Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46010389C>A | CA399983371 | MAPT | c.815C>A (p.Pro272Gln) c.728C>A (p.Pro243Gln) c.902C>A (p.Pro301Gln) n.687-3854C>A n.128C>A n.71C>A c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.1801-3854C>A (n.1801-3854C>A) c.736-3854C>A (n.736-3854C>A) c.1853C>A (p.Pro618Gln) c.649-3854C>A (n.649-3854C>A) c.1907C>A (p.Pro636Gln) c.823-3854C>A (n.823-3854C>A) n.777-8229C>A n.6108-3854C>A c.2165C>A (p.Pro722Gln) c.2086-3854C>A (n.2086-3854C>A) c.1991C>A (p.Pro664Gln) c.1967C>A (p.Pro656Gln) c.1888-3854C>A (n.1888-3854C>A) c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) n.747-3854C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46010389C>G | CA399983372 | MAPT | c.815C>G (p.Pro272Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) n.687-3854C>G n.128C>G n.71C>G c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.1801-3854C>G (n.1801-3854C>G) c.736-3854C>G (n.736-3854C>G) c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.649-3854C>G (n.649-3854C>G) c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.823-3854C>G (n.823-3854C>G) n.777-8229C>G n.6108-3854C>G c.2165C>G (p.Pro722Arg) c.2086-3854C>G (n.2086-3854C>G) c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.1888-3854C>G (n.1888-3854C>G) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) n.747-3854C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010389C>T | CA225444 | MAPT | c.815C>T (p.Pro272Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) n.687-3854C>T n.128C>T n.71C>T c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.1801-3854C>T (n.1801-3854C>T) c.736-3854C>T (n.736-3854C>T) c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.649-3854C>T (n.649-3854C>T) c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.823-3854C>T (n.823-3854C>T) n.777-8229C>T n.6108-3854C>T c.2165C>T (p.Pro722Leu) c.2086-3854C>T (n.2086-3854C>T) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.1888-3854C>T (n.1888-3854C>T) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) n.747-3854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010390G>A | CA225449 | MAPT | c.816G>A (p.Pro272=) c.729G>A (p.Pro243=) c.903G>A (p.Pro301=) n.687-3853G>A n.129G>A n.72G>A c.2079G>A (p.Pro693=) c.1801-3853G>A (n.1801-3853G>A) c.736-3853G>A (n.736-3853G>A) c.1854G>A (p.Pro618=) c.649-3853G>A (n.649-3853G>A) c.1908G>A (p.Pro636=) c.823-3853G>A (n.823-3853G>A) n.777-8228G>A n.6108-3853G>A c.2166G>A (p.Pro722=) c.2086-3853G>A (n.2086-3853G>A) c.1992G>A (p.Pro664=) c.1968G>A (p.Pro656=) c.1888-3853G>A (n.1888-3853G>A) c.1101G>A (p.Pro367=) c.1014G>A (p.Pro338=) c.927G>A (p.Pro309=) n.747-3853G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010390G>C | CA500371066 | MAPT | c.816G>C (p.Pro272=) c.729G>C (p.Pro243=) c.903G>C (p.Pro301=) n.687-3853G>C n.129G>C n.72G>C c.2079G>C (p.Pro693=) c.1801-3853G>C (n.1801-3853G>C) c.736-3853G>C (n.736-3853G>C) c.1854G>C (p.Pro618=) c.649-3853G>C (n.649-3853G>C) c.1908G>C (p.Pro636=) c.823-3853G>C (n.823-3853G>C) n.777-8228G>C n.6108-3853G>C c.2166G>C (p.Pro722=) c.2086-3853G>C (n.2086-3853G>C) c.1992G>C (p.Pro664=) c.1968G>C (p.Pro656=) c.1888-3853G>C (n.1888-3853G>C) c.1101G>C (p.Pro367=) c.1014G>C (p.Pro338=) c.927G>C (p.Pro309=) n.747-3853G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010390G= | CA2262101009 | MAPT | c.816G= (p.Pro272=) c.729G= (p.Pro243=) c.903G= (p.Pro301=) n.687-3853G= n.129G= n.72G= c.2079G= (p.Pro693=) c.1801-3853G= (n.1801-3853G=) c.736-3853G= (n.736-3853G=) c.1854G= (p.Pro618=) c.649-3853G= (n.649-3853G=) c.1908G= (p.Pro636=) c.823-3853G= (n.823-3853G=) n.777-8228G= n.6108-3853G= c.2166G= (p.Pro722=) c.2086-3853G= (n.2086-3853G=) c.1992G= (p.Pro664=) c.1968G= (p.Pro656=) c.1888-3853G= (n.1888-3853G=) c.1101G= (p.Pro367=) c.1014G= (p.Pro338=) c.927G= (p.Pro309=) n.747-3853G= | |
17 | g.46010390G>T | CA500371067 | MAPT | c.816G>T (p.Pro272=) c.729G>T (p.Pro243=) c.903G>T (p.Pro301=) n.687-3853G>T n.129G>T n.72G>T c.2079G>T (p.Pro693=) c.1801-3853G>T (n.1801-3853G>T) c.736-3853G>T (n.736-3853G>T) c.1854G>T (p.Pro618=) c.649-3853G>T (n.649-3853G>T) c.1908G>T (p.Pro636=) c.823-3853G>T (n.823-3853G>T) n.777-8228G>T n.6108-3853G>T c.2166G>T (p.Pro722=) c.2086-3853G>T (n.2086-3853G>T) c.1992G>T (p.Pro664=) c.1968G>T (p.Pro656=) c.1888-3853G>T (n.1888-3853G>T) c.1101G>T (p.Pro367=) c.1014G>T (p.Pro338=) c.927G>T (p.Pro309=) n.747-3853G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010391G>A | CA399983373 | MAPT | c.817G>A (p.Gly273Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) n.687-3852G>A n.130G>A n.73G>A c.2080G>A (p.Gly694Arg) c.1801-3852G>A (n.1801-3852G>A) c.736-3852G>A (n.736-3852G>A) c.1855G>A (p.Gly619Arg) c.649-3852G>A (n.649-3852G>A) c.1909G>A (p.Gly637Arg) c.823-3852G>A (n.823-3852G>A) n.777-8227G>A n.6108-3852G>A c.2167G>A (p.Gly723Arg) c.2086-3852G>A (n.2086-3852G>A) c.1993G>A (p.Gly665Arg) c.1969G>A (p.Gly657Arg) c.1888-3852G>A (n.1888-3852G>A) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.928G>A (p.Gly310Arg) n.747-3852G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010391G>C | CA399983374 | MAPT | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) n.687-3852G>C n.130G>C n.73G>C c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.1801-3852G>C (n.1801-3852G>C) c.736-3852G>C (n.736-3852G>C) c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.649-3852G>C (n.649-3852G>C) c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.823-3852G>C (n.823-3852G>C) n.777-8227G>C n.6108-3852G>C c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.2086-3852G>C (n.2086-3852G>C) c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.1888-3852G>C (n.1888-3852G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) n.747-3852G>C | |
17 | g.46010391G>T | CA399983375 | MAPT | c.817G>T (p.Gly273Ter) c.730G>T (p.Gly244Ter) c.904G>T (p.Gly302Ter) n.687-3852G>T n.130G>T n.73G>T c.2080G>T (p.Gly694Ter) c.1801-3852G>T (n.1801-3852G>T) c.736-3852G>T (n.736-3852G>T) c.1855G>T (p.Gly619Ter) c.649-3852G>T (n.649-3852G>T) c.1909G>T (p.Gly637Ter) c.823-3852G>T (n.823-3852G>T) n.777-8227G>T n.6108-3852G>T c.2167G>T (p.Gly723Ter) c.2086-3852G>T (n.2086-3852G>T) c.1993G>T (p.Gly665Ter) c.1969G>T (p.Gly657Ter) c.1888-3852G>T (n.1888-3852G>T) c.1102G>T (p.Gly368Ter) c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.928G>T (p.Gly310Ter) n.747-3852G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010392G>A | CA399983376 | MAPT | c.818G>A (p.Gly273Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) n.687-3851G>A n.131G>A n.74G>A c.2081G>A (p.Gly694Glu) c.1801-3851G>A (n.1801-3851G>A) c.736-3851G>A (n.736-3851G>A) c.1856G>A (p.Gly619Glu) c.649-3851G>A (n.649-3851G>A) c.1910G>A (p.Gly637Glu) c.823-3851G>A (n.823-3851G>A) n.777-8226G>A n.6108-3851G>A c.2168G>A (p.Gly723Glu) c.2086-3851G>A (n.2086-3851G>A) c.1994G>A (p.Gly665Glu) c.1970G>A (p.Gly657Glu) c.1888-3851G>A (n.1888-3851G>A) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.929G>A (p.Gly310Glu) n.747-3851G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46010392G>T | CA399983378 | MAPT | c.818G>T (p.Gly273Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.905G>T (p.Gly302Val) n.687-3851G>T n.131G>T n.74G>T c.2081G>T (p.Gly694Val) c.1801-3851G>T (n.1801-3851G>T) c.736-3851G>T (n.736-3851G>T) c.1856G>T (p.Gly619Val) c.649-3851G>T (n.649-3851G>T) c.1910G>T (p.Gly637Val) c.823-3851G>T (n.823-3851G>T) n.777-8226G>T n.6108-3851G>T c.2168G>T (p.Gly723Val) c.2086-3851G>T (n.2086-3851G>T) c.1994G>T (p.Gly665Val) c.1970G>T (p.Gly657Val) c.1888-3851G>T (n.1888-3851G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.929G>T (p.Gly310Val) n.747-3851G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010393A>C | CA500371070 | MAPT | c.819A>C (p.Gly273=) c.732A>C (p.Gly244=) c.906A>C (p.Gly302=) n.687-3850A>C n.132A>C n.75A>C c.2082A>C (p.Gly694=) c.1801-3850A>C (n.1801-3850A>C) c.736-3850A>C (n.736-3850A>C) c.1857A>C (p.Gly619=) c.649-3850A>C (n.649-3850A>C) c.1911A>C (p.Gly637=) c.823-3850A>C (n.823-3850A>C) n.777-8225A>C n.6108-3850A>C c.2169A>C (p.Gly723=) c.2086-3850A>C (n.2086-3850A>C) c.1995A>C (p.Gly665=) c.1971A>C (p.Gly657=) c.1888-3850A>C (n.1888-3850A>C) c.1104A>C (p.Gly368=) c.1017A>C (p.Gly339=) c.930A>C (p.Gly310=) n.747-3850A>C | |
17 | g.46010393A>G | CA500371068 | MAPT | c.819A>G (p.Gly273=) c.732A>G (p.Gly244=) c.906A>G (p.Gly302=) n.687-3850A>G n.132A>G n.75A>G c.2082A>G (p.Gly694=) c.1801-3850A>G (n.1801-3850A>G) c.736-3850A>G (n.736-3850A>G) c.1857A>G (p.Gly619=) c.649-3850A>G (n.649-3850A>G) c.1911A>G (p.Gly637=) c.823-3850A>G (n.823-3850A>G) n.777-8225A>G n.6108-3850A>G c.2169A>G (p.Gly723=) c.2086-3850A>G (n.2086-3850A>G) c.1995A>G (p.Gly665=) c.1971A>G (p.Gly657=) c.1888-3850A>G (n.1888-3850A>G) c.1104A>G (p.Gly368=) c.1017A>G (p.Gly339=) c.930A>G (p.Gly310=) n.747-3850A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010393A>T | CA500371069 | MAPT | c.819A>T (p.Gly273=) c.732A>T (p.Gly244=) c.906A>T (p.Gly302=) n.687-3850A>T n.132A>T n.75A>T c.2082A>T (p.Gly694=) c.1801-3850A>T (n.1801-3850A>T) c.736-3850A>T (n.736-3850A>T) c.1857A>T (p.Gly619=) c.649-3850A>T (n.649-3850A>T) c.1911A>T (p.Gly637=) c.823-3850A>T (n.823-3850A>T) n.777-8225A>T n.6108-3850A>T c.2169A>T (p.Gly723=) c.2086-3850A>T (n.2086-3850A>T) c.1995A>T (p.Gly665=) c.1971A>T (p.Gly657=) c.1888-3850A>T (n.1888-3850A>T) c.1104A>T (p.Gly368=) c.1017A>T (p.Gly339=) c.930A>T (p.Gly310=) n.747-3850A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010394G>A | CA399983381 | MAPT | c.820G>A (p.Gly274Ser) c.733G>A (p.Gly245Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) n.687-3849G>A n.133G>A n.76G>A c.2083G>A (p.Gly695Ser) c.1801-3849G>A (n.1801-3849G>A) c.736-3849G>A (n.736-3849G>A) c.1858G>A (p.Gly620Ser) c.649-3849G>A (n.649-3849G>A) c.1912G>A (p.Gly638Ser) c.823-3849G>A (n.823-3849G>A) n.777-8224G>A n.6108-3849G>A c.2170G>A (p.Gly724Ser) c.2086-3849G>A (n.2086-3849G>A) c.1996G>A (p.Gly666Ser) c.1972G>A (p.Gly658Ser) c.1888-3849G>A (n.1888-3849G>A) c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.931G>A (p.Gly311Ser) n.747-3849G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010394G>C | CA399983380 | MAPT | c.820G>C (p.Gly274Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.687-3849G>C n.133G>C n.76G>C c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.1801-3849G>C (n.1801-3849G>C) c.736-3849G>C (n.736-3849G>C) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.649-3849G>C (n.649-3849G>C) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.823-3849G>C (n.823-3849G>C) n.777-8224G>C n.6108-3849G>C c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.2086-3849G>C (n.2086-3849G>C) c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.1888-3849G>C (n.1888-3849G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.747-3849G>C | |
17 | g.46010394G>T | CA399983379 | MAPT | c.820G>T (p.Gly274Cys) c.733G>T (p.Gly245Cys) c.907G>T (p.Gly303Cys) n.687-3849G>T n.133G>T n.76G>T c.2083G>T (p.Gly695Cys) c.1801-3849G>T (n.1801-3849G>T) c.736-3849G>T (n.736-3849G>T) c.1858G>T (p.Gly620Cys) c.649-3849G>T (n.649-3849G>T) c.1912G>T (p.Gly638Cys) c.823-3849G>T (n.823-3849G>T) n.777-8224G>T n.6108-3849G>T c.2170G>T (p.Gly724Cys) c.2086-3849G>T (n.2086-3849G>T) c.1996G>T (p.Gly666Cys) c.1972G>T (p.Gly658Cys) c.1888-3849G>T (n.1888-3849G>T) c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.931G>T (p.Gly311Cys) n.747-3849G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010395G>A | CA399983382 | MAPT | c.821G>A (p.Gly274Asp) c.734G>A (p.Gly245Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) n.687-3848G>A n.134G>A n.77G>A c.2084G>A (p.Gly695Asp) c.1801-3848G>A (n.1801-3848G>A) c.736-3848G>A (n.736-3848G>A) c.1859G>A (p.Gly620Asp) c.649-3848G>A (n.649-3848G>A) c.1913G>A (p.Gly638Asp) c.823-3848G>A (n.823-3848G>A) n.777-8223G>A n.6108-3848G>A c.2171G>A (p.Gly724Asp) c.2086-3848G>A (n.2086-3848G>A) c.1997G>A (p.Gly666Asp) c.1973G>A (p.Gly658Asp) c.1888-3848G>A (n.1888-3848G>A) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.932G>A (p.Gly311Asp) n.747-3848G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010395G>C | CA399983383 | MAPT | c.821G>C (p.Gly274Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.687-3848G>C n.134G>C n.77G>C c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.1801-3848G>C (n.1801-3848G>C) c.736-3848G>C (n.736-3848G>C) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.649-3848G>C (n.649-3848G>C) c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.823-3848G>C (n.823-3848G>C) n.777-8223G>C n.6108-3848G>C c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.2086-3848G>C (n.2086-3848G>C) c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.1888-3848G>C (n.1888-3848G>C) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.747-3848G>C | |
17 | g.46010395G= | CA2262101010 | MAPT | c.821G= (p.Gly274=) c.734G= (p.Gly245=) c.908G= (p.Gly303=) n.687-3848G= n.134G= n.77G= c.2084G= (p.Gly695=) c.1801-3848G= (n.1801-3848G=) c.736-3848G= (n.736-3848G=) c.1859G= (p.Gly620=) c.649-3848G= (n.649-3848G=) c.1913G= (p.Gly638=) c.823-3848G= (n.823-3848G=) n.777-8223G= n.6108-3848G= c.2171G= (p.Gly724=) c.2086-3848G= (n.2086-3848G=) c.1997G= (p.Gly666=) c.1973G= (p.Gly658=) c.1888-3848G= (n.1888-3848G=) c.1106G= (p.Gly369=) c.1019G= (p.Gly340=) c.932G= (p.Gly311=) n.747-3848G= | |
17 | g.46010395G>T | CA225451 | MAPT | c.821G>T (p.Gly274Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.687-3848G>T n.134G>T n.77G>T c.2084G>T (p.Gly695Val) c.1801-3848G>T (n.1801-3848G>T) c.736-3848G>T (n.736-3848G>T) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.649-3848G>T (n.649-3848G>T) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.823-3848G>T (n.823-3848G>T) n.777-8223G>T n.6108-3848G>T c.2171G>T (p.Gly724Val) c.2086-3848G>T (n.2086-3848G>T) c.1997G>T (p.Gly666Val) c.1973G>T (p.Gly658Val) c.1888-3848G>T (n.1888-3848G>T) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.932G>T (p.Gly311Val) n.747-3848G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010396C>A | CA500371071 | MAPT | c.822C>A (p.Gly274=) c.735C>A (p.Gly245=) c.909C>A (p.Gly303=) n.687-3847C>A n.135C>A n.78C>A c.2085C>A (p.Gly695=) c.1801-3847C>A (n.1801-3847C>A) c.736-3847C>A (n.736-3847C>A) c.1860C>A (p.Gly620=) c.649-3847C>A (n.649-3847C>A) c.1914C>A (p.Gly638=) c.823-3847C>A (n.823-3847C>A) n.777-8222C>A n.6108-3847C>A c.2172C>A (p.Gly724=) c.2086-3847C>A (n.2086-3847C>A) c.1998C>A (p.Gly666=) c.1974C>A (p.Gly658=) c.1888-3847C>A (n.1888-3847C>A) c.1107C>A (p.Gly369=) c.1020C>A (p.Gly340=) c.933C>A (p.Gly311=) n.747-3847C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010396C= | CA2262101011 | MAPT | c.822C= (p.Gly274=) c.735C= (p.Gly245=) c.909C= (p.Gly303=) n.687-3847C= n.135C= n.78C= c.2085C= (p.Gly695=) c.1801-3847C= (n.1801-3847C=) c.736-3847C= (n.736-3847C=) c.1860C= (p.Gly620=) c.649-3847C= (n.649-3847C=) c.1914C= (p.Gly638=) c.823-3847C= (n.823-3847C=) n.777-8222C= n.6108-3847C= c.2172C= (p.Gly724=) c.2086-3847C= (n.2086-3847C=) c.1998C= (p.Gly666=) c.1974C= (p.Gly658=) c.1888-3847C= (n.1888-3847C=) c.1107C= (p.Gly369=) c.1020C= (p.Gly340=) c.933C= (p.Gly311=) n.747-3847C= | |
17 | g.46010396C>G | CA500371072 | MAPT | c.822C>G (p.Gly274=) c.735C>G (p.Gly245=) c.909C>G (p.Gly303=) n.687-3847C>G n.135C>G n.78C>G c.2085C>G (p.Gly695=) c.1801-3847C>G (n.1801-3847C>G) c.736-3847C>G (n.736-3847C>G) c.1860C>G (p.Gly620=) c.649-3847C>G (n.649-3847C>G) c.1914C>G (p.Gly638=) c.823-3847C>G (n.823-3847C>G) n.777-8222C>G n.6108-3847C>G c.2172C>G (p.Gly724=) c.2086-3847C>G (n.2086-3847C>G) c.1998C>G (p.Gly666=) c.1974C>G (p.Gly658=) c.1888-3847C>G (n.1888-3847C>G) c.1107C>G (p.Gly369=) c.1020C>G (p.Gly340=) c.933C>G (p.Gly311=) n.747-3847C>G | |
17 | g.46010396C>T | CA291110781 | MAPT | c.822C>T (p.Gly274=) c.735C>T (p.Gly245=) c.909C>T (p.Gly303=) n.687-3847C>T n.135C>T n.78C>T c.2085C>T (p.Gly695=) c.1801-3847C>T (n.1801-3847C>T) c.736-3847C>T (n.736-3847C>T) c.1860C>T (p.Gly620=) c.649-3847C>T (n.649-3847C>T) c.1914C>T (p.Gly638=) c.823-3847C>T (n.823-3847C>T) n.777-8222C>T n.6108-3847C>T c.2172C>T (p.Gly724=) c.2086-3847C>T (n.2086-3847C>T) c.1998C>T (p.Gly666=) c.1974C>T (p.Gly658=) c.1888-3847C>T (n.1888-3847C>T) c.1107C>T (p.Gly369=) c.1020C>T (p.Gly340=) c.933C>T (p.Gly311=) n.747-3847C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.46010397G>A | CA8618183 | MAPT | c.823G>A (p.Gly275Ser) c.736G>A (p.Gly246Ser) c.910G>A (p.Gly304Ser) n.687-3846G>A n.136G>A n.79G>A c.2086G>A (p.Gly696Ser) c.1801-3846G>A (n.1801-3846G>A) c.736-3846G>A (n.736-3846G>A) c.1861G>A (p.Gly621Ser) c.649-3846G>A (n.649-3846G>A) c.1915G>A (p.Gly639Ser) c.823-3846G>A (n.823-3846G>A) n.777-8221G>A n.6108-3846G>A c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.2086-3846G>A (n.2086-3846G>A) c.1999G>A (p.Gly667Ser) c.1975G>A (p.Gly659Ser) c.1888-3846G>A (n.1888-3846G>A) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.747-3846G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010397G>C | CA399983384 | MAPT | c.823G>C (p.Gly275Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) n.687-3846G>C n.136G>C n.79G>C c.2086G>C (p.Gly696Arg) c.1801-3846G>C (n.1801-3846G>C) c.736-3846G>C (n.736-3846G>C) c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.649-3846G>C (n.649-3846G>C) c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.823-3846G>C (n.823-3846G>C) n.777-8221G>C n.6108-3846G>C c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.2086-3846G>C (n.2086-3846G>C) c.1999G>C (p.Gly667Arg) c.1975G>C (p.Gly659Arg) c.1888-3846G>C (n.1888-3846G>C) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.747-3846G>C | |
17 | g.46010397G= | CA2262101012 | MAPT | c.823G= (p.Gly275=) c.736G= (p.Gly246=) c.910G= (p.Gly304=) n.687-3846G= n.136G= n.79G= c.2086G= (p.Gly696=) c.1801-3846G= (n.1801-3846G=) c.736-3846G= (n.736-3846G=) c.1861G= (p.Gly621=) c.649-3846G= (n.649-3846G=) c.1915G= (p.Gly639=) c.823-3846G= (n.823-3846G=) n.777-8221G= n.6108-3846G= c.2173G= (p.Gly725=) c.2086-3846G= (n.2086-3846G=) c.1999G= (p.Gly667=) c.1975G= (p.Gly659=) c.1888-3846G= (n.1888-3846G=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1021G= (p.Gly341=) c.934G= (p.Gly312=) n.747-3846G= | |
17 | g.46010397G>T | CA399983385 | MAPT | c.823G>T (p.Gly275Cys) c.736G>T (p.Gly246Cys) c.910G>T (p.Gly304Cys) n.687-3846G>T n.136G>T n.79G>T c.2086G>T (p.Gly696Cys) c.1801-3846G>T (n.1801-3846G>T) c.736-3846G>T (n.736-3846G>T) c.1861G>T (p.Gly621Cys) c.649-3846G>T (n.649-3846G>T) c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.823-3846G>T (n.823-3846G>T) n.777-8221G>T n.6108-3846G>T c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.2086-3846G>T (n.2086-3846G>T) c.1999G>T (p.Gly667Cys) c.1975G>T (p.Gly659Cys) c.1888-3846G>T (n.1888-3846G>T) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.747-3846G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010398G>A | CA399983386 | MAPT | c.824G>A (p.Gly275Asp) c.737G>A (p.Gly246Asp) c.911G>A (p.Gly304Asp) n.687-3845G>A n.137G>A n.80G>A c.2087G>A (p.Gly696Asp) c.1801-3845G>A (n.1801-3845G>A) c.736-3845G>A (n.736-3845G>A) c.1862G>A (p.Gly621Asp) c.649-3845G>A (n.649-3845G>A) c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.823-3845G>A (n.823-3845G>A) n.777-8220G>A n.6108-3845G>A c.2174G>A (p.Gly725Asp) c.2086-3845G>A (n.2086-3845G>A) c.2000G>A (p.Gly667Asp) c.1976G>A (p.Gly659Asp) c.1888-3845G>A (n.1888-3845G>A) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.747-3845G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010398G>C | CA399983387 | MAPT | c.824G>C (p.Gly275Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) n.687-3845G>C n.137G>C n.80G>C c.2087G>C (p.Gly696Ala) c.1801-3845G>C (n.1801-3845G>C) c.736-3845G>C (n.736-3845G>C) c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.649-3845G>C (n.649-3845G>C) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.823-3845G>C (n.823-3845G>C) n.777-8220G>C n.6108-3845G>C c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.2086-3845G>C (n.2086-3845G>C) c.2000G>C (p.Gly667Ala) c.1976G>C (p.Gly659Ala) c.1888-3845G>C (n.1888-3845G>C) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.747-3845G>C | |
17 | g.46010398G>T | CA399983388 | MAPT | c.824G>T (p.Gly275Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.911G>T (p.Gly304Val) n.687-3845G>T n.137G>T n.80G>T c.2087G>T (p.Gly696Val) c.1801-3845G>T (n.1801-3845G>T) c.736-3845G>T (n.736-3845G>T) c.1862G>T (p.Gly621Val) c.649-3845G>T (n.649-3845G>T) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.823-3845G>T (n.823-3845G>T) n.777-8220G>T n.6108-3845G>T c.2174G>T (p.Gly725Val) c.2086-3845G>T (n.2086-3845G>T) c.2000G>T (p.Gly667Val) c.1976G>T (p.Gly659Val) c.1888-3845G>T (n.1888-3845G>T) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.747-3845G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010399C>A | CA500371073 | MAPT | c.825C>A (p.Gly275=) c.738C>A (p.Gly246=) c.912C>A (p.Gly304=) n.687-3844C>A n.138C>A n.81C>A c.2088C>A (p.Gly696=) c.1801-3844C>A (n.1801-3844C>A) c.736-3844C>A (n.736-3844C>A) c.1863C>A (p.Gly621=) c.649-3844C>A (n.649-3844C>A) c.1917C>A (p.Gly639=) c.823-3844C>A (n.823-3844C>A) n.777-8219C>A n.6108-3844C>A c.2175C>A (p.Gly725=) c.2086-3844C>A (n.2086-3844C>A) c.2001C>A (p.Gly667=) c.1977C>A (p.Gly659=) c.1888-3844C>A (n.1888-3844C>A) c.1110C>A (p.Gly370=) c.1023C>A (p.Gly341=) c.936C>A (p.Gly312=) n.747-3844C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010399C= | CA2262101013 | MAPT | c.825C= (p.Gly275=) c.738C= (p.Gly246=) c.912C= (p.Gly304=) n.687-3844C= n.138C= n.81C= c.2088C= (p.Gly696=) c.1801-3844C= (n.1801-3844C=) c.736-3844C= (n.736-3844C=) c.1863C= (p.Gly621=) c.649-3844C= (n.649-3844C=) c.1917C= (p.Gly639=) c.823-3844C= (n.823-3844C=) n.777-8219C= n.6108-3844C= c.2175C= (p.Gly725=) c.2086-3844C= (n.2086-3844C=) c.2001C= (p.Gly667=) c.1977C= (p.Gly659=) c.1888-3844C= (n.1888-3844C=) c.1110C= (p.Gly370=) c.1023C= (p.Gly341=) c.936C= (p.Gly312=) n.747-3844C= | |
17 | g.46010399C>G | CA500371074 | MAPT | c.825C>G (p.Gly275=) c.738C>G (p.Gly246=) c.912C>G (p.Gly304=) n.687-3844C>G n.138C>G n.81C>G c.2088C>G (p.Gly696=) c.1801-3844C>G (n.1801-3844C>G) c.736-3844C>G (n.736-3844C>G) c.1863C>G (p.Gly621=) c.649-3844C>G (n.649-3844C>G) c.1917C>G (p.Gly639=) c.823-3844C>G (n.823-3844C>G) n.777-8219C>G n.6108-3844C>G c.2175C>G (p.Gly725=) c.2086-3844C>G (n.2086-3844C>G) c.2001C>G (p.Gly667=) c.1977C>G (p.Gly659=) c.1888-3844C>G (n.1888-3844C>G) c.1110C>G (p.Gly370=) c.1023C>G (p.Gly341=) c.936C>G (p.Gly312=) n.747-3844C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010399C>T | CA8618184 | MAPT | c.825C>T (p.Gly275=) c.738C>T (p.Gly246=) c.912C>T (p.Gly304=) n.687-3844C>T n.138C>T n.81C>T c.2088C>T (p.Gly696=) c.1801-3844C>T (n.1801-3844C>T) c.736-3844C>T (n.736-3844C>T) c.1863C>T (p.Gly621=) c.649-3844C>T (n.649-3844C>T) c.1917C>T (p.Gly639=) c.823-3844C>T (n.823-3844C>T) n.777-8219C>T n.6108-3844C>T c.2175C>T (p.Gly725=) c.2086-3844C>T (n.2086-3844C>T) c.2001C>T (p.Gly667=) c.1977C>T (p.Gly659=) c.1888-3844C>T (n.1888-3844C>T) c.1110C>T (p.Gly370=) c.1023C>T (p.Gly341=) c.936C>T (p.Gly312=) n.747-3844C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46010400A>G | CA399983391 | MAPT | c.826A>G (p.Ser276Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) n.687-3843A>G n.139A>G n.82A>G c.2089A>G (p.Ser697Gly) c.1801-3843A>G (n.1801-3843A>G) c.736-3843A>G (n.736-3843A>G) c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.649-3843A>G (n.649-3843A>G) c.1918A>G (p.Ser640Gly) c.823-3843A>G (n.823-3843A>G) n.777-8218A>G n.6108-3843A>G c.2176A>G (p.Ser726Gly) c.2086-3843A>G (n.2086-3843A>G) c.2002A>G (p.Ser668Gly) c.1978A>G (p.Ser660Gly) c.1888-3843A>G (n.1888-3843A>G) c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.937A>G (p.Ser313Gly) n.747-3843A>G | |
17 | g.46010400A>T | CA399983389 | MAPT | c.826A>T (p.Ser276Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) n.687-3843A>T n.139A>T n.82A>T c.2089A>T (p.Ser697Cys) c.1801-3843A>T (n.1801-3843A>T) c.736-3843A>T (n.736-3843A>T) c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.649-3843A>T (n.649-3843A>T) c.1918A>T (p.Ser640Cys) c.823-3843A>T (n.823-3843A>T) n.777-8218A>T n.6108-3843A>T c.2176A>T (p.Ser726Cys) c.2086-3843A>T (n.2086-3843A>T) c.2002A>T (p.Ser668Cys) c.1978A>T (p.Ser660Cys) c.1888-3843A>T (n.1888-3843A>T) c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) n.747-3843A>T | |
17 | g.46010401G>A | CA225453 | MAPT | c.827G>A (p.Ser276Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) n.687-3842G>A n.140G>A n.83G>A c.2090G>A (p.Ser697Asn) c.1801-3842G>A (n.1801-3842G>A) c.736-3842G>A (n.736-3842G>A) c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.649-3842G>A (n.649-3842G>A) c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.823-3842G>A (n.823-3842G>A) n.777-8217G>A n.6108-3842G>A c.2177G>A (p.Ser726Asn) c.2086-3842G>A (n.2086-3842G>A) c.2003G>A (p.Ser668Asn) c.1979G>A (p.Ser660Asn) c.1888-3842G>A (n.1888-3842G>A) c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) n.747-3842G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.46010401G= | CA2262101014 | MAPT | c.827G= (p.Ser276=) c.740G= (p.Ser247=) c.914G= (p.Ser305=) n.687-3842G= n.140G= n.83G= c.2090G= (p.Ser697=) c.1801-3842G= (n.1801-3842G=) c.736-3842G= (n.736-3842G=) c.1865G= (p.Ser622=) c.649-3842G= (n.649-3842G=) c.1919G= (p.Ser640=) c.823-3842G= (n.823-3842G=) n.777-8217G= n.6108-3842G= c.2177G= (p.Ser726=) c.2086-3842G= (n.2086-3842G=) c.2003G= (p.Ser668=) c.1979G= (p.Ser660=) c.1888-3842G= (n.1888-3842G=) c.1112G= (p.Ser371=) c.1025G= (p.Ser342=) c.938G= (p.Ser313=) n.747-3842G= | |
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17 | g.46010402T>G | CA399983395 | MAPT | c.828T>G (p.Ser276Arg) c.741T>G (p.Ser247Arg) c.915T>G (p.Ser305Arg) n.687-3841T>G n.141T>G n.84T>G c.2091T>G (p.Ser697Arg) c.1801-3841T>G (n.1801-3841T>G) c.736-3841T>G (n.736-3841T>G) c.1866T>G (p.Ser622Arg) c.649-3841T>G (n.649-3841T>G) c.1920T>G (p.Ser640Arg) c.823-3841T>G (n.823-3841T>G) n.777-8216T>G n.6108-3841T>G c.2178T>G (p.Ser726Arg) c.2086-3841T>G (n.2086-3841T>G) c.2004T>G (p.Ser668Arg) c.1980T>G (p.Ser660Arg) c.1888-3841T>G (n.1888-3841T>G) c.1113T>G (p.Ser371Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) c.939T>G (p.Ser313Arg) n.747-3841T>G | |
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