| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44007611T>A | CA399727488 | NAGS,PYY | c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.1177T>A c.1268+117T>A (n.1268+117T>A) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.-463+15961A>T (n.-463+15961A>T) | |
| 17 | g.44007611T>C | CA115549 | NAGS,PYY | c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1177T>C c.1268+117T>C (n.1268+117T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.-463+15961A>G (n.-463+15961A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44007611T>G | CA399727494 | NAGS,PYY | c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1177T>G c.1268+117T>G (n.1268+117T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.-463+15961A>C (n.-463+15961A>C) | |
| 17 | g.44007611T= | CA2261182774 | NAGS,PYY | c.1289T= (p.Leu430=) c.1220T= (p.Leu407=) n.1177T= c.1268+117T= (n.1268+117T=) c.791T= (p.Leu264=) c.-463+15961A= (n.-463+15961A=) | |
| 17 | g.44007612G>A | CA500616356 | NAGS,PYY | c.1290G>A (p.Leu430=) c.1221G>A (p.Leu407=) n.1178G>A c.1268+118G>A (n.1268+118G>A) c.792G>A (p.Leu264=) c.-463+15960C>T (n.-463+15960C>T) | ClinVar |
| 17 | g.44007612G>C | CA500616357 | NAGS,PYY | c.1290G>C (p.Leu430=) c.1221G>C (p.Leu407=) n.1178G>C c.1268+118G>C (n.1268+118G>C) c.792G>C (p.Leu264=) c.-463+15960C>G (n.-463+15960C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007612G= | CA2261182775 | NAGS,PYY | c.1290G= (p.Leu430=) c.1221G= (p.Leu407=) n.1178G= c.1268+118G= (n.1268+118G=) c.792G= (p.Leu264=) c.-463+15960C= (n.-463+15960C=) | |
| 17 | g.44007612G>T | CA500616358 | NAGS,PYY | c.1290G>T (p.Leu430=) c.1221G>T (p.Leu407=) n.1178G>T c.1268+118G>T (n.1268+118G>T) c.792G>T (p.Leu264=) c.-463+15960C>A (n.-463+15960C>A) | |
| 17 | g.44007613A>C | CA399727497 | NAGS,PYY | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.1179A>C c.1268+119A>C (n.1268+119A>C) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.-463+15959T>G (n.-463+15959T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44007613A>G | CA399727500 | NAGS,PYY | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.1179A>G c.1268+119A>G (n.1268+119A>G) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.-463+15959T>C (n.-463+15959T>C) | |
| 17 | g.44007613A>T | CA399727502 | NAGS,PYY | c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.1179A>T c.1268+119A>T (n.1268+119A>T) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.-463+15959T>A (n.-463+15959T>A) | |
| 17 | g.44007614C>A | CA399727506 | NAGS,PYY | c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1223C>A (p.Thr408Asn) n.1180C>A c.1268+120C>A (n.1268+120C>A) c.794C>A (p.Thr265Asn) c.-463+15958G>T (n.-463+15958G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44007614C= | CA2261182776 | NAGS,PYY | c.1292C= (p.Thr431=) c.1223C= (p.Thr408=) n.1180C= c.1268+120C= (n.1268+120C=) c.794C= (p.Thr265=) c.-463+15958G= (n.-463+15958G=) | |
| 17 | g.44007614C>G | CA399727509 | NAGS,PYY | c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1223C>G (p.Thr408Ser) n.1180C>G c.1268+120C>G (n.1268+120C>G) c.794C>G (p.Thr265Ser) c.-463+15958G>C (n.-463+15958G>C) | |
| 17 | g.44007614C>T | CA290853899 | NAGS,PYY | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) n.1180C>T c.1268+120C>T (n.1268+120C>T) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.-463+15958G>A (n.-463+15958G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007615C>A | CA500616362 | NAGS,PYY | c.1293C>A (p.Thr431=) c.1224C>A (p.Thr408=) n.1181C>A c.1268+121C>A (n.1268+121C>A) c.795C>A (p.Thr265=) c.-463+15957G>T (n.-463+15957G>T) | dbSNP |
| 17 | g.44007615C= | CA2261182777 | NAGS,PYY | c.1293C= (p.Thr431=) c.1224C= (p.Thr408=) n.1181C= c.1268+121C= (n.1268+121C=) c.795C= (p.Thr265=) c.-463+15957G= (n.-463+15957G=) | |
| 17 | g.44007615C>G | CA500616363 | NAGS,PYY | c.1293C>G (p.Thr431=) c.1224C>G (p.Thr408=) n.1181C>G c.1268+121C>G (n.1268+121C>G) c.795C>G (p.Thr265=) c.-463+15957G>C (n.-463+15957G>C) | |
| 17 | g.44007615C>T | CA8595371 | NAGS,PYY | c.1293C>T (p.Thr431=) c.1224C>T (p.Thr408=) n.1181C>T c.1268+121C>T (n.1268+121C>T) c.795C>T (p.Thr265=) c.-463+15957G>A (n.-463+15957G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007616A= | CA2261182778 | NAGS,PYY | c.1294A= (p.Met432=) c.1225A= (p.Met409=) n.1182A= c.1268+122A= (n.1268+122A=) c.796A= (p.Met266=) c.-463+15956T= (n.-463+15956T=) | |
| 17 | g.44007616A>C | CA399727517 | NAGS,PYY | c.1294A>C (p.Met432Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) n.1182A>C c.1268+122A>C (n.1268+122A>C) c.796A>C (p.Met266Leu) c.-463+15956T>G (n.-463+15956T>G) | |
| 17 | g.44007616A>G | CA399727515 | NAGS,PYY | c.1294A>G (p.Met432Val) c.1225A>G (p.Met409Val) n.1182A>G c.1268+122A>G (n.1268+122A>G) c.796A>G (p.Met266Val) c.-463+15956T>C (n.-463+15956T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007616A>T | CA399727521 | NAGS,PYY | c.1294A>T (p.Met432Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) n.1182A>T c.1268+122A>T (n.1268+122A>T) c.796A>T (p.Met266Leu) c.-463+15956T>A (n.-463+15956T>A) | |
| 17 | g.44007617T>A | CA399727523 | NAGS,PYY | c.1295T>A (p.Met432Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) n.1183T>A c.1268+123T>A (n.1268+123T>A) c.797T>A (p.Met266Lys) c.-463+15955A>T (n.-463+15955A>T) | |
| 17 | g.44007617T>C | CA8595372 | NAGS,PYY | c.1295T>C (p.Met432Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) n.1183T>C c.1268+123T>C (n.1268+123T>C) c.797T>C (p.Met266Thr) c.-463+15955A>G (n.-463+15955A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007617T>G | CA399727524 | NAGS,PYY | c.1295T>G (p.Met432Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) n.1183T>G c.1268+123T>G (n.1268+123T>G) c.797T>G (p.Met266Arg) c.-463+15955A>C (n.-463+15955A>C) | |
| 17 | g.44007617T= | CA2261182779 | NAGS,PYY | c.1295T= (p.Met432=) c.1226T= (p.Met409=) n.1183T= c.1268+123T= (n.1268+123T=) c.797T= (p.Met266=) c.-463+15955A= (n.-463+15955A=) | |
| 17 | g.44007618G>A | CA399727527 | NAGS,PYY | c.1296G>A (p.Met432Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) n.1184G>A c.1268+124G>A (n.1268+124G>A) c.798G>A (p.Met266Ile) c.-463+15954C>T (n.-463+15954C>T) | |
| 17 | g.44007618G>C | CA399727529 | NAGS,PYY | c.1296G>C (p.Met432Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) n.1184G>C c.1268+124G>C (n.1268+124G>C) c.798G>C (p.Met266Ile) c.-463+15954C>G (n.-463+15954C>G) | |
| 17 | g.44007618G= | CA2261182780 | NAGS,PYY | c.1296G= (p.Met432=) c.1227G= (p.Met409=) n.1184G= c.1268+124G= (n.1268+124G=) c.798G= (p.Met266=) c.-463+15954C= (n.-463+15954C=) | |
| 17 | g.44007618G>T | CA399727530 | NAGS,PYY | c.1296G>T (p.Met432Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) n.1184G>T c.1268+124G>T (n.1268+124G>T) c.798G>T (p.Met266Ile) c.-463+15954C>A (n.-463+15954C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44007619G>A | CA399727532 | NAGS,PYY | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.1185G>A c.1268+125G>A (n.1268+125G>A) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.-463+15953C>T (n.-463+15953C>T) | |
| 17 | g.44007619G>C | CA399727534 | NAGS,PYY | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.1185G>C c.1268+125G>C (n.1268+125G>C) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.-463+15953C>G (n.-463+15953C>G) | |
| 17 | g.44007619G>T | CA399727536 | NAGS,PYY | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.1185G>T c.1268+125G>T (n.1268+125G>T) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.-463+15953C>A (n.-463+15953C>A) | |
| 17 | g.44007620A>C | CA399727537 | NAGS,PYY | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.1186A>C c.1268+126A>C (n.1268+126A>C) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.-463+15952T>G (n.-463+15952T>G) | |
| 17 | g.44007620A>G | CA399727538 | NAGS,PYY | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.1186A>G c.1268+126A>G (n.1268+126A>G) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.-463+15952T>C (n.-463+15952T>C) | |
| 17 | g.44007620A>T | CA399727539 | NAGS,PYY | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) n.1186A>T c.1268+126A>T (n.1268+126A>T) c.800A>T (p.Glu267Val) c.-463+15952T>A (n.-463+15952T>A) | |
| 17 | g.44007621G>A | CA8595373 | NAGS,PYY | c.1299G>A (p.Glu433=) c.1230G>A (p.Glu410=) n.1187G>A c.1268+127G>A (n.1268+127G>A) c.801G>A (p.Glu267=) c.-463+15951C>T (n.-463+15951C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007621G>C | CA115551 | NAGS,PYY | c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) n.1187G>C c.1268+127G>C (n.1268+127G>C) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.-463+15951C>G (n.-463+15951C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44007621G= | CA2261182781 | NAGS,PYY | c.1299G= (p.Glu433=) c.1230G= (p.Glu410=) n.1187G= c.1268+127G= (n.1268+127G=) c.801G= (p.Glu267=) c.-463+15951C= (n.-463+15951C=) | |
| 17 | g.44007621G>T | CA399727542 | NAGS,PYY | c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) n.1187G>T c.1268+127G>T (n.1268+127G>T) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.-463+15951C>A (n.-463+15951C>A) | |
| 17 | g.44007622C>A | CA399727545 | NAGS,PYY | c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) n.1188C>A c.1268+128C>A (n.1268+128C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.-463+15950G>T (n.-463+15950G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007622C= | CA2261182782 | NAGS,PYY | c.1300C= (p.Pro434=) c.1231C= (p.Pro411=) n.1188C= c.1268+128C= (n.1268+128C=) c.802C= (p.Pro268=) c.-463+15950G= (n.-463+15950G=) | |
| 17 | g.44007622C>G | CA399727548 | NAGS,PYY | c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.1188C>G c.1268+128C>G (n.1268+128C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.-463+15950G>C (n.-463+15950G>C) | |
| 17 | g.44007622C>T | CA399727546 | NAGS,PYY | c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) n.1188C>T c.1268+128C>T (n.1268+128C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.-463+15950G>A (n.-463+15950G>A) | |
| 17 | g.44007624del | CA2697559935 | NAGS,PYY | c.1302del (p.Val435SerfsTer13) c.1233del (p.Val412SerfsTer13) n.1190del c.1268+130del (n.1268+130del) c.804del (p.Val269SerfsTer13) c.-463+15950del (n.-463+15950del) | |
| 17 | g.44007623C>A | CA399727550 | NAGS,PYY | c.1301C>A (p.Pro434His) c.1232C>A (p.Pro411His) n.1189C>A c.1268+129C>A (n.1268+129C>A) c.803C>A (p.Pro268His) c.-463+15949G>T (n.-463+15949G>T) | |
| 17 | g.44007623C>G | CA399727551 | NAGS,PYY | c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) n.1189C>G c.1268+129C>G (n.1268+129C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.-463+15949G>C (n.-463+15949G>C) | |
| 17 | g.44007623C>T | CA399727552 | NAGS,PYY | c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) n.1189C>T c.1268+129C>T (n.1268+129C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.-463+15949G>A (n.-463+15949G>A) | |
| 17 | g.44007624C>A | CA500616369 | NAGS,PYY | c.1302C>A (p.Pro434=) c.1233C>A (p.Pro411=) n.1190C>A c.1268+130C>A (n.1268+130C>A) c.804C>A (p.Pro268=) c.-463+15948G>T (n.-463+15948G>T) |