190-76C>T c.2261-76C>T (n.2261-76C>T) c.2168-76C>T (n.2168-76C>T) c.2087-76C>T (n.2087-76C>T) c.2063-76C>T (n.2063-76C>T) c.1970-76C>T (n.1970-76C>T) c.1196-76C>T (n.1196-76C>T) c.1109-76C>T (n.1109-76C>T) c.1022-76C>T (n.1022-76C>T) c.771+4264C>T (n.771+4264C>T) n.829-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018556T>G | CA2638367742 | MAPT | c.911-62T>G (n.911-62T>G) c.824-62T>G (n.824-62T>G) c.998-62T>G (n.998-62T>G) n.769-62T>G n.224-62T>G n.182-62T>G n.354T>G c.2174-62T>G (n.2174-62T>G) c.1883-62T>G (n.1883-62T>G) c.818-62T>G (n.818-62T>G) c.947-62T>G (n.947-62T>G) c.1949-62T>G (n.1949-62T>G) c.731-62T>G (n.731-62T>G) c.2003-62T>G (n.2003-62T>G) c.905-62T>G (n.905-62T>G) n.777-62T>G n.6190-62T>G c.2261-62T>G (n.2261-62T>G) c.2168-62T>G (n.2168-62T>G) c.2087-62T>G (n.2087-62T>G) c.2063-62T>G (n.2063-62T>G) c.1970-62T>G (n.1970-62T>G) c.1196-62T>G (n.1196-62T>G) c.1109-62T>G (n.1109-62T>G) c.1022-62T>G (n.1022-62T>G) c.771+4278T>G (n.771+4278T>G) n.829-62T>G | gnomAD v4 |
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