Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44911369_44911375delinsTCAGCCCCA2695226369GFAPc.988_994delinsGGGCTGA (p.Arg330_Glu332delinsGlyLeuLys)
n.141_147delinsGGGCTGA
n.1517_1523delinsGGGCTGA
c.907-54_907-48delinsGGGCTGA (n.907-54_907-48delinsGGGCTGA)
n.464_470delinsGGGCTGA
n.2142_2148delinsGGGCTGA
c.619-54_619-48delinsGGGCTGA (n.619-54_619-48delinsGGGCTGA)
c.643_649delinsGGGCTGA (p.Arg215_Glu217delinsGlyLeuLys)
n.1002_1008delinsGGGCTGA
c.*387_*393delinsGGGCTGA (n.*387_*393delinsGGGCTGA)
c.464_470delinsGGGCTGA
n.368_374delinsGGGCTGA
c.83-3259_83-3253delinsGGGCTGA (n.83-3259_83-3253delinsGGGCTGA)
c.1192_1198delinsGGGCTGA (p.Arg398_Glu400delinsGlyLeuLys)
17g.44911375G>ACA399844167GFAPc.988C>T (p.Arg330Trp)
n.141C>T
n.1517C>T
c.907-54C>T (n.907-54C>T)
n.464C>T
n.2142C>T
c.619-54C>T (n.619-54C>T)
c.643C>T (p.Arg215Trp)
n.1002C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.464C>T
n.368C>T
c.83-3259C>T (n.83-3259C>T)
c.1192C>T (p.Arg398Trp)
17g.44911375G>CCA217233GFAPc.988C>G (p.Arg330Gly)
n.141C>G
n.1517C>G
c.907-54C>G (n.907-54C>G)
n.464C>G
n.2142C>G
c.619-54C>G (n.619-54C>G)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
n.1002C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.464C>G
n.368C>G
c.83-3259C>G (n.83-3259C>G)
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
ClinVar dbSNP
17g.44911375G=CA2261611696GFAPc.988C= (p.Arg330=)
n.141C=
n.1517C=
c.907-54C= (n.907-54C=)
n.464C=
n.2142C=
c.619-54C= (n.619-54C=)
c.643C= (p.Arg215=)
n.1002C=
c.*387C= (n.*387C=)
c.464C=
n.368C=
c.83-3259C= (n.83-3259C=)
c.1192C= (p.Arg398=)
17g.44911375G>TCA500321321GFAPc.988C>A (p.Arg330=)
n.141C>A
n.1517C>A
c.907-54C>A (n.907-54C>A)
n.464C>A
n.2142C>A
c.619-54C>A (n.619-54C>A)
c.643C>A (p.Arg215=)
n.1002C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.464C>A
n.368C>A
c.83-3259C>A (n.83-3259C>A)
c.1192C>A (p.Arg398=)
17g.44911376C>ACA500321322GFAPc.987G>T (p.Ala329=)
n.140G>T
n.1516G>T
c.907-55G>T (n.907-55G>T)
n.463G>T
n.2141G>T
c.619-55G>T (n.619-55G>T)
c.642G>T (p.Ala214=)
n.1001G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.463G>T
n.367G>T
c.83-3260G>T (n.83-3260G>T)
c.1191G>T (p.Ala397=)
17g.44911376C=CA2261611697GFAPc.987G= (p.Ala329=)
n.140G=
n.1516G=
c.907-55G= (n.907-55G=)
n.463G=
n.2141G=
c.619-55G= (n.619-55G=)
c.642G= (p.Ala214=)
n.1001G=
c.*386G= (n.*386G=)
c.463G=
n.367G=
c.83-3260G= (n.83-3260G=)
c.1191G= (p.Ala397=)
17g.44911376C>GCA8608776GFAPc.987G>C (p.Ala329=)
n.140G>C
n.1516G>C
c.907-55G>C (n.907-55G>C)
n.463G>C
n.2141G>C
c.619-55G>C (n.619-55G>C)
c.642G>C (p.Ala214=)
n.1001G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.463G>C
n.367G>C
c.83-3260G>C (n.83-3260G>C)
c.1191G>C (p.Ala397=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911376C>TCA500321323GFAPc.987G>A (p.Ala329=)
n.140G>A
n.1516G>A
c.907-55G>A (n.907-55G>A)
n.463G>A
n.2141G>A
c.619-55G>A (n.619-55G>A)
c.642G>A (p.Ala214=)
n.1001G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.463G>A
n.367G>A
c.83-3260G>A (n.83-3260G>A)
c.1191G>A (p.Ala397=)
dbSNP
17g.44911377G>ACA399844174GFAPc.986C>T (p.Ala329Val)
n.139C>T
n.1515C>T
c.907-56C>T (n.907-56C>T)
n.462C>T
n.2140C>T
c.619-56C>T (n.619-56C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.1000C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.462C>T
n.366C>T
c.83-3261C>T (n.83-3261C>T)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
gnomAD v4
17g.44911377G>CCA399844176GFAPc.986C>G (p.Ala329Gly)
n.139C>G
n.1515C>G
c.907-56C>G (n.907-56C>G)
n.462C>G
n.2140C>G
c.619-56C>G (n.619-56C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.1000C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.462C>G
n.366C>G
c.83-3261C>G (n.83-3261C>G)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
17g.44911377G>TCA399844172GFAPc.986C>A (p.Ala329Glu)
n.139C>A
n.1515C>A
c.907-56C>A (n.907-56C>A)
n.462C>A
n.2140C>A
c.619-56C>A (n.619-56C>A)
c.641C>A (p.Ala214Glu)
n.1000C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.462C>A
n.366C>A
c.83-3261C>A (n.83-3261C>A)
c.1190C>A (p.Ala397Glu)
gnomAD v4
17g.44911378C>ACA399844178GFAPc.985G>T (p.Ala329Ser)
n.138G>T
n.1514G>T
c.907-57G>T (n.907-57G>T)
n.461G>T
n.2139G>T
c.619-57G>T (n.619-57G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.999G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.461G>T
n.365G>T
c.83-3262G>T (n.83-3262G>T)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
17g.44911378C=CA2261611698GFAPc.985G= (p.Ala329=)
n.138G=
n.1514G=
c.907-57G= (n.907-57G=)
n.461G=
n.2139G=
c.619-57G= (n.619-57G=)
c.640G= (p.Ala214=)
n.999G=
c.*384G= (n.*384G=)
c.461G=
n.365G=
c.83-3262G= (n.83-3262G=)
c.1189G= (p.Ala397=)
17g.44911378C>GCA399844180GFAPc.985G>C (p.Ala329Pro)
n.138G>C
n.1514G>C
c.907-57G>C (n.907-57G>C)
n.461G>C
n.2139G>C
c.619-57G>C (n.619-57G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.999G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.461G>C
n.365G>C
c.83-3262G>C (n.83-3262G>C)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
17g.44911378C>TCA399844182GFAPc.985G>A (p.Ala329Thr)
n.138G>A
n.1514G>A
c.907-57G>A (n.907-57G>A)
n.461G>A
n.2139G>A
c.619-57G>A (n.619-57G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.999G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.461G>A
n.365G>A
c.83-3262G>A (n.83-3262G>A)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911379C>ACA500321324GFAPc.984G>T (p.Leu328=)
n.137G>T
n.1513G>T
c.907-58G>T (n.907-58G>T)
n.460G>T
n.2138G>T
c.619-58G>T (n.619-58G>T)
c.639G>T (p.Leu213=)
n.998G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.460G>T
n.364G>T
c.83-3263G>T (n.83-3263G>T)
c.1188G>T (p.Leu396=)
17g.44911379C>GCA500321325GFAPc.984G>C (p.Leu328=)
n.137G>C
n.1513G>C
c.907-58G>C (n.907-58G>C)
n.460G>C
n.2138G>C
c.619-58G>C (n.619-58G>C)
c.639G>C (p.Leu213=)
n.998G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.460G>C
n.364G>C
c.83-3263G>C (n.83-3263G>C)
c.1188G>C (p.Leu396=)
17g.44911379C>TCA500321326GFAPc.984G>A (p.Leu328=)
n.137G>A
n.1513G>A
c.907-58G>A (n.907-58G>A)
n.460G>A
n.2138G>A
c.619-58G>A (n.619-58G>A)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.998G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.460G>A
n.364G>A
c.83-3263G>A (n.83-3263G>A)
c.1188G>A (p.Leu396=)
17g.44911380A>CCA399844186GFAPc.983T>G (p.Leu328Arg)
n.136T>G
n.1512T>G
c.907-59T>G (n.907-59T>G)
n.459T>G
n.2137T>G
c.619-59T>G (n.619-59T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.997T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.459T>G
n.363T>G
c.83-3264T>G (n.83-3264T>G)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
17g.44911380A>GCA399844187GFAPc.983T>C (p.Leu328Pro)
n.136T>C
n.1512T>C
c.907-59T>C (n.907-59T>C)
n.459T>C
n.2137T>C
c.619-59T>C (n.619-59T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.997T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.459T>C
n.363T>C
c.83-3264T>C (n.83-3264T>C)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
ClinVar
17g.44911380A>TCA399844191GFAPc.983T>A (p.Leu328Gln)
n.136T>A
n.1512T>A
c.907-59T>A (n.907-59T>A)
n.459T>A
n.2137T>A
c.619-59T>A (n.619-59T>A)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.997T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.459T>A
n.363T>A
c.83-3264T>A (n.83-3264T>A)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
17g.44911381G>ACA500321327GFAPc.982C>T (p.Leu328=)
n.135C>T
n.1511C>T
c.907-60C>T (n.907-60C>T)
n.458C>T
n.2136C>T
c.619-60C>T (n.619-60C>T)
c.637C>T (p.Leu213=)
n.996C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.458C>T
n.362C>T
c.83-3265C>T (n.83-3265C>T)
c.1186C>T (p.Leu396=)
COSMIC COSMIC
17g.44911381G>CCA399844194GFAPc.982C>G (p.Leu328Val)
n.135C>G
n.1511C>G
c.907-60C>G (n.907-60C>G)
n.458C>G
n.2136C>G
c.619-60C>G (n.619-60C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.996C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.458C>G
n.362C>G
c.83-3265C>G (n.83-3265C>G)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
17g.44911381G>TCA399844196GFAPc.982C>A (p.Leu328Met)
n.135C>A
n.1511C>A
c.907-60C>A (n.907-60C>A)
n.458C>A
n.2136C>A
c.619-60C>A (n.619-60C>A)
c.637C>A (p.Leu213Met)
n.996C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.458C>A
n.362C>A
c.83-3265C>A (n.83-3265C>A)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
17g.44911382C>ACA500321328GFAPc.981G>T (p.Ala327=)
n.134G>T
n.1510G>T
c.907-61G>T (n.907-61G>T)
n.457G>T
n.2135G>T
c.619-61G>T (n.619-61G>T)
c.636G>T (p.Ala212=)
n.995G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.457G>T
n.361G>T
c.83-3266G>T (n.83-3266G>T)
c.1185G>T (p.Ala395=)
17g.44911382C=CA2261611699GFAPc.981G= (p.Ala327=)
n.134G=
n.1510G=
c.907-61G= (n.907-61G=)
n.457G=
n.2135G=
c.619-61G= (n.619-61G=)
c.636G= (p.Ala212=)
n.995G=
c.*380G= (n.*380G=)
c.457G=
n.361G=
c.83-3266G= (n.83-3266G=)
c.1185G= (p.Ala395=)
17g.44911382C>GCA8608777GFAPc.981G>C (p.Ala327=)
n.134G>C
n.1510G>C
c.907-61G>C (n.907-61G>C)
n.457G>C
n.2135G>C
c.619-61G>C (n.619-61G>C)
c.636G>C (p.Ala212=)
n.995G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.457G>C
n.361G>C
c.83-3266G>C (n.83-3266G>C)
c.1185G>C (p.Ala395=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911382C>TCA500321329GFAPc.981G>A (p.Ala327=)
n.134G>A
n.1510G>A
c.907-61G>A (n.907-61G>A)
n.457G>A
n.2135G>A
c.619-61G>A (n.619-61G>A)
c.636G>A (p.Ala212=)
n.995G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.457G>A
n.361G>A
c.83-3266G>A (n.83-3266G>A)
c.1185G>A (p.Ala395=)
17g.44911383G>ACA399844200GFAPc.980C>T (p.Ala327Val)
n.133C>T
n.1509C>T
c.907-62C>T (n.907-62C>T)
n.456C>T
n.2134C>T
c.619-62C>T (n.619-62C>T)
c.635C>T (p.Ala212Val)
n.994C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.456C>T
n.360C>T
c.83-3267C>T (n.83-3267C>T)
c.1184C>T (p.Ala395Val)
gnomAD v4
17g.44911383G>CCA399844202GFAPc.980C>G (p.Ala327Gly)
n.133C>G
n.1509C>G
c.907-62C>G (n.907-62C>G)
n.456C>G
n.2134C>G
c.619-62C>G (n.619-62C>G)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.994C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.456C>G
n.360C>G
c.83-3267C>G (n.83-3267C>G)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
gnomAD v4
17g.44911383G=CA2261611700GFAPc.980C= (p.Ala327=)
n.133C=
n.1509C=
c.907-62C= (n.907-62C=)
n.456C=
n.2134C=
c.619-62C= (n.619-62C=)
c.635C= (p.Ala212=)
n.994C=
c.*379C= (n.*379C=)
c.456C=
n.360C=
c.83-3267C= (n.83-3267C=)
c.1184C= (p.Ala395=)
17g.44911383G>TCA8608778GFAPc.980C>A (p.Ala327Glu)
n.133C>A
n.1509C>A
c.907-62C>A (n.907-62C>A)
n.456C>A
n.2134C>A
c.619-62C>A (n.619-62C>A)
c.635C>A (p.Ala212Glu)
n.994C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.456C>A
n.360C>A
c.83-3267C>A (n.83-3267C>A)
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911388_44911442dupCA2638273125GFAPc.926_980dup (p.Leu328AspfsTer?)
n.79_133dup
n.1455_1509dup
c.907-116_907-62dup (n.907-116_907-62dup)
n.402_456dup
n.2080_2134dup
c.619-116_619-62dup (n.619-116_619-62dup)
c.581_635dup (p.Leu213AspfsTer?)
n.940_994dup
c.*325_*379dup (n.*325_*379dup)
c.402_456dup
n.306_360dup
c.83-3321_83-3267dup (n.83-3321_83-3267dup)
c.1130_1184dup (p.Leu396AspfsTer?)
gnomAD v4
17g.44911384C>ACA399844206GFAPc.979G>T (p.Ala327Ser)
n.132G>T
n.1508G>T
c.907-63G>T (n.907-63G>T)
n.455G>T
n.2133G>T
c.619-63G>T (n.619-63G>T)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.993G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.455G>T
n.359G>T
c.83-3268G>T (n.83-3268G>T)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
17g.44911384C>GCA399844204GFAPc.979G>C (p.Ala327Pro)
n.132G>C
n.1508G>C
c.907-63G>C (n.907-63G>C)
n.455G>C
n.2133G>C
c.619-63G>C (n.619-63G>C)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.993G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.455G>C
n.359G>C
c.83-3268G>C (n.83-3268G>C)
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
17g.44911384C>TCA399844203GFAPc.979G>A (p.Ala327Thr)
n.132G>A
n.1508G>A
c.907-63G>A (n.907-63G>A)
n.455G>A
n.2133G>A
c.619-63G>A (n.619-63G>A)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.993G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.455G>A
n.359G>A
c.83-3268G>A (n.83-3268G>A)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
17g.44911385C>ACA399844209GFAPc.978G>T (p.Glu326Asp)
n.131G>T
n.1507G>T
c.907-64G>T (n.907-64G>T)
n.454G>T
n.2132G>T
c.619-64G>T (n.619-64G>T)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
n.992G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.454G>T
n.358G>T
c.83-3269G>T (n.83-3269G>T)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
17g.44911385C>GCA399844210GFAPc.978G>C (p.Glu326Asp)
n.131G>C
n.1507G>C
c.907-64G>C (n.907-64G>C)
n.454G>C
n.2132G>C
c.619-64G>C (n.619-64G>C)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
n.992G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.454G>C
n.358G>C
c.83-3269G>C (n.83-3269G>C)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
17g.44911385C>TCA500321330GFAPc.978G>A (p.Glu326=)
n.131G>A
n.1507G>A
c.907-64G>A (n.907-64G>A)
n.454G>A
n.2132G>A
c.619-64G>A (n.619-64G>A)
c.633G>A (p.Glu211=)
n.992G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.454G>A
n.358G>A
c.83-3269G>A (n.83-3269G>A)
c.1182G>A (p.Glu394=)
gnomAD v4
17g.44911386T>ACA399844212GFAPc.977A>T (p.Glu326Val)
n.130A>T
n.1506A>T
c.907-65A>T (n.907-65A>T)
n.453A>T
n.2131A>T
c.619-65A>T (n.619-65A>T)
c.632A>T (p.Glu211Val)
n.991A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.453A>T
n.357A>T
c.83-3270A>T (n.83-3270A>T)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
gnomAD v4
17g.44911386T>CCA399844214GFAPc.977A>G (p.Glu326Gly)
n.130A>G
n.1506A>G
c.907-65A>G (n.907-65A>G)
n.453A>G
n.2131A>G
c.619-65A>G (n.619-65A>G)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.991A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.453A>G
n.357A>G
c.83-3270A>G (n.83-3270A>G)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
17g.44911386T>GCA399844216GFAPc.977A>C (p.Glu326Ala)
n.130A>C
n.1506A>C
c.907-65A>C (n.907-65A>C)
n.453A>C
n.2131A>C
c.619-65A>C (n.619-65A>C)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.991A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.453A>C
n.357A>C
c.83-3270A>C (n.83-3270A>C)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911386T=CA2261611701GFAPc.977A= (p.Glu326=)
n.130A=
n.1506A=
c.907-65A= (n.907-65A=)
n.453A=
n.2131A=
c.619-65A= (n.619-65A=)
c.632A= (p.Glu211=)
n.991A=
c.*376A= (n.*376A=)
c.453A=
n.357A=
c.83-3270A= (n.83-3270A=)
c.1181A= (p.Glu394=)
17g.44911387C>ACA399844218GFAPc.976G>T (p.Glu326Ter)
n.129G>T
n.1505G>T
c.907-66G>T (n.907-66G>T)
n.452G>T
n.2130G>T
c.619-66G>T (n.619-66G>T)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.990G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.452G>T
n.356G>T
c.83-3271G>T (n.83-3271G>T)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
17g.44911387C>GCA399844220GFAPc.976G>C (p.Glu326Gln)
n.129G>C
n.1505G>C
c.907-66G>C (n.907-66G>C)
n.452G>C
n.2130G>C
c.619-66G>C (n.619-66G>C)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.990G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.452G>C
n.356G>C
c.83-3271G>C (n.83-3271G>C)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
gnomAD v4
17g.44911387C>TCA399844221GFAPc.976G>A (p.Glu326Lys)
n.129G>A
n.1505G>A
c.907-66G>A (n.907-66G>A)
n.452G>A
n.2130G>A
c.619-66G>A (n.619-66G>A)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.990G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.452G>A
n.356G>A
c.83-3271G>A (n.83-3271G>A)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
gnomAD v4
17g.44911388C>ACA399844223GFAPc.975G>T (p.Gln325His)
n.128G>T
n.1504G>T
c.907-67G>T (n.907-67G>T)
n.451G>T
n.2129G>T
c.619-67G>T (n.619-67G>T)
c.630G>T (p.Gln210His)
n.989G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.451G>T
n.355G>T
c.83-3272G>T (n.83-3272G>T)
c.1179G>T (p.Gln393His)
17g.44911388C>GCA399844224GFAPc.975G>C (p.Gln325His)
n.128G>C
n.1504G>C
c.907-67G>C (n.907-67G>C)
n.451G>C
n.2129G>C
c.619-67G>C (n.619-67G>C)
c.630G>C (p.Gln210His)
n.989G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.451G>C
n.355G>C
c.83-3272G>C (n.83-3272G>C)
c.1179G>C (p.Gln393His)
gnomAD v4
17g.44911388C>TCA500321331GFAPc.975G>A (p.Gln325=)
n.128G>A
n.1504G>A
c.907-67G>A (n.907-67G>A)
n.451G>A
n.2129G>A
c.619-67G>A (n.619-67G>A)
c.630G>A (p.Gln210=)
n.989G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.451G>A
n.355G>A
c.83-3272G>A (n.83-3272G>A)
c.1179G>A (p.Gln393=)
gnomAD v4

Number of alleles fetched