| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915185A= | CA2261613579 | GFAP | c.302T= (p.Leu101=) n.315T= n.316T= c.182-50T= (n.182-50T=) c.82+220T= (n.82+220T=) c.-272+632T= (n.-272+632T=) | |
| 17 | g.44915185A>C | CA399848420 | GFAP | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.315T>G n.316T>G c.182-50T>G (n.182-50T>G) c.82+220T>G (n.82+220T>G) c.-272+632T>G (n.-272+632T>G) | |
| 17 | g.44915185A>G | CA217186 | GFAP | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.315T>C n.316T>C c.182-50T>C (n.182-50T>C) c.82+220T>C (n.82+220T>C) c.-272+632T>C (n.-272+632T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915185A>T | CA399848418 | GFAP | c.302T>A (p.Leu101Gln) n.315T>A n.316T>A c.182-50T>A (n.182-50T>A) c.82+220T>A (n.82+220T>A) c.-272+632T>A (n.-272+632T>A) | |
| 17 | g.44915186G>A | CA500632120 | GFAP | c.301C>T (p.Leu101=) n.314C>T n.315C>T c.182-51C>T (n.182-51C>T) c.82+219C>T (n.82+219C>T) c.-272+631C>T (n.-272+631C>T) | |
| 17 | g.44915186G>C | CA399848422 | GFAP | c.301C>G (p.Leu101Val) n.314C>G n.315C>G c.182-51C>G (n.182-51C>G) c.82+219C>G (n.82+219C>G) c.-272+631C>G (n.-272+631C>G) | |
| 17 | g.44915186G>T | CA399848424 | GFAP | c.301C>A (p.Leu101Met) n.314C>A n.315C>A c.182-51C>A (n.182-51C>A) c.82+219C>A (n.82+219C>A) c.-272+631C>A (n.-272+631C>A) | |
| 17 | g.44915187C>A | CA399848426 | GFAP | c.300G>T (p.Glu100Asp) n.313G>T n.314G>T c.182-52G>T (n.182-52G>T) c.82+218G>T (n.82+218G>T) c.-272+630G>T (n.-272+630G>T) | |
| 17 | g.44915187C>G | CA399848428 | GFAP | c.300G>C (p.Glu100Asp) n.313G>C n.314G>C c.182-52G>C (n.182-52G>C) c.82+218G>C (n.82+218G>C) c.-272+630G>C (n.-272+630G>C) | |
| 17 | g.44915187C>T | CA500632121 | GFAP | c.300G>A (p.Glu100=) n.313G>A n.314G>A c.182-52G>A (n.182-52G>A) c.82+218G>A (n.82+218G>A) c.-272+630G>A (n.-272+630G>A) | |
| 17 | g.44915188T>A | CA399848434 | GFAP | c.299A>T (p.Glu100Val) n.312A>T n.313A>T c.182-53A>T (n.182-53A>T) c.82+217A>T (n.82+217A>T) c.-272+629A>T (n.-272+629A>T) | |
| 17 | g.44915188T>C | CA399848432 | GFAP | c.299A>G (p.Glu100Gly) n.312A>G n.313A>G c.182-53A>G (n.182-53A>G) c.82+217A>G (n.82+217A>G) c.-272+629A>G (n.-272+629A>G) | |
| 17 | g.44915188T>G | CA399848430 | GFAP | c.299A>C (p.Glu100Ala) n.312A>C n.313A>C c.182-53A>C (n.182-53A>C) c.82+217A>C (n.82+217A>C) c.-272+629A>C (n.-272+629A>C) | |
| 17 | g.44915189C>A | CA399848436 | GFAP | c.298G>T (p.Glu100Ter) n.311G>T n.312G>T c.182-54G>T (n.182-54G>T) c.82+216G>T (n.82+216G>T) c.-272+628G>T (n.-272+628G>T) | |
| 17 | g.44915189C= | CA2261613580 | GFAP | c.298G= (p.Glu100=) n.311G= n.312G= c.182-54G= (n.182-54G=) c.82+216G= (n.82+216G=) c.-272+628G= (n.-272+628G=) | |
| 17 | g.44915189C>G | CA399848438 | GFAP | c.298G>C (p.Glu100Gln) n.311G>C n.312G>C c.182-54G>C (n.182-54G>C) c.82+216G>C (n.82+216G>C) c.-272+628G>C (n.-272+628G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915189C>T | CA399848439 | GFAP | c.298G>A (p.Glu100Lys) n.311G>A n.312G>A c.182-54G>A (n.182-54G>A) c.82+216G>A (n.82+216G>A) c.-272+628G>A (n.-272+628G>A) | |
| 17 | g.44915190A= | CA2261613581 | GFAP | c.297T= (p.Ala99=) n.310T= n.311T= c.182-55T= (n.182-55T=) c.82+215T= (n.82+215T=) c.-272+627T= (n.-272+627T=) | |
| 17 | g.44915190A>C | CA500632125 | GFAP | c.297T>G (p.Ala99=) n.310T>G n.311T>G c.182-55T>G (n.182-55T>G) c.82+215T>G (n.82+215T>G) c.-272+627T>G (n.-272+627T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915190A>G | CA500632126 | GFAP | c.297T>C (p.Ala99=) n.310T>C n.311T>C c.182-55T>C (n.182-55T>C) c.82+215T>C (n.82+215T>C) c.-272+627T>C (n.-272+627T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44915190A>T | CA500632128 | GFAP | c.297T>A (p.Ala99=) n.310T>A n.311T>A c.182-55T>A (n.182-55T>A) c.82+215T>A (n.82+215T>A) c.-272+627T>A (n.-272+627T>A) | |
| 17 | g.44915191G>A | CA399848441 | GFAP | c.296C>T (p.Ala99Val) n.309C>T n.310C>T c.182-56C>T (n.182-56C>T) c.82+214C>T (n.82+214C>T) c.-272+626C>T (n.-272+626C>T) | |
| 17 | g.44915191G>C | CA399848443 | GFAP | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.309C>G n.310C>G c.182-56C>G (n.182-56C>G) c.82+214C>G (n.82+214C>G) c.-272+626C>G (n.-272+626C>G) | |
| 17 | g.44915191G>T | CA399848445 | GFAP | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.309C>A n.310C>A c.182-56C>A (n.182-56C>A) c.82+214C>A (n.82+214C>A) c.-272+626C>A (n.-272+626C>A) | ClinVar |
| 17 | g.44915192C>A | CA399848446 | GFAP | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.308G>T n.309G>T c.182-57G>T (n.182-57G>T) c.82+213G>T (n.82+213G>T) c.-272+625G>T (n.-272+625G>T) | |
| 17 | g.44915192C>G | CA399848450 | GFAP | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.308G>C n.309G>C c.182-57G>C (n.182-57G>C) c.82+213G>C (n.82+213G>C) c.-272+625G>C (n.-272+625G>C) | |
| 17 | g.44915192C>T | CA399848448 | GFAP | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.308G>A n.309G>A c.182-57G>A (n.182-57G>A) c.82+213G>A (n.82+213G>A) c.-272+625G>A (n.-272+625G>A) | |
| 17 | g.44915193A>C | CA500632132 | GFAP | c.294T>G (p.Ala98=) n.307T>G n.308T>G c.182-58T>G (n.182-58T>G) c.82+212T>G (n.82+212T>G) c.-272+624T>G (n.-272+624T>G) | |
| 17 | g.44915193A>G | CA500632133 | GFAP | c.294T>C (p.Ala98=) n.307T>C n.308T>C c.182-58T>C (n.182-58T>C) c.82+212T>C (n.82+212T>C) c.-272+624T>C (n.-272+624T>C) | |
| 17 | g.44915193A>T | CA500632135 | GFAP | c.294T>A (p.Ala98=) n.307T>A n.308T>A c.182-58T>A (n.182-58T>A) c.82+212T>A (n.82+212T>A) c.-272+624T>A (n.-272+624T>A) | |
| 17 | g.44915194G>A | CA8609069 | GFAP | c.293C>T (p.Ala98Val) n.306C>T n.307C>T c.182-59C>T (n.182-59C>T) c.82+211C>T (n.82+211C>T) c.-272+623C>T (n.-272+623C>T) | dbSNP ExAC |
| 17 | g.44915194G>C | CA399848453 | GFAP | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.306C>G n.307C>G c.182-59C>G (n.182-59C>G) c.82+211C>G (n.82+211C>G) c.-272+623C>G (n.-272+623C>G) | |
| 17 | g.44915194G= | CA2261613582 | GFAP | c.293C= (p.Ala98=) n.306C= n.307C= c.182-59C= (n.182-59C=) c.82+211C= (n.82+211C=) c.-272+623C= (n.-272+623C=) | |
| 17 | g.44915194G>T | CA399848455 | GFAP | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.306C>A n.307C>A c.182-59C>A (n.182-59C>A) c.82+211C>A (n.82+211C>A) c.-272+623C>A (n.-272+623C>A) | |
| 17 | g.44915195C>A | CA399848457 | GFAP | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.305G>T n.306G>T c.182-60G>T (n.182-60G>T) c.82+210G>T (n.82+210G>T) c.-272+622G>T (n.-272+622G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915195C= | CA2261613583 | GFAP | c.292G= (p.Ala98=) n.305G= n.306G= c.182-60G= (n.182-60G=) c.82+210G= (n.82+210G=) c.-272+622G= (n.-272+622G=) | |
| 17 | g.44915195C>G | CA399848459 | GFAP | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.305G>C n.306G>C c.182-60G>C (n.182-60G>C) c.82+210G>C (n.82+210G>C) c.-272+622G>C (n.-272+622G>C) | |
| 17 | g.44915195C>T | CA399848461 | GFAP | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.305G>A n.306G>A c.182-60G>A (n.182-60G>A) c.82+210G>A (n.82+210G>A) c.-272+622G>A (n.-272+622G>A) | |
| 17 | g.44915196C>A | CA500632142 | GFAP | c.291G>T (p.Leu97=) n.304G>T n.305G>T c.182-61G>T (n.182-61G>T) c.82+209G>T (n.82+209G>T) c.-272+621G>T (n.-272+621G>T) | |
| 17 | g.44915196C>G | CA500632143 | GFAP | c.291G>C (p.Leu97=) n.304G>C n.305G>C c.182-61G>C (n.182-61G>C) c.82+209G>C (n.82+209G>C) c.-272+621G>C (n.-272+621G>C) | |
| 17 | g.44915196C>T | CA500632141 | GFAP | c.291G>A (p.Leu97=) n.304G>A n.305G>A c.182-61G>A (n.182-61G>A) c.82+209G>A (n.82+209G>A) c.-272+621G>A (n.-272+621G>A) | |
| 17 | g.44915197A= | CA2261613584 | GFAP | c.290T= (p.Leu97=) n.303T= n.304T= c.182-62T= (n.182-62T=) c.82+208T= (n.82+208T=) c.-272+620T= (n.-272+620T=) | |
| 17 | g.44915197A>C | CA399848463 | GFAP | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.303T>G n.304T>G c.182-62T>G (n.182-62T>G) c.82+208T>G (n.82+208T>G) c.-272+620T>G (n.-272+620T>G) | |
| 17 | g.44915197A>G | CA217185 | GFAP | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.303T>C n.304T>C c.182-62T>C (n.182-62T>C) c.82+208T>C (n.82+208T>C) c.-272+620T>C (n.-272+620T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915197A>T | CA399848465 | GFAP | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.303T>A n.304T>A c.182-62T>A (n.182-62T>A) c.82+208T>A (n.82+208T>A) c.-272+620T>A (n.-272+620T>A) | |
| 17 | g.44915198G>A | CA500632148 | GFAP | c.289C>T (p.Leu97=) n.302C>T n.303C>T c.182-63C>T (n.182-63C>T) c.82+207C>T (n.82+207C>T) c.-272+619C>T (n.-272+619C>T) | |
| 17 | g.44915198G>C | CA399848467 | GFAP | c.289C>G (p.Leu97Val) n.302C>G n.303C>G c.182-63C>G (n.182-63C>G) c.82+207C>G (n.82+207C>G) c.-272+619C>G (n.-272+619C>G) | |
| 17 | g.44915198G>T | CA399848469 | GFAP | c.289C>A (p.Leu97Met) n.302C>A n.303C>A c.182-63C>A (n.182-63C>A) c.82+207C>A (n.82+207C>A) c.-272+619C>A (n.-272+619C>A) | |
| 17 | g.44915199C>A | CA500632152 | GFAP | c.288G>T (p.Ala96=) n.301G>T n.302G>T c.182-64G>T (n.182-64G>T) c.82+206G>T (n.82+206G>T) c.-272+618G>T (n.-272+618G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915199C= | CA2261613585 | GFAP | c.288G= (p.Ala96=) n.301G= n.302G= c.182-64G= (n.182-64G=) c.82+206G= (n.82+206G=) c.-272+618G= (n.-272+618G=) |