Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.46010289C>T | CA2638368824 | MAPT | c.736-21C>T (n.736-21C>T) c.649-21C>T (n.649-21C>T) c.823-21C>T (n.823-21C>T) n.687-3954C>T n.55-27C>T c.1999-21C>T (n.1999-21C>T) c.1801-3954C>T (n.1801-3954C>T) c.736-3954C>T (n.736-3954C>T) c.1774-21C>T (n.1774-21C>T) c.649-3954C>T (n.649-3954C>T) c.1828-21C>T (n.1828-21C>T) c.823-3954C>T (n.823-3954C>T) n.777-8329C>T n.6108-3954C>T c.2086-21C>T (n.2086-21C>T) c.2086-3954C>T (n.2086-3954C>T) c.1912-21C>T (n.1912-21C>T) c.1888-21C>T (n.1888-21C>T) c.1888-3954C>T (n.1888-3954C>T) c.1021-21C>T (n.1021-21C>T) c.934-21C>T (n.934-21C>T) c.847-21C>T (n.847-21C>T) n.747-3954C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010290C>A | CA2638368827 | MAPT | c.736-20C>A (n.736-20C>A) c.649-20C>A (n.649-20C>A) c.823-20C>A (n.823-20C>A) n.687-3953C>A n.55-26C>A c.1999-20C>A (n.1999-20C>A) c.1801-3953C>A (n.1801-3953C>A) c.736-3953C>A (n.736-3953C>A) c.1774-20C>A (n.1774-20C>A) c.649-3953C>A (n.649-3953C>A) c.1828-20C>A (n.1828-20C>A) c.823-3953C>A (n.823-3953C>A) n.777-8328C>A n.6108-3953C>A c.2086-20C>A (n.2086-20C>A) c.2086-3953C>A (n.2086-3953C>A) c.1912-20C>A (n.1912-20C>A) c.1888-20C>A (n.1888-20C>A) c.1888-3953C>A (n.1888-3953C>A) c.1021-20C>A (n.1021-20C>A) c.934-20C>A (n.934-20C>A) c.847-20C>A (n.847-20C>A) n.747-3953C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010290C>T | CA2638368828 | MAPT | c.736-20C>T (n.736-20C>T) c.649-20C>T (n.649-20C>T) c.823-20C>T (n.823-20C>T) n.687-3953C>T n.55-26C>T c.1999-20C>T (n.1999-20C>T) c.1801-3953C>T (n.1801-3953C>T) c.736-3953C>T (n.736-3953C>T) c.1774-20C>T (n.1774-20C>T) c.649-3953C>T (n.649-3953C>T) c.1828-20C>T (n.1828-20C>T) c.823-3953C>T (n.823-3953C>T) n.777-8328C>T n.6108-3953C>T c.2086-20C>T (n.2086-20C>T) c.2086-3953C>T (n.2086-3953C>T) c.1912-20C>T (n.1912-20C>T) c.1888-20C>T (n.1888-20C>T) c.1888-3953C>T (n.1888-3953C>T) c.1021-20C>T (n.1021-20C>T) c.934-20C>T (n.934-20C>T) c.847-20C>T (n.847-20C>T) n.747-3953C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010291T>A | CA2638368833 | MAPT | c.736-19T>A (n.736-19T>A) c.649-19T>A (n.649-19T>A) c.823-19T>A (n.823-19T>A) n.687-3952T>A n.55-25T>A c.1999-19T>A (n.1999-19T>A) c.1801-3952T>A (n.1801-3952T>A) c.736-3952T>A (n.736-3952T>A) c.1774-19T>A (n.1774-19T>A) c.649-3952T>A (n.649-3952T>A) c.1828-19T>A (n.1828-19T>A) c.823-3952T>A (n.823-3952T>A) n.777-8327T>A n.6108-3952T>A c.2086-19T>A (n.2086-19T>A) c.2086-3952T>A (n.2086-3952T>A) c.1912-19T>A (n.1912-19T>A) c.1888-19T>A (n.1888-19T>A) c.1888-3952T>A (n.1888-3952T>A) c.1021-19T>A (n.1021-19T>A) c.934-19T>A (n.934-19T>A) c.847-19T>A (n.847-19T>A) n.747-3952T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010291T>C | CA2638368834 | MAPT | c.736-19T>C (n.736-19T>C) c.649-19T>C (n.649-19T>C) c.823-19T>C (n.823-19T>C) n.687-3952T>C n.55-25T>C c.1999-19T>C (n.1999-19T>C) c.1801-3952T>C (n.1801-3952T>C) c.736-3952T>C (n.736-3952T>C) c.1774-19T>C (n.1774-19T>C) c.649-3952T>C (n.649-3952T>C) c.1828-19T>C (n.1828-19T>C) c.823-3952T>C (n.823-3952T>C) n.777-8327T>C n.6108-3952T>C c.2086-19T>C (n.2086-19T>C) c.2086-3952T>C (n.2086-3952T>C) c.1912-19T>C (n.1912-19T>C) c.1888-19T>C (n.1888-19T>C) c.1888-3952T>C (n.1888-3952T>C) c.1021-19T>C (n.1021-19T>C) c.934-19T>C (n.934-19T>C) c.847-19T>C (n.847-19T>C) n.747-3952T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.46010296del | CA2638368832 | MAPT | c.736-14del (n.736-14del) c.649-14del (n.649-14del) c.823-14del (n.823-14del) n.687-3947del n.55-20del c.1999-14del (n.1999-14del) c.1801-3947del (n.1801-3947del) c.736-3947del (n.736-3947del) c.1774-14del (n.1774-14del) c.649-3947del (n.649-3947del) c.1828-14del (n.1828-14del) c.823-3947del (n.823-3947del) n.777-8322del n.6108-3947del c.2086-14del (n.2086-14del) c.2086-3947del (n.2086-3947del) c.1912-14del (n.1912-14del) c.1888-14del (n.1888-14del) c.1888-3947del (n.1888-3947del) c.1021-14del (n.1021-14del) c.934-14del (n.934-14del) c.847-14del (n.847-14del) n.747-3947del | gnomAD v4 |
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17 | g.46010297C>T | CA2638368839 | MAPT | c.736-13C>T (n.736-13C>T) c.649-13C>T (n.649-13C>T) c.823-13C>T (n.823-13C>T) n.687-3946C>T n.55-19C>T c.1999-13C>T (n.1999-13C>T) c.1801-3946C>T (n.1801-3946C>T) c.736-3946C>T (n.736-3946C>T) c.1774-13C>T (n.1774-13C>T) c.649-3946C>T (n.649-3946C>T) c.1828-13C>T (n.1828-13C>T) c.823-3946C>T (n.823-3946C>T) n.777-8321C>T n.6108-3946C>T c.2086-13C>T (n.2086-13C>T) c.2086-3946C>T (n.2086-3946C>T) c.1912-13C>T (n.1912-13C>T) c.1888-13C>T (n.1888-13C>T) c.1888-3946C>T (n.1888-3946C>T) c.1021-13C>T (n.1021-13C>T) c.934-13C>T (n.934-13C>T) c.847-13C>T (n.847-13C>T) n.747-3946C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010298T>C | CA2638368842 | MAPT | c.736-12T>C (n.736-12T>C) c.649-12T>C (n.649-12T>C) c.823-12T>C (n.823-12T>C) n.687-3945T>C n.55-18T>C c.1999-12T>C (n.1999-12T>C) c.1801-3945T>C (n.1801-3945T>C) c.736-3945T>C (n.736-3945T>C) c.1774-12T>C (n.1774-12T>C) c.649-3945T>C (n.649-3945T>C) c.1828-12T>C (n.1828-12T>C) c.823-3945T>C (n.823-3945T>C) n.777-8320T>C n.6108-3945T>C c.2086-12T>C (n.2086-12T>C) c.2086-3945T>C (n.2086-3945T>C) c.1912-12T>C (n.1912-12T>C) c.1888-12T>C (n.1888-12T>C) c.1888-3945T>C (n.1888-3945T>C) c.1021-12T>C (n.1021-12T>C) c.934-12T>C (n.934-12T>C) c.847-12T>C (n.847-12T>C) n.747-3945T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010299G>C | CA2695226181 | MAPT | c.736-11G>C (n.736-11G>C) c.649-11G>C (n.649-11G>C) c.823-11G>C (n.823-11G>C) n.687-3944G>C n.55-17G>C c.1999-11G>C (n.1999-11G>C) c.1801-3944G>C (n.1801-3944G>C) c.736-3944G>C (n.736-3944G>C) c.1774-11G>C (n.1774-11G>C) c.649-3944G>C (n.649-3944G>C) c.1828-11G>C (n.1828-11G>C) c.823-3944G>C (n.823-3944G>C) n.777-8319G>C n.6108-3944G>C c.2086-11G>C (n.2086-11G>C) c.2086-3944G>C (n.2086-3944G>C) c.1912-11G>C (n.1912-11G>C) c.1888-11G>C (n.1888-11G>C) c.1888-3944G>C (n.1888-3944G>C) c.1021-11G>C (n.1021-11G>C) c.934-11G>C (n.934-11G>C) c.847-11G>C (n.847-11G>C) n.747-3944G>C | |
17 | g.46010299G>T | CA2638368844 | MAPT | c.736-11G>T (n.736-11G>T) c.649-11G>T (n.649-11G>T) c.823-11G>T (n.823-11G>T) n.687-3944G>T n.55-17G>T c.1999-11G>T (n.1999-11G>T) c.1801-3944G>T (n.1801-3944G>T) c.736-3944G>T (n.736-3944G>T) c.1774-11G>T (n.1774-11G>T) c.649-3944G>T (n.649-3944G>T) c.1828-11G>T (n.1828-11G>T) c.823-3944G>T (n.823-3944G>T) n.777-8319G>T n.6108-3944G>T c.2086-11G>T (n.2086-11G>T) c.2086-3944G>T (n.2086-3944G>T) c.1912-11G>T (n.1912-11G>T) c.1888-11G>T (n.1888-11G>T) c.1888-3944G>T (n.1888-3944G>T) c.1021-11G>T (n.1021-11G>T) c.934-11G>T (n.934-11G>T) c.847-11G>T (n.847-11G>T) n.747-3944G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010300G>A | CA626332353 | MAPT | c.736-10G>A (n.736-10G>A) c.649-10G>A (n.649-10G>A) c.823-10G>A (n.823-10G>A) n.687-3943G>A n.55-16G>A c.1999-10G>A (n.1999-10G>A) c.1801-3943G>A (n.1801-3943G>A) c.736-3943G>A (n.736-3943G>A) c.1774-10G>A (n.1774-10G>A) c.649-3943G>A (n.649-3943G>A) c.1828-10G>A (n.1828-10G>A) c.823-3943G>A (n.823-3943G>A) n.777-8318G>A n.6108-3943G>A c.2086-10G>A (n.2086-10G>A) c.2086-3943G>A (n.2086-3943G>A) c.1912-10G>A (n.1912-10G>A) c.1888-10G>A (n.1888-10G>A) c.1888-3943G>A (n.1888-3943G>A) c.1021-10G>A (n.1021-10G>A) c.934-10G>A (n.934-10G>A) c.847-10G>A (n.847-10G>A) n.747-3943G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010300G= | CA2262100976 | MAPT | c.736-10G= (n.736-10G=) c.649-10G= (n.649-10G=) c.823-10G= (n.823-10G=) n.687-3943G= n.55-16G= c.1999-10G= (n.1999-10G=) c.1801-3943G= (n.1801-3943G=) c.736-3943G= (n.736-3943G=) c.1774-10G= (n.1774-10G=) c.649-3943G= (n.649-3943G=) c.1828-10G= (n.1828-10G=) c.823-3943G= (n.823-3943G=) n.777-8318G= n.6108-3943G= c.2086-10G= (n.2086-10G=) c.2086-3943G= (n.2086-3943G=) c.1912-10G= (n.1912-10G=) c.1888-10G= (n.1888-10G=) c.1888-3943G= (n.1888-3943G=) c.1021-10G= (n.1021-10G=) c.934-10G= (n.934-10G=) c.847-10G= (n.847-10G=) n.747-3943G= | |
17 | g.46010300G>T | CA225423 | MAPT | c.736-10G>T (n.736-10G>T) c.649-10G>T (n.649-10G>T) c.823-10G>T (n.823-10G>T) n.687-3943G>T n.55-16G>T c.1999-10G>T (n.1999-10G>T) c.1801-3943G>T (n.1801-3943G>T) c.736-3943G>T (n.736-3943G>T) c.1774-10G>T (n.1774-10G>T) c.649-3943G>T (n.649-3943G>T) c.1828-10G>T (n.1828-10G>T) c.823-3943G>T (n.823-3943G>T) n.777-8318G>T n.6108-3943G>T c.2086-10G>T (n.2086-10G>T) c.2086-3943G>T (n.2086-3943G>T) c.1912-10G>T (n.1912-10G>T) c.1888-10G>T (n.1888-10G>T) c.1888-3943G>T (n.1888-3943G>T) c.1021-10G>T (n.1021-10G>T) c.934-10G>T (n.934-10G>T) c.847-10G>T (n.847-10G>T) n.747-3943G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.46010301C>T | CA2638368852 | MAPT | c.736-9C>T (n.736-9C>T) c.649-9C>T (n.649-9C>T) c.823-9C>T (n.823-9C>T) n.687-3942C>T n.55-15C>T c.1999-9C>T (n.1999-9C>T) c.1801-3942C>T (n.1801-3942C>T) c.736-3942C>T (n.736-3942C>T) c.1774-9C>T (n.1774-9C>T) c.649-3942C>T (n.649-3942C>T) c.1828-9C>T (n.1828-9C>T) c.823-3942C>T (n.823-3942C>T) n.777-8317C>T n.6108-3942C>T c.2086-9C>T (n.2086-9C>T) c.2086-3942C>T (n.2086-3942C>T) c.1912-9C>T (n.1912-9C>T) c.1888-9C>T (n.1888-9C>T) c.1888-3942C>T (n.1888-3942C>T) c.1021-9C>T (n.1021-9C>T) c.934-9C>T (n.934-9C>T) c.847-9C>T (n.847-9C>T) n.747-3942C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010302T>C | CA626332354 | MAPT | c.736-8T>C (n.736-8T>C) c.649-8T>C (n.649-8T>C) c.823-8T>C (n.823-8T>C) n.687-3941T>C n.55-14T>C c.1999-8T>C (n.1999-8T>C) c.1801-3941T>C (n.1801-3941T>C) c.736-3941T>C (n.736-3941T>C) c.1774-8T>C (n.1774-8T>C) c.649-3941T>C (n.649-3941T>C) c.1828-8T>C (n.1828-8T>C) c.823-3941T>C (n.823-3941T>C) n.777-8316T>C n.6108-3941T>C c.2086-8T>C (n.2086-8T>C) c.2086-3941T>C (n.2086-3941T>C) c.1912-8T>C (n.1912-8T>C) c.1888-8T>C (n.1888-8T>C) c.1888-3941T>C (n.1888-3941T>C) c.1021-8T>C (n.1021-8T>C) c.934-8T>C (n.934-8T>C) c.847-8T>C (n.847-8T>C) n.747-3941T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010302T= | CA2262100977 | MAPT | c.736-8T= (n.736-8T=) c.649-8T= (n.649-8T=) c.823-8T= (n.823-8T=) n.687-3941T= n.55-14T= c.1999-8T= (n.1999-8T=) c.1801-3941T= (n.1801-3941T=) c.736-3941T= (n.736-3941T=) c.1774-8T= (n.1774-8T=) c.649-3941T= (n.649-3941T=) c.1828-8T= (n.1828-8T=) c.823-3941T= (n.823-3941T=) n.777-8316T= n.6108-3941T= c.2086-8T= (n.2086-8T=) c.2086-3941T= (n.2086-3941T=) c.1912-8T= (n.1912-8T=) c.1888-8T= (n.1888-8T=) c.1888-3941T= (n.1888-3941T=) c.1021-8T= (n.1021-8T=) c.934-8T= (n.934-8T=) c.847-8T= (n.847-8T=) n.747-3941T= | |
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17 | g.46010308A>G | CA399983077 | MAPT | c.736-2A>G (n.736-2A>G) c.649-2A>G (n.649-2A>G) c.823-2A>G (n.823-2A>G) n.687-3935A>G n.55-8A>G c.1999-2A>G (n.1999-2A>G) c.1801-3935A>G (n.1801-3935A>G) c.736-3935A>G (n.736-3935A>G) c.1774-2A>G (n.1774-2A>G) c.649-3935A>G (n.649-3935A>G) c.1828-2A>G (n.1828-2A>G) c.823-3935A>G (n.823-3935A>G) n.777-8310A>G n.6108-3935A>G c.2086-2A>G (n.2086-2A>G) c.2086-3935A>G (n.2086-3935A>G) c.1912-2A>G (n.1912-2A>G) c.1888-2A>G (n.1888-2A>G) c.1888-3935A>G (n.1888-3935A>G) c.1021-2A>G (n.1021-2A>G) c.934-2A>G (n.934-2A>G) c.847-2A>G (n.847-2A>G) n.747-3935A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.46010309G>C | CA399983094 | MAPT | c.736-1G>C (n.736-1G>C) c.649-1G>C (n.649-1G>C) c.823-1G>C (n.823-1G>C) n.687-3934G>C n.55-7G>C c.1999-1G>C (n.1999-1G>C) c.1801-3934G>C (n.1801-3934G>C) c.736-3934G>C (n.736-3934G>C) c.1774-1G>C (n.1774-1G>C) c.649-3934G>C (n.649-3934G>C) c.1828-1G>C (n.1828-1G>C) c.823-3934G>C (n.823-3934G>C) n.777-8309G>C n.6108-3934G>C c.2086-1G>C (n.2086-1G>C) c.2086-3934G>C (n.2086-3934G>C) c.1912-1G>C (n.1912-1G>C) c.1888-1G>C (n.1888-1G>C) c.1888-3934G>C (n.1888-3934G>C) c.1021-1G>C (n.1021-1G>C) c.934-1G>C (n.934-1G>C) c.847-1G>C (n.847-1G>C) n.747-3934G>C | |
17 | g.46010309G>T | CA399983090 | MAPT | c.736-1G>T (n.736-1G>T) c.649-1G>T (n.649-1G>T) c.823-1G>T (n.823-1G>T) n.687-3934G>T n.55-7G>T c.1999-1G>T (n.1999-1G>T) c.1801-3934G>T (n.1801-3934G>T) c.736-3934G>T (n.736-3934G>T) c.1774-1G>T (n.1774-1G>T) c.649-3934G>T (n.649-3934G>T) c.1828-1G>T (n.1828-1G>T) c.823-3934G>T (n.823-3934G>T) n.777-8309G>T n.6108-3934G>T c.2086-1G>T (n.2086-1G>T) c.2086-3934G>T (n.2086-3934G>T) c.1912-1G>T (n.1912-1G>T) c.1888-1G>T (n.1888-1G>T) c.1888-3934G>T (n.1888-3934G>T) c.1021-1G>T (n.1021-1G>T) c.934-1G>T (n.934-1G>T) c.847-1G>T (n.847-1G>T) n.747-3934G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010310G>A | CA399983096 | MAPT | c.736G>A (p.Val246Met) c.649G>A (p.Val217Met) c.823G>A (p.Val275Met) n.687-3933G>A n.55-6G>A c.1999G>A (p.Val667Met) c.1801-3933G>A (n.1801-3933G>A) c.736-3933G>A (n.736-3933G>A) c.1774G>A (p.Val592Met) c.649-3933G>A (n.649-3933G>A) c.1828G>A (p.Val610Met) c.823-3933G>A (n.823-3933G>A) n.777-8308G>A n.6108-3933G>A c.2086G>A (p.Val696Met) c.2086-3933G>A (n.2086-3933G>A) c.1912G>A (p.Val638Met) c.1888G>A (p.Val630Met) c.1888-3933G>A (n.1888-3933G>A) c.1021G>A (p.Val341Met) c.934G>A (p.Val312Met) c.847G>A (p.Val283Met) n.747-3933G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010310G>C | CA399983099 | MAPT | c.736G>C (p.Val246Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) n.687-3933G>C n.55-6G>C c.1999G>C (p.Val667Leu) c.1801-3933G>C (n.1801-3933G>C) c.736-3933G>C (n.736-3933G>C) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.649-3933G>C (n.649-3933G>C) c.1828G>C (p.Val610Leu) c.823-3933G>C (n.823-3933G>C) n.777-8308G>C n.6108-3933G>C c.2086G>C (p.Val696Leu) c.2086-3933G>C (n.2086-3933G>C) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.1888G>C (p.Val630Leu) c.1888-3933G>C (n.1888-3933G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) n.747-3933G>C | |
17 | g.46010310G= | CA2262100980 | MAPT | c.736G= (p.Val246=) c.649G= (p.Val217=) c.823G= (p.Val275=) n.687-3933G= n.55-6G= c.1999G= (p.Val667=) c.1801-3933G= (n.1801-3933G=) c.736-3933G= (n.736-3933G=) c.1774G= (p.Val592=) c.649-3933G= (n.649-3933G=) c.1828G= (p.Val610=) c.823-3933G= (n.823-3933G=) n.777-8308G= n.6108-3933G= c.2086G= (p.Val696=) c.2086-3933G= (n.2086-3933G=) c.1912G= (p.Val638=) c.1888G= (p.Val630=) c.1888-3933G= (n.1888-3933G=) c.1021G= (p.Val341=) c.934G= (p.Val312=) c.847G= (p.Val283=) n.747-3933G= | |
17 | g.46010310G>T | CA16621711 | MAPT | c.736G>T (p.Val246Leu) c.649G>T (p.Val217Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) n.687-3933G>T n.55-6G>T c.1999G>T (p.Val667Leu) c.1801-3933G>T (n.1801-3933G>T) c.736-3933G>T (n.736-3933G>T) c.1774G>T (p.Val592Leu) c.649-3933G>T (n.649-3933G>T) c.1828G>T (p.Val610Leu) c.823-3933G>T (n.823-3933G>T) n.777-8308G>T n.6108-3933G>T c.2086G>T (p.Val696Leu) c.2086-3933G>T (n.2086-3933G>T) c.1912G>T (p.Val638Leu) c.1888G>T (p.Val630Leu) c.1888-3933G>T (n.1888-3933G>T) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) n.747-3933G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010311T>A | CA399983102 | MAPT | c.737T>A (p.Val246Glu) c.650T>A (p.Val217Glu) c.824T>A (p.Val275Glu) n.687-3932T>A n.55-5T>A c.2000T>A (p.Val667Glu) c.1801-3932T>A (n.1801-3932T>A) c.736-3932T>A (n.736-3932T>A) c.1775T>A (p.Val592Glu) c.649-3932T>A (n.649-3932T>A) c.1829T>A (p.Val610Glu) c.823-3932T>A (n.823-3932T>A) n.777-8307T>A n.6108-3932T>A c.2087T>A (p.Val696Glu) c.2086-3932T>A (n.2086-3932T>A) c.1913T>A (p.Val638Glu) c.1889T>A (p.Val630Glu) c.1888-3932T>A (n.1888-3932T>A) c.1022T>A (p.Val341Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) n.747-3932T>A | |
17 | g.46010311T>C | CA399983104 | MAPT | c.737T>C (p.Val246Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) n.687-3932T>C n.55-5T>C c.2000T>C (p.Val667Ala) c.1801-3932T>C (n.1801-3932T>C) c.736-3932T>C (n.736-3932T>C) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.649-3932T>C (n.649-3932T>C) c.1829T>C (p.Val610Ala) c.823-3932T>C (n.823-3932T>C) n.777-8307T>C n.6108-3932T>C c.2087T>C (p.Val696Ala) c.2086-3932T>C (n.2086-3932T>C) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.1889T>C (p.Val630Ala) c.1888-3932T>C (n.1888-3932T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) n.747-3932T>C | |
17 | g.46010311T>G | CA399983106 | MAPT | c.737T>G (p.Val246Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) n.687-3932T>G n.55-5T>G c.2000T>G (p.Val667Gly) c.1801-3932T>G (n.1801-3932T>G) c.736-3932T>G (n.736-3932T>G) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.649-3932T>G (n.649-3932T>G) c.1829T>G (p.Val610Gly) c.823-3932T>G (n.823-3932T>G) n.777-8307T>G n.6108-3932T>G c.2087T>G (p.Val696Gly) c.2086-3932T>G (n.2086-3932T>G) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.1889T>G (p.Val630Gly) c.1888-3932T>G (n.1888-3932T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) n.747-3932T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010312G>A | CA8618176 | MAPT | c.738G>A (p.Val246=) c.651G>A (p.Val217=) c.825G>A (p.Val275=) n.687-3931G>A n.55-4G>A c.2001G>A (p.Val667=) c.1801-3931G>A (n.1801-3931G>A) c.736-3931G>A (n.736-3931G>A) c.1776G>A (p.Val592=) c.649-3931G>A (n.649-3931G>A) c.1830G>A (p.Val610=) c.823-3931G>A (n.823-3931G>A) n.777-8306G>A n.6108-3931G>A c.2088G>A (p.Val696=) c.2086-3931G>A (n.2086-3931G>A) c.1914G>A (p.Val638=) c.1890G>A (p.Val630=) c.1888-3931G>A (n.1888-3931G>A) c.1023G>A (p.Val341=) c.936G>A (p.Val312=) c.849G>A (p.Val283=) n.747-3931G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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