| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915228C>A | CA8609075 | GFAP | c.259G>T (p.Val87Phe) n.272G>T n.273G>T c.181+78G>T (n.181+78G>T) c.82+177G>T (n.82+177G>T) c.-272+589G>T (n.-272+589G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915228C= | CA2261613601 | GFAP | c.259G= (p.Val87=) n.272G= n.273G= c.181+78G= (n.181+78G=) c.82+177G= (n.82+177G=) c.-272+589G= (n.-272+589G=) | |
| 17 | g.44915228C>G | CA217178 | GFAP | c.259G>C (p.Val87Leu) n.272G>C n.273G>C c.181+78G>C (n.181+78G>C) c.82+177G>C (n.82+177G>C) c.-272+589G>C (n.-272+589G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915228C>T | CA347191 | GFAP | c.259G>A (p.Val87Ile) n.272G>A n.273G>A c.181+78G>A (n.181+78G>A) c.82+177G>A (n.82+177G>A) c.-272+589G>A (n.-272+589G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915228_44915231delinsACTC | CA217173 | GFAP | c.256_259delinsGAGT (p.Lys86_Val87delinsGluPhe) n.269_272delinsGAGT n.270_273delinsGAGT c.181+75_181+78delinsGAGT (n.181+75_181+78delinsGAGT) c.82+174_82+177delinsGAGT (n.82+174_82+177delinsGAGT) c.-272+586_-272+589delinsGAGT (n.-272+586_-272+589delinsGAGT) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915228_44915231delinsCCTT | CA2261613600 | GFAP | c.256_259delinsAAGG (p.Lys86=) n.269_272delinsAAGG n.270_273delinsAAGG c.181+75_181+78delinsAAGG (n.181+75_181+78delinsAAGG) c.82+174_82+177delinsAAGG (n.82+174_82+177delinsAAGG) c.-272+586_-272+589delinsAAGG (n.-272+586_-272+589delinsAAGG) | |
| 17 | g.44915229C>A | CA399848590 | GFAP | c.258G>T (p.Lys86Asn) n.271G>T n.272G>T c.181+77G>T (n.181+77G>T) c.82+176G>T (n.82+176G>T) c.-272+588G>T (n.-272+588G>T) | |
| 17 | g.44915229C>G | CA399848591 | GFAP | c.258G>C (p.Lys86Asn) n.271G>C n.272G>C c.181+77G>C (n.181+77G>C) c.82+176G>C (n.82+176G>C) c.-272+588G>C (n.-272+588G>C) | |
| 17 | g.44915229C>T | CA500632232 | GFAP | c.258G>A (p.Lys86=) n.271G>A n.272G>A c.181+77G>A (n.181+77G>A) c.82+176G>A (n.82+176G>A) c.-272+588G>A (n.-272+588G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915230T>A | CA399848594 | GFAP | c.257A>T (p.Lys86Met) n.270A>T n.271A>T c.181+76A>T (n.181+76A>T) c.82+175A>T (n.82+175A>T) c.-272+587A>T (n.-272+587A>T) | |
| 17 | g.44915230T>C | CA217176 | GFAP | c.257A>G (p.Lys86Arg) n.270A>G n.271A>G c.181+76A>G (n.181+76A>G) c.82+175A>G (n.82+175A>G) c.-272+587A>G (n.-272+587A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915230T>G | CA399848596 | GFAP | c.257A>C (p.Lys86Thr) n.270A>C n.271A>C c.181+76A>C (n.181+76A>C) c.82+175A>C (n.82+175A>C) c.-272+587A>C (n.-272+587A>C) | |
| 17 | g.44915230T= | CA2261613602 | GFAP | c.257A= (p.Lys86=) n.270A= n.271A= c.181+76A= (n.181+76A=) c.82+175A= (n.82+175A=) c.-272+587A= (n.-272+587A=) | |
| 17 | g.44915231T>A | CA399848601 | GFAP | c.256A>T (p.Lys86Ter) n.269A>T n.270A>T c.181+75A>T (n.181+75A>T) c.82+174A>T (n.82+174A>T) c.-272+586A>T (n.-272+586A>T) | |
| 17 | g.44915231T>C | CA347190 | GFAP | c.256A>G (p.Lys86Glu) n.269A>G n.270A>G c.181+75A>G (n.181+75A>G) c.82+174A>G (n.82+174A>G) c.-272+586A>G (n.-272+586A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915231T>G | CA399848599 | GFAP | c.256A>C (p.Lys86Gln) n.269A>C n.270A>C c.181+75A>C (n.181+75A>C) c.82+174A>C (n.82+174A>C) c.-272+586A>C (n.-272+586A>C) | |
| 17 | g.44915231T= | CA2261613603 | GFAP | c.256A= (p.Lys86=) n.269A= n.270A= c.181+75A= (n.181+75A=) c.82+174A= (n.82+174A=) c.-272+586A= (n.-272+586A=) | |
| 17 | g.44915232C>A | CA399848603 | GFAP | c.255G>T (p.Glu85Asp) n.268G>T n.269G>T c.181+74G>T (n.181+74G>T) c.82+173G>T (n.82+173G>T) c.-272+585G>T (n.-272+585G>T) | |
| 17 | g.44915232C>G | CA399848605 | GFAP | c.255G>C (p.Glu85Asp) n.268G>C n.269G>C c.181+74G>C (n.181+74G>C) c.82+173G>C (n.82+173G>C) c.-272+585G>C (n.-272+585G>C) | |
| 17 | g.44915232C>T | CA500632241 | GFAP | c.255G>A (p.Glu85=) n.268G>A n.269G>A c.181+74G>A (n.181+74G>A) c.82+173G>A (n.82+173G>A) c.-272+585G>A (n.-272+585G>A) | |
| 17 | g.44915233T>A | CA399848608 | GFAP | c.254A>T (p.Glu85Val) n.267A>T n.268A>T c.181+73A>T (n.181+73A>T) c.82+172A>T (n.82+172A>T) c.-272+584A>T (n.-272+584A>T) | |
| 17 | g.44915233T>C | CA399848609 | GFAP | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.267A>G n.268A>G c.181+73A>G (n.181+73A>G) c.82+172A>G (n.82+172A>G) c.-272+584A>G (n.-272+584A>G) | |
| 17 | g.44915233T>G | CA399848611 | GFAP | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.267A>C n.268A>C c.181+73A>C (n.181+73A>C) c.82+172A>C (n.82+172A>C) c.-272+584A>C (n.-272+584A>C) | |
| 17 | g.44915234C>A | CA399848613 | GFAP | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.266G>T n.267G>T c.181+72G>T (n.181+72G>T) c.82+171G>T (n.82+171G>T) c.-272+583G>T (n.-272+583G>T) | |
| 17 | g.44915234C= | CA2261613604 | GFAP | c.253G= (p.Glu85=) n.266G= n.267G= c.181+72G= (n.181+72G=) c.82+171G= (n.82+171G=) c.-272+583G= (n.-272+583G=) | |
| 17 | g.44915234C>G | CA399848615 | GFAP | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.266G>C n.267G>C c.181+72G>C (n.181+72G>C) c.82+171G>C (n.82+171G>C) c.-272+583G>C (n.-272+583G>C) | dbSNP |
| 17 | g.44915234C>T | CA291034253 | GFAP | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.266G>A n.267G>A c.181+72G>A (n.181+72G>A) c.82+171G>A (n.82+171G>A) c.-272+583G>A (n.-272+583G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44915235G>A | CA8609076 | GFAP | c.252C>T (p.Ile84=) n.265C>T n.266C>T c.181+71C>T (n.181+71C>T) c.82+170C>T (n.82+170C>T) c.-272+582C>T (n.-272+582C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915235G>C | CA399848618 | GFAP | c.252C>G (p.Ile84Met) n.265C>G n.266C>G c.181+71C>G (n.181+71C>G) c.82+170C>G (n.82+170C>G) c.-272+582C>G (n.-272+582C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915235G= | CA2261613605 | GFAP | c.252C= (p.Ile84=) n.265C= n.266C= c.181+71C= (n.181+71C=) c.82+170C= (n.82+170C=) c.-272+582C= (n.-272+582C=) | |
| 17 | g.44915235G>T | CA500632254 | GFAP | c.252C>A (p.Ile84=) n.265C>A n.266C>A c.181+71C>A (n.181+71C>A) c.82+170C>A (n.82+170C>A) c.-272+582C>A (n.-272+582C>A) | |
| 17 | g.44915236A>C | CA399848620 | GFAP | c.251T>G (p.Ile84Ser) n.264T>G n.265T>G c.181+70T>G (n.181+70T>G) c.82+169T>G (n.82+169T>G) c.-272+581T>G (n.-272+581T>G) | |
| 17 | g.44915236A>G | CA399848621 | GFAP | c.251T>C (p.Ile84Thr) n.264T>C n.265T>C c.181+70T>C (n.181+70T>C) c.82+169T>C (n.82+169T>C) c.-272+581T>C (n.-272+581T>C) | |
| 17 | g.44915236A>T | CA399848623 | GFAP | c.251T>A (p.Ile84Asn) n.264T>A n.265T>A c.181+70T>A (n.181+70T>A) c.82+169T>A (n.82+169T>A) c.-272+581T>A (n.-272+581T>A) | |
| 17 | g.44915237T>A | CA399848628 | GFAP | c.250A>T (p.Ile84Phe) n.263A>T n.264A>T c.181+69A>T (n.181+69A>T) c.82+168A>T (n.82+168A>T) c.-272+580A>T (n.-272+580A>T) | |
| 17 | g.44915237T>C | CA399848627 | GFAP | c.250A>G (p.Ile84Val) n.263A>G n.264A>G c.181+69A>G (n.181+69A>G) c.82+168A>G (n.82+168A>G) c.-272+580A>G (n.-272+580A>G) | |
| 17 | g.44915237T>G | CA399848625 | GFAP | c.250A>C (p.Ile84Leu) n.263A>C n.264A>C c.181+69A>C (n.181+69A>C) c.82+168A>C (n.82+168A>C) c.-272+580A>C (n.-272+580A>C) | |
| 17 | g.44915238G>A | CA8609077 | GFAP | c.249C>T (p.Tyr83=) n.262C>T n.263C>T c.181+68C>T (n.181+68C>T) c.82+167C>T (n.82+167C>T) c.-272+579C>T (n.-272+579C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915238G>C | CA399848632 | GFAP | c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.262C>G n.263C>G c.181+68C>G (n.181+68C>G) c.82+167C>G (n.82+167C>G) c.-272+579C>G (n.-272+579C>G) | |
| 17 | g.44915238G= | CA2261613606 | GFAP | c.249C= (p.Tyr83=) n.262C= n.263C= c.181+68C= (n.181+68C=) c.82+167C= (n.82+167C=) c.-272+579C= (n.-272+579C=) | |
| 17 | g.44915238G>T | CA399848634 | GFAP | c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.262C>A n.263C>A c.181+68C>A (n.181+68C>A) c.82+167C>A (n.82+167C>A) c.-272+579C>A (n.-272+579C>A) | |
| 17 | g.44915239T>A | CA399848636 | GFAP | c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.261A>T n.262A>T c.181+67A>T (n.181+67A>T) c.82+166A>T (n.82+166A>T) c.-272+578A>T (n.-272+578A>T) | |
| 17 | g.44915239T>C | CA399848637 | GFAP | c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.261A>G n.262A>G c.181+67A>G (n.181+67A>G) c.82+166A>G (n.82+166A>G) c.-272+578A>G (n.-272+578A>G) | |
| 17 | g.44915239T>G | CA217171 | GFAP | c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.261A>C n.262A>C c.181+67A>C (n.181+67A>C) c.82+166A>C (n.82+166A>C) c.-272+578A>C (n.-272+578A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915239T= | CA2261613607 | GFAP | c.248A= (p.Tyr83=) n.261A= n.262A= c.181+67A= (n.181+67A=) c.82+166A= (n.82+166A=) c.-272+578A= (n.-272+578A=) | |
| 17 | g.44915240A= | CA2261613608 | GFAP | c.247T= (p.Tyr83=) n.260T= n.261T= c.181+66T= (n.181+66T=) c.82+165T= (n.82+165T=) c.-272+577T= (n.-272+577T=) | |
| 17 | g.44915240A>C | CA399848640 | GFAP | c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.260T>G n.261T>G c.181+66T>G (n.181+66T>G) c.82+165T>G (n.82+165T>G) c.-272+577T>G (n.-272+577T>G) | |
| 17 | g.44915240A>G | CA217170 | GFAP | c.247T>C (p.Tyr83His) n.260T>C n.261T>C c.181+66T>C (n.181+66T>C) c.82+165T>C (n.82+165T>C) c.-272+577T>C (n.-272+577T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915240A>T | CA291034264 | GFAP | c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.260T>A n.261T>A c.181+66T>A (n.181+66T>A) c.82+165T>A (n.82+165T>A) c.-272+577T>A (n.-272+577T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915241G>A | CA500632276 | GFAP | c.246C>T (p.Ser82=) n.259C>T n.260C>T c.181+65C>T (n.181+65C>T) c.82+164C>T (n.82+164C>T) c.-272+576C>T (n.-272+576C>T) |