Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.747-3915_747-3913del
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.46010335A>TCA399983227MAPTc.761A>T (p.Asp254Val)
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c.2086-3908A>T (n.2086-3908A>T)
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c.1913A>T (p.Asp638Val)
c.1888-3908A>T (n.1888-3908A>T)
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c.959A>T (p.Asp320Val)
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n.747-3908A>T
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c.849T>A (p.Asp283Glu)
n.687-3907T>A
n.75T>A
n.18T>A
c.2025T>A (p.Asp675Glu)
c.1801-3907T>A (n.1801-3907T>A)
c.736-3907T>A (n.736-3907T>A)
c.1800T>A (p.Asp600Glu)
c.649-3907T>A (n.649-3907T>A)
c.1854T>A (p.Asp618Glu)
c.823-3907T>A (n.823-3907T>A)
n.777-8282T>A
n.6108-3907T>A
c.2112T>A (p.Asp704Glu)
c.2086-3907T>A (n.2086-3907T>A)
c.1938T>A (p.Asp646Glu)
c.1914T>A (p.Asp638Glu)
c.1888-3907T>A (n.1888-3907T>A)
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c.960T>A (p.Asp320Glu)
c.873T>A (p.Asp291Glu)
n.747-3907T>A
17g.46010336T>CCA500371039MAPTc.762T>C (p.Asp254=)
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n.687-3907T>C
n.75T>C
n.18T>C
c.2025T>C (p.Asp675=)
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c.736-3907T>C (n.736-3907T>C)
c.1800T>C (p.Asp600=)
c.649-3907T>C (n.649-3907T>C)
c.1854T>C (p.Asp618=)
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n.777-8282T>C
n.6108-3907T>C
c.2112T>C (p.Asp704=)
c.2086-3907T>C (n.2086-3907T>C)
c.1938T>C (p.Asp646=)
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c.960T>C (p.Asp320=)
c.873T>C (p.Asp291=)
n.747-3907T>C
17g.46010336T>GCA399983231MAPTc.762T>G (p.Asp254Glu)
c.675T>G (p.Asp225Glu)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
n.687-3907T>G
n.75T>G
n.18T>G
c.2025T>G (p.Asp675Glu)
c.1801-3907T>G (n.1801-3907T>G)
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n.777-8282T>G
n.6108-3907T>G
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c.960T>G (p.Asp320Glu)
c.873T>G (p.Asp291Glu)
n.747-3907T>G
 COSMIC COSMIC
17g.46010337C>ACA399983233MAPTc.763C>A (p.Leu255Ile)
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n.687-3906C>A
n.76C>A
n.19C>A
c.2026C>A (p.Leu676Ile)
c.1801-3906C>A (n.1801-3906C>A)
c.736-3906C>A (n.736-3906C>A)
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.649-3906C>A (n.649-3906C>A)
c.1855C>A (p.Leu619Ile)
c.823-3906C>A (n.823-3906C>A)
n.777-8281C>A
n.6108-3906C>A
c.2113C>A (p.Leu705Ile)
c.2086-3906C>A (n.2086-3906C>A)
c.1939C>A (p.Leu647Ile)
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
c.1888-3906C>A (n.1888-3906C>A)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
n.747-3906C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched