Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44384208_44388802delinsTGTGGGATTG | CA2580618207 | ITGA2B | c.188+484_892-70delinsCAATCCCACA | |
17 | g.44384208_44388815delinsTGTGGGATTGCACTGTGGGTGGC | CA2499306877 | ITGA2B | c.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA | ClinVar |
17 | g.44385061_44385187del | CA915940272 | ITGA2B | c.647_686del c.78_117del n.98_137del n.9_48del n.16_55del n.16_39+103del n.155_194del n.329_368del | |
17 | g.44385093A>T | CA2576290975 | ITGA2B | c.671-17T>A (n.671-17T>A) c.102-17T>A n.122-17T>A n.33-17T>A n.40-17T>A n.39+71T>A n.179-17T>A n.353-17T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44385095C= | CA2261370288 | ITGA2B | c.671-19G= (n.671-19G=) c.102-19G= n.122-19G= n.33-19G= n.40-19G= n.39+69G= n.179-19G= n.353-19G= | |
17 | g.44385095C>G | CA8603376 | ITGA2B | c.671-19G>C (n.671-19G>C) c.102-19G>C n.122-19G>C n.33-19G>C n.40-19G>C n.39+69G>C n.179-19G>C n.353-19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44385095C>T | CA626122912 | ITGA2B | c.671-19G>A (n.671-19G>A) c.102-19G>A n.122-19G>A n.33-19G>A n.40-19G>A n.39+69G>A n.179-19G>A n.353-19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44385096G>A | CA8603377 | ITGA2B | c.671-20C>T (n.671-20C>T) c.102-20C>T n.122-20C>T n.33-20C>T n.40-20C>T n.39+68C>T n.179-20C>T n.353-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44385096G= | CA2261370289 | ITGA2B | c.671-20C= (n.671-20C=) c.102-20C= n.122-20C= n.33-20C= n.40-20C= n.39+68C= n.179-20C= n.353-20C= | |
17 | g.44385096G>T | CA8603378 | ITGA2B | c.671-20C>A (n.671-20C>A) c.102-20C>A n.122-20C>A n.33-20C>A n.40-20C>A n.39+68C>A n.179-20C>A n.353-20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44385098G>A | CA626122914 | ITGA2B | c.671-22C>T (n.671-22C>T) c.102-22C>T n.122-22C>T n.33-22C>T n.40-22C>T n.39+66C>T n.179-22C>T n.353-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44385098G= | CA2261370290 | ITGA2B | c.671-22C= (n.671-22C=) c.102-22C= n.122-22C= n.33-22C= n.40-22C= n.39+66C= n.179-22C= n.353-22C= | |
17 | g.44385098G>T | CA290955129 | ITGA2B | c.671-22C>A (n.671-22C>A) c.102-22C>A n.122-22C>A n.33-22C>A n.40-22C>A n.39+66C>A n.179-22C>A n.353-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44385099T>A | CA626122915 | ITGA2B | c.671-23A>T (n.671-23A>T) c.102-23A>T n.122-23A>T n.33-23A>T n.40-23A>T n.39+65A>T n.179-23A>T n.353-23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44385099T= | CA2261370291 | ITGA2B | c.671-23A= (n.671-23A=) c.102-23A= n.122-23A= n.33-23A= n.40-23A= n.39+65A= n.179-23A= n.353-23A= | |
17 | g.44385101T>C | CA2576290978 | ITGA2B | c.671-25A>G (n.671-25A>G) c.102-25A>G n.122-25A>G n.33-25A>G n.40-25A>G n.39+63A>G n.179-25A>G n.353-25A>G | |
17 | g.44385102G>A | CA626122916 | ITGA2B | c.671-26C>T (n.671-26C>T) c.102-26C>T n.122-26C>T n.33-26C>T n.40-26C>T n.39+62C>T n.179-26C>T n.353-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44385102G= | CA2261370292 | ITGA2B | c.671-26C= (n.671-26C=) c.102-26C= n.122-26C= n.33-26C= n.40-26C= n.39+62C= n.179-26C= n.353-26C= | |
17 | g.44385104_44385105delinsAG | CA2261370293 | ITGA2B | c.671-29_671-28delinsCT (n.671-29_671-28delinsCT) c.102-29_102-28delinsCT n.122-29_122-28delinsCT n.33-29_33-28delinsCT n.40-29_40-28delinsCT n.39+59_39+60delinsCT n.179-29_179-28delinsCT n.353-29_353-28delinsCT | |
17 | g.44385105del | CA626122917 | ITGA2B | c.671-29del (n.671-29del) c.102-29del n.122-29del n.33-29del n.40-29del n.39+59del n.179-29del n.353-29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44385105G>A | CA8603379 | ITGA2B | c.671-29C>T (n.671-29C>T) c.102-29C>T n.122-29C>T n.33-29C>T n.40-29C>T n.39+59C>T n.179-29C>T n.353-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44385105G= | CA2261370294 | ITGA2B | c.671-29C= (n.671-29C=) c.102-29C= n.122-29C= n.33-29C= n.40-29C= n.39+59C= n.179-29C= n.353-29C= | |
17 | g.44385106C= | CA2261370295 | ITGA2B | c.671-30G= (n.671-30G=) c.102-30G= n.122-30G= n.33-30G= n.40-30G= n.39+58G= n.179-30G= n.353-30G= | |
17 | g.44385106C>G | CA626122918 | ITGA2B | c.671-30G>C (n.671-30G>C) c.102-30G>C n.122-30G>C n.33-30G>C n.40-30G>C n.39+58G>C n.179-30G>C n.353-30G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44385106C>T | CA626122919 | ITGA2B | c.671-30G>A (n.671-30G>A) c.102-30G>A n.122-30G>A n.33-30G>A n.40-30G>A n.39+58G>A n.179-30G>A n.353-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44385107C>T | CA2638217473 | ITGA2B | c.671-31G>A (n.671-31G>A) c.102-31G>A n.122-31G>A n.33-31G>A n.40-31G>A n.39+57G>A n.179-31G>A n.353-31G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44385110A>G | CA2638217474 | ITGA2B | c.671-34T>C (n.671-34T>C) c.102-34T>C n.122-34T>C n.33-34T>C n.40-34T>C n.39+54T>C n.179-34T>C n.353-34T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44385111A= | CA2261370296 | ITGA2B | c.671-35T= (n.671-35T=) c.102-35T= n.122-35T= n.33-35T= n.40-35T= n.39+53T= n.179-35T= n.353-35T= | |
17 | g.44385111A>G | CA8603380 | ITGA2B | c.671-35T>C (n.671-35T>C) c.102-35T>C n.122-35T>C n.33-35T>C n.40-35T>C n.39+53T>C n.179-35T>C n.353-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44385112G>C | CA2733745622 | ITGA2B | c.671-36C>G (n.671-36C>G) c.102-36C>G n.122-36C>G n.33-36C>G n.40-36C>G n.39+52C>G n.179-36C>G n.353-36C>G | dbSNP |
17 | g.44385113C>A | CA2503847234 | ITGA2B | c.671-37G>T (n.671-37G>T) c.102-37G>T n.122-37G>T n.33-37G>T n.40-37G>T n.39+51G>T n.179-37G>T n.353-37G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44385113C>G | CA2733745623 | ITGA2B | c.671-37G>C (n.671-37G>C) c.102-37G>C n.122-37G>C n.33-37G>C n.40-37G>C n.39+51G>C n.179-37G>C n.353-37G>C | dbSNP |
17 | g.44385114G>A | CA290955138 | ITGA2B | c.671-38C>T (n.671-38C>T) c.102-38C>T n.122-38C>T n.33-38C>T n.40-38C>T n.39+50C>T n.179-38C>T n.353-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44385114G>C | CA8603381 | ITGA2B | c.671-38C>G (n.671-38C>G) c.102-38C>G n.122-38C>G n.33-38C>G n.40-38C>G n.39+50C>G n.179-38C>G n.353-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44385114G= | CA2261370297 | ITGA2B | c.671-38C= (n.671-38C=) c.102-38C= n.122-38C= n.33-38C= n.40-38C= n.39+50C= n.179-38C= n.353-38C= | |
17 | g.44385114G>T | CA8603382 | ITGA2B | c.671-38C>A (n.671-38C>A) c.102-38C>A n.122-38C>A n.33-38C>A n.40-38C>A n.39+50C>A n.179-38C>A n.353-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44385115G>C | CA290955139 | ITGA2B | c.671-39C>G (n.671-39C>G) c.102-39C>G n.122-39C>G n.33-39C>G n.40-39C>G n.39+49C>G n.179-39C>G n.353-39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44385115G= | CA2261370298 | ITGA2B | c.671-39C= (n.671-39C=) c.102-39C= n.122-39C= n.33-39C= n.40-39C= n.39+49C= n.179-39C= n.353-39C= | |
17 | g.44385115G>T | CA2638217475 | ITGA2B | c.671-39C>A (n.671-39C>A) c.102-39C>A n.122-39C>A n.33-39C>A n.40-39C>A n.39+49C>A n.179-39C>A n.353-39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44385117C>T | CA2638217476 | ITGA2B | c.671-41G>A (n.671-41G>A) c.102-41G>A n.122-41G>A n.33-41G>A n.40-41G>A n.39+47G>A n.179-41G>A n.353-41G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44385120C>T | CA2638217477 | ITGA2B | c.671-44G>A (n.671-44G>A) c.102-44G>A n.122-44G>A n.33-44G>A n.40-44G>A n.39+44G>A n.179-44G>A n.353-44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44385121T>C | CA8603383 | ITGA2B | c.670+43A>G (n.670+43A>G) c.101+43A>G n.121+43A>G n.32+43A>G n.39+43A>G n.178+43A>G n.352+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44385121T= | CA2261370299 | ITGA2B | c.670+43A= (n.670+43A=) c.101+43A= n.121+43A= n.32+43A= n.39+43A= n.178+43A= n.352+43A= | |
17 | g.44385122T>C | CA2638217478 | ITGA2B | c.670+42A>G (n.670+42A>G) c.101+42A>G n.121+42A>G n.32+42A>G n.39+42A>G n.178+42A>G n.352+42A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44385123G>A | CA2576290982 | ITGA2B | c.670+41C>T (n.670+41C>T) c.101+41C>T n.121+41C>T n.32+41C>T n.39+41C>T n.178+41C>T n.352+41C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44385123G>C | CA8603384 | ITGA2B | c.670+41C>G (n.670+41C>G) c.101+41C>G n.121+41C>G n.32+41C>G n.39+41C>G n.178+41C>G n.352+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44385123G= | CA2261370300 | ITGA2B | c.670+41C= (n.670+41C=) c.101+41C= n.121+41C= n.32+41C= n.39+41C= n.178+41C= n.352+41C= | |
17 | g.44385124G>A | CA2638217479 | ITGA2B | c.670+40C>T (n.670+40C>T) c.101+40C>T n.121+40C>T n.32+40C>T n.39+40C>T n.178+40C>T n.352+40C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44385125G>A | CA8603385 | ITGA2B | c.670+39C>T (n.670+39C>T) c.101+39C>T n.121+39C>T n.32+39C>T n.39+39C>T n.178+39C>T n.352+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44385125G>C | CA2638217480 | ITGA2B | c.670+39C>G (n.670+39C>G) c.101+39C>G n.121+39C>G n.32+39C>G n.39+39C>G n.178+39C>G n.352+39C>G | gnomAD v4 |