Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.45143820delCA772359415ACBD4c.*249del (n.*249del)
c.*179del (n.*179del)
n.1885del
c.*217del (n.*217del)
c.*1210del (n.*1210del)
c.*1040del (n.*1040del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45143818C>ACA2261721206ACBD4c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.1883C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.45143818C=CA2261721205ACBD4c.*247C= (n.*247C=)
c.*177C= (n.*177C=)
n.1883C=
c.*215C= (n.*215C=)
c.*1208C= (n.*1208C=)
c.*1038C= (n.*1038C=)
17g.45143818C>TCA2638297022ACBD4c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.1883C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
 gnomAD v4
17g.45143822_45143836dupCA2261721207ACBD4c.*251_*265dup (n.*251_*265dup)
c.*181_*195dup (n.*181_*195dup)
n.1887_1901dup
c.*219_*233dup (n.*219_*233dup)
c.*1212_*1226dup (n.*1212_*1226dup)
c.*1042_*1056dup (n.*1042_*1056dup)
 dbSNP
17g.45143820C>ACA2638297023ACBD4c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.1885C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
 gnomAD v4
17g.45143820C=CA2261721208ACBD4c.*249C= (n.*249C=)
c.*179C= (n.*179C=)
n.1885C=
c.*217C= (n.*217C=)
c.*1210C= (n.*1210C=)
c.*1040C= (n.*1040C=)
17g.45143820C>GCA984068961ACBD4c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.1885C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45143820C>TCA2638297026ACBD4c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.1885C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
 gnomAD v4
17g.45143821G>ACA291012350ACBD4c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.1886G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45143821G>CCA2638297036ACBD4c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.1886G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
 gnomAD v4
17g.45143821G=CA2261721209ACBD4c.*250G= (n.*250G=)
c.*180G= (n.*180G=)
n.1886G=
c.*218G= (n.*218G=)
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.*1041G= (n.*1041G=)
17g.45143821G>TCA2638297039ACBD4c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.1886G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
 gnomAD v4
17g.45143822G>CCA772359419ACBD4c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.1887G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.45143822G=CA2261721210ACBD4c.*251G= (n.*251G=)
c.*181G= (n.*181G=)
n.1887G=
c.*219G= (n.*219G=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
c.*1042G= (n.*1042G=)
17g.45143823T>ACA2638297043ACBD4c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.1888T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
 gnomAD v4
17g.45143823T>CCA772359422ACBD4c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.1888T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45143823T=CA2261721211ACBD4c.*252T= (n.*252T=)
c.*182T= (n.*182T=)
n.1888T=
c.*220T= (n.*220T=)
c.*1213T= (n.*1213T=)
c.*1043T= (n.*1043T=)
17g.45143824G>ACA2638297048ACBD4c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.1889G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
 gnomAD v4
17g.45143824G>TCA2638297049ACBD4c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.1889G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
 gnomAD v4
17g.45143825C>ACA2638297052ACBD4c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.1890C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
 gnomAD v4
17g.45143825C>TCA2638297056ACBD4c.*254C>T (n.*254C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.1890C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
 gnomAD v4
17g.45143826T>CCA2638297057ACBD4c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.1891T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
 gnomAD v4
17g.45143827G>ACA2638297061ACBD4c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.1892G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
 gnomAD v4
17g.45143827G>TCA2638297070ACBD4c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.1892G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
 gnomAD v4
17g.45143828G>CCA2261721213ACBD4c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.1893G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.45143828G=CA2261721212ACBD4c.*257G= (n.*257G=)
c.*187G= (n.*187G=)
n.1893G=
c.*225G= (n.*225G=)
c.*1218G= (n.*1218G=)
c.*1048G= (n.*1048G=)
17g.45143829G>TCA2638297076ACBD4c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.1894G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
 gnomAD v4
17g.45143832G>ACA2638297079ACBD4c.*261G>A (n.*261G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.1897G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
 gnomAD v4
17g.45143832G>TCA2638297081ACBD4c.*261G>T (n.*261G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.1897G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
 gnomAD v4
17g.45143833G>ACA2638297083ACBD4c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.1898G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
 gnomAD v4
17g.45143833G>TCA2638297084ACBD4c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.1898G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
 gnomAD v4
17g.45143834C>ACA2638297086ACBD4c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.1899C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
 gnomAD v4
17g.45143834C>TCA2638297087ACBD4c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.1899C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
 gnomAD v4
17g.45143835C>ACA2638297090ACBD4c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.1900C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
 gnomAD v4
17g.45143835C=CA2261721214ACBD4c.*264C= (n.*264C=)
c.*194C= (n.*194C=)
n.1900C=
c.*232C= (n.*232C=)
c.*1225C= (n.*1225C=)
c.*1055C= (n.*1055C=)
17g.45143835C>GCA2638297092ACBD4c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.1900C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
 gnomAD v4
17g.45143835C>TCA2261721215ACBD4c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.1900C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.45143836G>ACA291012351ACBD4c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.1901G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45143836G=CA2261721216ACBD4c.*265G= (n.*265G=)
c.*195G= (n.*195G=)
n.1901G=
c.*233G= (n.*233G=)
c.*1226G= (n.*1226G=)
c.*1056G= (n.*1056G=)
17g.45143836G>TCA2638297096ACBD4c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.1901G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
 gnomAD v4
17g.45143837T>CCA2638297097ACBD4c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.1902T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
 gnomAD v4
17g.45143838G>ACA626226050ACBD4c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.1903G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45143838G=CA2261721217ACBD4c.*267G= (n.*267G=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.1903G=
c.*235G= (n.*235G=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
c.*1058G= (n.*1058G=)
17g.45143838G>TCA2515775784ACBD4c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.1903G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
 gnomAD v4
17g.45143839A>CCA2638297106ACBD4c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.1904A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
 gnomAD v4
17g.45143839A>GCA2638297108ACBD4c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.1904A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
 gnomAD v4
17g.45143840C>ACA2638297119ACBD4c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.1905C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
 gnomAD v4
17g.45143841T>CCA2638297125ACBD4c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.1906T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
 gnomAD v4
17g.45143842C>ACA2638297127ACBD4c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.1907C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched