| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43094513_43094886del | CA1139664799 | BRCA1 | n.735-26_1082del c.671-26_1018del c.545-26_892del c.668-26_1015del c.593-26_940del c.668-26_784+231del c.530-26_646+231del c.-218-26_130del c.548-26_895del c.530-26_877del c.548-26_664+231del c.590-26_706+231del c.*679-26_*1026del c.*545-26_*892del c.670+960_670+1333del (n.670+960_670+1333del) c.22-26_369del c.*454-26_*801del c.671-26_787+231del c.268-26_615del c.293-26_409+231del c.296-26_412+231del c.*607-26_*954del c.4+30296_5-30562del (n.4+30296_5-30562del) c.-43-20365_-43-19992del (n.-43-20365_-43-19992del) c.-99+30385_-99+30758del (n.-99+30385_-99+30758del) n.807-26_1154del n.848-26_1195del | ClinVar |
| 17 | g.43094535_43094615del | CA2697554276 | BRCA1 | n.981_1061del c.917_997del (p.Asn306_Arg332del) c.791_871del (p.Asn264_Arg290del) c.914_994del (p.Asn305_Arg331del) c.839_919del (p.Asn280_Arg306del) c.784+130_784+210del (n.784+130_784+210del) c.646+130_646+210del (n.646+130_646+210del) c.29_109del (p.Asn10_Arg36del) c.794_874del (p.Asn265_Arg291del) c.776_856del (p.Asn259_Arg285del) c.664+130_664+210del (n.664+130_664+210del) c.706+130_706+210del (n.706+130_706+210del) c.*925_*1005del (n.*925_*1005del) c.*791_*871del (n.*791_*871del) c.670+1232_670+1312del (n.670+1232_670+1312del) c.268_348del c.*700_*780del (n.*700_*780del) c.787+130_787+210del (n.787+130_787+210del) c.514_594del c.409+130_409+210del (n.409+130_409+210del) c.412+130_412+210del (n.412+130_412+210del) c.*853_*933del (n.*853_*933del) c.4+30568_5-30583del (n.4+30568_5-30583del) c.-43-20093_-43-20013del (n.-43-20093_-43-20013del) c.-99+30657_-99+30737del (n.-99+30657_-99+30737del) n.1053_1133del n.1094_1174del | |
| 17 | g.43094557_43101117del | CA16043351 | BRCA1 | n.506-1235_1040del c.442-1235_976del c.442-1238_850del c.442-1238_973del c.364-1235_898del c.442-1238_784+189del c.301-1235_646+189del c.-218-6255_88del c.442-1235_853del c.301-1235_835del c.442-1235_664+189del c.364-1238_706+189del c.*356-1235_*984del c.*316-1235_*850del c.442-1235_670+1291del c.*228-1238_*759del c.442-1235_787+189del c.165-1238_573del c.190-1238_409+189del c.190-1235_412+189del c.*378-1235_*912del c.4+24067_5-30604del (n.4+24067_5-30604del) c.-44+24156_-43-20034del (n.-44+24156_-43-20034del) c.-99+24156_-99+30716del (n.-99+24156_-99+30716del) n.581-1238_1112del n.622-1238_1153del | ClinVar |
| 17 | g.43094592T>A | CA10600189 | BRCA1 | n.1003A>T c.939A>T (p.Leu313Phe) c.813A>T (p.Leu271Phe) c.936A>T (p.Leu312Phe) c.861A>T (p.Leu287Phe) c.784+152A>T (n.784+152A>T) c.646+152A>T (n.646+152A>T) c.51A>T (p.Leu17Phe) c.816A>T (p.Leu272Phe) c.798A>T (p.Leu266Phe) c.664+152A>T (n.664+152A>T) c.706+152A>T (n.706+152A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.670+1254A>T (n.670+1254A>T) c.290A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.787+152A>T (n.787+152A>T) c.536A>T c.409+152A>T (n.409+152A>T) c.412+152A>T (n.412+152A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.4+30590A>T (n.4+30590A>T) c.-43-20071A>T (n.-43-20071A>T) c.-99+30679A>T (n.-99+30679A>T) n.1075A>T n.1116A>T | |
| 17 | g.43094592T>C | CA500234102 | BRCA1 | n.1003A>G c.939A>G (p.Leu313=) c.813A>G (p.Leu271=) c.936A>G (p.Leu312=) c.861A>G (p.Leu287=) c.784+152A>G (n.784+152A>G) c.646+152A>G (n.646+152A>G) c.51A>G (p.Leu17=) c.816A>G (p.Leu272=) c.798A>G (p.Leu266=) c.664+152A>G (n.664+152A>G) c.706+152A>G (n.706+152A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.670+1254A>G (n.670+1254A>G) c.290A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.787+152A>G (n.787+152A>G) c.536A>G c.409+152A>G (n.409+152A>G) c.412+152A>G (n.412+152A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.4+30590A>G (n.4+30590A>G) c.-43-20071A>G (n.-43-20071A>G) c.-99+30679A>G (n.-99+30679A>G) n.1075A>G n.1116A>G | |
| 17 | g.43094592T>G | CA10600190 | BRCA1 | n.1003A>C c.939A>C (p.Leu313Phe) c.813A>C (p.Leu271Phe) c.936A>C (p.Leu312Phe) c.861A>C (p.Leu287Phe) c.784+152A>C (n.784+152A>C) c.646+152A>C (n.646+152A>C) c.51A>C (p.Leu17Phe) c.816A>C (p.Leu272Phe) c.798A>C (p.Leu266Phe) c.664+152A>C (n.664+152A>C) c.706+152A>C (n.706+152A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.670+1254A>C (n.670+1254A>C) c.290A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.787+152A>C (n.787+152A>C) c.536A>C c.409+152A>C (n.409+152A>C) c.412+152A>C (n.412+152A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.4+30590A>C (n.4+30590A>C) c.-43-20071A>C (n.-43-20071A>C) c.-99+30679A>C (n.-99+30679A>C) n.1075A>C n.1116A>C | |
| 17 | g.43094593A= | CA2260785082 | BRCA1 | n.1002T= c.938T= (p.Leu313=) c.812T= (p.Leu271=) c.935T= (p.Leu312=) c.860T= (p.Leu287=) c.784+151T= (n.784+151T=) c.646+151T= (n.646+151T=) c.50T= (p.Leu17=) c.815T= (p.Leu272=) c.797T= (p.Leu266=) c.664+151T= (n.664+151T=) c.706+151T= (n.706+151T=) c.*946T= (n.*946T=) c.*812T= (n.*812T=) c.670+1253T= (n.670+1253T=) c.289T= c.*721T= (n.*721T=) c.787+151T= (n.787+151T=) c.535T= c.409+151T= (n.409+151T=) c.412+151T= (n.412+151T=) c.*874T= (n.*874T=) c.4+30589T= (n.4+30589T=) c.-43-20072T= (n.-43-20072T=) c.-99+30678T= (n.-99+30678T=) n.1074T= n.1115T= | |
| 17 | g.43094593A>C | CA10600191 | BRCA1 | n.1002T>G c.938T>G (p.Leu313Ter) c.812T>G (p.Leu271Ter) c.935T>G (p.Leu312Ter) c.860T>G (p.Leu287Ter) c.784+151T>G (n.784+151T>G) c.646+151T>G (n.646+151T>G) c.50T>G (p.Leu17Ter) c.815T>G (p.Leu272Ter) c.797T>G (p.Leu266Ter) c.664+151T>G (n.664+151T>G) c.706+151T>G (n.706+151T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) c.670+1253T>G (n.670+1253T>G) c.289T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.787+151T>G (n.787+151T>G) c.535T>G c.409+151T>G (n.409+151T>G) c.412+151T>G (n.412+151T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.4+30589T>G (n.4+30589T>G) c.-43-20072T>G (n.-43-20072T>G) c.-99+30678T>G (n.-99+30678T>G) n.1074T>G n.1115T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094593A>G | CA10600192 | BRCA1 | n.1002T>C c.938T>C (p.Leu313Ser) c.812T>C (p.Leu271Ser) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.860T>C (p.Leu287Ser) c.784+151T>C (n.784+151T>C) c.646+151T>C (n.646+151T>C) c.50T>C (p.Leu17Ser) c.815T>C (p.Leu272Ser) c.797T>C (p.Leu266Ser) c.664+151T>C (n.664+151T>C) c.706+151T>C (n.706+151T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.670+1253T>C (n.670+1253T>C) c.289T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.787+151T>C (n.787+151T>C) c.535T>C c.409+151T>C (n.409+151T>C) c.412+151T>C (n.412+151T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.4+30589T>C (n.4+30589T>C) c.-43-20072T>C (n.-43-20072T>C) c.-99+30678T>C (n.-99+30678T>C) n.1074T>C n.1115T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43094593A>T | CA10600193 | BRCA1 | n.1002T>A c.938T>A (p.Leu313Ter) c.812T>A (p.Leu271Ter) c.935T>A (p.Leu312Ter) c.860T>A (p.Leu287Ter) c.784+151T>A (n.784+151T>A) c.646+151T>A (n.646+151T>A) c.50T>A (p.Leu17Ter) c.815T>A (p.Leu272Ter) c.797T>A (p.Leu266Ter) c.664+151T>A (n.664+151T>A) c.706+151T>A (n.706+151T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) c.670+1253T>A (n.670+1253T>A) c.289T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.787+151T>A (n.787+151T>A) c.535T>A c.409+151T>A (n.409+151T>A) c.412+151T>A (n.412+151T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.4+30589T>A (n.4+30589T>A) c.-43-20072T>A (n.-43-20072T>A) c.-99+30678T>A (n.-99+30678T>A) n.1074T>A n.1115T>A | dbSNP |
| 17 | g.43094594A= | CA2260785084 | BRCA1 | n.1001T= c.937T= (p.Leu313=) c.811T= (p.Leu271=) c.934T= (p.Leu312=) c.859T= (p.Leu287=) c.784+150T= (n.784+150T=) c.646+150T= (n.646+150T=) c.49T= (p.Leu17=) c.814T= (p.Leu272=) c.796T= (p.Leu266=) c.664+150T= (n.664+150T=) c.706+150T= (n.706+150T=) c.*945T= (n.*945T=) c.*811T= (n.*811T=) c.670+1252T= (n.670+1252T=) c.288T= c.*720T= (n.*720T=) c.787+150T= (n.787+150T=) c.534T= c.409+150T= (n.409+150T=) c.412+150T= (n.412+150T=) c.*873T= (n.*873T=) c.4+30588T= (n.4+30588T=) c.-43-20073T= (n.-43-20073T=) c.-99+30677T= (n.-99+30677T=) n.1073T= n.1114T= | |
| 17 | g.43094594A>C | CA10600194 | BRCA1 | n.1001T>G c.937T>G (p.Leu313Val) c.811T>G (p.Leu271Val) c.934T>G (p.Leu312Val) c.859T>G (p.Leu287Val) c.784+150T>G (n.784+150T>G) c.646+150T>G (n.646+150T>G) c.49T>G (p.Leu17Val) c.814T>G (p.Leu272Val) c.796T>G (p.Leu266Val) c.664+150T>G (n.664+150T>G) c.706+150T>G (n.706+150T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.670+1252T>G (n.670+1252T>G) c.288T>G c.*720T>G (n.*720T>G) c.787+150T>G (n.787+150T>G) c.534T>G c.409+150T>G (n.409+150T>G) c.412+150T>G (n.412+150T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.4+30588T>G (n.4+30588T>G) c.-43-20073T>G (n.-43-20073T>G) c.-99+30677T>G (n.-99+30677T>G) n.1073T>G n.1114T>G | |
| 17 | g.43094594A>G | CA500234104 | BRCA1 | n.1001T>C c.937T>C (p.Leu313=) c.811T>C (p.Leu271=) c.934T>C (p.Leu312=) c.859T>C (p.Leu287=) c.784+150T>C (n.784+150T>C) c.646+150T>C (n.646+150T>C) c.49T>C (p.Leu17=) c.814T>C (p.Leu272=) c.796T>C (p.Leu266=) c.664+150T>C (n.664+150T>C) c.706+150T>C (n.706+150T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.670+1252T>C (n.670+1252T>C) c.288T>C c.*720T>C (n.*720T>C) c.787+150T>C (n.787+150T>C) c.534T>C c.409+150T>C (n.409+150T>C) c.412+150T>C (n.412+150T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.4+30588T>C (n.4+30588T>C) c.-43-20073T>C (n.-43-20073T>C) c.-99+30677T>C (n.-99+30677T>C) n.1073T>C n.1114T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094594A>T | CA10600195 | BRCA1 | n.1001T>A c.937T>A (p.Leu313Ile) c.811T>A (p.Leu271Ile) c.934T>A (p.Leu312Ile) c.859T>A (p.Leu287Ile) c.784+150T>A (n.784+150T>A) c.646+150T>A (n.646+150T>A) c.49T>A (p.Leu17Ile) c.814T>A (p.Leu272Ile) c.796T>A (p.Leu266Ile) c.664+150T>A (n.664+150T>A) c.706+150T>A (n.706+150T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.670+1252T>A (n.670+1252T>A) c.288T>A c.*720T>A (n.*720T>A) c.787+150T>A (n.787+150T>A) c.534T>A c.409+150T>A (n.409+150T>A) c.412+150T>A (n.412+150T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.4+30588T>A (n.4+30588T>A) c.-43-20073T>A (n.-43-20073T>A) c.-99+30677T>A (n.-99+30677T>A) n.1073T>A n.1114T>A | dbSNP |
| 17 | g.43094594_43094595delinsAG | CA2260785083 | BRCA1 | n.1000_1001delinsCT c.936_937delinsCT (p.Gly312=) c.810_811delinsCT (p.Gly270=) c.933_934delinsCT (p.Gly311=) c.858_859delinsCT (p.Gly286=) c.784+149_784+150delinsCT (n.784+149_784+150delinsCT) c.646+149_646+150delinsCT (n.646+149_646+150delinsCT) c.48_49delinsCT (p.Gly16=) c.813_814delinsCT (p.Gly271=) c.795_796delinsCT (p.Gly265=) c.664+149_664+150delinsCT (n.664+149_664+150delinsCT) c.706+149_706+150delinsCT (n.706+149_706+150delinsCT) c.*944_*945delinsCT (n.*944_*945delinsCT) c.*810_*811delinsCT (n.*810_*811delinsCT) c.670+1251_670+1252delinsCT (n.670+1251_670+1252delinsCT) c.287_288delinsCT c.*719_*720delinsCT (n.*719_*720delinsCT) c.787+149_787+150delinsCT (n.787+149_787+150delinsCT) c.533_534delinsCT c.409+149_409+150delinsCT (n.409+149_409+150delinsCT) c.412+149_412+150delinsCT (n.412+149_412+150delinsCT) c.*872_*873delinsCT (n.*872_*873delinsCT) c.4+30587_4+30588delinsCT (n.4+30587_4+30588delinsCT) c.-43-20074_-43-20073delinsCT (n.-43-20074_-43-20073delinsCT) c.-99+30676_-99+30677delinsCT (n.-99+30676_-99+30677delinsCT) n.1072_1073delinsCT n.1113_1114delinsCT | |
| 17 | g.43094596_43094599dup | CA2739265618 | BRCA1 | n.998_1001dup c.934_937dup (p.Leu313TrpfsTer8) c.808_811dup (p.Leu271TrpfsTer8) c.931_934dup (p.Leu312TrpfsTer8) c.856_859dup (p.Leu287TrpfsTer8) c.784+147_784+150dup (n.784+147_784+150dup) c.646+147_646+150dup (n.646+147_646+150dup) c.46_49dup (p.Leu17TrpfsTer8) c.811_814dup (p.Leu272TrpfsTer8) c.793_796dup (p.Leu266TrpfsTer8) c.664+147_664+150dup (n.664+147_664+150dup) c.706+147_706+150dup (n.706+147_706+150dup) c.*942_*945dup (n.*942_*945dup) c.*808_*811dup (n.*808_*811dup) c.670+1249_670+1252dup (n.670+1249_670+1252dup) c.285_288dup c.*717_*720dup (n.*717_*720dup) c.787+147_787+150dup (n.787+147_787+150dup) c.531_534dup c.409+147_409+150dup (n.409+147_409+150dup) c.412+147_412+150dup (n.412+147_412+150dup) c.*870_*873dup (n.*870_*873dup) c.4+30585_4+30588dup (n.4+30585_4+30588dup) c.-43-20076_-43-20073dup (n.-43-20076_-43-20073dup) c.-99+30674_-99+30677dup (n.-99+30674_-99+30677dup) n.1070_1073dup n.1111_1114dup | |
| 17 | g.43094595del | CA003975 | BRCA1 | n.1000del c.936del (p.Leu313Ter) c.810del (p.Leu271Ter) c.933del (p.Leu312Ter) c.858del (p.Leu287Ter) c.784+149del (n.784+149del) c.646+149del (n.646+149del) c.48del (p.Leu17Ter) c.813del (p.Leu272Ter) c.795del (p.Leu266Ter) c.664+149del (n.664+149del) c.706+149del (n.706+149del) c.*944del (n.*944del) c.*810del (n.*810del) c.670+1251del (n.670+1251del) c.287del c.*719del (n.*719del) c.787+149del (n.787+149del) c.533del c.409+149del (n.409+149del) c.412+149del (n.412+149del) c.*872del (n.*872del) c.4+30587del (n.4+30587del) c.-43-20074del (n.-43-20074del) c.-99+30676del (n.-99+30676del) n.1072del n.1113del | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43094595G>C | CA500234106 | BRCA1 | n.1000C>G c.936C>G (p.Gly312=) c.810C>G (p.Gly270=) c.933C>G (p.Gly311=) c.858C>G (p.Gly286=) c.784+149C>G (n.784+149C>G) c.646+149C>G (n.646+149C>G) c.48C>G (p.Gly16=) c.813C>G (p.Gly271=) c.795C>G (p.Gly265=) c.664+149C>G (n.664+149C>G) c.706+149C>G (n.706+149C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.670+1251C>G (n.670+1251C>G) c.287C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.787+149C>G (n.787+149C>G) c.533C>G c.409+149C>G (n.409+149C>G) c.412+149C>G (n.412+149C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.4+30587C>G (n.4+30587C>G) c.-43-20074C>G (n.-43-20074C>G) c.-99+30676C>G (n.-99+30676C>G) n.1072C>G n.1113C>G | |
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| 17 | g.43094595G>T | CA500234108 | BRCA1 | n.1000C>A c.936C>A (p.Gly312=) c.810C>A (p.Gly270=) c.933C>A (p.Gly311=) c.858C>A (p.Gly286=) c.784+149C>A (n.784+149C>A) c.646+149C>A (n.646+149C>A) c.48C>A (p.Gly16=) c.813C>A (p.Gly271=) c.795C>A (p.Gly265=) c.664+149C>A (n.664+149C>A) c.706+149C>A (n.706+149C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.670+1251C>A (n.670+1251C>A) c.287C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.787+149C>A (n.787+149C>A) c.533C>A c.409+149C>A (n.409+149C>A) c.412+149C>A (n.412+149C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.4+30587C>A (n.4+30587C>A) c.-43-20074C>A (n.-43-20074C>A) c.-99+30676C>A (n.-99+30676C>A) n.1072C>A n.1113C>A | |
| 17 | g.43094596C>A | CA10600196 | BRCA1 | n.999G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.809G>T (p.Gly270Val) c.932G>T (p.Gly311Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.784+148G>T (n.784+148G>T) c.646+148G>T (n.646+148G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) c.812G>T (p.Gly271Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.664+148G>T (n.664+148G>T) c.706+148G>T (n.706+148G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.670+1250G>T (n.670+1250G>T) c.286G>T c.*718G>T (n.*718G>T) c.787+148G>T (n.787+148G>T) c.532G>T c.409+148G>T (n.409+148G>T) c.412+148G>T (n.412+148G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.4+30586G>T (n.4+30586G>T) c.-43-20075G>T (n.-43-20075G>T) c.-99+30675G>T (n.-99+30675G>T) n.1071G>T n.1112G>T | dbSNP |
| 17 | g.43094596C= | CA2260785086 | BRCA1 | n.999G= c.935G= (p.Gly312=) c.809G= (p.Gly270=) c.932G= (p.Gly311=) c.857G= (p.Gly286=) c.784+148G= (n.784+148G=) c.646+148G= (n.646+148G=) c.47G= (p.Gly16=) c.812G= (p.Gly271=) c.794G= (p.Gly265=) c.664+148G= (n.664+148G=) c.706+148G= (n.706+148G=) c.*943G= (n.*943G=) c.*809G= (n.*809G=) c.670+1250G= (n.670+1250G=) c.286G= c.*718G= (n.*718G=) c.787+148G= (n.787+148G=) c.532G= c.409+148G= (n.409+148G=) c.412+148G= (n.412+148G=) c.*871G= (n.*871G=) c.4+30586G= (n.4+30586G=) c.-43-20075G= (n.-43-20075G=) c.-99+30675G= (n.-99+30675G=) n.1071G= n.1112G= | |
| 17 | g.43094596C>G | CA10600197 | BRCA1 | n.999G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.784+148G>C (n.784+148G>C) c.646+148G>C (n.646+148G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.664+148G>C (n.664+148G>C) c.706+148G>C (n.706+148G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.670+1250G>C (n.670+1250G>C) c.286G>C c.*718G>C (n.*718G>C) c.787+148G>C (n.787+148G>C) c.532G>C c.409+148G>C (n.409+148G>C) c.412+148G>C (n.412+148G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.4+30586G>C (n.4+30586G>C) c.-43-20075G>C (n.-43-20075G>C) c.-99+30675G>C (n.-99+30675G>C) n.1071G>C n.1112G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094596C>T | CA10600198 | BRCA1 | n.999G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) c.809G>A (p.Gly270Asp) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) c.784+148G>A (n.784+148G>A) c.646+148G>A (n.646+148G>A) c.47G>A (p.Gly16Asp) c.812G>A (p.Gly271Asp) c.794G>A (p.Gly265Asp) c.664+148G>A (n.664+148G>A) c.706+148G>A (n.706+148G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.670+1250G>A (n.670+1250G>A) c.286G>A c.*718G>A (n.*718G>A) c.787+148G>A (n.787+148G>A) c.532G>A c.409+148G>A (n.409+148G>A) c.412+148G>A (n.412+148G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.4+30586G>A (n.4+30586G>A) c.-43-20075G>A (n.-43-20075G>A) c.-99+30675G>A (n.-99+30675G>A) n.1071G>A n.1112G>A | dbSNP |
| 17 | g.43094597del | CA2733915963 | BRCA1 | n.999del c.935del (p.Gly312AlafsTer2) c.809del (p.Gly270AlafsTer2) c.932del (p.Gly311AlafsTer2) c.857del (p.Gly286AlafsTer2) c.784+148del (n.784+148del) c.646+148del (n.646+148del) c.47del (p.Gly16AlafsTer2) c.812del (p.Gly271AlafsTer2) c.794del (p.Gly265AlafsTer2) c.664+148del (n.664+148del) c.706+148del (n.706+148del) c.*943del (n.*943del) c.*809del (n.*809del) c.670+1250del (n.670+1250del) c.286del c.*718del (n.*718del) c.787+148del (n.787+148del) c.532del c.409+148del (n.409+148del) c.412+148del (n.412+148del) c.*871del (n.*871del) c.4+30586del (n.4+30586del) c.-43-20075del (n.-43-20075del) c.-99+30675del (n.-99+30675del) n.1071del n.1112del | dbSNP |
| 17 | g.43094597C>A | CA056911 | BRCA1 | n.998G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) c.808G>T (p.Gly270Cys) c.931G>T (p.Gly311Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) c.784+147G>T (n.784+147G>T) c.646+147G>T (n.646+147G>T) c.46G>T (p.Gly16Cys) c.811G>T (p.Gly271Cys) c.793G>T (p.Gly265Cys) c.664+147G>T (n.664+147G>T) c.706+147G>T (n.706+147G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.670+1249G>T (n.670+1249G>T) c.285G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.787+147G>T (n.787+147G>T) c.531G>T c.409+147G>T (n.409+147G>T) c.412+147G>T (n.412+147G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.4+30585G>T (n.4+30585G>T) c.-43-20076G>T (n.-43-20076G>T) c.-99+30674G>T (n.-99+30674G>T) n.1070G>T n.1111G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094597C= | CA2260785087 | BRCA1 | n.998G= c.934G= (p.Gly312=) c.808G= (p.Gly270=) c.931G= (p.Gly311=) c.856G= (p.Gly286=) c.784+147G= (n.784+147G=) c.646+147G= (n.646+147G=) c.46G= (p.Gly16=) c.811G= (p.Gly271=) c.793G= (p.Gly265=) c.664+147G= (n.664+147G=) c.706+147G= (n.706+147G=) c.*942G= (n.*942G=) c.*808G= (n.*808G=) c.670+1249G= (n.670+1249G=) c.285G= c.*717G= (n.*717G=) c.787+147G= (n.787+147G=) c.531G= c.409+147G= (n.409+147G=) c.412+147G= (n.412+147G=) c.*870G= (n.*870G=) c.4+30585G= (n.4+30585G=) c.-43-20076G= (n.-43-20076G=) c.-99+30674G= (n.-99+30674G=) n.1070G= n.1111G= | |
| 17 | g.43094597C>G | CA10600199 | BRCA1 | n.998G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.784+147G>C (n.784+147G>C) c.646+147G>C (n.646+147G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.664+147G>C (n.664+147G>C) c.706+147G>C (n.706+147G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.670+1249G>C (n.670+1249G>C) c.285G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.787+147G>C (n.787+147G>C) c.531G>C c.409+147G>C (n.409+147G>C) c.412+147G>C (n.412+147G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.4+30585G>C (n.4+30585G>C) c.-43-20076G>C (n.-43-20076G>C) c.-99+30674G>C (n.-99+30674G>C) n.1070G>C n.1111G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094597C>T | CA10600200 | BRCA1 | n.998G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) c.808G>A (p.Gly270Ser) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) c.784+147G>A (n.784+147G>A) c.646+147G>A (n.646+147G>A) c.46G>A (p.Gly16Ser) c.811G>A (p.Gly271Ser) c.793G>A (p.Gly265Ser) c.664+147G>A (n.664+147G>A) c.706+147G>A (n.706+147G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.670+1249G>A (n.670+1249G>A) c.285G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.787+147G>A (n.787+147G>A) c.531G>A c.409+147G>A (n.409+147G>A) c.412+147G>A (n.412+147G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.4+30585G>A (n.4+30585G>A) c.-43-20076G>A (n.-43-20076G>A) c.-99+30674G>A (n.-99+30674G>A) n.1070G>A n.1111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094597_43094598delinsCA | CA2260785088 | BRCA1 | n.997_998delinsTG c.933_934delinsTG (p.Pro311=) c.807_808delinsTG (p.Pro269=) c.930_931delinsTG (p.Pro310=) c.855_856delinsTG (p.Pro285=) c.784+146_784+147delinsTG (n.784+146_784+147delinsTG) c.646+146_646+147delinsTG (n.646+146_646+147delinsTG) c.45_46delinsTG (p.Pro15=) c.810_811delinsTG (p.Pro270=) c.792_793delinsTG (p.Pro264=) c.664+146_664+147delinsTG (n.664+146_664+147delinsTG) c.706+146_706+147delinsTG (n.706+146_706+147delinsTG) c.*941_*942delinsTG (n.*941_*942delinsTG) c.*807_*808delinsTG (n.*807_*808delinsTG) c.670+1248_670+1249delinsTG (n.670+1248_670+1249delinsTG) c.284_285delinsTG c.*716_*717delinsTG (n.*716_*717delinsTG) c.787+146_787+147delinsTG (n.787+146_787+147delinsTG) c.530_531delinsTG c.409+146_409+147delinsTG (n.409+146_409+147delinsTG) c.412+146_412+147delinsTG (n.412+146_412+147delinsTG) c.*869_*870delinsTG (n.*869_*870delinsTG) c.4+30584_4+30585delinsTG (n.4+30584_4+30585delinsTG) c.-43-20077_-43-20076delinsTG (n.-43-20077_-43-20076delinsTG) c.-99+30673_-99+30674delinsTG (n.-99+30673_-99+30674delinsTG) n.1069_1070delinsTG n.1110_1111delinsTG | |
| 17 | g.43094598_43094601dup | CA915950140 | BRCA1 | n.995_998dup c.931_934dup (p.Gly312AlafsTer9) c.805_808dup (p.Gly270AlafsTer9) c.928_931dup (p.Gly311AlafsTer9) c.853_856dup (p.Gly286AlafsTer9) c.784+144_784+147dup (n.784+144_784+147dup) c.646+144_646+147dup (n.646+144_646+147dup) c.43_46dup (p.Gly16AlafsTer9) c.808_811dup (p.Gly271AlafsTer9) c.790_793dup (p.Gly265AlafsTer9) c.664+144_664+147dup (n.664+144_664+147dup) c.706+144_706+147dup (n.706+144_706+147dup) c.*939_*942dup (n.*939_*942dup) c.*805_*808dup (n.*805_*808dup) c.670+1246_670+1249dup (n.670+1246_670+1249dup) c.282_285dup c.*714_*717dup (n.*714_*717dup) c.787+144_787+147dup (n.787+144_787+147dup) c.528_531dup c.409+144_409+147dup (n.409+144_409+147dup) c.412+144_412+147dup (n.412+144_412+147dup) c.*867_*870dup (n.*867_*870dup) c.4+30582_4+30585dup (n.4+30582_4+30585dup) c.-43-20079_-43-20076dup (n.-43-20079_-43-20076dup) c.-99+30671_-99+30674dup (n.-99+30671_-99+30674dup) n.1067_1070dup n.1108_1111dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094597_43094604delinsCAGGCTGT | CA2260785089 | BRCA1 | n.991_998delinsACAGCCTG c.927_934delinsACAGCCTG (p.Lys309=) c.801_808delinsACAGCCTG (p.Lys267=) c.924_931delinsACAGCCTG (p.Lys308=) c.849_856delinsACAGCCTG (p.Lys283=) c.784+140_784+147delinsACAGCCTG (n.784+140_784+147delinsACAGCCTG) c.646+140_646+147delinsACAGCCTG (n.646+140_646+147delinsACAGCCTG) c.39_46delinsACAGCCTG (p.Lys13=) c.804_811delinsACAGCCTG (p.Lys268=) c.786_793delinsACAGCCTG (p.Lys262=) c.664+140_664+147delinsACAGCCTG (n.664+140_664+147delinsACAGCCTG) c.706+140_706+147delinsACAGCCTG (n.706+140_706+147delinsACAGCCTG) c.*935_*942delinsACAGCCTG (n.*935_*942delinsACAGCCTG) c.*801_*808delinsACAGCCTG (n.*801_*808delinsACAGCCTG) c.670+1242_670+1249delinsACAGCCTG (n.670+1242_670+1249delinsACAGCCTG) c.278_285delinsACAGCCTG c.*710_*717delinsACAGCCTG (n.*710_*717delinsACAGCCTG) c.787+140_787+147delinsACAGCCTG (n.787+140_787+147delinsACAGCCTG) c.524_531delinsACAGCCTG c.409+140_409+147delinsACAGCCTG (n.409+140_409+147delinsACAGCCTG) c.412+140_412+147delinsACAGCCTG (n.412+140_412+147delinsACAGCCTG) c.*863_*870delinsACAGCCTG (n.*863_*870delinsACAGCCTG) c.4+30578_4+30585delinsACAGCCTG (n.4+30578_4+30585delinsACAGCCTG) c.-43-20083_-43-20076delinsACAGCCTG (n.-43-20083_-43-20076delinsACAGCCTG) c.-99+30667_-99+30674delinsACAGCCTG (n.-99+30667_-99+30674delinsACAGCCTG) n.1063_1070delinsACAGCCTG n.1104_1111delinsACAGCCTG | |
| 17 | g.43094598del | CA645373203 | BRCA1 | n.997del c.933del (p.Gly312AlafsTer2) c.807del (p.Gly270AlafsTer2) c.930del (p.Gly311AlafsTer2) c.855del (p.Gly286AlafsTer2) c.784+146del (n.784+146del) c.646+146del (n.646+146del) c.45del (p.Gly16AlafsTer2) c.810del (p.Gly271AlafsTer2) c.792del (p.Gly265AlafsTer2) c.664+146del (n.664+146del) c.706+146del (n.706+146del) c.*941del (n.*941del) c.*807del (n.*807del) c.670+1248del (n.670+1248del) c.284del c.*716del (n.*716del) c.787+146del (n.787+146del) c.530del c.409+146del (n.409+146del) c.412+146del (n.412+146del) c.*869del (n.*869del) c.4+30584del (n.4+30584del) c.-43-20077del (n.-43-20077del) c.-99+30673del (n.-99+30673del) n.1069del n.1110del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094598A= | CA2260785090 | BRCA1 | n.997T= c.933T= (p.Pro311=) c.807T= (p.Pro269=) c.930T= (p.Pro310=) c.855T= (p.Pro285=) c.784+146T= (n.784+146T=) c.646+146T= (n.646+146T=) c.45T= (p.Pro15=) c.810T= (p.Pro270=) c.792T= (p.Pro264=) c.664+146T= (n.664+146T=) c.706+146T= (n.706+146T=) c.*941T= (n.*941T=) c.*807T= (n.*807T=) c.670+1248T= (n.670+1248T=) c.284T= c.*716T= (n.*716T=) c.787+146T= (n.787+146T=) c.530T= c.409+146T= (n.409+146T=) c.412+146T= (n.412+146T=) c.*869T= (n.*869T=) c.4+30584T= (n.4+30584T=) c.-43-20077T= (n.-43-20077T=) c.-99+30673T= (n.-99+30673T=) n.1069T= n.1110T= | |
| 17 | g.43094598A>C | CA500234111 | BRCA1 | n.997T>G c.933T>G (p.Pro311=) c.807T>G (p.Pro269=) c.930T>G (p.Pro310=) c.855T>G (p.Pro285=) c.784+146T>G (n.784+146T>G) c.646+146T>G (n.646+146T>G) c.45T>G (p.Pro15=) c.810T>G (p.Pro270=) c.792T>G (p.Pro264=) c.664+146T>G (n.664+146T>G) c.706+146T>G (n.706+146T>G) c.*941T>G (n.*941T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.670+1248T>G (n.670+1248T>G) c.284T>G c.*716T>G (n.*716T>G) c.787+146T>G (n.787+146T>G) c.530T>G c.409+146T>G (n.409+146T>G) c.412+146T>G (n.412+146T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.4+30584T>G (n.4+30584T>G) c.-43-20077T>G (n.-43-20077T>G) c.-99+30673T>G (n.-99+30673T>G) n.1069T>G n.1110T>G | dbSNP |
| 17 | g.43094598A>G | CA500234113 | BRCA1 | n.997T>C c.933T>C (p.Pro311=) c.807T>C (p.Pro269=) c.930T>C (p.Pro310=) c.855T>C (p.Pro285=) c.784+146T>C (n.784+146T>C) c.646+146T>C (n.646+146T>C) c.45T>C (p.Pro15=) c.810T>C (p.Pro270=) c.792T>C (p.Pro264=) c.664+146T>C (n.664+146T>C) c.706+146T>C (n.706+146T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.670+1248T>C (n.670+1248T>C) c.284T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.787+146T>C (n.787+146T>C) c.530T>C c.409+146T>C (n.409+146T>C) c.412+146T>C (n.412+146T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.4+30584T>C (n.4+30584T>C) c.-43-20077T>C (n.-43-20077T>C) c.-99+30673T>C (n.-99+30673T>C) n.1069T>C n.1110T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094598A>T | CA500234112 | BRCA1 | n.997T>A c.933T>A (p.Pro311=) c.807T>A (p.Pro269=) c.930T>A (p.Pro310=) c.855T>A (p.Pro285=) c.784+146T>A (n.784+146T>A) c.646+146T>A (n.646+146T>A) c.45T>A (p.Pro15=) c.810T>A (p.Pro270=) c.792T>A (p.Pro264=) c.664+146T>A (n.664+146T>A) c.706+146T>A (n.706+146T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.670+1248T>A (n.670+1248T>A) c.284T>A c.*716T>A (n.*716T>A) c.787+146T>A (n.787+146T>A) c.530T>A c.409+146T>A (n.409+146T>A) c.412+146T>A (n.412+146T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.4+30584T>A (n.4+30584T>A) c.-43-20077T>A (n.-43-20077T>A) c.-99+30673T>A (n.-99+30673T>A) n.1069T>A n.1110T>A | dbSNP |
| 17 | g.43094598_43094602del | CA2499224573 | BRCA1 | n.993_997del c.929_933del (p.Gln310ArgfsTer8) c.803_807del (p.Gln268ArgfsTer8) c.926_930del (p.Gln309ArgfsTer8) c.851_855del (p.Gln284ArgfsTer8) c.784+142_784+146del (n.784+142_784+146del) c.646+142_646+146del (n.646+142_646+146del) c.41_45del (p.Gln14ArgfsTer8) c.806_810del (p.Gln269ArgfsTer8) c.788_792del (p.Gln263ArgfsTer8) c.664+142_664+146del (n.664+142_664+146del) c.706+142_706+146del (n.706+142_706+146del) c.*937_*941del (n.*937_*941del) c.*803_*807del (n.*803_*807del) c.670+1244_670+1248del (n.670+1244_670+1248del) c.280_284del c.*712_*716del (n.*712_*716del) c.787+142_787+146del (n.787+142_787+146del) c.526_530del c.409+142_409+146del (n.409+142_409+146del) c.412+142_412+146del (n.412+142_412+146del) c.*865_*869del (n.*865_*869del) c.4+30580_4+30584del (n.4+30580_4+30584del) c.-43-20081_-43-20077del (n.-43-20081_-43-20077del) c.-99+30669_-99+30673del (n.-99+30669_-99+30673del) n.1065_1069del n.1106_1110del | |
| 17 | g.43094598_43094604del | CA919844523 | BRCA1 | n.991_997del c.927_933del (p.Gln310AlafsTer2) c.801_807del (p.Gln268AlafsTer2) c.924_930del (p.Gln309AlafsTer2) c.849_855del (p.Gln284AlafsTer2) c.784+140_784+146del (n.784+140_784+146del) c.646+140_646+146del (n.646+140_646+146del) c.39_45del (p.Gln14AlafsTer2) c.804_810del (p.Gln269AlafsTer2) c.786_792del (p.Gln263AlafsTer2) c.664+140_664+146del (n.664+140_664+146del) c.706+140_706+146del (n.706+140_706+146del) c.*935_*941del (n.*935_*941del) c.*801_*807del (n.*801_*807del) c.670+1242_670+1248del (n.670+1242_670+1248del) c.278_284del c.*710_*716del (n.*710_*716del) c.787+140_787+146del (n.787+140_787+146del) c.524_530del c.409+140_409+146del (n.409+140_409+146del) c.412+140_412+146del (n.412+140_412+146del) c.*863_*869del (n.*863_*869del) c.4+30578_4+30584del (n.4+30578_4+30584del) c.-43-20083_-43-20077del (n.-43-20083_-43-20077del) c.-99+30667_-99+30673del (n.-99+30667_-99+30673del) n.1063_1069del n.1104_1110del | dbSNP |
| 17 | g.43094599G>A | CA10600201 | BRCA1 | n.996C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.784+145C>T (n.784+145C>T) c.646+145C>T (n.646+145C>T) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.664+145C>T (n.664+145C>T) c.706+145C>T (n.706+145C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.670+1247C>T (n.670+1247C>T) c.283C>T c.*715C>T (n.*715C>T) c.787+145C>T (n.787+145C>T) c.529C>T c.409+145C>T (n.409+145C>T) c.412+145C>T (n.412+145C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.4+30583C>T (n.4+30583C>T) c.-43-20078C>T (n.-43-20078C>T) c.-99+30672C>T (n.-99+30672C>T) n.1068C>T n.1109C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094599G>C | CA10600202 | BRCA1 | n.996C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.784+145C>G (n.784+145C>G) c.646+145C>G (n.646+145C>G) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.664+145C>G (n.664+145C>G) c.706+145C>G (n.706+145C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) c.670+1247C>G (n.670+1247C>G) c.283C>G c.*715C>G (n.*715C>G) c.787+145C>G (n.787+145C>G) c.529C>G c.409+145C>G (n.409+145C>G) c.412+145C>G (n.412+145C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.4+30583C>G (n.4+30583C>G) c.-43-20078C>G (n.-43-20078C>G) c.-99+30672C>G (n.-99+30672C>G) n.1068C>G n.1109C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |