| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45830430T>A | CA399899976 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.44T>A (p.Leu15Ter) n.784T>A n.844T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.669T>A n.809T>A n.373T>A c.569T>A (p.Leu190Ter) c.656T>A (p.Leu219Ter) c.266T>A (p.Leu89Ter) c.*46T>A (n.*46T>A) c.449T>A (p.Leu150Ter) n.31T>A n.627T>A c.339+216T>A (n.339+216T>A) c.363T>A (p.Val121=) | |
| 17 | g.45830430T>C | CA291099057 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.44T>C (p.Leu15Ser) n.784T>C n.844T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.669T>C n.809T>C n.373T>C c.569T>C (p.Leu190Ser) c.656T>C (p.Leu219Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) c.*46T>C (n.*46T>C) c.449T>C (p.Leu150Ser) n.31T>C n.627T>C c.339+216T>C (n.339+216T>C) c.363T>C (p.Val121=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45830430T>G | CA399899977 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.44T>G (p.Leu15Trp) n.784T>G n.844T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.669T>G n.809T>G n.373T>G c.569T>G (p.Leu190Trp) c.656T>G (p.Leu219Trp) c.266T>G (p.Leu89Trp) c.*46T>G (n.*46T>G) c.449T>G (p.Leu150Trp) n.31T>G n.627T>G c.339+216T>G (n.339+216T>G) c.363T>G (p.Val121=) | |
| 17 | g.45830430T= | CA2262021148 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.44T= (p.Leu15=) n.784T= n.844T= c.*246T= (n.*246T=) n.669T= n.809T= n.373T= c.569T= (p.Leu190=) c.656T= (p.Leu219=) c.266T= (p.Leu89=) c.*46T= (n.*46T=) c.449T= (p.Leu150=) n.31T= n.627T= c.339+216T= (n.339+216T=) c.363T= (p.Val121=) | |
| 17 | g.45830431G>A | CA399899980 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.45G>A (p.Leu15=) n.785G>A n.845G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.670G>A n.810G>A n.374G>A c.570G>A (p.Leu190=) c.657G>A (p.Leu219=) c.267G>A (p.Leu89=) c.*47G>A (n.*47G>A) c.450G>A (p.Leu150=) n.32G>A n.628G>A c.339+217G>A (n.339+217G>A) c.364G>A (p.Gly122Ser) | dbSNP |
| 17 | g.45830431G>C | CA399899979 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.45G>C (p.Leu15Phe) n.785G>C n.845G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.670G>C n.810G>C n.374G>C c.570G>C (p.Leu190Phe) c.657G>C (p.Leu219Phe) c.267G>C (p.Leu89Phe) c.*47G>C (n.*47G>C) c.450G>C (p.Leu150Phe) n.32G>C n.628G>C c.339+217G>C (n.339+217G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) | |
| 17 | g.45830431G= | CA2262021149 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.45G= (p.Leu15=) n.785G= n.845G= c.*247G= (n.*247G=) n.670G= n.810G= n.374G= c.570G= (p.Leu190=) c.657G= (p.Leu219=) c.267G= (p.Leu89=) c.*47G= (n.*47G=) c.450G= (p.Leu150=) n.32G= n.628G= c.339+217G= (n.339+217G=) c.364G= (p.Gly122=) | |
| 17 | g.45830431G>T | CA399899978 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.45G>T (p.Leu15Phe) n.785G>T n.845G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.670G>T n.810G>T n.374G>T c.570G>T (p.Leu190Phe) c.657G>T (p.Leu219Phe) c.267G>T (p.Leu89Phe) c.*47G>T (n.*47G>T) c.450G>T (p.Leu150Phe) n.32G>T n.628G>T c.339+217G>T (n.339+217G>T) c.364G>T (p.Gly122Cys) | |
| 17 | g.45830432G>A | CA399899981 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.46G>A (p.Val16Met) n.786G>A n.846G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.671G>A n.811G>A n.375G>A c.571G>A (p.Val191Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.268G>A (p.Val90Met) c.*48G>A (n.*48G>A) c.451G>A (p.Val151Met) n.33G>A n.629G>A c.339+218G>A (n.339+218G>A) c.365G>A (p.Gly122Asp) | |
| 17 | g.45830432G>C | CA399899982 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.46G>C (p.Val16Leu) n.786G>C n.846G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.671G>C n.811G>C n.375G>C c.571G>C (p.Val191Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) c.*48G>C (n.*48G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) n.33G>C n.629G>C c.339+218G>C (n.339+218G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45830432G>T | CA399899983 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.46G>T (p.Val16Leu) n.786G>T n.846G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.671G>T n.811G>T n.375G>T c.571G>T (p.Val191Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) c.*48G>T (n.*48G>T) c.451G>T (p.Val151Leu) n.33G>T n.629G>T c.339+218G>T (n.339+218G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) | |
| 17 | g.45830433T>A | CA399899984 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.47T>A (p.Val16Glu) n.787T>A n.847T>A c.*249T>A (n.*249T>A) n.672T>A n.812T>A n.376T>A c.572T>A (p.Val191Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) c.*49T>A (n.*49T>A) c.452T>A (p.Val151Glu) n.34T>A n.630T>A c.339+219T>A (n.339+219T>A) c.366T>A (p.Gly122=) | |
| 17 | g.45830433T>C | CA399899985 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.47T>C (p.Val16Ala) n.787T>C n.847T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.672T>C n.812T>C n.376T>C c.572T>C (p.Val191Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) c.*49T>C (n.*49T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) n.34T>C n.630T>C c.339+219T>C (n.339+219T>C) c.366T>C (p.Gly122=) | |
| 17 | g.45830433T>G | CA399899986 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.47T>G (p.Val16Gly) n.787T>G n.847T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.672T>G n.812T>G n.376T>G c.572T>G (p.Val191Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) c.*49T>G (n.*49T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) n.34T>G n.630T>G c.339+219T>G (n.339+219T>G) c.366T>G (p.Gly122=) | |
| 17 | g.45830434G>A | CA399899987 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.48G>A (p.Val16=) n.788G>A n.848G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.673G>A n.813G>A n.377G>A c.573G>A (p.Val191=) c.660G>A (p.Val220=) c.270G>A (p.Val90=) c.*50G>A (n.*50G>A) c.453G>A (p.Val151=) n.35G>A n.631G>A c.339+220G>A (n.339+220G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45830434G>C | CA399899989 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.48G>C (p.Val16=) n.788G>C n.848G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.673G>C n.813G>C n.377G>C c.573G>C (p.Val191=) c.660G>C (p.Val220=) c.270G>C (p.Val90=) c.*50G>C (n.*50G>C) c.453G>C (p.Val151=) n.35G>C n.631G>C c.339+220G>C (n.339+220G>C) c.367G>C (p.Asp123His) | |
| 17 | g.45830434G>T | CA399899988 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.48G>T (p.Val16=) n.788G>T n.848G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.673G>T n.813G>T n.377G>T c.573G>T (p.Val191=) c.660G>T (p.Val220=) c.270G>T (p.Val90=) c.*50G>T (n.*50G>T) c.453G>T (p.Val151=) n.35G>T n.631G>T c.339+220G>T (n.339+220G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) | |
| 17 | g.45830435A>C | CA399899990 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.49A>C (p.Thr17Pro) n.789A>C n.849A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.674A>C n.814A>C n.378A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.*51A>C (n.*51A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) n.36A>C n.632A>C c.339+221A>C (n.339+221A>C) c.368A>C (p.Asp123Ala) | |
| 17 | g.45830435A>G | CA399899991 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.49A>G (p.Thr17Ala) n.789A>G n.849A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.674A>G n.814A>G n.378A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.*51A>G (n.*51A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) n.36A>G n.632A>G c.339+221A>G (n.339+221A>G) c.368A>G (p.Asp123Gly) | |
| 17 | g.45830435A>T | CA399899992 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.49A>T (p.Thr17Ser) n.789A>T n.849A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.674A>T n.814A>T n.378A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.*51A>T (n.*51A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) n.36A>T n.632A>T c.339+221A>T (n.339+221A>T) c.368A>T (p.Asp123Val) | |
| 17 | g.45830436C>A | CA399899993 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.50C>A (p.Thr17Lys) n.790C>A n.850C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.675C>A n.815C>A n.379C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) c.662C>A (p.Thr221Lys) c.272C>A (p.Thr91Lys) c.*52C>A (n.*52C>A) c.455C>A (p.Thr152Lys) n.37C>A n.633C>A c.339+222C>A (n.339+222C>A) c.369C>A (p.Asp123Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45830436C>G | CA399899994 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.50C>G (p.Thr17Arg) n.790C>G n.850C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.675C>G n.815C>G n.379C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) c.662C>G (p.Thr221Arg) c.272C>G (p.Thr91Arg) c.*52C>G (n.*52C>G) c.455C>G (p.Thr152Arg) n.37C>G n.633C>G c.339+222C>G (n.339+222C>G) c.369C>G (p.Asp123Glu) | |
| 17 | g.45830436C>T | CA399899995 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.50C>T (p.Thr17Ile) n.790C>T n.850C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.675C>T n.815C>T n.379C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.*52C>T (n.*52C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) n.37C>T n.633C>T c.339+222C>T (n.339+222C>T) c.369C>T (p.Asp123=) | |
| 17 | g.45830437A= | CA2262021150 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.51A= (p.Thr17=) n.791A= n.851A= c.*253A= (n.*253A=) n.676A= n.816A= n.380A= c.576A= (p.Thr192=) c.663A= (p.Thr221=) c.273A= (p.Thr91=) c.*53A= (n.*53A=) c.456A= (p.Thr152=) n.38A= n.634A= c.339+223A= (n.339+223A=) c.370A= (p.Ser124=) | |
| 17 | g.45830437A>C | CA399899996 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.51A>C (p.Thr17=) n.791A>C n.851A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.676A>C n.816A>C n.380A>C c.576A>C (p.Thr192=) c.663A>C (p.Thr221=) c.273A>C (p.Thr91=) c.*53A>C (n.*53A>C) c.456A>C (p.Thr152=) n.38A>C n.634A>C c.339+223A>C (n.339+223A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) | |
| 17 | g.45830437A>G | CA399899997 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.51A>G (p.Thr17=) n.791A>G n.851A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.676A>G n.816A>G n.380A>G c.576A>G (p.Thr192=) c.663A>G (p.Thr221=) c.273A>G (p.Thr91=) c.*53A>G (n.*53A>G) c.456A>G (p.Thr152=) n.38A>G n.634A>G c.339+223A>G (n.339+223A>G) c.370A>G (p.Ser124Gly) | |
| 17 | g.45830437A>T | CA8616720 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.51A>T (p.Thr17=) n.791A>T n.851A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.676A>T n.816A>T n.380A>T c.576A>T (p.Thr192=) c.663A>T (p.Thr221=) c.273A>T (p.Thr91=) c.*53A>T (n.*53A>T) c.456A>T (p.Thr152=) n.38A>T n.634A>T c.339+223A>T (n.339+223A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45830438G>A | CA399899998 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.792G>A n.852G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.677G>A n.817G>A n.381G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.*54G>A (n.*54G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.39G>A n.635G>A c.339+224G>A (n.339+224G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) | |
| 17 | g.45830438G>C | CA399899999 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.792G>C n.852G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.677G>C n.817G>C n.381G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.*54G>C (n.*54G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.39G>C n.635G>C c.339+224G>C (n.339+224G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) | |
| 17 | g.45830438G>T | CA399900000 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.792G>T n.852G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.677G>T n.817G>T n.381G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.*54G>T (n.*54G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.39G>T n.635G>T c.339+224G>T (n.339+224G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) | |
| 17 | g.45830439C>A | CA399900003 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.53C>A (p.Ala18Asp) n.793C>A n.853C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.678C>A n.818C>A n.382C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.*55C>A (n.*55C>A) c.458C>A (p.Ala153Asp) n.40C>A n.636C>A c.339+225C>A (n.339+225C>A) c.372C>A (p.Ser124Arg) | dbSNP |
| 17 | g.45830439C= | CA2262021151 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.53C= (p.Ala18=) n.793C= n.853C= c.*255C= (n.*255C=) n.678C= n.818C= n.382C= c.578C= (p.Ala193=) c.665C= (p.Ala222=) c.275C= (p.Ala92=) c.*55C= (n.*55C=) c.458C= (p.Ala153=) n.40C= n.636C= c.339+225C= (n.339+225C=) c.372C= (p.Ser124=) | |
| 17 | g.45830439C>G | CA399900001 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.793C>G n.853C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.678C>G n.818C>G n.382C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.*55C>G (n.*55C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.40C>G n.636C>G c.339+225C>G (n.339+225C>G) c.372C>G (p.Ser124Arg) | |
| 17 | g.45830439C>T | CA399900002 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.53C>T (p.Ala18Val) n.793C>T n.853C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.678C>T n.818C>T n.382C>T c.578C>T (p.Ala193Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.275C>T (p.Ala92Val) c.*55C>T (n.*55C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) n.40C>T n.636C>T c.339+225C>T (n.339+225C>T) c.372C>T (p.Ser124=) | |
| 17 | g.45830440C>A | CA399900004 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.54C>A (p.Ala18=) n.794C>A n.854C>A c.*256C>A (n.*256C>A) n.679C>A n.819C>A n.383C>A c.579C>A (p.Ala193=) c.666C>A (p.Ala222=) c.276C>A (p.Ala92=) c.*56C>A (n.*56C>A) c.459C>A (p.Ala153=) n.41C>A n.637C>A c.339+226C>A (n.339+226C>A) c.373C>A (p.Arg125Ser) | |
| 17 | g.45830440C= | CA2262021152 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.54C= (p.Ala18=) n.794C= n.854C= c.*256C= (n.*256C=) n.679C= n.819C= n.383C= c.579C= (p.Ala193=) c.666C= (p.Ala222=) c.276C= (p.Ala92=) c.*56C= (n.*56C=) c.459C= (p.Ala153=) n.41C= n.637C= c.339+226C= (n.339+226C=) c.373C= (p.Arg125=) | |
| 17 | g.45830440C>G | CA399900005 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.54C>G (p.Ala18=) n.794C>G n.854C>G c.*256C>G (n.*256C>G) n.679C>G n.819C>G n.383C>G c.579C>G (p.Ala193=) c.666C>G (p.Ala222=) c.276C>G (p.Ala92=) c.*56C>G (n.*56C>G) c.459C>G (p.Ala153=) n.41C>G n.637C>G c.339+226C>G (n.339+226C>G) c.373C>G (p.Arg125Gly) | |
| 17 | g.45830440C>T | CA8616721 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.54C>T (p.Ala18=) n.794C>T n.854C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.679C>T n.819C>T n.383C>T c.579C>T (p.Ala193=) c.666C>T (p.Ala222=) c.276C>T (p.Ala92=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.459C>T (p.Ala153=) n.41C>T n.637C>T c.339+226C>T (n.339+226C>T) c.373C>T (p.Arg125Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45830441G>A | CA8616722 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.795G>A n.855G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.680G>A n.820G>A n.384G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.*57G>A (n.*57G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.42G>A n.638G>A c.339+227G>A (n.339+227G>A) c.374G>A (p.Arg125His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45830441G>C | CA399900006 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.795G>C n.855G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.680G>C n.820G>C n.384G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.*57G>C (n.*57G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.42G>C n.638G>C c.339+227G>C (n.339+227G>C) c.374G>C (p.Arg125Pro) | |
| 17 | g.45830441G= | CA2262021153 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.55G= (p.Ala19=) n.795G= n.855G= c.*257G= (n.*257G=) n.680G= n.820G= n.384G= c.580G= (p.Ala194=) c.667G= (p.Ala223=) c.277G= (p.Ala93=) c.*57G= (n.*57G=) c.460G= (p.Ala154=) n.42G= n.638G= c.339+227G= (n.339+227G=) c.374G= (p.Arg125=) | |
| 17 | g.45830441G>T | CA399900007 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.795G>T n.855G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.680G>T n.820G>T n.384G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.*57G>T (n.*57G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.42G>T n.638G>T c.339+227G>T (n.339+227G>T) c.374G>T (p.Arg125Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45830442C>A | CA399900010 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.56C>A (p.Ala19Asp) n.796C>A n.856C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.681C>A n.821C>A n.385C>A c.581C>A (p.Ala194Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.*58C>A (n.*58C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) n.43C>A n.639C>A c.339+228C>A (n.339+228C>A) c.375C>A (p.Arg125=) | |
| 17 | g.45830442C= | CA2262021154 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.56C= (p.Ala19=) n.796C= n.856C= c.*258C= (n.*258C=) n.681C= n.821C= n.385C= c.581C= (p.Ala194=) c.668C= (p.Ala223=) c.278C= (p.Ala93=) c.*58C= (n.*58C=) c.461C= (p.Ala154=) n.43C= n.639C= c.339+228C= (n.339+228C=) c.375C= (p.Arg125=) | |
| 17 | g.45830442C>G | CA399900008 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.796C>G n.856C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.681C>G n.821C>G n.385C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.*58C>G (n.*58C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.43C>G n.639C>G c.339+228C>G (n.339+228C>G) c.375C>G (p.Arg125=) | |
| 17 | g.45830442C>T | CA399900009 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.56C>T (p.Ala19Val) n.796C>T n.856C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.681C>T n.821C>T n.385C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.*58C>T (n.*58C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) n.43C>T n.639C>T c.339+228C>T (n.339+228C>T) c.375C>T (p.Arg125=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45830443C>A | CA399900011 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.57C>A (p.Ala19=) n.797C>A n.857C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.682C>A n.822C>A n.386C>A c.582C>A (p.Ala194=) c.669C>A (p.Ala223=) c.279C>A (p.Ala93=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.462C>A (p.Ala154=) n.44C>A n.640C>A c.339+229C>A (n.339+229C>A) c.376C>A (p.Leu126Ile) | |
| 17 | g.45830443C= | CA2262021155 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.57C= (p.Ala19=) n.797C= n.857C= c.*259C= (n.*259C=) n.682C= n.822C= n.386C= c.582C= (p.Ala194=) c.669C= (p.Ala223=) c.279C= (p.Ala93=) c.*59C= (n.*59C=) c.462C= (p.Ala154=) n.44C= n.640C= c.339+229C= (n.339+229C=) c.376C= (p.Leu126=) | |
| 17 | g.45830443C>G | CA399900012 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.57C>G (p.Ala19=) n.797C>G n.857C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.682C>G n.822C>G n.386C>G c.582C>G (p.Ala194=) c.669C>G (p.Ala223=) c.279C>G (p.Ala93=) c.*59C>G (n.*59C>G) c.462C>G (p.Ala154=) n.44C>G n.640C>G c.339+229C>G (n.339+229C>G) c.376C>G (p.Leu126Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45830443C>T | CA500641954 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.57C>T (p.Ala19=) n.797C>T n.857C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.682C>T n.822C>T n.386C>T c.582C>T (p.Ala194=) c.669C>T (p.Ala223=) c.279C>T (p.Ala93=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.462C>T (p.Ala154=) n.44C>T n.640C>T c.339+229C>T (n.339+229C>T) c.376C>T (p.Leu126=) | gnomAD v4 |