Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44384208_44388802delinsTGTGGGATTGCA2580618207ITGA2Bc.188+484_892-70delinsCAATCCCACA
17g.44384208_44388815delinsTGTGGGATTGCACTGTGGGTGGCCA2499306877ITGA2Bc.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA
ClinVar
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n.155_194del
n.329_368del
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n.179-17T>A
n.353-17T>A
gnomAD v4
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17g.44385095C>GCA8603376ITGA2Bc.671-19G>C (n.671-19G>C)
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n.33-19G>C
n.40-19G>C
n.39+69G>C
n.179-19G>C
n.353-19G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385095C>TCA626122912ITGA2Bc.671-19G>A (n.671-19G>A)
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n.33-19G>A
n.40-19G>A
n.39+69G>A
n.179-19G>A
n.353-19G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385096G>ACA8603377ITGA2Bc.671-20C>T (n.671-20C>T)
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n.353-20C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385096G=CA2261370289ITGA2Bc.671-20C= (n.671-20C=)
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17g.44385096G>TCA8603378ITGA2Bc.671-20C>A (n.671-20C>A)
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n.40-20C>A
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n.353-20C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385098G>ACA626122914ITGA2Bc.671-22C>T (n.671-22C>T)
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n.353-22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385098G=CA2261370290ITGA2Bc.671-22C= (n.671-22C=)
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17g.44385098G>TCA290955129ITGA2Bc.671-22C>A (n.671-22C>A)
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n.353-22C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44385099T>ACA626122915ITGA2Bc.671-23A>T (n.671-23A>T)
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n.353-23A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385099T=CA2261370291ITGA2Bc.671-23A= (n.671-23A=)
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17g.44385101T>CCA2576290978ITGA2Bc.671-25A>G (n.671-25A>G)
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17g.44385102G>ACA626122916ITGA2Bc.671-26C>T (n.671-26C>T)
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n.353-26C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385102G=CA2261370292ITGA2Bc.671-26C= (n.671-26C=)
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17g.44385104_44385105delinsAGCA2261370293ITGA2Bc.671-29_671-28delinsCT (n.671-29_671-28delinsCT)
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17g.44385105delCA626122917ITGA2Bc.671-29del (n.671-29del)
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n.179-29del
n.353-29del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385105G>ACA8603379ITGA2Bc.671-29C>T (n.671-29C>T)
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n.353-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385105G=CA2261370294ITGA2Bc.671-29C= (n.671-29C=)
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17g.44385106C=CA2261370295ITGA2Bc.671-30G= (n.671-30G=)
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17g.44385106C>GCA626122918ITGA2Bc.671-30G>C (n.671-30G>C)
c.102-30G>C
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n.39+58G>C
n.179-30G>C
n.353-30G>C
dbSNP gnomAD v2
17g.44385106C>TCA626122919ITGA2Bc.671-30G>A (n.671-30G>A)
c.102-30G>A
n.122-30G>A
n.33-30G>A
n.40-30G>A
n.39+58G>A
n.179-30G>A
n.353-30G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385107C>TCA2638217473ITGA2Bc.671-31G>A (n.671-31G>A)
c.102-31G>A
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n.33-31G>A
n.40-31G>A
n.39+57G>A
n.179-31G>A
n.353-31G>A
gnomAD v4
17g.44385110A>GCA2638217474ITGA2Bc.671-34T>C (n.671-34T>C)
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n.40-34T>C
n.39+54T>C
n.179-34T>C
n.353-34T>C
gnomAD v4
17g.44385111A=CA2261370296ITGA2Bc.671-35T= (n.671-35T=)
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n.179-35T=
n.353-35T=
17g.44385111A>GCA8603380ITGA2Bc.671-35T>C (n.671-35T>C)
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n.39+53T>C
n.179-35T>C
n.353-35T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385112G>CCA2733745622ITGA2Bc.671-36C>G (n.671-36C>G)
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n.39+52C>G
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n.353-36C>G
dbSNP
17g.44385113C>ACA2503847234ITGA2Bc.671-37G>T (n.671-37G>T)
c.102-37G>T
n.122-37G>T
n.33-37G>T
n.40-37G>T
n.39+51G>T
n.179-37G>T
n.353-37G>T
gnomAD v4
17g.44385113C>GCA2733745623ITGA2Bc.671-37G>C (n.671-37G>C)
c.102-37G>C
n.122-37G>C
n.33-37G>C
n.40-37G>C
n.39+51G>C
n.179-37G>C
n.353-37G>C
dbSNP
17g.44385114G>ACA290955138ITGA2Bc.671-38C>T (n.671-38C>T)
c.102-38C>T
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n.39+50C>T
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n.353-38C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.44385114G>CCA8603381ITGA2Bc.671-38C>G (n.671-38C>G)
c.102-38C>G
n.122-38C>G
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n.40-38C>G
n.39+50C>G
n.179-38C>G
n.353-38C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385114G=CA2261370297ITGA2Bc.671-38C= (n.671-38C=)
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n.40-38C=
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n.179-38C=
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17g.44385114G>TCA8603382ITGA2Bc.671-38C>A (n.671-38C>A)
c.102-38C>A
n.122-38C>A
n.33-38C>A
n.40-38C>A
n.39+50C>A
n.179-38C>A
n.353-38C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385115G>CCA290955139ITGA2Bc.671-39C>G (n.671-39C>G)
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n.122-39C>G
n.33-39C>G
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n.39+49C>G
n.179-39C>G
n.353-39C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.44385115G=CA2261370298ITGA2Bc.671-39C= (n.671-39C=)
c.102-39C=
n.122-39C=
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n.40-39C=
n.39+49C=
n.179-39C=
n.353-39C=
17g.44385115G>TCA2638217475ITGA2Bc.671-39C>A (n.671-39C>A)
c.102-39C>A
n.122-39C>A
n.33-39C>A
n.40-39C>A
n.39+49C>A
n.179-39C>A
n.353-39C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44385117C>TCA2638217476ITGA2Bc.671-41G>A (n.671-41G>A)
c.102-41G>A
n.122-41G>A
n.33-41G>A
n.40-41G>A
n.39+47G>A
n.179-41G>A
n.353-41G>A
gnomAD v4
17g.44385120C>TCA2638217477ITGA2Bc.671-44G>A (n.671-44G>A)
c.102-44G>A
n.122-44G>A
n.33-44G>A
n.40-44G>A
n.39+44G>A
n.179-44G>A
n.353-44G>A
gnomAD v4
17g.44385121T>CCA8603383ITGA2Bc.670+43A>G (n.670+43A>G)
c.101+43A>G
n.121+43A>G
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n.178+43A>G
n.352+43A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385121T=CA2261370299ITGA2Bc.670+43A= (n.670+43A=)
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n.352+43A=
17g.44385122T>CCA2638217478ITGA2Bc.670+42A>G (n.670+42A>G)
c.101+42A>G
n.121+42A>G
n.32+42A>G
n.39+42A>G
n.178+42A>G
n.352+42A>G
gnomAD v4
17g.44385123G>ACA2576290982ITGA2Bc.670+41C>T (n.670+41C>T)
c.101+41C>T
n.121+41C>T
n.32+41C>T
n.39+41C>T
n.178+41C>T
n.352+41C>T
gnomAD v4
17g.44385123G>CCA8603384ITGA2Bc.670+41C>G (n.670+41C>G)
c.101+41C>G
n.121+41C>G
n.32+41C>G
n.39+41C>G
n.178+41C>G
n.352+41C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385123G=CA2261370300ITGA2Bc.670+41C= (n.670+41C=)
c.101+41C=
n.121+41C=
n.32+41C=
n.39+41C=
n.178+41C=
n.352+41C=
17g.44385124G>ACA2638217479ITGA2Bc.670+40C>T (n.670+40C>T)
c.101+40C>T
n.121+40C>T
n.32+40C>T
n.39+40C>T
n.178+40C>T
n.352+40C>T
gnomAD v4
17g.44385125G>ACA8603385ITGA2Bc.670+39C>T (n.670+39C>T)
c.101+39C>T
n.121+39C>T
n.32+39C>T
n.39+39C>T
n.178+39C>T
n.352+39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385125G>CCA2638217480ITGA2Bc.670+39C>G (n.670+39C>G)
c.101+39C>G
n.121+39C>G
n.32+39C>G
n.39+39C>G
n.178+39C>G
n.352+39C>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched