| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44960841C>A | CA2581311149 | C1QL1,NMT1 | c.598-474G>T (n.598-474G>T) c.-110+2779C>A (n.-110+2779C>A) | |
| 17 | g.44960841C= | CA2261634026 | C1QL1,NMT1 | c.598-474G= (n.598-474G=) c.-110+2779C= (n.-110+2779C=) | |
| 17 | g.44960841C>G | CA2581311150 | C1QL1,NMT1 | c.598-474G>C (n.598-474G>C) c.-110+2779C>G (n.-110+2779C>G) | |
| 17 | g.44960841C>T | CA14435778 | C1QL1,NMT1 | c.598-474G>A (n.598-474G>A) c.-110+2779C>T (n.-110+2779C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960842A= | CA2261634029 | C1QL1,NMT1 | c.598-475T= (n.598-475T=) c.-110+2780A= (n.-110+2780A=) | |
| 17 | g.44960842A>C | CA291018718 | C1QL1,NMT1 | c.598-475T>G (n.598-475T>G) c.-110+2780A>C (n.-110+2780A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960842A>T | CA984036892 | C1QL1,NMT1 | c.598-475T>A (n.598-475T>A) c.-110+2780A>T (n.-110+2780A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960843C>A | CA291018719 | C1QL1,NMT1 | c.598-476G>T (n.598-476G>T) c.-110+2781C>A (n.-110+2781C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960843C= | CA2261634033 | C1QL1,NMT1 | c.598-476G= (n.598-476G=) c.-110+2781C= (n.-110+2781C=) | |
| 17 | g.44960846T>C | CA626149384 | C1QL1,NMT1 | c.598-479A>G (n.598-479A>G) c.-110+2784T>C (n.-110+2784T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960846T= | CA2261634035 | C1QL1,NMT1 | c.598-479A= (n.598-479A=) c.-110+2784T= (n.-110+2784T=) | |
| 17 | g.44960852C= | CA2261634037 | C1QL1,NMT1 | c.598-485G= (n.598-485G=) c.-110+2790C= (n.-110+2790C=) | |
| 17 | g.44960852C>T | CA772314352 | C1QL1,NMT1 | c.598-485G>A (n.598-485G>A) c.-110+2790C>T (n.-110+2790C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960853A= | CA2261634038 | C1QL1,NMT1 | c.598-486T= (n.598-486T=) c.-110+2791A= (n.-110+2791A=) | |
| 17 | g.44960853A>G | CA2261634039 | C1QL1,NMT1 | c.598-486T>C (n.598-486T>C) c.-110+2791A>G (n.-110+2791A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960858_44960862delinsTCAGG | CA2261634041 | C1QL1,NMT1 | c.598-495_598-491delinsCCTGA (n.598-495_598-491delinsCCTGA) c.-110+2796_-110+2800delinsTCAGG (n.-110+2796_-110+2800delinsTCAGG) | |
| 17 | g.44960862_44960865del | CA772314353 | C1QL1,NMT1 | c.598-495_598-492del (n.598-495_598-492del) c.-110+2800_-110+2803del (n.-110+2800_-110+2803del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960862G>A | CA291018722 | C1QL1,NMT1 | c.598-495C>T (n.598-495C>T) c.-110+2800G>A (n.-110+2800G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960862G= | CA2261634044 | C1QL1,NMT1 | c.598-495C= (n.598-495C=) c.-110+2800G= (n.-110+2800G=) | |
| 17 | g.44960863C= | CA2261634047 | C1QL1,NMT1 | c.598-496G= (n.598-496G=) c.-110+2801C= (n.-110+2801C=) | |
| 17 | g.44960863C>T | CA2261634048 | C1QL1,NMT1 | c.598-496G>A (n.598-496G>A) c.-110+2801C>T (n.-110+2801C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44960868_44960871dup | CA2547072043 | C1QL1,NMT1 | c.598-504_598-501dup (n.598-504_598-501dup) c.-110+2806_-110+2809dup (n.-110+2806_-110+2809dup) | |
| 17 | g.44960870A= | CA2261634050 | C1QL1,NMT1 | c.598-503T= (n.598-503T=) c.-110+2808A= (n.-110+2808A=) | |
| 17 | g.44960870A>G | CA626149386 | C1QL1,NMT1 | c.598-503T>C (n.598-503T>C) c.-110+2808A>G (n.-110+2808A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960872C>A | CA772314361 | C1QL1,NMT1 | c.598-505G>T (n.598-505G>T) c.-110+2810C>A (n.-110+2810C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960872C= | CA2261634052 | C1QL1,NMT1 | c.598-505G= (n.598-505G=) c.-110+2810C= (n.-110+2810C=) | |
| 17 | g.44960881G>A | CA291018730 | C1QL1,NMT1 | c.598-514C>T (n.598-514C>T) c.-110+2819G>A (n.-110+2819G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960881G= | CA2261634054 | C1QL1,NMT1 | c.598-514C= (n.598-514C=) c.-110+2819G= (n.-110+2819G=) | |
| 17 | g.44960884G>T | CA2733873204 | C1QL1,NMT1 | c.598-517C>A (n.598-517C>A) c.-110+2822G>T (n.-110+2822G>T) | dbSNP |
| 17 | g.44960885C>A | CA626149388 | C1QL1,NMT1 | c.598-518G>T (n.598-518G>T) c.-110+2823C>A (n.-110+2823C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960885C= | CA2261634056 | C1QL1,NMT1 | c.598-518G= (n.598-518G=) c.-110+2823C= (n.-110+2823C=) | |
| 17 | g.44960885C>T | CA772314367 | C1QL1,NMT1 | c.598-518G>A (n.598-518G>A) c.-110+2823C>T (n.-110+2823C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960886C= | CA2261634062 | C1QL1,NMT1 | c.598-519G= (n.598-519G=) c.-110+2824C= (n.-110+2824C=) | |
| 17 | g.44960886C>T | CA2261634064 | C1QL1,NMT1 | c.598-519G>A (n.598-519G>A) c.-110+2824C>T (n.-110+2824C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44960892G>C | CA772314375 | C1QL1,NMT1 | c.598-525C>G (n.598-525C>G) c.-110+2830G>C (n.-110+2830G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960892G= | CA2261634068 | C1QL1,NMT1 | c.598-525C= (n.598-525C=) c.-110+2830G= (n.-110+2830G=) | |
| 17 | g.44960893C= | CA2261634070 | C1QL1,NMT1 | c.598-526G= (n.598-526G=) c.-110+2831C= (n.-110+2831C=) | |
| 17 | g.44960893C>T | CA2261634071 | C1QL1,NMT1 | c.598-526G>A (n.598-526G>A) c.-110+2831C>T (n.-110+2831C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44960907C= | CA2261634072 | C1QL1,NMT1 | c.598-540G= (n.598-540G=) c.-110+2845C= (n.-110+2845C=) | |
| 17 | g.44960907C>T | CA2261634073 | C1QL1,NMT1 | c.598-540G>A (n.598-540G>A) c.-110+2845C>T (n.-110+2845C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44960908C>A | CA772314376 | C1QL1,NMT1 | c.598-541G>T (n.598-541G>T) c.-110+2846C>A (n.-110+2846C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960908C= | CA2261634075 | C1QL1,NMT1 | c.598-541G= (n.598-541G=) c.-110+2846C= (n.-110+2846C=) | |
| 17 | g.44960910G>A | CA2261634078 | C1QL1,NMT1 | c.598-543C>T (n.598-543C>T) c.-110+2848G>A (n.-110+2848G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960910G= | CA2261634077 | C1QL1,NMT1 | c.598-543C= (n.598-543C=) c.-110+2848G= (n.-110+2848G=) | |
| 17 | g.44960911G= | CA2261634080 | C1QL1,NMT1 | c.598-544C= (n.598-544C=) c.-110+2849G= (n.-110+2849G=) | |
| 17 | g.44960911G>T | CA984036906 | C1QL1,NMT1 | c.598-544C>A (n.598-544C>A) c.-110+2849G>T (n.-110+2849G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960912_44960913delinsGC | CA2261634081 | C1QL1,NMT1 | c.598-546_598-545delinsGC (n.598-546_598-545delinsGC) c.-110+2850_-110+2851delinsGC (n.-110+2850_-110+2851delinsGC) | |
| 17 | g.44960914del | CA2261634082 | C1QL1,NMT1 | c.598-546del (n.598-546del) c.-110+2852del (n.-110+2852del) | dbSNP |
| 17 | g.44960914C= | CA2261634084 | C1QL1,NMT1 | c.598-547G= (n.598-547G=) c.-110+2852C= (n.-110+2852C=) | |
| 17 | g.44960914C>G | CA772314380 | C1QL1,NMT1 | c.598-547G>C (n.598-547G>C) c.-110+2852C>G (n.-110+2852C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |