Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44384208_44388802delinsTGTGGGATTGCA2580618207ITGA2Bc.188+484_892-70delinsCAATCCCACA
17g.44384208_44388815delinsTGTGGGATTGCACTGTGGGTGGCCA2499306877ITGA2Bc.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA
 ClinVar
17g.44385193A=CA2261370335ITGA2Bc.641T= (p.Leu214=)
c.72T=
n.92T=
n.3T=
n.10T=
n.149T=
n.323T=
17g.44385193A>CCA399805518ITGA2Bc.641T>G (p.Leu214Arg)
c.72T>G
n.92T>G
n.3T>G
n.10T>G
n.149T>G
n.323T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385193A>GCA115848ITGA2Bc.641T>C (p.Leu214Pro)
c.72T>C
n.92T>C
n.3T>C
n.10T>C
n.149T>C
n.323T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385193A>TCA399805519ITGA2Bc.641T>A (p.Leu214His)
c.72T>A
n.92T>A
n.3T>A
n.10T>A
n.149T>A
n.323T>A
17g.44385194G>ACA8603396ITGA2Bc.640C>T (p.Leu214Phe)
c.71C>T
n.91C>T
n.2C>T
n.9C>T
n.148C>T
n.322C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385194G>CCA399805520ITGA2Bc.640C>G (p.Leu214Val)
c.71C>G
n.91C>G
n.2C>G
n.9C>G
n.148C>G
n.322C>G
 gnomAD v4
17g.44385194G=CA2261370336ITGA2Bc.640C= (p.Leu214=)
c.71C=
n.91C=
n.2C=
n.9C=
n.148C=
n.322C=
17g.44385194G>TCA399805521ITGA2Bc.640C>A (p.Leu214Ile)
c.71C>A
n.91C>A
n.2C>A
n.9C>A
n.148C>A
n.322C>A
17g.44385195C>ACA500280984ITGA2Bc.639G>T (p.Val213=)
c.70G>T
n.90G>T
n.1G>T
n.8G>T
n.147G>T
n.321G>T
17g.44385195C>GCA500280985ITGA2Bc.639G>C (p.Val213=)
c.70G>C
n.90G>C
n.1G>C
n.8G>C
n.147G>C
n.321G>C
17g.44385195C>TCA500280986ITGA2Bc.639G>A (p.Val213=)
c.70G>A
n.90G>A
n.1G>A
n.8G>A
n.147G>A
n.321G>A
17g.44385196A>CCA399805522ITGA2Bc.638T>G (p.Val213Gly)
c.69T>G
n.89T>G
n.7T>G
n.146T>G
n.320T>G
17g.44385196A>GCA399805523ITGA2Bc.638T>C (p.Val213Ala)
c.69T>C
n.89T>C
n.7T>C
n.146T>C
n.320T>C
17g.44385196A>TCA399805524ITGA2Bc.638T>A (p.Val213Glu)
c.69T>A
n.89T>A
n.7T>A
n.146T>A
n.320T>A
17g.44385197C>ACA399805525ITGA2Bc.637G>T (p.Val213Leu)
c.68G>T
n.88G>T
n.6G>T
n.145G>T
n.319G>T
17g.44385197C=CA2261370337ITGA2Bc.637G= (p.Val213=)
c.68G=
n.88G=
n.6G=
n.145G=
n.319G=
17g.44385197C>GCA399805526ITGA2Bc.637G>C (p.Val213Leu)
c.68G>C
n.88G>C
n.6G>C
n.145G>C
n.319G>C
 gnomAD v4
17g.44385197C>TCA8603397ITGA2Bc.637G>A (p.Val213Met)
c.68G>A
n.88G>A
n.6G>A
n.145G>A
n.319G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385198C>ACA500281000ITGA2Bc.636G>T (p.Leu212=)
c.67G>T
n.87G>T
n.5G>T
n.144G>T
n.318G>T
17g.44385198C=CA2261370338ITGA2Bc.636G= (p.Leu212=)
c.67G=
n.87G=
n.5G=
n.144G=
n.318G=
17g.44385198C>GCA500281002ITGA2Bc.636G>C (p.Leu212=)
c.67G>C
n.87G>C
n.5G>C
n.144G>C
n.318G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385198C>TCA500281004ITGA2Bc.636G>A (p.Leu212=)
c.67G>A
n.87G>A
n.5G>A
n.144G>A
n.318G>A
 gnomAD v4
17g.44385199A>CCA399805527ITGA2Bc.635T>G (p.Leu212Arg)
c.66T>G
n.86T>G
n.4T>G
n.143T>G
n.317T>G
17g.44385199A>GCA399805529ITGA2Bc.635T>C (p.Leu212Pro)
c.66T>C
n.86T>C
n.4T>C
n.143T>C
n.317T>C
17g.44385199A>TCA399805528ITGA2Bc.635T>A (p.Leu212Gln)
c.66T>A
n.86T>A
n.4T>A
n.143T>A
n.317T>A
17g.44385200G>ACA500281011ITGA2Bc.634C>T (p.Leu212=)
c.65C>T
n.85C>T
n.3C>T
n.142C>T
n.316C>T
17g.44385200G>CCA399805530ITGA2Bc.634C>G (p.Leu212Val)
c.65C>G
n.85C>G
n.3C>G
n.142C>G
n.316C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385200G=CA2261370339ITGA2Bc.634C= (p.Leu212=)
c.65C=
n.85C=
n.3C=
n.142C=
n.316C=
17g.44385200G>TCA399805531ITGA2Bc.634C>A (p.Leu212Met)
c.65C>A
n.85C>A
n.3C>A
n.142C>A
n.316C>A
17g.44385201C>ACA399805532ITGA2Bc.633G>T (p.Glu211Asp)
c.64G>T
n.84G>T
n.2G>T
n.141G>T
n.315G>T
17g.44385201C=CA2261370340ITGA2Bc.633G= (p.Glu211=)
c.64G=
n.84G=
n.2G=
n.141G=
n.315G=
17g.44385201C>GCA399805533ITGA2Bc.633G>C (p.Glu211Asp)
c.64G>C
n.84G>C
n.2G>C
n.141G>C
n.315G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385201C>TCA500281017ITGA2Bc.633G>A (p.Glu211=)
c.64G>A
n.84G>A
n.2G>A
n.141G>A
n.315G>A
 gnomAD v4
17g.44385204_44385205dupCA2638217491ITGA2Bc.632_633dup (p.Leu212SerfsTer13)
c.63_64dup
n.83_84dup
n.140_141dup
n.314_315dup
 gnomAD v4
17g.44385202T>ACA399805534ITGA2Bc.632A>T (p.Glu211Val)
c.63A>T
n.83A>T
n.1A>T
n.140A>T
n.314A>T
17g.44385202T>CCA399805535ITGA2Bc.632A>G (p.Glu211Gly)
c.63A>G
n.83A>G
n.1A>G
n.140A>G
n.314A>G
17g.44385202T>GCA399805536ITGA2Bc.632A>C (p.Glu211Ala)
c.63A>C
n.83A>C
n.1A>C
n.140A>C
n.314A>C
17g.44385203C>ACA399805537ITGA2Bc.631G>T (p.Glu211Ter)
c.62G>T
n.83-1G>T
n.139G>T
n.314-1G>T
17g.44385203C>GCA399805538ITGA2Bc.631G>C (p.Glu211Gln)
c.62G>C
n.83-1G>C
n.139G>C
n.314-1G>C
17g.44385203C>TCA399805539ITGA2Bc.631G>A (p.Glu211Lys)
c.62G>A
n.83-1G>A
n.139G>A
n.314-1G>A
17g.44385204T>ACA500281022ITGA2Bc.630A>T (p.Gly210=)
c.61A>T
n.83-2A>T
n.138A>T
n.314-2A>T
17g.44385204T>CCA290955250ITGA2Bc.630A>G (p.Gly210=)
c.61A>G
n.83-2A>G
n.138A>G
n.314-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385204T>GCA500281026ITGA2Bc.630A>C (p.Gly210=)
c.61A>C
n.83-2A>C
n.138A>C
n.314-2A>C
17g.44385204T=CA2261370341ITGA2Bc.630A= (p.Gly210=)
c.61A=
n.83-2A=
n.138A=
n.314-2A=
17g.44385205C>ACA399805541ITGA2Bc.629G>T (p.Gly210Val)
c.60G>T
n.83-3G>T
n.137G>T
n.314-3G>T
17g.44385205C>GCA399805542ITGA2Bc.629G>C (p.Gly210Ala)
c.60G>C
n.83-3G>C
n.137G>C
n.314-3G>C
17g.44385205C>TCA399805540ITGA2Bc.629G>A (p.Gly210Glu)
c.60G>A
n.83-3G>A
n.137G>A
n.314-3G>A
17g.44385206C>ACA399805543ITGA2Bc.628G>T (p.Gly210Ter)
c.59G>T
n.83-4G>T
n.136G>T
n.314-4G>T

Number of alleles fetched