| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45143901_45143929delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG | CA2261721250 | ACBD4 | c.*330_*358delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG (n.*330_*358delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG) c.*260_*288delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG (n.*260_*288delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG) n.1966_1994delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG c.*298_*326delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG (n.*298_*326delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG) c.*1291_*1319delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG (n.*1291_*1319delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG) c.*1121_*1149delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG (n.*1121_*1149delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG) | |
| 17 | g.45143904_45143931del | CA984068982 | ACBD4 | c.*333_*360del (n.*333_*360del) c.*263_*290del (n.*263_*290del) n.1969_1996del c.*301_*328del (n.*301_*328del) c.*1294_*1321del (n.*1294_*1321del) c.*1124_*1151del (n.*1124_*1151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143918T>A | CA2581311278 | ACBD4 | c.*347T>A (n.*347T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.1983T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*1138T>A (n.*1138T>A) | |
| 17 | g.45143918T>C | CA291012372 | ACBD4 | c.*347T>C (n.*347T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.1983T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143918T>G | CA2581311279 | ACBD4 | c.*347T>G (n.*347T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.1983T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*1138T>G (n.*1138T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143918T= | CA2261721256 | ACBD4 | c.*347T= (n.*347T=) c.*277T= (n.*277T=) n.1983T= c.*315T= (n.*315T=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.*1138T= (n.*1138T=) | |
| 17 | g.45143919C>A | CA2638297447 | ACBD4 | c.*348C>A (n.*348C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.1984C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143919C>T | CA2638297448 | ACBD4 | c.*348C>T (n.*348C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.1984C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143920C>A | CA2638297449 | ACBD4 | c.*349C>A (n.*349C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.1985C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143920C>T | CA2733788954 | ACBD4 | c.*349C>T (n.*349C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.1985C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) | dbSNP |
| 17 | g.45143921C>A | CA2638297451 | ACBD4 | c.*350C>A (n.*350C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.1986C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143921C>G | CA2638297455 | ACBD4 | c.*350C>G (n.*350C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.1986C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143922C>A | CA2638297456 | ACBD4 | c.*351C>A (n.*351C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.1987C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143922C= | CA2261721257 | ACBD4 | c.*351C= (n.*351C=) c.*281C= (n.*281C=) n.1987C= c.*319C= (n.*319C=) c.*1312C= (n.*1312C=) c.*1142C= (n.*1142C=) | |
| 17 | g.45143922C>G | CA2261721258 | ACBD4 | c.*351C>G (n.*351C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) n.1987C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) | dbSNP |
| 17 | g.45143922C>T | CA772359462 | ACBD4 | c.*351C>T (n.*351C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) n.1987C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) | dbSNP |
| 17 | g.45143923G>C | CA2638297458 | ACBD4 | c.*352G>C (n.*352G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) n.1988G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143923G>T | CA2638297461 | ACBD4 | c.*352G>T (n.*352G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.1988G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143924A>G | CA2638297464 | ACBD4 | c.*353A>G (n.*353A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.1989A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143925G>A | CA2638297468 | ACBD4 | c.*354G>A (n.*354G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) n.1990G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143925G>T | CA2638297471 | ACBD4 | c.*354G>T (n.*354G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) n.1990G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143926G>A | CA2261721260 | ACBD4 | c.*355G>A (n.*355G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.1991G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45143926G= | CA2261721259 | ACBD4 | c.*355G= (n.*355G=) c.*285G= (n.*285G=) n.1991G= c.*323G= (n.*323G=) c.*1316G= (n.*1316G=) c.*1146G= (n.*1146G=) | |
| 17 | g.45143926G>T | CA2638297476 | ACBD4 | c.*355G>T (n.*355G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.1991G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143927A>G | CA2638297477 | ACBD4 | c.*356A>G (n.*356A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.1992A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143928G>C | CA772359465 | ACBD4 | c.*357G>C (n.*357G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.1993G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143928G= | CA2261721261 | ACBD4 | c.*357G= (n.*357G=) c.*287G= (n.*287G=) n.1993G= c.*325G= (n.*325G=) c.*1318G= (n.*1318G=) c.*1148G= (n.*1148G=) | |
| 17 | g.45143928G>T | CA2638297480 | ACBD4 | c.*357G>T (n.*357G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.1993G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143929G>A | CA2638297482 | ACBD4 | c.*358G>A (n.*358G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.1994G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143929G>T | CA2638297483 | ACBD4 | c.*358G>T (n.*358G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.1994G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143929_45143930delinsGT | CA2261721262 | ACBD4 | c.*358_*359delinsGT (n.*358_*359delinsGT) c.*288_*289delinsGT (n.*288_*289delinsGT) n.1994_1995delinsGT c.*326_*327delinsGT (n.*326_*327delinsGT) c.*1319_*1320delinsGT (n.*1319_*1320delinsGT) c.*1149_*1150delinsGT (n.*1149_*1150delinsGT) | |
| 17 | g.45143930T>C | CA626158525 | ACBD4 | c.*359T>C (n.*359T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.1995T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143930T>G | CA2638297484 | ACBD4 | c.*359T>G (n.*359T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) n.1995T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.*1150T>G (n.*1150T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143930T= | CA2261721264 | ACBD4 | c.*359T= (n.*359T=) c.*289T= (n.*289T=) n.1995T= c.*327T= (n.*327T=) c.*1320T= (n.*1320T=) c.*1150T= (n.*1150T=) | |
| 17 | g.45143931del | CA2261721263 | ACBD4 | c.*360del (n.*360del) c.*290del (n.*290del) n.1996del c.*328del (n.*328del) c.*1321del (n.*1321del) c.*1151del (n.*1151del) | dbSNP |
| 17 | g.45143931T>A | CA2638297485 | ACBD4 | c.*360T>A (n.*360T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.1996T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.*1151T>A (n.*1151T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143931T>G | CA772359470 | ACBD4 | c.*360T>G (n.*360T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.1996T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143931T= | CA2261721265 | ACBD4 | c.*360T= (n.*360T=) c.*290T= (n.*290T=) n.1996T= c.*328T= (n.*328T=) c.*1321T= (n.*1321T=) c.*1151T= (n.*1151T=) | |
| 17 | g.45143932G>A | CA2638297487 | ACBD4 | c.*361G>A (n.*361G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.1997G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143932G>C | CA2733788956 | ACBD4 | c.*361G>C (n.*361G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.1997G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) | dbSNP |
| 17 | g.45143932G>T | CA2638297486 | ACBD4 | c.*361G>T (n.*361G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.1997G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143933A>G | CA2638297489 | ACBD4 | c.*362A>G (n.*362A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.1998A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143934G>A | CA2638297490 | ACBD4 | c.*363G>A (n.*363G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.1999G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143934G>T | CA2638297491 | ACBD4 | c.*363G>T (n.*363G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.1999G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143935C>A | CA2638297492 | ACBD4 | c.*364C>A (n.*364C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.2000C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143935C>T | CA2638297494 | ACBD4 | c.*364C>T (n.*364C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.2000C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143936T>G | CA2638297497 | ACBD4 | c.*365T>G (n.*365T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.2001T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143937C>T | CA2638297499 | ACBD4 | c.*366C>T (n.*366C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.2002C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143938T>C | CA2638297501 | ACBD4 | c.*367T>C (n.*367T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.2003T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143938T>G | CA2638297502 | ACBD4 | c.*367T>G (n.*367T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.2003T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) | gnomAD v4 |