| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.45990016T>C | CA225397 | MAPT | c.343-1444T>C (n.343-1444T>C) c.256-1444T>C (n.256-1444T>C) n.435T>C c.430-1444T>C (n.430-1444T>C) n.294-1444T>C c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1408-1444T>C (n.1408-1444T>C) c.1321T>C (p.Tyr441His) n.384-1444T>C n.5715-1444T>C c.1633T>C (p.Tyr545His) c.1459T>C (p.Tyr487His) c.1495-1444T>C (n.1495-1444T>C) c.568T>C (p.Tyr190His) c.481T>C (p.Tyr161His) c.394T>C (p.Tyr132His) n.493-1444T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.45990016T= | CA2262092283 | MAPT | c.343-1444T= (n.343-1444T=) c.256-1444T= (n.256-1444T=) n.435T= c.430-1444T= (n.430-1444T=) n.294-1444T= c.1546T= (p.Tyr516=) c.1408-1444T= (n.1408-1444T=) c.1321T= (p.Tyr441=) n.384-1444T= n.5715-1444T= c.1633T= (p.Tyr545=) c.1459T= (p.Tyr487=) c.1495-1444T= (n.1495-1444T=) c.568T= (p.Tyr190=) c.481T= (p.Tyr161=) c.394T= (p.Tyr132=) n.493-1444T= | |
| 17 | g.45990017A>C | CA399977403 | MAPT | c.343-1443A>C (n.343-1443A>C) c.256-1443A>C (n.256-1443A>C) n.436A>C c.430-1443A>C (n.430-1443A>C) n.294-1443A>C c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1408-1443A>C (n.1408-1443A>C) c.1322A>C (p.Tyr441Ser) n.384-1443A>C n.5715-1443A>C c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.1460A>C (p.Tyr487Ser) c.1495-1443A>C (n.1495-1443A>C) c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.395A>C (p.Tyr132Ser) n.493-1443A>C | |
| 17 | g.45990017A>G | CA399977405 | MAPT | c.343-1443A>G (n.343-1443A>G) c.256-1443A>G (n.256-1443A>G) n.436A>G c.430-1443A>G (n.430-1443A>G) n.294-1443A>G c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1408-1443A>G (n.1408-1443A>G) c.1322A>G (p.Tyr441Cys) n.384-1443A>G n.5715-1443A>G c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.1460A>G (p.Tyr487Cys) c.1495-1443A>G (n.1495-1443A>G) c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.395A>G (p.Tyr132Cys) n.493-1443A>G | |
| 17 | g.45990017A>T | CA399977404 | MAPT | c.343-1443A>T (n.343-1443A>T) c.256-1443A>T (n.256-1443A>T) n.436A>T c.430-1443A>T (n.430-1443A>T) n.294-1443A>T c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1408-1443A>T (n.1408-1443A>T) c.1322A>T (p.Tyr441Phe) n.384-1443A>T n.5715-1443A>T c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.1460A>T (p.Tyr487Phe) c.1495-1443A>T (n.1495-1443A>T) c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.395A>T (p.Tyr132Phe) n.493-1443A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45990018C>A | CA399977406 | MAPT | c.343-1442C>A (n.343-1442C>A) c.256-1442C>A (n.256-1442C>A) n.437C>A c.430-1442C>A (n.430-1442C>A) n.294-1442C>A c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.1408-1442C>A (n.1408-1442C>A) c.1323C>A (p.Tyr441Ter) n.384-1442C>A n.5715-1442C>A c.1635C>A (p.Tyr545Ter) c.1461C>A (p.Tyr487Ter) c.1495-1442C>A (n.1495-1442C>A) c.570C>A (p.Tyr190Ter) c.483C>A (p.Tyr161Ter) c.396C>A (p.Tyr132Ter) n.493-1442C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 17 | g.45990018C>G | CA8617923 | MAPT | c.343-1442C>G (n.343-1442C>G) c.256-1442C>G (n.256-1442C>G) n.437C>G c.430-1442C>G (n.430-1442C>G) n.294-1442C>G c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.1408-1442C>G (n.1408-1442C>G) c.1323C>G (p.Tyr441Ter) n.384-1442C>G n.5715-1442C>G c.1635C>G (p.Tyr545Ter) c.1461C>G (p.Tyr487Ter) c.1495-1442C>G (n.1495-1442C>G) c.570C>G (p.Tyr190Ter) c.483C>G (p.Tyr161Ter) c.396C>G (p.Tyr132Ter) n.493-1442C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45990018C>T | CA8617924 | MAPT | c.343-1442C>T (n.343-1442C>T) c.256-1442C>T (n.256-1442C>T) n.437C>T c.430-1442C>T (n.430-1442C>T) n.294-1442C>T c.1548C>T (p.Tyr516=) c.1408-1442C>T (n.1408-1442C>T) c.1323C>T (p.Tyr441=) n.384-1442C>T n.5715-1442C>T c.1635C>T (p.Tyr545=) c.1461C>T (p.Tyr487=) c.1495-1442C>T (n.1495-1442C>T) c.570C>T (p.Tyr190=) c.483C>T (p.Tyr161=) c.396C>T (p.Tyr132=) n.493-1442C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.45990019G>A | CA8617925 | MAPT | c.343-1441G>A (n.343-1441G>A) c.256-1441G>A (n.256-1441G>A) n.438G>A c.430-1441G>A (n.430-1441G>A) n.294-1441G>A c.1549G>A (p.Val517Ile) c.1408-1441G>A (n.1408-1441G>A) c.1324G>A (p.Val442Ile) n.384-1441G>A n.5715-1441G>A c.1636G>A (p.Val546Ile) c.1462G>A (p.Val488Ile) c.1495-1441G>A (n.1495-1441G>A) c.571G>A (p.Val191Ile) c.484G>A (p.Val162Ile) c.397G>A (p.Val133Ile) n.493-1441G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45990019G>C | CA399977408 | MAPT | c.343-1441G>C (n.343-1441G>C) c.256-1441G>C (n.256-1441G>C) n.438G>C c.430-1441G>C (n.430-1441G>C) n.294-1441G>C c.1549G>C (p.Val517Leu) c.1408-1441G>C (n.1408-1441G>C) c.1324G>C (p.Val442Leu) n.384-1441G>C n.5715-1441G>C c.1636G>C (p.Val546Leu) c.1462G>C (p.Val488Leu) c.1495-1441G>C (n.1495-1441G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) n.493-1441G>C | |
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| 17 | g.45990019G>T | CA399977407 | MAPT | c.343-1441G>T (n.343-1441G>T) c.256-1441G>T (n.256-1441G>T) n.438G>T c.430-1441G>T (n.430-1441G>T) n.294-1441G>T c.1549G>T (p.Val517Phe) c.1408-1441G>T (n.1408-1441G>T) c.1324G>T (p.Val442Phe) n.384-1441G>T n.5715-1441G>T c.1636G>T (p.Val546Phe) c.1462G>T (p.Val488Phe) c.1495-1441G>T (n.1495-1441G>T) c.571G>T (p.Val191Phe) c.484G>T (p.Val162Phe) c.397G>T (p.Val133Phe) n.493-1441G>T | |
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| 17 | g.45990021C>G | CA500370353 | MAPT | c.343-1439C>G (n.343-1439C>G) c.256-1439C>G (n.256-1439C>G) n.440C>G c.430-1439C>G (n.430-1439C>G) n.294-1439C>G c.1551C>G (p.Val517=) c.1408-1439C>G (n.1408-1439C>G) c.1326C>G (p.Val442=) n.384-1439C>G n.5715-1439C>G c.1638C>G (p.Val546=) c.1464C>G (p.Val488=) c.1495-1439C>G (n.1495-1439C>G) c.573C>G (p.Val191=) c.486C>G (p.Val162=) c.399C>G (p.Val133=) n.493-1439C>G | COSMIC |
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| 17 | g.45990022T>A | CA399977412 | MAPT | c.343-1438T>A (n.343-1438T>A) c.256-1438T>A (n.256-1438T>A) n.441T>A c.430-1438T>A (n.430-1438T>A) n.294-1438T>A c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.1408-1438T>A (n.1408-1438T>A) c.1327T>A (p.Ser443Thr) n.384-1438T>A n.5715-1438T>A c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1495-1438T>A (n.1495-1438T>A) c.574T>A (p.Ser192Thr) c.487T>A (p.Ser163Thr) c.400T>A (p.Ser134Thr) n.493-1438T>A | |
| 17 | g.45990022T>C | CA291105971 | MAPT | c.343-1438T>C (n.343-1438T>C) c.256-1438T>C (n.256-1438T>C) n.441T>C c.430-1438T>C (n.430-1438T>C) n.294-1438T>C c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.1408-1438T>C (n.1408-1438T>C) c.1327T>C (p.Ser443Pro) n.384-1438T>C n.5715-1438T>C c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1495-1438T>C (n.1495-1438T>C) c.574T>C (p.Ser192Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.493-1438T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45990022T>G | CA399977413 | MAPT | c.343-1438T>G (n.343-1438T>G) c.256-1438T>G (n.256-1438T>G) n.441T>G c.430-1438T>G (n.430-1438T>G) n.294-1438T>G c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.1408-1438T>G (n.1408-1438T>G) c.1327T>G (p.Ser443Ala) n.384-1438T>G n.5715-1438T>G c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1495-1438T>G (n.1495-1438T>G) c.574T>G (p.Ser192Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) c.400T>G (p.Ser134Ala) n.493-1438T>G | |
| 17 | g.45990022T= | CA2262092286 | MAPT | c.343-1438T= (n.343-1438T=) c.256-1438T= (n.256-1438T=) n.441T= c.430-1438T= (n.430-1438T=) n.294-1438T= c.1552T= (p.Ser518=) c.1408-1438T= (n.1408-1438T=) c.1327T= (p.Ser443=) n.384-1438T= n.5715-1438T= c.1639T= (p.Ser547=) c.1465T= (p.Ser489=) c.1495-1438T= (n.1495-1438T=) c.574T= (p.Ser192=) c.487T= (p.Ser163=) c.400T= (p.Ser134=) n.493-1438T= | |
| 17 | g.45990023C>A | CA399977414 | MAPT | c.343-1437C>A (n.343-1437C>A) c.256-1437C>A (n.256-1437C>A) n.442C>A c.430-1437C>A (n.430-1437C>A) n.294-1437C>A c.1553C>A (p.Ser518Tyr) c.1408-1437C>A (n.1408-1437C>A) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) n.384-1437C>A n.5715-1437C>A c.1640C>A (p.Ser547Tyr) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.1495-1437C>A (n.1495-1437C>A) c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.401C>A (p.Ser134Tyr) n.493-1437C>A | |
| 17 | g.45990023C>G | CA399977415 | MAPT | c.343-1437C>G (n.343-1437C>G) c.256-1437C>G (n.256-1437C>G) n.442C>G c.430-1437C>G (n.430-1437C>G) n.294-1437C>G c.1553C>G (p.Ser518Cys) c.1408-1437C>G (n.1408-1437C>G) c.1328C>G (p.Ser443Cys) n.384-1437C>G n.5715-1437C>G c.1640C>G (p.Ser547Cys) c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.1495-1437C>G (n.1495-1437C>G) c.575C>G (p.Ser192Cys) c.488C>G (p.Ser163Cys) c.401C>G (p.Ser134Cys) n.493-1437C>G | |
| 17 | g.45990023C>T | CA399977416 | MAPT | c.343-1437C>T (n.343-1437C>T) c.256-1437C>T (n.256-1437C>T) n.442C>T c.430-1437C>T (n.430-1437C>T) n.294-1437C>T c.1553C>T (p.Ser518Phe) c.1408-1437C>T (n.1408-1437C>T) c.1328C>T (p.Ser443Phe) n.384-1437C>T n.5715-1437C>T c.1640C>T (p.Ser547Phe) c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.1495-1437C>T (n.1495-1437C>T) c.575C>T (p.Ser192Phe) c.488C>T (p.Ser163Phe) c.401C>T (p.Ser134Phe) n.493-1437C>T | |
| 17 | g.45990024T>A | CA500370357 | MAPT | c.343-1436T>A (n.343-1436T>A) c.256-1436T>A (n.256-1436T>A) n.443T>A c.430-1436T>A (n.430-1436T>A) n.294-1436T>A c.1554T>A (p.Ser518=) c.1408-1436T>A (n.1408-1436T>A) c.1329T>A (p.Ser443=) n.384-1436T>A n.5715-1436T>A c.1641T>A (p.Ser547=) c.1467T>A (p.Ser489=) c.1495-1436T>A (n.1495-1436T>A) c.576T>A (p.Ser192=) c.489T>A (p.Ser163=) c.402T>A (p.Ser134=) n.493-1436T>A | |
| 17 | g.45990024T>C | CA500370356 | MAPT | c.343-1436T>C (n.343-1436T>C) c.256-1436T>C (n.256-1436T>C) n.443T>C c.430-1436T>C (n.430-1436T>C) n.294-1436T>C c.1554T>C (p.Ser518=) c.1408-1436T>C (n.1408-1436T>C) c.1329T>C (p.Ser443=) n.384-1436T>C n.5715-1436T>C c.1641T>C (p.Ser547=) c.1467T>C (p.Ser489=) c.1495-1436T>C (n.1495-1436T>C) c.576T>C (p.Ser192=) c.489T>C (p.Ser163=) c.402T>C (p.Ser134=) n.493-1436T>C | |
| 17 | g.45990024T>G | CA500370355 | MAPT | c.343-1436T>G (n.343-1436T>G) c.256-1436T>G (n.256-1436T>G) n.443T>G c.430-1436T>G (n.430-1436T>G) n.294-1436T>G c.1554T>G (p.Ser518=) c.1408-1436T>G (n.1408-1436T>G) c.1329T>G (p.Ser443=) n.384-1436T>G n.5715-1436T>G c.1641T>G (p.Ser547=) c.1467T>G (p.Ser489=) c.1495-1436T>G (n.1495-1436T>G) c.576T>G (p.Ser192=) c.489T>G (p.Ser163=) c.402T>G (p.Ser134=) n.493-1436T>G | |
| 17 | g.45990025T>A | CA399977417 | MAPT | c.343-1435T>A (n.343-1435T>A) c.256-1435T>A (n.256-1435T>A) n.444T>A c.430-1435T>A (n.430-1435T>A) n.294-1435T>A c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.1408-1435T>A (n.1408-1435T>A) c.1330T>A (p.Ser444Thr) n.384-1435T>A n.5715-1435T>A c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.1495-1435T>A (n.1495-1435T>A) c.577T>A (p.Ser193Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.403T>A (p.Ser135Thr) n.493-1435T>A | |
| 17 | g.45990025T>C | CA399977418 | MAPT | c.343-1435T>C (n.343-1435T>C) c.256-1435T>C (n.256-1435T>C) n.444T>C c.430-1435T>C (n.430-1435T>C) n.294-1435T>C c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.1408-1435T>C (n.1408-1435T>C) c.1330T>C (p.Ser444Pro) n.384-1435T>C n.5715-1435T>C c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.1495-1435T>C (n.1495-1435T>C) c.577T>C (p.Ser193Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.403T>C (p.Ser135Pro) n.493-1435T>C | |
| 17 | g.45990025T>G | CA399977419 | MAPT | c.343-1435T>G (n.343-1435T>G) c.256-1435T>G (n.256-1435T>G) n.444T>G c.430-1435T>G (n.430-1435T>G) n.294-1435T>G c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.1408-1435T>G (n.1408-1435T>G) c.1330T>G (p.Ser444Ala) n.384-1435T>G n.5715-1435T>G c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.1495-1435T>G (n.1495-1435T>G) c.577T>G (p.Ser193Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.403T>G (p.Ser135Ala) n.493-1435T>G | |
| 17 | g.45990026C>A | CA399977420 | MAPT | c.343-1434C>A (n.343-1434C>A) c.256-1434C>A (n.256-1434C>A) n.445C>A c.430-1434C>A (n.430-1434C>A) n.294-1434C>A c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.1408-1434C>A (n.1408-1434C>A) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) n.384-1434C>A n.5715-1434C>A c.1643C>A (p.Ser548Tyr) c.1469C>A (p.Ser490Tyr) c.1495-1434C>A (n.1495-1434C>A) c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.404C>A (p.Ser135Tyr) n.493-1434C>A | |
| 17 | g.45990026C>G | CA399977422 | MAPT | c.343-1434C>G (n.343-1434C>G) c.256-1434C>G (n.256-1434C>G) n.445C>G c.430-1434C>G (n.430-1434C>G) n.294-1434C>G c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.1408-1434C>G (n.1408-1434C>G) c.1331C>G (p.Ser444Cys) n.384-1434C>G n.5715-1434C>G c.1643C>G (p.Ser548Cys) c.1469C>G (p.Ser490Cys) c.1495-1434C>G (n.1495-1434C>G) c.578C>G (p.Ser193Cys) c.491C>G (p.Ser164Cys) c.404C>G (p.Ser135Cys) n.493-1434C>G | |
| 17 | g.45990026C>T | CA399977421 | MAPT | c.343-1434C>T (n.343-1434C>T) c.256-1434C>T (n.256-1434C>T) n.445C>T c.430-1434C>T (n.430-1434C>T) n.294-1434C>T c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.1408-1434C>T (n.1408-1434C>T) c.1331C>T (p.Ser444Phe) n.384-1434C>T n.5715-1434C>T c.1643C>T (p.Ser548Phe) c.1469C>T (p.Ser490Phe) c.1495-1434C>T (n.1495-1434C>T) c.578C>T (p.Ser193Phe) c.491C>T (p.Ser164Phe) c.404C>T (p.Ser135Phe) n.493-1434C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45990027T>A | CA500370360 | MAPT | c.343-1433T>A (n.343-1433T>A) c.256-1433T>A (n.256-1433T>A) n.446T>A c.430-1433T>A (n.430-1433T>A) n.294-1433T>A c.1557T>A (p.Ser519=) c.1408-1433T>A (n.1408-1433T>A) c.1332T>A (p.Ser444=) n.384-1433T>A n.5715-1433T>A c.1644T>A (p.Ser548=) c.1470T>A (p.Ser490=) c.1495-1433T>A (n.1495-1433T>A) c.579T>A (p.Ser193=) c.492T>A (p.Ser164=) c.405T>A (p.Ser135=) n.493-1433T>A | |
| 17 | g.45990027T>C | CA8617927 | MAPT | c.343-1433T>C (n.343-1433T>C) c.256-1433T>C (n.256-1433T>C) n.446T>C c.430-1433T>C (n.430-1433T>C) n.294-1433T>C c.1557T>C (p.Ser519=) c.1408-1433T>C (n.1408-1433T>C) c.1332T>C (p.Ser444=) n.384-1433T>C n.5715-1433T>C c.1644T>C (p.Ser548=) c.1470T>C (p.Ser490=) c.1495-1433T>C (n.1495-1433T>C) c.579T>C (p.Ser193=) c.492T>C (p.Ser164=) c.405T>C (p.Ser135=) n.493-1433T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45990027T>G | CA8617926 | MAPT | c.343-1433T>G (n.343-1433T>G) c.256-1433T>G (n.256-1433T>G) n.446T>G c.430-1433T>G (n.430-1433T>G) n.294-1433T>G c.1557T>G (p.Ser519=) c.1408-1433T>G (n.1408-1433T>G) c.1332T>G (p.Ser444=) n.384-1433T>G n.5715-1433T>G c.1644T>G (p.Ser548=) c.1470T>G (p.Ser490=) c.1495-1433T>G (n.1495-1433T>G) c.579T>G (p.Ser193=) c.492T>G (p.Ser164=) c.405T>G (p.Ser135=) n.493-1433T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45990027T= | CA2262092287 | MAPT | c.343-1433T= (n.343-1433T=) c.256-1433T= (n.256-1433T=) n.446T= c.430-1433T= (n.430-1433T=) n.294-1433T= c.1557T= (p.Ser519=) c.1408-1433T= (n.1408-1433T=) c.1332T= (p.Ser444=) n.384-1433T= n.5715-1433T= c.1644T= (p.Ser548=) c.1470T= (p.Ser490=) c.1495-1433T= (n.1495-1433T=) c.579T= (p.Ser193=) c.492T= (p.Ser164=) c.405T= (p.Ser135=) n.493-1433T= | |
| 17 | g.45990028G>A | CA399977423 | MAPT | c.343-1432G>A (n.343-1432G>A) c.256-1432G>A (n.256-1432G>A) n.447G>A c.430-1432G>A (n.430-1432G>A) n.294-1432G>A c.1558G>A (p.Val520Ile) c.1408-1432G>A (n.1408-1432G>A) c.1333G>A (p.Val445Ile) n.384-1432G>A n.5715-1432G>A c.1645G>A (p.Val549Ile) c.1471G>A (p.Val491Ile) c.1495-1432G>A (n.1495-1432G>A) c.580G>A (p.Val194Ile) c.493G>A (p.Val165Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) n.493-1432G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45990028G>C | CA399977424 | MAPT | c.343-1432G>C (n.343-1432G>C) c.256-1432G>C (n.256-1432G>C) n.447G>C c.430-1432G>C (n.430-1432G>C) n.294-1432G>C c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1408-1432G>C (n.1408-1432G>C) c.1333G>C (p.Val445Leu) n.384-1432G>C n.5715-1432G>C c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1495-1432G>C (n.1495-1432G>C) c.580G>C (p.Val194Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) n.493-1432G>C | |
| 17 | g.45990028G>T | CA399977425 | MAPT | c.343-1432G>T (n.343-1432G>T) c.256-1432G>T (n.256-1432G>T) n.447G>T c.430-1432G>T (n.430-1432G>T) n.294-1432G>T c.1558G>T (p.Val520Phe) c.1408-1432G>T (n.1408-1432G>T) c.1333G>T (p.Val445Phe) n.384-1432G>T n.5715-1432G>T c.1645G>T (p.Val549Phe) c.1471G>T (p.Val491Phe) c.1495-1432G>T (n.1495-1432G>T) c.580G>T (p.Val194Phe) c.493G>T (p.Val165Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) n.493-1432G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45990029T>A | CA399977426 | MAPT | c.343-1431T>A (n.343-1431T>A) c.256-1431T>A (n.256-1431T>A) n.448T>A c.430-1431T>A (n.430-1431T>A) n.294-1431T>A c.1559T>A (p.Val520Asp) c.1408-1431T>A (n.1408-1431T>A) c.1334T>A (p.Val445Asp) n.384-1431T>A n.5715-1431T>A c.1646T>A (p.Val549Asp) c.1472T>A (p.Val491Asp) c.1495-1431T>A (n.1495-1431T>A) c.581T>A (p.Val194Asp) c.494T>A (p.Val165Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) n.493-1431T>A | |
| 17 | g.45990029T>C | CA399977427 | MAPT | c.343-1431T>C (n.343-1431T>C) c.256-1431T>C (n.256-1431T>C) n.448T>C c.430-1431T>C (n.430-1431T>C) n.294-1431T>C c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1408-1431T>C (n.1408-1431T>C) c.1334T>C (p.Val445Ala) n.384-1431T>C n.5715-1431T>C c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1495-1431T>C (n.1495-1431T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) n.493-1431T>C | |
| 17 | g.45990029T>G | CA399977428 | MAPT | c.343-1431T>G (n.343-1431T>G) c.256-1431T>G (n.256-1431T>G) n.448T>G c.430-1431T>G (n.430-1431T>G) n.294-1431T>G c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1408-1431T>G (n.1408-1431T>G) c.1334T>G (p.Val445Gly) n.384-1431T>G n.5715-1431T>G c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1495-1431T>G (n.1495-1431T>G) c.581T>G (p.Val194Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) n.493-1431T>G | |
| 17 | g.45990029_45990030delinsTC | CA2262092288 | MAPT | c.343-1431_343-1430delinsTC (n.343-1431_343-1430delinsTC) c.256-1431_256-1430delinsTC (n.256-1431_256-1430delinsTC) n.448_449delinsTC c.430-1431_430-1430delinsTC (n.430-1431_430-1430delinsTC) n.294-1431_294-1430delinsTC c.1559_1560delinsTC (p.Val520=) c.1408-1431_1408-1430delinsTC (n.1408-1431_1408-1430delinsTC) c.1334_1335delinsTC (p.Val445=) n.384-1431_384-1430delinsTC n.5715-1431_5715-1430delinsTC c.1646_1647delinsTC (p.Val549=) c.1472_1473delinsTC (p.Val491=) c.1495-1431_1495-1430delinsTC (n.1495-1431_1495-1430delinsTC) c.581_582delinsTC (p.Val194=) c.494_495delinsTC (p.Val165=) c.407_408delinsTC (p.Val136=) n.493-1431_493-1430delinsTC | |
| 17 | g.45990030del | CA626683742 | MAPT | c.343-1430del (n.343-1430del) c.256-1430del (n.256-1430del) n.449del c.430-1430del (n.430-1430del) n.294-1430del c.1560del (p.Thr521LeufsTer12) c.1408-1430del (n.1408-1430del) c.1335del (p.Thr446LeufsTer12) n.384-1430del n.5715-1430del c.1647del (p.Thr550LeufsTer12) c.1473del (p.Thr492LeufsTer12) c.1495-1430del (n.1495-1430del) c.582del (p.Thr195LeufsTer12) c.495del (p.Thr166LeufsTer12) c.408del (p.Thr137LeufsTer12) n.493-1430del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45990030C>A | CA500370361 | MAPT | c.343-1430C>A (n.343-1430C>A) c.256-1430C>A (n.256-1430C>A) n.449C>A c.430-1430C>A (n.430-1430C>A) n.294-1430C>A c.1560C>A (p.Val520=) c.1408-1430C>A (n.1408-1430C>A) c.1335C>A (p.Val445=) n.384-1430C>A n.5715-1430C>A c.1647C>A (p.Val549=) c.1473C>A (p.Val491=) c.1495-1430C>A (n.1495-1430C>A) c.582C>A (p.Val194=) c.495C>A (p.Val165=) c.408C>A (p.Val136=) n.493-1430C>A |