| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44006468_44006488del | CA2638146858 | NAGS,PYY | c.916-61_916-41del (n.916-61_916-41del) c.823-61_823-41del (n.823-61_823-41del) n.191-61_191-41del c.418-61_418-41del (n.418-61_418-41del) c.-463+17091_-463+17111del (n.-463+17091_-463+17111del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006481_44006484del | CA772278018 | NAGS,PYY | c.916-48_916-45del (n.916-48_916-45del) c.823-48_823-45del (n.823-48_823-45del) n.191-48_191-45del c.418-48_418-45del (n.418-48_418-45del) c.-463+17089_-463+17092del (n.-463+17089_-463+17092del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44006484C>A | CA2638146886 | NAGS,PYY | c.916-45C>A (n.916-45C>A) c.823-45C>A (n.823-45C>A) n.191-45C>A c.418-45C>A (n.418-45C>A) c.-463+17088G>T (n.-463+17088G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006485C>A | CA2638146888 | NAGS,PYY | c.916-44C>A (n.916-44C>A) c.823-44C>A (n.823-44C>A) n.191-44C>A c.418-44C>A (n.418-44C>A) c.-463+17087G>T (n.-463+17087G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006485C= | CA2261182148 | NAGS,PYY | c.916-44C= (n.916-44C=) c.823-44C= (n.823-44C=) n.191-44C= c.418-44C= (n.418-44C=) c.-463+17087G= (n.-463+17087G=) | |
| 17 | g.44006485C>G | CA2638146889 | NAGS,PYY | c.916-44C>G (n.916-44C>G) c.823-44C>G (n.823-44C>G) n.191-44C>G c.418-44C>G (n.418-44C>G) c.-463+17087G>C (n.-463+17087G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006485C>T | CA626222667 | NAGS,PYY | c.916-44C>T (n.916-44C>T) c.823-44C>T (n.823-44C>T) n.191-44C>T c.418-44C>T (n.418-44C>T) c.-463+17087G>A (n.-463+17087G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44006486G>A | CA626222668 | NAGS,PYY | c.916-43G>A (n.916-43G>A) c.823-43G>A (n.823-43G>A) n.191-43G>A c.418-43G>A (n.418-43G>A) c.-463+17086C>T (n.-463+17086C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44006486G>C | CA626222669 | NAGS,PYY | c.916-43G>C (n.916-43G>C) c.823-43G>C (n.823-43G>C) n.191-43G>C c.418-43G>C (n.418-43G>C) c.-463+17086C>G (n.-463+17086C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44006486G= | CA2261182149 | NAGS,PYY | c.916-43G= (n.916-43G=) c.823-43G= (n.823-43G=) n.191-43G= c.418-43G= (n.418-43G=) c.-463+17086C= (n.-463+17086C=) | |
| 17 | g.44006487T>C | CA2638146890 | NAGS,PYY | c.916-42T>C (n.916-42T>C) c.823-42T>C (n.823-42T>C) n.191-42T>C c.418-42T>C (n.418-42T>C) c.-463+17085A>G (n.-463+17085A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006488G>A | CA2638146891 | NAGS,PYY | c.916-41G>A (n.916-41G>A) c.823-41G>A (n.823-41G>A) n.191-41G>A c.418-41G>A (n.418-41G>A) c.-463+17084C>T (n.-463+17084C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006488G>T | CA2638146892 | NAGS,PYY | c.916-41G>T (n.916-41G>T) c.823-41G>T (n.823-41G>T) n.191-41G>T c.418-41G>T (n.418-41G>T) c.-463+17084C>A (n.-463+17084C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006489C>A | CA2576286555 | NAGS,PYY | c.916-40C>A (n.916-40C>A) c.823-40C>A (n.823-40C>A) n.191-40C>A c.418-40C>A (n.418-40C>A) c.-463+17083G>T (n.-463+17083G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006489C= | CA2261182150 | NAGS,PYY | c.916-40C= (n.916-40C=) c.823-40C= (n.823-40C=) n.191-40C= c.418-40C= (n.418-40C=) c.-463+17083G= (n.-463+17083G=) | |
| 17 | g.44006489C>T | CA626222670 | NAGS,PYY | c.916-40C>T (n.916-40C>T) c.823-40C>T (n.823-40C>T) n.191-40C>T c.418-40C>T (n.418-40C>T) c.-463+17083G>A (n.-463+17083G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44006490C>A | CA2638146893 | NAGS,PYY | c.916-39C>A (n.916-39C>A) c.823-39C>A (n.823-39C>A) n.191-39C>A c.418-39C>A (n.418-39C>A) c.-463+17082G>T (n.-463+17082G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006490C= | CA2261182151 | NAGS,PYY | c.916-39C= (n.916-39C=) c.823-39C= (n.823-39C=) n.191-39C= c.418-39C= (n.418-39C=) c.-463+17082G= (n.-463+17082G=) | |
| 17 | g.44006490C>G | CA8595269 | NAGS,PYY | c.916-39C>G (n.916-39C>G) c.823-39C>G (n.823-39C>G) n.191-39C>G c.418-39C>G (n.418-39C>G) c.-463+17082G>C (n.-463+17082G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44006490C>T | CA8595268 | NAGS,PYY | c.916-39C>T (n.916-39C>T) c.823-39C>T (n.823-39C>T) n.191-39C>T c.418-39C>T (n.418-39C>T) c.-463+17082G>A (n.-463+17082G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44006491G>A | CA8595270 | NAGS,PYY | c.916-38G>A (n.916-38G>A) c.823-38G>A (n.823-38G>A) n.191-38G>A c.418-38G>A (n.418-38G>A) c.-463+17081C>T (n.-463+17081C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44006491G= | CA2261182152 | NAGS,PYY | c.916-38G= (n.916-38G=) c.823-38G= (n.823-38G=) n.191-38G= c.418-38G= (n.418-38G=) c.-463+17081C= (n.-463+17081C=) | |
| 17 | g.44006491G>T | CA2638146894 | NAGS,PYY | c.916-38G>T (n.916-38G>T) c.823-38G>T (n.823-38G>T) n.191-38G>T c.418-38G>T (n.418-38G>T) c.-463+17081C>A (n.-463+17081C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006492G>A | CA2638146895 | NAGS,PYY | c.916-37G>A (n.916-37G>A) c.823-37G>A (n.823-37G>A) n.191-37G>A c.418-37G>A (n.418-37G>A) c.-463+17080C>T (n.-463+17080C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006492G= | CA2261182153 | NAGS,PYY | c.916-37G= (n.916-37G=) c.823-37G= (n.823-37G=) n.191-37G= c.418-37G= (n.418-37G=) c.-463+17080C= (n.-463+17080C=) | |
| 17 | g.44006492G>T | CA8595271 | NAGS,PYY | c.916-37G>T (n.916-37G>T) c.823-37G>T (n.823-37G>T) n.191-37G>T c.418-37G>T (n.418-37G>T) c.-463+17080C>A (n.-463+17080C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44006493C>A | CA2638146896 | NAGS,PYY | c.916-36C>A (n.916-36C>A) c.823-36C>A (n.823-36C>A) n.191-36C>A c.418-36C>A (n.418-36C>A) c.-463+17079G>T (n.-463+17079G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006493C>T | CA2638146897 | NAGS,PYY | c.916-36C>T (n.916-36C>T) c.823-36C>T (n.823-36C>T) n.191-36C>T c.418-36C>T (n.418-36C>T) c.-463+17079G>A (n.-463+17079G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006494T>C | CA626222671 | NAGS,PYY | c.916-35T>C (n.916-35T>C) c.823-35T>C (n.823-35T>C) n.191-35T>C c.418-35T>C (n.418-35T>C) c.-463+17078A>G (n.-463+17078A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44006494T= | CA2261182154 | NAGS,PYY | c.916-35T= (n.916-35T=) c.823-35T= (n.823-35T=) n.191-35T= c.418-35T= (n.418-35T=) c.-463+17078A= (n.-463+17078A=) | |
| 17 | g.44006495G>A | CA2638146898 | NAGS,PYY | c.916-34G>A (n.916-34G>A) c.823-34G>A (n.823-34G>A) n.191-34G>A c.418-34G>A (n.418-34G>A) c.-463+17077C>T (n.-463+17077C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006495G>T | CA2638146899 | NAGS,PYY | c.916-34G>T (n.916-34G>T) c.823-34G>T (n.823-34G>T) n.191-34G>T c.418-34G>T (n.418-34G>T) c.-463+17077C>A (n.-463+17077C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006496T>C | CA2638146900 | NAGS,PYY | c.916-33T>C (n.916-33T>C) c.823-33T>C (n.823-33T>C) n.191-33T>C c.418-33T>C (n.418-33T>C) c.-463+17076A>G (n.-463+17076A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006496T>G | CA8595272 | NAGS,PYY | c.916-33T>G (n.916-33T>G) c.823-33T>G (n.823-33T>G) n.191-33T>G c.418-33T>G (n.418-33T>G) c.-463+17076A>C (n.-463+17076A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44006496T= | CA2261182155 | NAGS,PYY | c.916-33T= (n.916-33T=) c.823-33T= (n.823-33T=) n.191-33T= c.418-33T= (n.418-33T=) c.-463+17076A= (n.-463+17076A=) | |
| 17 | g.44006497G>A | CA626222672 | NAGS,PYY | c.916-32G>A (n.916-32G>A) c.823-32G>A (n.823-32G>A) n.191-32G>A c.418-32G>A (n.418-32G>A) c.-463+17075C>T (n.-463+17075C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44006497G>C | CA2638146901 | NAGS,PYY | c.916-32G>C (n.916-32G>C) c.823-32G>C (n.823-32G>C) n.191-32G>C c.418-32G>C (n.418-32G>C) c.-463+17075C>G (n.-463+17075C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006497G= | CA2261182156 | NAGS,PYY | c.916-32G= (n.916-32G=) c.823-32G= (n.823-32G=) n.191-32G= c.418-32G= (n.418-32G=) c.-463+17075C= (n.-463+17075C=) | |
| 17 | g.44006497G>T | CA2576286558 | NAGS,PYY | c.916-32G>T (n.916-32G>T) c.823-32G>T (n.823-32G>T) n.191-32G>T c.418-32G>T (n.418-32G>T) c.-463+17075C>A (n.-463+17075C>A) | |
| 17 | g.44006498G>A | CA290853060 | NAGS,PYY | c.916-31G>A (n.916-31G>A) c.823-31G>A (n.823-31G>A) n.191-31G>A c.418-31G>A (n.418-31G>A) c.-463+17074C>T (n.-463+17074C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44006498G= | CA2261182157 | NAGS,PYY | c.916-31G= (n.916-31G=) c.823-31G= (n.823-31G=) n.191-31G= c.418-31G= (n.418-31G=) c.-463+17074C= (n.-463+17074C=) | |
| 17 | g.44006498G>T | CA2638146902 | NAGS,PYY | c.916-31G>T (n.916-31G>T) c.823-31G>T (n.823-31G>T) n.191-31G>T c.418-31G>T (n.418-31G>T) c.-463+17074C>A (n.-463+17074C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006499G>A | CA2638146903 | NAGS,PYY | c.916-30G>A (n.916-30G>A) c.823-30G>A (n.823-30G>A) n.191-30G>A c.418-30G>A (n.418-30G>A) c.-463+17073C>T (n.-463+17073C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006499G= | CA2261182158 | NAGS,PYY | c.916-30G= (n.916-30G=) c.823-30G= (n.823-30G=) n.191-30G= c.418-30G= (n.418-30G=) c.-463+17073C= (n.-463+17073C=) | |
| 17 | g.44006499G>T | CA626222673 | NAGS,PYY | c.916-30G>T (n.916-30G>T) c.823-30G>T (n.823-30G>T) n.191-30G>T c.418-30G>T (n.418-30G>T) c.-463+17073C>A (n.-463+17073C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44006500C>A | CA2638146904 | NAGS,PYY | c.916-29C>A (n.916-29C>A) c.823-29C>A (n.823-29C>A) n.191-29C>A c.418-29C>A (n.418-29C>A) c.-463+17072G>T (n.-463+17072G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006501C>A | CA2638146905 | NAGS,PYY | c.916-28C>A (n.916-28C>A) c.823-28C>A (n.823-28C>A) n.191-28C>A c.418-28C>A (n.418-28C>A) c.-463+17071G>T (n.-463+17071G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006501C>T | CA2638146906 | NAGS,PYY | c.916-28C>T (n.916-28C>T) c.823-28C>T (n.823-28C>T) n.191-28C>T c.418-28C>T (n.418-28C>T) c.-463+17071G>A (n.-463+17071G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006502A>G | CA2638146907 | NAGS,PYY | c.916-27A>G (n.916-27A>G) c.823-27A>G (n.823-27A>G) n.191-27A>G c.418-27A>G (n.418-27A>G) c.-463+17070T>C (n.-463+17070T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006502_44006520delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC | CA2261182159 | NAGS,PYY | c.916-27_916-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC (n.916-27_916-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC) c.823-27_823-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC (n.823-27_823-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC) n.191-27_191-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC c.418-27_418-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC (n.418-27_418-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC) c.-463+17052_-463+17070delinsGGAGTCAGCGGGTGAGCCT (n.-463+17052_-463+17070delinsGGAGTCAGCGGGTGAGCCT) |