| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.46010371A>G | CA399983331 | MAPT | c.797A>G (p.Asp266Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) n.687-3872A>G n.110A>G n.53A>G c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.1801-3872A>G (n.1801-3872A>G) c.736-3872A>G (n.736-3872A>G) c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.649-3872A>G (n.649-3872A>G) c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.823-3872A>G (n.823-3872A>G) n.777-8247A>G n.6108-3872A>G c.2147A>G (p.Asp716Gly) c.2086-3872A>G (n.2086-3872A>G) c.1973A>G (p.Asp658Gly) c.1949A>G (p.Asp650Gly) c.1888-3872A>G (n.1888-3872A>G) c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) n.747-3872A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010371A>T | CA399983332 | MAPT | c.797A>T (p.Asp266Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.884A>T (p.Asp295Val) n.687-3872A>T n.110A>T n.53A>T c.2060A>T (p.Asp687Val) c.1801-3872A>T (n.1801-3872A>T) c.736-3872A>T (n.736-3872A>T) c.1835A>T (p.Asp612Val) c.649-3872A>T (n.649-3872A>T) c.1889A>T (p.Asp630Val) c.823-3872A>T (n.823-3872A>T) n.777-8247A>T n.6108-3872A>T c.2147A>T (p.Asp716Val) c.2086-3872A>T (n.2086-3872A>T) c.1973A>T (p.Asp658Val) c.1949A>T (p.Asp650Val) c.1888-3872A>T (n.1888-3872A>T) c.1082A>T (p.Asp361Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.908A>T (p.Asp303Val) n.747-3872A>T | |
| 17 | g.46010374_46010376del | CA123828 | MAPT | c.800_802del (p.Asn267del) c.713_715del (p.Asn238del) c.887_889del (p.Asn296del) n.687-3869_687-3867del n.113_115del n.56_58del c.2063_2065del (p.Asn688del) c.1801-3869_1801-3867del (n.1801-3869_1801-3867del) c.736-3869_736-3867del (n.736-3869_736-3867del) c.1838_1840del (p.Asn613del) c.649-3869_649-3867del (n.649-3869_649-3867del) c.1892_1894del (p.Asn631del) c.823-3869_823-3867del (n.823-3869_823-3867del) n.777-8244_777-8242del n.6108-3869_6108-3867del c.2150_2152del (p.Asn717del) c.2086-3869_2086-3867del (n.2086-3869_2086-3867del) c.1976_1978del (p.Asn659del) c.1952_1954del (p.Asn651del) c.1888-3869_1888-3867del (n.1888-3869_1888-3867del) c.1085_1087del (p.Asn362del) c.998_1000del (p.Asn333del) c.911_913del (p.Asn304del) n.747-3869_747-3867del | dbSNP |
| 17 | g.46010372T>A | CA399983333 | MAPT | c.798T>A (p.Asp266Glu) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.885T>A (p.Asp295Glu) n.687-3871T>A n.111T>A n.54T>A c.2061T>A (p.Asp687Glu) c.1801-3871T>A (n.1801-3871T>A) c.736-3871T>A (n.736-3871T>A) c.1836T>A (p.Asp612Glu) c.649-3871T>A (n.649-3871T>A) c.1890T>A (p.Asp630Glu) c.823-3871T>A (n.823-3871T>A) n.777-8246T>A n.6108-3871T>A c.2148T>A (p.Asp716Glu) c.2086-3871T>A (n.2086-3871T>A) c.1974T>A (p.Asp658Glu) c.1950T>A (p.Asp650Glu) c.1888-3871T>A (n.1888-3871T>A) c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.996T>A (p.Asp332Glu) c.909T>A (p.Asp303Glu) n.747-3871T>A | |
| 17 | g.46010372T>C | CA500371059 | MAPT | c.798T>C (p.Asp266=) c.711T>C (p.Asp237=) c.885T>C (p.Asp295=) n.687-3871T>C n.111T>C n.54T>C c.2061T>C (p.Asp687=) c.1801-3871T>C (n.1801-3871T>C) c.736-3871T>C (n.736-3871T>C) c.1836T>C (p.Asp612=) c.649-3871T>C (n.649-3871T>C) c.1890T>C (p.Asp630=) c.823-3871T>C (n.823-3871T>C) n.777-8246T>C n.6108-3871T>C c.2148T>C (p.Asp716=) c.2086-3871T>C (n.2086-3871T>C) c.1974T>C (p.Asp658=) c.1950T>C (p.Asp650=) c.1888-3871T>C (n.1888-3871T>C) c.1083T>C (p.Asp361=) c.996T>C (p.Asp332=) c.909T>C (p.Asp303=) n.747-3871T>C | |
| 17 | g.46010372T>G | CA399983334 | MAPT | c.798T>G (p.Asp266Glu) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.885T>G (p.Asp295Glu) n.687-3871T>G n.111T>G n.54T>G c.2061T>G (p.Asp687Glu) c.1801-3871T>G (n.1801-3871T>G) c.736-3871T>G (n.736-3871T>G) c.1836T>G (p.Asp612Glu) c.649-3871T>G (n.649-3871T>G) c.1890T>G (p.Asp630Glu) c.823-3871T>G (n.823-3871T>G) n.777-8246T>G n.6108-3871T>G c.2148T>G (p.Asp716Glu) c.2086-3871T>G (n.2086-3871T>G) c.1974T>G (p.Asp658Glu) c.1950T>G (p.Asp650Glu) c.1888-3871T>G (n.1888-3871T>G) c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.996T>G (p.Asp332Glu) c.909T>G (p.Asp303Glu) n.747-3871T>G | |
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| 17 | g.46010373A>C | CA225433 | MAPT | c.799A>C (p.Asn267His) c.712A>C (p.Asn238His) c.886A>C (p.Asn296His) n.687-3870A>C n.112A>C n.55A>C c.2062A>C (p.Asn688His) c.1801-3870A>C (n.1801-3870A>C) c.736-3870A>C (n.736-3870A>C) c.1837A>C (p.Asn613His) c.649-3870A>C (n.649-3870A>C) c.1891A>C (p.Asn631His) c.823-3870A>C (n.823-3870A>C) n.777-8245A>C n.6108-3870A>C c.2149A>C (p.Asn717His) c.2086-3870A>C (n.2086-3870A>C) c.1975A>C (p.Asn659His) c.1951A>C (p.Asn651His) c.1888-3870A>C (n.1888-3870A>C) c.1084A>C (p.Asn362His) c.997A>C (p.Asn333His) c.910A>C (p.Asn304His) n.747-3870A>C | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.46010373A>T | CA399983336 | MAPT | c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.687-3870A>T n.112A>T n.55A>T c.2062A>T (p.Asn688Tyr) c.1801-3870A>T (n.1801-3870A>T) c.736-3870A>T (n.736-3870A>T) c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.649-3870A>T (n.649-3870A>T) c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.823-3870A>T (n.823-3870A>T) n.777-8245A>T n.6108-3870A>T c.2149A>T (p.Asn717Tyr) c.2086-3870A>T (n.2086-3870A>T) c.1975A>T (p.Asn659Tyr) c.1951A>T (p.Asn651Tyr) c.1888-3870A>T (n.1888-3870A>T) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) n.747-3870A>T | |
| 17 | g.46010374del | CA2638369120 | MAPT | c.800del (p.Asn267IlefsTer13) c.713del (p.Asn238IlefsTer13) c.887del (p.Asn296IlefsTer13) n.687-3869del n.113del n.56del c.2063del (p.Asn688IlefsTer13) c.1801-3869del (n.1801-3869del) c.736-3869del (n.736-3869del) c.1838del (p.Asn613IlefsTer13) c.649-3869del (n.649-3869del) c.1892del (p.Asn631IlefsTer13) c.823-3869del (n.823-3869del) n.777-8244del n.6108-3869del c.2150del (p.Asn717IlefsTer13) c.2086-3869del (n.2086-3869del) c.1976del (p.Asn659IlefsTer13) c.1952del (p.Asn651IlefsTer13) c.1888-3869del (n.1888-3869del) c.1085del (p.Asn362IlefsTer13) c.998del (p.Asn333IlefsTer13) c.911del (p.Asn304IlefsTer13) n.747-3869del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010374A>C | CA399983337 | MAPT | c.800A>C (p.Asn267Thr) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.887A>C (p.Asn296Thr) n.687-3869A>C n.113A>C n.56A>C c.2063A>C (p.Asn688Thr) c.1801-3869A>C (n.1801-3869A>C) c.736-3869A>C (n.736-3869A>C) c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.649-3869A>C (n.649-3869A>C) c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.823-3869A>C (n.823-3869A>C) n.777-8244A>C n.6108-3869A>C c.2150A>C (p.Asn717Thr) c.2086-3869A>C (n.2086-3869A>C) c.1976A>C (p.Asn659Thr) c.1952A>C (p.Asn651Thr) c.1888-3869A>C (n.1888-3869A>C) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) n.747-3869A>C | |
| 17 | g.46010374A>G | CA399983338 | MAPT | c.800A>G (p.Asn267Ser) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.887A>G (p.Asn296Ser) n.687-3869A>G n.113A>G n.56A>G c.2063A>G (p.Asn688Ser) c.1801-3869A>G (n.1801-3869A>G) c.736-3869A>G (n.736-3869A>G) c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.649-3869A>G (n.649-3869A>G) c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.823-3869A>G (n.823-3869A>G) n.777-8244A>G n.6108-3869A>G c.2150A>G (p.Asn717Ser) c.2086-3869A>G (n.2086-3869A>G) c.1976A>G (p.Asn659Ser) c.1952A>G (p.Asn651Ser) c.1888-3869A>G (n.1888-3869A>G) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) n.747-3869A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010374A>T | CA399983339 | MAPT | c.800A>T (p.Asn267Ile) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.887A>T (p.Asn296Ile) n.687-3869A>T n.113A>T n.56A>T c.2063A>T (p.Asn688Ile) c.1801-3869A>T (n.1801-3869A>T) c.736-3869A>T (n.736-3869A>T) c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.649-3869A>T (n.649-3869A>T) c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.823-3869A>T (n.823-3869A>T) n.777-8244A>T n.6108-3869A>T c.2150A>T (p.Asn717Ile) c.2086-3869A>T (n.2086-3869A>T) c.1976A>T (p.Asn659Ile) c.1952A>T (p.Asn651Ile) c.1888-3869A>T (n.1888-3869A>T) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) n.747-3869A>T | |
| 17 | g.46010375T>A | CA399983340 | MAPT | c.801T>A (p.Asn267Lys) c.714T>A (p.Asn238Lys) c.888T>A (p.Asn296Lys) n.687-3868T>A n.114T>A n.57T>A c.2064T>A (p.Asn688Lys) c.1801-3868T>A (n.1801-3868T>A) c.736-3868T>A (n.736-3868T>A) c.1839T>A (p.Asn613Lys) c.649-3868T>A (n.649-3868T>A) c.1893T>A (p.Asn631Lys) c.823-3868T>A (n.823-3868T>A) n.777-8243T>A n.6108-3868T>A c.2151T>A (p.Asn717Lys) c.2086-3868T>A (n.2086-3868T>A) c.1977T>A (p.Asn659Lys) c.1953T>A (p.Asn651Lys) c.1888-3868T>A (n.1888-3868T>A) c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.999T>A (p.Asn333Lys) c.912T>A (p.Asn304Lys) n.747-3868T>A | |
| 17 | g.46010375T>C | CA225434 | MAPT | c.801T>C (p.Asn267=) c.714T>C (p.Asn238=) c.888T>C (p.Asn296=) n.687-3868T>C n.114T>C n.57T>C c.2064T>C (p.Asn688=) c.1801-3868T>C (n.1801-3868T>C) c.736-3868T>C (n.736-3868T>C) c.1839T>C (p.Asn613=) c.649-3868T>C (n.649-3868T>C) c.1893T>C (p.Asn631=) c.823-3868T>C (n.823-3868T>C) n.777-8243T>C n.6108-3868T>C c.2151T>C (p.Asn717=) c.2086-3868T>C (n.2086-3868T>C) c.1977T>C (p.Asn659=) c.1953T>C (p.Asn651=) c.1888-3868T>C (n.1888-3868T>C) c.1086T>C (p.Asn362=) c.999T>C (p.Asn333=) c.912T>C (p.Asn304=) n.747-3868T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46010375T>G | CA399983341 | MAPT | c.801T>G (p.Asn267Lys) c.714T>G (p.Asn238Lys) c.888T>G (p.Asn296Lys) n.687-3868T>G n.114T>G n.57T>G c.2064T>G (p.Asn688Lys) c.1801-3868T>G (n.1801-3868T>G) c.736-3868T>G (n.736-3868T>G) c.1839T>G (p.Asn613Lys) c.649-3868T>G (n.649-3868T>G) c.1893T>G (p.Asn631Lys) c.823-3868T>G (n.823-3868T>G) n.777-8243T>G n.6108-3868T>G c.2151T>G (p.Asn717Lys) c.2086-3868T>G (n.2086-3868T>G) c.1977T>G (p.Asn659Lys) c.1953T>G (p.Asn651Lys) c.1888-3868T>G (n.1888-3868T>G) c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.999T>G (p.Asn333Lys) c.912T>G (p.Asn304Lys) n.747-3868T>G | |
| 17 | g.46010375T= | CA2262101004 | MAPT | c.801T= (p.Asn267=) c.714T= (p.Asn238=) c.888T= (p.Asn296=) n.687-3868T= n.114T= n.57T= c.2064T= (p.Asn688=) c.1801-3868T= (n.1801-3868T=) c.736-3868T= (n.736-3868T=) c.1839T= (p.Asn613=) c.649-3868T= (n.649-3868T=) c.1893T= (p.Asn631=) c.823-3868T= (n.823-3868T=) n.777-8243T= n.6108-3868T= c.2151T= (p.Asn717=) c.2086-3868T= (n.2086-3868T=) c.1977T= (p.Asn659=) c.1953T= (p.Asn651=) c.1888-3868T= (n.1888-3868T=) c.1086T= (p.Asn362=) c.999T= (p.Asn333=) c.912T= (p.Asn304=) n.747-3868T= | |
| 17 | g.46010375_46010376insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG | CA2638369130 | MAPT | c.801_802insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile268ProfsTer33) c.714_715insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile239ProfsTer33) c.888_889insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile297ProfsTer33) n.687-3868_687-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG n.114_115insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG n.57_58insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG c.2064_2065insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile689ProfsTer33) c.1801-3868_1801-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.1801-3868_1801-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.736-3868_736-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.736-3868_736-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.1839_1840insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile614ProfsTer33) c.649-3868_649-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.649-3868_649-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.1893_1894insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile632ProfsTer33) c.823-3868_823-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.823-3868_823-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) n.777-8243_777-8242insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG n.6108-3868_6108-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG c.2151_2152insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile718ProfsTer33) c.2086-3868_2086-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.2086-3868_2086-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.1977_1978insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile660ProfsTer33) c.1953_1954insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile652ProfsTer33) c.1888-3868_1888-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.1888-3868_1888-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.1086_1087insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile363ProfsTer33) c.999_1000insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile334ProfsTer33) c.912_913insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile305ProfsTer33) n.747-3868_747-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010376A>C | CA399983342 | MAPT | c.802A>C (p.Ile268Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) n.687-3867A>C n.115A>C n.58A>C c.2065A>C (p.Ile689Leu) c.1801-3867A>C (n.1801-3867A>C) c.736-3867A>C (n.736-3867A>C) c.1840A>C (p.Ile614Leu) c.649-3867A>C (n.649-3867A>C) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.823-3867A>C (n.823-3867A>C) n.777-8242A>C n.6108-3867A>C c.2152A>C (p.Ile718Leu) c.2086-3867A>C (n.2086-3867A>C) c.1978A>C (p.Ile660Leu) c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.1888-3867A>C (n.1888-3867A>C) c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) n.747-3867A>C | |
| 17 | g.46010376A>G | CA399983344 | MAPT | c.802A>G (p.Ile268Val) c.715A>G (p.Ile239Val) c.889A>G (p.Ile297Val) n.687-3867A>G n.115A>G n.58A>G c.2065A>G (p.Ile689Val) c.1801-3867A>G (n.1801-3867A>G) c.736-3867A>G (n.736-3867A>G) c.1840A>G (p.Ile614Val) c.649-3867A>G (n.649-3867A>G) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.823-3867A>G (n.823-3867A>G) n.777-8242A>G n.6108-3867A>G c.2152A>G (p.Ile718Val) c.2086-3867A>G (n.2086-3867A>G) c.1978A>G (p.Ile660Val) c.1954A>G (p.Ile652Val) c.1888-3867A>G (n.1888-3867A>G) c.1087A>G (p.Ile363Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.913A>G (p.Ile305Val) n.747-3867A>G | |
| 17 | g.46010376A>T | CA399983343 | MAPT | c.802A>T (p.Ile268Phe) c.715A>T (p.Ile239Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) n.687-3867A>T n.115A>T n.58A>T c.2065A>T (p.Ile689Phe) c.1801-3867A>T (n.1801-3867A>T) c.736-3867A>T (n.736-3867A>T) c.1840A>T (p.Ile614Phe) c.649-3867A>T (n.649-3867A>T) c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.823-3867A>T (n.823-3867A>T) n.777-8242A>T n.6108-3867A>T c.2152A>T (p.Ile718Phe) c.2086-3867A>T (n.2086-3867A>T) c.1978A>T (p.Ile660Phe) c.1954A>T (p.Ile652Phe) c.1888-3867A>T (n.1888-3867A>T) c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) n.747-3867A>T | |
| 17 | g.46010377T>A | CA399983345 | MAPT | c.803T>A (p.Ile268Asn) c.716T>A (p.Ile239Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) n.687-3866T>A n.116T>A n.59T>A c.2066T>A (p.Ile689Asn) c.1801-3866T>A (n.1801-3866T>A) c.736-3866T>A (n.736-3866T>A) c.1841T>A (p.Ile614Asn) c.649-3866T>A (n.649-3866T>A) c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.823-3866T>A (n.823-3866T>A) n.777-8241T>A n.6108-3866T>A c.2153T>A (p.Ile718Asn) c.2086-3866T>A (n.2086-3866T>A) c.1979T>A (p.Ile660Asn) c.1955T>A (p.Ile652Asn) c.1888-3866T>A (n.1888-3866T>A) c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) n.747-3866T>A | |
| 17 | g.46010377T>C | CA399983346 | MAPT | c.803T>C (p.Ile268Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) n.687-3866T>C n.116T>C n.59T>C c.2066T>C (p.Ile689Thr) c.1801-3866T>C (n.1801-3866T>C) c.736-3866T>C (n.736-3866T>C) c.1841T>C (p.Ile614Thr) c.649-3866T>C (n.649-3866T>C) c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.823-3866T>C (n.823-3866T>C) n.777-8241T>C n.6108-3866T>C c.2153T>C (p.Ile718Thr) c.2086-3866T>C (n.2086-3866T>C) c.1979T>C (p.Ile660Thr) c.1955T>C (p.Ile652Thr) c.1888-3866T>C (n.1888-3866T>C) c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) n.747-3866T>C | |
| 17 | g.46010377T>G | CA399983347 | MAPT | c.803T>G (p.Ile268Ser) c.716T>G (p.Ile239Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) n.687-3866T>G n.116T>G n.59T>G c.2066T>G (p.Ile689Ser) c.1801-3866T>G (n.1801-3866T>G) c.736-3866T>G (n.736-3866T>G) c.1841T>G (p.Ile614Ser) c.649-3866T>G (n.649-3866T>G) c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.823-3866T>G (n.823-3866T>G) n.777-8241T>G n.6108-3866T>G c.2153T>G (p.Ile718Ser) c.2086-3866T>G (n.2086-3866T>G) c.1979T>G (p.Ile660Ser) c.1955T>G (p.Ile652Ser) c.1888-3866T>G (n.1888-3866T>G) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) n.747-3866T>G | |
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| 17 | g.46010378C>T | CA500371060 | MAPT | c.804C>T (p.Ile268=) c.717C>T (p.Ile239=) c.891C>T (p.Ile297=) n.687-3865C>T n.117C>T n.60C>T c.2067C>T (p.Ile689=) c.1801-3865C>T (n.1801-3865C>T) c.736-3865C>T (n.736-3865C>T) c.1842C>T (p.Ile614=) c.649-3865C>T (n.649-3865C>T) c.1896C>T (p.Ile632=) c.823-3865C>T (n.823-3865C>T) n.777-8240C>T n.6108-3865C>T c.2154C>T (p.Ile718=) c.2086-3865C>T (n.2086-3865C>T) c.1980C>T (p.Ile660=) c.1956C>T (p.Ile652=) c.1888-3865C>T (n.1888-3865C>T) c.1089C>T (p.Ile363=) c.1002C>T (p.Ile334=) c.915C>T (p.Ile305=) n.747-3865C>T | |
| 17 | g.46010379A>C | CA399983349 | MAPT | c.805A>C (p.Lys269Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.687-3864A>C n.118A>C n.61A>C c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.1801-3864A>C (n.1801-3864A>C) c.736-3864A>C (n.736-3864A>C) c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.649-3864A>C (n.649-3864A>C) c.1897A>C (p.Lys633Gln) c.823-3864A>C (n.823-3864A>C) n.777-8239A>C n.6108-3864A>C c.2155A>C (p.Lys719Gln) c.2086-3864A>C (n.2086-3864A>C) c.1981A>C (p.Lys661Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1888-3864A>C (n.1888-3864A>C) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.747-3864A>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46010380A>G | CA399983353 | MAPT | c.806A>G (p.Lys269Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.687-3863A>G n.119A>G n.62A>G c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.1801-3863A>G (n.1801-3863A>G) c.736-3863A>G (n.736-3863A>G) c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.649-3863A>G (n.649-3863A>G) c.1898A>G (p.Lys633Arg) c.823-3863A>G (n.823-3863A>G) n.777-8238A>G n.6108-3863A>G c.2156A>G (p.Lys719Arg) c.2086-3863A>G (n.2086-3863A>G) c.1982A>G (p.Lys661Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1888-3863A>G (n.1888-3863A>G) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.747-3863A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010380A>T | CA399983354 | MAPT | c.806A>T (p.Lys269Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.893A>T (p.Lys298Ile) n.687-3863A>T n.119A>T n.62A>T c.2069A>T (p.Lys690Ile) c.1801-3863A>T (n.1801-3863A>T) c.736-3863A>T (n.736-3863A>T) c.1844A>T (p.Lys615Ile) c.649-3863A>T (n.649-3863A>T) c.1898A>T (p.Lys633Ile) c.823-3863A>T (n.823-3863A>T) n.777-8238A>T n.6108-3863A>T c.2156A>T (p.Lys719Ile) c.2086-3863A>T (n.2086-3863A>T) c.1982A>T (p.Lys661Ile) c.1958A>T (p.Lys653Ile) c.1888-3863A>T (n.1888-3863A>T) c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.917A>T (p.Lys306Ile) n.747-3863A>T | |
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| 17 | g.46010381A>G | CA500371062 | MAPT | c.807A>G (p.Lys269=) c.720A>G (p.Lys240=) c.894A>G (p.Lys298=) n.687-3862A>G n.120A>G n.63A>G c.2070A>G (p.Lys690=) c.1801-3862A>G (n.1801-3862A>G) c.736-3862A>G (n.736-3862A>G) c.1845A>G (p.Lys615=) c.649-3862A>G (n.649-3862A>G) c.1899A>G (p.Lys633=) c.823-3862A>G (n.823-3862A>G) n.777-8237A>G n.6108-3862A>G c.2157A>G (p.Lys719=) c.2086-3862A>G (n.2086-3862A>G) c.1983A>G (p.Lys661=) c.1959A>G (p.Lys653=) c.1888-3862A>G (n.1888-3862A>G) c.1092A>G (p.Lys364=) c.1005A>G (p.Lys335=) c.918A>G (p.Lys306=) n.747-3862A>G | |
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