Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46010388C>ACA399983369MAPTc.814C>A (p.Pro272Thr)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1854G>T (p.Pro618=)
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c.1908G>T (p.Pro636=)
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n.777-8228G>T
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n.747-3853G>T
 gnomAD v4
17g.46010391G>ACA399983373MAPTc.817G>A (p.Gly273Arg)
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n.777-8227G>A
n.6108-3852G>A
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 gnomAD v4
17g.46010391G>CCA399983374MAPTc.817G>C (p.Gly273Arg)
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n.130G>C
n.73G>C
c.2080G>C (p.Gly694Arg)
c.1801-3852G>C (n.1801-3852G>C)
c.736-3852G>C (n.736-3852G>C)
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.649-3852G>C (n.649-3852G>C)
c.1909G>C (p.Gly637Arg)
c.823-3852G>C (n.823-3852G>C)
n.777-8227G>C
n.6108-3852G>C
c.2167G>C (p.Gly723Arg)
c.2086-3852G>C (n.2086-3852G>C)
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.1888-3852G>C (n.1888-3852G>C)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.747-3852G>C
17g.46010391G>TCA399983375MAPTc.817G>T (p.Gly273Ter)
c.730G>T (p.Gly244Ter)
c.904G>T (p.Gly302Ter)
n.687-3852G>T
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n.73G>T
c.2080G>T (p.Gly694Ter)
c.1801-3852G>T (n.1801-3852G>T)
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c.1855G>T (p.Gly619Ter)
c.649-3852G>T (n.649-3852G>T)
c.1909G>T (p.Gly637Ter)
c.823-3852G>T (n.823-3852G>T)
n.777-8227G>T
n.6108-3852G>T
c.2167G>T (p.Gly723Ter)
c.2086-3852G>T (n.2086-3852G>T)
c.1993G>T (p.Gly665Ter)
c.1969G>T (p.Gly657Ter)
c.1888-3852G>T (n.1888-3852G>T)
c.1102G>T (p.Gly368Ter)
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
c.928G>T (p.Gly310Ter)
n.747-3852G>T
 gnomAD v4
17g.46010392G>ACA399983376MAPTc.818G>A (p.Gly273Glu)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.905G>A (p.Gly302Glu)
n.687-3851G>A
n.131G>A
n.74G>A
c.2081G>A (p.Gly694Glu)
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c.736-3851G>A (n.736-3851G>A)
c.1856G>A (p.Gly619Glu)
c.649-3851G>A (n.649-3851G>A)
c.1910G>A (p.Gly637Glu)
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n.777-8226G>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched