Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44007511dup | CA2576286602 | NAGS,PYY | c.1268+17dup (n.1268+17dup) c.1175+17dup (n.1175+17dup) n.1156+17dup c.770+17dup (n.770+17dup) c.-463+16064dup (n.-463+16064dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44007511del | CA772279073 | NAGS,PYY | c.1268+17del (n.1268+17del) c.1175+17del (n.1175+17del) n.1156+17del c.770+17del (n.770+17del) c.-463+16064del (n.-463+16064del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007511C>A | CA2638146927 | NAGS,PYY | c.1268+17C>A (n.1268+17C>A) c.1175+17C>A (n.1175+17C>A) n.1156+17C>A c.770+17C>A (n.770+17C>A) c.-463+16061G>T (n.-463+16061G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007511C= | CA2261182723 | NAGS,PYY | c.1268+17C= (n.1268+17C=) c.1175+17C= (n.1175+17C=) n.1156+17C= c.770+17C= (n.770+17C=) c.-463+16061G= (n.-463+16061G=) | |
17 | g.44007511C>G | CA2638146928 | NAGS,PYY | c.1268+17C>G (n.1268+17C>G) c.1175+17C>G (n.1175+17C>G) n.1156+17C>G c.770+17C>G (n.770+17C>G) c.-463+16061G>C (n.-463+16061G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007511C>T | CA8595353 | NAGS,PYY | c.1268+17C>T (n.1268+17C>T) c.1175+17C>T (n.1175+17C>T) n.1156+17C>T c.770+17C>T (n.770+17C>T) c.-463+16061G>A (n.-463+16061G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007512A>C | CA2576286603 | NAGS,PYY | c.1268+18A>C (n.1268+18A>C) c.1175+18A>C (n.1175+18A>C) n.1156+18A>C c.770+18A>C (n.770+18A>C) c.-463+16060T>G (n.-463+16060T>G) | |
17 | g.44007514A>C | CA2638146929 | NAGS,PYY | c.1268+20A>C (n.1268+20A>C) c.1175+20A>C (n.1175+20A>C) n.1156+20A>C c.770+20A>C (n.770+20A>C) c.-463+16058T>G (n.-463+16058T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007514A>G | CA2638146930 | NAGS,PYY | c.1268+20A>G (n.1268+20A>G) c.1175+20A>G (n.1175+20A>G) n.1156+20A>G c.770+20A>G (n.770+20A>G) c.-463+16058T>C (n.-463+16058T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007515G>A | CA2638146931 | NAGS,PYY | c.1268+21G>A (n.1268+21G>A) c.1175+21G>A (n.1175+21G>A) n.1156+21G>A c.770+21G>A (n.770+21G>A) c.-463+16057C>T (n.-463+16057C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007515G>C | CA2638146932 | NAGS,PYY | c.1268+21G>C (n.1268+21G>C) c.1175+21G>C (n.1175+21G>C) n.1156+21G>C c.770+21G>C (n.770+21G>C) c.-463+16057C>G (n.-463+16057C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007516G>A | CA2576286604 | NAGS,PYY | c.1268+22G>A (n.1268+22G>A) c.1175+22G>A (n.1175+22G>A) n.1156+22G>A c.770+22G>A (n.770+22G>A) c.-463+16056C>T (n.-463+16056C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007517G>A | CA626222542 | NAGS,PYY | c.1268+23G>A (n.1268+23G>A) c.1175+23G>A (n.1175+23G>A) n.1156+23G>A c.770+23G>A (n.770+23G>A) c.-463+16055C>T (n.-463+16055C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007517G= | CA2261182724 | NAGS,PYY | c.1268+23G= (n.1268+23G=) c.1175+23G= (n.1175+23G=) n.1156+23G= c.770+23G= (n.770+23G=) c.-463+16055C= (n.-463+16055C=) | |
17 | g.44007517G>T | CA2261182725 | NAGS,PYY | c.1268+23G>T (n.1268+23G>T) c.1175+23G>T (n.1175+23G>T) n.1156+23G>T c.770+23G>T (n.770+23G>T) c.-463+16055C>A (n.-463+16055C>A) | dbSNP |
17 | g.44007518C= | CA2261182727 | NAGS,PYY | c.1268+24C= (n.1268+24C=) c.1175+24C= (n.1175+24C=) n.1156+24C= c.770+24C= (n.770+24C=) c.-463+16054G= (n.-463+16054G=) | |
17 | g.44007518C>G | CA2576286605 | NAGS,PYY | c.1268+24C>G (n.1268+24C>G) c.1175+24C>G (n.1175+24C>G) n.1156+24C>G c.770+24C>G (n.770+24C>G) c.-463+16054G>C (n.-463+16054G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007518C>T | CA2261182726 | NAGS,PYY | c.1268+24C>T (n.1268+24C>T) c.1175+24C>T (n.1175+24C>T) n.1156+24C>T c.770+24C>T (n.770+24C>T) c.-463+16054G>A (n.-463+16054G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007519G>C | CA2638146933 | NAGS,PYY | c.1268+25G>C (n.1268+25G>C) c.1175+25G>C (n.1175+25G>C) n.1156+25G>C c.770+25G>C (n.770+25G>C) c.-463+16053C>G (n.-463+16053C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007519G= | CA2261182728 | NAGS,PYY | c.1268+25G= (n.1268+25G=) c.1175+25G= (n.1175+25G=) n.1156+25G= c.770+25G= (n.770+25G=) c.-463+16053C= (n.-463+16053C=) | |
17 | g.44007519G>T | CA983970090 | NAGS,PYY | c.1268+25G>T (n.1268+25G>T) c.1175+25G>T (n.1175+25G>T) n.1156+25G>T c.770+25G>T (n.770+25G>T) c.-463+16053C>A (n.-463+16053C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007520G>A | CA8595354 | NAGS,PYY | c.1268+26G>A (n.1268+26G>A) c.1175+26G>A (n.1175+26G>A) n.1156+26G>A c.770+26G>A (n.770+26G>A) c.-463+16052C>T (n.-463+16052C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007520G= | CA2261182729 | NAGS,PYY | c.1268+26G= (n.1268+26G=) c.1175+26G= (n.1175+26G=) n.1156+26G= c.770+26G= (n.770+26G=) c.-463+16052C= (n.-463+16052C=) | |
17 | g.44007521G>T | CA2638146934 | NAGS,PYY | c.1268+27G>T (n.1268+27G>T) c.1175+27G>T (n.1175+27G>T) n.1156+27G>T c.770+27G>T (n.770+27G>T) c.-463+16051C>A (n.-463+16051C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007523T>A | CA290853814 | NAGS,PYY | c.1268+29T>A (n.1268+29T>A) c.1175+29T>A (n.1175+29T>A) n.1156+29T>A c.770+29T>A (n.770+29T>A) c.-463+16049A>T (n.-463+16049A>T) | dbSNP |
17 | g.44007523T= | CA2261182730 | NAGS,PYY | c.1268+29T= (n.1268+29T=) c.1175+29T= (n.1175+29T=) n.1156+29T= c.770+29T= (n.770+29T=) c.-463+16049A= (n.-463+16049A=) | |
17 | g.44007524C>T | CA2576286606 | NAGS,PYY | c.1268+30C>T (n.1268+30C>T) c.1175+30C>T (n.1175+30C>T) n.1156+30C>T c.770+30C>T (n.770+30C>T) c.-463+16048G>A (n.-463+16048G>A) | |
17 | g.44007525_44007526delinsTG | CA2261182731 | NAGS,PYY | c.1268+31_1268+32delinsTG (n.1268+31_1268+32delinsTG) c.1175+31_1175+32delinsTG (n.1175+31_1175+32delinsTG) n.1156+31_1156+32delinsTG c.770+31_770+32delinsTG (n.770+31_770+32delinsTG) c.-463+16046_-463+16047delinsCA (n.-463+16046_-463+16047delinsCA) | |
17 | g.44007531dup | CA8595355 | NAGS,PYY | c.1268+37dup (n.1268+37dup) c.1176-36dup (n.1176-36dup) n.1156+37dup c.770+37dup (n.770+37dup) c.-463+16046dup (n.-463+16046dup) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007531del | CA8595356 | NAGS,PYY | c.1268+37del (n.1268+37del) c.1176-36del (n.1176-36del) n.1156+37del c.770+37del (n.770+37del) c.-463+16046del (n.-463+16046del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007528G>A | CA2576286607 | NAGS,PYY | c.1268+34G>A (n.1268+34G>A) c.1175+34G>A (n.1175+34G>A) n.1156+34G>A c.770+34G>A (n.770+34G>A) c.-463+16044C>T (n.-463+16044C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007528G>T | CA2514869449 | NAGS,PYY | c.1268+34G>T (n.1268+34G>T) c.1175+34G>T (n.1175+34G>T) n.1156+34G>T c.770+34G>T (n.770+34G>T) c.-463+16044C>A (n.-463+16044C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007529G>A | CA8595357 | NAGS,PYY | c.1268+35G>A (n.1268+35G>A) c.1175+35G>A (n.1175+35G>A) n.1156+35G>A c.770+35G>A (n.770+35G>A) c.-463+16043C>T (n.-463+16043C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007529G= | CA2261182732 | NAGS,PYY | c.1268+35G= (n.1268+35G=) c.1175+35G= (n.1175+35G=) n.1156+35G= c.770+35G= (n.770+35G=) c.-463+16043C= (n.-463+16043C=) | |
17 | g.44007530G>A | CA2638146935 | NAGS,PYY | c.1268+36G>A (n.1268+36G>A) c.1176-37G>A (n.1176-37G>A) n.1156+36G>A c.770+36G>A (n.770+36G>A) c.-463+16042C>T (n.-463+16042C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007530G>C | CA8595358 | NAGS,PYY | c.1268+36G>C (n.1268+36G>C) c.1176-37G>C (n.1176-37G>C) n.1156+36G>C c.770+36G>C (n.770+36G>C) c.-463+16042C>G (n.-463+16042C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007530G= | CA2261182733 | NAGS,PYY | c.1268+36G= (n.1268+36G=) c.1176-37G= (n.1176-37G=) n.1156+36G= c.770+36G= (n.770+36G=) c.-463+16042C= (n.-463+16042C=) | |
17 | g.44007531G>A | CA2261182740 | NAGS,PYY | c.1268+37G>A (n.1268+37G>A) c.1176-36G>A (n.1176-36G>A) n.1156+37G>A c.770+37G>A (n.770+37G>A) c.-463+16041C>T (n.-463+16041C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007531G= | CA2261182734 | NAGS,PYY | c.1268+37G= (n.1268+37G=) c.1176-36G= (n.1176-36G=) n.1156+37G= c.770+37G= (n.770+37G=) c.-463+16041C= (n.-463+16041C=) | |
17 | g.44007532C>T | CA2638146937 | NAGS,PYY | c.1268+38C>T (n.1268+38C>T) c.1176-35C>T (n.1176-35C>T) n.1156+38C>T c.770+38C>T (n.770+38C>T) c.-463+16040G>A (n.-463+16040G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007532dup | CA8595359 | NAGS,PYY | c.1268+38dup (n.1268+38dup) c.1176-35dup (n.1176-35dup) n.1156+38dup c.770+38dup (n.770+38dup) c.-463+16040dup (n.-463+16040dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007533A>T | CA2638146938 | NAGS,PYY | c.1268+39A>T (n.1268+39A>T) c.1176-34A>T (n.1176-34A>T) n.1156+39A>T c.770+39A>T (n.770+39A>T) c.-463+16039T>A (n.-463+16039T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007534G>A | CA2638146939 | NAGS,PYY | c.1268+40G>A (n.1268+40G>A) c.1176-33G>A (n.1176-33G>A) n.1156+40G>A c.770+40G>A (n.770+40G>A) c.-463+16038C>T (n.-463+16038C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007534G>C | CA2638146940 | NAGS,PYY | c.1268+40G>C (n.1268+40G>C) c.1176-33G>C (n.1176-33G>C) n.1156+40G>C c.770+40G>C (n.770+40G>C) c.-463+16038C>G (n.-463+16038C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007535T>C | CA8595360 | NAGS,PYY | c.1268+41T>C (n.1268+41T>C) c.1176-32T>C (n.1176-32T>C) n.1156+41T>C c.770+41T>C (n.770+41T>C) c.-463+16037A>G (n.-463+16037A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007535T= | CA2261182754 | NAGS,PYY | c.1268+41T= (n.1268+41T=) c.1176-32T= (n.1176-32T=) n.1156+41T= c.770+41T= (n.770+41T=) c.-463+16037A= (n.-463+16037A=) | |
17 | g.44007536C>A | CA2638146941 | NAGS,PYY | c.1268+42C>A (n.1268+42C>A) c.1176-31C>A (n.1176-31C>A) n.1156+42C>A c.770+42C>A (n.770+42C>A) c.-463+16036G>T (n.-463+16036G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007537G>C | CA8595361 | NAGS,PYY | c.1268+43G>C (n.1268+43G>C) c.1176-30G>C (n.1176-30G>C) n.1156+43G>C c.770+43G>C (n.770+43G>C) c.-463+16035C>G (n.-463+16035C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007537G= | CA2261182735 | NAGS,PYY | c.1268+43G= (n.1268+43G=) c.1176-30G= (n.1176-30G=) n.1156+43G= c.770+43G= (n.770+43G=) c.-463+16035C= (n.-463+16035C=) | |
17 | g.44007537G>T | CA2540979561 | NAGS,PYY | c.1268+43G>T (n.1268+43G>T) c.1176-30G>T (n.1176-30G>T) n.1156+43G>T c.770+43G>T (n.770+43G>T) c.-463+16035C>A (n.-463+16035C>A) |