| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.43123921T>G | CA2260799973 | BRCA1 | n.144+96A>C c.80+96A>C (n.80+96A>C) c.-8+96A>C (n.-8+96A>C) c.-219+1350A>C (n.-219+1350A>C) c.-207+96A>C (n.-207+96A>C) c.-181+96A>C (n.-181+96A>C) n.323+96A>C n.199+96A>C c.4+1261A>C (n.4+1261A>C) c.-44+1350A>C (n.-44+1350A>C) c.-99+1350A>C (n.-99+1350A>C) n.241+96A>C n.282+96A>C | dbSNP |
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| 17 | g.43123922G>T | CA2638065492 | BRCA1 | n.144+95C>A c.80+95C>A (n.80+95C>A) c.-8+95C>A (n.-8+95C>A) c.-219+1349C>A (n.-219+1349C>A) c.-207+95C>A (n.-207+95C>A) c.-181+95C>A (n.-181+95C>A) n.323+95C>A n.199+95C>A c.4+1260C>A (n.4+1260C>A) c.-44+1349C>A (n.-44+1349C>A) c.-99+1349C>A (n.-99+1349C>A) n.241+95C>A n.282+95C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43123924C>T | CA626086739 | BRCA1 | n.144+93G>A c.80+93G>A (n.80+93G>A) c.-8+93G>A (n.-8+93G>A) c.-219+1347G>A (n.-219+1347G>A) c.-207+93G>A (n.-207+93G>A) c.-181+93G>A (n.-181+93G>A) n.323+93G>A n.199+93G>A c.4+1258G>A (n.4+1258G>A) c.-44+1347G>A (n.-44+1347G>A) c.-99+1347G>A (n.-99+1347G>A) n.241+93G>A n.282+93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43123925T>C | CA2576282748 | BRCA1 | n.144+92A>G c.80+92A>G (n.80+92A>G) c.-8+92A>G (n.-8+92A>G) c.-219+1346A>G (n.-219+1346A>G) c.-207+92A>G (n.-207+92A>G) c.-181+92A>G (n.-181+92A>G) n.323+92A>G n.199+92A>G c.4+1257A>G (n.4+1257A>G) c.-44+1346A>G (n.-44+1346A>G) c.-99+1346A>G (n.-99+1346A>G) n.241+92A>G n.282+92A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123927T>A | CA2638065493 | BRCA1 | n.144+90A>T c.80+90A>T (n.80+90A>T) c.-8+90A>T (n.-8+90A>T) c.-219+1344A>T (n.-219+1344A>T) c.-207+90A>T (n.-207+90A>T) c.-181+90A>T (n.-181+90A>T) n.323+90A>T n.199+90A>T c.4+1255A>T (n.4+1255A>T) c.-44+1344A>T (n.-44+1344A>T) c.-99+1344A>T (n.-99+1344A>T) n.241+90A>T n.282+90A>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43123929C>G | CA2638065494 | BRCA1 | n.144+88G>C c.80+88G>C (n.80+88G>C) c.-8+88G>C (n.-8+88G>C) c.-219+1342G>C (n.-219+1342G>C) c.-207+88G>C (n.-207+88G>C) c.-181+88G>C (n.-181+88G>C) n.323+88G>C n.199+88G>C c.4+1253G>C (n.4+1253G>C) c.-44+1342G>C (n.-44+1342G>C) c.-99+1342G>C (n.-99+1342G>C) n.241+88G>C n.282+88G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123929C>T | CA2260799978 | BRCA1 | n.144+88G>A c.80+88G>A (n.80+88G>A) c.-8+88G>A (n.-8+88G>A) c.-219+1342G>A (n.-219+1342G>A) c.-207+88G>A (n.-207+88G>A) c.-181+88G>A (n.-181+88G>A) n.323+88G>A n.199+88G>A c.4+1253G>A (n.4+1253G>A) c.-44+1342G>A (n.-44+1342G>A) c.-99+1342G>A (n.-99+1342G>A) n.241+88G>A n.282+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43123930T>G | CA2638065496 | BRCA1 | n.144+87A>C c.80+87A>C (n.80+87A>C) c.-8+87A>C (n.-8+87A>C) c.-219+1341A>C (n.-219+1341A>C) c.-207+87A>C (n.-207+87A>C) c.-181+87A>C (n.-181+87A>C) n.323+87A>C n.199+87A>C c.4+1252A>C (n.4+1252A>C) c.-44+1341A>C (n.-44+1341A>C) c.-99+1341A>C (n.-99+1341A>C) n.241+87A>C n.282+87A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123932C>A | CA2638065497 | BRCA1 | n.144+85G>T c.80+85G>T (n.80+85G>T) c.-8+85G>T (n.-8+85G>T) c.-219+1339G>T (n.-219+1339G>T) c.-207+85G>T (n.-207+85G>T) c.-181+85G>T (n.-181+85G>T) n.323+85G>T n.199+85G>T c.4+1250G>T (n.4+1250G>T) c.-44+1339G>T (n.-44+1339G>T) c.-99+1339G>T (n.-99+1339G>T) n.241+85G>T n.282+85G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123932C= | CA2260799979 | BRCA1 | n.144+85G= c.80+85G= (n.80+85G=) c.-8+85G= (n.-8+85G=) c.-219+1339G= (n.-219+1339G=) c.-207+85G= (n.-207+85G=) c.-181+85G= (n.-181+85G=) n.323+85G= n.199+85G= c.4+1250G= (n.4+1250G=) c.-44+1339G= (n.-44+1339G=) c.-99+1339G= (n.-99+1339G=) n.241+85G= n.282+85G= | |
| 17 | g.43123932C>T | CA2260799980 | BRCA1 | n.144+85G>A c.80+85G>A (n.80+85G>A) c.-8+85G>A (n.-8+85G>A) c.-219+1339G>A (n.-219+1339G>A) c.-207+85G>A (n.-207+85G>A) c.-181+85G>A (n.-181+85G>A) n.323+85G>A n.199+85G>A c.4+1250G>A (n.4+1250G>A) c.-44+1339G>A (n.-44+1339G>A) c.-99+1339G>A (n.-99+1339G>A) n.241+85G>A n.282+85G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43123934C>A | CA2638065498 | BRCA1 | n.144+83G>T c.80+83G>T (n.80+83G>T) c.-8+83G>T (n.-8+83G>T) c.-219+1337G>T (n.-219+1337G>T) c.-207+83G>T (n.-207+83G>T) c.-181+83G>T (n.-181+83G>T) n.323+83G>T n.199+83G>T c.4+1248G>T (n.4+1248G>T) c.-44+1337G>T (n.-44+1337G>T) c.-99+1337G>T (n.-99+1337G>T) n.241+83G>T n.282+83G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123934C= | CA2260799982 | BRCA1 | n.144+83G= c.80+83G= (n.80+83G=) c.-8+83G= (n.-8+83G=) c.-219+1337G= (n.-219+1337G=) c.-207+83G= (n.-207+83G=) c.-181+83G= (n.-181+83G=) n.323+83G= n.199+83G= c.4+1248G= (n.4+1248G=) c.-44+1337G= (n.-44+1337G=) c.-99+1337G= (n.-99+1337G=) n.241+83G= n.282+83G= | |
| 17 | g.43123934C>G | CA2638065499 | BRCA1 | n.144+83G>C c.80+83G>C (n.80+83G>C) c.-8+83G>C (n.-8+83G>C) c.-219+1337G>C (n.-219+1337G>C) c.-207+83G>C (n.-207+83G>C) c.-181+83G>C (n.-181+83G>C) n.323+83G>C n.199+83G>C c.4+1248G>C (n.4+1248G>C) c.-44+1337G>C (n.-44+1337G>C) c.-99+1337G>C (n.-99+1337G>C) n.241+83G>C n.282+83G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123934C>T | CA772167869 | BRCA1 | n.144+83G>A c.80+83G>A (n.80+83G>A) c.-8+83G>A (n.-8+83G>A) c.-219+1337G>A (n.-219+1337G>A) c.-207+83G>A (n.-207+83G>A) c.-181+83G>A (n.-181+83G>A) n.323+83G>A n.199+83G>A c.4+1248G>A (n.4+1248G>A) c.-44+1337G>A (n.-44+1337G>A) c.-99+1337G>A (n.-99+1337G>A) n.241+83G>A n.282+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43123937G>T | CA2638065500 | BRCA1 | n.144+80C>A c.80+80C>A (n.80+80C>A) c.-8+80C>A (n.-8+80C>A) c.-219+1334C>A (n.-219+1334C>A) c.-207+80C>A (n.-207+80C>A) c.-181+80C>A (n.-181+80C>A) n.323+80C>A n.199+80C>A c.4+1245C>A (n.4+1245C>A) c.-44+1334C>A (n.-44+1334C>A) c.-99+1334C>A (n.-99+1334C>A) n.241+80C>A n.282+80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123938T>C | CA2638065501 | BRCA1 | n.144+79A>G c.80+79A>G (n.80+79A>G) c.-8+79A>G (n.-8+79A>G) c.-219+1333A>G (n.-219+1333A>G) c.-207+79A>G (n.-207+79A>G) c.-181+79A>G (n.-181+79A>G) n.323+79A>G n.199+79A>G c.4+1244A>G (n.4+1244A>G) c.-44+1333A>G (n.-44+1333A>G) c.-99+1333A>G (n.-99+1333A>G) n.241+79A>G n.282+79A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123940T>C | CA2260799984 | BRCA1 | n.144+77A>G c.80+77A>G (n.80+77A>G) c.-8+77A>G (n.-8+77A>G) c.-219+1331A>G (n.-219+1331A>G) c.-207+77A>G (n.-207+77A>G) c.-181+77A>G (n.-181+77A>G) n.323+77A>G n.199+77A>G c.4+1242A>G (n.4+1242A>G) c.-44+1331A>G (n.-44+1331A>G) c.-99+1331A>G (n.-99+1331A>G) n.241+77A>G n.282+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123940T= | CA2260799983 | BRCA1 | n.144+77A= c.80+77A= (n.80+77A=) c.-8+77A= (n.-8+77A=) c.-219+1331A= (n.-219+1331A=) c.-207+77A= (n.-207+77A=) c.-181+77A= (n.-181+77A=) n.323+77A= n.199+77A= c.4+1242A= (n.4+1242A=) c.-44+1331A= (n.-44+1331A=) c.-99+1331A= (n.-99+1331A=) n.241+77A= n.282+77A= | |
| 17 | g.43123941G>A | CA2638065502 | BRCA1 | n.144+76C>T c.80+76C>T (n.80+76C>T) c.-8+76C>T (n.-8+76C>T) c.-219+1330C>T (n.-219+1330C>T) c.-207+76C>T (n.-207+76C>T) c.-181+76C>T (n.-181+76C>T) n.323+76C>T n.199+76C>T c.4+1241C>T (n.4+1241C>T) c.-44+1330C>T (n.-44+1330C>T) c.-99+1330C>T (n.-99+1330C>T) n.241+76C>T n.282+76C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123943A>C | CA2638065503 | BRCA1 | n.144+74T>G c.80+74T>G (n.80+74T>G) c.-8+74T>G (n.-8+74T>G) c.-219+1328T>G (n.-219+1328T>G) c.-207+74T>G (n.-207+74T>G) c.-181+74T>G (n.-181+74T>G) n.323+74T>G n.199+74T>G c.4+1239T>G (n.4+1239T>G) c.-44+1328T>G (n.-44+1328T>G) c.-99+1328T>G (n.-99+1328T>G) n.241+74T>G n.282+74T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123943A>T | CA2576282750 | BRCA1 | n.144+74T>A c.80+74T>A (n.80+74T>A) c.-8+74T>A (n.-8+74T>A) c.-219+1328T>A (n.-219+1328T>A) c.-207+74T>A (n.-207+74T>A) c.-181+74T>A (n.-181+74T>A) n.323+74T>A n.199+74T>A c.4+1239T>A (n.4+1239T>A) c.-44+1328T>A (n.-44+1328T>A) c.-99+1328T>A (n.-99+1328T>A) n.241+74T>A n.282+74T>A | |
| 17 | g.43123944del | CA2576282749 | BRCA1 | n.144+74del c.80+74del (n.80+74del) c.-8+74del (n.-8+74del) c.-219+1328del (n.-219+1328del) c.-207+74del (n.-207+74del) c.-181+74del (n.-181+74del) n.323+74del n.199+74del c.4+1239del (n.4+1239del) c.-44+1328del (n.-44+1328del) c.-99+1328del (n.-99+1328del) n.241+74del n.282+74del | |
| 17 | g.43123945G>A | CA2260799985 | BRCA1 | n.144+72C>T c.80+72C>T (n.80+72C>T) c.-8+72C>T (n.-8+72C>T) c.-219+1326C>T (n.-219+1326C>T) c.-207+72C>T (n.-207+72C>T) c.-181+72C>T (n.-181+72C>T) n.323+72C>T n.199+72C>T c.4+1237C>T (n.4+1237C>T) c.-44+1326C>T (n.-44+1326C>T) c.-99+1326C>T (n.-99+1326C>T) n.241+72C>T n.282+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123945G>C | CA2638065504 | BRCA1 | n.144+72C>G c.80+72C>G (n.80+72C>G) c.-8+72C>G (n.-8+72C>G) c.-219+1326C>G (n.-219+1326C>G) c.-207+72C>G (n.-207+72C>G) c.-181+72C>G (n.-181+72C>G) n.323+72C>G n.199+72C>G c.4+1237C>G (n.4+1237C>G) c.-44+1326C>G (n.-44+1326C>G) c.-99+1326C>G (n.-99+1326C>G) n.241+72C>G n.282+72C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123945G= | CA2260799986 | BRCA1 | n.144+72C= c.80+72C= (n.80+72C=) c.-8+72C= (n.-8+72C=) c.-219+1326C= (n.-219+1326C=) c.-207+72C= (n.-207+72C=) c.-181+72C= (n.-181+72C=) n.323+72C= n.199+72C= c.4+1237C= (n.4+1237C=) c.-44+1326C= (n.-44+1326C=) c.-99+1326C= (n.-99+1326C=) n.241+72C= n.282+72C= | |
| 17 | g.43123945G>T | CA2638065505 | BRCA1 | n.144+72C>A c.80+72C>A (n.80+72C>A) c.-8+72C>A (n.-8+72C>A) c.-219+1326C>A (n.-219+1326C>A) c.-207+72C>A (n.-207+72C>A) c.-181+72C>A (n.-181+72C>A) n.323+72C>A n.199+72C>A c.4+1237C>A (n.4+1237C>A) c.-44+1326C>A (n.-44+1326C>A) c.-99+1326C>A (n.-99+1326C>A) n.241+72C>A n.282+72C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123946G>T | CA2638065506 | BRCA1 | n.144+71C>A c.80+71C>A (n.80+71C>A) c.-8+71C>A (n.-8+71C>A) c.-219+1325C>A (n.-219+1325C>A) c.-207+71C>A (n.-207+71C>A) c.-181+71C>A (n.-181+71C>A) n.323+71C>A n.199+71C>A c.4+1236C>A (n.4+1236C>A) c.-44+1325C>A (n.-44+1325C>A) c.-99+1325C>A (n.-99+1325C>A) n.241+71C>A n.282+71C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123947T>A | CA2733916842 | BRCA1 | n.144+70A>T c.80+70A>T (n.80+70A>T) c.-8+70A>T (n.-8+70A>T) c.-219+1324A>T (n.-219+1324A>T) c.-207+70A>T (n.-207+70A>T) c.-181+70A>T (n.-181+70A>T) n.323+70A>T n.199+70A>T c.4+1235A>T (n.4+1235A>T) c.-44+1324A>T (n.-44+1324A>T) c.-99+1324A>T (n.-99+1324A>T) n.241+70A>T n.282+70A>T | dbSNP |
| 17 | g.43123947T>C | CA2638065507 | BRCA1 | n.144+70A>G c.80+70A>G (n.80+70A>G) c.-8+70A>G (n.-8+70A>G) c.-219+1324A>G (n.-219+1324A>G) c.-207+70A>G (n.-207+70A>G) c.-181+70A>G (n.-181+70A>G) n.323+70A>G n.199+70A>G c.4+1235A>G (n.4+1235A>G) c.-44+1324A>G (n.-44+1324A>G) c.-99+1324A>G (n.-99+1324A>G) n.241+70A>G n.282+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123947T>G | CA2733916843 | BRCA1 | n.144+70A>C c.80+70A>C (n.80+70A>C) c.-8+70A>C (n.-8+70A>C) c.-219+1324A>C (n.-219+1324A>C) c.-207+70A>C (n.-207+70A>C) c.-181+70A>C (n.-181+70A>C) n.323+70A>C n.199+70A>C c.4+1235A>C (n.4+1235A>C) c.-44+1324A>C (n.-44+1324A>C) c.-99+1324A>C (n.-99+1324A>C) n.241+70A>C n.282+70A>C | dbSNP |
| 17 | g.43123948C>A | CA2638065508 | BRCA1 | n.144+69G>T c.80+69G>T (n.80+69G>T) c.-8+69G>T (n.-8+69G>T) c.-219+1323G>T (n.-219+1323G>T) c.-207+69G>T (n.-207+69G>T) c.-181+69G>T (n.-181+69G>T) n.323+69G>T n.199+69G>T c.4+1234G>T (n.4+1234G>T) c.-44+1323G>T (n.-44+1323G>T) c.-99+1323G>T (n.-99+1323G>T) n.241+69G>T n.282+69G>T | dbSNP gnomAD v4 |